Çfarë ndikon në sindromën down gjatë shtatzënisë. Zbulimi i sindromës Down në fazat e hershme të shtatzënisë: diagnoza, testet, ultratingulli dhe hCG dhe interpretimi i tij. Dhe gjithashtu faktorët e shfaqjes së sëmundjes përfshijnë

Është e pamundur të diagnostikosh nëse një fëmijë ka një patologji me 100 për qind siguri. Megjithatë, sindroma Down ka simptoma gjatë shtatzënisë.

Disa teste, të kombinuara me njëri-tjetrin dhe faktorë rreziku si mosha dhe historia familjare, mund të japin një vlerësim të gjasave që një fëmijë të mbartë gjenin e gjenit trisomia 21, por ato kanë rrezik për abort.

Në rrethana normale, një qelizë njerëzore përmban 23 çifte kromozomesh, ku çdo çift përbëhet nga një kromozom nga secili prind. Sindroma Down, e njohur edhe si sindroma Down, ndodh kur një fëmijë ka një kopje shtesë të kromozomit 21 në disa ose të gjitha qelizat e tij.

Pse shfaqet, shkaqet e sindromës down (një kromozom shtesë i plotë ose i pjesshëm) në fetus janë ende të panjohura. Rreziku i moshës për trizominë 21 është i vetmi faktor i provuar. 80% e fëmijëve me sindromën Down lindin nga gratë pas moshës 30 vjeç.

Çdokush mund të ketë një fëmijë me një anomali kromozomale

Në kundërshtim me besimin popullor, një fëmijë nuk trashëgon sindromën Down.
Lloji i vetëm që mund të kalohet nga prindi tek fëmija është zhvendosja e jashtme. Megjithatë, është një formë e rrallë, e diagnostikuar herët në shtatzëni.

Trashëgimia e zhvendosjes do të thotë që babai ose nëna kanë riorganizuar materialin gjenetik. Kjo do të thotë që personi është një bartës i ekuilibruar, ai që nuk ka asnjë shenjë apo simptomë, por mund t'ia kalojë lehtësisht një fëmije.

Rreziqet e trizomisë

Bisedoni me mjekun tuaj për të zbuluar nëse jeni në rrezik për sindromën Down gjatë shtatzënisë.
Rreziku i pritshëm i trizomisë 21 është shkaku themelor i sindromës Down në pothuajse 95% të rasteve. Në këtë rast, fëmija merr tre kopje të kromozomit 21 në të gjitha qelizat në vend të dy, një nga secili prind.

Ndodh si rezultat i ndarjes jonormale të qelizave gjatë zhvillimit të spermës ose vezëve. Njerëzit me këtë lloj kanë (47 në vend të 46) në çdo qelizë.
Faktorët e rrezikut mund të ndryshojnë në varësi të llojit të anomalisë.

Rreziku themelor i Trizomisë 21:

• Rreziku për të pasur një fëmijë me një problem gjenetik rritet me rritjen e një gruaje.
• Ka një shtatzëni të mëparshme në të cilën fetusi kishte sindromën Down. Gratë që kanë pasur një shtatzëni me trisomi 21 kanë një shans 1 në 100 për të pasur një fëmijë tjetër të tillë.

Mozaicizmi. Kjo specie shkaktohet vetëm nga disa qeliza që prodhojnë 47 kromozome. Mozaiku shfaqet në 3 nga 100 persona me sindromën Down. Faktorët e rrezikut për mozaicizëm janë të ngjashëm me ata për trisominë 21.

Rreziku individual i Trizomisë 21 ndodh me translokimin - i vetmi që mund të kalohet nëpër familje. Një person me këtë lloj ka 46 kromozome, por një pjesë e një kromozomi prishet dhe më pas ribashkohet me një kromozom tjetër.

Ju mund të jeni bartës i një kromozomi translokues nëse keni:

• Historia familjare e sindromës Down.
• Kishte fëmijë të tjerë me këtë patologji.

A është e mundur të përcaktohet sindroma down me ultratinguj?

Ekziston një shans i vogël që specialisti të zbulojë sindromën down në ultratinguj. Këto përfshijnë një rritje të vëllimit të lëkurës në pjesën e pasme të kokës, një rënie në madhësinë e kofshës ose një kist në tru. Sipas mjekëve, sindroma down nuk mund të diagnostikohet me ultratinguj. Ky test nuk do të zbulojë rrezikun e pritshëm të trisomisë 21.

Një imazh me ultratinguj në javën e 20-të mund të përdoret për të kontrolluar sindromën Down në një fetus.

Eko me ultratinguj të sindromës Down që tregojnë një rrezik të shtuar kur shihet në tremujorin e dytë të shtatzënisë.

Një fetus me sindromën Down mund të ketë një kockë të vogël ose të munguar të hundës, barkushe të mëdha cerebrale, trashësi palosje okupitale dhe një arterie anormale subklaviane të djathtë.
Prania ose mungesa e shumë veçorive është më e saktë.

Çdo nënë dëshiron që fëmija i saj të jetë i shëndetshëm dhe plotësisht i zhvilluar. Koha më e egër për prindërit është shtatzënia, sepse gjatë pritjes së lindjes lindin shumë pyetje - si do të jetë fëmija, çfarë gjinie, kujt do të duket. Babai dhe mami shumë dyshues mund të kenë një obsesion për të mësuar gjithçka për shëndetin e fëmijës. Sidomos shpesh ekziston dëshira për të kontrolluar foshnjën për praninë e sëmundjeve gjenetike, mund të lindë pyetja - si të përcaktohet sindroma Down gjatë shtatzënisë. Por a është e mundur dhe a janë të padëmshme përpjekje të tilla? Në të vërtetë, në rastin e një diagnoze negative, edhe nëse është e pasaktë, "false pozitive", siç thonë mjekët, mendimet e pakëndshme do të fillojnë të vizitojnë personin para lindjes së fëmijës dhe pas lindjes fëmija do të bëhet objekt. e kërkimeve të kujdesshme dhe të lodhshme mjekësore.

informacion i pergjithshem

Sëmundja mori emrin e saj nga mjeku britanik John Langdon Down, i cili në 1886 publikoi rezultatet e kërkimit të tij mbi sëmundjen. Sëmundja është quajtur prej kohësh sindroma Mongoloid për shkak të prerjes karakteristike të syve, e cila quhet anti-Mongoloid. Megjithatë, për të mos e lidhur emrin e sëmundjes me asnjë popull, ky defekt gjenetik mori emrin e mjekut që e përshkroi i pari shkencërisht.

Kjo patologji është e rrallë, mesatarisht një fëmijë në 700 lindje. Është e vështirë të gjykohet se sa foshnja me një defekt të tillë ekzistojnë në të vërtetë, pasi shumë prej tyre bëhen viktima të abortit. Për më tepër, shpesh fëmijët vriten në barkun e nënës nën ndikimin e diagnozave të bëra nga mjekët, duke nxjerrë përfundime në bazë të shqyrtimit prenatal. Diagnoza të tilla janë bërë arsyet e ndryshimit të statistikave - një fëmijë për 1000 të porsalindur do të lindë i sëmurë, pjesa tjetër, për fat të keq, nuk mbijeton deri në lindje për fajin e mjekëve.

Arsyeja për një numër kaq të madh të aborteve është mbështetja e tepërt në diagnozën prenatale, e cila jo vetëm që është shpesh e gabuar, por edhe e rrezikshme për shëndetin e nënës dhe fëmijës për shkak të invazivitetit të marrjes së testeve për sindromën Down gjatë shtatzënisë (për për shembull, shpimi i placentës me gjilpërë mund të çojë në abort). Gjithashtu, shpesh mjekët dhe të afërmit i bëjnë presion nënës, e cila është në një situatë të vështirë psikologjike gjatë shtatzënisë, duke e ekzagjeruar në lidhje me fëmijën e palindur me aftësi të kufizuara të mundshme zhvillimore. Por së pari, një fëmijë me sindromën Down nuk është me defekt dhe së dyti, shumë fëmijë vriten fare të shëndetshëm, të paaftë për t'i rezistuar industrisë së abortit, e cila në disa vende, si Ukraina dhe Rusia, vihet në linjë montimi.

Sindroma Down trashëgohet vetëm nëse prindërit kanë një gjen shtesë, në shumicën e rasteve defekti gjenetik është i rastësishëm. Gratë mbi 35 vjeç kanë më shumë gjasa të kenë një fëmijë me sindromën, megjithëse shumica e fëmijëve me defekte kromozomale lindin nga nëna të reja, pasi lindshmëria nën moshën 30 vjeç është më e lartë se në një moshë të mëvonshme.

Shkaqet

Shkaku i sindromës është shfaqja e një kopje shtesë të kromozomit 21, dhe mund të kopjohet plotësisht, pastaj ndodh trisomia, ose mund të kopjohen seksione individuale të kromozomit, pastaj ndodh një variant i zhvendosjes së sëmundjes. Norma gjenetike është 46 kromozome, sindroma shfaqet kur ka 47 kromozome.

Trisomia 21 u shpjegua për herë të parë nga pediatri francez Jerome Lejeune, i cili e përcaktoi sëmundjen si një defekt gjenetik. Ai studioi sindromën Down - si të përcaktoni se si të kuroni pacientët me këtë sëmundje. Ai gjithashtu dënoi përdorimin e shpikjes së tij për kërkime para lindjes, të cilat u bënë me qëllim të abortimit. Qëndrimi i tij që synonte mbrojtjen e jetës që nga momenti i konceptimit i kushtoi shkencëtarit një çmim Nobel (ky është jozyrtar, por subjektiviteti është i pranishëm edhe në Komitetin e Nobelit). Papa Gjon Pali II e emëroi shkencëtarin, i cili ishte në gjendje të njihte modelet e zhvillimit të sëmundjes, presidentin e parë të Akademisë Papnore të Jetës.

Çështja e kanonizimit të Jérôme Lejeune tani është duke u zhvilluar në Romë dhe fjalët e tij në mbrojtje të jetës meritojnë vëmendje të veçantë sot: “Genetika njerëzore mund të përmblidhet në këtë besim themelor: në fillim ka një mesazh, dhe mesazhi është në jetë, dhe mesazhi është jeta. Dhe nëse mesazhi është një mesazh njerëzor, atëherë jeta është një jetë njerëzore. Nuk ka rëndësi se çfarë gjenetike ka një person. Gjëja kryesore është se kjo është jeta e njeriut, e cila duhet vlerësuar në mënyrë të barabartë, është e nevojshme të parandalohet diskriminimi ndaj njerëzve për çdo shenjë, përfshirë edhe për arsye shëndetësore.

Lejeune tha gjithashtu: "Armiqtë e jetës e dinë se për të shkatërruar qytetërimin e krishterë, së pari duhet të shkatërrojnë familjen në pikën e saj më të dobët - fëmijën. Dhe ndër më të dobëtit, ata duhet të zgjedhin më të pambrojturin - një fëmijë që askush nuk e ka parë ende, një fëmijë që ende nuk njihet dhe nuk është dashuruar në kuptimin e zakonshëm të fjalës, që nuk e ka parë dritën e ditës, që nuk mundet. edhe qaj nga pikëllimi. Është e rëndësishme jo vetëm për të identifikuar sëmundjen, por edhe për të pranuar një person në shoqëri, nëna duhet të shmangë abortin pavarësisht vështirësive personale, udhëzimeve mjekësore dhe presionit nga të afërmit.

Jerome Lejeune

Sëmundja nuk varet nga ndonjë faktor i jashtëm, por statistikisht u konstatua varësia e mëposhtme nga mosha e gruas:

• ndërmjet moshës 20 dhe 24 vjeç, probabiliteti statistikor për të pasur një fëmijë me defekt gjenetik është afërsisht 1 në 1500 ose 0,07 për qind, domethënë më pak se një e dhjeta e përqindjes;
• përkatësisht, nga 25 në 35 vjet - 1 në 1000 ose 0,1 për qind;
• 35 - 39 vjeç - afërsisht 0.5 përqind ose 1 në 200;
• gratë mbi 45 vjeç mund të lindin një fëmijë të shëndetshëm, por rreziku i sindromës në këtë moshë është i konsiderueshëm - rreth 5 për qind e foshnjave ka të ngjarë të lindin me 21 kromozom shtesë.

Është e mundur që me kalimin e moshës, edhe materiali gjenetik te meshkujt të dobësohet, por meqë ra fjala, kjo varet shumë nga shëndeti dhe mënyra e jetesës. Përkeqësimi i gjenetikës trashëgimore është shumë i varur nga mënyra e jetesës dhe zakonet e këqija, kështu që ju duhet të udhëheqni një mënyrë jetese morale dhe të shëndetshme, dhe kjo do të ndikojë pozitivisht jo vetëm tek pasardhësit e menjëhershëm, por edhe në shëndetin e brezave të ardhshëm.

Tek njerëzit që tashmë kanë sindromën Down, gjasat për të pasur fëmijë me anomali gjenetike janë mjaft të larta, deri në 50 për qind. Gratë në shumicë mund të kenë fëmijë, meshkujt në shumicë janë infertilë, por jo të gjithë, ka ende një përqindje të vogël të atyre që janë fertilë, është e vështirë të përcaktohet një mundësi e tillë. Prandaj, njerëzit që tashmë kanë një defekt gjenetik nuk duhet të dinë se si të shmangin shtatzëninë, ata thjesht duhet të abstenojnë nga marrëdhëniet seksuale në parim. Nëse shtatzënia ka ndodhur, gjithçka mund të ndodhë, nuk ka rëndësi nëse fetusi ka sindromën Down apo jo, jeta e foshnjës duhet shpëtuar, t'i jepet mundësia për të lindur dhe për të ndihmuar për të jetuar një jetë të plotë. Shoqëria duhet të ndihmojë prindërit në rritjen e fëmijëve të sëmurë dhe të shëndetshëm në familje të tilla.

Karakteristikat e diagnostikimit

Gjatë shtatzënisë, sindroma Down është e sigurt dhe në të njëjtën kohë është e pamundur të diagnostikohet me një probabilitet të lartë. Sigurisht, kjo mund të bëhet me një shkallë të lartë probabiliteti nëse kaloni shumë teste, por gratë duhet të vendosin nëse vërtet kanë nevojë për rezultatin.

Arsyet për kotësinë e diagnozës prenatale:

1. Shkakton dëm të konsiderueshëm për shëndetin fizik - disa teste për sindromën Down gjatë shtatzënisë merren duke përdorur një shiringë që futet përmes stomakut të nënës, manipulime të tilla mund të dëmtojnë fëmijën (dhe gjithashtu të dëmtojnë fëmijën), madje të provokojnë një abort.
2. Përpjekjet për të identifikuar sindromën Down dhe shenjat e kësaj sëmundjeje gjatë shtatzënisë shkaktojnë dëm të konsiderueshëm psikologjik për nënën në çdo rast - nëse fëmija është i sëmurë, nëna mund të bindet të bëjë një abort, rezistenca ndaj vrasjes së foshnjave mund të çojë në situata konflikti dhe bartje. njohja e një fëmije që është i sëmurë është një traumë psikologjike për nënën, për të cilën ajo nuk ka fare nevojë. Nëse fëmija është i shëndetshëm dhe diagnoza është e pasaktë, atëherë përvojat psikologjike mund ta dëmtojnë atë dhe nënën e tij dhe pas lindjes, një foshnjë e tillë bie nën dyshime të panevojshme, në vend që të jetë thjesht një gëzim i mirëpritur, ai mund të testohet për muaj të tërë. një sëmundje që nuk ekziston.
3. Identifikimi i sindromës Down gjatë shtatzënisë - testet, ekzaminimet, analizat, ekografia nuk mund të diagnostikojnë sëmundjen me probabilitet 100%, dhe shpesh janë të gabuara, dhe për këtë arsye të padobishme.

Metodat e dëmshme invazive diagnostike

Ekzaminimet prenatale për sindromën Down janë të panevojshme dhe mund të jenë të dëmshme për shëndetin fizik dhe psikologjik të nënës dhe foshnjës. Përveç kësaj, ato kushtojnë shumë para, të cilat mund të përdoren për të zhvilluar një foshnjë të porsalindur ose për të siguruar kushte më të mira për një nënë shtatzënë. Natyrisht, gjëja më e keqe është se studime të tilla nuk bëhen për të "ditur" dhe për të mos trajtuar fëmijën, siç paraqitet shpesh, por pikërisht për të vazhduar fitimet e tilla informacioni në formën e ndërprerjes së shtatzënisë, ose aborti, kjo për disa arsye preferojnë ta shmangin fjalën. Duke folur për abortin, për të bindur nënën për të vrarë, mjekët shpesh i referohen fëmijës me fjalën pa formë "fetus". Arriti deri aty sa në të folurën e folur vrasja quhet “spastrim”, ndoshta për t’u distancuar psikologjikisht nga ky mëkat i madh.

Tremujori i parë

Në tremujorin e parë, nënat të cilave iu ofrua të bënin një kontroll të kombinuar për shenjat e sindromës Down në fetus, bëjnë teste gjaku - matin nivelin e gonatropinës kronike, proteinës A, përdorin ultratinguj për të matur trashësinë e një parametri të veçantë - hapësirën e jakës. të fëmijës. Në rast dyshimi (shpesh ka gabime në analiza), gjenetisti sugjeron të bëhen analiza të ndryshme që përfshijnë ndërhyrje të rëndë mekanike në trupin e gruas dhe kjo është e rrezikshme për shëndetin e nënës dhe foshnjës.

Matja e nivelit të hCG

Gjaku merret nga një venë, në të cilën përcaktohet niveli i nën-njësisë beta të hormonit të shtatzënisë, gonadotropinës kronike njerëzore (hCG). Supozohet se anomalitë kromozomale në një fëmijë janë të mundshme me një nivel të rritur të gonadotropinës kronike. Por sindroma Down është shumë e lidhur me këtë tregues, megjithëse arsye të tjera për rritjen e përmbajtjes së këtij hormoni janë të mundshme:

• mosha e shtatzënisë është vendosur gabimisht, përkatësisht gabimisht dhe llogaritet përqendrimi normal i hormonit;
• komplikimet e shtatzënisë në formën e gestozës, domethënë toksikozës së vonë (çdo grua mund të ketë një ndërlikim të tillë dhe nuk është fakt se do të dëmtojë);
• prania e diabetit tek nëna;
• anomali të ndryshme në zhvillimin e fetusit, ndër të cilat mund të jetë sindroma Down (ose jo, mos harroni);
• patologji në një fëmijë (kjo është një nga shenjat e mundshme, megjithëse fëmija mund të jetë në të vërtetë i shëndetshëm);
• duke marrë ilaçe të ndryshme, duke përfshirë gestagenë me origjinë sintetike, si dhe përgatitjet e hCG, ato përdoren për të ruajtur shtatzëninë në rast të kërcënimeve të abortit;
• veshja e tepërt (në tremujorin e parë kjo nuk është aspak e rëndësishme).

Kjo analizë merret disa herë, pasi gabimet e analizës janë të mundshme, përfshirë edhe gjatë marrjes së mostrave të gjakut. Pavarësisht rezultateve, nuk është e nevojshme të lidhet drejtpërdrejt niveli i ngritur i hCG me sindromën Down, kjo metodë nuk diagnostikon me saktësi sëmundjen, por flet për veçoritë e mundshme të zhvillimit të fëmijës dhe rrjedhën e shtatzënisë.

Niveli i proteinës A

Në gjak përcaktohet niveli i PAPP-A (proteina plazmatike A), me një përmbajtje të ulët të kësaj proteine, mjekët flasin për një sindromë të mundshme Down. Por niveli i kësaj substance mund të jetë i ulët për shumë arsye, duke përfshirë mundësinë e gabimit të analizës. Por nënat që janë diagnostikuar me proteinë të ulët të plazmës A fillojnë të shkojnë te mjekët gjatë ditës, në mbrëmje mund të qajnë, duke u shqetësuar për fëmijën, kjo mund të çojë në stres të rëndë dhe pasoja negative për dy persona të lidhur nga kordoni i kërthizës. .

Mami dërgohet për një skanim me ultratinguj, te një gjenetist dhe specialistë të tjerë, të cilët mund t'i ofrojnë nënës amniocentezë - marrjen e mostrave të lëngut amniotik për analiza gjenetike duke përdorur një gjilpërë të gjatë të futur në bark. Kjo procedurë është shumë e rrezikshme, mund të dëmtojë fëmijën dhe të provokojë një abort. Problemi kryesor është se nivelet e ulëta të PAPP-A gjenden te shumë nëna, foshnja e të cilave lind mjaft e shëndetshme. Por meqë ra fjala, një analizë e tillë mund të mos jetë e pavarur, por vetëm të përgatisë nënën për shqyrtimin e dytë, i cili kryhet në tremujorin e dytë - nëna mund të mos kishte bërë shqyrtimin e dytë nëse nuk do të kishte rezultate negative të të parit. skriningu. Pra, një rezultat negativ i testit mund të mos jetë domosdoshmërisht i besueshëm, por mjekët e konsiderojnë atë bazë për kërkime të mëtejshme - dhe kjo është shqetësime shtesë, kosto financiare dhe rrezik për shëndetin e nënës dhe fëmijës.

Kjo është industria antenatale - një mjek jep një test negativ, më pas shumë specialistë të tjerë marrin punë, megjithëse e gjithë kjo mund të ishte shmangur nëse nuk do të bëheshin fare ekzaminime. Madje, edhe pas marrjes së mostrave të gjakut, shpeshherë ofrojnë shpimin e stomakut me gjilpërë për hulumtime të mëtejshme dhe kjo tashmë rrezikon shëndetin dhe jetën e nënës dhe fëmijës. Është e mundur që trisomia 21 të jetë me të vërtetë e ulët në proteinën A të plazmës, por kjo sëmundje gjenetike është përgjithësisht e rrallë dhe testet e dobëta mund të ndodhin në rrethana të ndryshme që nuk lidhen me sëmundjet trashëgimore. Por analiza të tilla çojnë në një gjendje histerike të një gruaje, në të cilën ajo manipulohet lehtësisht, prindërit janë gati në këtë fazë të ndajnë një sasi të konsiderueshme për të vazhduar kërkimin, megjithëse këto studime janë përgjithësisht të padobishme.

Trashësia e hapësirës së jakës

Në tremujorin e parë, trashësia e hapësirës së jakës në një fëmijë përcaktohet. Matjet i referohen distancës midis sipërfaqes së brendshme të lëkurës së fëmijës dhe indeve të buta që mbulojnë shtyllën kurrizore në rajonin e qafës së mitrës. Devijimet e këtij parametri nga norma ndodhin kur një fëmijë ka sindromën Down, megjithatë, bazuar në matjet, ata flasin për një "grup rreziku" të mundshëm dhe jo një diagnozë të saktë. Arsyet e tjera të mundshme për devijimin e madhësisë së hapësirës së jakës:

• Sindromat Turner, Edwards, Pattau
• defekte të zemrës, probleme me qarkullimin limfatik, indet lidhëse, strukturat kockore me një grup kromozomesh normale
• Komplikimet që përjeton trupi i nënës gjatë shtatzënisë - anemia, quhen gjithashtu taksoplazmozë, citomegalovirus, parvovirus, megjithëse viruset e fundit nuk kanë gjasa të ndikojnë asgjë, prania e tyre në analiza, në parim, nuk thotë asgjë.
• një fëmijë krejtësisht normal mund të ketë edhe anomali, të cilat duhet të merren parasysh edhe gjatë matjes së trashësisë së hapësirës së jakës.

Gabimi i matjes është mjaft i mundshëm, pasi norma varion nga 0.7 deri në 3 milimetra, dhe ekografia ka zhurmë shumë të fortë, madje edhe pajisje moderne dhe të shtrenjta, kështu që është shumë e vështirë të përcaktohet saktësisht ky parametër, pasi çdo gjë është e vështirë të shihet gjatë ekografisë. si dhe fëmija mund të marrë një pozicion në të cilin hapësira e jakës nuk mund të përcaktohet saktë - koka mund të shtypet në gjoks ose të kthehet anash.

Një grua, fëmija i së cilës ka ndonjë parametër të gabuar në ultratinguj bie nën qëllimin e mjekëve - duhet të përsërisni diagnozën çdo muaj. Gjithashtu, gruaja i referohet një gjenetisti, i cili fillon të bindë nënën për procedura krejtësisht të dëmshme që mund të dëmtojnë fëmijën ose të shkaktojnë lindje të parakohshme - ndër procedura të tilla të dëmshme janë amniocentoza, në të cilën merret uji nga fetusi, korionbiopsia dhe biopsia e placentës. , në të cilën merren për analizë qelizat e placentës, kordocenteza - analiza e gjakut nga kordoni i kërthizës dhe vilet e embrionit njerëzor. Nëse studime të tilla statistikisht çojnë në një abort në një rast në treqind, atëherë dëmtimi i fëmijës me komplikime të mëvonshme të shtatzënisë është edhe më i zakonshëm.

Veçanërisht i rrezikshëm është marrja e mostrave të vileve korionike, të cilat merren përmes qafës së mitrës. Me një "kërkim" të tillë fëmija mund të vdesë. Me amnioskopinë transcervikale, që ofrojnë edhe gjenetistët, janë të mundshme komplikime si për fëmijën ashtu edhe për nënën - këputje e membranave fetale me këputje të parakohshme të lëngut amniotik, gjakderdhje me dëmtim mekanik të kanalit të qafës së mitrës.

Edhe nëse merren parasysh tre parametra - niveli i hCG, proteina A, hapësira e jakës, atëherë probabiliteti i përcaktimit të sindromës Down është shumë i ulët, edhe sipas të dhënave zyrtare. Por në fakt, probabiliteti për të përcaktuar trizominë 21 në këto mënyra është shumë më i ulët, sepse askush nuk i shqyrton fëmijët e abortuar për praninë e sindromës Down. Dhe një grua që e gjen veten në një situatë të vështirë jete, mund të shtyhet lehtësisht në veprime të nxituara, madje edhe të vështira si vrasja e një fëmije. Por skriningu në tremujorin e parë nuk është gjithçka, mjekët sugjerojnë të bëhen shumë analiza në tremujorin e dytë. Shumë nëna të ardhshme duhet të kalojnë të gjithë negativitetin e kërkimit mjekësor, dhe kjo është për të përcaktuar një sëmundje të pashërueshme (nuk ka kuptim të dimë për një sëmundje të pashërueshme në utero), probabiliteti i së cilës është 1 në 1000, dhe kjo mund të jetë shmanget me informacion adekuat. Është e nevojshme të kujdesemi për shëndetin, mirëqenien dhe rritjen e ardhshme të fëmijës dhe të mos i nënshtrohemi propozimeve të vazhdueshme të personave të interesuar financiarisht.

Tremujori i dytë

Ekzaminimi i dytë bëhet në tremujorin e dytë, në javën 16-18, ai gjithashtu përbëhet nga disa procedura - përcaktimi i nivelit të hCG, a-fetoproteinës, estriolit të lirë, inhibinës A, ekografisë, si dhe studimeve gjenetike - aspirimi transabdominal dhe kordocenteza. Të gjitha këto procedura janë të dëmshme si për fëmijën ashtu edhe për gruan shtatzënë.

Niveli i HCG

Dhuroni vazhdimisht gjak në nivelin e hCG - gonadotropinë kronike. Rezultatet, si në tremujorin e parë, varen jo vetëm nga defektet kromozomale, por edhe nga shumë arsye të tjera. Mjekët përdorin disa anomali në nivelin e një substance në gjak për të referuar një grua shtatzënë për kërkime të mëtejshme.

Niveli i fetoproteinës A

Niveli i a-fetoproteinës (AFP) përcaktohet në gjak. Ky është një përbërës proteinik që formohet në stomakun dhe mëlçinë e një fëmije. Kjo substancë ndikon në imunitetin e një gruaje dhe ndihmon në mbrojtjen e fëmijës nga refuzimi nga trupi i nënës. Niveli i kësaj substance rritet në gjak gjatë gjithë periudhës së shtatzënisë, duke arritur maksimumin para lindjes. Nëse a-fetoproteina është nën normale, në raste të izoluara kjo mund të tregojë rrezikun e dështimit gjenetik, por arsye të tjera janë gjithashtu të mundshme:

• patologjia e zhvillimit të embrionit, e ashtuquajtura rrëshqitje cistike;
• vdekja e fetusit është e mundur;
• abort i mundshëm;
• shtatzënia e rreme ose mosha e gabuar e shtatzënisë;
• arsye të tjera - nuk duhet të shqetësoheni shumë për testet, kjo është vetëm një nga metodat diagnostikuese, edhe testet e këqija në letër mund të jenë të situatës dhe të mos flasin për ndonjë problem, dhe nuk mund të përjashtohet mundësia e një gabimi.

Në shumë raste, një nivel i ulët i kësaj proteine ​​mund të tregojë një moshë të gabuar gestacionale.

Rritja e AFP mund të tregojë arsye të ndryshme:

• një gabim në analizë nuk mund të përjashtohet, marrja e mostrave të gjakut bëhet sipas rregullave të veçanta që janë të lehta për t'u thyer;
• një infeksion viral në një fëmijë që mund të dëmtojë mëlçinë e tij;
• me një sëmundje mjaft të rrallë - spina bifida, devijimet nga norma në analiza mund të tregojnë gjithashtu probleme në zhvillimin e tubit nervor të fëmijës, i cili është gjithashtu i rrallë;
• nëse dy ose më shumë fëmijë zhvillohen në barkun e nënës;
• nëse zhvillohet një ndërlikim purulent-septik, i cili ndodh nëse muri i përparmë i zgavrës së barkut nuk rritet;
• probleme me traktin urinar të fëmijës.

Një veçori e kësaj analize është se niveli i proteinës a mund të jetë më i lartë ose më i ulët se normalja edhe tek foshnjat e shëndetshme dhe në mungesë të problemeve tek nëna.

Estriol falas

Gjithashtu bëhet një analizë për estriolin e lirë për të përcaktuar mundësinë e sindromës Down. Por, siç ndodh me testet e tjera, mungesa e këtij hormoni seksual femëror mund të tregojë procese të ndryshme që ndodhin në trupin e nënës dhe gjithashtu mund të tregojë thjesht veçoritë e rrjedhës së shtatzënisë.

Probleme të mundshme me nivele të ulëta të estriolit të lirë në serumin e gjakut:

• kërcënimi i lindjes së parakohshme, ndoshta me analiza të tilla është e nevojshme të qëndroni në një mjedis spitalor;
• veshja e tepërt, në rastin tonë në tremujorin e dytë, kjo arsye është e parëndësishme, por nëse afatet vonohen dhe veshja e tepërt ndodh vërtet, duhet të mendoni për nxitjen e lindjes nëse një grua mundohet nga kontraktimet e vazhdueshme;
• një proces infektiv që mund të ndodhë në barkun e nënës;
• aencefalia në një fëmijë (mungesë e plotë ose e pjesshme e hemisferave cerebrale);
• insuficienca fetoplacentare (një grup simptomash që mund të jenë rezultat i çrregullimeve të placentës, dhe gjithashtu mund të jenë rezultat i karakteristikave të ndryshme obstetrike);
• hipoplazia e veshkave tek një fëmijë.

Nuk duhet të shqetësoheni përsëri për analizat - estrioli mund të ulet kur merrni antibiotikë, glukokortikoidë, me probleme me mëlçinë, edhe kur fëmija është i madh në bark, ose ka binjakë, trenjakë. Analiza duhet të bëhet në kushte të caktuara ushqyese, madje edhe nëse plotësohen të gjitha kërkesat, nuk është fakt që analiza do të jetë e saktë.

Inhibina A

Në tremujorin e dytë, skriningu përfshin matjen e nivelit të inhibinës A. Ky është një hormon me natyrë proteinike, i cili praktikisht mungon në trupin e mashkullit; tek gratë, sinteza e tij ndodh në folikulat, gjatë shtatzënisë, si dhe në inde. të fëmijës dhe në placentë. Përqendrimi i hormonit bëhet maksimal në javën e 10-të, më pas niveli i tij zvogëlohet, duke arritur një minimum deri në javën e 17-të, pastaj sasia e tij rritet pak.

Analiza është marrë nga një venë në kushte të veçanta - nuk mund të hani ushqim të rëndë, si dhe mbisforcim fizik. Një nivel i reduktuar i hormonit mund të tregojë rrezikun e abortit nëse bëhet në tremujorin e parë, kur përqendrimi i hormonit është mjaft i lartë, si dhe një nishan i mundshëm cistik (sëmundjet e embrionit, kur vilet korionike rilindin në vezikula me lëng, ndërkohë që rritet epiteli i vileve, kjo sëmundje shfaqet afërsisht një rast në 1000 lindje). Gjithashtu, analiza mund të tregojë një predispozitë për preeklampsi - kjo është toksikozë e vonë, e cila ndodh në fund të tremujorit të dytë - në fillim të tremujorit të tretë, kjo toksikozë shoqërohet me presion të lartë të gjakut dhe edemë.

Me sindromën Down, sindromën Edwards, si dhe sëmundje të tjera gjenetike, niveli i inhibinës A në gjak është më i lartë se normalja. Por gjithsesi me analiza të dobëta nuk duhet të shqetësoheni pasi ndikohet nga faktorë të ndryshëm që nuk kanë lidhje me sëmundjet gjenetike. Mjekët mund t'i referohen studimeve të ndryshme invazive në të cilat ndërhyhet në trupin e nënës ose fëmijës, është më mirë të injorohen këto rekomandime, pasi ato mund të shkaktojnë dëm të pariparueshëm për shëndetin e nënës dhe fëmijës. Dhe rezultatet e testit, edhe nëse janë negative, duhet të jenë baza për përmirësimin e jetës së nënës - ushqim më i mirë, më shumë rehati, shëtitje më të shpeshta, ndoshta duhet të shkoni në spital nëse ekziston një kërcënim për abort. . Testet e këqija janë një sinjal për të dashurit që të kujdesen më shumë për nënën shtatzënë dhe të mos mendojnë për ndërprerjen e shtatzënisë.

ultratinguj

Në tremujorin e dytë, ekografia bëhet sipas planit. Fëmija është mjaft i vogël dhe pajisjet diagnostikuese me ultratinguj, qoftë edhe të reja, nuk japin një pamje të plotë se si duket fëmija në detaje. Dhe nuk është vetëm "zhurma" që e zvogëlon qartësinë e imazhit përgjysmë. Fakti është se çdo person ka shumë karakteristika individuale, kështu që diagnostikimi i sindromës Down nga pamja e një fëmije, madje edhe të qenit në mitër, është në thelb i gabuar. Kjo metodë e përcaktimit të një defekti gjenetik ose konfirmimit me ultratinguj të rezultateve të ekzaminimeve të tjera të ndërmarra si pjesë e depistimit për sindromën Down ka një shkallë të vogël sigurie, ndaj nuk duhet të jetë shumë i mbushur me diagnostikimin me ultratinguj.

Ekografia duhet të konsiderohet para së gjithash si një mundësi për ta njohur më mirë fëmijën duke pritur me padurim lindjen e tij. Disa njerëz pyesin nëse është e mundur të zbulohet sindroma Down me ultratinguj dhe për sa kohë mund të bëhet. Cilat argumente japin disa mjekë për të përcaktuar trisominë duke përdorur ultratinguj:

1. Fëmija është më i vogël se normalja. Një gabim në përcaktimin e termit është i mundur, si dhe pesha, gjatësia e trupit - një veçori shumë individuale që varet nga ushqimi i fëmijës, trashëgimia. Përcaktimi i shëndetit të një fëmije sipas madhësisë së tij intrauterine është të paktën jo serioz. Foshnja mund të jetë më pak se norma, më shumë se norma, dhe gjithashtu të korrespondojë me normën. Nuk bëhet fjalë për madhësinë, por për normën e vendosur, tregon shifra mesatare, pa rregullime për karakteristikat individuale. Të njohësh në këtë mënyrë çdo sëmundje, jo vetëm trisominë, është shumë e vështirë.
2. Kocka e hundës është e shkurtuar ose mungon - ky është një detaj që nuk bie në sy në ultratinguj. Kockat e fëmijës janë të dobëta, veçanërisht në kokë. Kjo është përgatitja e trupit për lindje. Osifikimi zhduket në mënyrë aktive pas lindjes. Një veçori e tillë e strukturës së kockave të kokës definitivisht nuk mund të vendoset si domethënëse në diagnozën prenatale të sindromës Down.
3. Nofulla e sipërme është më e vogël se norma - një veçori e tillë mund të përfshihet gjenetikisht në një fëmijë krejtësisht të zakonshëm, për të mos përmendur faktin se është e gabuar të përcaktohet madhësia e trupit në lidhje me normën në tremujorin e dytë, sepse në moshën 16 javë, fillimi i tremujorit të dytë, fëmija mat rreth 15 centimetra, pesha - rreth 130 gram.
4. Kockat e shkurtuara të shpatullave dhe ijeve - foshnja është në pozicionin e fetusit, në të cilin është e vështirë të matet madhësia e eshtrave të ekstremiteteve të sipërme dhe të poshtme, por këto karakteristika janë individuale për të gjithë njerëzit.
5. Kur diagnostikojnë sindromën Down, ata mund të matin madhësinë e fshikëzës, e cila është shumë e vogël, të numërojnë arteriet pranë kordonit të kërthizës, këto arterie janë të vështira për t'u parë.
6. Uji i pakët ose pa ujë fare në barkun e nënës. Olivia shoqëron 3 për qind të shtatzënive dhe ka shumë shkaqe, dhe sindroma Down - rreth 0.1 për qind. Pak ujë - mund të përbëjë një kërcënim për shëndetin e fëmijës, dhe nuk është shenjë e një sëmundje gjenetike.
7. Rrahjet e zemrës së foshnjës mund të kenë një sërë shkaqesh dhe më shpesh nuk janë të lidhura me trizominë, siç pretendohet nga ithtarët e shqyrtimit prenatal.

Gjenetikët, të cilëve mjekët i referohen në të gjitha rastet e dyshimta, mund të sugjerojnë një biopsi korioni (korionbiopsi transcervikale, analiza korionike) ose aspirim transabdominal të vileve të placentës. Kjo është një procedurë jashtëzakonisht e dëmshme që ka ndërlikimet e mëposhtme:

1. Shkarkimi i përgjakshëm ndodh në një të tretën e grave që i janë nënshtruar kësaj procedure të dhimbshme, e cila është e padobishme, por edhe poshtëruese. Gjakderdhja në çdo grua të njëzetë mund të kthehet në një hematomë, e cila mund të zgjidhet shpejt. Është gjithashtu e mundur që të ketë gjakderdhje të bollshme, e rrezikshme për shëndetin.
2. Është e mundur të merrni një infeksion në të cilin shfaqet korioamnioniti, inflamacion i membranave amniotike dhe lëngut amniotik. Trupi i grave dhe foshnja në bark janë mjaft të mbrojtura nga bakteret. Por ndërhyrja e pakuptimtë në bark mund të çojë në çarje të membranave dhe humbje të fëmijës, edhe nëse kryhet një operacion cezarian (termi është shumë i shkurtër, një fëmijë kaq i vogël është i vështirë të mbijetojë).
3. Zhvillimi i korioamnionitit në shtatzëninë e hershme shpesh çon në këputje të membranave dhe lindje të parakohshme. Pas lindjes së fëmijës (si me prerje cezariane ashtu edhe natyrale), korioamnioniti mund të shndërrohet në endometrit, domethënë inflamacion i rreshtimit të brendshëm të mitrës. Edhe nëse fëmija ishte i shëndetshëm dhe gjithçka ishte në rregull, atëherë problemet mund të fillojnë pikërisht me teste të tilla, dhe ky dëm mund të ishte shmangur duke refuzuar kryerjen e një biopsie.
4. Shkelja e integritetit të membranave.
5. Rritja e nivelit të afetproteinës në gjak.
6. Zhvillimi i citopenisë aloimune tek një fëmijë (shkatërrimi i qelizave të gjakut) kërkon ndërhyrje mjekësore pas korionbiopsisë.
7. Çdo grua e tridhjetë ka një abort pas një biopsie të korionit - kjo është shumë, ata harrojnë të flasin për këtë (shpesh nuk duan të flasin për statistikat e rrezikshme të vdekjeve të fëmijëve pas kësaj procedure të rrezikshme), duke sugjeruar një ndërhyrje të rrezikshme invazive në trupi i një nëne shtatzënë.

Edhe nëse secili prej rasteve gjasat e komplikimeve janë të papërfillshme (dhe shpesh ndërlikimet janë shumë të rrezikshme), shuma e rrezikut është shumë e fortë, shpesh fatale. Gjithashtu, një grua është duke pritur për një numër të madh efektesh anësore. Rreziku e pret një grua që pranon të bëjë një procedurë tjetër si pjesë e ekzaminimit - kordocentezë transabdominale me shpim të enëve të kordonit të kërthizës, kjo procedurë gjithashtu mund të dëmtojë seriozisht. Ata që janë të paqartë për studime të tilla, duke i quajtur "Analiza Down në shtatzëni", "Analiza Down në shtatzëni" mund të mos marrin parasysh të gjitha rreziqet dhe të bëjnë veprime të gabuara që mund të çojnë në probleme serioze. Thjesht duhet të keni parasysh se mund të përcaktoni sindromën Down me siguri absolute vetëm pas lindjes së një fëmije.

Lumturia e një gruaje në amësi. Nuk ka fëmijë të veçantë dhe jo të veçantë, të gjithë fëmijët janë të ndryshëm, të ndryshëm nga të tjerët dhe janë më të shtrenjtët për mamin. Fëmija duhet pranuar ashtu siç është - shumë i talentuar ose me dallime gjenetike (njerëzit me sindromën Down mund të jenë gjithashtu shumë të talentuar). Fëmija është pjesë e mamit dhe babit, të shkatërrosh jetën do të thotë të shkatërrosh veten dhe shoqërinë. Në fund të fundit, një fëmijë është krijesa më e dobët që nuk mund të mbrohet. Si mund t'i dënosh ashpër kriminelët që kryejnë mizori ndaj njerëzve që mund të ngrihen në këmbë, dhe në të njëjtën kohë të heshtin për vrasjen e fëmijëve në barqet e nënave që janë aq të pambrojtura sa nuk mund të qajnë. Jepini jetë dhe dashuri një fëmije dhe mos dyshoni në dashurinë e tij të përjetshme për ju. Nuk ka nevojë të bëhen analiza, depistime, analiza, qëllimi i të cilave është aborti, studime të tilla janë në vetvete të rrezikshme dhe mund të kenë pasoja negative për shumë vite. Për më tepër, rreziku për të pasur një fëmijë me sindromën Down është shumë i vogël.

Programi modern i monitorimit të shtatzënisë parashikon tre kontrolle të detyrueshme të grave në periudhën perinatale. Objektivi kryesor i një ekzaminimi gjithëpërfshirës është kontrolli i cilësisë së shëndetit të grave dhe fëmijëve, si dhe identifikimi i keqformimeve të mundshme kongjenitale dhe anomalive zhvillimore.

Patologji të tilla gjenomike si sindroma Edwards, sindroma Turner, sindroma Down në ultratinguj diagnostikohen me një saktësi prej 91%. Kjo i lejon gruas të vendosë nëse do ta ndërpresë apo do të vazhdojë shtatzëninë. Shenjat e dëmtimit të rëndë gjenetik të fetusit përcaktohen në ekzaminimin e parë ose të dytë, kur ekziston ende mundësia e abortit (deri në 22 javë). Në të ardhmen, nëse një grua refuzon të lindë një fëmijë dukshëm të sëmurë, gjinekologu mund të ofrojë vetëm lindje artificiale. Një procedurë e tillë është e pasigurt, e dhimbshme dhe mund të dëmtojë rëndë psikikën.

Downizmi

Downizmi nuk ka gjini apo përkatësi etnike dhe nuk trajtohet. Në procesin e rritjes së një fëmije me sindromën Down, ju mund të korrigjoni sjelljen e tij me ndihmën e programeve të veçanta zhvillimore, por nuk mund të shpëtoni nga sindroma gjenomike. Shfaqja e downism është për shkak të dështimit intrauterine kromozomale. Një grup i plotë kromozomesh në një organizëm të shëndetshëm është 46 copë.

Me sindromën Down formohet një kopje shtesë e kromozomit të njëzet e një, si rezultat i të cilit janë 47. Shkaqet e sëmundjes nuk janë përcaktuar, por është vërtetuar se ato nuk rrjedhin nga negative. ndikimi i faktorëve mjedisorë, shëndetit psikosomatik ose stilit të jetesës asociale të prindërve. Sëmundja quhet "gabim i natyrës", i cili nuk mund të parashikohet dhe parandalohet.

Faktorët që përcaktojnë rrezikun e lindjes së një fëmije me një kromozom të mutuar:

• anomalitë gjenetike trashëgimore (sëmundja nuk trashëgohet drejtpërdrejt, por nëse nëna ka sëmundje gjenetike, shanset për të lindur janë të larta);
• mosha e nënës së ardhshme. Tek gratë 35+, rreziku rritet pesë herë, krahasuar me zonjat e reja 25-vjeçare. Deri në moshën 45 vjeç, kjo shifër është 50;
• ekspozimi i fortë ndaj rrezatimit (faktori nuk është studiuar plotësisht);
• histori e pafavorshme obstetrike dhe gjinekologjike (aborte të shumta dhe shtatzëni të humbura).

Anomalia e kromozomit të 21-të është shkaku kryesor i patologjisë

Në rastin e shtatzënisë së shumëfishtë, sëmundja prek të dy binjakët identikë dhe vetëm një nëse fëmijët janë vëllazërorë. Me një mutacion kromozomik, kërcënimi i abortit spontan dhe lindja e një fëmije të vdekur rritet disa herë.

Ekografi në periudhën perinatale

Studimi i një gruaje shtatzënë përmes ultrazërit është një nga pikat e detyrueshme të depistimit perinatal. Nëse procesi i lindjes së një fëmije shkon pa karakteristika, ekografia kryhet një herë në çdo tremujor. Në rast të një shtatzënie të komplikuar, mjeku përshkruan procedura shtesë me ultratinguj. Valët tejzanor janë të sigurta për foshnjën dhe nënën, kështu që studimi nuk ka kufizime në frekuencën e seancave.

Diagnoza kryhet në mënyrë abdominale (nga jashtë), pa shkaktuar shqetësime tek gruaja dhe fetusi.

Llojet e ultrazërit

Skanimi mund të bëhet në disa mënyra:

• Ekografia 2-D është një imazh bardh e zi, vetëm një specialist mjekësor (mjeku i ultrazërit) mund të dekodojë një imazh të sheshtë;
• Ekografi 3-D - të dhënat e marra nga sensori përpunohen nga një program kompjuterik, një imazh tredimensional i embrionit projektohet në monitor;
• Metoda 4-D - fëmija shfaqet në një projeksion tredimensional në ekran, ndërsa ju mund të vëzhgoni lëvizjet e tij në mitër.

Në dy opsionet e fundit, procedura kërkon një periudhë më të gjatë kohore. Me kërkesë të prindërve, mjeku mund të printojë një foto të foshnjës. Për të parandaluar probleme serioze me shëndetin e nënës dhe fëmijës, është rreptësisht e ndaluar injorimi i ultrazërit gjatë periudhës perinatale.

Diagnoza e tremujorit të parë

Në ekografinë e parë, të kryer nga 10 deri në 14 javë, mjeku vlerëson fetometrinë (madhësinë e përgjithshme të foshnjës), pozicionin e saj në mitër dhe natyrën e shtatzënisë. Për të identifikuar downizmin përdoren shënues të caktuar (tregues normativë), me të cilët krahasohet tabloja reale e studimit.

Shënuesit kryesorë përcaktues janë:

• TVP (madhësia e hapësirës së jakës në trashësi). Treguesi normativ i sasisë së lëngut nën lëkurën e embrionit në zonën e qafës nuk duhet të kalojë 2.7 mm. Në sindromën Down, TVP është dukshëm i rritur;
• madhësia e nofullës së sipërme. Në ultrazë, nofulla e sipërme e shkurtuar e foshnjës duket qartë, e cila është një shenjë karakteristike e downizmit;
• struktura anatomike e pjesës së jashtme të veshëve. Aurikulat e pazhvilluara janë baza për dyshimin për një anomali gjenomike;
• HR (ritmi ose rrahjet e zemrës);
• mungesa e kockës kryesore të hundës. Downs, si rregull, kanë një formë të rrafshuar të fytyrës. Kjo shenjë tregon praninë e patologjisë.

Për një fëmijë në tremujorin e parë, treguesit e mëposhtëm konsiderohen normalë:

Takikardia (rritja e rrahjeve të zemrës) nuk është një nga simptomat kryesore të sindromës, por mund të jetë indirekte. Një mjek me përvojë nuk do ta lërë këtë tregues pa mbikëqyrje. Sipas të dhënave mjekësore, saktësia e përcaktimit të sindromës Down në ekzaminimin fillestar është rreth 90%.

Sindroma Down (kocka e munguar e hundës) në ultratinguj 2-D

Skanimi në tremujorin e dytë

Përcaktimi i downizmit në tremujorin e dytë të shtatzënisë kryhet sipas treguesve të mëposhtëm:

• hipoplazia (moszhvillimi) i kockave të hundës. Hunda nuk është e dukshme në ekranin e monitorit, pasi madhësia e saj nuk kalon 2.5-3 mm;
• sëmundjet e zemrës. Fëmijët me sindromë autosomale vuajnë nga patologji kardiake në më shumë se gjysmën e rasteve;
• mospërputhje me normën e madhësisë së femurit, iliumit dhe humerusit në gjatësi. Në imazh, këto shifra janë nënvlerësuar ndjeshëm.

Përveç kësaj, mjeku mund të shohë një shkelje të funksionalitetit dhe madhësisë së organeve të tjera të brendshme. Për një anomali gjenetike, ndryshimet janë karakteristike: strukturat e trurit (hipoplazia e tru i vogël, lobet frontale), fshikëza (një rritje në madhësinë e organit).

A është e mundur të përcaktohet sindroma Down me ultratinguj me siguri 100%? Po, mundeni, por vetëm në tremujorin e tretë, kur shenjat vizuale bëhen absolute. Vendimi për ndërprerjen e shtatzënisë me punë artificiale ose për të lindur një fëmijë jo të shëndetshëm mbetet tek prindërit. Mjeku mund të japë vetëm këshilla, por jo të insistojë në asnjë pozicion.

Teste shtesë

Për të konfirmuar ose hedhur poshtë patologjinë e supozuar në gjysmën e parë të afatit, përveç ultrazërit të fetusit, një grua bën një test gjaku për biokiminë hormonale dhe i nënshtrohet testimit invaziv të gjendjes së lëngut amniotik dhe placentës.

Analiza e gjakut

Sindroma Down përcaktohet nga rezultatet krahasuese të parametrave të mëposhtëm të gjakut:

• Alfetoproteina (proteina AFP). Përgjegjës për sigurimin e fëmijës me lëndët ushqyese të nevojshme. Analiza për sindromën gjenomike tregon një nivel të ulët;
• Gonadotropina korionike e njeriut (hCG), ndryshe "hormoni i shtatzënisë". Manifestohet në gjak nga tremujori i dytë. Me downism, ai ka një tregues të mbivlerësuar;
• Pa estriol (EZ). Hormoni seksual femëror. Përcakton gjendjen dhe zhvillimin e mitrës dhe qarkullimin e gjakut uteroplacental. Me anomalitë kromozomale të reduktuara.

Rezultatet e testeve laboratorike rrisin ndjeshëm saktësinë e diagnozës.

Testimi i materialit biologjik

Testimi invaziv është më informues. Nëse ekografia tregoi praninë e sindromës, duhet të kaloni testet e mëposhtme:

• biopsia e membranës së jashtme të fetusit (chorion). Një fragment i vogël i një organi të përkohshëm ekzaminohet në shqyrtimin e parë;
• biopsia e placentës. Vlerësimi i qelizave të placentës për një periudhë prej 14 deri në 20 javë;
• amniocenteza. Biopsia punksionale e lëngut amniotik (amniotik), e kryer pas javës së 18-të të shtatzënisë;
• kordocenteza (birë e enëve të kordonit të kërthizës). Ajo kryhet përmes murit të përparmë të barkut nën kontrollin me ultratinguj. Kryerja është e mundur vetëm në gjysmën e dytë të afatit.

Amniocenteza është një procedurë për tërheqjen e lëngut amniotik (Figura)

Marrja e mostrave nga biopati kryhet në spital, pasi procedura shoqërohet me një rrezik të caktuar për fetusin. Nuk kryhet pa pëlqimin e gruas. Analiza kryhet në një laborator gjenetik.

Rezultate objektive

Diagnostifikimi i kryer në përputhje me të gjitha rregullat vërteton në mënyrë të besueshme praninë e një mutacioni kromozomal tek një fëmijë. Rezultatet e sondazhit vlerësohen vetëm në kompleks. Një vlerë pozitive në lidhje me patologjinë e gjeneve duhet të ketë: shenjat direkte dhe indirekte të studimeve me ultratinguj, analizat hormonale, rezultatet e biopsisë. Sipas statistikave, për çdo 700-800 të porsalindur, ka vetëm një fëmijë me anomali kromozomi Down. Në 85% të rasteve prindërit vendosin të abortojnë ose ta braktisin fëmijën në maternitet.

Prindërit e ardhshëm, veçanërisht ata mbi 35 vjeç, janë të shqetësuar për çështjen e anomalive kromozomale në fetus. Nëse ka dyshime për zhvillimin e sindromës Down, shenjat gjatë shtatzënisë do të jenë të dukshme nga java e 10-14. Megjithatë, për të konfirmuar diagnozën, do të kërkohen diagnoza të detajuara dhe teste të veçanta depistuese, ndaj nuk duhet të shqetësoheni paraprakisht.

Sindroma Down është një patologji e shkaktuar nga një shkelje e grupit të kromozomeve të marra nga fëmija nga prindërit. Personat me këtë patologji kanë një kromozom shtesë të 47-të dhe normalisht duhet të jetë 46. Sipas studimeve statistikore, një devijim i tillë ndodh në një në 700 të porsalindur. Faktorët që ndikojnë në shkeljen e grupit të kromozomeve në fetus janë:

• mosha e prindërve të fëmijës;
• mosha e gjyshes në të cilën ajo lindi një vajzë (nëna e të porsalindurit);
• marrëdhëniet ndërmjet bashkëshortëve.

Sindroma Down është e pranishme kudo, nuk ka ndarje etnike dhe gjinore. Kjo mund të vërehet tek njerëzit e të dy gjinive të çdo kombësie. Nëse ka dyshime për zhvillimin e mundshëm të patologjisë tek një fëmijë, ia vlen ta kaloni atë në fazën e planifikimit.

Me moshën, rreziku për të pasur një fëmijë me anomali kromozomale rritet ndjeshëm:

• në moshën 20 vjeç probabiliteti është 0.07% (1 fëmijë nga 1500 fëmijë);
• në moshën 40 vjeç, probabiliteti arrin 1% (1 fëmijë në 100).

Nëse një grua lind një vajzë mbi 35 vjeç, nipërit e ardhshëm nga kjo vajzë mund të lindin me sindromën Down. Nuk mund të parandalohet dhe as të kurohet, ndaj nuk konsiderohet sëmundje, por patologji.

Gjendja e mjedisit, mënyra e jetesës së prindërve, marrja e medikamenteve nuk mund të provokojë zhvillimin e patologjisë në embrion.

Si përcaktohen devijimet

Ka disa mënyra që ju lejojnë të përcaktoni me saktësi të ndryshme praninë e anomalive kromozomale në fetus. Për më tepër, sa më e vështirë të jetë diagnoza, aq më të besueshme mund të priten rezultate. Në të njëjtën kohë, ekziston një rrezik i caktuar i zhvillimit të komplikimeve për shkak të ndërhyrjes mjekësore.

Amniocenteza: ekzaminimi i lëngut amniotik

Për një periudhë të gjatë, për të diagnostikuar një kromozom shtesë në një fetus, është përdorur. Procedura përfshin shpimin e barkut të gruas me një gjilpërë të hollë përmes së cilës nxirret lëngu amniotik. Bazuar në studimin e përbërjes së tij, nxirren përfundime për praninë e një sëmundjeje trashëgimore.

Mëlçia e fetusit prodhon një proteinë të veçantë (AFP, alfa-fetoproteinë), e cila hyn në lëngun amniotik. Nëse niveli i proteinave është nën normale, kjo tregon anomali (fetusi ka një kromozom shtesë). Amniocenteza kryhet vetëm nëse nëna e ardhshme është në rrezik (mosha e pjekur e gruas në lindje).

Biopsia e vileve korionike është rezultati më i saktë

Kjo analizë ju lejon të përcaktoni me besueshmëri nëse fetusi ka një anomali kromozomale apo jo. Procedura kryhet nën kontrollin e një aparati ultratingulli. Një sondë speciale me një pasqyrë futet përmes vaginës në grua, me ndihmën e së cilës hiqet një flagelum i hollë i vileve korionike. Qelizat e placentës përmbajnë informacion të saktë për strukturën e kromozomeve, numrin e tyre, gjë që bën të mundur edhe përcaktimin e seksit të fëmijës.

Testet skrining ndihmëse për zbulimin e patologjisë trashëgimore

Ekzistojnë gjithashtu studime shtesë që përdoren për të diagnostikuar një kromozom shtesë në një fetus. Proteina AFP hyn në lëngun amniotik, dhe më pas në gjakun e gruas shtatzënë. Prandaj, analiza e gjakut venoz të nënës së ardhshme përdoret gjithashtu me sukses. Diagnoza e gjakut për gonadotropinën kronike njerëzore (hCG) dhe studimi i alfa-fetoproteinës kryhen, përkatësisht, në javët 10-13 dhe 16-18. Sidoqoftë, këto studime nuk janë të sakta, ato nuk garantojnë besueshmëri 100% të rezultatit.

Çfarë mund të shihet në një ultratinguj

Pak a shumë saktë, është e mundur të diagnostikohen gjatë shtatzënisë shenjat e sindromës Down në një skanim me ultratinguj, i cili kryhet për një periudhë 14-javore. Simptomat kryesore të devijimeve janë:

• madhësia më e vogël e fetusit në krahasim me standardet ekzistuese;
• prania e sëmundjeve të zemrës;
• shkelje e formimit të skeletit;
• zgjerimi i hapësirës së jakës (nëse tejkalon 5 mm nga norma);
• echogeniciteti i zorrëve;
• një arterie në kordonin e kërthizës në vend të dy;
• ritmi i shpejtë i zemrës së fetusit;
• zgjerimi i legenit të veshkave;
• prania e një kisti të pleksusit koroid të trurit;
• palosjet e qafës (tregojnë grumbullimin e lëngut nënlëkuror);
• mungesa e kockës së hundës ose shkurtimi i saj.

Sidoqoftë, duhet të kuptohet se në një fazë të hershme është e pamundur të flitet me besueshmëri për praninë e patologjisë vetëm në bazë të të dhënave me ultratinguj. Vërehen rreth 20% të rezultateve false pozitive. Pamja më e plotë mund të merret me një ekzaminim gjithëpërfshirës të një gruaje: ultratinguj, test gjaku për hCG, AFP, estriol falas, proteina plazmatike A. Kjo qasje siguron vetëm 1% të rezultateve false pozitive.

Në fund të muajit të 5-të të shtatzënisë mund të bëhet një diagnozë përfundimtare. Një fëmijë me patologjinë Down ka një pamje të veçantë, disa shenja gjatë shtatzënisë do të shfaqen nga një aparat ekografik, të tjera do të bëhen të dukshme pas lindjes:

• sy të pjerrët;
• buzë të gjera;
• zvogëlimi i madhësisë së nofullës së sipërme;
• gjuhë e sheshtë e gjerë me një brazdë gjatësore;
• kokë e rrumbullakët, ballë e pjerrët;
• hunda e shalës;
• fytyrë e sheshtë;
• mjekër dhe gojë e vogël;
• veshët me vendosje të ulët, llapë veshi ngjitëse;
• qafë e gjerë e shkurtër;
• vija e rrallë e flokëve me flokë të drejtë të butë;
• forma e gjoksit në formë gypi (ose me keel);
• gishti i vogël i shkurtër i shtrembër;
• këmbë dhe duar të gjera (në pëllëmbët vërehet një brazdë e vetme tërthore me katër gishta);
• gjymtyrët e shkurtuara;
• ndryshime të rëndësishme në organet e brendshme;
• rritje jonormale e dhëmbëve.

Çfarë duhet të bëni nëse fetusi ka sindromën Down?

Për prindërit, një lajm i tillë bëhet vetëm një rrufe në qiell. Është e vështirë për ta të pranojnë, të kuptojnë se fëmija i tyre nuk do të jetë si gjithë të tjerët. Ata mundohen nga një mijë pyetje, të humbur në dyshime dhe shqetësime. Fatkeqësisht, nuk është e pazakontë që baballarët të lënë gratë e tyre që vendosin të mbajnë fëmijën me diell. Për disa gra, e vetmja zgjidhje e mundshme për problemin bëhet. Ata që nuk kanë frikë nga vështirësitë do të duhet të jenë shumë të fortë, sepse kultura e sjelljes midis bashkëqytetarëve tanë, qëndrimi i tyre ndaj njerëzve të veçantë është ende shumë larg nga toleranca. E megjithatë do të doja të theksoja se fëmijët Sunny kanë potencial të madh për zhvillim, ata janë të gëzuar dhe të dashur. Është shumë e rëndësishme të gjesh çelësin e zemrës së tyre dhe të kuptosh ndërlikimet e psikologjisë.

Me ndihmën e ushtrimeve terapeutike, masazhit, procedurave të fizioterapisë, një fëmijë me sindromën Down mund të mësojë të kujdeset për veten. Kujdesi dhe dashuria e sinqertë do ta ndihmojnë fëmijën të zhvillohet plotësisht dhe të gjejë vendin e tij në jetë. Ka raste të karrierës së suksesshme të njerëzve me çrregullime kromozomale: qytetarët u bënë personazhe publike, sportistë, aktorë. Sindroma Down nuk është një fjali, por një veçori e zhvillimit.

Një analizë e sindromës Down në gratë shtatzëna nuk garanton plotësisht zbulimin e kësaj patologjie të tmerrshme në një fëmijë të palindur, por studimet gjithëpërfshirëse bëjnë të mundur identifikimin e një devijimi të mundshëm me një shkallë të mjaftueshme probabiliteti. Çfarë duhet bërë me rezultatet e analizës? Kjo çështje ende shkakton shumë polemika dhe ndërprerja e shtatzënisë mbetet vullneti i prindërve.

Analiza për sindromën Down në gratë shtatzëna varet nga periudha e zhvillimit të fetusit dhe përpunimi kompjuterik i rezultateve lejon një vlerësim probabilist.

Thelbi i analizës

Sindroma Down është një patologji e pashërueshme e pamjes së jashtme të një personi, e shprehur në strukturën jonormale të fytyrës dhe të disa pjesëve të tjera të trupit. Kjo është një mungesë koordinimi për shkak të lëvizshmërisë jonormale të kyçeve dhe uljes së tonit të muskujve, si dhe çrregullimeve të tjera të zhvillimit të trupit.

Sëmundja shtrihet në nivelin gjenetik dhe karakterizohet nga shfaqja e një kromozomi ekstra 21 (kromozom trizomi 21).

Për të përcaktuar mundësinë e konceptimit të një fëmije me shenja të patologjisë, gratë shtatzëna kontrollohen në faza të ndryshme të shtatzënisë. Në përgjithësi, shqyrtimi është një grup studimesh për të vlerësuar zhvillimin e një embrioni në mitër. Sipas kohës, zakonisht ndahet në 3 faza, të kryera në faza të ndryshme të shtatzënisë.

Ekzaminimi i parë (i hershëm) kryhet në tremujorin fillestar të shtatzënisë (deri në 13 javë) dhe përfshin ekzaminimin, analizat e urinës dhe gjakut me sqarimin e grupit dhe faktorit Rh, testimin gjenetik dhe ekografinë. Në këtë fazë, bëhet një vlerësim fillestar i gjendjes së embrionit.

Depistimi i dytë kryhet ndërmjet javës 15-20 të shtatzënisë në formën e katër analizave të gjakut dhe ekografisë. Probabiliteti i zbulimit të sindromës Down gjatë kësaj periudhe rritet në 80%. Ekzaminimi i tretë përfshin një test biokimik të gjakut me përcaktimin e nivelit të një numri proteinash, hormonesh dhe parametrash të tjerë, si dhe metoda kërkimore invazive (amniocentezë, biopsi korion).

Cilat lloje të shqyrtimit ekzistojnë?

Sipas metodologjisë, mund të dallohen disa lloje kryesore të shqyrtimit për zbulimin e sindromës Down:

1. Analiza e hershme bazohet në ekografinë e zonës së jakës së fetusit dhe përcaktimin e nivelit të proteinave PAPP-A dhe HCG në gjak. Mostra e parë e gjakut venoz merret në javën e 10-12 të shtatzënisë. Ky lloj shqyrtimi zbulon deri në 80% të embrioneve me një patologji.
2. Analiza e trefishtë bazohet në zbulimin e proteinave të mëposhtme në gjakun e një gruaje: estriol, alfa-fetoproteinë dhe gonadotropinë korionike beta-human (b-hCG). Testimi kryhet para përfundimit të javës së 16-të të shtatzënisë. Deshifrimi i rezultateve të kësaj analize ju lejon të identifikoni deri në 70% të embrioneve me sindromën dhe një sërë patologjish të tjera të rrezikshme të zhvillimit të fetusit.
3. Analiza e katërfishtë është një version i zgjeruar i testit të mëparshëm, domethënë, përcaktimi i nivelit të inhibinës në gjakun e gruas u shtohet tre proteinave të zbuluara. Është e dëshirueshme që të kryhet jo më vonë se 16-20 javë. Probabiliteti i zbulimit të sindromës Down arrin në 75%.
4. Ekzaminimi integrues kombinon rezultatet e analizave të hershme dhe të katërfishta. Nëse të gjitha testet e mëparshme mund të kryheshin në mënyrë të pavarur nga njëra-tjetra, atëherë ky shqyrtim kërkon dy teste. Një analizë e hershme kryhet para fundit të javës së 13-të, një analizë e katërfishtë (pa nivele të HCG është e mundur) kryhet para fundit të javës së 16-të të shtatzënisë. Është kryer përpunimi kompjuterik i rezultateve të të dy studimeve. Probabiliteti i zbulimit të patologjisë është mbi 90%.
5. Analiza e kromozomeve të fetusit në një mostër të gjakut të gruas në mënyrë jo invazive mund të kryhet në një fazë të hershme të shtatzënisë. ADN-ja e embrionit zbulohet në mostrën e gjakut të nënës dhe i nënshtrohet një analize gjithëpërfshirëse. Saktësia e këtij shqyrtimi arrin 99%. Rezultatet e testit nuk konsiderohen si diagnozë, por tregojnë mundësinë e patologjisë dhe diagnoza mund të vendoset me kampionim invaziv.

Përdorimi i metodave me ultratinguj

Në tremujorin e parë të shtatzënisë, ekografia e fetusit mund të zbulojë një sërë shenjash që tregojnë mundësinë e të paturit të sindromës Down. Këto karakteristika të spikatura përfshijnë:

1. Trashësia e hapësirës së jakës së embrionit është më shumë se 3 mm (e përcaktuar para javës së 13-të të shtatzënisë).
2. Trashësia e palosjes në qafë është më shumë se 5 mm (matje në tremujorin e dytë të shtatzënisë).
3. Gjerësia e barkusheve anësore të trurit i kalon 10 mm.
4. Asnjë kockë e hundës.

Në mënyrë indirekte, rreziku i patologjisë tregohet nga: rritja e densitetit të indeve të zorrëve (rritja e ekogjenitetit); vëllimi i tepërt i lëngut amniotik; duke mbetur prapa madhësisë së embrionit nga normalja.

Kryerja e një analize

Para përfundimit të tremujorit të parë të shtatzënisë duhet bërë një ekografi e hershme dhe një analizë e trefishtë (veçanërisht për përcaktimin e nivelit të proteinave PAPP-A dhe HCG). Deshifrimi i rezultateve të këtyre studimeve ju lejon të përcaktoni gjasat për të patur sindromën Down në fetus.

Një rrezik i lartë njihet kur probabiliteti për të pasur një patologji është mbi 1:200 (mbi 0.5%). Kur merren rezultate të tilla, nevojiten kërkime shtesë. Për të filluar, një analizë e kromozomeve të embrionit kryhet në gjakun e nënës. Nëse ky ekzaminim tregon edhe praninë e një anomalie, atëherë përshkruhet një analizë për korionin viloz ose amniocentezë. Në këtë rast është e nevojshme biopsia e lëngut amniotik, e cila kryhet me ndërhyrje kirurgjikale invazive.

Rreziku i ulët vlerësohet nëse probabiliteti i patologjisë është nën 1:3000. Një rezultat i tillë tregon një probabilitet të papërfillshëm për të patur sindromën Down në një fëmijë të palindur dhe nuk kërkohen studime të thelluara. Sidoqoftë, për të përjashtuar të dhënat e gabuara, rekomandohet të kryhet një test gjaku për përmbajtjen e alfa-fetoproteinës gjatë tremujorit të dytë të shtatzënisë.

Rreziku mesatar, duke përfshirë probabilitetin e patologjisë brenda 1:200 - 1:3000, tregon paqartësinë e interpretimit të rezultateve. Në këtë rast, është e nevojshme të kryhet një kontroll i katërfishtë para përfundimit të javës së 16-të të zhvillimit të fetusit.

Nëse rezultatet e ekzaminimit shtesë japin një probabilitet më të madh se 1:350, atëherë rreziku i sindromës njihet si i lartë dhe rekomandohen studime të duhura të thelluara.

Nëse ka më pak gjasa, nuk kryhen teste shtesë, por duhet vazhduar monitorimi i gjendjes së fetusit me ultratinguj.

Analiza e Aksesit të Vonë

Ka raste kur një grua shkon vonë te mjeku dhe ekzaminimi i hershëm nuk jep më informacionin e nevojshëm. Në këto rrethana, testet e tipit të trefishtë ose të katërfishtë mund të kryhen menjëherë.

Rezultatet e tyre deshifrohen si më poshtë. Një rrezik i shtuar njihet kur probabiliteti i anomalisë është më i madh se 1:380 dhe duhet të bëhet testimi i korionit fetal të nënës dhe të merret parasysh biopsia. Një probabilitet nën 1:380 konsiderohet një rezultat i kënaqshëm që nuk kërkon kërkime shtesë.

Metoda e analizës invazive

Përfundimet përfundimtare për praninë e sindromës Down në fetus mund të bëhen pas studimeve gjenetike molekulare të substancës embrionale. Për kërkime, është e nevojshme të merret një mostër e lëngut amniotik, e cila kryhet me amniocentezë, domethënë, përzgjedhja e lëngut amniotik me një gjilpërë të hollë të futur në zgavrën e nënës përmes një kanali mikroskopik.

Kjo metodë i referohet efektit kirurgjik të tipit invaziv. Gjilpëra mund të futet në dy mënyra: përmes qafës së mitrës (metoda transcervikale) ose përmes murit abdominal (metoda transabdominale). Studimet e mostrës së marrë japin një diagnozë të saktë, por vetë metoda mbart një rrezik të caktuar për fetusin dhe mund të provokojë një abort. Vendimi për të kryer një amniocentezë merret vetëm me një probabilitet shumë të lartë për të patur sindromën Down në fetus.