Analiza PAPP-A gjatë shtatzënisë: çfarë është, si bëhet, deshifrimi. Analiza PAPP-A gjatë shtatzënisë: çfarë është, si bëhet, dekodimi Analizat e 1 shqyrtimit janë normë

Ekzaminimi skrining prenatal i tremujorit të parë përbëhet nga dy procedura: diagnostifikimi me ultratinguj dhe një test gjaku për mundësinë e patologjive gjenetike të fetusit. Nuk ka asgjë të keqe me këto ngjarje. Të dhënat e marra përmes procedurës së ultrazërit dhe analizave të gjakut krahasohen me normën për këtë periudhë, gjë që ju lejon të konfirmoni gjendjen e mirë ose të keqe të fetusit dhe të përcaktoni cilësinë e procesit të shtatzënisë.

Për nënën e ardhshme, detyra kryesore është ruajtja e një gjendjeje të mirë psiko-emocionale dhe fizike. Është gjithashtu e rëndësishme të ndiqni udhëzimet e mjekut obstetër-gjinekolog që udhëheq shtatzëninë.

Standardet për diagnostikimin me ultratinguj I depistimi

Në procesin e kryerjes së shqyrtimit të parë prenatal në tremujorin e 1-rë, diagnostikuesi me ultratinguj i kushton vëmendje të veçantë strukturave anatomike të fetusit, përcakton periudhën e shtatzënisë (shtatzënësisë) bazuar në treguesit fetometrikë, duke e krahasuar me normën. Kriteri i vlerësuar më me kujdes është trashësia e hapësirës së jakës (TVP), pasi. ky është një nga parametrat kryesorë të rëndësishëm diagnostikues, i cili bën të mundur identifikimin e sëmundjeve gjenetike të fetusit gjatë procedurës së parë me ultratinguj. Me anomalitë kromozomale, hapësira e jakës zakonisht zgjerohet. Normat javore të TVP-së janë paraqitur në tabelë:

Gjatë ekzaminimit me ultratinguj të tremujorit të parë, mjeku i kushton vëmendje të veçantë strukturës së strukturave të fytyrës së kafkës së fetusit, pranisë dhe parametrave të kockës së hundës. Në 10 javë, tashmë është përcaktuar qartë. Në 12 javë - madhësia e saj në 98% të fetuseve të shëndetshme është nga 2 në 3 mm. Madhësia e kockave nofulla të foshnjës vlerësohet dhe krahasohet me normën, sepse një rënie e dukshme e parametrave të nofullës në raport me normën tregon trisominë.

Në ekzaminimin me ultratinguj 1, rrahjet e zemrës së fetusit (rrahjet e zemrës) regjistrohen dhe krahasohen gjithashtu me normën. Treguesi varet nga mosha e shtatzënisë. Normat javore të rrahjeve të zemrës tregohen në tabelë:

Treguesit kryesorë fetometrikë në këtë fazë gjatë procedurës së ultrazërit janë madhësitë koksik-parietale (KTR) dhe biparietale (BPR). Normat e tyre janë dhënë në tabelë:

Ekzaminimi i parë përfshin një vlerësim me ultratinguj të rrjedhës së gjakut në kanalin venoz (Arancius), pasi në 80% të rasteve të shkeljes së tij, një fëmijë diagnostikohet me sindromën Down. Dhe vetëm 5% e fetuseve gjenetikisht normale shfaqin ndryshime të tilla.

Duke filluar nga java e 11-të, bëhet e mundur njohja vizuale e fshikëzës gjatë ultrazërit. Në javën e 12-të, gjatë ekzaminimit të parë me ultratinguj, vlerësohet vëllimi i tij, pasi rritja e madhësisë së fshikëzës është një tjetër dëshmi e kërcënimit të zhvillimit të sindromës së trizomisë (Down).

Është mirë që të dhuroni gjak për biokiminë në të njëjtën ditë që kryhet ekzaminimi me ultratinguj. Edhe pse kjo nuk është një kërkesë. Marrja e mostrave të gjakut kryhet në stomak bosh. Analiza e parametrave biokimikë, e cila kryhet në tremujorin e parë, ka për qëllim identifikimin e shkallës së kërcënimit të sëmundjeve gjenetike në fetus. Për këtë, përcaktohen hormonet dhe proteinat e mëposhtme:

• proteina plazmatike-A e lidhur me shtatzëninë (PAPP-A);
• hCG pa pagesë (komponenti beta).

Këto shifra varen nga java e shtatzënisë. Gama e vlerave të mundshme është mjaft e gjerë dhe lidhet me përmbajtjen etnike të rajonit. Në raport me vlerën mesatare-normale për këtë rajon, niveli i treguesve luhatet brenda kufijve të mëposhtëm: 0,5-2,2 MoM. Gjatë llogaritjes së kërcënimit dhe deshifrimit të të dhënave, nuk merret vetëm vlera mesatare për analizë, merren parasysh të gjitha ndryshimet e mundshme në të dhënat anamnestike të nënës së ardhshme. Një MoM e tillë e rregulluar ju lejon të përcaktoni më plotësisht kërcënimin e zhvillimit të një patologjie gjenetike të fetusit.

HCG: vlerësimi i vlerave të rrezikut

Për sa i përket përmbajtjes së informacionit, hCG e lirë (komponenti beta) është superiore ndaj hCG totale si një shënues i rrezikut të një anomalie gjenetike të fetusit. Normat e beta-hCG me një rrjedhë të favorshme të shtatzënisë tregohen në tabelë:

Ky tregues biokimik është një nga më informuesit. Kjo vlen si për zbulimin e patologjisë gjenetike, ashtu edhe për shënimin e rrjedhës së procesit të shtatzënisë dhe ndryshimet që ndodhin në trupin e një gruaje shtatzënë.

Udhëzimet për proteinat e plazmës të lidhura me shtatzëninë-A

Kjo është një proteinë specifike që placenta prodhon gjatë gjithë periudhës së shtatzënisë. Rritja e saj korrespondon me periudhën e zhvillimit të shtatzënisë, ka standardet e veta për çdo periudhë. Nëse ka një ulje të nivelit të PAPP-A në lidhje me normën, kjo është një arsye për të dyshuar për kërcënimin e zhvillimit të një anomalie kromozomale në fetus (sëmundja Down dhe Edwards). Normat e treguesve PAPP-A për shtatzëninë normale tregohen në tabelë:

Megjithatë, niveli i proteinave të lidhura me shtatzëninë humbet përmbajtjen e tij të informacionit pas javës së 14-të (si një shënues për zhvillimin e sëmundjes Down), pasi pas kësaj periudhe niveli i tij në gjakun e një gruaje shtatzënë që mban një fetus me një anomali kromozomale korrespondon. në një tregues normal - si në gjakun e një gruaje që ka shtatzëni të shëndetshme.

Përshkrimi i rezultateve të shqyrtimit të tremujorit të parë

Për të vlerësuar rezultatet e shqyrtimit I, çdo laborator përdor një produkt kompjuterik të specializuar - programe të certifikuara që janë konfiguruar për secilin laborator veç e veç. Ato prodhojnë një llogaritje bazë dhe individuale të treguesve të kërcënimit për lindjen e një foshnje me një anomali kromozomale. Bazuar në këtë informacion, bëhet e qartë se është më mirë të bëhen të gjitha testet në një laborator.

Të dhënat më të besueshme prognostike merren gjatë ekzaminimit të parë prenatal në tremujorin e parë të plotë (biokimi dhe ekografi). Gjatë deshifrimit të të dhënave, të dy treguesit e analizës biokimike konsiderohen të kombinuara:

vlera të ulëta të proteinës-A (PAPP-A) dhe rritje të beta-hCG - kërcënimi i zhvillimit të sëmundjes Down tek një fëmijë;
nivele të ulëta të proteinës A dhe beta-hCG të ulët - kërcënimi i sëmundjes Edwards tek një fëmijë.
Ekziston një procedurë mjaft e saktë për të konfirmuar një anomali gjenetike. Megjithatë, ky është një test invaziv që mund të jetë i rrezikshëm si për nënën ashtu edhe për foshnjën. Për të sqaruar nevojën e përdorimit të kësaj teknike, analizohen të dhënat e diagnostikimit me ultratinguj. Nëse ka shenja eko të një anomalie gjenetike në një skanim me ultratinguj, rekomandohet një diagnozë invazive për një grua. Në mungesë të të dhënave me ultratinguj që tregojnë praninë e patologjisë kromozomale, nënës së ardhshme rekomandohet të përsërisë biokiminë (nëse periudha nuk ka arritur në 14 javë), ose të presë për indikacionet e studimit të dytë të shqyrtimit në tremujorin e ardhshëm.

Vlerësimi i rrezikut

Informacioni i marrë përpunohet nga një program i krijuar posaçërisht për të zgjidhur këtë problem, i cili llogarit rreziqet dhe jep një parashikim mjaft të saktë në lidhje me kërcënimin e zhvillimit të anomalive kromozomale të fetusit (të ulët, prag, të lartë). Është e rëndësishme të mbani mend se transkripti që rezulton i rezultateve është vetëm një parashikim, dhe jo vendimi përfundimtar.

Në çdo vend, shprehjet sasiore të niveleve ndryshojnë. Ne e konsiderojmë një nivel të lartë të jetë më pak se 1:100. Ky raport do të thotë se për çdo 100 lindje (me rezultate të ngjashme testi), lind 1 fëmijë me një patologji gjenetike. Kjo shkallë kërcënimi konsiderohet një tregues absolut për diagnostikimin invaziv. Në vendin tonë, niveli i pragut është kërcënimi i lindjes së një foshnje me keqformime në intervalin nga 1:350 deri në 1:100.

Pragu i kërcënimit nënkupton që një fëmijë mund të lindë i sëmurë me një rrezik prej 1:350 deri në 1:100. Në një nivel pragu kërcënimi, një grua dërgohet në një takim me një gjenetist, i cili jep një vlerësim të plotë të të dhënave të marra. Mjeku, pasi ka studiuar parametrat dhe anamnezën e gruas shtatzënë, e përcakton atë si një grup rreziku (me shkallë të lartë ose të ulët). Më shpesh, mjeku rekomandon të prisni deri në studimin e shqyrtimit të tremujorit të dytë, dhe më pas, pasi të keni marrë një llogaritje të re të kërcënimeve, të ktheheni në takim për të sqaruar nevojën për procedura invazive.

Informacioni i përshkruar më sipër nuk duhet t'i trembë nënat në pritje dhe as nuk duhet të refuzoni t'i nënshtroheni ekzaminimit të tremujorit të parë. Meqenëse shumica e grave shtatzëna kanë një rrezik të ulët për të mbajtur një fëmijë të sëmurë, ato nuk kanë nevojë për diagnostikime shtesë invazive. Edhe nëse ekzaminimi tregoi një gjendje të keqe të fetusit, është më mirë të mësoni për të në kohën e duhur dhe të merrni masat e duhura.

Nëse merren rezultate negative, çfarë duhet bërë?

Nëse ka ndodhur kështu që analiza e treguesve të ekzaminimit të shqyrtimit të tremujorit të parë zbuloi një shkallë të lartë të kërcënimit të lindjes së një fëmije me një anomali gjenetike, para së gjithash, duhet të tërhiqeni, pasi emocionet ndikojnë negativisht mbajtja e fetusit. Pastaj filloni të planifikoni hapat e ardhshëm.

Para së gjithash, vështirë se ia vlen të shpenzosh kohë dhe para për t'u rishqyrtuar në një laborator tjetër. Nëse analiza e rrezikut tregon një raport 1:100, nuk mund të hezitoni. Ju duhet menjëherë të kontaktoni një gjenetist për këshilla. Sa më pak kohë të humbet aq më mirë. Me tregues të tillë, ka shumë të ngjarë, do të përshkruhet një metodë traumatike e konfirmimit të të dhënave. Në javën e 13-të, kjo do të jetë një analizë e biopsisë së vilës korionike. Pas 13 javësh, mund të rekomandohet kryerja e kordo- ose amniocentezës. Analiza e biopsisë së vilës korionike jep rezultatet më të sakta. Koha e pritjes për rezultatet është rreth 3 javë.

Nëse konfirmohet zhvillimi i anomalive kromozomale të fetusit, gruas do t'i rekomandohet ndërprerja artificiale e shtatzënisë. Vendimi padyshim varet nga ajo. Por nëse merret një vendim për ndërprerjen e shtatzënisë, atëherë procedura bëhet më së miri në javën 14-16.

Çdo grua shtatzënë në një fazë të caktuar të lindjes së një fëmije përballet me një koncept të tillë si ekzaminimi. Cfare eshte? Ekzaminimi është një ekzaminim gjithëpërfshirës që jep një ide për shëndetin dhe zhvillimin e fetusit, dhe gjithashtu ju lejon të përcaktoni gjasat që një fëmijë të lindë me keqformime kongjenitale. Ekzaminime të tilla kryhen çdo tremujor, përkatësisht, tre tremujorë të shtatzënisë përfshijnë kalimin e tre ekzaminimeve.

Ekzaminimi i parë gjatë shtatzënisë bën të mundur identifikimin midis nënave në pritje të atyre që rrezikojnë të kenë një fëmijë me anomali kromozomale dhe sëmundje trashëgimore. Çdo grua shtatzënë duhet të lexojë informacionin: çfarë përfshihet në depistimin e tremujorit të parë, për sa kohë kryhet zakonisht, cilat janë standardet për depistimin e tremujorit të parë dhe çfarë duhet bërë nëse ekzaminimet tregojnë rezultate të dobëta.

Koha dhe indikacionet për shqyrtimin e parë

Ekzaminimi i tremujorit të parë mund të konsiderohet i besueshëm nëse kryhet midis javëve 11 dhe 14. Do të jetë optimale të bëhet depistimi në javën e 12-të të shtatzënisë. Është për këtë arsye që është shumë e rëndësishme të regjistroheni për shtatzëni përpara kësaj date. Koha më e mirë për të kryer një kontroll të tremujorit të parë duhet të përcaktohet nga gjinekologu që menaxhon shtatzëninë e gruas. Nuk është ende tepër vonë për të bërë ekzaminim në javën e 13-të të shtatzënisë, por rezultatet e tij do të jenë akoma më pak të besueshme. Vlen gjithashtu të theksohet se skriningu perinatal i kryer në tremujorin e parë të shtatzënisë do të jetë më informues sesa depistimi në tremujorin e dytë.

1 Ekzaminimi i shtatzënisë nuk është i detyrueshëm, por profesionistët mjekësorë këshillojnë që të mos neglizhohet ky ekzaminim nëse një grua dëshiron të jetë e vetëdijshme për gjendjen shëndetësore të fëmijës së saj të palindur. Në mesin e grave shtatzëna, ekzistojnë disa grupe rreziku. Nëse një grua i përket njërit prej këtyre grupeve, atëherë mjeku do t'i rekomandojë fuqimisht që t'i nënshtrohet shqyrtimit të tremujorit të parë:

• gruaja shtatzënë kishte dy ose më shumë aborte spontane (lindje të parakohshme);
• gruaja përjetoi një shtatzëni të humbur ose lindje të vdekur;
• gjatë shtatzënisë, nëna e ardhshme pësoi një sëmundje virale ose bakteriale;
• midis anëtarëve të familjes ka njerëz me patologji gjenetike;
• gruaja tashmë ka një fëmijë me anomali kromozomale ose sëmundje të rënda gjenetike;
• gruaja u trajtua me barna që janë të ndaluara për gratë shtatzëna;
• mosha e gruas është më shumë se 35 vjeç;
• babai i fëmijës është i afërm gjaku i gruas shtatzënë.

Ekzaminimi i parë i shtatzënisë është mjaft informues për sa i përket identifikimit të patologjive të mëposhtme:

• anomalitë e tubit nervor (rudimenti i sistemit nervor qendror);
• sindromi Smith-Opitz;
• sindroma Cornelia de Lange;
• omfalocele (hernia e kërthizës, e manifestuar nga fakti se disa nga organet e brendshme të fetusit nuk janë në zgavrën e barkut, por në një qese herniale që del në majë të lëkurës).

Çdo shtatzëni është individuale, që do të thotë se ekzaminimi për gra të ndryshme mund të bëhet në mënyra të ndryshme. Do të mjaftojë që dikush të kalojë një herë analizat e nevojshme dhe të mos shqetësohet më gjatë gjithë shtatzënisë. Të tjerëve u përshkruhen të njëjtat ekzaminime disa herë. Vlen të theksohet se rezultatet negative nuk janë ende një arsye për panik. Ju duhet t'i merrni ato si një sinjal se kërkohet monitorim më i kujdesshëm i rrjedhës së shtatzënisë.

Si bëhet ekzaminimi i tremujorit të parë? Ky ekzaminim përfshin ekzaminimin me ultratinguj (ekografi) të fetusit dhe analizën biokimike të gjakut të nënës.

Ekografia e tremujorit të parë

Ekografia me ultratinguj ka qenë prej kohësh një metodë universale me të cilën ekzaminohen të gjitha gratë shtatzëna. Teknika është e thjeshtë për t'u kryer, informuese dhe nuk përbën kërcënim për shëndetin e nënës dhe fetusit. Për një kohë të gjatë duke përdorur procedurën, ekspertët nuk kanë gjetur ndonjë dëm nga efektet e ultrazërit në zhvillimin e fetusit. Në obstetrikë, për javën e 12-të të shtatzënisë përdoren dy lloje ekografie:

• Transvaginale (një specialist fut një sondë me ultratinguj në vaginë);
• Barku (për të marrë një imazh, sensori drejtohet përgjatë stomakut të nënës).

Si të përgatiteni për një ultratinguj? Nuk kërkohet përgatitje e veçantë për një ekzaminim me ultratinguj në javën e 12-të të shtatzënisë. Do të ishte e dëshirueshme që një grua shtatzënë të pijë rreth 500-1000 ml ujë jo të gazuar, pasi sasia e lëngut amniotik gjatë kësaj periudhe të shtatzënisë është ende e parëndësishme, përkatësisht lëngu amniotik bën të mundur ekzaminimin edhe të fetusit. sa më shumë që të jetë e mundur. Gjithashtu, një ose dy ditë para ekzaminimit, është më mirë të përjashtohen ushqimet që mund të rrisin formimin e gazrave në zorrë. Gazrat e tepërta mund të shtrembërojnë rezultatet e diagnostikimit.

Deri në 10 - 11 javë të shtatzënisë, një vezë e fekonduar ka një madhësi jashtëzakonisht të vogël - nga 2 në 4 mm. Maksimumi që një specialist i ultrazërit mund të zbulojë në fazat e hershme:

• vendndodhjen e embrionit;
• kordoni i kërthizës së fetusit;
• për të rregulluar praninë e rudimenteve të ekstremiteteve të sipërme dhe të poshtme;
• të përcaktojë praninë e formimit të veshkave;
• përcaktoni gjendjen e mitrës së gruas.

Pas 10-11 javësh, fetusi arrin madhësinë e nevojshme për një diagnozë më të detajuar të zhvillimit intrauterin. Kjo fazë e formimit të organeve dhe sistemeve të brendshme të embrionit lejon specialistët të zbulojnë keqformime të caktuara në zhvillim. Disa nga këto patologji madje mund të jenë të papajtueshme me jetën, prandaj shmangia e ultrazërit në këtë kohë do të ishte mjaft e pakujdesshme.

Qëllimet kryesore që ultratingulli i tremujorit të parë i vendos vetes:

• përcaktimi i numrit të fetuseve në mitër;
• zbulimi i ngjitjes së placentës;
• zbulimi i kushteve jonormale të fetusit;
• përcaktimi i shtatzënisë jo në zhvillim;
• identifikimi i kërcënimit të abortit spontan;
• vendosja e një shtatëzënie ektopike;
• zbulimi i patologjive në organet riprodhuese të një gruaje shtatzënë;
• vlerësoni sasinë dhe cilësinë e lëngut amniotik;
• të përcaktojë shfaqjen e tumoreve dhe kisteve.

Diagnoza e një sërë sëmundjesh gjatë ekzaminimit të parë me ultratinguj u jep mjekëve mundësinë për të ofruar ndihmë në kohë për nënën dhe fëmijën e ardhshëm për të shmangur komplikimet gjatë shtatzënisë.

Çfarë i kushtojnë vëmendje para së gjithash specialistët kur bëjnë një ekzaminim me ultratinguj të tremujorit të parë?

Së pari, mjeku do të masë madhësinë koksik-parietale të fetusit (CTE). Ky tregues i referohet madhësisë së fetusit nga coccyx në kurorën e kokës, duke mos marrë parasysh gjatësinë e këmbëve. Vlera e CTE duhet të korrespondojë me moshën e shtatzënisë. Një situatë në të cilën fetusi është më i madh se norma tregon që foshnja po zhvillohet me shpejtësi dhe, ka shumë të ngjarë, nëna e ardhshme do të duhet të lindë dhe të lindë një fëmijë të madh.

Madhësia e vogël e CTE mund të tregojë ose një afat të caktuar gabimisht, ose devijimet e mëposhtme në zhvillim:

• anomalitë gjenetike në fetus;
• vonesa në zhvillim për shkak të mungesës hormonale, infeksioneve ose sëmundjeve të tjera të gruas shtatzënë;

Nëse mjeku nuk arrin të dëgjojë rrahjet e zemrës së embrionit, atëherë konstatohet vdekja intrauterine e fetusit. Zakonisht shoqërohet me humbjen e simptomave të toksikozës. Si rezultat, disa nëna të ardhshme shqetësohen dhe pyesin veten pse nuk kanë toksikozë në tremujorin e parë? Megjithatë, mungesa e të përzierave dhe një gjendje e gëzueshme shëndetësore në fillim të shtatzënisë është një fenomen, megjithëse i rrallë, por absolutisht normal. Ekografia e parë do t'i ndihmojë gratë e tilla të qetësohen dhe të kuptojnë se gjithçka është në rregull me foshnjën.

Në ultratinguj, mjeku patjetër do të vlerësojë madhësinë e hapësirës së jakës së fetusit. Trashësia e hapësirës së jakës (NTP) gjatë zhvillimit normal të embrionit nuk duhet të kalojë 3 mm. Akumulimi i tepërt i lëngjeve në këtë zonë çon në një rritje të TP dhe mund të jetë dëshmi e pranisë së anomalive kromozomale në fetus, kryesisht sindromi Down. Është e nevojshme të matet TVP saktësisht në periudhën nga 10 deri në 14 javë, pasi atëherë do të jetë joefektive të studiohet ky shënues i anomalive kromozomale. Si rregull, mjekët udhëhiqen nga normat e mëposhtme për madhësinë e TVP, të cilat ndryshojnë për sa i përket moshës gestacionale:

Duhet mbajtur mend se zhvillimi i secilit fëmijë është një proces individual dhe devijimi i trashësisë së zonës së jakës nga norma nuk është ende një fjali dhe nuk jep bazë për të vendosur ndonjë diagnozë përfundimtare.

Një tregues tjetër i rëndësishëm për ekografinë është madhësia biparietale (BDP) e kokës së fetusit. Ajo matet nga tempulli në tempull. Kjo vlerë gjithashtu ndryshon lart me çdo javë të re të shtatzënisë. BDP shumë i madh mund të jetë për shkak të arsyeve të mëposhtme:

• një grua mban një fetus të madh (madhësive të tjera gjithashtu do të jenë mbi normën);
• rritja spazmatike e embrionit (në dy javë parametrat do të barazohen);
• fetusi ka një tumor të trurit ose hernie cerebrale (këto devijime janë të papajtueshme me jetën);
• hidrocefalus (dropsi) i trurit, i cili ishte rezultat i një infeksioni të pësuar nga nëna (me trajtim të suksesshëm me antibiotikë, shtatzënia mund të shpëtohet).

BDP e vogël mund të tregojë moszhvillimin e trurit.

Në ekografinë e tremujorit të parë, specialisti vëren edhe praninë ose mungesën e kockës së hundës tek fetusi. Mungesa e këtij treguesi duhet të paralajmërojë mjekun, pasi është në prani të anomalive kromozomale që ossifikimi i fetusit ndodh më vonë.

Ekzaminimi me ultratinguj u mundëson mjekëve obstetër-gjinekologë të identifikojnë një grup rreziku midis grave që presin një fëmijë. Para së gjithash, kjo vlen për ata, parametrat e fetusit dhe normat e ultrazërit të të cilëve nuk përputhen. Gratë shtatzëna në rrezik referohen për ekzaminime më të plota për të konfirmuar ose përjashtuar mundësinë e lindjes së një fëmije me një patologji trashëgimore.

Ekografia - ekzaminimi në javën e 12-të (si, në të vërtetë, gjatë gjithë tremujorit të parë) rrallë ju lejon të përcaktoni me saktësi seksin e fëmijës. Në disa qendra mjekësore, prindërve të ardhshëm u ofrohet të regjistrojnë një video të paharrueshme me foshnjën.

Ekzaminimi biokimik

Hapi i dytë i rëndësishëm që përfshihet në depistimin gjenetik gjatë shtatzënisë është vlerësimi hormonal (biokimik). Për të kaluar këtë diagnozë të një gruaje shtatzënë, mjafton vetëm dhurimi i gjakut nga një venë. Kjo duhet të bëhet në ditët në vijim pas procedurës së ultrazërit. Përgatitja e veçantë për analizën nuk nevojitet, por këshillohet që të përjashtoni ushqimet yndyrore nga dieta një ditë para marrjes së mostrës së gjakut, mos pini duhan 30 minuta para studimit dhe përjashtoni mbingarkesat fizike dhe mendore. Gratë shtatzëna shpesh bëjnë pyetjen - a është e mundur të hahet para ekzaminimit? Është mirë që të përmbaheni nga ngrënia para marrjes së mostrës së gjakut, pasi edhe një mëngjes i lehtë mund të shtrembërojë rezultatet e analizës.

Një test i përgjithshëm i gjakut në tremujorin e parë është përshkruar për absolutisht të gjitha gratë shtatzëna. Çfarë tregon kjo analizë? Së pari, ju lejon të identifikoni praninë e sëmundjeve, përfshirë ato seksualisht të transmetueshme, të cilat mund të shkaktojnë patologji të rënda fetale: rubeola, hepatiti viral B, klamidia, etj. Treguesit e mëposhtëm janë gjithashtu të detyrueshëm për t'u studiuar:

• Niveli i glukozës në gjak

  Ky parametër ndihmon për të parandaluar dhe vërejtur në kohë fillimin e diabetit gestacional. Trajtimi dhe dieta e përshkruar në kohë do të ndihmojnë për të shmangur komplikimet gjatë shtatzënisë dhe shfaqjen e patologjive në fetus.

• Niveli i proteinave në gjak

Rritja e nivelit të proteinave në gjak mund të tregojë patologji të sistemit urinar dhe veshkave të nënës, dhe mundësisht zhvillimin e preeklampsisë.

Si pjesë e shqyrtimit prenatal vlerësohet përqendrimi i disa hormoneve, niveli i të cilave rritet tek një grua gjatë shtatzënisë. Në tremujorin e parë vlerësohen treguesit e mëposhtëm: b-hCG e lirë dhe proteina plazmatike-A (PAPP-A). Cfare eshte?

Gonadotropina korionike njerëzore (hCG) është një hormon që prodhohet nga placenta gjatë shtatzënisë dhe është një nga treguesit më të rëndësishëm të një shtatzënie të favorshme. Çdo javë e shtatzënisë korrespondon me normën e vet të përqendrimit të hCG në gjakun e nënës:

Nëse shtatzënia nuk është e shumëfishtë, atëherë një nivel i rritur i hCG mund të tregojë sa vijon:

• ka një probabilitet të lartë që fetusi të ketë sindromën Down;
• mund të ketë një nishan hidatidiform ose koriokarcinoma (një tumor i rrallë malinj).

Një përqendrim i reduktuar i b-hCG në tremujorin e parë mund të tregojë kushtet e mëposhtme të rrezikshme:

• Sindroma Edwards ose sindroma Patau në fetus;
• shtatzëni ektopike;
• pamjaftueshmëria e placentës
• kërcënimi i abortit spontan;

PAPP-A (proteina A e lidhur me shtatzëninë). Kjo proteinë prodhohet nga trofoblasti i fetusit dhe përqendrimi i saj në gjakun e nënës në fazat e hershme rritet çdo javë të shtatzënisë. Studimet klinike kanë konfirmuar prej kohësh se nivelet e PAPP-A janë një shënues i shkëlqyer për zbulimin e një rreziku të lartë të anomalive kromozomale në fetus, gjë që ndihmon në zbulimin e sëmundjeve të rënda tashmë në fazat e hershme të shtatzënisë. Çdo javë e shtatzënisë korrespondon me nivelin e saj normal të PAPP-A:

Gjendja më e rrezikshme është pikërisht ulja e PAPP-A në raport me normën. Kjo mund të tregojë praninë e devijimeve të mëposhtme:

• zhvillimi i një prej anomalive kromozomale: sindroma Down, sindroma Edwards ose sindroma Cornelia de Lange;
• aborti spontan ose vdekja intrauterine e fetusit.

Çfarë tregon një nivel i ngritur PAPP-A? Në përgjithësi, me tregues të tjerë normalë, një devijim i tillë nuk duhet të shkaktojë shumë shqetësim. Gratë shtatzëna me nivele të larta PAPP-A nuk janë treguar të kenë një rrezik më të lartë të keqformimeve dhe komplikimeve të fetusit gjatë shtatzënisë sesa gratë me nivele normale PAPP-A. Një rritje në përqendrimin e këtij hormoni mund të justifikohet nga arsyet e mëposhtme:

• një grua mbart disa fetuse (binjakë / trenjakë);
• fetusi është i madh dhe masa e placentës është rritur;
• placenta e ulët.

Pas javës së 14-të të shtatzënisë, nuk ia vlen të bëhet një analizë për PAPP-A, pasi do të konsiderohet jo informative.

Gjatë ekzaminimit për tremujorin e parë, ekspertët marrin parasysh të dy treguesit (b-hCG dhe PAPP-A) në kombinim. Në rastin kur PAPP-A zvogëlohet dhe b-hCG është njëkohësisht i ngritur, mjeku ka të ngjarë të dyshojë për praninë e sindromës Down në fetus. Një rënie në të dy shënuesit mund të tregojë praninë e sindromës Edwards ose sindromës Patau.

Ekziston mundësia që një analizë gjaku të japë vlera false. Arsyet për rezultate të shtrembëruara mund të përfshijnë:

• obeziteti, për shkak të të cilit nivelet hormonale bëhen të paqëndrueshme;
• fekondimi me IVF. PAPP-A do të jetë më e ulët me 10-15%, hCG është rritur dhe ultrazërit do të tregojnë një rritje të madhësisë fronto-okcipitale të fetusit.
• shtatzënia e shumëfishtë.
• gjendje stresuese e një gruaje.
• diabetit.

Pas kryerjes së një procedure ekografike dhe dhurimit të gjakut për markerët biokimikë, rreziku i anomalive kromozomale në fetus do të llogaritet për nënën e ardhshme. Rezultatet e shqyrtimit të tremujorit të parë (ekografia, niveli i shënuesve biokimikë në gjak) dhe të dhënat personale të nënës do të futen në një program të veçantë. Të dhënat e mëposhtme tregohen si të dhëna personale:

• mosha e gruas shtatzënë;
• data e marrjes së mostrës së gjakut, data e ultrazërit dhe mosha e shtatzënisë;
• numri i frutave;
• nëna ka diabet të tipit 1).
• pesha e trupit të pacientit femër;
• përkatësia etnike e pacientit;
• a pi duhan gruaja gjatë shtatzënisë;
• shtatzënia ka ndodhur natyrshëm ose nëpërmjet përdorimit të teknologjive të asistuara riprodhuese (IVF).

Pas përpunimit të të dhënave, programi jep rrezikun e anomalive të gjeneve në formë numerike, për shembull, 1:1900. Kjo do të thotë se për çdo 1900 gra me të njëjtat karakteristika depistimi, mund të ketë një rast të lindjes së një fëmije të sëmurë. Një rezultat i shqyrtimit 1:100 në Rusi do të konsiderohej një prag i lartë rreziku. Kompleksi i të gjitha studimeve depistuese bën të mundur zbulimin e sindromës Down me një siguri prej 85%.

Identifikimi i rrezikut të lartë të sindromës Down në shqyrtimin e parë nuk është një dukuri kaq e rrallë. Sidoqoftë, duhet kuptuar se deshifrimi i rezultateve të shqyrtimit nuk është një diagnozë përfundimtare dhe jo një fjali, por vetëm një rrezik i vlerësuar i patologjisë! Nëse ndodh që depistimi i tremujorit të parë të tregojë rezultate zhgënjyese, atëherë gruaja do të duhet të kërkojë këshilla profesionale nga një gjenetist, i cili me shumë mundësi do t'i përshkruajë një ekzaminim më të plotë për gruan shtatzënë. Zakonisht konsiston në përdorimin e metodave diagnostike invazive: biopsi të vileve korionike (në javën 10-13 të shtatzënisë) ose amniocentezë (16-17 javë shtatzënie).

Të dyja këto procedura përfshijnë kirurgji dhe kryhen në spital. Nën mbikëqyrjen e një aparati ekografik, një specialist shpon murin e përparmë të barkut të nënës dhe mbledh materialin që përmban ADN-në e fetusit. Në rastin e korionbiopsisë, bëhet fjalë për copa të indit placentar, me amniocentezë - lëng amniotik (lëng amniotik). Studimi i biomaterialeve të fituara bën të mundur vërtetimin me saktësi të lartë (rreth 99%) të pranisë ose mungesës së anomalive kromozomale dhe sëmundjeve të lindura në fetus.

Sidoqoftë, këto metoda kanë të metat e tyre të rëndësishme - ato janë mjaft të pakëndshme dhe stresuese për një grua. Përveç kësaj, ekziston rreziku i abortit spontan (në rreth 1.5% të rasteve) të provokuar nga këto procedura. Herë pas here, diagnostifikimi invaziv çon në një ndërlikim të ecurisë së shtatzënisë, i cili shprehet në rrjedhje të lëngut amniotik, gjakderdhje, trauma të fetusit etj.

Mjekësia moderne ofron gjithashtu metoda alternative dhe të sigurta të diagnozës prenatale me saktësi të lartë. Një nga këto metoda është një test jo-invaziv i ADN-së prenatale i bazuar në teknologjitë moderne molekulare. Testi është përdorur prej kohësh me sukses në qendrat mjekësore jashtë vendit dhe po bëhet gjithnjë e më i popullarizuar në mesin e mjekëve rusë. Procesi i testimit është si më poshtë:

• një grua shtatzënë dhuron gjak nga një venë;
• ADN-ja e fetusit izolohet nga materiali i marrë duke përdorur metodën e sekuencës;
• materiali gjenetik i fetusit analizohet për praninë e patologjive kromozomale dhe disa sëmundjeve trashëgimore;
• prindërve të ardhshëm u sigurohet një transkriptim i detajuar i rezultateve të analizës.

Kjo teknikë joinvazive ka një saktësi mbi 99%, e cila është dukshëm më e lartë se sa saktësia e analizës së kombinuar të testeve të depistimit (ekografia dhe testi biokimik i gjakut). Si rezultat, disa nëna moderne e preferojnë këtë test ndaj ekzaminimit tradicional, megjithëse është disi më i shtrenjtë. Avantazhi i metodës është se tashmë në javën e nëntë të shtatzënisë lejon zbulimin e një game të gjerë të anomalive të gjeneve dhe sëmundjeve trashëgimore në fetus. Për shumë nëna në pritje, ky test i lejoi ato të shmangnin diagnostikimin e pasigurt pushtues dhe thjesht ndihmoi të fitonin besimin në shëndetin e fëmijës së tyre të palindur. Përveç kësaj, falë kësaj metode, ju mund të zbuloni seksin e fetusit.

Rezultatet e favorshme të një testi jo-invaziv të ADN-së japin një garanci pothuajse 100% që fetusi nuk ka anomalitë kromozomale për të cilat është testuar ADN-ja e tij. Nëse rezultati tregon një rrezik të lartë, gruaja do të duhet t'i nënshtrohet një ekzaminimi invaziv, pasi vetëm përfundimi i një diagnoze invazive mund të jetë baza për një abort për arsye mjekësore.

Në rastet e rezultateve të dobëta nga testet invazive, mjekët ka të ngjarë të rekomandojnë që gruaja të bëjë abort për arsye mjekësore. Në disa raste, një masë e tillë do të jetë me të vërtetë veprim i arsyeshëm dhe i arsyeshëm. Megjithatë, askush nuk ka të drejtë të detyrojë një grua shtatzënë të ndërmarrë veprime të tilla; në çdo rast, vendimi duhet të merret nga vetë gruaja dhe familja e saj. Duhet të kuptohet se çdo vendim në këtë rast duhet të jetë i balancuar dhe i menduar mirë. Shumë nënvlerësojnë të gjitha vështirësitë dhe sprovat që do të duhet të durojnë, duke rënë dakord të lindin një fëmijë me defekte të rënda.

Ku të bëni ekzaminimin e tremujorit të parë?

pyetje në lidhje me depistimin që shqetësojnë nënat e ardhshme: si bëhet depistimi në 12 javë, ku të bëhet depistimi për tremujorin e 1 në Moskë, sa kushton ekografia e parë, cili është çmimi në Moskë për ekzaminimin biokimik, etj. etj.

Natyrisht, çmimi për depistimin e tremujorit të parë do të ndryshojë ndjeshëm në varësi të qytetit në të cilin jeton nëna e ardhshme dhe sa prestigjioze do të jetë qendra mjekësore që ajo zgjedh për këtë ekzaminim. Këshillohet të kontaktoni institucionet që janë të specializuara në kërkimin gjenetik.

A ia vlen ekzaminimi i tremujorit të parë?

Mjerisht, edhe prindërit më të shëndetshëm nuk janë të imunizuar nga lindja e një fëmije me defekte të rënda. Sindroma e njohur Down, për shembull, mund të ndodhë për shkak të një gabimi aksidental gjatë ndarjes së qelizave të nënës ose babait. Nuk është e mundur të ndikohet gjatë shtatzënisë, pasi mekanizmi për zhvillimin e një anomalie fillon që në momentin e konceptimit. Shumë njerëz janë gjithashtu bartës të anomalive gjenetike, plotësisht të pavetëdijshëm për këtë. Kjo zbulohet vetëm kur në familje lind një fëmijë i sëmurë. Bazuar në të paktën këta dy faktorë, një grua shtatzënë nuk duhet të shmangë kontrollin e tremujorit të parë.

Sigurisht, ia vlen të dihet se shumë pacientë janë të pakënaqur me cilësinë e llogaritjeve të depistimit. Shpesh, në rastet e përcaktuara me rrezik të lartë të shqyrtimit, lindnin foshnja të shëndetshme dhe rezultatet e dobëta të depistimit detyronin një grua (nëse refuzonte diagnostikimin invaziv) të stresohej gjatë shtatzënisë.

Ka shumë familje që janë të gatshme të pranojnë dhe rrisin një fëmijë, edhe me aftësi të kufizuara të rënda. Në këtë rast, ju mund të refuzoni t'i nënshtroheni ekzaminimit, por së pari duhet të peshoni me maturi aftësitë tuaja morale dhe materiale, si dhe të zbuloni sa më shumë informacion që të jetë e mundur për keqformimet kongjenitale dhe anomalitë gjenetike.

Nëse një çift i martuar e kupton se është jashtëzakonisht e rëndësishme për ta që foshnja të jetë e shëndetshme dhe të mund të bëjë një jetë të plotë, atëherë kontrolli i tremujorit të parë duhet të përfshihet në listën e ekzaminimeve prenatale për një grua. Rreziku i lartë i identifikuar i patologjive do të jetë një arsye për një monitorim më të kujdesshëm nga një gjinekolog dhe një gjenetist, dhe një rrezik i ulët do t'ju lejojë të shijoni shtatzëninë pa shqetësime të panevojshme.

Ekzaminimi i parë perinatal është një diagnozë gjithëpërfshirëse e nënës së ardhshme, e cila kryhet edhe para lindjes së foshnjës nga 10 deri në 13-14 javë të zhvillimit intrauterin. Një studim klasik i këtij lloji kombinon vetëm 2 lloje kryesore të manipulimeve mjekësore - analizën biokimike të serumit të nënës dhe ultratinguj të fetusit.

Pas përfundimit të analizave do të monitorohen të dhënat e marra, bazuar në krahasimin e rezultatit me indikacionet e normës së depistimit për ekografinë e tremujorit të 1-rë. Detyra kryesore e një ekzaminimi individual është zbulimi i hershëm i patologjive gjenetike në fetus.

Indikacionet për kryerjen

Përkundër faktit se diagnoza primare kryhet për shumë gra shtatzëna, ekzistojnë kategori të veçanta pacientësh të cilëve u kërkohet kryesisht t'i nënshtrohen një skanimi me ultratinguj dhe të bëjnë një test gjaku për të eliminuar rrezikun për jetën e fëmijës së palindur dhe të tyre. shëndetin e vet. Ky grup njerëzish përfshin nënat në pritje të cilat:

• të kenë lindur më parë fëmijë me ndonjë paaftësi zhvillimore;
• tashmë keni një fëmijë me patologji gjenetike fikse;
• kaloi pragun e 35-40 viteve;
• ishin të ekspozuar ndaj sëmundjeve infektive gjatë periudhës së shtatzënisë;
• keni vuajtur ndonjëherë nga përdorimi i tepërt i alkoolit ose drogës;
• të ketë në dorë një histori me shënime në lidhje me kërcënimin e abortit spontan;
• janë me babain e mundshëm të foshnjës në një bashkim të lidhur ngushtë;
• për çfarëdo arsye, ata morën medikamente që janë të ndaluara për përdorim gjatë periudhës së shtatzënisë;
• dinë për praninë e anomalive trashëgimore në origjinën e familjes;
• kanë përjetuar një lindje të vdekur në të kaluarën;
• mori një diagnozë që tregon ndërprerjen e zhvillimit të fëmijës;
• tregojnë një dëshirë të pavarur për të analizuar rrezikun e lindjes së një foshnjeje me forma të veçanta të sëmundjes.

Pirja e duhanit gjatë shtatzënisë është baza për kontrollin e detyrueshëm në tremujorin e parë

Si deshifrohen rezultatet e një ekografie të ekzaminimit të fetusit?

Diagnostifikimi me ultratinguj përshkruhet, si rregull, nga 10-11 javë në 13-14 javë, pasi kjo periudhë e periudhës obstetrike ofron mundësinë e parë reale për të studiuar strukturat themelore të foshnjës në zhvillim. 11-12 javë është një periudhë e veçantë e karakterizuar nga shndërrimi i embrionit në fetus.

Ekziston një listë e treguesve më të rëndësishëm të zhvillimit të fetusit, të cilat formuan bazën për dekodimin e përfundimit të ultrazërit. Këto përfshijnë: KTP, PAPP-A, rrahjet e zemrës, BDP, TVP, hCG, NK, etj. Për të vendosur një parashikim të saktë të rrjedhës së shtatzënisë, një specialist duhet të krahasojë të dhënat personale të pacientit të tij të marra gjatë periudhës së parë. skrining me standardet e miratuara që përshkruhen në tabelat përkatëse.

Madhësia koksik-parietale

KTP është një nga treguesit më të rëndësishëm të 1 shqyrtimit gjatë shtatzënisë. Ky parametër tregon gjatësinë e embrionit / fetusit, e cila matet nga kurora (maja e kokës) deri te kocka koksigeale. Në rastin e devijimeve të CTE nga diapazoni i tij normal, mund të supozohet se rrezikohet zhvillimi intrauterin i fëmijës së palindur.

Sipas vëzhgimeve mjekësore, përcaktimi dixhital i madhësisë koksigeal-parietale rritet me rritjen e moshës gestacionale. Ndonjëherë një rënie në indeksin në fjalë tregon një moshë të vendosur gabimisht të fetusit. Në këtë rast, mund të flasim për një nga varietetet e normës. Për t'u siguruar për diagnozën, pacienti duhet të regjistrohet në takimin e dytë me ultratinguj.

KTP është një nga treguesit kryesorë të gjendjes së fetusit

Frekuenca e zemrës

Monitorimi i rregullt mjekësor është i nevojshëm për gjendjen e rrahjeve të zemrës, pasi nëse ka procese patologjike në trupin e foshnjës, ato do të zbulohen me kohë. Nëse anomalia zbulohet në një fazë jashtëzakonisht të hershme të zhvillimit të saj, gjasat për një rezultat të favorshëm do të rriten.

Deri në 3-4 javë, ritmi SS i foshnjës përputhet me ritmin e zemrës së nënës. Vlera mesatare është në rangun nga 76 deri në 84 rrahje në minutë gjatë funksionimit normal të trupit të gruas.

Më tej, kur struktura e zemrës së fetusit hyn në një fazë të re të përmirësimit natyror, numri i kontraktimeve të tij do të fillojë të rritet në mënyrë të barabartë. Çdo 24 orë, vlera do të tejkalojë "rekordin" e mëparshëm me afërsisht 2.5-3 njësi. Pra, nga 8-9 javë, rrahjet e zemrës së një fëmije që zhvillohet sipas normës së miratuar do të arrijnë 172-176 rrahje / min.

Nëse para ditës 83-85 të shtatzënisë, duke përdorur diagnostifikimin me ultratinguj, fenomene të tilla të rrezikshme si deformimi i fetusit ose mungesa e plotë e rrahjeve të zemrës nuk janë regjistruar, atëherë një shtatzëni e humbur mund të përjashtohet nga lista e patologjive të mundshme. Fazat e mëvonshme të formimit të trupit janë më pak të vështira se një "maratonë spartane" 12-javore.

Me kusht që të përdoren modele të përmirësuara dhe me cilësi të lartë të pajisjeve mjekësore për ekzaminim, prindërit e mundshëm do të jenë në gjendje të marrin një karakterizim më informues të gjendjes aktuale të fëmijës. Nuk ia vlen të drejtoheni në ultratinguj 3D / 4D pa nevojë të veçantë. Pajisje të tilla moderne, megjithëse mund të regjistrojnë aktivitetin dhe pamjen intrauterine të foshnjës, por doza e tyre e rrezatimit gjatë abuzimit me ultratinguj mund të ndikojë negativisht në shëndetin e fëmijës.

gjatësia e kockave të hundës

Ndryshimet në strukturën e kockës së zgjatur të hundës tregojnë gjithashtu praninë e anomalive. Duke ekzaminuar gjendjen e fetusit të diagnostikuar me sëmundje kongjenitale, shkencëtarët arritën në përfundimin se një dështim gjenetik shpesh shprehet në moszhvillimin e strukturave kockore të hundës. Ekzaminimi i parë gjatë shtatzënisë për të përcaktuar gjatësinë e kockës së hundës (NC) kryhet jo më herët se 12-13 javë. Nëse mjeku caktoi një seancë me ultratinguj në javën 10-11 të shtatzënisë, kjo do të thotë se ai duhet vetëm të sigurohet që kocka e hundës është e pranishme.

Në praktikën mjekësore, shpesh ka devijime të konsiderueshme nga norma e ultrazërit, e cila në fakt rezultoi të ishte një manifestim i individualitetit të fëmijës së palindur. Në këtë rast, kryerja e testeve të tjera do të jetë në përputhje me standardin.

Trashësia e hapësirës së jakës

Detyra kryesore e studimit TVP është matja e trashësisë së palosjes së vendosur në pjesën e pasme të qafës. Kur në fetus formohen sistemet kryesore të organeve, zona e hapësirës së jakës fillon të mbushet me një lëng të veçantë, sasia e të cilit i nënshtrohet një analize të kujdesshme.

Nëse treguesi në shqyrtimin e parë tejkaloi një trashësi prej 3 milimetrash, atëherë është e mundur të dyshohet për dëmtim të segmenteve të kromozomeve me një shkallë të lartë probabiliteti.

Studimi i strukturës së qeses së të verdhës

Me fjalë të thjeshta, qeska e verdhë veze është një organ i përkohshëm që ndihmon në ruajtjen e jetës së embrionit në fazën fillestare të formimit të tij. Që nga momenti i konceptimit, kjo neoplazmë e rëndësishme është disa herë më e madhe se madhësia e foshnjës së ardhshme.

Duhet të theksohet se zbulimi i deformimit të vezikulës së verdhë veze ose një treguesi i mbivlerësuar / i ulur gjatë shqyrtimit, në shumicën e rasteve, tregon zhvillimin e një sëmundjeje të rrezikshme, për shembull, sindromën Down. Ndonjëherë, në rrethana të tilla, diagnostikohet një shtatzëni e humbur - vdekja e parakohshme e embrionit.

Ekzaminimi i parë nuk duhet neglizhuar, pasi me ndihmën e tij sonologu do të jetë në gjendje të ekzaminojë më nga afër strukturën unike, duke nxjerrë përfundime të përshtatshme për gjendjen e saj. Nëse qesja e të verdhës është në rrezik shkatërrimi, nevojitet kujdes i menjëhershëm mjekësor. Kjo për faktin se flluska e formuar vetëm për 3-3,5 muaj kontrollon shumë procese në trupin e fëmijës.

Karakteristikat e tij më të dukshme përfshijnë:

• izolimi i strukturave proteinike jashtëzakonisht të rëndësishme të përfshira në ndërtimin e membranave mbrojtëse për qelizat embrionale;
• formimi i një rrjeti kapilar dhe qelizave të kuqe të gjakut, të cilat do të bëhen "themeli për vendosjen" e sistemit të qarkullimit të gjakut të fetusit;
• zëvendësimi i përkohshëm i mëlçisë;
• përcaktimi i seksit të fëmijës duke i dorëzuar atij gametet e zhvilluara në zgavrën e qeskës së të verdhës.

Gjithashtu, ky organ është përgjegjës për mbrojtjen e organizmit të vogël nga antitrupat e nënës. Pavarësisht se sa e paqartë mund të tingëllojë, por qelizat e sistemit imunitar të gruas, si ushtarë në roje të shëndetit të njeriut, sulmojnë fetusin, duke e parë atë si një kërcënim të mundshëm - një element të huaj. Për t'i siguruar embrionit një mjedis të sigurt, qesja e të verdhës sekreton në mënyrë aktive hormone që fillojnë të marrin pjesë në procesin e uljes së presionit të gjakut, "paqësimit" të rezistencës imune dhe përgatitjes së gjëndrave të qumështit për ushqyerjen me gji.

Pas 12-14 javësh, flluska ndalon aktivitetin e saj, duke u shndërruar gradualisht në një përfshirje cistike, e lokalizuar pranë kordonit kërthizor.

Vendndodhja e placentës

Lokalizimi i placentës ndikon në rrjedhën e shtatzënisë së ardhshme, prandaj, me një ekzaminim gjithëpërfshirës, ​​i jepet shumë kohë. Sipas standardit mjekësor, ky organ nuk duhet të vendoset në pjesën e poshtme të mitrës, pasi struktura e tij jonormale provokon mbivendosjen e kanalit të lindjes. Një devijim i tillë i shpeshtë gjinekologjik quhet prezantim.

Zbulimi i një sëmundjeje në ekzaminimin e parë gjatë shtatzënisë së hershme nuk është gjithmonë një shkak për shqetësim. Në një fazë të hershme, ekziston ende një shans për të ndryshuar pozicionin jashtëzakonisht të pasigurt - në kohën e mëvonshme të shtatzënisë, mitra mund të ngrihet, duke zënë vendin e saj të duhur. Nëse nuk vërehet një rezultat i favorshëm, mjekët fillojnë të zhvillojnë një plan të detajuar veprimi, i cili nënkupton tregues individualë për një pacient të caktuar.

Madhësia e kokës së fetusit dyprindërore

BDP është një indeks jashtëzakonisht i rëndësishëm, i regjistruar edhe në rezultatet e shqyrtimit të parë. Pa hyrë në detajet e terminologjisë mjekësore, mund të themi se ky tregues përfshin matjen e kokës përgjatë boshtit të vogël - distancën nga një kockë e përkohshme në tjetrën. Madhësia biprindërore e fetusit ka një vlerë të veçantë, kryesisht për shkak të marrëdhënies së drejtpërdrejtë me trurin e vendosur në kafkë.

Meqenëse ky organ është elementi kryesor i sistemit nervor qendror, si dhe procesori qendror i sistemit të trupit, gjendja e tij monitorohet me vëmendje të veçantë nga një specialist i ultrazërit.

Nëse nuk ka shenja të dyshimta në të dhënat përfundimtare të shqyrtimit, atëherë truri zhvillohet në modalitetin normal. Një indeks më i ulët tregon mungesën e ndonjë pjese të trurit ose një vonesë në zhvillimin e tij.

Kimia e gjakut

Pas marrjes së rezultateve të diagnostikimit me ultratinguj, në bazë të të cilave përcaktohet mosha aktuale e shtatzënisë, gruaja shtatzënë do të duhet të kalojë fazën përfundimtare të ekzaminimit perinatal - biokiminë e gjakut. Ekzaminimi përfshin kryerjen e 2 testeve, secila prej të cilave ndihmon në identifikimin e elementeve me origjinë proteinike - PAPP-A dhe hCG.

2-3 ditë para biokimisë së gjakut të nënës së ardhshme, rekomandohet të reduktohet sasia e konsumit të ushqimeve të shpejta, erëzave, arrave, ushqimeve me yndyrë, çokollatës dhe ëmbëlsirave.

PAPP-A është një hormon i veçantë (proteina plazmatike A) përgjegjës për zhvillimin gradual dhe të sigurt të fëmijës në mitër. Zakonisht, treguesit e përmbajtjes së tij zbulohen vetëm nga 12-13 javë, megjithatë, si përjashtim, procedura e marrjes së mostrave të gjakut kryhet pak më herët.

Gonadotropina korionike është gjithashtu një hormon që, ndryshe nga proteina A, fillon të prodhohet menjëherë pas konceptimit. Vlen të përmendet se sasia e tij në mënyrë aktive arrin vlerën e saj maksimale në 11-12 javë, atëherë niveli i përmbajtjes së hCG gradualisht bie, duke u fiksuar me një ritëm të qëndrueshëm.

Sapo pacienti të kalojë plotësisht ekzaminimin perinatal, mjekët do të fillojnë të krahasojnë indekset e identifikuara me normën, duke nxjerrë një përfundim përfundimtar të plotë.

Cilat patologji mund të zbulohen në depistimin e parë?

Me ndihmën e një studimi gjithëpërfshirës në tremujorin e parë, mund të gjeni një listë mjaft mbresëlënëse të patologjive që shkaktojnë komplikime me ashpërsi të ndryshme, duke filluar me deformimin e një organi dhe duke përfunduar me vdekjen e një foshnje. Sëmundjet më të zakonshme të diagnostikuara përfshijnë:

• hidrocefalus;
• glioma;
• sindromi Down;
• hernie cerebrale;
• astrocitoma;
• sindromi Shershevsky-Turner;
• omfalocele;
• aneurizma;
• sindromi Patau;
• bradikardi;
• meningocele;
• infeksion intrauterine;
• sindromi Edwards;
• hipoksi;
• takikardi;
• sindromi Smith-Opitz;
• vonesa në zhvillim;
• anemi;
• hemimelia (moszhvillimi i gjymtyrëve);
• sindroma Cornelia de Lange;
• sëmundjet e zemrës.

Sëmundjet kongjenitale të mësipërme kanë të drejtë të diagnostikojnë vetëm një mjek, pasi dekodimi i ultrazërit i kryer nga vetë pacienti mund të bëhet gabimisht. Formimi i një diagnoze bazuar në treguesit e shqyrtimit të parë nënkupton një analizë cilësore gjithëpërfshirëse të të gjitha të dhënave të marra, duke marrë parasysh çdo aspekt dhe "grackën". Kjo është arsyeja pse nënat në pritje këshillohen t'i besojnë shëndetin e tyre dhe jetën e foshnjës vetëm një profesionisti në fushën e tyre. Uniteti konstruktiv i pacientit me mjekun që merr pjesë rrit gjasat për të pasur një fëmijë të shëndetshëm.

Testet skrining ndihmojnë në identifikimin e rrezikut të sëmundjeve kromozomale te një fëmijë edhe para lindjes. Në tremujorin e parë të shtatzënisë bëhet ekografia dhe analiza biokimike e gjakut për hCG dhe PAPP-A. Ndryshimet në këta tregues mund të tregojnë një rrezik të shtuar të sindromës Down në një fëmijë të palindur. Le të shohim se çfarë kuptimi kanë rezultatet e këtyre analizave.

Ne cfare ore?

Ekzaminimi i tremujorit të parë bëhet për një periudhë deri në 6 ditë (periudha llogaritet nga dita e parë e menstruacioneve të fundit).

Shenjat e sindromës Down në ultratinguj

Madhësia koksik-parietale (KTR) duhet të jetë së paku 45 mm.

Nëse pozicioni i foshnjës në mitër nuk lejon një vlerësim adekuat të TVP-së, atëherë mjeku do t'ju kërkojë të lëvizni, kolliteni ose trokitni lehtë në stomak - në mënyrë që fëmija të ndryshojë pozicionin. Ose mjeku mund t'ju këshillojë të vini për një ekografi pak më vonë.

Matja e TVP mund të kryhet duke përdorur ultratinguj përmes lëkurës së barkut, ose përmes vaginës (në varësi të pozicionit të fëmijës).

Megjithëse trashësia e hapësirës së jakës është parametri më i rëndësishëm në vlerësimin e rrezikut të sindromës Down, mjeku merr në konsideratë edhe shenja të tjera të mundshme të anomalive në fetus:

Kocka e hundës normalisht përcaktohet në një fetus të shëndetshëm që më pas, megjithatë, ajo mungon në rreth 60-70% të rasteve nëse fëmija ka sindromën Down. Megjithatë, në 2% të fëmijëve të shëndetshëm, kocka e hundës mund të mos zbulohet në ultratinguj.

Rrjedha e gjakut në kanalin venoz (arantian) duhet të ketë një formë të caktuar, e cila konsiderohet normë. Në 80% të fëmijëve me sindromën Down, qarkullimi i gjakut në kanalin e Arantias është i shqetësuar. Megjithatë, 5% e fëmijëve të shëndetshëm mund të shfaqin gjithashtu anomali të tilla.

Një rënie në madhësinë e kockës nofull mund të tregojë një rrezik të shtuar të sindromës Down.

Zgjerimi i fshikëzës është i zakonshëm tek fëmijët me sindromën Down. Nëse fshikëza nuk është e dukshme në ultratinguj, atëherë kjo nuk është e frikshme (kjo ndodh në 20% të grave shtatzëna në këtë kohë). Por nëse fshikëza nuk është e dukshme, atëherë mjeku mund t'ju këshillojë që të ktheheni për një tjetër ultratinguj brenda një jave. Në terma, në të gjitha fetuset e shëndetshme, fshikëza bëhet e dukshme.

Një rrahje e shpejtë e zemrës (takikardi) në fetus mund të tregojë gjithashtu një rrezik të shtuar të sindromës Down.

Prania e vetëm një arterie të kërthizës (në vend të dy është normale) rrit rrezikun e jo vetëm sindromës Down, por edhe sëmundjeve të tjera kromozomale (etj.)

Norma e hCG dhe β-nën-njësia e lirë e hCG (β-hCG)

HCG dhe nën-njësia e lirë β (beta)-hCG janë dy tregues të ndryshëm, secili prej të cilëve mund të përdoret si depistim për sindromën Down dhe sëmundje të tjera. Matja e nivelit të nën-njësisë së lirë β-hCG ju lejon të përcaktoni më saktë rrezikun e sindromës Down në një fëmijë të palindur sesa matja totale e hCG.

Normat për hCG, në varësi të moshës gestacionale në javë, janë të mundshme.

Normat për nën-njësinë e lirë β-hCG në tremujorin e parë:

9 javë: 23,6 - 193,1 ng / ml, ose 0,5 - 2 MoM

10 javë: 25,8 - 181,6 ng / ml, ose 0,5 - 2 MoM

11 javë: 17,4 - 130,4 ng / ml, ose 0,5 - 2 MoM

12 javë: 13,4 - 128,5 ng / ml, ose 0,5 - 2 MoM

13 javë: 14,2 - 114,7 ng / ml, ose 0,5 - 2 MoM

Kujdes! Normat në ng/ml mund të ndryshojnë në laboratorë të ndryshëm, prandaj të dhënat e treguara nuk janë përfundimtare dhe në çdo rast duhet të konsultoheni me mjekun tuaj. Nëse rezultati tregohet në MoM, atëherë normat janë të njëjta për të gjithë laboratorët dhe për të gjitha analizat: nga 0.5 në 2 MoM.

Po sikur hCG nuk është normale?

Nëse β-njësia e lirë e hCG është më e lartë se normalja për moshën tuaj të shtatzënisë, ose më shumë se 2 MoM, atëherë fëmija është në rrezik të shtuar.

Nëse β-njësia e lirë e hCG është nën normale për moshën tuaj gestacionale, ose është më pak se 0,5 MoM, atëherë fëmija është në rrezik të shtuar.

Norma RAPP-A

PAPP-A, ose siç quhet ndryshe "proteina e plazmës A e lidhur me shtatzëninë", është treguesi i dytë i përdorur në ekzaminimin biokimik të tremujorit të parë. Niveli i kësaj proteine ​​rritet vazhdimisht gjatë shtatzënisë, dhe devijimet në tregues mund të tregojnë sëmundje të ndryshme tek fëmija i palindur.

Norma për PAPP-A, në varësi të kohëzgjatjes së shtatzënisë:

8-9 javë: 0,17 - 1,54 mU / ml, ose 0,5 deri në 2 MoM

9-10 javë: 0,32 - 2,42 mU / ml, ose 0,5 deri në 2 MoM

10-11 javë: 0,46 - 3,73 mU / ml, ose 0,5 deri në 2 MoM

11-12 javë: 0,79 - 4,76 mU / ml, ose 0,5 deri në 2 MoM

12-13 javë: 1,03 - 6,01 mU / ml, ose 0,5 deri në 2 MoM

13-14 javë: 1,47 - 8,54 mU / ml, ose 0,5 deri në 2 MoM

Kujdes! Normat në mU/ml mund të ndryshojnë në laboratorë të ndryshëm, prandaj të dhënat e treguara nuk janë përfundimtare dhe në çdo rast duhet të konsultoheni me mjekun tuaj. Nëse rezultati tregohet në MoM, atëherë normat janë të njëjta për të gjithë laboratorët dhe për të gjitha analizat: nga 0.5 në 2 MoM.

Po sikur PAPP-A të jetë anormale?

Nëse PAPP-A është nën normën për moshën tuaj gestacionale, ose është më pak se 0.5 MoM, atëherë fëmija ka një rrezik në rritje të dhe.

Nëse PAPP-A është më e lartë se normalja për moshën tuaj të shtatzënisë, ose më shumë se 2 MoM, por vlerat e tjera të shqyrtimit janë normale, atëherë nuk ka arsye për shqetësim. Studimet kanë treguar se në grupin e grave me nivele të larta të PAPP-A gjatë shtatzënisë, rreziku i sëmundjeve të fetusit ose komplikimeve të shtatzënisë nuk është më i lartë se tek gratë e tjera me PAPP-A normale.

Çfarë është rreziku dhe si llogaritet?

Siç mund ta keni vënë re, secili nga treguesit e shqyrtimit biokimik (hCG dhe PAPP-A) mund të matet në MoM. MoM është një vlerë e veçantë që tregon se sa ndryshon rezultati i analizës nga rezultati mesatar për një moshë të caktuar gestacionale.

Por megjithatë, hCG dhe PAPP-A nuk ndikohen vetëm nga kohëzgjatja e shtatzënisë, por edhe nga mosha, pesha, nëse pini duhan, çfarë sëmundjesh keni dhe disa faktorë të tjerë. Kjo është arsyeja pse, për të marrë rezultate më të sakta të shqyrtimit, të gjitha të dhënat e tij futen në një program kompjuterik që llogarit rrezikun e sëmundjeve tek një fëmijë individualisht për ju, duke marrë parasysh të gjitha karakteristikat tuaja.

E rëndësishme: për një llogaritje të saktë të rrezikut, është e nevojshme që të gjitha analizat të bëhen në të njëjtin laborator në të cilin kryhet llogaritja e rrezikut. Programi i vlerësimit të rrezikut vendoset në parametra specifikë që janë individualë për çdo laborator. Prandaj, nëse doni të rishikoni rezultatet e shqyrtimit në një laborator tjetër, do t'ju duhet të rimerrni të gjitha testet.

Programi jep rezultatin si thyesë, për shembull: 1:10, 1:250, 1:1000 dhe të ngjashme. Pjesa duhet të kuptohet si më poshtë:

Për shembull, rreziku është 1:300. Kjo do të thotë se nga 300 shtatzëni me norma si tuajat, një fëmijë lind me sindromën Down dhe 299 fëmijë të shëndetshëm.

Në varësi të fraksionit të marrë, laboratori nxjerr një nga përfundimet:

Testi është pozitiv - një rrezik i lartë i sindromës Down tek një fëmijë. Pra, keni nevojë për një ekzaminim më të plotë për të sqaruar diagnozën. Ju mund të rekomandoheni ose.

Testi është negativ - një rrezik i ulët i sindromës Down tek një fëmijë. Ju do të duhet të kaloni, por nuk nevojiten ekzaminime shtesë.

Po sikur të jem në rrezik të lartë?

Nëse, si rezultat i ekzaminimit, u zbulua se keni një rrezik të lartë për të lindur një fëmijë me sindromën Down, atëherë kjo nuk është një arsye për panik dhe aq më tepër për të ndërprerë shtatzëninë. Ju do të referoheni për një konsultë me një gjenetist, i cili do të shikojë edhe një herë rezultatet e të gjitha ekzaminimeve dhe, nëse është e nevojshme, do të rekomandojë ekzaminime: një biopsi të vileve korionike ose amniocentezë.

Si të konfirmoni ose kundërshtoni rezultatet e shqyrtimit?

Nëse mendoni se ekzaminimi ishte i pasaktë për ju, atëherë mund ta përsërisni ekzaminimin në një klinikë tjetër, por për këtë do t'ju duhet të rimerrni të gjitha analizat dhe t'i nënshtroheni një skanimi me ultratinguj. Kjo do të jetë e mundur vetëm nëse mosha e shtatzënisë në këtë pikë nuk i kalon 6 ditët.

Doktori më thotë se duhet të abortoj. Çfarë duhet bërë?

Fatkeqësisht, ka situata kur mjeku rekomandon me forcë apo edhe detyron një abort bazuar në rezultatet e shqyrtimit. Mos harroni: asnjë mjek nuk ka të drejtë për veprime të tilla. Skriningu nuk është një metodë përfundimtare për diagnostikimin e sindromës Down dhe, bazuar vetëm në rezultatet e dobëta, shtatzënia nuk duhet të ndërpritet.

Thoni që dëshironi të konsultoheni me një gjenetist dhe t'i nënshtroheni procedurave diagnostikuese për të zbuluar sindromën Down (ose një sëmundje tjetër): biopsi të vileve korionike (nëse shtatzënia juaj është -) ose amniocentezë (nëse shtatzënia juaj është -).

Depistimi biokimik, çfarë është kjo analizë? Kjo është një analizë që tregon nëse fëmija ka patologji kromozomale. Nuk bëhet për të gjithë, por për ata që janë në rrezik.

Depistimi biokimik, çfarë është kjo analizë?Çdo grua dëshiron të ketë një fëmijë të shëndetshëm. Por, edhe sikur të kujdesej për veten, të ndiqte të gjitha udhëzimet e mjekut, specialisti nuk mund të garantojë që foshnja do të jetë mirë. Gjatë shtatzënisë, është e dëmshme të shqetësoheni, kështu që menjëherë mund t'i largoni ose konfirmoni dyshimet tuaja. Ju vetëm duhet të merrni një referim për shqyrtimin biokimik. Çfarë lloj ekzaminimi është ky, si të merret kjo analizë, sa kohë duhet të prisni për rezultatet? Ndihmon në zbulimin e patologjive kromozomale që tregojnë një sëmundje të veçantë.

Ekzaminimi biokimik nuk është i përshkruar për të gjithë.Çfarë është kjo analizë dhe si merret ajo? Ju do të duhet të dhuroni gjak nga një venë. Kur bëhet? Analiza e parë duhet të bëhet tashmë gjatë tremujorit të parë. Së pari, gruaja dërgohet për një ekzaminim me ultratinguj. Çfarë është ky inspektim? Specialisti mat fetusin, shikon gjendjen e mitrës, monitoron mirëqenien e fëmijës. Pastaj i krahason rezultatet me standardet. Nëse devijojnë nga norma, kjo tashmë është një arsye për ekzaminime shtesë. Nëse zbulohen anomali gjatë ultrazërit, atëherë përshkruhet shqyrtimi biokimik. Për të kryer një analizë, është e nevojshme të merret serumi i gjakut të nënës. Rezultatet e analizave të gjakut tregojnë nëse ka anomali.

A është ky test për të gjithë? Gjatë shtatzënisë, duhet të kalohet nga ata që janë në rrezik. Por shumica e ekspertëve thonë se duhet t'u përshkruhet të gjithëve, sepse. Çdo grua mund të ketë çrregullime gjenetike. Prandaj, OBSH rekomandon që gjatë shtatzënisë është e domosdoshme të merret një referim dhe të bëhet një analizë për të gjithë tashmë gjatë tremujorit të dytë. Por kjo varet nga vetë gruaja. Por ata që janë në rrezik do të duhet të kalojnë një kontroll biokimik. Para se të dhurojë, mjeku duhet të dijë se sa fëmijë ka një grua dhe nëse janë të gjithë të shëndetshëm, sa aborte ka pasur, sa vite ka qenë shtatzënë, si është ndjerë në fillim të shtatzënisë, nëse ka marrë mjekim.

Ky test gjaku duhet të përshkruhet:

1. Në një shtatzëni që ka ndodhur pas 30 vjetësh (shtatzënia e parë) ose pas 35 vjetësh (e dyta ose pasuese).
2. Gruaja ka pasur 2 ose më shumë aborte më parë.
3. Gruaja shtatzënë ose bashkëshorti i saj ka anomali gjenetike, ose janë shfaqur te një nga fëmijët, të afërmit.
4. Para kësaj, një fëmijë kishte lindur tashmë në familje dhe vdiq për shkak të keqformimeve.
5. Gjatë tremujorit të parë, gruaja pësoi një sëmundje infektive.
6. Prindërit e fëmijës ose njëri prej tyre kanë vuajtur nga ekspozimi ndaj rrezatimit, ose një grua shtatzënë është ekspozuar ndaj rrezatimit gjatë tremujorit të parë.
7. Fëmija u ngjiz nga të afërm të ngushtë.