Drugie badanie przesiewowe w czasie ciąży to dekodowanie wskaźników i norm. Badanie przesiewowe drugiego trymestru: kiedy to robią, interpretacja wyników, wskaźniki normy i odchylenia Badanie przesiewowe drugiego trymestru, w którym tygodniu

Drugie badanie przesiewowe w czasie ciąży to kompleksowa diagnostyka, która obejmuje zarówno USG, jak i oznaczenie kilku hormonów markerowych we krwi przyszłej mamy.

Wykonuje się je u wszystkich kobiet w celu potwierdzenia lub obalenia wyników pierwszego badania przesiewowego, a także w ostrych wskazaniach do przesiewowego badania ultrasonograficznego w czasie ciąży.

Istnieją niuanse przygotowania do badania.

Dekodowanie danych odbywa się zgodnie z tą samą zasadą, co w badaniu przesiewowym pierwszego trymestru.

Czy kobiety w ciąży powinny poddawać się drugiemu badaniu?

Badanie przeprowadza się według tych samych wskazań, co w pierwszym trymestrze ciąży:

1. przyszli rodzice są krewnymi
2. wystąpiła ostra choroba bakteryjna lub wirusowa
3. matka cierpi na jedną (kilka) z tych chorób, które mogą być przenoszone genetycznie: cukrzyca, choroby układu mięśniowo-szkieletowego, onkopatologia
4. jedno z przyszłych rodziców ma w rodzinie chorobę genetyczną (chromosomalną).
5. u tej kobiety doszło do poronienia lub spontanicznego porodu przedwczesnego
6. urodziło się już jedno lub więcej dzieci z wadami rozwojowymi
7. miała historię śmierci płodu przed porodem.

Badanie przesiewowe II trymestru zostanie również zlecone, jeśli:

1. pierwsze USG ciężarnych wykonane w 14 tyg. i później (z różnych przyczyn) wykazało patologię rozwoju płodu (jeśli to badanie było wcześniej to kobieta kierowana jest na skrining I trymestru)
2. w okresie 14-20 tygodni rozwinęła się ostra choroba zakaźna
3. u kobiety zdiagnozowano guza później niż w 14 tygodniu ciąży.

W tych ostatnich przypadkach ciężarna kierowana jest do genetyka, który decyduje o wykonaniu pełnego badania okołoporodowego II trymestru ciąży.

Mogą zaistnieć sytuacje, w których wystarczające będzie wykonanie powtórnego badania USG w warunkach ośrodka okołoporodowego (czyli przesiewowe badania biochemiczne nie będą wykonywane).

Co widać na USG w drugim trymestrze ciąży

• długości kości o tej samej nazwie po obu stronach, objętości głowy, klatki piersiowej, brzucha - drugie badanie USG pozwala stwierdzić, że rozwój jest proporcjonalny i zgodny z wiekiem ciążowym
• komory i móżdżek
• kręgosłup
• struktury twarzy z przodu i z profilu (zwłaszcza przy 2 przesiewowych USG w czasie ciąży badany jest trójkąt nosowo-wargowy i oczodoły)
• komory, przedsionki serca, miejsca pochodzenia z niego dużych naczyń (diagnostyka II trymestru pokazuje, czy występują nieprawidłowości w rozwoju układu sercowo-naczyniowego)
• nerki i pęcherz
• żołądka i jelit.

Co wykazuje drugie badanie prenatalne organów matczynych i tymczasowych (tymczasowych):

1. położenie łożyska
2. grubość łożyska
3. budowa i dojrzałość łożyska
4. liczba naczyń w pępowinie
5. ilość płynu owodniowego
6. stan szyjki macicy i ścian macicy
7. stan przydatków macicy.

Na podstawie drugiego przesiewowego badania ultrasonograficznego w czasie ciąży można stwierdzić, czy u płodu występują wady rozwojowe, czy też nie.

Jak przygotować się do drugiej diagnostyki okołoporodowej

• USG diagnostyczne (w zależności od odczuć i charakteru przeprowadzania nie różni się od zwykłego badania w czasie ciąży)
• badanie przesiewowe: to słowo odnosi się do analizy krwi żylnej pod kątem określonej ilości hormonów.

W tym czasie nie trzeba już przygotowywać się do badania ultrasonograficznego: jelita, niezależnie od ilości gazów, są wypychane przez ciężarną macicę. A pełny pęcherz, który służył jako okienko do USG, został teraz zastąpiony płynem owodniowym.

Przed oddaniem krwi na 2. skriningu w czasie ciąży należy się przygotować: poprzedniego dnia odmawiasz sobie następujących produktów:

• czekolada
• kakao
• cytrus
• owoce morza
• tłuste i smażone potrawy.

Ponadto, zanim oddasz krew, potrzebujesz co najmniej 4-6 godzin bez jedzenia. Wodę można pić tylko przez 4 godziny, ale bez gazu iw ilości nie większej niż 150 ml.

Badanie przesiewowe III trymestru nie wymaga żadnego przygotowania.

Kiedy odbywa się to badanie?

Przeczytaj także:

USG w piątym tygodniu ciąży: jak zobaczyć mały cud

Jak odbywa się badanie

Badanie kobiet w ciąży składa się z następujących manipulacji:

1. Diagnostyka ultrasonograficzna w ciąży. Ta procedura w drugim trymestrze ciąży jest przeprowadzana tylko przezbrzusznie, czyli przez skórę brzucha. Aby to zrobić, wystarczy położyć się na kanapie, otworzyć brzuch, a lekarz przejedzie czujnikiem wzdłuż jego przedniej ściany. Nie powoduje bólu ani dyskomfortu.
2. Badanie biochemiczne II trymestr. Przychodzisz na czczo do laboratorium, które przeprowadza to badanie, pobierają kilka mililitrów krwi z żyły. Tam podajesz wyniki diagnostyki ultrasonograficznej, wypełniasz dane osobowe.

Robią więc diagnozę drugiego trymestru. Otrzymane wskaźniki zostaną przetworzone przez program - wyniki możesz odebrać dopiero po 2 tygodniach.

Rozszyfrowanie wyników

2 badania przesiewowe w czasie ciąży składają się z kilku wskaźników, z których każdy ma swoją własną normę.

Diagnostyka biochemiczna

Wskaźnikami drugiego badania przesiewowego, jego części biochemicznej, są poziomy hormonów:

• ludzka gonadotropina kosmówkowa (hCG)
• estriol (E3)
• α-fetoproteina (AFP)
• aw przypadku, gdy przeprowadza się nie potrójny, ale poczwórny test, poziom inhibiny.

Wyniki drugiego badania zwykle zależą od czasu trwania ciąży. Normy diagnostyki drugiego trymestru:

Wskaźniki drugiego badania w czasie ciąży ocenia się na podstawie wartości MoM - średniej wartości, która jest obliczana z uwzględnieniem wieku, masy ciała i regionu, w którym mieszka ciężarna. Wynik skriningowy danej kobiety jest dzielony przez wartość uzyskaną z badań na dużej próbie kobiet w tym samym wieku mieszkających na tym samym obszarze.

Dane z badania drugiego trymestru są odczytywane w następujący sposób:

• jeśli hormon mieści się w zakresie 0,5-2,5 MoM, uważa się to za normalne
• jeśli wyniki drugiego „przesiewania” w czasie ciąży wykazują liczbę mniejszą niż dolna granica (0,5) lub wyższą niż 2,5, wymaga to dodatkowej konsultacji z genetykiem.

Rozszyfrowanie diagnozy drugiego trymestru polega na określeniu stopnia ryzyka dla określonej patologii (jest ona zapisana jako ułamek).

Norma - jeśli ryzyko jest mniejsze niż 1:380(na przykład 1:500 lub 1:1000). Wysokie ryzyko uważa się za 1:250-1:360 dla każdej patologii (obliczenia dotyczą zespołu Downa, wady cewy nerwowej, Edwardsa, Patau). W takim przypadku wymagana jest konsultacja z genetykiem.

Przy ryzyku 1:100 może zostać zaproponowana diagnostyka inwazyjna, czyli potwierdzenie domniemanej anomalii poprzez uzyskanie zestawu chromosomów samego płodu.

Wskaźniki diagnostyki ultrasonograficznej

2 badanie przesiewowe w ciąży ocenia:

• wskaźniki fetometrii (pomiar wielkości płodu)
• ocenia się budowę twarzy: kość nosowa powinna mieć normalną wielkość, nie powinno być rozszczepu twarzy, obie gałki oczne powinny być prawidłowo rozwinięte
• budowa narządów wewnętrznych: serca, mózgu, kręgosłupa, żołądka i jelit, płuc, pęcherza moczowego i nerek
• dojrzałość płuc
• zwraca się uwagę na liczbę palców na każdej kończynie
• ilość płynu owodniowego
• grubość i dojrzałość łożyska
• badany jest stan szyjki macicy i trzonu macicy
• zwraca się uwagę na przydatki macicy.

Na podstawie wizualnej oceny narządów zewnętrznych i wewnętrznych płodu, zgodności wielkości płodu z jego wiekiem ciążowym, wydawane są wyniki badania ultrasonograficznego II trymestru: czy dziecko odpowiada terminowi, czy ma wady rozwojowe.

Normalne odczyty przez kilka tygodni

11 tydzień

Badanie przesiewowe w 11. tygodniu ciąży nadal mieści się w koncepcji pierwszego, a nie drugiego badania w ciąży.

• HCG \u003d 20-90 tysięcy miodu / ml
• PAPP = 0,45-3,73 mU/ml
• KTR średnio - 43 mm
• Średnia BPD - 17 mm
• strefa kołnierza 0,8-2,4 mm
• kości nosa powinny już tam być, ale jego rozmiar nie jest określony.

13 tydzień

Rozpoznanie w 13 tygodniu ciąży dotyczy również rozpoznania pierwszego trymestru. Jego zasady:

• HCG \u003d 15-60 tysięcy miodu / ml
• PAPP = 1,03-6,0 mU/ml
• kość nosowa - 3 mm
• KTP - 51-87 mm
• grubość kołnierza = 0,7-2,7 mm
• BPD = 26 mm.

14 tydzień

Badanie przesiewowe w 14 tygodniu ciąży to rutynowe badanie ultrasonograficzne. W tym czasie krew nie jest pobierana. Normy badawcze:

• BPR = 27-29 mm
• kość nosowa: 3,4-3,6 mm
• KTP = 76 mm
• obwód głowy (OG) - 95-106 mm
• obwód brzucha -78 mm
• udo: 12-15mm
• ramię: 13 mm.

16 tydzień

Badanie w 16 tygodniu ciąży. To pierwszy tydzień drugiego etapu diagnostyki prenatalnej. Normy „przesiewania” drugiego trymestru ciąży na ten tydzień:

• HCG \u003d 10-58 tysięcy mU / ml
• ɑFP = 15-95 jedn./ml
• E3 = 5,4-21 nmol/l
• BDP = 31-37 (35 - średnio) mm
• LZR = 41-49 mm
• OG = 112-136
• płyn chłodzący = 88-116 mm
• udo: 17-23mm
• ramię: 15-21
• przedramię: 12-18
• podudzie: 15-21 mm
• wskaźnik wody owodniowej (IAI): 80-200 mm.

20 tydzień

Badanie przesiewowe w 20. tygodniu ciąży jest zwykle reprezentowane przez następujące wskaźniki:

• HCG \u003d 1,6-49 tysięcy miodu / ml
• ɑFP = 27-125 jednostek/ml
• E3 \u003d 7,8-28 nmol / l
• BDP = 43-53
• LZR = 56-68
• brzuch: 124-164 mm
• obwód głowy: 154-186
• uda: 29-37
• długość ramion: 26-34
• przedramię: 22-29
• udko: 26-34
• grubość łożyska: 16,7-28,6 mm
• dojrzałość łożyska - „0”
• IAI \u003d 93-130 mm.

Badanie przesiewowe po 20 tygodniach to ostatni moment, w którym można jeszcze oznaczyć hormony we krwi. Jeśli miałaś wskazanie, ale nie miałaś, możesz polegać tylko na USG, a później na kardioprądzie i dopplerografii, aby upewnić się, że płód żyje.

22 tydzień

Badanie przesiewowe w 22. tygodniu ciąży polega wyłącznie na diagnostyce ultrasonograficznej. Hormony w tym okresie nie są już określane. W przypadku stwierdzenia wad rozwojowych, które są niezgodne z życiem lub powodują znaczną niepełnosprawność, okres ten jest ostatecznym terminem podjęcia ostatecznej decyzji o przedłużeniu ciąży. Dzieje się tak, ponieważ po 23 tygodniach medyczne przerwanie ciąży będzie nazywane porodem przedwczesnym.

Normalne odczyty w tym tygodniu (w milimetrach):

• kości nosowe - 5,8-6,1 każda
• BDP = 48-60
• OG = 178-212
• chłodziwo = 148-190
• biodro: 35-43
• podudzie: 31-39
• przedramię: 26-34
• ramię: 31-39.

Odpowiedzi na najczęściej zadawane pytania dotyczące badania

W.:Czy to prawda, że ​​drugi zestaw badań w ciąży został odwołany?

O.: Zgodnie z zarządzeniem Ministerstwa Zdrowia Federacji Rosyjskiej z dnia 1 listopada 2012 r. N 572n, przy normalnych wskaźnikach pierwszego badania biochemicznego, badanie przesiewowe drugiego trymestru przeprowadza się wyłącznie jako badanie ultrasonograficzne w ośrodku okołoporodowym.

Jest to konieczne, aby wykluczyć późno pojawiające się anomalie w rozwoju płodu. Oznacza to, że jeśli poziomy PAPP i hCG w pierwszym trymestrze były prawidłowe, ryzyko wynosi powyżej 1:380, to drugie badanie przesiewowe w czasie ciąży wykonuje się tylko jako diagnostykę ultrasonograficzną.

Jeśli w pierwszym trymestrze wykryto wysokie ryzyko (1:100 lub więcej), kobieta musi zostać skonsultowana z genetykiem. W razie potrzeby przeprowadzana jest diagnostyka inwazyjna lub kwestia celowości przeprowadzenia pełnego badania przesiewowego II trymestru przed podjęciem decyzji o takim badaniu.

W.:Podwyższone hCG przy drugim badaniu przesiewowym. Co to znaczy?

O.: Może to być w takich warunkach:

1. ciąża mnoga
2. toksykoza
3. cukrzyca
4. Zespół Downa
5. błędnie obliczony wiek ciążowy.

W.:Co oznacza zły wynik drugiego trymestru?

O.: Oznacza to, że w tym przypadku istnieje duże ryzyko, że dane dziecko może mieć zespół Downa lub inną patologię na poziomie chromosomalnym. Spójrz na formę, w jakiej patologii podejrzewa się „zło”. Decyduje o tym kolumna, w której wpisana jest liczba 1:380 lub mniejsza (na przykład ten wpis dotyczy tylko zespołu Edwardsa).

W.:Jak to jest, że pierwszy seans jest dobry, a drugi zły?

O.: Na to pytanie mogą być 2 odpowiedzi:

1. pojawiają się wady, które pojawiają się później, czyli bliżej drugiego trymestru (okres 16-20 tygodni został wybrany właśnie ze względu na nie)
2. dokładność wyników drugiego badania przesiewowego jest mniejsza niż w pierwszym takim badaniu.

W.:Co jeśli zły drugi pokaz?

O.: Poszukaj poradni genetycznej.

Opis

Materiał w trakcie studiowania Serum

Możliwość wizyty domowej

Badanie jest wykonywane w celu przesiewowego badania ciężarnych w celu oceny ryzyka wystąpienia wad chromosomalnych u płodu - trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 18 (zespół Edwardsa) oraz wad cewy nerwowej (NTD). Kwantyfikacja wyników badań odbywa się za pomocą oprogramowania PRISCA.

Uwaga! Do tego badania wymagane są wyniki USG!

Biochemiczne badanie przesiewowe drugiego trymestru ciąży „potrójny test” drugiego trymestru składa się z następujących badań:

Oznaczanie stężeń tych markerów służy do badań przesiewowych kobiet ciężarnych w drugim trymestrze ciąży w celu oceny ryzyka wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnych i wad cewy nerwowej płodu. Badanie przeprowadza się między 15 a 20 tygodniem ciąży. Optymalny czas na badanie przesiewowe w drugim trymestrze to między 16 a 18 tygodniem ciąży.

Przeprowadzenie kompleksowego badania w okresie 11-14 tygodni ciąży, w tym USG i oznaczenie markerów w surowicy matki (wolna podjednostka beta hCG i PAPP-A), a następnie kompleksowe obliczenie programowe indywidualnego ryzyka urodzenia dziecka z patologią chromosomalną jest zalecany dla wszystkich kobiet w ciąży rozporządzeniem Ministerstwa Zdrowia RF z dnia 01.11.2012 nr 572n („Procedura udzielania opieki medycznej w zakresie położnictwa i ginekologii”). Jeśli wyniki badań przesiewowych w pierwszym trymestrze ciąży są prawidłowe, w drugim trymestrze można wykonać pojedyncze oznaczenie AFP w celu wykluczenia wad cewy nerwowej (patrz test AFP nr 92) lub wykonać pełny profil PRISCA w drugim trymestrze ciąży. Potrójny test biochemiczny z kompleksową kalkulacją ryzyka w II trymestrze za pomocą oprogramowania może być szczególnie odpowiedni w przypadku granicznych wyników oceny ryzyka podczas skriningu I trymestru, a także wtedy, gdy z jakiegoś powodu skrining I trymestru nie został przeprowadzony na czas.

PRISCA (opracowany przez Typolog Software, dystrybuowany przez firmę Siemens) to certyfikowany przez UE (certyfikat CE) i zarejestrowany do użytku w Federacji Rosyjskiej program wspomagający obliczanie ryzyka w badaniach przesiewowych 1. i 2. trymestru ciąży. Obliczenie ryzyka przeprowadza się za pomocą kombinacji markerów biochemicznych informujących o odpowiednim okresie i wskaźników ultrasonograficznych. Dane ultrasonograficzne pierwszego trymestru wykonane w 11-13 tygodniu ciąży mogą być wykorzystane do obliczenia ryzyka w programie PRISCA podczas biochemicznych badań przesiewowych drugiego trymestru. Jednocześnie program PRISCA przeprowadzi zintegrowaną kalkulację ryzyka, uwzględniającą wartość NT (grubość przestrzeni karkowej płodu) w stosunku do median wartości tego wskaźnika dla wieku ciążowego na data jej pomiaru w I trymestrze.

Dokładność wskazanych danych indywidualnych, kwalifikacje wykonującego badanie ultrasonograficzne w wykonywaniu prenatalnych przesiewowych pomiarów ultrasonograficznych oraz jakość badań laboratoryjnych są niezbędne do wykonania prawidłowych obliczeń.

Przygotowanie

Krew najlepiej pobrać rano na czczo, po 8-14 godzinach nocnej głodówki (można pić wodę), dopuszcza się po południu 4 godziny po lekkim posiłku.

W przeddzień badania należy wykluczyć zwiększoną aktywność psycho-emocjonalną i fizyczną (trening sportowy), spożycie alkoholu, godzinę przed badaniem - palenie.

Badanie przesiewowe pierwszego trymestru jest optymalne w wieku 11-13 tygodni, drugiego trymestru - w wieku 16-18 tygodni. Dane ultrasonograficzne pierwszego trymestru można wykorzystać do obliczenia ryzyka w biochemicznych badaniach przesiewowych drugiego trymestru.

Wskazania do wizyty

Badanie przesiewowe kobiet ciężarnych w II trymestrze ciąży w celu oceny ryzyka wystąpienia patologii chromosomalnych i wady cewy nerwowej płodu, szczególnie wskazane w przypadku granicznych wyników obliczonego ryzyka patologii chromosomalnej w skriningu I trymestru, a także jeśli badanie przesiewowe I trymestru nie zostało wykonane w terminie.

Aby ukończyć badanie, musisz wypełnić.

Interpretacja wyników

Interpretacja wyników badań zawiera informacje dla lekarza prowadzącego i nie stanowi diagnozy. Informacje zawarte w tej części nie powinny być wykorzystywane do autodiagnozy lub samoleczenia. Dokładną diagnozę stawia lekarz, korzystając zarówno z wyników tego badania, jak i niezbędnych informacji z innych źródeł: wywiadu, wyników innych badań itp.

Wyniki badania wydawane są w formie raportu. Wskazuje dane użyte w obliczeniach, podaje wyniki badań, skorygowane wartości MoM. W podsumowaniu wskazano ilościowe wskaźniki stopnia ryzyka trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 18 (zespół Edwardsa) i wady cewy nerwowej (NTD), które odzwierciedlają częstość występowania odpowiednich typów patologii przy podobnych wynikach badań i dane indywidualne. Na przykład współczynnik ryzyka 1:6250 oznacza, że ​​statystyczne prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z odpowiednią patologią wynosi jedną na 6250 ciąż z podobnymi indywidualnymi danymi. Program PRISCA ustalił warunkowe progi identyfikacji grupy wysokiego ryzyka – częstość powyżej 1/250 dla trisomii 21 (zespół Downa), powyżej 1/100 – dla trisomii 18, AFP MoM powyżej 2,5 – dla wady cewy nerwowej.

Wyniki obliczenia ryzyka wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnych u płodu na podstawie przesiewowych badań biochemicznych i wskaźników ultrasonograficznych są jedynie statystycznymi wskaźnikami probabilistycznymi, które nie są podstawą do postawienia diagnozy, ale mogą służyć jako wskazówka do wyznaczenia dalszych specjalnych metod badawczych. Zgodnie z aktualnymi zaleceniami Ministerstwa Zdrowia Federacji Rosyjskiej, w przypadku stwierdzenia u ciężarnej kobiety wysokiego ryzyka wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnych u płodu (indywidualne ryzyko 1/100 i więcej), położnik-ginekolog kieruje ją na konsultację lekarsko-genetyczną (ośrodek) w celu uzyskania porady lekarskiej w zakresie genetyki oraz ustalenia lub potwierdzenia rozpoznania inwazyjnymi metodami badawczymi w celu ustalenia kariotypu płodu.

Zastosowanie złożonego (ultrasonograficznego + biochemicznego) badania przesiewowego, według wielu badań, umożliwia wykrycie zespołu Downa u płodu w ciąży w 85 - 90% przypadków przy 5% wyników fałszywie dodatnich. Kompleksowe badanie przesiewowe pomaga określić nie tylko ryzyko wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnych u płodu, ale także ogólne ryzyko patologii ciąży.

Ciąża to przełomowy okres w życiu kobiety, przebiegający według specjalnych zasad. Decydują one nie tylko o sposobie żywienia, trybie dnia, trybie aktywności fizycznej, ale także wymagają regularnego monitorowania stanu zarówno przyszłej mamy, jak i dziecka w jej łonie. Po pierwszym dużym badaniu, wykonanym w 11-13 tygodniu, przychodzi czas na skrining II trymestru, który obejmuje drugie USG i biochemiczne badanie krwi. Jego celem jest potwierdzenie lub odrzucenie rozwoju patologii, wykrycie ich bezpośrednich i pośrednich markerów. Więc komu pokazuje się taką diagnozę? Co zawiera i jak odczytywane są wskaźniki? Jak właściwie przygotować się do zabiegów i jak one przebiegają?

W celu uzyskania jak najdokładniejszych informacji drugi screening przeprowadzany jest w ramach czasowych jasno określonych normami:

• biochemiczne badanie krwi - od 15 do 20 tygodnia, przy czym za optymalny okres uważa się przedział od 16 do 18 tygodnia. W tym czasie zawartość informacji w badaniu mającym na celu określenie wzoru biochemicznego i składu hormonów jest maksymalna;
• USG okołoporodowe II trymestru: idealny czas to 19-24 tyg. Wykonywany jest po przejściu biochemii. Z reguły USG jest przepisywane w okresie od 19 do 22 tygodnia, a jeśli podejrzewa się powikłania, może być wskazane drugie badanie od 22 do 24 tygodnia. Dla szczególnych wskazań okres planowanych badań przesiewowych można przesunąć na wcześniejsze terminy i przeprowadzić począwszy od 16 tygodnia.

Nie jest konieczne jednoczesne podejmowanie powyższych studiów. Możesz rozłożyć je w czasie, aby nie narażać się na nadmierne obciążenie. Jednocześnie warto pamiętać, że jeśli badanie USG można przełożyć lub powtórzyć w dowolnym momencie, to istnieją ścisłe limity wykonania badania krwi, ze względu na zmienność jego składu w trakcie ciąży.

Komu pokazany jest drugi seans i czy można go odstąpić

Screening 2 to zestaw badań, którym Ministerstwo Zdrowia zdecydowanie zaleca, aby każda kobieta w ciąży przeszła w odpowiednich tygodniach. Jest to obowiązkowe dla przedstawicieli grupy ryzyka, to znaczy z zastrzeżeniem co najmniej jednego z następujących warunków:

• rodzice nienarodzonego dziecka są bliskimi krewnymi;
• choroba zakaźna przenoszona we wczesnych stadiach, zwłaszcza w okresie 14-20 tygodni;
• choroba genetyczna w wywiadzie jednego z rodziców, starsze dzieci;
• poprzednie ciąże zakończyły się poronieniami;
• wcześniej urodzone dzieci z opóźnieniem rozwojowym lub patologiami układu nerwowego;
• poważne odchylenia od normy stwierdzone podczas pierwszego badania przesiewowego, zagrożenie przerwaniem ciąży;
• wiek przyszłej rodzącej wynosi ponad 35 lat;
• onkopatologia wykryta po 14. tygodniu ciąży;
• narażenie na promieniowanie, na które narażony był ojciec lub matka dziecka w przeddzień poczęcia lub bezpośrednio po nim.

W przypadku wykrycia choroby onkologicznej pacjent kierowany jest na konsultację do genetyka, który zazwyczaj zleca dodatkowe badania: drugie USG lub dodatkowe biochemiczne badanie krwi. Ma to na celu ocenę zagrożenia stanu pacjentki i podjęcie decyzji o celowości przedłużenia lub przerwania ciąży.

Drugi seans nie jest wymuszony. Jeśli przyszła mama obawia się, że badanie może zaszkodzić zdrowiu dziecka i własnemu, ma prawo napisać pisemną odmowę wykonania diagnozy. Lekarz jest zobowiązany na żądanie udostępnić formularz zgłoszeniowy. Jednocześnie musi wyjaśnić pacjentce wszystkie zagrożenia, na jakie naraża siebie i dziecko.

Na co patrzy się podczas drugiego badania przesiewowego w czasie ciąży

Zadania drugiego badania przesiewowego obejmują badanie nie tylko parametrów fetometrycznych, ale także cech funkcjonalnych ważnych dla życia narządów płodu, a mianowicie:

• kręgosłup, czaszka i inne kości szkieletu;
• rysy twarzy (oczy, nos, usta);
• nerki, pęcherz i inne elementy układu moczowo-płciowego;
• mięśnia sercowego i całego układu krążenia;
• narządy trawienne, w tym żołądek i jelita;
• mózg, rdzeń kręgowy i powiązane struktury;
• elementy do obliczania BDP (rozmiar dwuciemieniowy), LZR (rozmiar czołowo-potyliczny), OB (obwód brzucha), OG (obwód klatki piersiowej), długość sparowanych kości.

Dzięki dobrej lokalizacji diagnosta jest w stanie określić płeć nienarodzonego dziecka zgodnie z ukształtowanymi w czasie badania cechami płciowymi.

Oprócz analizy rozwoju narządów i układów dziecka, dokonuje się oceny stanu organizmu matki, ponieważ od tego zależy żywotność płodu. Program badania obejmuje skanowanie:

• łożysko, jego położenie, grubość, rozmiar, struktura, dojrzałość;
• wody owodniowe, ich charakterystyka ilościowa;
• pępowina, obecność wszystkich głównych naczyń;
• macicy, szyjki macicy i przydatków.

Podczas zabiegu oceniane jest położenie płodu w łożysku.

Na podstawie uzyskanych wyników lekarz wyciąga wnioski co do obecności lub braku patologii podczas ciąży, dostateczności zaopatrzenia w krew i tlen, prawidłowego rozwoju płodu oraz występowania lub braku zagrożenia dla zdrowia i życia dziecka i matki.

Przygotowanie do ankiety

Harmonogram badań przesiewowych składa się z dwóch głównych procedur: USG II trymestru oraz chemii krwi.

Jeśli badanie ultrasonograficzne zostanie przeprowadzone drogą brzuszną, wówczas do zobrazowania badanego obszaru wymagany jest najbardziej wypełniony pęcherz. Można to osiągnąć, pijąc co najmniej jeden litr wody. Jeśli planowane jest badanie dopochwowe, to wręcz przeciwnie, zaleca się powstrzymanie się od nadmiernego przyjmowania płynów.

Zanim oddasz krew, musisz się dokładniej przygotować. W celu zapewnienia maksymalnej wartości informacyjnej wyników, dzień przed pobraniem materiału biologicznego należy odmówić tłustych, pikantnych i smażonych potraw, ryb i innych owoców morza, czekolady i kakao, owoców cytrusowych. Zabrania się jedzenia na 5-6 godzin przed wizytą w laboratorium. W przypadku silnego pragnienia można wypić nie więcej niż jedną szklankę wody bez gazu, ale nie później niż 30-40 minut przed zabiegiem. W miarę możliwości pacjent powinien unikać sytuacji stresowych.

Jak przebiega procedura

Drugie badanie rozpoczyna się od USG.

Planowane badanie prenatalne USG nie różni się od standardowego. Podczas zabiegu kobieta wygodnie leży na kozetce, diagnosta smaruje hipoalergicznym żelem skórę w miejscach jej styku z czujnikiem. Informacje odczytuje się przez przednią ścianę jamy brzusznej z brzuszną formą badania, przez pochwę - przezpochwowo. Po kilku minutach transkrypcja wyników trafia do rąk pacjentki.

Przed wykonaniem biochemicznego badania krwi obserwowany musi przedstawić transkrypcję USG oraz specjalny kwestionariusz. Na podstawie tych informacji i wstępnej rozmowy z ciężarną lekarz decyduje o konieczności oznaczenia stężenia we krwi szeregu dodatkowych pierwiastków. Pobieranie materiału do badań odbywa się z żyły. Jego analiza odbywa się za pomocą specjalnego programu komputerowego. Wyniki badań są gotowe w ciągu dwóch tygodni.

Co znajduje się na liście ankiet

Drugie badanie perinatalne obejmuje dwie obowiązkowe procedury:

• badanie ultrasonograficzne;
• biochemiczne badanie krwi.

W niektórych przypadkach, na przykład, jeśli przyszła rodząca musiała wykonać wcześniej nieplanowane badanie krwi, zostanie wyznaczona dopiero na drugie USG.

Kompletny test biochemiczny w ramach tego rutynowego badania polega na oznaczeniu stężenia we krwi czterech pierwiastków:

• hCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa) – hormon wytwarzany przez tkanki kosmówki po implantacji zarodka;
• AFP (alfa-fetoproteina) - białko wytwarzane przez wątrobę i przewód pokarmowy od 3 tygodnia życia zarodka;
• EZ (wolny estriol) - hormon syntetyzowany przez wątrobę i nadnercza płodu;
• inhibina A - specyficzny hormon żeński, którego stężenie zmienia się w zależności od czasu ciąży i stanu płodu.

Taka analiza nazywana jest testem poczwórnym. W porównaniu z programem skriningowym pierwszego trymestru do zadań testu poczwórnego dodano pomiar dwóch ostatnich wskaźników, wolnego estriolu i inhibiny A.

Jeśli nie ma wskazań do badania stężenia inhibiny A u kobiety w ciąży, analizuje się tylko hCG, AFP i EZ. Takie badanie nazywa się zatem potrójnym testem.

Czynniki wpływające na wyniki

W trakcie każdego badania można uzyskać zarówno wyniki fałszywie dodatnie, jak i fałszywie ujemne. Czynnikami, które mogą zafałszować wyniki badań przesiewowych (zwłaszcza badania krwi na obecność hormonów) są:

• przewlekłe choroby przyszłej matki, w tym cukrzyca;
• złe nawyki (picie alkoholu i narkotyków, palenie);
• nadwaga lub niedowaga w ciąży. W pierwszym przypadku liczby są przeszacowane, w drugim niedoszacowane;
• wiek pacjenta przekracza 35 lat;
• ciąża z bliźniakami, trojaczkami i tak dalej;
• poczęcie wykonane metodą IVF;
• przyjmowanie niektórych leków hormonalnych.

W przypadku stwierdzenia niebezpiecznych patologii, w celu potwierdzenia lub obalenia diagnozy, kobiecie zostaną przydzielone dodatkowe badania nieinwazyjne (powtórne USG) lub inwazyjne (kordocenteza, amniopunkcja). W zależności od uzyskanych wyników lekarz zaleci pozostawienie lub przerwanie ciąży. Pacjent podejmuje ostateczną decyzję.

Interpretacja wyników analiz i wskaźników ultrasonograficznych i normatywnych drugiego trymestru

Po przejściu przez pacjentkę wszystkich obowiązkowych procedur wchodzących w skład drugiego badania przesiewowego, prowadzący położnik-ginekolog przystępuje do rozszyfrowania wyników. Opiera się na danych z tabel, które pokazują normy wszystkich wskaźników zgodnie z wiekiem ciążowym. Lekarz musi porównać wartości hormonów i białka we krwi pacjentki z prawidłowymi, na podstawie których wyciąga wnioski o stanie zdrowia matki i płodu. Na podstawie wyników USG oceniają i porównują z normami wiekowymi:

• wielkość owoców;
• rysy twarzy (stan gałek ocznych, kości nosowych, brak patologii);
• narządy wewnętrzne (serce, płuca, nerki, wątroba, przewód pokarmowy itp.);
• wody owodniowe (ich ilość i zawartość);
• łożysko (jego grubość i struktura).

Krew

Normy wskaźników biochemii krwi w ramach drugiego badania przesiewowego zależą od czasu trwania ciąży. Ich wartości podano w tabeli.

Wykonując test poczwórny, ocenia się stężenie we krwi inhibitora wydzielania FSH. Stężenie hormonu w ciąży pojedynczej nie powinno przekraczać 500 pg/ml, w ciąży mnogiej – 600 pg/ml.

Mama

Ogólna ocena przesiewu biochemicznego dokonywana jest na podstawie średnich wartości wskaźników. Wyraża się to wartością MoM – współczynnikiem obrazującym stopień odchylenia wyników od normy. Oblicza się go jako stosunek uzyskanej wartości wskaźnika w surowicy krwi do mediany charakterystycznej dla danego okresu ciąży. Formuła MoM zawiera również zmienne takie jak:

• masa ciała pacjenta;
• jej wiek;
• terytorium zamieszkania.

Normalne wartości uważa się za mieszczące się w przedziale 0,5-2,5 MoM. Jeśli ten wymóg nie zostanie spełniony, kobieta musi skonsultować się z genetykiem, ponieważ taka rozbieżność wskazuje na zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, Patau, Edwardsem i wieloma innymi.

Za akceptowalny uważa się współczynnik ryzyka nieprzekraczający 1:380. Jeśli przewidywana liczba odnosi się do przedziału 1:250…1:360, konieczne jest wysłuchanie opinii specjalisty od wad genetycznych. Przy wysokim ryzyku (powyżej 1:100) zdecydowanie zalecane są dodatkowe badania, w tym inwazyjne. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka niepełnosprawnego w tym przypadku jest bardzo duże.

Długość ciała i masa płodu

Początek drugiego trymestru to okres intensywnego rozwoju płodu, dlatego trudno w tym czasie mówić o normach wzrostu i wagi. Z reguły długość ciała dziecka waha się od 10 do 16 cm.Jednocześnie lekarze zwracają uwagę nie na bezwzględne wskaźniki, ale na wzrost na tydzień.

Drugi planowany USG w czasie ciąży nie daje możliwości bezpośredniego określenia masy płodu w łonie matki. Oblicza się go za pomocą wzorów, a uzyskany wynik zawiera poważny błąd. Średnio do 20 tygodnia masa ciała wynosi 300 gramów, a do 22 tygodnia może osiągnąć 450 gramów.

Obwód brzucha i głowy

Aby stwierdzić, że ciąża rozwija się prawidłowo, płyn chłodzący (obwód brzucha) musi w zależności od okresu odpowiadać następującym wartościom:

• 16 tygodni - 88-116 mm;
• 17 tygodni - 93-131 mm;
• 18 tygodni - 104-144 mm;
• 19 tygodni - 114-154 mm;
• 20 tygodni - 124-164 mm;
• 21 tygodni - 136-176 mm;
• 22 tygodnie - 148-190 mm.

OG (obwód głowy) w okresie prawidłowego rozwoju powinien wynosić:

• 16 tygodni - 112-136 mm;
• 17 tygodni - 121-149 mm;
• 18 tygodni - 131-161 mm;
• 19 tygodni - 142-174 mm;
• 20 tygodni - 154-186 mm;
• 21 tygodni - 166-198 mm;
• 22 tygodnie - 178-212 mm.

Wymiary dwuciemieniowe (BPR) i czołowo-potyliczne (LZR) głowy płodu

BDP i LZR to dwa kluczowe wskaźniki wskazujące na brak odchyleń u dziecka. W zależności od terminu BDP powinien wahać się w granicach:

• 16 tygodni - 31-37 mm;
• 17 tygodni - 34-42 mm;
• 18 tygodni - 37-47 mm;
• 19 tygodni - 41-50 mm;
• 20 tygodni - 43-53 mm;
• 21 tygodni - 45-56 mm;
• 22 tygodnie - 48-60 mm.

Dla LZR ustanowiono następujące ramy:

• 16 tygodni - 41-49 mm;
• 17 tygodni - 46-54 mm;
• 18 tygodni - 49-59 mm;
• 19 tygodni - 53-63 mm;
• 20 tygodni - 56-68 mm;
• 21 tygodni - 59-71 mm;
• 22 tygodnie - 63-75 mm.

Długość kości: podudzie, kość udowa, ramię i przedramię

O prawidłowym ukształtowaniu szkieletu dziecka świadczy zgodność z przyjętymi normami DG (długość kości podudzia), DB (długość kości udowej), DP (długość kości ramiennej), DPP (długość kości podudzia). kości przedramienia). Ustalone średnie wartości odpowiadające wiekowi ciążowemu przedstawiono w tabeli.

Parametry fetometryczne

Podczas USG, które wykonuje się w drugim trymestrze ciąży, badane i analizowane są takie kluczowe parametry fetometryczne jak płyn chłodzący, OH, BDP, LZR oraz długość rurkowatych kości. Jeśli badanie wykazało odchylenie od wartości mediany, nie jest to bezwarunkowym wskaźnikiem patologii lub odchylenia. Przyczyny mogą być różne: istnieje możliwość pomyłki w ustaleniu daty poczęcia lub rodzice mają smukłą sylwetkę, więc opóźnienie wzrostu może być spowodowane dziedzicznością. Wszystkie cechy fetometryczne muszą być analizowane jako całość. Istotne są nie bezwzględne wartości wskaźników, ale proporcjonalna zależność między nimi.

Mózg i kręgosłup

Zwykle do badania struktur mózgu za pomocą ultradźwięków wykorzystuje się dwa przekroje osiowe: przezkomorowy i przezmóżdżkowy. Rzadko wybiera się przekrój przezwzgórzowy. Podczas badania diagnosta ogląda móżdżek, komory boczne, duży zbiornik oraz jamę przegrody przezroczystej. Ocenia się również kształt głowy i teksturę mózgu. U zdrowego dziecka wszystkie badane elementy powinny odpowiadać prawidłowej anatomii rentgenowskiej.

Główna sekcja do badania stanu kręgosłupa jest podłużna. Bardzo ważne jest, aby widoczne były trzy ośrodki kostnienia kręgów. Lekarz bada kości pod kątem braku otwartej przepukliny kręgosłupa, agenezji kości krzyżowej i innych nieprawidłowości. Z reguły takie patologie łączą się z zaburzeniami zidentyfikowanymi w mózgu. W przypadku ultradźwięków należy również zwrócić uwagę na skórę nad grzbietem. W razie potrzeby kontrola jest kontynuowana z wyborem przekroju.

Układ oddechowy

W momencie badania kobiety układ oddechowy płodu jest już w pełni ukształtowany. Podczas badania główną uwagę zwraca się na stan płuc i stopień ich dojrzałości. Tak więc normalnie każde płuco powinno zajmować około jednej trzeciej przekroju klatki piersiowej.

Stopień wykształcenia tego narządu ocenia się na podstawie stosunku jego echogeniczności w porównaniu z wątrobą. Istnieją trzy poziomy dojrzałości:

• 0 - echogeniczność płuc jest niższa niż wątroby;
• 1 - echogeniczność porównywanych narządów jest w przybliżeniu równa;
• 2 - echogeniczność płuc jest wyższa niż wątroby.

Serce

Podczas USG lekarz bada stan i czynność serca. W takim przypadku oceniane są następujące wskaźniki:

• położenie narządów. Zwykle w tym czasie zajmuje jedną trzecią klatki piersiowej;
• położenie osi serca;
• wielkość i stan komór serca;
• kształt przegrody międzykomorowej;
• struktura tkanki - mięsień sercowy, osierdzie, enrocardium.

Zwróć uwagę na częstotliwość i rytm skurczów serca. Pierwszy parametr powinien normalnie wynosić 140-160 uderzeń na minutę.

Układ trawienny

Do czasu drugiego zaplanowanego USG płód jest już w pełni ukształtowany i funkcjonuje układ pokarmowy: przełyk, żołądek, trzustka, jelita. Ważne jest dokładne zbadanie całego przewodu pokarmowego: znalezienie połączenia między żołądkiem a przełykiem, upewnienie się, że wszystkie narządy są obecne i nie ma w nich elementów hiperechogenicznych.

układ moczowy

Tworzenie nerek u płodu rozpoczyna się już 22 dnia od momentu poczęcia, a pod koniec drugiego trymestru proces ten jest całkowicie zakończony. Ultradźwięki pozwalają dokładnie zidentyfikować patologię układu moczowego. Normalne rozmiary nerek to:

• 18 tygodni - 16-28 mm;
• 19 tygodni - 17-31 mm;
• 20 tygodni - 18-34 mm;
• 21 tygodni - 21-32 mm;
• 22 tygodnie - 23-34 mm.

Stosunek wielkości miedniczki nerkowej do wielkości całego układu kielichowo-miedniczkowego nie powinien różnić się o więcej niż 5 mm.

U większości kobiet w ciąży nadnercza płodu zaczynają być wizualizowane na USG około 20 tygodnia. Ich rozmiar wynosi około 9-10 mm. Prawidłowy stosunek wielkości nerek i nadnerczy wynosi 0,48-0,65. W takim przypadku lewe nadnercze powinno być większe niż prawe.

Oznaki patologii

Drugie badanie przesiewowe ma na celu identyfikację i zapobieganie rozwojowi nieprawidłowości i chorób.

Ważnymi markerami nieprawidłowości genetycznych i innych nieprawidłowości są następujące objawy stwierdzane podczas badania ultrasonograficznego:

• opóźnienie w rozwoju płodu;
• pominięcie łożyska;
• wielowodzie lub małowodzie, zawartość płatków i zawiesin w wodach owodniowych;
• pogrubienie ścian łożyska, jego wczesne starzenie;
• nieproporcjonalny stosunek cech femetrycznych;
• nieregularny kształt kości twarzy, zwłaszcza nosa;
• ventriculomegalia lub powiększenie bocznych komór mózgu;
• torbiel naczyniowa mózgu;
• pielektazja lub rozszerzenie miedniczki nerkowej i inne.

Wskaźnikami naruszeń są również odchylenia wyników testu biochemicznego.

Wzrost poziomu hCG może wskazywać na ryzyko wystąpienia zespołu Downa lub Klinefeltera, a spadek może wskazywać na zespół Edwardsa.

Na wady układu nerwowego, martwicę wątroby, brak przełyku, przepuklinę pępkową i zespół Meckela wskazuje odchylenie wartości AFP od średniej do dużej strony. Odwrotne naruszenie jest objawem zespołów Downa i Edwardsa, a także może wskazywać na śmierć płodu lub błędnie ustaloną datę poczęcia.

Podwyższony poziom E3 może wskazywać zarówno na problemy z wątrobą i nerkami matki, jak i duże dziecko lub ciążę mnogą. Ale niedobór tego hormonu jest objawem infekcji, niewydolności łożyska, przerostu nadnerczy, trisomii, bezmózgowia i markerem ryzyka przedwczesnego zakończenia ciąży.

Nadmiar inhibiny A we krwi może świadczyć o niewydolności płodowo-łożyskowej, onkoprocesie, nieprawidłowościach genetycznych, a niedostateczny – o zagrożeniu samoaborcją.

Możliwe choroby

Niektóre patologie są wykrywane wcześniej podczas pierwszego badania prenatalnego i zgodnie z wynikami badania krwi. Drugie zaplanowane badanie USG ma na celu potwierdzenie lub obalenie takich podejrzeń. Z jego pomocą diagnozuje się trisomię (zespoły Downa, Edwardsa, Patau, de Lange), wynikające z dodatkowego chromosomu w jednym z rzędów, anomalii ośrodkowego układu nerwowego, struktur twarzy i tak dalej.

Zespół Downa

Zespół Downa jest jedną z najczęstszych nieprawidłowości chromosomalnych u płodu. Rozwija się z powodu pojawienia się dodatkowego chromosomu w 21. rzędzie chromosomów. Dzieci urodzone z tą patologią mają specyficzny wygląd, cierpią na różne choroby narządów wewnętrznych i są opóźnione w rozwoju. Bardzo często tacy ludzie żyją stosunkowo krótko.

Zespół Downa można podejrzewać już na etapie biochemii krwi. Świadczy o tym podwyższony poziom hCG oraz obniżony poziom AFP i estriolu.

W badaniu ultrasonograficznym opisana patologia charakteryzuje się pogrubieniem strefy kołnierza i skróceniem kości nosowej.

wada cewy nerwowej

Istnieje kilka rodzajów wad cewy nerwowej:

• rozszczep kręgosłupa, gdy u podstawy występuje występ rdzenia kręgowego;
• bezmózgowie - obszary mózgu i czaszki, które nie uformowały się w górnej części, brak półkul;
• przepuklina mózgowa, w której mózg i błony wystają przez sklepienie czaszki;
• Malformacja Chiari - penetracja tkanki mózgowej do kręgosłupa.

Takie patologie są doskonale uwidocznione w badaniu ultrasonograficznym i objawiają się wzrostem poziomu AFP (rzadziej spadkiem wolnego estriolu).

Zespół Edwardsa

Przyczyną manifestacji zespołu Edwardsa jest mutacja genetyczna związana z duplikacją chromosomów w 18. parze. Choroba objawia się osobliwościami wyglądu i nieodłącznymi zaburzeniami w funkcjonowaniu narządów wewnętrznych, motoryki i psychiki. Niestety śmiertelność w pierwszym roku życia dzieci urodzonych z taką wadą sięga 90%.

W badaniu ultrasonograficznym patologia objawia się charakterystycznymi anomaliami w budowie czaszki i twarzy, odchyleniami w budowie szkieletu, układu moczowego i sercowo-naczyniowego. W wynikach badania krwi odnotowuje się zmniejszone białko, hCG i estriol.

Fałszywe wyniki

Drugi seans charakteryzuje się wysokim stopniem obiektywizmu. Jej wiarygodność diagnostyczną ocenia się według różnych źródeł na 60-90%. Prawdopodobieństwo uzyskania wyników fałszywie dodatnich nie przekracza 2,5%.

Zniekształcone dane uzyskuje się, jeśli pacjent jest otyły (wzrasta zawartość hormonów we krwi), cukrzyca (zmniejsza hCG), jest w ciąży z bliźniakami, a także jeśli miał miejsce IVF (poziom białka jest niższy o 10-15% , hCG jest przeszacowane).

Prawidłowy wynik nie gwarantuje urodzenia zdrowego dziecka, ponieważ niektóre wady fizyczne lub upośledzenie umysłowe mogą być spowodowane przez niezidentyfikowane czynniki.

Jak często mogę robić USG w drugim trymestrze ciąży

Dokumenty regulacyjne Ministerstwa Zdrowia Rosji określają obowiązkowe przeprowadzenie trzech badań ultrasonograficznych w czasie ciąży (po jednym w każdym trymestrze ciąży w jasno określonych ramach czasowych). W przypadku problemów z łożyskiem liczba takich procedur może przekraczać dziesięć.

Ultrasonografia uznawana jest za bezpieczną formę diagnostyki kobiet w ciąży. Stosowane dawki i intensywność ultradźwięków nie są w stanie zaszkodzić ludzkiemu płodowi. Nawet WHO oficjalnie dopuszczała cztery sesje w czasie ciąży, ale w miarę możliwości nie wcześniej niż w 10. tygodniu ciąży.

Dalsze działania

Jeśli na podstawie wyników drugiego badania prenatalnego lekarz wyciągnie wnioski o prawidłowym przebiegu ciąży, doskonałym stanie przyszłej mamy i zdrowym dziecku, kolejna grupa badań odbędzie się w dniach 30-32. tygodniu w ramach trzeciego zaplanowanego seansu.

W przypadku stwierdzenia patologii lub zwiększonego ryzyka ich rozwoju pacjent może zostać skierowany na powtórne badanie USG lub inwazyjne badania diagnostyczne: biopsja kosmówkowa, kordocenteza, amniopunkcja. W niektórych przypadkach konieczna jest obserwacja genetyka aż do porodu.

W przypadku stwierdzenia stanu wskazującego na to, że dziecko jest niezdolne do życia, zdeformowane, opóźnione w rozwoju fizycznym i umysłowym, można zalecić przerwanie ciąży. Pacjent podejmuje ostateczną decyzję.

Przebieg okresu ciąży podlega systematycznemu monitorowaniu. W drugim trymestrze przyszła mama otrzymuje kolejny. Na podstawie wyników wyciąga się wniosek o stanie zdrowia kobiety i dziecka. Aby zapobiec patologiom wewnątrzmacicznym płodu, ważna jest terminowa diagnoza. Istnieje potrzeba zbadania optymalnego czasu badań przesiewowych.

W kontakcie z

Istota skriningu II trymestru

W okresie ciąży położnik-ginekolog może zlecić kobiecie badanie przesiewowe w II trymestrze ciąży. Wtedy pojawia się pytanie, co to jest i dlaczego jest przeprowadzane. Takie badania są zamierzone identyfikować patologie w rozwoju embrionalnym. Określa się poziom możliwych powikłań. Do głównych celów badań przesiewowych płodu na tym etapie należą:

• określenie patologii niewykrytych podczas diagnozy pierwszego trymestru;
• wyjaśnienie wiarygodności diagnoz postawionych w pierwszym okresie ciąży;
• zdiagnozowanie stopnia możliwych powikłań;
• wykrywanie zaburzeń fizjologicznych w rozwoju zarodka.

Według statystyk pierwszym badaniem przesiewowym jest dokładniejsze i bardziej wiarygodne niż druga procedura.

Jednak pojedyncze wyniki nie mogą być podstawą do ostatecznego rozpoznania. Po zakończeniu drugiego badania przesiewowego można prześledzić dynamikę wskaźników rozwoju płodu.

Z tego powodu identyfikowane są trendy do formułowania wniosków.

Należy pamiętać, że to zdarzenie nie jest obowiązkowe w przypadku noszenia płodu. Jest przepisywany tylko tym pacjentom, którzy są zagrożeni.

Wśród czynników, które służą jako powód do zwiększonej uwagi, zwykle obejmuje:

• wiek pacjenta przekracza 35 lat;
• wczesna ekspozycja przyszłych rodziców;
• obecność dziedziczności ze zidentyfikowanymi patologiami;
• wykrywanie patologii genetycznych u pierworodnych;
• przebieg chorób wirusowych w pierwszych trzech miesiącach ciąży;
• obecność w anamnezie przypadków samoistnych, nieudanych interwencji i urodzeń zmarłych dzieci;
• występowanie poczęcia między krewnymi;
• podatność na szkodliwe uzależnienia (używanie substancji zawierających alkohol i środki odurzające);
• stosowanie leków niedopuszczalnych podczas ciąży;
• identyfikacja trudnych warunków pracy.

Jeśli nic nie zagraża stanowi kobiety w ciąży, impreza się nie odbywa. Należy pamiętać, że jest to kobieta studiująca może przejść do woli.

Informacji o tym, czym jest 2 badanie przesiewowe ciąży, ile tygodni się je przeprowadza, udziela lekarz prowadzący. Położnik-ginekolog podczas konsultacji omawia główne aspekty zabiegu. Dzięki temu eliminowane są ekscytujące momenty, które czasami stanowią zagrożenie dla kondycji kobiety w ciąży.

Przesiewowe badanie okołoporodowe drugiego trymestru pozwala określić następujące patologie:

• nieprawidłowy rozwój układu sercowo-naczyniowego;
• niepowodzenie w procesie budowy układu oddechowego;
• nieprawidłowe tworzenie przewodu żołądkowo-jelitowego;
• wada rdzenia kręgowego i mózgu;
• patologiczna struktura narządów układu hormonalnego;
• wadliwy rozwój kończyn.

W przypadku wykrycia zjawisk zagrażających rozwojowi zarodka, może zostać poproszony. Wariant rozwiązania sytuacji zależy od uzyskanych wyników, a także indywidualnych cech organizmu matki.

Ekranowanie struktury 2

Jeśli istnieją wskazania, kobieta kierowana jest na obowiązkowe 2 badania przesiewowe w czasie ciąży.

Co zawiera i co pokazuje drugi seans w trakcie ciąży – główne punkty zainteresowania pacjentek.

W ramach drugiej imprezy przesiewowej przeprowadzane jest badanie ultrasonograficzne (USG) organizmu oraz pobierane jest biochemiczne badanie krwi.

Podczas badania USG badane są:

• budowa i parametry twarzy płodu (identyfikuje się oczy, nos, szczelinę ustną, uszy; bada się rozwój gałki ocznej; określa się wielkość kości nosowej);
• parametry zarodka (reprezentuje analizę feometryczną);
• poziom rozwoju embrionalnego narządów układu oddechowego;
• analiza wewn narządy płodu pod kątem struktury patologicznej(interesujące są mózg i rdzeń kręgowy, serce, przewód pokarmowy, układ moczowy);
• liczba palców u dziecka na kończynach górnych i dolnych;
• parametry pęcherza płodowego (stopień dojrzałości i grubość łożyska);
• stan układu rozrodczego u kobiety w ciąży (analizuje się obszar macicy, szyjki macicy, jajowodów i jajników);
• parametry płynu owodniowego (stwierdzono lub odrzucono fakt wycieku płynu owodniowego).

Oprócz powyższych aspektów, na które wskazuje diagnostyka ultrasonograficzna, zostać określone. Osiąga się to dzięki większemu nasileniu pierwotnych cech płciowych.

Diagnoza implikuje zasadę przezbrzuszną. Czujnik urządzenia styka się ze skórą brzucha. Przed przystąpieniem do zabiegu nakładany jest żel o konsystencji żelu.

Notatka! Dane, które pokazuje USG, są poparte wynikami biochemicznego badania krwi. W przypadku braku naruszeń zgodnie z wynikami markerów ultrasonograficznych biochemia krwi nie poddaje się.

Wśród markerów patologii chromosomalnej płodu, które należy ocenić podczas USG, znajdują się:

• spowolnienie lub brak rozwoju embrionalnego;
• małowodzie;
• komorowomegalia;
• pielektaza;
• niezgodność z normatywną wartością wielkości kości rurkowej;
• rozbieżność między parametrami kości nosowej;
• torbiel splotu naczyniowego mózgu.

Badanie biochemiczne II trymestr

Biochemiczne badanie przesiewowe drugiego trymestru jest badanie krwi na obecność w nim określonych związków.

Stężenie tych substancji może się różnić w zależności od stwierdzonych naruszeń.

Głównym celem, dla którego przeprowadza się biochemiczne badania przesiewowe II trymestru, jest identyfikacja:

• niepowodzenie w tworzeniu cewy nerwowej w mózgu i rdzeniu kręgowym;
• anomalie chromosomalne (przedstawiane jako zespół Edwardsa i zespół Downa).

W trakcie badania składu krwi zwraca się uwagę na poziom:

• wskaźniki alfa-fetoproteiny (AFP);
• ludzka gonadotropina kosmówkowa (hCG);
• darmowy estriol;
• Inhibina A.

Badanie krwi daje wyobrażenie o dynamice stanu. Diagnoza jest dokonywana z uwzględnieniem innych środków badawczych. Mogą być potrzebne środki inwazyjne, ultrasonograficzne środki diagnostyczne.

Eksperci są zdania, że diagnostyka biochemiczna jest wymagana u każdej kobiety w ciąży. Nawet pod warunkiem korzystnego przebiegu ciąży we wczesnych stadiach celowość przeprowadzenia badania nie traci na znaczeniu.

Przygotowanie do badania przesiewowego

Przygotowanie do badań przesiewowych w II trymestrze ciąży nie wymaga dużego wysiłku. W przypadku diagnostyki ultrasonograficznej zwykle wyróżnia się następującą listę wskazówek:

• Imprezę można zorganizować niezależnie od pory dnia.
• Pełnia pęcherza nie jest w stanie zniekształcić wyników (do drugiego trymestru zwiększa się objętość płynu owodniowego; poziom płynu owodniowego eliminuje konieczność napełniania pęcherza).
• Pełnia jelita nie odgrywa roli (do czasu zabiegu narząd ten jest narażony na powiększoną macicę).

• Analiza krwi musi zrezygnować na pusty żołądek(jedzenie w przeddzień procesu może mieć wpływ na dokładność wyników).
• Dozwolone jest wyłączne korzystanie z oczyszczonej wody.
• Wymagane jest wykluczenie spożycia smażonych potraw, pikantnych potraw, produktów mącznych, słodyczy.
• Zakłada się ograniczenie produktów alergizujących (czekolady, owoce cytrusowe, truskawki lub inne pokarmy wywołujące reakcję alergiczną u pacjenta).
• Lepiej jest oddawać krew w pierwszej połowie dnia (w przeciwnym razie mogą wystąpić zawroty głowy, nudności, wymioty bez możliwości stłumienia ich lekami).

Należy przeprowadzić fazę przygotowawczą z pozytywnymi emocjami i nastawieniem. Jest to szczególnie prawdziwe, gdy patologie zostaną wykryte po pierwszym badaniu przesiewowym.

Należy pamiętać, że badanie przesiewowe jest bezbolesne. Niezależnie od progu wrażliwości pacjenta, nie ma żadnych nieprzyjemnych doznań. Zabieg nie stwarza zagrożenia dla zdrowia rodzącego się dziecka.

Kiedy najlepiej to zrobić

Badanie przesiewowe II trymestru to ekscytujący etap w przebiegu ciąży.

Dalsze łożysko płodu zależy od jego wyników. Dlatego pojawia się pytanie, kiedy lepiej wykonać procedurę.

Optymalny czas to etap od 16 do 20 tygodnia. Często na pytanie, kiedy lepiej zrobić ten kompleks, eksperci zalecają okres 17 tygodni.

Ta cecha jest związana z wystarczającym rozwojem płodu. Jego parametry pozwalają uszczegółowić poszczególne obszary zainteresowania, aby ocenić jego stan.

Notatka! Dokładność wartości zależy bezpośrednio od takiej kategorii, jak czas badania. Prawidłowo wyliczony okres pozwala na najbardziej wiarygodne skrining II trymestru ciąży. W przeciwnym razie uzyskanych danych nie można wykorzystać do wyjaśnienia diagnozy.

Przydatne wideo: drugie badanie przesiewowe w czasie ciąży

Wniosek

Przeprowadzenie diagnostyki przesiewowej ułatwia przebieg ciąży. Wiedza o tym, czym jest drugie badanie przesiewowe w ciąży, na co patrzą specjaliści, uwalnia ciężarną od nieuzasadnionych obaw. Pewność stanu płodu to gwarancja spokoju dla przyszłej mamy.

W kontakcie z

W drugim trymestrze ciąży można zaproponować przyszłej mamie poddanie się kolejnemu badaniu przesiewowemu, które pod względem zestawu procedur jest jeszcze prostsze niż poprzednie – w pierwszym trymestrze ciąży.

Drugie badanie prenatalne jest zabiegiem mniej popularnym i wykonuje się je tylko w przypadku wskazań lub na prośbę rodzącej.

Od 2012 roku Rozporządzenie Ministra Zdrowia nieznacznie zmieniło tryb badań przesiewowych kobiet w ciąży w II trymestrze ciąży. Jeżeli wyniki badania wczesnego przeprowadzonego w okresie od 11 do 14 tygodnia ciąży będą korzystne, to przyszła rodząca otrzyma skierowanie jedynie na okres 22-24 tygodni ciąży.

Jednak w razie potrzeby matka może również przejść płatne badanie biochemiczne.

Drugi etap pełnego badania przesiewowego ma objąć przyszłe kobiety rodzące, u których istnieje ryzyko urodzenia płodu z nieuleczalnymi wadami wewnątrzmacicznymi, z tych samych powodów, co w pierwszym trymestrze ciąży:

• jeżeli ojcem dziecka jest bliski krewny matki;
• jeśli matka ma ponad 35 lat;
• jeśli rodzice są nosicielami chorób dziedzicznych;
• w rodzinie zdarzają się przypadki urodzenia dzieci z wadami wrodzonymi;
• jeśli historia położnicza matki jest zaostrzona przez przedłużające się lub powikłania w poprzednich okresach ciąży, śmierć płodu;
• jeśli na tle obecnej ciąży we wczesnym stadium wystąpiła ostra choroba zakaźna lub bakteryjna;
• jeśli przyszła mama przyjmuje leki przeciwwskazane w czasie ciąży.

A także jeśli:

• pierwsze badanie przesiewowe w czasie ciąży wykazało próg lub wysoki poziom prawdopodobieństwa, że ​​płód ma wady rozwojowe;
• jeśli ostra choroba zakaźna lub bakteryjna u matki wystąpiła po 14 tygodniu;
• jeśli wykryto nowotwór u matki w drugim trymestrze ciąży.

Co obejmuje badanie przesiewowe w drugim trymestrze ciąży?

Drugie badanie przesiewowe dotyczy również indywidualnych zagrożeń związanych z urodzeniem płodu z nieprawidłowościami genetycznymi.

Głównym zadaniem skriningu drugiego trymestru ciąży jest „wyeliminowanie” matek, u których ryzyko urodzenia dziecka z wadami rozwojowymi nie jest mniejsze niż próg i zaproponowanie im dokładniejszego i pogłębionego badania, np. w wyniku którego kobiecie zostanie zalecone podjęcie decyzji o kontynuacji lub przerwaniu ciąży.

Test ten nazywany jest „potrójnym”, ponieważ badaniom poddawane są wartości trzech jego wskaźników składowych:

Alfa-fetoproteiny

ACE jest białkiem w surowicy krwi zarodka. Zaczyna być produkowany od trzeciego tygodnia po zapłodnieniu w woreczku żółtkowym, a od drugiego trymestru (po zmniejszeniu woreczka żółtkowego) w wątrobie i przewodzie pokarmowym nienarodzonego dziecka.

To specyficzne białko bierze udział w dostarczaniu płodowi składników odżywczych, chroni przed wpływem estrogenu i agresją ze strony układu odpornościowego matki.

AFP wytwarzany przez płód dostaje się do krwi matki przez łożysko.

Dlatego od momentu poczęcia poziom alfa-fetoproteiny we krwi kobiety wyraźnie wzrasta, a od drugiego trymestru ciąży jej wartości w połączeniu z innymi wskaźnikami mają charakter informacyjny jako markery stanu rozwoju płodu i przebiegu ciąży.

całkowita hCG lub wolna podjednostka β-hCG

We krwi kobiety, kilka dni po zapłodnieniu, jest to określane przez laboratorium.

Hormon ten jest wytwarzany przez kosmówkę (prekursor łożyska), a od drugiego trymestru przez uformowane łożysko. HCG nazywany jest hormonem ciąży, ponieważ „odpowiada” za utrzymanie ciąży i jej pomyślny przebieg, regulując produkcję żeńskich hormonów.

Dla celów bardziej orientacyjne będzie określenie poziomu podjednostki β hCG, ponieważ. zawartość tej konkretnej podjednostki hCG we krwi kobiety po zapłodnieniu znacznie wzrasta i osiąga wartość maksymalną do 10 tygodnia ciąży, po czym wyraźnie spada.

Natomiast dla celów drugiego skriningu zawartość informacyjna oznaczania hCG i podjednostki β hCG będzie równoważna.

Darmowy estriol

Żeński hormon płciowy, którego aktywność pod wpływem hCG gwałtownie wzrasta we krwi kobiety po zapłodnieniu. Ale głównym „dostawcą” estriolu do organizmu matki w czasie ciąży jest łożysko i wątroba płodu.

Poziom estriolu wpływa na stan maciczno-łożyskowego przepływu krwi, rozwój macicy, a także na powstawanie kanalików w gruczołach sutkowych przyszłej mamy.

Jeśli są możliwości techniczne i technologiczne w laboratorium, mamie można zrobić „poczwórny” test - zbadają zawartość inhibiny A we krwi.

Inhibina A

Specyficzny hormon żeński, którego wzrost we krwi kobiety jest charakterystyczny dla ciąży. Jego zawartość we krwi przyszłej mamy zależy od czasu i stanu ciąży oraz płodu. Jest produkowany przez jajniki kobiety, aw stanie oczekiwania na dziecko - przez łożysko i ciało zarodka.

Inhibina A do obliczania ryzyka wad rozwojowych płodu jest rzadko brana pod uwagę w drugim badaniu przesiewowym – głównie wtedy, gdy poprzednie 3 parametry nie dają jednoznacznego obrazu.

Jest rzeczą oczywistą, że wszystkie wskaźniki biorące udział w badaniu przesiewowym są z reguły charakterystyczne dla stanu ciąży, a zatem w zależności od poziomu ich wytwarzania, zgodnie z ogólnie przyjętymi wskaźnikami na różnych etapach ciąży, można ocenić dobrostanu rozwoju ciąży i płodu.

Kiedy to robią: wyczucie czasu

Ważne jest, aby nie spóźniać się ze wszystkimi procedurami diagnostycznymi przed terminem, w którym aborcja jest dozwolona ze względów medycznych – do 22. tygodnia.

Ekspert USG, który pozwala ocenić stan narządów wewnętrznych wyhodowanych okruchów i ewentualnie zidentyfikować oznaki ewentualnych anomalii rozwojowych chromosomów, a także stan kompleksu płodowo-łożyskowego, jest uważany za informacyjny nie wcześniej niż 22-24 tydzień.

Dlatego podczas drugiego badania okresu rodzenia dziecka wykorzystuje się dane z protokołu USG wykonanego w ramach pierwszego badania.

Jeśli z jakiegoś powodu nie są dostępne wyniki przesiewowego badania ultrasonograficznego dla 11-14 tygodnia ciąży, należy to zrobić przynajmniej w celu wyjaśnienia informacji o wieku ciążowym i czy wielkość płodu odpowiada jego wiekowi.

Czas drugiego badania przesiewowego (potrójnego testu) jest bardzo ograniczony. Test biochemiczny należy wykonać ściśle od 16 tygodnia do 6 dnia 18 tygodnia ciąży. ]

Normy przesiewowe dla drugiego trymestru ciąży

Wartości przyjęte jako normy dla parametrów badanych w analizie laboratoryjnej krwi pacjenta, w ramach drugiego badania przesiewowego, mogą się różnić w zależności od składu etnicznego regionu, w którym znajduje się laboratorium i dla którego ustawienia diagnostyczny program komputerowy są wykonane.

Biorąc pod uwagę wszystkie czynniki wpływające, zostanie obliczony MoM - stosunek wartości laboratoryjnej badanego wskaźnika krwi do średniej wartości podczas normalnej ciąży, przy czym wszystkie inne rzeczy są równe. Wartości MoM, które są normalne dla celów przesiewowych, są uniwersalne dla wszystkich laboratoriów i mieszczą się w przedziale: 0,5 - 2,5 MoM.

Normy przesiewowe dla drugiego trymestru (wartości graniczne markerów biochemicznych) są następujące:

O czym świadczą odchylenia od normy?

Czynniki wpływające na odchylenia wartości wskaźników wyznaczonych podczas badań biochemicznych drugiego trymestru ciąży od wartości referencyjnych mogą świadczyć nie tylko o rozwoju nieprawidłowości chromosomalnych u płodu.

Może również wskazywać na naruszenia lub cechy rozwoju samej ciąży, a także stan zdrowia matki.

Należy zwrócić uwagę, że wśród przyczyn odchyleń od norm wartości hormonalnych może znaleźć się również nieprawidłowo ustalony wiek ciążowy, nieprzestrzeganie przez ciężarną zasad przygotowania do badań przesiewowych, naruszenie zasad pobierania materiału do analiza itp.

Ocena wyników drugiego badania przesiewowego

Do oceny wartości wskaźników przesiewowych miodu. instytucje używają programów komputerowych specjalnie opracowanych do celów diagnostycznych, które obliczają ryzyko pewnych odchyleń, biorąc pod uwagę wartości wszystkich wskaźników testowych łącznie, w tym dane protokołu ultrasonograficznego. Nazywa się to połączonym badaniem przesiewowym.

Ponadto wynik jest ustalany z poprawką dla każdego konkretnego przypadku.

Pod uwagę brana jest indywidualna historia przyszłej mamy: ciąża mnoga, ciąża z IVF, złe nawyki, waga, wiek, choroby przewlekłe itp.

Dodatkowo w przypadku skriningu drugiego trymestru do bazy danych do obliczania ryzyka skriningowego wprowadzane są również pierwotne wyniki badania przeprowadzonego w okresie 10-14 tygodni ciąży. Tylko takie zintegrowane podejście do nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej ewentualnych patologii rozwoju płodu jest najbardziej wiarygodne.

Nie ma sensu rozpatrywać każdego wskaźnika z osobna na potrzeby badania przesiewowego.

Po pierwsze, lista możliwych przyczyn, które wpływają na różnicę między poszczególnymi składnikami a średnią normą statystyczną, jest dość obszerna.

Po drugie, nie zawsze nawet znacząca niewpadanie w granice normalnych wartości któregokolwiek oznaczanego hormonu koniecznie wskazuje na ryzyko przesiewowe.

Na przykład, nawet przy wielokrotnych odchyleniach poziomu AFP od normy, jeśli zignorujesz wartości innych wskaźników, ryzyko deformacji płodu jest możliwe tylko w 5% przypadków. A przy prenatalnej diagnostyce choroby, takiej jak zespół Pataua, poziom AFP nie będzie w ogóle budził niepokoju.

Dlatego tylko przy zbiorczej analizie wartości wszystkich markerów biochemicznych można przyjąć założenia dotyczące prawdopodobieństwa wystąpienia wrodzonych wad rozwojowych płodu.

Wiarygodność wyników

Przed udaniem się na badania przesiewowe w celu określenia ryzyka rozwoju nieuleczalnych wad płodu, przyszła mama powinna zrozumieć, że celem badań przesiewowych nie jest postawienie diagnozy, ale określenie prawdopodobieństwa wystąpienia zdarzenia.

Nawet przy dużym ryzyku rozwoju jakiejkolwiek patologii płodu, stwierdzonym wynikami badań przesiewowych drugiego trymestru, które wynosi 1:100 i mniej, oznacza to, że przy podobnych wartościach wskaźników przesiewowych jedna na sto kobiet urodziła dziecko z wadami rozwojowymi spowodowanymi anomaliami chromosomalnymi.

I nawet w przypadku 1:2, znacznie bardziej „ryzykownego”, prawdopodobieństwo zdarzenia niepożądanego wynosi 50%. I właśnie to prawdopodobieństwo jest przewidywane z maksymalną dokładnością - do 90% - przez programy diagnostyczne.

Jednak przy „złym” pierwszym skriningu zdecydowanie wskazane będzie ponowne badanie w II trymestrze ciąży w celu łącznej oceny wyników i zwiększenia wiarygodności prognoz.

Jeśli pierwsze badanie wypadnie źle, a drugie dobrze lub odwrotnie, a oba badania potwierdzą wysokie ryzyko wad rozwojowych u nienarodzonego dziecka, wówczas kobieta umówi się na spotkanie z genetykiem w celu omówienia potrzeby diagnostyki inwazyjnej ( amneocenteza).

W każdym przypadku przed zabiegiem inwazyjnym należy wykonać wczesne USG eksperckie w 20. tygodniu i na podstawie wyników USG omówić dalsze postępowanie z genetykiem.

Należy pamiętać, że niektóre wady rozwojowe nie dają widocznych na ekranie USG nieprawidłowości anatomicznych (ok. 20% przypadków).

Przy niekorzystnym rokowaniu do pierwszego badania przesiewowego i odwrotnie korzystnym do drugiego, a także w przypadku odwrotnym, nie należy spieszyć się z twierdzeniem, że testy dają fałszywe wyniki.

Może się to zdarzyć na skutek wpływu na wskaźniki skriningowe czynników nieuwzględnionych: kobieta przyjmująca leki hormonalne, stresująca ciąża, nadmiar pokarmu itp.

Należy również pamiętać, że dla oceny ryzyka rozwoju trisomii chromosomu 21 (zespół Downa) u płodu wyniki wczesnych badań przesiewowych są uważane za bardziej wiarygodne. Podczas gdy ryzyko rozwoju na przykład zespołu Edwardsa lub wad cewy nerwowej jest bardziej wiarygodne do oceny po 16. tygodniu.

A to oznacza, że ​​identyfikacja ryzyka wystąpienia niektórych wad podczas pierwszego badania przesiewowego jest nieinformacyjna.

Jeśli wyniki badań przesiewowych są ważne dla przyszłych rodziców, nie należy zaniedbywać rozmowy z genetykiem, który na podstawie danych z badań przesiewowych potrafi profesjonalnie i indywidualnie ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia określonych zdarzeń.

Konieczność drugiego badania biochemicznego

W ostatnich latach lekarze zrezygnowali z ogólnego badania kobiet w drugim trymestrze ciąży. I to wcale nie dlatego, że nie jest potrzebne i nie jest ważne.

Tak naprawdę należy zrozumieć, jaki cel przyświeca państwu, płacąc za to, by kobiety poddawały się bardzo kosztownym zabiegom wchodzącym w skład skriningu.

Szczególną uwagę w badaniach przesiewowych zwraca się na identyfikację ryzyka rozwoju zespołu Downa. I jest na to wyjaśnienie.

• Zespół Downa jest najczęściej rozpoznawaną chorobą, w porównaniu z innymi patologiami rozwoju płodu, spowodowaną błędem chromosomalnym – około 1:700;
• Wady rozwojowe płodu spowodowane trisomią chromosomu 21 mogą nie ujawnić się w żaden sposób w badaniu USG wykonanym później niż okres wskazujący na tę chorobę (10-14 tydzień ciąży). inne nieprawidłowości chromosomalne u płodu w większości przypadków pociągają za sobą wady anatomiczne, które stwierdza się za pomocą ultradźwięków;
• Zespół Downa jest chorobą całkiem zgodną z życiem, podczas gdy cierpienie dzieci urodzonych z innymi nieuleczalnymi wadami rozwojowymi z reguły kończy się w pierwszym roku życia.

I ten ostatni punkt jest najwyraźniej głównym powodem, dla którego kobiety z wysokim ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa są kierowane na badania przesiewowe drugiego trymestru ciąży.

Rzeczywiście, często rodzice nie są gotowi wziąć na siebie ciężaru opieki nad specjalnym dzieckiem i wychowania go oraz odmawiają przyjęcia dziecka po urodzeniu. Tak więc wszelkie troski, także finansowe, o utrzymanie urodzonego małego człowieczka, który nie jest w przyszłości zdolny do samodzielnego życia, przypisane są państwu.

Wyniki badania przesiewowego pozwalają przewidzieć ryzyko wystąpienia u nienarodzonego dziecka wrodzonych nieuleczalnych wad, a przy wysokim poziomie tego ryzyka pozwalają członkom rodziny zdecydować, czy są gotowi zaakceptować i pokochać dziecko, które będzie wymagało maksymalnej uwagi i szczególnej uwagi. opieka.

W zależności od decyzji rady rodzinnej, przyszła mama zostanie poproszona o określenie kariotypu płodu, aby ostatecznie zweryfikować rozwój aberracji chromosomowej u płodu lub ją wykluczyć.

Oczywiście, jeśli kobieta jest gotowa znosić, rodzić i opiekować się dzieckiem z zaburzeniami rozwojowymi, to badania przesiewowe nie mają żadnego sensu.