تجزیه و تحلیل PAPP-A در دوران بارداری: چیست، چگونه انجام می شود، توضیح. تجزیه و تحلیل PAPP-A در دوران بارداری: چیست، چگونه انجام می شود، توضیح تست های غربالگری 1 طبیعی است

معاینه غربالگری قبل از تولد در سه ماهه اول شامل دو روش است: تشخیص اولتراسوند و آزمایش خون برای احتمال آسیب شناسی ژنتیکی جنین. این اتفاقات هیچ اشکالی ندارد. داده های به دست آمده از طریق روش اولتراسوند و آزمایش خون با هنجار این دوره مقایسه می شود که این امکان را فراهم می کند تا خوب بودن یا شناسایی وضعیت نامناسب جنین و تعیین کیفیت روند بارداری را تعیین کند.

برای مادر باردار، وظیفه اصلی حفظ وضعیت روانی-عاطفی و جسمی خوب است. همچنین رعایت دستورالعمل های متخصص زنان و زایمان که حاملگی را هدایت می کند بسیار مهم است.

استانداردهای غربالگری تشخیص اولتراسوند

در اولین غربالگری قبل از تولد در سه ماهه اول، پزشک تشخیص سونوگرافی توجه ویژه ای به ساختارهای آناتومیک جنین می کند، سن حاملگی (بارداری) را بر اساس شاخص های جنین سنجی، در مقایسه با هنجار، روشن می کند. معیاری که با دقت ارزیابی شده است ضخامت فضای یقه (TVP) است، زیرا این یکی از پارامترهای اصلی تشخیصی مهم است که تشخیص بیماری های ژنتیکی جنین را در اولین روش اولتراسوند ممکن می کند. با ناهنجاری های کروموزومی، فضای نوکال معمولاً منبسط می شود. هنجارهای هفتگی TVP در جدول آورده شده است:

هنگام انجام غربالگری اولتراسوند در سه ماهه اول، پزشک به ساختار ساختارهای صورت جمجمه جنین، وجود و پارامترهای استخوان بینی توجه ویژه ای دارد. در 10 هفتگی در حال حاضر کاملاً به وضوح تعریف شده است. در 12 هفتگی، اندازه آن در 98 درصد جنین های سالم بین 2 تا 3 میلی متر است. اندازه استخوان فک بالا نوزاد ارزیابی و با هنجار مقایسه می شود، زیرا کاهش قابل توجه پارامترهای فک در رابطه با هنجار نشان دهنده تریزومی است.

در اولین سونوگرافی غربالگری، ضربان قلب جنین (ضربان قلب) ثبت می شود و همچنین با نرمال مقایسه می شود. شاخص بستگی به مرحله بارداری دارد. هنجارهای ضربان قلب هفتگی در جدول نشان داده شده است:

شاخص های اصلی جنین سنجی در این مرحله در طول روش اولتراسوند، ابعاد دنبالچه-پاریتال (CP) و دو جداری (BPR) هستند. هنجارهای آنها در جدول آورده شده است:

اولین غربالگری شامل ارزیابی سونوگرافی جریان خون در مجرای وریدی (آرانتیوس) است، زیرا در 80٪ موارد نقض آن، کودک مبتلا به سندرم داون تشخیص داده می شود. و تنها در 5٪ از جنین های ژنتیکی طبیعی چنین تغییراتی تشخیص داده می شود.

با شروع از هفته یازدهم، تشخیص بصری مثانه در طول سونوگرافی امکان پذیر می شود. در هفته دوازدهم، در طول اولین غربالگری اولتراسوند، حجم آن ارزیابی می شود، زیرا افزایش اندازه مثانه شواهد دیگری از خطر ابتلا به سندرم تریزومی (داون) است.

بهتر است در همان روز غربالگری سونوگرافی برای بیوشیمی خون اهدا شود. اگرچه این یک الزام اجباری نیست. خون با معده خالی گرفته می شود. تجزیه و تحلیل پارامترهای بیوشیمیایی، که در سه ماهه اول انجام می شود، با هدف شناسایی درجه تهدید بیماری های ژنتیکی در جنین است. برای این منظور، هورمون ها و پروتئین های زیر تعیین می شوند:

• پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری (PAPP-A)؛
• hCG رایگان (جزء بتا).

این شاخص ها به هفته بارداری بستگی دارد. دامنه مقادیر ممکن بسیار گسترده است و با محتوای قومی منطقه مرتبط است. در رابطه با میانگین مقدار نرمال برای یک منطقه معین، سطح شاخص ها در محدوده های زیر در نوسان است: 0.5-2.2 MoM. هنگام محاسبه تهدید و رمزگشایی داده ها برای تجزیه و تحلیل، نه تنها مقدار متوسط ​​در نظر گرفته می شود، بلکه تمام اصلاحات ممکن برای داده های آنامنستیک مادر باردار نیز در نظر گرفته می شود. چنین MoM تنظیم شده این امکان را فراهم می کند که خطر ایجاد آسیب شناسی ژنتیکی در جنین را به طور کامل تعیین کند.

HCG: ارزیابی ریسک

از نظر محتوای اطلاعاتی، hCG آزاد (جزء بتا) به عنوان نشانگر خطر ناهنجاری های ژنتیکی جنین بر hCG کل برتری دارد. هنجارهای بتا-hCG برای دوره مطلوب بارداری در جدول نشان داده شده است:

این شاخص بیوشیمیایی یکی از آموزنده ترین است. این هم برای شناسایی آسیب شناسی ژنتیکی و هم مشخص کردن روند بارداری و تغییراتی که در بدن یک زن باردار رخ می دهد صدق می کند.

استانداردهای پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری-A

این پروتئین خاصی است که جفت در طول دوره بارداری تولید می کند. رشد آن مطابق با دوره رشد بارداری است و استانداردهای خاص خود را برای هر دوره دارد. اگر کاهش سطح PAPP-A در رابطه با هنجار وجود داشته باشد، این دلیلی برای مشکوک شدن به تهدید ایجاد یک ناهنجاری کروموزومی در جنین (بیماری داون و ادواردز) است. هنجارهای شاخص های PAPP-A در دوران بارداری طبیعی در جدول نشان داده شده است:

با این حال، سطح پروتئین مرتبط با بارداری بعد از هفته چهاردهم ارزش اطلاعاتی خود را از دست می دهد (به عنوان نشانگر توسعه بیماری داون)، زیرا پس از این دوره سطح آن در خون زن باردار حامل جنین با ناهنجاری کروموزومی مطابقت دارد. به سطح طبیعی - مانند خون یک زن با بارداری سالم.

شرح نتایج غربالگری سه ماهه اول

برای ارزیابی نتایج غربالگری I، هر آزمایشگاه از یک محصول کامپیوتری تخصصی استفاده می کند - برنامه های تایید شده که برای هر آزمایشگاه به طور جداگانه پیکربندی شده اند. آنها یک محاسبه اساسی و فردی از شاخص های تهدید برای تولد نوزادی با ناهنجاری کروموزومی انجام می دهند. بر اساس این اطلاعات، مشخص می شود که بهتر است تمام آزمایشات در یک آزمایشگاه انجام شود.

مطمئن ترین داده های پیش آگهی با انجام اولین غربالگری قبل از تولد در سه ماهه اول به طور کامل (بیوشیمی و سونوگرافی) به دست می آید. هنگام رمزگشایی داده ها، هر دو شاخص تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی به صورت ترکیبی در نظر گرفته می شوند:

مقادیر کم پروتئین A (PAPP-A) و افزایش بتا-hCG - خطر ابتلا به سندرم داون در کودک.
سطوح پایین پروتئین A و پایین بتا hCG تهدیدی برای بیماری ادواردز در نوزاد است.
یک روش نسبتاً دقیق برای تأیید یک ناهنجاری ژنتیکی وجود دارد. با این حال، این یک آزمایش تهاجمی است که می تواند برای مادر و نوزاد خطرناک باشد. برای روشن شدن نیاز به استفاده از این تکنیک، داده های تشخیصی اولتراسوند تجزیه و تحلیل می شوند. در صورت مشاهده علائم اکو از یک ناهنجاری ژنتیکی در سونوگرافی، به زن توصیه می شود که تحت تشخیص تهاجمی قرار گیرد. در صورت عدم وجود داده های اولتراسوند که نشان دهنده وجود آسیب شناسی کروموزومی باشد، به مادر باردار توصیه می شود که بیوشیمی را تکرار کند (اگر دوره به 14 هفته نرسیده باشد)، یا منتظر نشانه های مطالعه غربالگری 2 در سه ماهه بعدی باشد.

ارزیابی ریسک

اطلاعات دریافتی توسط برنامه ای که به طور ویژه برای حل این مشکل ایجاد شده است پردازش می شود، که خطرات را محاسبه می کند و پیش بینی نسبتاً دقیقی در مورد تهدید ایجاد ناهنجاری های کروموزومی جنین (کم، آستانه، بالا) ارائه می دهد. مهم است که به یاد داشته باشید که رونوشت حاصل از نتایج فقط یک پیش بینی است، نه یک حکم نهایی.

بیان کمی سطوح در هر کشور متفاوت است. برای ما مقدار کمتر از 1:100 سطح بالایی در نظر گرفته می شود. این نسبت به این معناست که از هر 100 تولد (با نتایج آزمایش مشابه)، 1 کودک با آسیب شناسی ژنتیکی متولد می شود. این درجه از تهدید یک نشانه مطلق برای تشخیص تهاجمی در نظر گرفته می شود. در کشور ما سطح آستانه خطر تولد نوزاد با نقص رشد در محدوده 1:350 تا 1:100 در نظر گرفته می شود.

سطح آستانه تهدید به این معنی است که ممکن است کودک بیمار با خطر 1:350 تا 1:100 به دنیا بیاید. در سطح آستانه تهدید، زن برای دیدن یک متخصص ژنتیک فرستاده می شود که ارزیابی جامعی از داده های به دست آمده ارائه می دهد. پزشک با مطالعه پارامترها و سابقه پزشکی زن باردار، او را در گروه خطر (با درجه بالا یا پایین) شناسایی می کند. در اغلب موارد، پزشک توصیه می کند که منتظر بمانید تا آزمایش غربالگری سه ماهه دوم انجام شود و سپس با دریافت یک محاسبه تهدید جدید، برای روشن شدن نیاز به روش های تهاجمی برای یک قرار ملاقات مراجعه کنید.

اطلاعاتی که در بالا توضیح داده شد نباید مادران باردار را بترساند و همچنین نیازی به امتناع از انجام غربالگری سه ماهه اول نیست. از آنجایی که بیشتر زنان باردار در معرض خطر پایینی برای حمل نوزاد بیمار هستند، نیازی به تشخیص تهاجمی اضافی ندارند. حتی اگر معاینه وضعیت نامناسب جنین را نشان داد، بهتر است به موقع از آن مطلع شده و اقدامات مناسب را انجام دهید.

اگر نتایج نامطلوبی به دست آمد، چه باید کرد؟

اگر چنین اتفاقی بیفتد که تجزیه و تحلیل شاخص های معاینه غربالگری در سه ماهه اول میزان بالایی از تهدید داشتن فرزندی با ناهنجاری ژنتیکی را نشان دهد، اول از همه، باید خود را جمع و جور کنید، زیرا احساسات بر بارداری تأثیر منفی می گذارد. جنین سپس شروع به برنامه ریزی برای مراحل بعدی خود کنید.

اول از همه، بعید است که ارزش زمان و هزینه برای انجام غربالگری مجدد در آزمایشگاه دیگر را داشته باشد. اگر تجزیه و تحلیل ریسک نسبت 1:100 را نشان دهد، نمی توانید تردید کنید. برای مشاوره باید فوراً با یک متخصص ژنتیک تماس بگیرید. هرچه زمان کمتری از دست برود بهتر است. با چنین شاخص هایی، به احتمال زیاد یک روش آسیب زا برای تایید داده ها تجویز می شود. در 13 هفته، این تجزیه و تحلیل بیوپسی پرزهای کوریونی خواهد بود. پس از 13 هفته، ممکن است انجام کوردو یا آمنیوسنتز توصیه شود. تجزیه و تحلیل بیوپسی پرزهای کوریونی دقیق ترین نتایج را ارائه می دهد. مدت زمان انتظار برای نتایج حدود 3 هفته است.

اگر ایجاد ناهنجاری های کروموزومی جنین تأیید شود، به زن توصیه می شود که حاملگی را به طور مصنوعی خاتمه دهد. البته تصمیم با اوست. اما اگر تصمیم به خاتمه بارداری گرفته شود، بهتر است این روش در هفته 14-16 انجام شود.

هر زن باردار در مرحله خاصی از بچه دار شدن با مفهوم غربالگری مواجه می شود. آن چیست؟ غربالگری به معنای یک معاینه جامع است که ایده ای از سلامت و رشد جنین می دهد و همچنین به شما امکان می دهد احتمال داشتن فرزندی با ناهنجاری های مادرزادی را تعیین کنید. چنین معایناتی هر سه ماهه انجام می شود؛ بر این اساس، سه سه ماهه بارداری شامل سه غربالگری است.

اولین غربالگری در دوران بارداری این امکان را فراهم می کند که در بین مادران باردار افرادی که در معرض خطر ابتلا به ناهنجاری های کروموزومی و بیماری های ارثی هستند شناسایی شوند. هر زن باردار باید خود را با این اطلاعات آشنا کند: آنچه در غربالگری سه ماهه اول گنجانده شده است، معمولاً در چه مرحله ای انجام می شود، استانداردهای غربالگری سه ماهه اول چیست و اگر معاینات نتایج ضعیفی را نشان دهند، چه کاری انجام دهند.

زمان و نشانه ها برای اولین غربالگری

غربالگری سه ماهه اول اگر بین هفته های 11 و 14 انجام شود، می تواند قابل اعتماد در نظر گرفته شود. انجام غربالگری در هفته 12 بارداری بهینه است. به همین دلیل است که ثبت نام برای بارداری قبل از این دوره بسیار مهم است. بهترین زمان برای انجام غربالگری در سه ماهه اول باید توسط متخصص زنان و زایمان تعیین شود که از بارداری زن مراقبت می کند. برای انجام غربالگری در هفته 13 بارداری دیر نیست، اما نتایج آن همچنان کمتر قابل اعتماد خواهد بود. همچنین شایان ذکر است که غربالگری پری ناتال که در سه ماهه اول بارداری انجام می شود نسبت به غربالگری در سه ماهه دوم آموزنده تر خواهد بود.

1 غربالگری در دوران بارداری یک اقدام اجباری نیست، اما متخصصان پزشکی توصیه می‌کنند که اگر زنی می‌خواهد از وضعیت سلامتی فرزند متولد نشده‌اش به خوبی مطلع شود، از این معاینه غافل نشوید. گروه های خطر خاصی در بین زنان باردار وجود دارد. اگر زنی متعلق به یکی از این گروه ها باشد، پزشک اکیداً انجام غربالگری سه ماهه اول را توصیه می کند:

• زن باردار دو یا چند سقط خود به خودی (زایمان زودرس) داشته است.
• زن حاملگی یخ زده یا مرده زایی را تجربه کرد.
• در دوران بارداری، مادر باردار از یک بیماری ویروسی یا باکتریایی رنج می برد.
• در بین اعضای خانواده افرادی با آسیب شناسی ژنتیکی وجود دارد.
• زن قبلاً دارای فرزندی با ناهنجاری های کروموزومی یا بیماری های ژنتیکی شدید است.
• زن با داروهایی که برای زنان باردار ممنوع است درمان شد.
• سن زن بالای 35 سال است.
• پدر کودک از بستگان خونی زن باردار است.

اولین غربالگری بارداری از نظر شناسایی آسیب شناسی های زیر کاملاً آموزنده است:

• ناهنجاری های لوله عصبی (پایه سیستم عصبی مرکزی)؛
• سندرم اسمیت اوپیتز؛
• سندرم کورنلیا دی لانگ؛
• امفالوسل (فتق بند ناف، که با این واقعیت آشکار می شود که برخی از اندام های داخلی جنین در حفره شکمی نیستند، بلکه در کیسه فتق روی پوست قرار دارند).

هر بارداری فردی است، به این معنی که غربالگری برای زنان مختلف می تواند متفاوت باشد. برای برخی، کافی است یک بار آزمایش های لازم را انجام دهند و دیگر در کل بارداری نگران نباشند. برای دیگران چندین بار آزمایشات مشابه تجویز می شود. شایان ذکر است که نتایج منفی هنوز دلیلی برای وحشت نیست. آنها باید به عنوان سیگنالی در نظر گرفته شوند که نظارت دقیق تری بر پیشرفت بارداری مورد نیاز است.

غربالگری سه ماهه اول چگونه انجام می شود؟ این معاینه شامل معاینه سونوگرافی جنین و آزمایش خون بیوشیمیایی مادر است.

سونوگرافی سه ماهه اول

سونوگرافی مدتهاست که به یک روش جهانی تبدیل شده است که با آن همه زنان باردار معاینه می شوند. این تکنیک برای انجام ساده، آموزنده است و تهدیدی برای سلامت مادر و جنین نیست. در طول مدت طولانی استفاده از این روش، متخصصان هیچ آسیبی از اثرات سونوگرافی بر رشد جنین پیدا نکرده اند. در مامایی برای هفته دوازدهم بارداری از دو نوع سونوگرافی استفاده می شود:

• ترانس واژینال (یک متخصص سنسور اولتراسوند را وارد واژن می کند).
• شکم (برای به دست آوردن یک تصویر، سنسور در سراسر شکم مادر حرکت می کند).

چگونه برای سونوگرافی آماده شویم؟ هیچ آمادگی خاصی برای معاینه سونوگرافی در هفته 12 بارداری لازم نیست. توصیه می شود که یک زن باردار حدود 500 تا 1000 میلی لیتر آب ساکن بنوشد، زیرا میزان مایع آمنیوتیک در این دوره از بارداری هنوز ناچیز است و این مایع آمنیوتیک است که امکان دیدن جنین را نیز فراهم می کند. تا جایی که ممکن است. همچنین، یک یا دو روز قبل از معاینه، بهتر است غذاهایی را که می توانند باعث افزایش تشکیل گاز در روده شوند، حذف کنید. گازهای اضافی می تواند نتایج تشخیصی را مخدوش کند.

تا هفته 10 تا 11 بارداری، تخمک بارور شده بسیار کوچک است - از 2 تا 4 میلی متر. حداکثر چیزی که سونوگرافی می تواند در مراحل اولیه نشان دهد:

• محل جنین؛
• بند ناف جنین؛
• وجود عناصر اولیه اندام فوقانی و تحتانی را ثبت کنید.
• تعیین وجود تمایلات گوش؛
• تعیین وضعیت رحم زن

بعد از 10 تا 11 هفته، جنین به اندازه لازم برای تشخیص دقیق تر رشد داخل رحمی می رسد. این مرحله از تشکیل اندام ها و سیستم های داخلی جنین به متخصصان اجازه می دهد تا نقایص رشدی خاصی را تشخیص دهند. برخی از این آسیب شناسی ها حتی ممکن است با زندگی ناسازگار باشند، بنابراین، اجتناب از اسکن اولتراسوند در این زمان کاملاً بی احتیاطی خواهد بود.

اهداف اصلی که سونوگرافی سه ماهه اول برای خود تعیین می کند:

• تعیین تعداد جنین در رحم؛
• تشخیص محل اتصال جفت؛
• شناسایی شرایط غیر طبیعی جنین؛
• تعریف بارداری غیر در حال توسعه؛
• شناسایی خطر سقط جنین خود به خود؛
• تشخیص حاملگی خارج رحمی؛
• تشخیص آسیب شناسی در اندام های تولید مثل یک زن باردار؛
• ارزیابی کمیت و کیفیت مایع آمنیوتیک؛
• تعیین وقوع تومورها و کیست ها.

تشخیص تعدادی از بیماری ها در اولین غربالگری سونوگرافی به پزشکان این فرصت را می دهد تا به مادر و کودک باردار کمک کنند تا از عوارض دوران بارداری جلوگیری کنند.

متخصصان هنگام انجام سونوگرافی - غربالگری سه ماهه اول بارداری ابتدا به چه چیزی توجه می کنند؟

ابتدا پزشک اندازه دنبالچه-آهیانه جنین (CPS) را اندازه گیری می کند. این شاخص به اندازه جنین از دنبالچه تا تاج بدون در نظر گرفتن طول پاها اشاره دارد. مقدار CTE باید با سن حاملگی مطابقت داشته باشد. وضعیتی که در آن جنین بزرگتر از حد معمول باشد نشان می دهد که کودک به سرعت در حال رشد است و به احتمال زیاد مادر باردار باید فرزند بزرگی را تحمل کند و به دنیا بیاورد.

اندازه کوچک CTE ممکن است نشان دهنده زمان بندی نادرست یا انحرافات رشدی زیر باشد:

• ناهنجاری های ژنتیکی در جنین؛
• تاخیر در رشد به دلیل کمبود هورمونی، عفونت یا سایر بیماری های زن باردار.

اگر پزشک نتواند به ضربان قلب جنین گوش دهد، مرگ داخل رحمی جنین مشخص می شود. معمولاً با ناپدید شدن علائم سمیت همراه است. در نتیجه، برخی از مادران باردار نگران هستند و تعجب می کنند که چرا در سه ماهه اول دچار سمیت نمی شوند؟ با این حال، عدم وجود حالت تهوع و سلامتی شاد در ابتدای بارداری، اگرچه غیرمعمول است، اما کاملاً طبیعی است. اولین سونوگرافی به چنین زنانی کمک می کند تا آرام شوند و بفهمند که همه چیز با کودک خوب است.

در طول سونوگرافی، پزشک قطعا اندازه حفره گردن جنین را ارزیابی می کند. ضخامت فضای شفافیت نوکال (TN) در طول رشد طبیعی جنین نباید از 3 میلی متر تجاوز کند. تجمع بیش از حد مایع در این ناحیه منجر به افزایش TVP می شود و ممکن است شواهدی از وجود ناهنجاری های کروموزومی در جنین، در درجه اول سندرم داون باشد. اندازه گیری TVP دقیقاً در دوره 10 تا 14 هفته ضروری است، زیرا مطالعه این نشانگر ناهنجاری های کروموزومی بی اثر خواهد بود. به عنوان یک قاعده، پزشکان با هنجارهای زیر برای اندازه TVP هدایت می شوند که با توجه به مرحله بارداری متفاوت است:

لازم به یادآوری است که رشد هر کودک یک فرآیند فردی است و انحراف ضخامت ناحیه یقه از هنجار حکم اعدام نیست و زمینه را برای تشخیص نهایی فراهم نمی کند.

یکی دیگر از شاخص های مهم برای معاینه اولتراسوند اندازه دوپاریتال (BDS) سر جنین است. از معبدی به معبد دیگر اندازه گیری می شود. این مقدار نیز با هر هفته جدید بارداری به سمت بالا تغییر می کند. BPR بیش از حد بزرگ ممکن است به دلایل زیر باشد:

• زن حامل جنین بزرگی است (سایر اندازه ها نیز بالاتر از حد طبیعی خواهند بود).
• رشد اسپاسمیک جنین (در عرض چند هفته پارامترها یکسان می شوند).
• جنین دارای تومور مغزی یا فتق مغزی است (این ناهنجاری ها با زندگی ناسازگار هستند).
• هیدروسفالی (افتادگی) مغز که در نتیجه عفونتی که مادر به آن مبتلا شده بود (با درمان موفقیت آمیز آنتی بیوتیک ها می توان بارداری را نجات داد).

BPD کوچک ممکن است نشان دهنده توسعه نیافتگی مغز باشد.

در سونوگرافی سه ماهه اول، متخصص همچنین به وجود یا عدم وجود استخوان بینی در جنین اشاره می کند. عدم وجود این شاخص باید به پزشک هشدار دهد، زیرا در صورت وجود ناهنجاری های کروموزومی است که استخوان بندی جنین بعدا رخ می دهد.

معاینه اولتراسوند به متخصصان زنان و زایمان اجازه می دهد تا یک گروه در معرض خطر را در بین زنانی که در انتظار فرزند هستند شناسایی کنند. اول از همه، این مربوط به کسانی است که پارامترهای جنین و هنجارهای اولتراسوند با هم مطابقت ندارند. زنان باردار در معرض خطر برای تأیید یا رد احتمال داشتن فرزندی با آسیب شناسی ارثی برای معاینات دقیق تر ارجاع داده می شوند.

غربالگری اولتراسوند در هفته 12 (و ​​همچنین در کل سه ماهه اول) به ندرت به شما امکان می دهد تا جنسیت کودک را دقیقاً تعیین کنید. برخی از مراکز درمانی به والدین باردار پیشنهاد می کنند که یک ویدیوی خاطره انگیز را با نوزاد خود ضبط کنند.

غربالگری بیوشیمیایی

دومین مرحله مهمی که در غربالگری ژنتیکی در دوران بارداری لحاظ می شود، ارزیابی هورمونی (بیوشیمیایی) است. برای انجام این تشخیص، یک زن باردار به سادگی نیاز به اهدای خون از ورید دارد. این کار باید در روزهای آینده پس از انجام سونوگرافی انجام شود. هیچ آمادگی خاصی برای آنالیز لازم نیست، اما توصیه می شود یک روز قبل از نمونه گیری خون، غذاهای چرب را از رژیم غذایی حذف کنید، 30 دقیقه قبل از آزمایش سیگار نکشید و از استرس های جسمی و روحی خودداری کنید. زنان باردار اغلب این سوال را می پرسند: آیا می توان قبل از غربالگری غذا خورد؟ بهتر است قبل از خون گیری از خوردن غذا خودداری کنید، زیرا حتی یک صبحانه سبک نیز می تواند نتایج آزمایش را مخدوش کند.

آزمایش خون عمومی در سه ماهه اول برای همه زنان باردار تجویز می شود. این تحلیل چه چیزی را نشان می دهد؟ در مرحله اول، به شما امکان می دهد تا حضور بیماری ها، از جمله بیماری های مقاربتی را که می تواند باعث آسیب شناسی شدید جنین شود، شناسایی کنید: سرخجه، هپاتیت ویروسی B، کلامیدیا و غیره. شاخص های زیر نیز لزوما مورد مطالعه قرار می گیرند:

• سطح گلوکز خون

  این پارامتر به پیشگیری و اطلاع سریع از شروع دیابت بارداری کمک می کند. درمان و رژیم به موقع تجویز شده به جلوگیری از عوارض دوران بارداری و بروز آسیب شناسی در جنین کمک می کند.

• سطح پروتئین خون

افزایش سطح پروتئین در خون ممکن است نشان دهنده آسیب شناسی سیستم ادراری و کلیه های مادر و احتمالاً ایجاد پره اکلامپسی باشد.

به عنوان بخشی از غربالگری قبل از تولد، غلظت هورمون های خاصی ارزیابی می شود که سطح آن در یک زن در دوران بارداری افزایش می یابد. در سه ماهه اول، غربالگری شاخص های زیر را ارزیابی می کند: b-hCG آزاد و پروتئین پلاسما-A (PAPP-A). آن چیست؟

گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG) هورمونی است که در دوران بارداری توسط جفت تولید می شود و یکی از مهم ترین شاخص های بارداری مطلوب است. هر هفته از بارداری دارای غلظت طبیعی hCG در خون مادر است:

اگر بارداری چندقلو نباشد، سطح hCG بالا ممکن است نشان دهنده موارد زیر باشد:

• احتمال ابتلای جنین به سندرم داون زیاد است.
• ممکن است یک خال هیداتی فرم یا کوریوکارسینوم (یک سرطان نادر) وجود داشته باشد.

کاهش غلظت b-hCG در سه ماهه اول ممکن است نشان دهنده شرایط خطرناک زیر باشد:

• سندرم ادواردز یا سندرم پاتو در جنین؛
• حاملگی خارج رحمی؛
• نارسایی جفت
• تهدید به سقط جنین خودبخودی؛

PAPP-A (پروتئین A مرتبط با بارداری). این پروتئین توسط تروفوبلاست جنین تولید می شود و غلظت آن در خون مادر در مراحل اولیه هر هفته بارداری افزایش می یابد. مطالعات بالینی مدت‌هاست که تایید کرده‌اند که سطوح PAPP-A یک نشانگر عالی برای تشخیص خطر بالای ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین است که به تشخیص بیماری‌های شدید در مراحل اولیه بارداری کمک می‌کند. هر هفته از بارداری سطح طبیعی PAPP-A خود را دارد:

خطرناک ترین حالت دقیقاً کاهش PAPP-A نسبت به هنجار است. این ممکن است نشان دهنده ناهنجاری های زیر باشد:

• ایجاد یکی از ناهنجاری های کروموزومی: سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم کورنلیا د لانگ.
• سقط خود به خود یا مرگ داخل رحمی جنین.

سطوح بالای PAPP-A چه چیزی را نشان می دهد؟ به طور کلی، اگر سایر شاخص ها طبیعی باشند، چنین انحرافی نباید نگرانی زیادی ایجاد کند. ثابت شده است که زنان باردار با سطح PAPP-A بالا در مقایسه با زنان با سطوح طبیعی PAPP-A در معرض خطر ابتلا به ناهنجاری ها و عوارض جنینی در دوران بارداری نیستند. افزایش غلظت این هورمون را می توان با دلایل زیر توجیه کرد:

• یک زن چندین جنین (دوقلو/سه قلو) حمل می کند.
• جنین از نظر اندازه بزرگ است و جرم جفت افزایش می یابد.
• موقعیت پایین جفت

پس از هفته چهاردهم بارداری، آزمایش PAP-A را انجام ندهید، زیرا غیر اطلاعاتی تلقی می شود.

هنگام غربالگری تشخیص در سه ماهه اول، متخصصان هر دو شاخص (b-hCG و PAPP-A) را با هم در نظر می گیرند. اگر PAPP-A کاهش یابد و b-hCG به طور همزمان افزایش یابد، پزشک به احتمال زیاد به وجود سندرم داون در جنین مشکوک خواهد شد. کاهش هر دو نشانگر ممکن است نشان دهنده وجود سندرم ادواردز یا سندرم پاتو باشد.

این احتمال وجود دارد که آزمایش خون مقادیر کاذب بدهد. دلایل تحریف نتایج ممکن است موارد زیر باشد:

• چاقی، که باعث می شود سطوح هورمونی ناپایدار شود.
• لقاح با استفاده از IVF PAPP-A 10-15% کاهش می یابد، hCG افزایش می یابد، و سونوگرافی افزایش اندازه فرونتو-اکسیپیتال جنین را نشان می دهد.
• حاملگی چند قلو
• وضعیت استرس زا یک زن
• دیابت.

پس از انجام یک روش سونوگرافی و اهدای خون برای نشانگرهای بیوشیمیایی، خطر ناهنجاری های کروموزومی در جنین برای مادر باردار محاسبه می شود. نتایج غربالگری سه ماهه اول بارداری (سونوگرافی، سطح نشانگرهای بیوشیمیایی در خون) و اطلاعات شخصی مادر در برنامه ویژه ای وارد می شود. موارد زیر به عنوان داده های شخصی نشان داده شده است:

• سن زن باردار؛
• تاریخ نمونه گیری خون، تاریخ سونوگرافی و سن حاملگی؛
• تعداد میوه ها؛
• مادر مبتلا به دیابت نوع 1)؛
• وزن بدن بیمار زن؛
• قومیت بیمار؛
• آیا زن در دوران بارداری سیگار می کشد؟
• بارداری به طور طبیعی یا از طریق استفاده از فناوری های کمک باروری (IVF) رخ داده است.

پس از پردازش داده ها، برنامه خطر ناهنجاری های ژن را به صورت عددی نمایش می دهد، به عنوان مثال 1:1900. این بدان معناست که به ازای هر 1900 زن با ویژگی های غربالگری یکسان، ممکن است یک مورد کودک مبتلا وجود داشته باشد. نتیجه غربالگری 1:100 در روسیه به عنوان آستانه خطر بالا در نظر گرفته می شود. مجموعه همه مطالعات غربالگری تشخیص سندرم داون را با اطمینان 85 درصد ممکن می سازد.

خطر بالای شناسایی شده سندرم داون طبق غربالگری اول، اتفاق نادری نیست. با این حال، شایان ذکر است که رمزگشایی نتایج غربالگری یک تشخیص نهایی یا یک حکم نیست، بلکه فقط خطر تخمینی آسیب شناسی است! اگر اتفاق بیفتد که غربالگری سه ماهه اول نتایج ناامیدکننده ای را نشان دهد، زن باید از یک متخصص ژنتیک مشاوره حرفه ای بگیرد، که به احتمال زیاد معاینه دقیق تری را برای زن باردار تجویز می کند. معمولاً شامل استفاده از روش‌های تشخیصی تهاجمی است: بیوپسی پرزهای کوریونی (در هفته 10-13 بارداری) یا آمنیوسنتز (هفته 16-17 بارداری).

هر دوی این روش‌ها شامل جراحی هستند و در بیمارستان انجام می‌شوند. تحت نظارت یک دستگاه سونوگرافی، یک متخصص دیواره قدامی شکم مادر را سوراخ می کند و مواد حاوی DNA جنین را جمع آوری می کند. در مورد بیوپسی پرزهای کوریونی، اینها قطعاتی از بافت جفت هستند، در آمنیوسنتز، اینها مایع آمنیوتیک (مایع آمنیوتیک) هستند. مطالعه بیومواد به دست آمده به ما اجازه می دهد تا با دقت بالا (حدود 99%) وجود یا عدم وجود ناهنجاری های کروموزومی و بیماری های مادرزادی در جنین را تعیین کنیم.

با این حال، این روش ها دارای معایب قابل توجهی هستند - آنها کاملا ناخوشایند هستند و باعث استرس برای زن می شوند. علاوه بر این، خطر سقط خود به خود (تقریباً در 1.5٪ موارد) ناشی از این روش ها وجود دارد. گاهی اوقات، تشخیص های تهاجمی منجر به عوارضی در دوران بارداری می شود که به صورت نشت مایع آمنیوتیک، خونریزی، آسیب به جنین و غیره بیان می شود.

پزشکی مدرن همچنین روش‌های جایگزین و ایمن برای تشخیص بسیار دقیق قبل از تولد را ارائه می‌دهد. یکی از این روش ها آزمایش DNA غیر تهاجمی قبل از تولد بر اساس فناوری های مولکولی مدرن است. این آزمایش مدت‌هاست که با موفقیت در مراکز پزشکی خارج از کشور استفاده می‌شود و تقاضای روزافزونی در بین پزشکان روسی دارد. فرآیند تست به شرح زیر است:

• یک زن باردار خون از ورید اهدا می کند.
• DNA جنین با استفاده از روش توالی یابی از مواد به دست آمده جدا می شود.
• مواد ژنتیکی جنین برای وجود آسیب شناسی کروموزومی و برخی بیماری های ارثی تجزیه و تحلیل می شود.
• والدین آینده با یک متن دقیق از نتایج تجزیه و تحلیل ارائه شده است.

این روش غیر تهاجمی دارای دقت بیش از 99 درصد است که به طور قابل توجهی از دقت تجزیه و تحلیل ترکیبی تست های غربالگری (سونوگرافی و آزمایش خون بیوشیمیایی) فراتر می رود. در نتیجه، برخی از مادران مدرن این آزمایش را به غربالگری سنتی ترجیح می دهند، اگرچه تا حدودی گران تر است. مزیت این روش این است که در هفته نهم بارداری می تواند طیف گسترده ای از ناهنجاری های ژنی و بیماری های ارثی را در جنین تشخیص دهد. برای بسیاری از مادران باردار، این آزمایش به آنها اجازه داد تا از تشخیص های تهاجمی ناامن اجتناب کنند و به سادگی به آنها کمک کرد تا به سلامت فرزند متولد نشده خود اعتماد کنند. علاوه بر این، به لطف این روش می توانید جنسیت جنین را نیز دریابید.

نتایج مطلوب از آزمایش DNA غیر تهاجمی تقریباً 100٪ تضمین می کند که جنین ناهنجاری های کروموزومی مورد آزمایش DNA را ندارد. اگر نتیجه نشان دهنده خطر بالا باشد، زن همچنان باید تحت معاینه تهاجمی قرار گیرد، زیرا تنها نتیجه گیری از تشخیص تهاجمی می تواند مبنایی برای سقط جنین به دلایل پزشکی باشد.

در مواردی که نتایج ضعیف از آزمایش‌های تهاجمی به دست آید، پزشکان به احتمال زیاد توصیه می‌کنند که زن به دلایل پزشکی سقط جنین کند. در برخی موارد، چنین اقدامی واقعاً اقدام موجه و معقول خواهد بود. اما هیچ کس حق ندارد زن باردار را مجبور به انجام چنین اقداماتی کند، تصمیم در هر صورت باید توسط خود زن و خانواده اش گرفته شود. شایان ذکر است که هر تصمیمی در این مورد باید متعادل و خوب فکر شود. بسیاری از مردم تمام سختی ها و آزمایش هایی را که در صورت موافقت با تولد نوزادی با نقص شدید، باید متحمل شوند، دست کم می گیرند.

غربالگری سه ماهه اول را کجا انجام دهیم؟

سوالاتی در مورد غربالگری که مادران باردار را نگران می کند: غربالگری در 12 هفتگی چگونه انجام می شود، غربالگری سه ماهه اول در مسکو کجا انجام می شود، اولین سونوگرافی چقدر هزینه دارد، قیمت غربالگری بیوشیمیایی در مسکو چقدر است و غیره. و غیره.

به طور طبیعی، قیمت غربالگری سه ماهه اول بسته به این که مادر باردار در چه شهری زندگی می کند و مرکز پزشکی معتبری که برای این معاینه انتخاب می کند، به طور قابل توجهی متفاوت است. توصیه می شود با مؤسساتی که در زمینه تحقیقات ژنتیک تخصص دارند تماس بگیرید.

آیا ارزش انجام غربالگری سه ماهه اول را دارد؟

افسوس که حتی سالم ترین والدین نیز از تولد فرزندی با نقص شدید مصون نیستند. به عنوان مثال، سندرم داون شناخته شده می تواند به دلیل یک خطای تصادفی در هنگام تقسیم سلول های مادر یا پدر رخ دهد. تحت تأثیر قرار دادن آن در دوران بارداری امکان پذیر نیست، زیرا مکانیسم ایجاد ناهنجاری از همان لحظه لقاح شروع می شود. بسیاری از افراد نیز بدون اینکه بدانند ناهنجاری های ژنتیکی را حمل می کنند. این تنها زمانی آشکار می شود که یک کودک بیمار در خانواده متولد شود. حداقل بر اساس این دو عامل، یک زن باردار نباید از غربالگری در سه ماهه اول خودداری کند.

البته شایان ذکر است که بسیاری از بیماران از کیفیت محاسبات غربالگری ناراضی هستند. اغلب، در موارد خطر غربالگری بالا، نوزادان سالم به دنیا می آمدند و نتایج غربالگری ضعیف، زن را (در صورت امتناع از تشخیص تهاجمی) مجبور می کرد در دوران بارداری در وضعیت استرس زا قرار گیرد.

خانواده های زیادی هستند که حتی با ناتوانی های شدید آماده پذیرش و تربیت فرزند هستند. در این صورت می توانید از انجام غربالگری خودداری کنید، اما ابتدا باید با هوشیاری توانایی های اخلاقی و مالی خود را بسنجید و همچنین تا حد امکان در مورد نقایص مادرزادی و ناهنجاری های ژنتیکی اطلاعات کسب کنید.

اگر یک زوج متاهل متوجه شوند که برای آنها بسیار مهم است که کودک سالم باشد و بتواند زندگی کاملی داشته باشد، غربالگری سه ماهه اول باید در لیست معاینات قبل از زایمان برای زن قرار گیرد. خطر بالای شناسایی پاتولوژی دلیلی برای نظارت دقیق تر توسط متخصص زنان و ژنتیک خواهد بود و خطر کم به شما این امکان را می دهد که بدون نگرانی غیر ضروری از بارداری خود لذت ببرید.

اولین غربالگری پری ناتال یک تشخیص جامع از مادر باردار است که حتی قبل از تولد نوزاد از 10 تا 13-14 هفته رشد داخل رحمی انجام می شود. یک مطالعه کلاسیک از این نوع تنها 2 نوع اصلی دستکاری پزشکی - تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی سرم مادر و سونوگرافی جنین را ترکیب می کند.

پس از اتمام آزمایشات، نظارت بر داده های به دست آمده بر اساس مقایسه نتیجه با نشانه های هنجار غربالگری سونوگرافی سه ماهه اول انجام می شود. هدف اصلی معاینه فردی، تشخیص زودهنگام آسیب شناسی ژنتیکی در جنین است.

موارد مصرف

علیرغم این واقعیت که تشخیص اولیه برای بسیاری از زنان باردار انجام می شود، دسته های خاصی از بیماران وجود دارند که ابتدا باید تحت سونوگرافی و آزمایش خون قرار گیرند تا خطری برای زندگی جنین و سلامتی خود را از بین ببرند. این گروه از افراد شامل مادران باردار می شوند که:

• قبلاً فرزندانی با هر گونه ناتوانی رشدی به دنیا آورد.
• در حال حاضر فرزندی با آسیب شناسی ژنتیکی مستند داشته باشید.
• از آستانه 35 تا 40 سال عبور کرد.
• در دوران بارداری در معرض بیماری های عفونی قرار گرفتند.
• تا به حال از مصرف بیش از حد الکل یا مواد مخدر رنج برده باشید.
• سابقه پزشکی همراه با یادداشت هایی در مورد خطر سقط خود به خود داشته باشید.
• در پیوند فامیلی با پدر احتمالی نوزاد هستند.
• به هر دلیلی از داروهای ممنوعه برای استفاده در دوران بارداری استفاده کرد.
• اطلاع از وجود ناهنجاری های ارثی در شجره نامه خانواده؛
• در گذشته مرده زایی را تجربه کرده اند.
• تشخیصی دریافت کرد که نشان دهنده توقف رشد کودک است.
• نشان دادن تمایل مستقل برای تجزیه و تحلیل خطر داشتن نوزادی با اشکال خاص این بیماری.

سیگار کشیدن در دوران بارداری اساس غربالگری اجباری در سه ماهه اول است

نتایج سونوگرافی غربالگری جنین چگونه تفسیر می شود؟

تشخیص اولتراسوند معمولاً از 10-11 هفته تا 13-14 هفته تجویز می شود ، زیرا این دوره از دوره زایمان اولین فرصت واقعی را برای مطالعه ساختارهای اصلی کودک در حال رشد فراهم می کند. هفته 11 تا 12 یک دوره خاص است که با تبدیل جنین به جنین مشخص می شود.

فهرستی از مهمترین شاخص های رشد جنین وجود دارد که اساس رمزگشایی گزارش اولتراسوند را تشکیل می دهد. این موارد عبارتند از: KTR، PAPP-A، ضربان قلب، BPR، TVP، hCG، NK، و غیره. به منظور ایجاد پیش آگهی دقیق برای دوره بارداری، یک متخصص باید اطلاعات شخصی بیمار خود را که در طول اولین بار به دست آورده است مقایسه کند. غربالگری با استانداردهای تایید شده که در جداول مربوطه تجویز می شود.

اندازه دنبالچه-آهیانه

CTE یکی از مهم ترین شاخص های غربالگری در دوران بارداری است. این پارامتر طول جنین/جنین را نشان می دهد که از تاج (بالای سر) تا استخوان دنبالچه اندازه گیری می شود. اگر CTE از محدوده طبیعی خود منحرف شود، می توان فرض کرد که رشد داخل رحمی جنین در معرض خطر است.

با توجه به مشاهدات پزشکی، تعیین عددی اندازه دنبالچه- جداری با افزایش سن حاملگی افزایش می یابد. گاهی اوقات کاهش شاخص مورد نظر نشان دهنده سن نادرست تعیین شده جنین است. در این مورد، می توانیم در مورد یکی از انواع هنجار صحبت کنیم. برای تایید تشخیص، بیمار باید برای نوبت دوم سونوگرافی وقت بگیرد.

CTE یکی از شاخص های اصلی وضعیت جنین است

ضربان قلب

وضعیت ضربان قلب نیاز به نظارت منظم پزشکی دارد، زیرا اگر فرآیندهای پاتولوژیک در بدن نوزاد وجود داشته باشد، به موقع تشخیص داده می شود. اگر ناهنجاری در مراحل بسیار اولیه توسعه آن تشخیص داده شود، احتمال نتیجه مطلوب افزایش می یابد.

تا 3 تا 4 هفتگی، ریتم CV کودک با ضربان قلب مادر منطبق است. مقدار متوسط ​​​​از 76 تا 84 ضربه در دقیقه در طول عملکرد طبیعی بدن یک زن متغیر است.

علاوه بر این، هنگامی که ساختار قلب جنین وارد مرحله جدیدی از بهبود طبیعی می شود، تعداد انقباضات آن شروع به افزایش یکنواخت می کند. هر 24 ساعت، مقدار تقریباً 2.5-3 واحد از "رکورد" قبلی فراتر می رود. بنابراین، در هفته های 8 تا 9، ضربان قلب کودکی که طبق هنجار تایید شده رشد می کند، به 172-176 ضربه در دقیقه می رسد.

اگر قبل از 83-85 روز بارداری، تشخیص اولتراسوند چنین پدیده های خطرناکی مانند تغییر شکل جنین یا عدم وجود کامل ضربان قلب را تشخیص نداد، می توان حاملگی یخ زده را از لیست آسیب شناسی های احتمالی حذف کرد. مراحل بعدی شکل گیری بدن نسبت به "ماراتن اسپارتان" 12 هفته ای دشوارتر است.

به شرطی که از مدل های بهبودیافته و باکیفیت دستگاه های پزشکی برای غربالگری استفاده شود، والدین بالقوه می توانند توضیحات آموزنده تری از وضعیت فعلی کودک به دست آورند. شما نباید به سونوگرافی 3 بعدی/4 بعدی متوسل شوید مگر در موارد ضروری. اگرچه چنین دستگاه‌های مدرنی می‌توانند فعالیت داخل رحمی و ظاهر نوزاد را ثبت کنند، اما در صورت سوء استفاده از سونوگرافی، میزان تابش آن‌ها می‌تواند بر سلامت کودک تأثیر منفی بگذارد.

طول استخوان بینی

تغییرات در ساختار استخوان مستطیلی بینی نیز نشان دهنده وجود انحراف است. دانشمندان با مطالعه وضعیت جنین هایی که بیماری های مادرزادی آنها تشخیص داده شد، به این نتیجه رسیدند که نارسایی ژنتیکی اغلب در توسعه نیافتگی ساختارهای استخوانی بینی بیان می شود. اولین غربالگری در دوران بارداری برای تعیین طول استخوان بینی (NB) زودتر از 12 تا 13 هفته انجام می شود. اگر پزشک در هفته 10-11 بارداری یک جلسه اولتراسوند را تجویز کرد، به این معنی است که او فقط باید از وجود استخوان بینی اطمینان حاصل کند.

در عمل پزشکی، اغلب انحرافات قابل توجهی از هنجار اولتراسوند سونوگرافی وجود دارد، که در واقع تجلی فردیت کودک متولد نشده است. در این صورت، شاخص های سایر آزمون ها مطابق با استاندارد خواهد بود.

ضخامت یقه

هدف اصلی مطالعه TVP اندازه گیری ضخامت چین واقع در پشت گردن است. هنگامی که سیستم های اصلی اندام جنین تشکیل می شود، ناحیه فضای یقه شروع به پر شدن با مایع خاصی می کند که مقدار آن مورد تجزیه و تحلیل دقیق قرار می گیرد.

اگر نشانگر در غربالگری اول از ضخامت 3 میلی متر فراتر رفت، می توان با احتمال زیاد آسیب به بخش های کروموزومی را مشکوک کرد.

مطالعه ساختار کیسه زرده

به زبان ساده، کیسه زرده یک اندام موقتی است که به حفظ عمر جنین در مرحله اولیه تشکیل آن کمک می کند. اندازه این نئوپلاسم مهم از لحظه لقاح چندین برابر بزرگتر از اندازه نوزاد متولد نشده است.

لازم به ذکر است که تشخیص غربالگری تغییر شکل وزیکول زرده یا یک شاخص بیش از حد / کاهش یافته در بیشتر موارد نشان دهنده ایجاد یک بیماری خطرناک، به عنوان مثال، سندرم داون است. گاهی اوقات، در چنین شرایطی، بارداری یخ زده تشخیص داده می شود - مرگ زودرس جنین.

شما نباید از غربالگری اول غافل شوید، زیرا با کمک آن، سونولوژیست قادر خواهد بود ساختار منحصر به فرد را با دقت بیشتری بررسی کند و نتیجه گیری های مناسب در مورد وضعیت آن انجام دهد. اگر کیسه زرده در خطر تخریب باشد، مداخله پزشکی فوری ضروری است. این به این دلیل است که حباب تشکیل شده فقط برای 3-3.5 ماه فرآیندهای زیادی را در بدن کودک کنترل می کند.

مهمترین عملکردهای آن عبارتند از:

• شناسایی ساختارهای پروتئینی بسیار مهم که در ساخت غشاهای محافظ برای سلول های جنینی نقش دارند.
• تشکیل یک شبکه مویرگی و گلبول های قرمز خون که به "پایه گذاری" سیستم گردش خون جنین تبدیل می شود.
• جایگزینی موقت کبد؛
• تعیین جنسیت کودک با تحویل گامت های تولید شده در حفره کیسه زرده به او.

این عضو همچنین مسئول محافظت از ارگانیسم کوچک در برابر آنتی بادی های مادر است. مهم نیست که چقدر بحث برانگیز به نظر می رسد، سلول های سیستم ایمنی یک زن، مانند سربازانی که از سلامت انسان محافظت می کنند، به جنین حمله می کنند و آن را یک تهدید بالقوه - یک عنصر خارجی می دانند. کیسه زرده به منظور ایجاد یک محیط زندگی امن برای جنین، به طور فعال هورمون هایی ترشح می کند که شروع به مشارکت در روند کاهش فشار خون، "آرامش" مقاومت ایمنی و آماده سازی غدد پستانی برای شیردهی می کند.

پس از 12 تا 14 هفته، حباب فعالیت خود را متوقف می کند و به تدریج به یک جای کیست مانند در نزدیکی بند ناف تبدیل می شود.

محل جفت

محلی سازی جفت بر روند بارداری آینده تأثیر می گذارد، بنابراین، در طول یک معاینه جامع، زمان زیادی به آن اختصاص می یابد. طبق استاندارد پزشکی، این اندام نباید در ناحیه تحتانی رحم قرار گیرد، زیرا ساختار غیر طبیعی آن باعث انسداد کانال زایمان می شود. این انحراف شایع زنان را تظاهر می نامند.

تشخیص بیماری در اولین غربالگری در اوایل بارداری همیشه دلیلی برای نگرانی نیست. در مراحل اولیه، هنوز فرصتی برای تغییر موقعیت بسیار مخاطره آمیز وجود دارد - در دوره بعدی بارداری، رحم ممکن است بلند شود و جای مناسب خود را بگیرد. اگر نتیجه مطلوبی مشاهده نشود، پزشکان شروع به ایجاد یک برنامه اقدام دقیق می کنند، که شامل شاخص های فردی برای یک بیمار خاص است.

اندازه سر جنین دو والدینی

BDP یک شاخص بسیار مهم است که در نتایج غربالگری اول نیز گنجانده شده است. بدون پرداختن به جزئیات اصطلاحات پزشکی، می توان گفت که این شاخص به معنای اندازه گیری سر در امتداد محور کوچک است - فاصله از یک استخوان تمپورال تا دیگری. اندازه دو والدینی جنین از ارزش خاصی برخوردار است، در درجه اول به دلیل ارتباط مستقیم آن با مغز، واقع در جمجمه.

از آنجایی که این ارگان عنصر اصلی سیستم عصبی مرکزی و همچنین پردازشگر مرکزی سیستم بدن است، وضعیت آن توسط متخصصی که معاینه اولتراسوند را انجام می دهد با توجه ویژه کنترل می شود.

اگر هیچ علامت مشکوکی در داده های غربالگری نهایی مشاهده نشود، مغز به طور طبیعی رشد می کند. شاخص پایین نشان دهنده کمبود در هر قسمت از مغز یا تاخیر در رشد آن است.

شیمی خون

پس از دریافت نتایج تشخیص اولتراسوند، که بر اساس آن سن واقعی بارداری تعیین می شود، زن باردار باید آخرین مرحله معاینه پری ناتال - بیوشیمی خون را انجام دهد. غربالگری شامل انجام 2 آزمایش است که هر کدام به شناسایی عناصر منشأ پروتئین - PAPP-A و hCG کمک می کند.

2 تا 3 روز قبل از بیوشیمی خون مادر باردار، کاهش مصرف فست فود، ادویه جات، آجیل، غذاهای چرب، شکلات و شیرینی ها توصیه می شود.

PAPP-A یک هورمون خاص (پروتئین A پلاسما) است که مسئول رشد تدریجی و ایمن کودک در رحم است. معمولاً شاخص های مربوط به محتوای آن فقط از 12 تا 13 هفته تعیین می شود ، اما به عنوان یک استثنا ، روش نمونه گیری خون کمی زودتر انجام می شود.

گنادوتروپین جفتی انسان نیز هورمونی است که برخلاف پروتئین A بلافاصله پس از لقاح شروع به تولید می کند. قابل توجه است که مقدار آن به طور فعال در هفته 11-12 به حداکثر مقدار خود می رسد، سپس سطح hCG به تدریج کاهش می یابد و در سطح پایدار ثابت می شود.

به محض اینکه بیمار به طور کامل تحت غربالگری پری ناتال قرار می گیرد، پزشکان شروع به مقایسه شاخص های شناسایی شده با هنجار می کنند و یک نتیجه نهایی کامل را تهیه می کنند.

چه آسیب شناسی هایی را می توان در اولین غربالگری تشخیص داد؟

با کمک یک مطالعه جامع در سه ماهه اول، می توان لیست نسبتاً چشمگیری از آسیب شناسی را کشف کرد که باعث عوارضی با شدت متفاوت، از تغییر شکل اندام تا مرگ نوزاد می شود. شایع ترین بیماری های شناسایی شده عبارتند از:

• هیدروسفالی؛
• گلیوم؛
• سندرم داون؛
• فتق مغزی؛
• آستروسیتوم؛
• سندرم شرشفسکی-ترنر؛
• امفالوسل؛
• آنوریسم؛
• سندرم پاتو؛
• برادی کاردی؛
• مننگوسل؛
• عفونت داخل رحمی؛
• سندرم ادواردز؛
• هیپوکسی؛
• تاکی کاردی؛
• سندرم اسمیت اوپیتز؛
• تاخیر رشد؛
• کم خونی؛
• همیملیا (توسعه نیافتگی اندام ها)؛
• سندرم کورنلیا دی لانگ؛
• بیماری قلبی.

فقط یک پزشک حق تشخیص بیماری های مادرزادی فوق را دارد، زیرا ممکن است تفسیر سونوگرافی انجام شده توسط بیمار به طور مستقل نادرست باشد. تشكيل يك تشخيص بر اساس شاخصهاي غربالگري اول مستلزم يك تحليل كيفي جامع از تمام داده هاي به دست آمده، با در نظر گرفتن هر جنبه و دام است. به همین دلیل است که به مادران باردار توصیه می شود که سلامت خود و زندگی کودک خود را فقط به یک متخصص اعتماد کنند. اتحاد سازنده بین بیمار و پزشک معالج احتمال داشتن فرزند سالم را افزایش می دهد.

معاینات غربالگری به شناسایی خطر بیماری های کروموزومی در کودک قبل از تولد کمک می کند. در سه ماهه اول بارداری، سونوگرافی و آزمایش خون بیوشیمیایی برای hCG و PAPP-A انجام می شود. تغییرات در این شاخص ها ممکن است نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به سندرم داون در نوزاد متولد نشده باشد. بیایید ببینیم نتایج این آزمایشات به چه معناست.

برای چه دوره ای؟

غربالگری سه ماهه اول تا 6 روز انجام می شود (پریود از اولین روز آخرین قاعدگی محاسبه می شود).

علائم سندرم داون در سونوگرافی

اندازه دنبالچه- جداری (CPR) باید حداقل 45 میلی متر باشد.

اگر موقعیت کودک در رحم به شما اجازه نمی دهد که TVP را به اندازه کافی ارزیابی کنید، پزشک از شما می خواهد که حرکت کنید، سرفه کنید یا ضربه ملایمی به شکم خود بزنید تا وضعیت نوزاد تغییر کند. یا ممکن است پزشک به شما توصیه کند که کمی دیرتر برای سونوگرافی بیایید.

اندازه گیری TVP را می توان با استفاده از سونوگرافی از طریق پوست شکم یا از طریق واژن انجام داد (این بستگی به موقعیت کودک دارد).

اگرچه ضخامت شفافیت نوکال مهمترین پارامتر در ارزیابی خطر ابتلا به سندرم داون است، اما پزشک سایر علائم احتمالی ناهنجاری در جنین را نیز در نظر می گیرد:

استخوان بینی معمولاً در یک جنین سالم پس از بارداری تشخیص داده می شود، اما اگر کودک مبتلا به سندرم داون باشد تقریباً در 60 تا 70 درصد موارد وجود ندارد. با این حال، در 2٪ از کودکان سالم، استخوان بینی ممکن است در سونوگرافی تشخیص داده نشود.

جریان خون در مجرای وریدی (آرانتیوس) باید ظاهر خاصی داشته باشد که طبیعی تلقی می شود. در 80 درصد کودکان مبتلا به سندرم داون، جریان خون در مجرای آرانسیا مختل می شود. با این حال، 5 درصد از کودکان سالم نیز ممکن است چنین ناهنجاری هایی را نشان دهند.

کاهش اندازه استخوان فک بالا ممکن است نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به سندرم داون باشد.

افزایش اندازه مثانه در کودکان مبتلا به سندرم داون رخ می دهد. اگر مثانه در اسکن اولتراسوند قابل مشاهده نباشد، پس این ترسناک نیست (این در 20٪ از زنان باردار در این مرحله اتفاق می افتد). اما اگر مثانه قابل توجه نباشد، ممکن است پزشک به شما توصیه کند که یک هفته دیگر برای سونوگرافی مجدد مراجعه کنید. در زمان ترم، در تمام جنین های سالم، مثانه قابل توجه می شود.

ضربان قلب سریع (تاکی کاردی) در جنین نیز ممکن است نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به سندرم داون باشد.

وجود تنها یک شریان نافی (به جای دو شریان معمولی) نه تنها خطر ابتلا به سندرم داون، بلکه سایر بیماری های کروموزومی (و غیره) را افزایش می دهد.

هنجار hCG و زیرواحد β-hCG آزاد (β-hCG)

HCG و زیرواحد β (بتا) آزاد hCG دو شاخص متفاوت هستند که از هر کدام می توان به عنوان غربالگری برای سندرم داون و سایر بیماری ها استفاده کرد. اندازه گیری زیرواحد β آزاد hCG می تواند خطر ابتلا به سندرم داون را در نوزاد متولد نشده با دقت بیشتری نسبت به اندازه گیری کل hCG تعیین کند.

هنجارهای hCG بسته به طول بارداری در هفته ممکن است.

هنجارهای زیرواحد β آزاد hCG در سه ماهه اول:

9 هفته: 23.6 - 193.1 ng/ml یا 0.5 - 2 MoM

10 هفته: 25.8 - 181.6 ng/ml یا 0.5 - 2 MoM

11 هفته: 17.4 - 130.4 ng/ml یا 0.5 - 2 MoM

12 هفته: 13.4 - 128.5 ng/ml یا 0.5 - 2 MoM

13 هفته: 14.2 - 114.7 ng/ml یا 0.5 - 2 MoM

توجه! هنجارهای ng/ml ممکن است بین آزمایشگاه‌ها متفاوت باشد، بنابراین داده‌های ارائه شده نهایی نیستند و همیشه باید با پزشک خود مشورت کنید. اگر نتیجه در MoM نشان داده شود، استانداردها برای همه آزمایشگاه ها و برای همه آنالیزها یکسان است: از 0.5 تا 2 MoM.

اگر HCG طبیعی نباشد چه؟

اگر زیرواحد β آزاد hCG بالاتر از حد طبیعی برای سن بارداری شما باشد یا از 2 MoM بیشتر باشد، در این صورت کودک در معرض خطر بیشتری قرار دارد.

اگر زیرواحد β آزاد hCG برای مرحله بارداری شما کمتر از حد طبیعی باشد، یا کمتر از 0.5 MoM باشد، در این صورت کودک در معرض خطر بیشتری قرار دارد.

هنجار PAPP-A

PAPP-A یا همان طور که به آن «پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری A» گفته می شود، دومین شاخص مورد استفاده در غربالگری بیوشیمیایی سه ماهه اول است. سطح این پروتئین در دوران بارداری به طور مداوم افزایش می یابد و انحراف در سطح ممکن است نشان دهنده بیماری های مختلف در جنین باشد.

هنجار PAPP-A بسته به مرحله بارداری:

8-9 هفته: 0.17 - 1.54 mU/ml یا از 0.5 تا 2 MoM

9-10 هفته: 0.32 - 2.42 mU/ml یا از 0.5 تا 2 MoM

10-11 هفته: 0.46 - 3.73 mU/ml یا از 0.5 تا 2 MoM

11-12 هفته: 0.79 - 4.76 mU/ml یا از 0.5 تا 2 MoM

12-13 هفته: 1.03 - 6.01 mU/ml یا از 0.5 تا 2 MoM

13-14 هفته: 1.47 - 8.54 mU/ml یا از 0.5 تا 2 MoM

توجه! هنجارهای mIU/ml ممکن است بین آزمایشگاه‌ها متفاوت باشد، بنابراین داده‌های ارائه شده نهایی نیستند و همیشه باید با پزشک خود مشورت کنید. اگر نتیجه در MoM نشان داده شود، استانداردها برای همه آزمایشگاه ها و برای همه آنالیزها یکسان است: از 0.5 تا 2 MoM.

اگر PAPP-A غیر طبیعی باشد چه؟

اگر PAPP-A کمتر از حد طبیعی برای سن حاملگی شما باشد، یا کمتر از 0.5 مادر باشد، در این صورت نوزاد خطر ابتلا به و.

اگر PAPP-A بالاتر از حد طبیعی برای سن حاملگی شما باشد، یا از 2 MoM بیشتر باشد، اما سایر شاخص های غربالگری طبیعی باشند، هیچ جای نگرانی وجود ندارد. مطالعات نشان داده است که در گروهی از زنان با سطوح بالای PAPP-A در دوران بارداری، خطر ابتلا به بیماری در جنین یا عوارض بارداری بیشتر از سایر زنان با PAPP-A طبیعی نیست.

ریسک چیست و چگونه محاسبه می شود؟

همانطور که قبلاً متوجه شده اید، هر یک از شاخص های غربالگری بیوشیمیایی (hCG و PAPP-A) را می توان در MoM اندازه گیری کرد. MoM یک مقدار ویژه است که نشان می دهد نتیجه تجزیه و تحلیل به دست آمده چقدر با میانگین نتیجه برای یک مرحله معین از بارداری متفاوت است.

اما با این حال، hCG و PAPP-A نه تنها تحت تأثیر طول مدت بارداری، بلکه سن، وزن، سیگار کشیدن، بیماری هایی که دارید و برخی عوامل دیگر نیز تحت تأثیر قرار می گیرند. به همین دلیل است که برای به دست آوردن نتایج غربالگری دقیق تر، تمام داده های آن در یک برنامه رایانه ای وارد می شود که با در نظر گرفتن تمام ویژگی های شما، خطر ابتلا به بیماری در کودک را به صورت جداگانه برای شما محاسبه می کند.

نکته مهم: برای محاسبه صحیح خطر، لازم است که تمام آزمایشات در همان آزمایشگاهی انجام شود که در آن خطر محاسبه شده است. برنامه محاسبه ریسک برای پارامترهای خاص، جداگانه برای هر آزمایشگاه پیکربندی شده است.بنابراین، اگر می‌خواهید نتایج غربالگری خود را در آزمایشگاه دیگری دوباره بررسی کنید، باید همه آزمایش‌ها را دوباره انجام دهید.

برنامه نتیجه را به صورت کسری می دهد، به عنوان مثال: 1:10، 1:250، 1:1000 و مانند آن. کسر باید به صورت زیر درک شود:

به عنوان مثال، ریسک 1:300 است. این بدان معناست که از 300 بارداری با شاخص هایی مانند شما، یک کودک با سندرم داون و 299 کودک سالم متولد می شود.

بسته به کسر حاصل، آزمایشگاه یکی از نتایج زیر را صادر می کند:

آزمایش مثبت است - خطر ابتلا به سندرم داون در کودک زیاد است. این بدان معنی است که برای روشن شدن تشخیص نیاز به معاینه دقیق تری دارید. ممکن است به شما توصیه شود یا.

آزمایش منفی است - خطر ابتلا به سندرم داون در کودک کم است. شما باید انجام دهید، اما نیازی به معاینات اضافی نیست.

اگر در معرض خطر هستم چه باید بکنم؟

اگر در نتیجه غربالگری، مشخص شد که شما در معرض خطر بالایی برای داشتن فرزندی مبتلا به سندروم داون هستید، این دلیلی برای وحشت نیست، چه رسد به خاتمه بارداری. شما برای مشاوره با یک متخصص ژنتیک معرفی خواهید شد، که یک بار دیگر نتایج تمام معاینات را بررسی می کند و در صورت لزوم انجام معاینات را توصیه می کند: نمونه برداری از پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز.

چگونه نتایج غربالگری را تایید یا رد کنیم؟

اگر فکر می کنید که غربالگری برای شما نادرست انجام شده است، می توانید معاینه را در کلینیک دیگری تکرار کنید، اما برای این کار باید همه آزمایشات را دوباره انجام دهید و سونوگرافی انجام دهید. این تنها در صورتی امکان پذیر خواهد بود که سن حاملگی در این لحظه بیش از 6 روز نباشد.

دکتر میگه باید سقط کنم چه باید کرد؟

متأسفانه، موقعیت‌هایی پیش می‌آید که پزشک به طور مداوم بر اساس نتایج غربالگری سقط جنین را توصیه یا حتی مجبور می‌کند. به یاد داشته باشید: هیچ پزشکی حق انجام چنین اقداماتی را ندارد. غربالگری روشی قطعی برای تشخیص سندرم داون نیست و صرفاً بر اساس نتایج ضعیف، نیازی به ختم بارداری نیست.

به آنها بگویید که می خواهید با یک متخصص ژنتیک مشورت کنید و برای شناسایی سندرم داون (یا بیماری دیگر) مراحل تشخیصی را انجام دهید: نمونه برداری از پرزهای کوریونی (اگر بارداری شما -) یا آمنیوسنتز (اگر بارداری شما - است).

غربالگری بیوشیمیایی، چه نوع آنالیز است؟ این یک تجزیه و تحلیل است که نشان می دهد آیا کودک ناهنجاری های کروموزومی دارد یا خیر. این کار برای همه انجام نمی شود، بلکه برای کسانی که در معرض خطر هستند انجام می شود.

غربالگری بیوشیمیایی، چه نوع آنالیز است؟هر زنی دوست دارد فرزندی سالم به دنیا بیاورد. اما، حتی اگر او از خود مراقبت کند و تمام دستورالعمل های پزشک را دنبال کند، متخصص نمی تواند تضمین کند که همه چیز با کودک خوب است. نگرانی در دوران بارداری مضر است، بنابراین می توانید بلافاصله شک خود را برطرف کرده یا تأیید کنید. شما فقط باید یک ارجاع برای غربالگری بیوشیمیایی بگیرید. این چه نوع معاینه ای است، چگونه این آزمایش را انجام دهیم، چه مدت باید منتظر نتایج باشید؟ این کمک می کند تا آسیب شناسی های کروموزومی که نشان دهنده یک بیماری خاص است، شناسایی شود.

غربالگری بیوشیمیایی برای همه تجویز نمی شود.این چه نوع تحلیلی است و چگونه گرفته می شود؟ باید از ورید خون اهدا کنید. چه زمانی انجام می شود؟ اولین آزمایش باید در سه ماهه اول انجام شود. ابتدا زن برای معاینه سونوگرافی فرستاده می شود. این چه نوع بازرسی است؟ متخصص جنین را اندازه گیری می کند، وضعیت رحم را بررسی می کند و سلامت کودک را زیر نظر دارد. سپس نتایج را با استانداردها مقایسه می کند. اگر آنها از هنجار منحرف شوند، این در حال حاضر دلیلی برای معاینات اضافی است. در صورت تشخیص ناهنجاری ها توسط سونوگرافی، غربالگری بیوشیمیایی تجویز می شود. برای انجام آنالیز، مصرف سرم خون مادر ضروری است. نتایج آزمایش خون نشان می دهد که آیا هیچ گونه ناهنجاری وجود دارد یا خیر.

آیا این آزمایش برای همه توصیه می شود؟در دوران بارداری، کسانی که در معرض خطر هستند باید آن را انجام دهند. اما اکثر متخصصان می گویند که باید برای همه تجویز شود، زیرا ... هر زنی ممکن است دچار اختلالات ژنتیکی باشد. بنابراین، WHO توصیه می‌کند که در دوران بارداری، همه حتماً در سه ماهه دوم بارداری مراجعه کرده و آزمایش دهند. اما این را خود زن تصمیم می گیرد. اما کسانی که در معرض خطر هستند باید تحت غربالگری بیوشیمیایی قرار گیرند. قبل از انجام آزمایش، پزشک باید بداند که خانم چند فرزند دارد و آیا همه آنها سالم هستند، چند سقط جنین داشته، چند سال باردار بوده است، در ابتدای بارداری چه احساسی داشته و آیا مصرف کرده است یا خیر. هر دارویی

این آزمایش خون باید تجویز شود:

1. در دوران بارداری که بعد از 30 سالگی (بارداری اول) یا بعد از 35 سالگی (بارداری دوم یا بعدی) رخ می دهد.
2. زن قبلاً 2 بار یا بیشتر سقط جنین داشته است.
3. زن باردار یا شوهرش ناهنجاری های ژنتیکی دارند یا در یکی از فرزندان یا بستگانشان ظاهر شده اند.
4. قبل از این یک فرزند در خانواده متولد شده بود که به دلیل نقص رشد فوت کرده بود.
5. در سه ماهه اول، این زن از یک بیماری عفونی رنج می برد.
6. والدین کودک یا یکی از آنها از قرار گرفتن در معرض تشعشعات رنج می بردند یا یک زن باردار در سه ماهه اول بارداری در معرض آن قرار می گرفت.
7. بستگان نزدیک بچه دار شدند.