چه چیزی بر سندرم داون در دوران بارداری تاثیر می گذارد. تشخیص سندرم داون در مراحل اولیه بارداری: تشخیص، آزمایشات، سونوگرافی و hCG و تفسیر آن. عوامل ایجاد کننده این بیماری عبارتند از:

تشخیص اینکه آیا کودک دارای آسیب شناسی است با اطمینان 100٪ غیرممکن است. با این حال، سندرم داون در دوران بارداری علائمی دارد.

برخی از آزمایشات، هنگامی که با یکدیگر و عوامل خطر مانند سن و سابقه خانوادگی ترکیب شوند، می توانند تخمینی از احتمال حاملگی ژن تریزومی 21 در کودک ارائه دهند. سونوگرافی از جنین های مبتلا به سندرم داون انجام می شود و آزمایش های تشخیصی ارائه می شود که تعیین می کند. آیا کودک حامل ژن است، اما خطر سقط جنین در آنها وجود دارد.

در شرایط عادی، یک سلول انسانی دارای 23 جفت کروموزوم است که هر جفت آن متشکل از یک کروموزوم از هر والدین است. سندرم داون که به آن نیز معروف است، زمانی رخ می‌دهد که نوزاد یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 در برخی یا همه سلول‌های خود داشته باشد.

چرا به نظر می رسد، علل سندرم داون (یک کروموزوم کامل یا جزئی اضافی) در جنین هنوز ناشناخته است. خطر تریزومی 21 مرتبط با سن تنها عامل اثبات شده است. 80 درصد کودکان مبتلا به سندرم داون بعد از 30 سالگی از زنان متولد می شوند.

هر کسی می تواند نوزادی با ناهنجاری های کروموزومی داشته باشد

برخلاف تصور عموم، کودک سندرم داون را به ارث نمی برد.
تنها نوعی که می تواند از والدین به فرزند منتقل شود، انتقال VNI است. با این حال، شکل نادری است که در اوایل بارداری تشخیص داده می شود.

به ارث بردن یک جابجایی به این معنی است که پدر یا مادر مواد ژنتیکی را بازآرایی کرده است. این به این معنی است که فرد یک ناقل متعادل است، کسی که هیچ علامت یا نشانه ای ندارد اما می تواند به راحتی آن را به کودک منتقل کند.

خطرات تریزومی

با پزشک خود صحبت کنید تا متوجه شوید که آیا در دوران بارداری در معرض خطر ابتلا به سندرم داون هستید یا خیر.
خطر مورد انتظار تریزومی 21 علت اصلی سندرم داون تقریباً در 95٪ موارد است. در این حالت، کودک به جای دو، سه نسخه از کروموزوم 21 را در تمام سلول ها دریافت می کند، یک نسخه از هر والدین.

این در نتیجه تقسیم سلولی غیرطبیعی در حین رشد اسپرم یا تخمک رخ می دهد. افراد مبتلا به این نوع (47 به جای 46) در هر سلول دارند.
عوامل خطر ممکن است بسته به نوع ناهنجاری متفاوت باشد.

خطر اساسی تریزومی 21:

• با افزایش سن، خطر داشتن فرزندی با مشکل ژنتیکی افزایش می یابد.
• یک بارداری قبلی وجود دارد که در آن جنین سندرم داون داشته است. زنانی که با تریزومی 21 بارداری داشته اند، 1 در 100 شانس داشتن فرزند مشابه دیگر را دارند.

موزائیسم.این نوع فقط توسط سلول های خاصی ایجاد می شود که 47 کروموزوم تولید می کنند. موزائیسم در 3 نفر از 100 نفر مبتلا به سندرم داون رخ می دهد. عوامل خطر موزاییکیسم مشابه عوامل تریزومی 21 است.

خطر فردی تریزومی 21 با جابجایی رخ می دهد - تنها خطری که می تواند از طریق خانواده ها منتقل شود. فرد مبتلا به این نوع دارای 46 کروموزوم است، اما بخشی از یک کروموزوم می شکند و سپس دوباره به کروموزوم دیگر می چسبد.

شما ممکن است حامل یک کروموزوم جابجایی باشید اگر موارد زیر را داشته باشید:

• سابقه خانوادگی سندرم داون.
• فرزندان دیگری با این آسیب شناسی داشته اند.

آیا می توان با استفاده از سونوگرافی سندرم داون را تشخیص داد؟

احتمال کمی وجود دارد که متخصص سندرم داون را در سونوگرافی تشخیص دهد. این موارد شامل افزایش حجم پوست در پشت سر، کاهش اندازه ران یا کیست در مغز است. به گفته پزشکان، سندرم داون با سونوگرافی قابل تشخیص نیست. این آزمایش خطر مورد انتظار تریزومی 21 را تشخیص نمی دهد.

تصویر اولتراسوند در هفته بیستم می تواند برای غربالگری سندرم داون در جنین استفاده شود.

انعکاس سونوگرافی از سندرم داون که نشان دهنده افزایش خطر در سه ماهه دوم بارداری است.

جنین مبتلا به سندرم داون ممکن است دارای استخوان بینی کوچک یا غایب، بطن های مغزی بزرگ، ضخامت چین های پس سری و شریان ساب ترقوه راست غیرطبیعی باشد.
وجود یا عدم وجود بسیاری از علائم دقیق تر است.

هر مادری دوست دارد فرزندش سالم و رشد یافته باشد. نگران کننده ترین زمان برای والدین بارداری است، زیرا در هنگام انتظار برای تولد سؤالات زیادی مطرح می شود - کودک چگونه خواهد بود، چه جنسیتی خواهد بود، چه کسی به نظر می رسد. یک پدر و مادر بیش از حد مشکوک ممکن است در یافتن همه چیز در مورد سلامت کودک وسواس داشته باشند. به خصوص اغلب تمایل به بررسی کودک برای وجود بیماری های ژنتیکی وجود دارد؛ ممکن است این سوال پیش بیاید - چگونه می توان سندرم داون را در دوران بارداری تعیین کرد. اما آیا این امکان پذیر است و آیا چنین تلاش هایی بی ضرر هستند؟ در واقع، در صورت تشخیص منفی، حتی اگر نادرست باشد، "مثبت کاذب"، همانطور که پزشکان می گویند، فرد قبل از تولد کودک افکار ناخوشایندی دارد و پس از تولد کودک هدف قرار می گیرد. تحقیقات پزشکی دقیق و خسته کننده

اطلاعات کلی

این بیماری نام خود را از دکتر بریتانیایی جان لنگدون داون گرفته است که در سال 1886 نتایج تحقیقات خود را در مورد این بیماری منتشر کرد. این بیماری از دیرباز به دلیل شکل مشخص چشم ها، سندرم منگولوئید نامیده می شود که به آن ضد مونگولوئید می گویند. با این حال، برای اینکه نام این بیماری را با هیچ فردی مرتبط نکنیم، این نقص ژنتیکی به نام پزشکی که اولین بار به صورت علمی آن را توصیف کرد، نامگذاری شد.

این آسیب شناسی نادر است، به طور متوسط ​​یک کودک در هر 700 تولد. قضاوت در مورد تعداد نوزادان با چنین نقصی در واقع دشوار است، زیرا بسیاری از آنها قربانی سقط جنین می شوند. علاوه بر این، اغلب کودکان در رحم تحت تأثیر تشخیص های پزشکان کشته می شوند و بر اساس غربالگری قبل از تولد نتیجه گیری می کنند. چنین تشخیص هایی به دلایلی برای تغییر آمار تبدیل شده است - از هر 1000 نوزاد یک کودک بیمار به دنیا می آید، متأسفانه بقیه به دلیل تقصیر پزشکان تا زمان تولد زنده نمی مانند.

دلیل این تعداد زیاد ختم بارداری، اتکای بیش از حد به تشخیص قبل از تولد است که به دلیل تهاجمی بودن انجام آزمایشات سندرم داون در دوران بارداری، نه تنها اغلب اشتباه است، بلکه برای سلامت مادر و کودک نیز خطرناک است. سوراخ کردن جفت با سرنگ می تواند منجر به سقط جنین شود. پزشکان و بستگان نیز اغلب بر مادری که در دوران بارداری در شرایط روانی سختی قرار دارد تحت فشار قرار می دهند و در مورد فرزند متولد نشده با ناتوانی های رشدی احتمالی اغراق می کنند. اما اولاً کودک مبتلا به سندرم داون معیوب نیست و ثانیاً بسیاری از کودکان کاملاً سالم کشته می شوند و قادر به مقاومت در برابر صنعت سقط جنین نیستند که در برخی کشورها مثلاً در اوکراین و روسیه روی خط مونتاژ گذاشته می شود.

سندرم داون تنها در صورتی به ارث می رسد که والدین یک ژن اضافی داشته باشند؛ در بیشتر موارد، نقص ژنتیکی تصادفی است. احتمال داشتن فرزند مبتلا به این سندرم در زنان بالای 35 سال بسیار زیاد است، اگرچه اکثر کودکان دارای نقص کروموزومی از مادران جوان متولد می شوند، زیرا میزان تولد در سن زیر 30 سال بیشتر از سنین بالاتر است.

علل

علت این سندرم ظاهر شدن یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 است و می توان آن را به طور کامل کپی کرد، سپس تریزومی رخ می دهد، یا بخش های جداگانه کروموزوم را می توان کپی کرد، سپس یک نوع انتقال بیماری رخ می دهد. هنجار ژنتیکی 46 کروموزوم است، این سندرم زمانی رخ می دهد که 47 کروموزوم وجود داشته باشد.

تریزومی 21 برای اولین بار توسط جروم لژون متخصص اطفال فرانسوی توضیح داده شد و این بیماری را به عنوان یک نقص ژنتیکی تعریف کرد. او سندرم داون را مطالعه کرد - چگونه می توان بیماران مبتلا به این بیماری را درمان کرد. او همچنین استفاده از اختراع خود را برای تحقیقات پیش از تولد که با هدف سقط جنین انجام شده بود، محکوم کرد. موضع او با هدف محافظت از زندگی از لحظه لقاح، برای دانشمند یک جایزه نوبل تمام شد (این غیر رسمی است، اما ذهنیت در کمیته نوبل نیز وجود دارد). پاپ ژان پل دوم، دانشمندی را که قادر به تشخیص الگوهای توسعه بیماری بود، به عنوان اولین رئیس آکادمی زندگی پاپی منصوب کرد.

اکنون در رم، پرونده ی تقدیس خوانی ژروم لژون مورد توجه قرار گرفته است، سخنان او در دفاع از زندگی امروز شایسته توجه ویژه است: "ژنتیک انسان را می توان در این باور اساسی خلاصه کرد: در آغاز یک پیام وجود دارد و یک پیام وجود دارد. پیام در زندگی است و پیام زندگی است. و اگر پیام یک پیام انسانی است، پس زندگی یک زندگی انسانی است.» مهم نیست که یک فرد چه ژنتیکی دارد. نکته اصلی این است که این یک زندگی انسانی است که باید به یک اندازه برای آن ارزش قائل شد؛ باید از تبعیض علیه مردم به هر دلیلی از جمله دلایل بهداشتی جلوگیری شود.

لژون همچنین گفت: «دشمنان زندگی می‌دانند که برای از بین بردن تمدن مسیحی، ابتدا باید خانواده را در ضعیف‌ترین نقطه آن یعنی کودک نابود کنند. و در میان ضعیف‌ترین‌ها، آنها باید آسیب‌پذیرترین را انتخاب کنند - کودکی که هنوز کسی او را ندیده است، کودکی که هنوز شناخته نشده است و به معنای معمول کلمه دوستش ندارد، که نور روز را ندیده است، که نمی‌تواند حتی با اندوه گریه کن.» نه تنها شناسایی بیماری، بلکه پذیرش فرد در جامعه نیز مهم است؛ مادر باید با وجود مشکلات شخصی، دستورات پزشکی و فشار بستگان از ختم بارداری خودداری کند.

ژروم لژون

این بیماری به هیچ عامل خارجی بستگی ندارد، اما وابستگی زیر به سن زن از نظر آماری کشف شده است:

• بین 20 تا 24 سالگی، احتمال آماری داشتن فرزندی با نقص ژنتیکی تقریباً 1 در 1500 یا 0.07 درصد است، یعنی کمتر از یک دهم درصد.
• به ترتیب، از 25 تا 35 سال - 1 تا 1000 یا 0.1 درصد؛
• 35 - 39 سال - تقریباً 0.5 درصد یا 1 در 200؛
• زنان بالای 45 سال ممکن است فرزند سالمی به دنیا بیاورند، اما خطر ابتلا به این سندرم در این سن قابل توجه است - حدود 5 درصد از نوزادان احتمالاً با یک کروموزوم 21 اضافی متولد می شوند.

ممکن است با افزایش سن، ماده ژنتیکی در مردان نیز ضعیف شود، اما این بستگی زیادی به سلامت و سبک زندگی دارد. زوال ژنتیک ارثی به شدت به شیوه زندگی و عادات بد بستگی دارد، بنابراین شما باید یک راه اخلاقی و سالم زندگی کنید و این نه تنها بر فرزندان نزدیک شما، بلکه بر سلامت آینده نیز تأثیر مثبت خواهد داشت. نسل ها

در افرادی که قبلاً سندرم داون دارند، احتمال بچه دار شدن با ناهنجاری های ژنتیکی بسیار بالاست و تا 50 درصد می رسد. زنان در اکثریت می توانند بچه دار شوند، مردان در اکثریت نابارور هستند، اما نه همه، هنوز درصد کمی از آنهایی که بارور هستند وجود دارد، تعیین چنین احتمالی دشوار است. بنابراین، افرادی که قبلاً دارای نقص ژنتیکی هستند، نیازی به دانستن چگونگی جلوگیری از بارداری ندارند، فقط باید اصولاً از رابطه جنسی خودداری کنند. اگر بارداری اتفاق بیفتد، هر اتفاقی ممکن است بیفتد، فرقی نمی‌کند که جنین سندرم داون داشته باشد یا نه، باید زندگی کودک را نجات داد، به این فرصت برای تولد و کمک به زندگی کامل. جامعه باید در تربیت فرزندان بیمار و سالم در چنین خانواده هایی به والدین کمک کند.

ویژگی های تشخیصی

در دوران بارداری، سندرم داون را نمی توان به طور ایمن و در عین حال با احتمال زیاد تشخیص داد. البته، اگر آزمایش های زیادی انجام دهید، می توان این کار را با احتمال بالایی انجام داد، اما زنان باید تصمیم بگیرند که آیا اصولاً به نتیجه نیاز دارند یا خیر.

دلایل بی فایده بودن تشخیص قبل از تولد:

1. باعث آسیب قابل توجهی به سلامت جسمی می شود - برخی از آزمایشات برای سندرم داون در دوران بارداری با استفاده از سرنگی که از طریق شکم مادر وارد می شود انجام می شود، چنین دستکاری هایی می تواند به کودک آسیب برساند (و همچنین به کودک آسیب برساند) و حتی باعث سقط جنین شود.
2. تلاش برای شناسایی سندرم داون و علائم این بیماری در دوران بارداری باعث آسیب روحی قابل توجهی به مادر می شود - اگر کودک بیمار باشد، ممکن است مادر را متقاعد به سقط جنین کند، مقاومت در برابر کودک کشی می تواند منجر به موقعیت های درگیری شود و حمل دانستن اینکه کودک بیمار است برای مادری که اصلا به آن نیازی ندارد آسیب روانی است. اگر کودک سالم باشد، اما تشخیص نادرست باشد، تجربیات روانشناختی می‌تواند هم به او و هم به مادر آسیب برساند و پس از تولد چنین نوزادی در معرض سوء ظن بی مورد قرار می‌گیرد؛ به جای اینکه فقط یک شادی خوشایند باشد، می‌توان ماه‌ها برای او آزمایش کرد. وجود یک بیماری غیر موجود
3. تشخیص سندرم داون در دوران بارداری – آزمایشات، غربالگری ها، آزمایشات، سونوگرافی به احتمال صد در صد نمی تواند بیماری را تشخیص دهد و اغلب اشتباه و در نتیجه بی فایده است.

روش های تشخیصی تهاجمی مضر

غربالگری های قبل از تولد برای سندرم داون ضروری نیست و می تواند برای سلامت جسمی و روانی مادر و نوزاد مضر باشد. علاوه بر این، هزینه زیادی دارند که می تواند برای رشد نوزاد تازه متولد شده یا فراهم کردن شرایط بهتر برای مادر باردار استفاده شود. البته بدترین چیز این است که چنین مطالعاتی نه برای "فقط دانستن" و نه برای درمان نوزاد، همانطور که اغلب ارائه می شود، بلکه دقیقاً برای ادامه چنین درآمدهای اطلاعاتی در قالب ختم بارداری انجام می شود. ، یا سقط جنین، این به دلایلی ترجیح می دهند از این کلمه اجتناب کنند. در صحبت درباره سقط جنین، پزشکان برای ترغیب مادر به قتل، اغلب از کودک با کلمه بی شکل «جنین» یاد می کنند. کار به جایی رسیده است که قتل را در عامیانه «پاکسازی» می نامند، احتمالاً برای اینکه از نظر روانی از این گناه بزرگ فاصله بگیریم.

سه ماهه اول

در سه ماهه اول، مادرانی که غربالگری ترکیبی برای علائم سندرم داون در جنین به آنها پیشنهاد شده است، تحت آزمایش خون قرار می‌گیرند - آنها سطح گناتروپین مزمن، پروتئین A را اندازه‌گیری می‌کنند و از سونوگرافی برای اندازه‌گیری ضخامت یک پارامتر خاص - کودک استفاده می‌کنند. شفافیت نوکال در صورت شک (اغلب در آزمایشات خطا وجود دارد)، متخصص ژنتیک پیشنهاد می کند آزمایش های مختلفی انجام شود که شامل مداخله مکانیکی شدید در بدن زن است و این برای سلامت مادر و نوزاد خطرناک است.

اندازه گیری سطح HCG

خون از ورید گرفته می شود که در آن سطح زیرواحد بتا هورمون حاملگی گنادوتروپین مزمن انسانی (hCG) تعیین می شود. فرض بر این است که ناهنجاری های کروموزومی در کودک با افزایش سطوح گنادوتروپین مزمن امکان پذیر است. اما سندرم داون به شدت با این شاخص مرتبط است، اگرچه دلایل دیگری برای افزایش محتوای این هورمون ممکن است:

• سن حاملگی به اشتباه تنظیم شده است و بر این اساس غلظت طبیعی هورمون به اشتباه محاسبه می شود.
• عوارض بارداری به شکل ژستوز، یعنی سمیت دیررس (هر زنی می تواند چنین عارضه ای داشته باشد و این واقعیت ندارد که به آن آسیب برساند).
• مادر مبتلا به دیابت است؛
• ناهنجاری های مختلف در رشد داخل رحمی، از جمله ممکن است سندرم داون باشد (یا ممکن است نباشد، توجه داشته باشید).
• آسیب شناسی در کودک (این یکی از علائم احتمالی است، اگرچه ممکن است کودک در واقع سالم باشد).
• مصرف داروهای مختلف، از جمله ژستاژن های با منشاء مصنوعی، و همچنین داروهای hCG، برای حفظ بارداری در صورت تهدید سقط جنین استفاده می شود.
• پس از بلوغ (در سه ماهه اول این به سختی مرتبط است).

این تجزیه و تحلیل چندین بار انجام می شود، زیرا خطاهای آنالیز ممکن است، از جمله در هنگام نمونه گیری خون. علیرغم نتایج، لازم نیست به طور مستقیم سطح hCG را با سندرم داون مرتبط کنیم، این روش به طور دقیق بیماری را تشخیص نمی دهد، اما در مورد ویژگی های احتمالی رشد کودک و دوره بارداری صحبت می کند.

سطح پروتئین A

سطح PAPP-A (پروتئین A پلاسما) در خون تعیین می شود؛ اگر محتوای این پروتئین کم باشد، پزشکان در مورد سندرم داون احتمالی صحبت می کنند. اما سطح این ماده به دلایل زیادی از جمله خطای احتمالی آنالیز می تواند پایین باشد. اما مادرانی که پروتئین A پلاسما پایین آنها تشخیص داده شده است، در طول روز شروع به مراجعه به پزشکان می کنند و در شب ممکن است گریه کنند و نگران کودک باشند، این می تواند منجر به استرس شدید و عواقب منفی برای دو نفر شود که با بند ناف متصل هستند. .

مادر برای سونوگرافی، نزد یک متخصص ژنتیک و سایر متخصصان فرستاده می شود که ممکن است به مادر پیشنهاد دهند که آمنیوسنتز انجام شود - جمع آوری مایع آمنیوتیک برای تجزیه و تحلیل ژنتیکی با استفاده از یک سوزن بلند که از طریق شکم وارد می شود. این روش بسیار خطرناک است و می تواند به جنین آسیب برساند و باعث سقط جنین شود. مشکل اصلی این است که سطوح پایین PAPP-A در بسیاری از مادرانی که نوزادشان کاملاً سالم به دنیا آمده است، رخ می دهد. اما با این حال، چنین تجزیه و تحلیلی ممکن است مستقل نباشد، بلکه فقط مادر را برای غربالگری دوم آماده می کند که در سه ماهه دوم انجام می شود - اگر نتایج منفی غربالگری اول وجود نداشت، ممکن بود مادر غربالگری دوم را انجام نمی داد. بنابراین ممکن است نتیجه آزمایش منفی لزوما قابل اعتماد نباشد، اما پزشکان آن را مبنایی برای تحقیقات بیشتر می دانند - و این به معنای نگرانی های اضافی، هزینه های مالی و خطر برای سلامت مادر و کودک است.

این صنعت قبل از زایمان است - یک پزشک آزمایش منفی می دهد، سپس بسیاری از متخصصان دیگر شغل پیدا می کنند، اگرچه اگر اصلاً غربالگری انجام نمی شد، می شد از همه اینها جلوگیری کرد. علاوه بر این، حتی پس از نمونه‌گیری خون، اغلب پیشنهاد می‌کنند که معده را با سوزن برای تحقیقات بیشتر سوراخ کنند و این امر سلامت و زندگی مادر و کودک را به خطر می‌اندازد. این احتمال وجود دارد که تریزومی ۲۱ واقعاً پروتئین A پلاسما کم باشد، اما این اختلال ژنتیکی به طور کلی نادر است و آزمایش‌های ضعیف می‌تواند تحت شرایط مختلف و غیر مرتبط با بیماری‌های ارثی رخ دهد. اما چنین تحلیل‌هایی منجر به حالت هیستریک یک زن می‌شود، که در آن او به راحتی دستکاری می‌شود، والدین در این مرحله آماده هستند تا از مقدار قابل توجهی برای ادامه تحقیقات جدا شوند، اگرچه این مطالعات عموماً بی‌فایده است.

ضخامت یقه

در سه ماهه اول، ضخامت فضای یقه کودک مشخص می شود. اندازه گیری ها به فاصله بین سطح داخلی پوست کودک و بافت های نرمی که ستون فقرات را در ناحیه گردن رحم می پوشانند، اشاره دارد. انحرافات این پارامتر از هنجار زمانی رخ می دهد که کودک مبتلا به سندرم داون باشد، با این حال، بر اساس اندازه گیری ها، آنها از یک "گروه خطر" احتمالی صحبت می کنند و نه یک تشخیص دقیق. سایر دلایل احتمالی برای انحراف در اندازه فضای یقه:

• سندرم ترنر، ادواردز، پاتائو
• نقایص قلبی، مشکلات گردش خون لنفاوی، بافت همبند، ساختارهای استخوانی با مجموعه کروموزوم طبیعی
• عوارضی که بدن مادر در دوران بارداری تجربه می کند - کم خونی، تاکسوپلاسموز، سیتومگالوویروس، پاروویروس نیز نامیده می شود، اگرچه ویروس های دوم بعید است بر چیزی تأثیر بگذارند، حضور آنها در تجزیه و تحلیل ها، در اصل، چیزی نمی گوید.
• یک کودک کاملاً طبیعی نیز ممکن است انحرافاتی از هنجار داشته باشد که باید هنگام اندازه گیری ضخامت فضای یقه نیز در نظر گرفته شود.

خطای اندازه گیری کاملاً ممکن است، زیرا هنجار بین 0.7 تا 3 میلی متر است و سونوگرافی دارای نویز بسیار قوی است، حتی دستگاه های مدرن و گران قیمت، بنابراین تعیین دقیق این پارامتر بسیار دشوار است، زیرا همه چیز در طول سونوگرافی به سختی قابل مشاهده است. همچنین ممکن است کودک موقعیتی بگیرد که در آن فضای یقه به طور دقیق قابل تعیین نباشد - سر ممکن است به سینه فشار داده شود یا به پهلو بچرخد.

زنی که فرزندش طبق سونوگرافی پارامترهای اشتباهی دارد تحت نظر پزشکان قرار می گیرد - او باید هر ماه تشخیص را تکرار کند. این زن همچنین به یک متخصص ژنتیک ارجاع داده می شود و او شروع به متقاعد کردن مادر به انجام اقدامات کاملا مضری می کند که می تواند به نوزاد آسیب برساند یا باعث زایمان زودرس شود - از جمله این روش های مضر آمنیوسنتوز است که در آن آب از جنین گرفته می شود، بیوپسی کوریونی و جفت. بیوپسی، که در آن سلول های جفت برای تجزیه و تحلیل گرفته می شود، کوردوسنتز - تجزیه و تحلیل خون از بند ناف و پرزهای جنین انسان. اگر چنین مطالعاتی، طبق آمار، در یک مورد از سیصد مورد منجر به سقط جنین شود، آسیب به کودک با عوارض بارداری بعدی حتی بیشتر اتفاق می افتد.

به ویژه خطرناک، نمونه برداری از پرزهای کوریونی است که از طریق دهانه رحم گرفته می شود. با چنین "تحقیقی" ممکن است کودک بمیرد. با آمنیوسکوپی ترانس سرویکال، که متخصصان ژنتیک نیز انجام آن را پیشنهاد می کنند، عوارضی هم برای کودک و هم برای مادر امکان پذیر است - پارگی پرده ها با پارگی زودرس مایع آمنیوتیک، خونریزی به دلیل آسیب مکانیکی به کانال دهانه رحم.

حتی اگر سه پارامتر - سطح hCG، پروتئین A، شفافیت نوکال را در نظر بگیریم، احتمال شناسایی سندرم داون حتی بر اساس داده های رسمی بسیار کم است. اما در واقع، احتمال تعیین تریزومی 21 با استفاده از این روش ها بسیار کمتر است، زیرا هیچ کس کودکان سقط شده را از نظر وجود سندرم داون بررسی نمی کند. و زنی که خود را در شرایط دشوار زندگی می بیند، به راحتی می تواند به اقدامات عجولانه، حتی اقدامات جدی مانند کشتن یک کودک، سوق داده شود. اما غربالگری در سه ماهه اول همه چیز نیست، پزشکان انجام آزمایشات زیادی را در سه ماهه دوم پیشنهاد می کنند. بسیاری از مادران باردار باید تمام تحقیقات پزشکی منفی را انجام دهند و این برای تعیین یک بیماری صعب العلاج است (دانستن از یک بیماری صعب العلاج داخل رحمی فایده ای ندارد) که احتمال آن 1 در 1000 است، اما می توان با استفاده کافی از آن جلوگیری کرد. اطلاعات شما باید مراقب سلامتی، رفاه و تربیت کودک در آینده باشید و تسلیم پیشنهادهای مداوم افراد علاقه مند مالی نشوید.

سه ماهه دوم

غربالگری دوم در سه ماهه دوم، در هفته 16 - 18 انجام می شود، همچنین شامل چندین روش - تعیین سطح hCG، a-fetoprotein، استریول آزاد، اینهیبین A، سونوگرافی و همچنین مطالعات ژنتیکی - ترانس شکمی است. آسپیراسیون و کوردوسنتز همه این اقدامات هم برای جنین و هم برای زن باردار مضر است.

سطح HCG

آنها دوباره خون اهدا می کنند تا سطح hCG - گنادوتروپین مزمن را بررسی کنند. نتایج، مانند سه ماهه اول، نه تنها به نقص های کروموزومی، بلکه به بسیاری از دلایل دیگر نیز بستگی دارد. پزشکان از برخی انحرافات در سطح یک ماده در خون استفاده می کنند تا زن باردار را برای تحقیقات بیشتر معرفی کنند.

سطح α-فتوپروتئین

سطح آلفا فتوپروتئین (AFP) در خون تعیین می شود. این یک ترکیب پروتئینی است که در معده و کبد کودک تشکیل می شود. این ماده بر ایمنی زن تأثیر می گذارد و به محافظت از کودک در برابر طرد شدن توسط بدن مادر کمک می کند. سطح این ماده در طول بارداری در خون افزایش می یابد و قبل از زایمان به حداکثر می رسد. اگر a-fetoprotein کمتر از حد طبیعی باشد، در موارد جداگانه ممکن است خطر نارسایی ژنتیکی را نشان دهد، اما دلایل دیگری نیز ممکن است:

• آسیب شناسی رشد جنین، به اصطلاح مول هیداتی فرم؛
• مرگ احتمالی جنین؛
• سقط جنین احتمالی؛
• حاملگی کاذب یا سن حاملگی نادرست؛
• دلایل دیگر - نباید زیاد نگران آزمایش ها باشید، این تنها یکی از روش های تشخیصی است، حتی تست های بد روی کاغذ نیز می تواند موقعیتی باشد و نشان دهنده هیچ مشکلی نباشد و امکان خطا را نمی توان رد کرد.

در بسیاری از موارد، سطح پایین این پروتئین ممکن است نشان دهنده زمان نادرست بارداری باشد.

افزایش AFP ممکن است دلایل مختلفی را نشان دهد:

• خطای تجزیه و تحلیل را نمی توان رد کرد؛ نمونه گیری خون طبق قوانین خاصی انجام می شود که به راحتی قابل شکستن است.
• عفونت ویروسی در کودک که می تواند به کبد او آسیب برساند.
• با یک بیماری نسبتاً نادر - اسپینا بیفیدا، انحراف از هنجار در آزمایشات نیز می تواند نشان دهنده مشکلات در رشد لوله عصبی کودک باشد، که همچنین نادر است.
• اگر دو یا چند کودک در شکم مادر رشد کنند.
• اگر یک عارضه چرکی-عفونی ایجاد شود، که اگر دیواره قدامی حفره شکمی بهبود نیابد اتفاق می افتد.
• مشکلات دستگاه ادراری کودک

ویژگی این تجزیه و تحلیل این است که سطح پروتئین a حتی در نوزادان سالم و در صورت عدم وجود مشکل در مادر می تواند بالاتر یا کمتر از حد طبیعی باشد.

استریول رایگان

آزمایش استریول رایگان نیز برای تعیین احتمال ابتلا به سندرم داون انجام می شود. اما، همانطور که در مورد آزمایشات دیگر وجود دارد، فقدان این هورمون جنسی زنانه ممکن است نشان دهنده فرآیندهای مختلفی باشد که در بدن مادر اتفاق می افتد و همچنین ممکن است به سادگی ویژگی های دوره بارداری را نشان دهد.

مشکلات احتمالی با سطوح پایین استریول آزاد در سرم خون:

• خطر تولد زودرس، چنین آزمایشاتی ممکن است نیاز به نگهداری در بیمارستان داشته باشد.
• پس از بلوغ، در مورد ما در سه ماهه دوم این دلیل نامربوط است، اما اگر زمان تاخیر است و پس از بلوغ واقعا اتفاق می افتد، اگر زن با انقباضات مداوم عذاب می دهد، باید به فکر القای زایمان باشید.
• یک فرآیند عفونی که می تواند در رحم مادر رخ دهد.
• آنسفالی در کودک (فقدان کامل یا جزئی نیمکره های مغزی)؛
• نارسایی جنین جفتی (مجموعه ای از علائم که ممکن است نتیجه اختلالات جفت باشد و همچنین ممکن است نتیجه ویژگی های مختلف زایمان باشد).
• هیپوپلازی آدرنال در کودک

نیازی به نگرانی مجدد در مورد آزمایش ها نیست - استریول می تواند هنگام مصرف آنتی بیوتیک ها، گلوکوکورتیکوئیدها یا مشکلات کبدی کاهش یابد، حتی زمانی که نوزاد در شکم بزرگ است یا دوقلو یا سه قلو وجود دارد. آنالیز باید تحت شرایط تغذیه ای خاص انجام شود و حتی اگر تمام الزامات برآورده شود، این واقعیت نیست که تجزیه و تحلیل دقیق باشد.

اینهیبین A

در سه ماهه دوم، غربالگری شامل اندازه گیری سطح اینهیبین A است. این یک هورمون پروتئینی است که عملاً در بدن مرد وجود ندارد؛ در زنان، سنتز آن در فولیکول ها در دوران بارداری و همچنین در بافت های کودک و در جفت غلظت هورمون تا هفته 10 به حداکثر می رسد، سپس سطح آن کاهش می یابد، در هفته 17 به حداقل می رسد، سپس مقدار آن کمی افزایش می یابد.

تجزیه و تحلیل از یک ورید تحت شرایط خاص گرفته شده است - شما نمی توانید غذای سنگین بخورید یا از نظر بدنی بیش از حد خود را تحت فشار قرار دهید. کاهش سطح هورمون ممکن است نشان دهنده خطر سقط جنین باشد، اگر در سه ماهه اول انجام شود، زمانی که غلظت هورمون بسیار بالا است، و همچنین ممکن است یک مول هیداتی شکل (بیماری جنینی که پرزهای کوریونی به شکل انحطاط می یابند. وزیکول با مایع، در حالی که اپیتلیوم پرزها رشد می کند، این بیماری تقریباً یک مورد در هر 1000 تولد رخ می دهد. تجزیه و تحلیل همچنین می تواند مستعد ابتلا به پره اکلامپسی را نشان دهد - این سموم دیررس است که در پایان سه ماهه دوم رخ می دهد - در ابتدای سه ماهه سوم، این سمیت با فشار خون بالا و ادم همراه است.

در سندرم داون، سندرم ادواردز و سایر بیماری های ژنتیکی، سطح اینهیبین A در خون بالاتر از حد طبیعی است. اما با این حال، اگر آزمایشات بد باشد، جای نگرانی نیست، زیرا تحت تأثیر عوامل مختلفی است که به بیماری های ژنتیکی مربوط نمی شود. پزشکان ممکن است مطالعات تهاجمی مختلفی را توصیه کنند که شامل تداخل در بدن مادر یا کودک می شود؛ بهتر است این توصیه ها را نادیده بگیرید، زیرا می توانند آسیب های جبران ناپذیری به سلامت مادر و کودک وارد کنند. و نتایج آزمایش، حتی اگر منفی باشد، باید مبنایی برای بهبود زندگی مادر باشد - تغذیه بهتر، راحتی بیشتر، پیاده روی های مکرر، شاید نیاز به رفتن به بیمارستان در صورت تهدید سقط جنین وجود داشته باشد. آزمایشات بد سیگنالی است برای عزیزان که بیشتر نگران مادر باردار باشند و به فکر ختم بارداری نباشند.

سونوگرافی

در سه ماهه دوم، سونوگرافی طبق برنامه انجام می شود. کودک بسیار کوچک است و فناوری تشخیص اولتراسوند، حتی جدید، تصویر کاملی از ظاهر کودک با جزئیات ارائه نمی دهد. و این فقط "نویز" نیست که وضوح تصویر را به نصف کاهش می دهد. واقعیت این است که هر فرد دارای ویژگی های فردی بسیاری است، بنابراین تشخیص سندرم داون از روی ظاهر یک کودک، و حتی یک کودک در رحم، اساسا اشتباه است. این روش برای تعیین نقص ژنتیکی یا تأیید نتایج سایر معاینات انجام شده به عنوان بخشی از غربالگری سندرم داون با سونوگرافی از درجه اعتبار پایینی برخوردار است، بنابراین نباید بیش از حد در تشخیص اولتراسوند غافل شوید.

اولتراسوند باید در درجه اول به عنوان فرصتی برای شناخت بهتر کودک در حالی که مشتاقانه منتظر تولد او هستید تلقی شود. برخی از افراد تعجب می کنند که آیا تشخیص سندرم داون با استفاده از روش اولتراسوند امکان پذیر است و در چه زمانی می توان آن را انجام داد. برخی از پزشکان برای تعیین تریزومی با استفاده از سونوگرافی چه استدلال هایی ارائه می دهند:

1. کودک کوچکتر از حد طبیعی است. ممکن است در تعیین اصطلاح و همچنین وزن و طول بدن خطایی وجود داشته باشد - یک ویژگی بسیار فردی که به تغذیه و وراثت کودک بستگی دارد. تعیین سلامت کودک با اندازه داخل رحمی حداقل جدی نیست. کودک می تواند کوچکتر از حد معمول، بزرگتر از حد معمول باشد و همچنین مطابق با هنجار باشد. این در مورد اندازه نیست، بلکه در مورد هنجار تعیین شده است؛ ارقام متوسط ​​را بدون تنظیمات برای ویژگی های فردی نشان می دهد. تشخیص هر بیماری، نه فقط تریزومی، از این طریق بسیار دشوار است.
2. استخوان بینی کوتاه شده یا وجود ندارد - این یک جزئیات نامشخص در سونوگرافی است. استخوان های کودک به خصوص در ناحیه سر ضعیف است. این آمادگی بدن برای زایمان است. استخوان سازی به طور فعال پس از تولد انجام می شود. این ویژگی ساختاری استخوان های سر را مطمئناً نمی توان در تشخیص قبل از تولد سندرم داون مهم در نظر گرفت.
3. فک فوقانی کوچکتر از حد طبیعی است - این ویژگی را می توان از نظر ژنتیکی در یک کودک کاملاً معمولی تعیین کرد، ناگفته نماند که تعیین اندازه بدن نسبت به هنجار در سه ماهه دوم نادرست است، زیرا در 16 هفتگی، شروع در سه ماهه دوم، اندازه کودک حدود 15 سانتی متر و وزن - حدود 130 گرم است.
4. استخوان های کوتاه شده شانه ها و باسن - کودک در وضعیت جنینی قرار دارد که اندازه گیری اندازه استخوان های اندام فوقانی و تحتانی دشوار است و این ویژگی ها برای همه افراد فردی است.
5. هنگام تشخیص سندرم داون، می توانند اندازه مثانه را که بسیار کوچک است، اندازه گیری کنند و شریان های نزدیک بند ناف را بشمارند؛ این شریان ها به سختی دیده می شوند.
6. آب در شکم مادر کم است یا اصلا وجود ندارد. الیگوهیدرآمنیوس در 3 درصد از بارداری ها رخ می دهد و دلایل زیادی دارد و سندرم داون در حدود 0.1 درصد رخ می دهد. ننوشیدن آب کافی می تواند سلامت کودک را تهدید کند و نشانه بیماری ژنتیکی نیست.
7. همانطور که طرفداران غربالگری قبل از تولد ادعا می کنند ضربان قلب سریع در کودک می تواند دلایل مختلفی داشته باشد و اغلب با تریزومی مرتبط نیست.

متخصصین ژنتیک، که پزشکان در همه موارد مشکوک به آنها مراجعه می‌کنند، ممکن است انجام بیوپسی پرزهای کوریونی (بیوپسی جفتی ترانس سرویکال، آنالیز کوریونی)، یا آسپیراسیون از طریق شکم بافت پرز جفت را پیشنهاد کنند. این یک روش بسیار مضر است که دارای عوارض زیر است:

1. ترشحات خونی در یک سوم زنانی که این عمل دردناک را انجام داده اند، رخ می دهد که بی فایده و همچنین تحقیرکننده است. خونریزی در هر بیستمین زن می تواند به هماتوم تبدیل شود که به زودی برطرف می شود. خونریزی بیش از حد، که برای سلامتی خطرناک است، نیز ممکن است.
2. ممکن است به عفونتی مبتلا شوید که باعث کوریوآمنیونیت، التهاب غشاهای آمنیوتیک و مایع آمنیوتیک شود. بدن زنان و نوزاد در شکم به خوبی از باکتری محافظت می شود. اما مداخله بی‌معنا در شکم می‌تواند منجر به پارگی پرده‌ها و از دست دادن کودک شود، حتی اگر سزارین انجام شود (دوره بسیار کوتاه است، زنده ماندن برای چنین کودک کوچکی دشوار است).
3. ایجاد کوریوآمنیونیت در اوایل بارداری اغلب منجر به پارگی پرده ها و زایمان زودرس می شود. پس از زایمان (چه با سزارین و چه طبیعی)، کوریوآمنیونیت می تواند به اندومتریت، یعنی التهاب غشای مخاطی داخلی رحم تبدیل شود. حتی اگر کودک سالم بود و همه چیز مرتب بود، مشکلات فقط با چنین آزمایشاتی شروع می شود و می شد با امتناع از انجام بیوپسی از این آسیب جلوگیری کرد.
4. نقض یکپارچگی غشاها.
5. افزایش سطح آفت پروتئین در خون.
6. ایجاد سیتوپنی آلئوایمون در کودک (تخریب سلول های خونی) نیاز به مداخله دارویی پس از بیوپسی پرزهای کوریونی دارد.
7. هر سی امین زن پس از بیوپسی پرزهای کوریونیک سقط جنین دارد - این خیلی زیاد است، آنها فراموش می کنند در مورد آن صحبت کنند (اغلب نمی خواهند در مورد آمار خطرناک مرگ و میر کودکان پس از این روش خطرناک صحبت کنند)، پیشنهاد انجام یک عمل خطرناک را می دهند. مداخله تهاجمی در بدن مادر باردار

حتی اگر در هر مورد احتمال بروز عوارض ناچیز باشد (و اغلب عوارض بسیار خطرناک هستند)، خطر کلی بسیار قوی و اغلب کشنده است. همچنین، یک زن می تواند انتظار تعداد زیادی از عوارض جانبی را داشته باشد. خطر همچنین در انتظار زنی است که موافقت می کند به عنوان بخشی از غربالگری تحت عمل دیگری قرار گیرد - کوردوسنتز ترانس شکمی با سوراخ کردن عروق بند ناف؛ این روش همچنین می تواند آسیب جدی ایجاد کند. کسانی که چنین مطالعاتی را بی‌اهمیت می‌بینند و آن‌ها را «تست‌های داون در دوران بارداری»، «تست‌های پایین در دوران بارداری» می‌نامند، ممکن است همه خطرات را در نظر نگیرند و اقدامات اشتباهی انجام دهند که می‌تواند منجر به مشکلات جدی شود. فقط باید در نظر داشته باشید که سندرم داون تنها پس از تولد کودک با 100٪ قطعیت قابل تشخیص است.

خوشبختی یک زن در مادر شدن نهفته است. هیچ بچه خاص یا غیرخاصی وجود ندارد، همه بچه ها متفاوت هستند، با دیگران متفاوت هستند و برای مادرشان ارزشمندترین هستند. کودک باید همانطور که هست پذیرفته شود - بسیار با استعداد یا با تفاوت های ژنتیکی (افراد مبتلا به سندرم داون نیز می توانند بسیار با استعداد باشند). بچه تکه ای از مامان و بابا است؛ نابود کردن یک زندگی، نابود کردن خود و جامعه است. به هر حال، کودک ضعیف ترین موجودی است که نمی تواند از خود محافظت کند. چگونه می توانید جنایتکارانی را که مرتکب جنایات وحشیانه ای علیه افرادی می شوند که می توانند از خود دفاع کنند و در عین حال در مورد کشتار کودکان در شکم مادرانی که آنقدر بی دفاع هستند که حتی نمی توانند گریه کنند، سکوت کنند، مجازات کنید. به فرزندتان زندگی و عشق بدهید و به عشق همیشگی او نسبت به خود شک نکنید. نیازی به انجام هیچ گونه آزمایش، غربالگری، تجزیه و تحلیلی که هدف آن سقط جنین است وجود ندارد، چنین مطالعاتی به خودی خود خطرناک هستند و می توانند برای سالیان طولانی عواقب منفی داشته باشند. علاوه بر این، خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون بسیار کم است.

یک برنامه مدرن نظارت بر بارداری نیاز به سه غربالگری اجباری زنان در طول دوره پری ناتال دارد. هدف اصلی یک معاینه جامع کنترل کیفیت سلامت زنان و کودکان و همچنین شناسایی نقایص احتمالی مادرزادی و ناهنجاری های رشدی است.

پاتولوژی های ژنومی مانند سندرم ادواردز، سندرم ترنر، سندرم داون در سونوگرافی با دقت 91 درصد تشخیص داده می شوند. این به زن اجازه می دهد تصمیم بگیرد که آیا بارداری را خاتمه دهد یا ادامه دهد. علائم آسیب ژنتیکی شدید به جنین در غربالگری اول یا دوم مشخص می شود، زمانی که احتمال سقط جنین هنوز باقی است (تا 22 هفته). در آینده، اگر زنی از به دنیا آوردن فرزند بیمار شناخته شده امتناع کند، متخصص زنان فقط می تواند زایمان مصنوعی را پیشنهاد دهد. این روش ناامن، دردناک است و می تواند به روان آسیب جدی وارد کند.

پایین گرایی

دونیسم جنسیت و قومیت ندارد و قابل درمان نیست. با بزرگ شدن کودک مبتلا به سندرم داون، اصلاح رفتار او با کمک برنامه های رشدی خاص امکان پذیر است، اما رهایی از سندرم ژنومی غیرممکن است. بروز داونیسم ناشی از اختلال در عملکرد کروموزومی داخل رحمی است. مجموعه کامل کروموزوم های بدن سالم 46 قطعه است.

با سندرم داون، یک نسخه اضافی از کروموزوم بیست و یکم تشکیل می شود که در نتیجه آن 47 عدد وجود دارد، علل بیماری مشخص نشده است، اما ثابت شده است که آنها از منفی منشعب نمی شوند. تأثیر عوامل محیطی، سلامت روان تنی یا سبک زندگی ضد اجتماعی والدین. این بیماری "اشتباه طبیعت" نامیده می شود که قابل پیش بینی و پیشگیری نیست.

عواملی که خطر داشتن فرزندی با کروموزوم جهش یافته را تعیین می کند:

• اختلالات ژنتیکی ارثی (بیماری مستقیماً ارثی نیست، اما اگر مادر بیماری ژنتیکی داشته باشد، احتمال تولد زیاد است).
• سن مادر باردار در زنان بالای 35 سال، این خطر در مقایسه با زنان جوان 25 ساله پنج برابر افزایش می یابد. در سن 45 سالگی، این رقم 50 است.
• قرار گرفتن در معرض تابش قوی (عامل به طور کامل مورد مطالعه قرار نگرفته است)؛
• سابقه نامطلوب مامایی و زنان (سقط های متعدد و حاملگی های از دست رفته).

ناهنجاری کروموزوم 21 علت اصلی آسیب شناسی است

در مورد حاملگی های چند قلو، این بیماری هر دو دوقلوهای همسان را درگیر می کند و در صورتی که فرزندان با هم برادر باشند، تنها یکی را درگیر می کند. با جهش کروموزومی، خطر سقط جنین خود به خود و مرده زایی چندین برابر افزایش می یابد.

سونوگرافی در دوران پری ناتال

معاینه زن باردار با استفاده از سونوگرافی یکی از جنبه های اجباری غربالگری پری ناتال است. اگر روند بچه دار شدن بدون حادثه باشد، سونوگرافی یک بار در هر سه ماهه انجام می شود. در صورت بارداری پیچیده، پزشک روش های سونوگرافی اضافی را تجویز می کند. امواج اولتراسوند برای نوزاد و مادر بی خطر است، بنابراین مطالعه هیچ محدودیتی در دفعات جلسات ندارد.

تشخیص به صورت شکمی (خارجی) بدون ایجاد هیچ گونه ناراحتی برای زن یا جنین انجام می شود.

انواع سونوگرافی

اسکن را می توان به چند روش انجام داد:

• سونوگرافی دوبعدی یک تصویر سیاه و سفید است؛ فقط یک متخصص پزشکی (پزشک سونوگرافی) می تواند یک تصویر مسطح را رمزگشایی کند.
• سونوگرافی سه بعدی - داده های دریافت شده از سنسور توسط یک برنامه کامپیوتری پردازش می شود و یک تصویر سه بعدی از جنین بر روی مانیتور نمایش داده می شود.
• روش 4 بعدی - کودک به صورت سه بعدی بر روی صفحه نمایش داده می شود، در حالی که می توانید حرکات او را در رحم مشاهده کنید.

در دو گزینه آخر، این روش مدت زمان بیشتری طول می کشد. در صورت درخواست والدین، پزشک می تواند عکس نوزاد را چاپ کند. به منظور جلوگیری از مشکلات جدی سلامتی مادر و کودک، نادیده گرفتن معاینه اولتراسوند در دوران پری ناتال اکیداً ممنوع است.

تشخیص سه ماهه اول

در اولین سونوگرافی که از هفته 10 تا 14 انجام می شود، پزشک فتومتری (اندازه کلی کودک)، موقعیت آن در رحم و ماهیت بارداری را ارزیابی می کند. برای شناسایی پایین گرایی، از نشانگرهای خاصی (شاخص های هنجاری) استفاده می شود که تصویر واقعی مطالعه با آنها مقایسه می شود.

نشانگرهای تعیین کننده اصلی عبارتند از:

• TVP (اندازه ضخامت فضای یقه). شاخص استاندارد برای مقدار مایع زیر پوست جنین در ناحیه گردن نباید از 2.7 میلی متر تجاوز کند. در سندرم داون، TVP به طور قابل توجهی افزایش یافته است.
• اندازه فک بالا سونوگرافی به وضوح فک فوقانی کوتاه شده کودک را نشان می دهد که نشانه مشخصی از داونیسم است.
• ساختار آناتومیک قسمت بیرونی گوش. گوش های توسعه نیافته زمینه ای برای سوء ظن به ناهنجاری ژنومی هستند.
• HR (ریتم یا ضربان قلب)؛
• عدم وجود استخوان اصلی بینی داون ها معمولاً حالت صورت صاف دارند. این علامت وجود آسیب شناسی را نشان می دهد.

شاخص های زیر برای کودک در سه ماهه اول طبیعی در نظر گرفته می شود:

تاکی کاردی (افزایش ضربان قلب) یکی از علائم اصلی سندرم نیست، اما ممکن است غیر مستقیم باشد. یک پزشک با تجربه این شاخص را نادیده نخواهد گرفت. بر اساس داده های پزشکی، دقت تشخیص سندرم داون در معاینه اولیه حدود 90 درصد است.

علامت داونیسم (عدم وجود استخوان بینی) در تصویر سونوگرافی دو بعدی

اسکن سه ماهه دوم

تعیین داونیسم در سه ماهه دوم بارداری با توجه به شاخص های زیر انجام می شود:

• هیپوپلازی (توسعه نیافتگی) استخوان های بینی. بینی روی صفحه نمایشگر قابل مشاهده نیست، زیرا اندازه آن از 2.5-3 میلی متر تجاوز نمی کند.
• بیماری قلبی. کودکان مبتلا به سندرم اتوزومال در بیش از نیمی از موارد از آسیب شناسی قلبی رنج می برند.
• عدم انطباق با اندازه طبیعی استخوان های فمور، ایلیوم و هومروس در طول. در تصویر، این شاخص ها به طور قابل توجهی دست کم گرفته شده اند.

علاوه بر این، پزشک ممکن است نقض عملکرد و اندازه سایر اندام های داخلی را مشاهده کند. ناهنجاری ژنتیکی با تغییرات در ساختارهای مغز (هیپوپلازی مخچه، لوب های فرونتال)، مثانه (افزایش اندازه اندام) مشخص می شود.

آیا با استفاده از سونوگرافی می توان سندرم داون را با اطمینان 100 درصد تشخیص داد؟ بله، ممکن است، اما فقط در سه ماهه سوم، زمانی که علائم بصری مطلق می شوند. تصمیم برای خاتمه بارداری از طریق زایمان القایی یا به دنیا آوردن فرزند ناسالم بر عهده والدین است. دکتر فقط می تواند توصیه کند، اما بر هیچ موضعی اصرار ندارد.

تست های اضافی

برای تأیید یا رد پاتولوژی مشکوک در نیمه اول ترم، علاوه بر اسکن سونوگرافی از جنین، زن آزمایش خون برای بیوشیمی هورمونی می گیرد و تحت آزمایش تهاجمی وضعیت مایع آمنیوتیک و جفت قرار می گیرد.

تجزیه و تحلیل خون

سندرم داون با نتایج مقایسه ای پارامترهای خونی زیر تعیین می شود:

• آلفاتوپروتئین (پروتئین AFP). مسئول تامین مواد مغذی مورد نیاز کودک است. تجزیه و تحلیل برای سندرم ژنومیک سطح پایین را نشان می دهد.
• گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG) که به عنوان هورمون بارداری شناخته می شود. از سه ماهه دوم در خون ظاهر می شود. با پایین گرایی، شاخص بیش از حد برآورد شده است.
• استریول رایگان (E3). هورمون جنسی زنانه وضعیت و توسعه رحم و گردش خون رحم جفتی را تعیین می کند. با کاهش ناهنجاری های کروموزومی.

نتایج آزمایشات آزمایشگاهی به میزان قابل توجهی دقت تشخیص را افزایش می دهد.

آزمایش مواد بیولوژیکی

آزمایش تهاجمی آموزنده تر است. اگر سونوگرافی وجود سندرم را نشان داد، آزمایشات زیر باید انجام شود:

• بیوپسی از غشای خارجی جنین (کوریون). یک قطعه کوچک از یک عضو موقت در اولین غربالگری بررسی می شود.
• بیوپسی جفت ارزیابی سلول های جفت برای یک دوره 14 تا 20 هفته.
• آمنیوسنتز بیوپسی پانکچر مایع آمنیوتیک (آمنیوتیک)، بعد از هفته هجدهم بارداری انجام شد.
• کوردوسنتز (پنچری عروق بند ناف). از طریق دیواره قدامی شکم تحت کنترل اولتراسوند انجام می شود. انجام فقط در نیمه دوم ترم امکان پذیر است.

آمنیوسنتز روشی برای خارج کردن مایع آمنیوتیک است (شکل)

بیوپات در یک بیمارستان گرفته می شود، زیرا این روش با خطر خاصی برای جنین همراه است. بدون رضایت زن انجام نمی شود. تجزیه و تحلیل در یک آزمایشگاه ژنتیک انجام می شود.

نتایج عینی

تشخیصی که مطابق با تمام قوانین انجام می شود به طور قابل اعتماد وجود یک جهش کروموزومی را در یک کودک مشخص می کند. نتایج نظرسنجی فقط در مجتمع ارزیابی می شود. موارد زیر باید در مورد آسیب شناسی ژن معنی مثبت داشته باشد: علائم مستقیم و غیر مستقیم معاینه اولتراسوند، آزمایشات هورمونی، نتایج بیوپسی. طبق آمار، از هر 700 تا 800 نوزاد تنها یک نوزاد با ناهنجاری کروموزومی داون وجود دارد. در 85 درصد موارد، والدین تصمیم به سقط جنین می گیرند یا کودک را در زایشگاه رها می کنند.

والدین آینده، به ویژه آنهایی که بالای 35 سال سن دارند، نگران مسئله ناهنجاری های کروموزومی در جنین هستند. اگر مشکوک به ایجاد سندرم داون باشد، علائم در دوران بارداری از هفته دهم تا چهاردهم قابل توجه خواهد بود. با این حال، برای تایید تشخیص، تشخیص دقیق و آزمایش های غربالگری ویژه مورد نیاز است، بنابراین نیازی به نگرانی از قبل نیست.

سندرم داون یک آسیب شناسی ناشی از نقض مجموعه کروموزومی است که کودک از والدین خود دریافت می کند. افراد مبتلا به این آسیب شناسی کروموزوم 47 اضافی دارند، اما در حالت عادی باید 46 کروموزوم باشد. طبق بررسی های آماری، این انحراف در یک نوزاد از 700 نوزاد رخ می دهد. عواملی که بر اختلال کروموزومی در جنین تأثیر می گذارد عبارتند از:

• سن والدین کودک؛
• سن مادربزرگ که در آن دختر خود را به دنیا آورد (مادر نوزاد)؛
• وجود روابط خانوادگی بین همسران

سندرم داون در همه جا دیده می شود و هیچ گونه تقسیم بندی قومیتی و جنسیتی ندارد. این می تواند در افراد از هر دو جنس و از هر ملیتی رخ دهد. اگر در مورد احتمال ایجاد یک آسیب شناسی در کودک مشکوک وجود داشته باشد، ارزش آن را دارد که در مرحله برنامه ریزی مصرف شود.

با افزایش سن، خطر داشتن فرزندی با ناهنجاری های کروموزومی به طور قابل توجهی افزایش می یابد:

• در 20 سالگی این احتمال 0.07٪ است (1 کودک از 1500 کودک).
• در 40 سالگی این احتمال به 1٪ می رسد (1 کودک از 100).

اگر زنی دختری بالای 35 سال به دنیا بیاورد، نوه های آینده این دختر ممکن است با سندرم داون متولد شوند. قابل پیشگیری یا درمان نیست، بنابراین یک بیماری محسوب نمی شود، بلکه یک آسیب شناسی است.

وضعیت محیط، سبک زندگی والدین و استفاده از داروها نمی تواند باعث ایجاد آسیب شناسی در جنین شود.

نحوه تعیین انحرافات

چندین روش وجود دارد که به فرد امکان می دهد با دقت متفاوتی وجود ناهنجاری های کروموزومی در جنین را تعیین کند. علاوه بر این، هرچه تشخیص پیچیده تر باشد، نتایج قابل اعتمادتری را می توان انتظار داشت. با این حال، خطر معینی از عوارض ناشی از مداخله پزشکی وجود دارد.

آمنیوسنتز: بررسی مایع آمنیوتیک

برای مدت طولانی، از آن برای تشخیص کروموزوم اضافی در جنین استفاده می شد. این روش شامل سوراخ کردن شکم زن با یک سوزن نازک است که از طریق آن مایع آمنیوتیک کشیده می شود. بر اساس مطالعه ترکیب آن، نتیجه گیری در مورد وجود یک بیماری ارثی گرفته می شود.

کبد جنین پروتئین خاصی (AFP، آلفافتوپروتئین) تولید می کند که وارد مایع آمنیوتیک می شود. اگر سطح پروتئین کمتر از حد طبیعی باشد، این نشان دهنده ناهنجاری هاست (جنین یک کروموزوم اضافی دارد). آمنیوسنتز تنها در صورتی انجام می شود که مادر باردار در معرض خطر باشد (سن بالغ زن در حال زایمان).

بیوپسی پرز کوریونی دقیق ترین نتیجه است

این آزمایش به شما امکان می دهد تا به طور قابل اعتماد تعیین کنید که آیا جنین دارای ناهنجاری کروموزومی است یا خیر. این روش تحت کنترل دستگاه اولتراسوند انجام می شود. یک پروب مخصوص با اسپکولوم از طریق واژن زن وارد می شود که با کمک آن یک تاژک نازک از پرزهای کوریونی برداشته می شود. سلول های جفت حاوی اطلاعات دقیقی در مورد ساختار کروموزوم ها و تعداد آنها هستند که تعیین جنسیت کودک را نیز ممکن می سازد.

تست های غربالگری کمکی برای شناسایی پاتولوژی های ارثی

همچنین آزمایشات اضافی وجود دارد که برای تشخیص کروموزوم اضافی در جنین استفاده می شود. پروتئین AFP وارد مایع آمنیوتیک و سپس وارد خون زن باردار می شود. بنابراین، تجزیه و تحلیل خون وریدی مادر باردار نیز با موفقیت مورد استفاده قرار می گیرد. تشخیص خون برای گنادوتروپین مزمن انسانی (hCG) و آزمایش آلفا فتوپروتئین به ترتیب در هفته های 10-13 و 16-18 انجام می شود. با این حال، این مطالعات دقیق نیستند، آنها قابلیت اطمینان 100٪ نتیجه را تضمین نمی کنند.

آنچه در سونوگرافی دیده می شود

در دوران بارداری، علائم سندرم داون را می توان با سونوگرافی که در هفته ۱۴ انجام می شود، کم و بیش دقیق تشخیص داد. علائم اصلی انحراف عبارتند از:

• اندازه جنین کوچکتر در مقایسه با استانداردهای موجود؛
• وجود بیماری قلبی؛
• نقض تشکیل اسکلتی؛
• گسترش فضای یقه (اگر بیش از 5 میلی متر از حد معمول باشد).
• اکوژنیک بودن روده؛
• یک شریان در بند ناف به جای دو.
• افزایش ضربان قلب جنین؛
• گشاد شدن لگن کلیه؛
• وجود کیست شبکه کوروئید مغز؛
• چین های گردن (نشان دهنده تجمع مایع زیر جلدی)؛
• عدم وجود استخوان بینی یا کوتاه شدن آن.

با این حال، باید درک کرد که در مراحل اولیه نمی توان به طور قابل اعتماد در مورد حضور آسیب شناسی تنها بر اساس داده های اولتراسوند صحبت کرد. حدود 20 درصد از نتایج مثبت کاذب ذکر شده است. کامل ترین تصویر را می توان از طریق معاینه جامع یک زن به دست آورد: سونوگرافی، آزمایش خون برای hCG، AFP، استریول آزاد، پروتئین پلاسما. این رویکرد تنها 1٪ از نتایج مثبت کاذب را ارائه می دهد.

تا پایان ماه پنجم بارداری می توان تشخیص نهایی را انجام داد. کودک مبتلا به پاتولوژی داون ظاهری متمایز دارد؛ برخی از علائم در دوران بارداری توسط دستگاه سونوگرافی نشان داده می شود، برخی دیگر پس از تولد قابل توجه خواهند بود:

• چشم های کج؛
• لب های پهن؛
• کاهش اندازه فک بالا؛
• زبان پهن صاف با یک شیار طولی؛
• سر گرد، پیشانی شیب دار؛
• بینی زینی;
• صورت صاف؛
• چانه و دهان کوچک؛
• گوش های کم تنظیم، لاله گوش چسبیده؛
• گردن کوتاه پهن؛
• خط موی کم پشت با موهای نرم صاف؛
• شکل قفسه سینه به شکل قیف (یا کیل دار)؛
• انگشت کوچک خمیده کوتاه؛
• پاها و دست های پهن (روی کف دست ها یک شیار عرضی چهار انگشتی وجود دارد).
• اندام کوتاه شده؛
• تغییرات قابل توجه در اندام های داخلی؛
• رشد نامناسب دندان ها

اگر جنین مبتلا به سندرم داون باشد چه باید کرد؟

برای والدین، چنین اخباری به مثابه پیچ و مهره ای از آبی است. برای آنها سخت است که با این واقعیت کنار بیایند که فرزندشان مثل بقیه نخواهد بود. آنها از هزار سوال عذاب می کشند و در تردید و نگرانی گم شده اند. متأسفانه، رها کردن همسران پدرانی که تصمیم به ترک فرزند سانی دارند، غیرمعمول نیست. برای برخی از زنان، تنها راه حل ممکن برای مشکل می شود. کسانی که از مشکلات نمی ترسند باید بسیار قوی باشند، زیرا فرهنگ رفتار همشهریان ما، نگرش آنها نسبت به افراد خاص هنوز بسیار دور از مدارا است. و با این حال، من می خواهم توجه داشته باشم که کودکان آفتابی پتانسیل بسیار زیادی برای رشد دارند، آنها شاد و مهربان هستند. یافتن کلید قلب آنها و درک پیچیدگی های روانشناسی بسیار مهم است.

با کمک تمرینات درمانی، ماساژ و روش های فیزیوتراپی، کودک مبتلا به سندرم داون می تواند یاد بگیرد که به طور مستقل از خود مراقبت کند. مراقبت و عشق صمیمانه به کودک کمک می کند تا به طور کامل رشد کند و جایگاه خود را در زندگی پیدا کند. موارد شناخته شده ای از مشاغل موفق افراد مبتلا به اختلالات کروموزومی وجود دارد: شهروندان به چهره های عمومی، ورزشکاران و بازیگران تبدیل شدند. سندرم داون حکم اعدام نیست، بلکه یک ویژگی رشدی است.

تجزیه و تحلیل سندرم داون در زنان باردار تضمین کاملی برای شناسایی این آسیب شناسی وحشتناک در نوزاد متولد نشده ارائه نمی دهد، اما مطالعات جامع امکان شناسایی انحراف احتمالی را با درجه احتمال معقولی فراهم می کند. با نتایج تجزیه و تحلیل چه باید کرد؟ این موضوع همچنان بحث های زیادی را به همراه دارد و ختم بارداری به خواست والدین باقی مانده است.

تجزیه و تحلیل سندرم داون در زنان باردار به دوره رشد جنین بستگی دارد و پردازش کامپیوتری نتایج امکان ارزیابی احتمالی را فراهم می کند.

جوهر تحلیل

سندرم داون یک آسیب شناسی غیرقابل درمان از ظاهر یک فرد است که در ساختار غیر طبیعی صورت و برخی از قسمت های دیگر بدن بیان می شود. این عدم هماهنگی به دلیل تحرک غیر طبیعی مفاصل و کاهش تون عضلانی و همچنین سایر اختلالات رشدی بدن است.

این بیماری ژنتیکی است و با ظاهر یک کروموزوم اضافی 21 (تریزومی 21) مشخص می شود.

برای تعیین احتمال بارداری با علائم آسیب شناسی، زنان باردار در مراحل مختلف بارداری غربالگری می شوند. به طور کلی، غربالگری مجموعه ای از مطالعات برای ارزیابی رشد جنین در رحم است. با توجه به زمان، معمولاً به 3 مرحله تقسیم می شود که در مراحل مختلف بارداری انجام می شود.

اولین غربالگری (اوایل) در سه ماهه اولیه بارداری (تا 13 هفته) انجام می شود و شامل معاینه، آزمایش ادرار و خون با روشن شدن گروه و فاکتور Rh، آزمایش ژنتیک و سونوگرافی است. در این مرحله، ارزیابی اولیه از وضعیت جنین انجام می شود.

غربالگری دوم بین هفته های 20-15 بارداری به صورت چهار آزمایش خون و سونوگرافی انجام می شود. احتمال تشخیص سندرم داون در این دوره تا 80 درصد افزایش می یابد. غربالگری سوم شامل آزمایش خون بیوشیمیایی با تعیین سطح تعدادی از پروتئین ها، هورمون ها و سایر پارامترها و همچنین روش های تحقیقاتی تهاجمی (آمنیوسنتز، بیوپسی کوریون) است.

چه نوع غربالگری وجود دارد؟

با توجه به روش، چندین نوع اصلی غربالگری برای تشخیص سندرم داون قابل تشخیص است:

1. آنالیز اولیه بر اساس سونوگرافی ناحیه یقه جنین و تعیین سطح پروتئین های PAPP-A و HCG در خون است. اولین نمونه خون وریدی در هفته 10-12 بارداری گرفته می شود. این نوع غربالگری تا 80 درصد جنین های دارای آسیب شناسی را شناسایی می کند.
2. تجزیه و تحلیل سه گانه بر اساس تشخیص پروتئین های زیر در خون یک زن است: استریول، آلفا فتوپروتئین و گنادوتروپین جفتی بتا انسانی (b-hCG). آزمایش قبل از اتمام هفته شانزدهم بارداری انجام می شود. رمزگشایی نتایج این تجزیه و تحلیل به شما امکان می دهد تا 70٪ از جنین های مبتلا به سندرم و تعدادی دیگر از آسیب شناسی های خطرناک رشد جنین را شناسایی کنید.
3. تجزیه و تحلیل چهارگانه نسخه توسعه یافته آزمایش قبلی است، یعنی تعیین سطح اینهیبین در خون زن به سه پروتئین شناسایی شده اضافه می شود. توصیه می شود آن را حداکثر 16-20 هفته انجام دهید. احتمال شناسایی سندرم داون به 75 درصد می رسد.
4. غربالگری یکپارچه نتایج تجزیه و تحلیل اولیه و چهارگانه را ترکیب می کند. اگر همه آزمایش‌های قبلی می‌توانستند مستقل از یکدیگر انجام شوند، این غربالگری به دو آزمایش نیاز دارد. تجزیه و تحلیل اولیه قبل از پایان هفته سیزدهم انجام می شود، تجزیه و تحلیل چهارگانه (بدون سطح HCG ممکن است) قبل از پایان هفته شانزدهم بارداری انجام می شود. پردازش کامپیوتری نتایج هر دو مطالعه انجام شده است. احتمال تشخیص آسیب شناسی بیش از 90٪ است.
5. تجزیه و تحلیل کروموزوم های جنین بر روی نمونه خون زن به روش غیر تهاجمی می تواند در مراحل اولیه بارداری انجام شود. DNA جنین در نمونه خون مادر تشخیص داده می شود و مورد تجزیه و تحلیل جامع قرار می گیرد. دقت این غربالگری به 99 درصد می رسد. نتایج آزمایش به عنوان تشخیص در نظر گرفته نمی شود، اما احتمال آسیب شناسی را نشان می دهد و تشخیص را می توان با نمونه گیری تهاجمی تعیین کرد.

استفاده از روش های اولتراسوند

در سه ماهه اول بارداری، سونوگرافی جنین می تواند تعدادی از علائم را نشان دهد که احتمال ابتلا به سندرم داون را نشان می دهد. چنین علائم برجسته عبارتند از:

1. ضخامت فضای نوکال جنین بیش از 3 میلی متر است (قبل از هفته سیزدهم بارداری تعیین می شود).
2. ضخامت چین روی گردن بیش از 5 میلی متر است (در سه ماهه دوم بارداری اندازه گیری می شود).
3. عرض بطن های جانبی مغز بیش از 10 میلی متر است.
4. عدم وجود استخوان بینی.

به طور غیر مستقیم، خطر آسیب شناسی با موارد زیر نشان داده می شود: افزایش تراکم بافت روده (افزایش اکوژنیسیته). حجم بیش از حد مایع آمنیوتیک؛ تاخیر در اندازه جنین از شاخص های طبیعی.

انجام تحلیل

قبل از اتمام سه ماهه اول بارداری، انجام اولتراسوند اولیه و تجزیه و تحلیل سه گانه (به ویژه برای تعیین سطح پروتئین های PAPP-A و HCG) ضروری است. رمزگشایی نتایج این مطالعات به ما امکان می دهد تا احتمال ابتلا به سندرم داون را در جنین تعیین کنیم.

هنگامی که احتمال آسیب شناسی بالاتر از 1:200 (بالاتر از 0.5٪) باشد، خطر بالا تشخیص داده می شود. اگر چنین نتایجی به دست آمد، تحقیقات تکمیلی ضروری است. برای شروع، تجزیه و تحلیل کروموزوم های جنین بر روی خون مادر انجام می شود. اگر این غربالگری نیز نشان دهنده وجود یک ناهنجاری باشد، آزمایش پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز تجویز می شود. در این مورد نیاز به بیوپسی از مایع آمنیوتیک است که از طریق جراحی تهاجمی انجام می شود.

در صورتی که احتمال آسیب شناسی کمتر از 1:3000 باشد، ریسک پایین ارزیابی می شود. این نتیجه نشان دهنده احتمال ناچیز سندرم داون در نوزاد متولد نشده است و نیازی به مطالعات عمیق نیست. با این حال، برای حذف داده های اشتباه، توصیه می شود در سه ماهه دوم بارداری آزمایش خون برای محتوای آلفا فتوپروتئین انجام دهید.

میانگین خطر، شامل احتمال آسیب شناسی در محدوده 1:200 - 1:3000، نشان دهنده ابهام در تفسیر نتایج به دست آمده است. در این مورد، انجام غربالگری چهارگانه قبل از پایان هفته شانزدهم رشد جنین ضروری است.

اگر نتایج غربالگری اضافی احتمال بالاتر از 1:350 را نشان دهد، خطر بالای ابتلا به سندرم تشخیص داده می شود و مطالعات عمیق مناسب توصیه می شود.

در موارد کمتر احتمالی، آزمایشات تکمیلی انجام نمی شود، اما نظارت بر وضعیت جنین با استفاده از روش های سونوگرافی باید ادامه یابد.

تجزیه و تحلیل دسترسی دیرهنگام

مواردی وجود دارد که خانم ها دیر به پزشک مراجعه می کنند و غربالگری اولیه دیگر اطلاعات لازم را نمی دهد. در این شرایط می توان بلافاصله تست های سه گانه یا چهارگانه انجام داد.

نتایج آنها به شرح زیر رمزگشایی می شود. افزایش خطر زمانی تشخیص داده می شود که احتمال ناهنجاری بالاتر از 1:380 باشد و لازم است سطح پرزهای کوریونی جنین از خون مادر مشخص شود و نیاز به بیوپسی در نظر گرفته شود. احتمال کمتر از 1:380 یک نتیجه رضایت بخش در نظر گرفته می شود و نیازی به تحقیق اضافی ندارد.

روش تحلیل تهاجمی

نتیجه گیری نهایی در مورد وجود سندرم داون در جنین را می توان پس از مطالعات ژنتیکی مولکولی ماده جنینی انجام داد. برای مطالعه، لازم است نمونه ای از مایع آمنیوتیک تهیه شود که با آمنیوسنتز انجام می شود، یعنی انتخاب مایع آمنیوتیک با یک سوزن نازک که از طریق مجرای میکروسکوپی وارد حفره مادر می شود.

این روش یک نوع جراحی تهاجمی است. سوزن را می توان به دو طریق وارد کرد: از طریق دهانه رحم (روش ترانس سرویکال) یا از طریق دیواره شکم (روش ترانس شکمی). مطالعات نمونه به دست آمده تشخیص دقیقی را ارائه می دهد، اما خود این روش خطر خاصی برای جنین دارد و می تواند باعث سقط جنین شود. تصمیم برای انجام آمنیوسنتز تنها در صورت وجود احتمال بسیار بالای سندرم داون در جنین گرفته می شود.