متن اولین غربالگری سونوگرافی. غربالگری در دوران بارداری چیست: چگونه و چه زمانی انجام می شود غربالگری در مطالعات بیوشیمیایی برای این منظور استفاده می شود

- معاینه انبوه زنان که در هفته 11-13 بارداری انجام می شود. غربالگری اول به ما امکان می دهد تا ناهنجاری های مادرزادی جنین و همچنین خطر تولد آن را با اختلالات ژنتیکی شدید شناسایی کنیم.

غربالگری در سه ماهه اول شامل معاینه اولتراسوند و آزمایش خون بیوشیمیایی برای شاخص های خاص (β-hCG و PAPP-A) است. همه زنان باردار بدون استثنا تحت غربالگری قرار می گیرند. در این صورت زن حق دارد از انجام چنین معاینه امتناع کند. اما، باید به خاطر داشت که امتناع از غربالگری ممکن است منجر به پیامدهای نامطلوب بارداری شود.

در چه مواردی غربالگری لازم است؟

گروه های خطری از زنان باردار وجود دارد که باید تحت تشخیص قبل از تولد قرار گیرند.

اولین غربالگری در موارد زیر انجام می شود:

• تمام زنان بالای 35 سال.
• اگر در گذشته سقط جنین یا حاملگی های توسعه نیافته (یخ زده) وجود داشته است.
• در صورت وجود عوامل زیان آور شغلی.
• خطر سقط جنین.
• اگر خانواده از قبل فرزندی با آسیب شناسی مادرزادی یا اختلالات کروموزومی داشته باشد. یا چنین ناهنجاری هایی در بارداری های قبلی تشخیص داده شده است.
• زنانی که در سه ماهه اول دچار بیماری های عفونی شده اند.
• زنانی که از اعتیاد به الکل، سیگار یا مواد مخدر رنج می برند.
• در صورت وجود بیماری های ارثی در خانواده یکی از والدین.
• وجود رابطه خانوادگی بین والدین کودک متولد نشده.
• زنانی که از داروهایی استفاده کرده اند که در دوران بارداری منع مصرف دارند.

مراحل اولین غربالگری

برای انجام یک غربالگری اول قابل اعتماد، سه ماهه اول چارچوب خاصی برای این کار دارد. اولین تشخیص قبل از تولد از هفته دهم بارداری تا هفته چهاردهم انجام می شود. قابل اعتمادترین شاخص ها آنهایی هستند که در هفته های 11 تا 12 به دست می آیند. بسیار مهم است که ضرب الاجل به درستی تعیین شود. متخصص زنان این کار را انجام می دهد و تعیین می کند که چه زمانی بهتر است اولین غربالگری انجام شود.

برای انجام معاینه پری ناتال، لازم است به درستی برای معاینات آماده شوید. اگر سونوگرافی با سنسور واژینال انجام شود، هیچ آمادگی خاصی لازم نیست. اگر سونوگرافی از طریق شکم انجام شود، قوانین زیر باید رعایت شود:

• مثانه باید پر باشد.
• 4 ساعت قبل از سونوگرافی ادرار نکنید.

اگر حاملگی توسعه نیافته در سونوگرافی تشخیص داده شود، معاینه متوقف می شود.

برای آزمایش خون بیوشیمیایی، آماده سازی باید به شرح زیر باشد:

• قبل از اهدای خون، انجام سونوگرافی از جنین ضروری است. این مهمترین شرط است، زیرا شاخص های آزمایش خون بیوشیمیایی به طور مستقیم به مدت بارداری بستگی دارد.
• انجام آزمایش خون از ورید به شدت با معده خالی ضروری است. در صورت لزوم می توانید با خود غذا ببرید و بعد از آزمایش خون غذا بخورید.
• چند روز قبل از معاینه بیوشیمیایی، لازم است تمام آلرژن های بالقوه را از رژیم غذایی حذف کنید. آنها می توانند غذاهای دریایی، آجیل از هر نوع، شکلات باشند. همچنین باید از خوردن غذاهای تند، چرب و دودی خودداری کنید.

اگر قوانین اولیه رعایت نشود، نتایج غربالگری اول ممکن است نادرست باشد.

چه آسیب شناسی هایی را می توان در اولین غربالگری تشخیص داد؟

غربالگری در سه ماهه اول، اختلالات رشدی فاحش کودک و پاتولوژی های کروموزومی را نشان می دهد. در طول غربالگری، ناهنجاری های زیر را می توان شناسایی یا مشکوک کرد:

• سندرم داون شایع ترین ناهنجاری ژنتیکی است.
• سندرم لانگ. با نقص های رشدی متعدد مشخص می شود. اگر نوزاد زنده بماند، عقب ماندگی ذهنی شدیدی دارد.
• سندرم پاتو با آسیب شدید به اندام های کودک مشخص می شود. چنین کودکانی در ماه های اول پس از تولد می میرند.
• سندرم ادواردز سونوگرافی یک ناهنجاری در رشد عروق ناف را نشان می دهد - 1 شریان و 1 ورید. به طور معمول، بند ناف شامل 3 رگ - 2 شریان و 1 ورید است.
• ناهنجاری های لوله عصبی در جنین.
• اومفالوسل یک بیرون زدگی فتق در ناحیه حلقه ناف است که شامل اندام های داخلی می شود.
• آنسفالی فقدان مغز است.

تمام تفاسیر بر اساس نتایج به دست آمده توسط متخصص زنان انجام می شود.

تفسیر نتایج سونوگرافی در اولین غربالگری

در اولین غربالگری در طول سونوگرافی، شاخص های زیر ارزیابی می شوند:

• فاصله تاج تا دنبالچه (KTR) که به طور معمول بسته به مرحله بارداری از 33 تا 73 میلی متر متغیر است. در زیر جدولی نشان داده شده است که استانداردهای CTE را نشان می دهد:

• TVP جنین (ضخامت شفافیت نوکال).

به طور معمول، TVP از 1.5 تا 2.7 میلی متر است. در طول غربالگری، TVP یک نشانگر بسیار مهم اختلالات ژنتیکی است. جدول زیر استانداردهای TVP را نشان می دهد:

اگر نتیجه TVP بیش از 3 میلی متر باشد، این می تواند به عنوان نشانه ای از سندرم ادواردز یا داون در نظر گرفته شود.

• اندازه استخوان بینی

این نشانگری است که با آن می توان به سندرم داون مشکوک شد.تعیین استخوان بینی لزوماً در غربالگری سه ماهه اول گنجانده شده است. بر اساس سونوگرافی، استخوان بینی به طور معمول از 10 تا 11 هفته تعیین می شود. اندازه استخوان از 12 هفتگی ارزیابی می شود. به طور معمول، استخوان بینی باید بیش از 3 میلی متر باشد. عدم وجود استخوان بینی و افزایش TVP نشانه واضح سندرم داون است.

• اندازه دوپاریتال (BPR).

سونوگرافی این اندازه را به عنوان فاصله بین توبرکل های جداری تعیین می کند. در پایان سه ماهه اول، نتیجه BPR معمولاً بیش از 20 میلی متر است.

• ضربان قلب جنین.

ضربان قلب نیز بسته به زمان انجام غربالگری در سه ماهه اول متفاوت است. ضربان قلب طبیعی بین 150 تا 180 ضربه در دقیقه است.

• رشد اندام های داخلی جنین، عروق ناف و جفت ارزیابی می شود.

رمزگشایی نتایج آزمایش خون بیوشیمیایی

پس از یک سونوگرافی موفق، لازم است آزمایش خون برای محتوای مواد خاص انجام شود: β-hCG و PAPP-A. علاوه بر این، ضریب MoM محاسبه می شود.

• β-hCG آزاد یک هورمون مخصوص جنین است. غربالگری در سه ماهه اول به شما امکان می دهد حداکثر مقادیر آن را تعیین کنید. تعیین سطح β-hCG به شما امکان می دهد تا با اطمینان بیشتر خطر ابتلا به بیماری داون را محاسبه کنید. در زیر جدولی وجود دارد که مقادیر طبیعی سطوح β-hCG را نشان می دهد:

مهم است که به یاد داشته باشید که سطوح طبیعی β-hCG ممکن است از آزمایشگاهی به آزمایشگاه دیگر متفاوت باشد.

• PAPP-A یک ماده پروتئینی است که توسط جفت تولید می شود. در طول بارداری، سطح یک پروتئین خاص به طور مداوم افزایش می یابد. انحراف از مقادیر طبیعی ارائه شده در جدول ممکن است نشان دهنده وجود ناهنجاری در کودک باشد.

فراموش نکنید که مقادیر PAPP-A در هر آزمایشگاه نیز متفاوت است.

• ضریب MoM هنگام تعیین β-hCG و PAPP-A محاسبه می شود. می توان به جای واحدهای اندازه گیری استاندارد استفاده کرد. شاخص های آن به طور معمول از 0.5 تا 2 از 9 تا 13 هفته متغیر است. اگر MoM کمتر از 0.5 باشد، ممکن است نشان دهنده خطر ابتلا به سندرم ادواردز در کودک باشد. هنگامی که MoM از 2 بیشتر شود، این نشان دهنده سندرم داون احتمالی است.

محاسبه خطر پری ناتال

برای اینکه غربالگری سه ماهه اول تا حد امکان قابل اعتماد باشد، آزمایشات و سونوگرافی باید در یک موسسه انجام شود. خطر انحراف بر اساس نتایج β-hCG، PAPP-A، سن زن باردار، ویژگی های فردی بدن، عوامل مضر و آسیب شناسی های همزمان محاسبه می شود. داده‌های به‌دست‌آمده به رایانه وارد می‌شوند، در برنامه‌ای ویژه که خطرات را محاسبه می‌کند. این برنامه نتیجه نهایی را به صورت کسری تولید می کند. مثلاً برنامه ریسک 1:400 داد. رمزگشایی به شرح زیر خواهد بود: از 400 بارداری با شاخص های وارد شده، 1 نوزاد با آسیب شناسی متولد می شود. بسته به مقدار به دست آمده، نتایج ممکن است به شرح زیر باشد:

• تست مثبت این بدان معناست که در این بارداری خطر ابتلا به فرزندی با آسیب شناسی بالا است. در این مورد، مشاوره ژنتیکی انجام می شود. موضوع معاینه اضافی برای ایجاد یا رد تشخیص در حال تصمیم گیری است. در این حالت آمنیوسنتز یا بیوپسی پرزهای کوریونی انجام می شود.
• تست منفی این بدان معنی است که خطر آسیب شناسی کم است و نیازی به انجام معاینه اضافی نیست. در این حالت، زن باردار در سه ماهه دوم تحت غربالگری روتین قرار می گیرد.

سه ماهه اول و غربالگری سندرم داون

سندرم داون در جنین در اوایل هفته 10-11 قابل مشکوک است. هنگام انجام سونوگرافی، علائم مشخصه زیر این سندرم آشکار می شود:

• ضخیم شدن TVP بیش از 3 میلی متر است. TVP غیر طبیعی ممکن است نشان دهنده سایر اختلالات ژنتیکی نیز باشد.
• عدم وجود استخوان بینی در 70 درصد موارد. مهم است بدانید که حتی در کودکان سالم در مراحل اولیه، ممکن است استخوان بینی شناسایی نشود.
• اختلال در جریان خون از طریق مجرای بوتالی.
• هیپوپلازی (کاهش) در اندازه فک بالا.
• بزرگ شدن مثانه.
• افزایش ضربان قلب جنین.
• آسیب شناسی عروق بند ناف: یک شریان و یک ورید.

غربالگری سه ماهه اول یک مرحله مهم از معاینه در دوران بارداری است. با کمک آن می توانید آسیب شناسی های شدید را در کودک حذف یا شناسایی کنید که اغلب با زندگی او ناسازگار است. برای اینکه شاخص ها قابل اعتماد باشند، لازم است توصیه های پزشک را دنبال کرده و در مدت تعیین شده تحت غربالگری قرار بگیرید.

اگر نتایج غربالگری خطر بالای آسیب شناسی را نشان داد، وحشت نکنید. لازم است با یک متخصص تماس بگیرید که معاینه اضافی را تجویز می کند. مهم است که به یاد داشته باشید که خطر بالا یک تشخیص نیست، بلکه فقط یک فرض است که اغلب پس از بررسی های اضافی رد می شود.

بسیاری از زنانی که در حال آماده شدن برای انجام اولین معاینات در دوران بارداری هستند، علاقه مند هستند که استانداردهای غربالگری سه ماهه اول چیست.

اگر می خواهید بدانید که چه شاخص هایی جنین را در این زمان مشخص می کند، نتیجه سونوگرافی و آزمایشات ممکن است چه باشد و چگونه به درستی برای اهدای خون آماده شوید، این مقاله را بخوانید.

غربالگری سه ماهه اول یک اقدام مهم است که نباید از آن غافل شد.

نتایج آزمایشی که پس از انجام آن دریافت خواهید کرد به پزشکان این امکان را می دهد که وضعیت واقعی فرزند شما را ارزیابی کرده و در مورد دوره بعدی بارداری نتیجه گیری درستی داشته باشند.

زنان در سه ماهه اول بارداری اغلب از این که می‌دانند اولین غربالگری وضعیت و رشد جنین آنها از طریق دو روش انجام می‌شود متعجب می‌شوند: تشخیص اولتراسوند و نمونه‌گیری خون.

اغلب، در این مرحله، سونوگرافی از جنین از طریق شکم - از طریق دیواره های شکمی شکم مادر انجام می شود.

زنی که قرار است تحت چنین سونوگرافی قرار گیرد باید برای آن آماده شود - چندین لیوان آب خنک، ثابت و تمیز بنوشد.

ورود مایعات به مثانه باعث ایجاد فشار روی رحم می شود و برای به دست آوردن اطلاعات دقیق تر سونوگرافی انجام می شود.

سونولوژیست که سونوگرافی را انجام می دهد رشد کودک را که باید با سن حاملگی او مطابقت داشته باشد و بیومتری جنین را ارزیابی می کند و اندازه واقعی جنین را با اندازه های هنجاری مقایسه می کند.

پس از این، پزشک پارامترهای مختلفی را اندازه گیری می کند که تجزیه و تحلیل آنها می تواند نتیجه گیری آموزنده ای در مورد وضعیت واقعی جنین بدهد، وجود آسیب شناسی های رشد آن را تأیید یا رد کند.

زمان بهینه برای اولین غربالگری بارداری هفته دوازدهم تا سیزدهم رشد آن است. نتیجه تحقیق متشکل از عوامل متعددی است.

در زیر می توانید میانگین داده ها را مشاهده کنید که برای کودکان در این سن حاملگی هنجاری است.

ضخامت استاندارد فضای یقه که در این زمان اندازه گیری می شود باید از یک و نیم تا دو و نیم میلی متر باشد.

اگر ضخامت VP بیشتر باشد، پزشکان ممکن است به ناهنجاری های کروموزومی مختلف جنین مشکوک شوند. شما می توانید با مراجعه به تعدادی از تشخیص های غیر تهاجمی اضافی قبل از تولد، حضور آنها را روشن کنید.

توجه به این واقعیت مهم است که TVP فقط در اولین غربالگری بارداری اندازه گیری می شود، زیرا در سونوگرافی های بعدی نمی توان آن را تعیین کرد.

علاوه بر این، شاخص های جنین زیر (در هفته دوازدهم تا سیزدهم بارداری) تجزیه و تحلیل می شود:

1. اندازه استخوان بینی حداقل سه میلی متر است.
2. ضربان قلب - از صد و پنجاه تا صد و هفتاد ضربه در دقیقه؛
3. طیف جریان خون در مجرای وریدی جنین؛
4. اندازه استخوان فک فوقانی نوزاد؛
5. ظرفیت مثانه

یک نتیجه اولتراسوند، که نشان دهنده انحرافات احتمالی از هنجار است، ممکن است نشان دهنده وجود ناهنجاری های ژنی مختلف، به ویژه سندرم داون باشد.

بیومتری جنینی که در هفته دوازدهم تا سیزدهم بارداری انجام می شود باید شاخص های استاندارد زیر را داشته باشد:

• اندازه دوپاری - از چهارده تا بیست و شش میلی متر؛
• اندازه دنبالچه-آهیانه - از سی و دو تا هفتاد و چهار میلی متر؛
• دور سر - از شصت و دو تا نود و هشت میلی متر؛
• دور شکم - از پنجاه و یک میلی متر تا هفتاد و هشت میلی متر؛
• طول استخوان ران - از پنج و نیم تا دوازده و نیم میلی متر؛
• قد کودک از نود تا صد و ده میلی متر است.
• وزن - حدود هفتاد گرم.

هنجارهای HCG در اولین غربالگری (آزمایش خون)

بهترین زمان برای انجام آزمایش خون روزی است که در آن سونوگرافی انجام می دهید.

برای اینکه داده ها تا حد امکان دقیق باشند، باید برای نمونه گیری خون آماده شوید - دوازده ساعت قبل از عمل غذا نخورید و همچنین یک رژیم غذایی اجباری را دنبال کنید.

از رژیم غذایی خود حذف کنید:

• شکلات و سایر شیرینی ها؛
• گوشت، ماهی، گوشت دودی؛
• نوشیدنی های گازدار.

پزشکانی که از بیماران باردار خون می گیرند آن را به آزمایشگاه مخصوص می فرستند.

در این مرحله برای دو شاخص آزمایش می شود:

1. گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG)؛
2. RARR-A.

در حالت ایده آل، غربالگری برای سه ماهه اول بارداری باید در عرض یک روز انجام شود. صبح زود باید از یک ورید خون اهدا کنید، سپس تحت یک روش اولتراسوند قرار بگیرید.

با تشکر از این، نتیجه تشخیص دوگانه دقیق خواهد بود و به پزشکان کمک می کند تا وضعیت جنین را به طور قابل اعتماد تعیین کنند.

گنادوتروپین کوریونی انسانی هورمونی است که در خون هر زن باردار وجود دارد. مقدار آن به شما امکان می دهد سن دقیق بارداری جنین را تعیین کنید.

سطح طبیعی گنادوتروپین کوریونی انسانی در هفته دوازدهم تا سیزدهم بارداری از سیزده و نیم تا صد و پانزده نانوگرم در میلی لیتر است.

سطوح بالا hCG ممکن است نشان دهنده ناهنجاری های ژنتیکی مختلف در رشد کودک باشد.

با این حال، سطح حباب، که بیشتر از حد معمول متفاوت است، ممکن است عوامل دیگری را نشان دهد:

• حاملگی چند قلو؛
• سمیت حاد؛
• مسمومیت با داروهای مختلف مصرف شده توسط یک زن در سه ماهه اول بارداری؛
• دیابت مادری؛
• نئوپلاسم های مختلف تومور با منشا ناشناخته؛
• وجود سندرم داون در جنین؛
• مول هیداتی فرم

به نوبه خود، کاهش سطح گنادوتروپین جفتی انسانی ممکن است نشان دهنده موارد زیر باشد:

• برای حاملگی خارج رحمی؛
• برای بارداری یخ زده؛
• وجود خطر سقط جنین؛
• برای وجود سندرم ادواردز در جنین.

اگر نتیجه آزمایش باعث نگرانی جدی متخصص زنان ناظر بر بارداری شود، به احتمال زیاد او یک روش تهاجمی اضافی شامل بیوپسی پرزهای کوریونی را تجویز خواهد کرد.

این روش باعث می شود تا وضعیت جنین روشن شود و وجود ناهنجاری در رشد آن تایید یا حذف شود.

هنجارهای PAPP-A در اولین غربالگری (آزمایش خون)

PAPP-A یک ترکیب پروتئینی است که توسط لایه بیرونی جفت یک زن باردار تولید می شود.

وجود این پروتئین در طول بارداری در خون ثبت می شود. سطوح PAPP-A با هر مرحله رشد کودک در رحم افزایش می یابد.

اگر نتیجه یک نمونه خون آزمایش شده برای وجود و سطح PAPP-A پزشک را نگران کند، پزشک تعدادی از تشخیص های غیرتهاجمی اضافی قبل از تولد را تجویز می کند.

نتیجه آزمایش خون برای وجود PAPP-A، که در اولین غربالگری بارداری انجام می شود، باید از یک تا هشت و نیم mU/ml باشد.

تاخیر در سطوح PAPP-A از مقادیر هنجاری مربوط به سن حاملگی فعلی جنین ممکن است نشان دهنده وجود سندرم داون یا ادواردز باشد.

نتیجه یک تجزیه و تحلیل که نشان می دهد افزایش سطح PAPP-A ممکن است نشان دهنده یک حاملگی از دست رفته یا یک خطر بسیار واقعی سقط باشد.

لازم به یادآوری است که بهترین زمان برای اهدای خون آزمایش شده برای PAPP-A هفته دوازدهم تا سیزدهم بارداری است.

پس از هفته چهاردهم بارداری، نتیجه تجزیه و تحلیل PAPP-A ممکن است محتوای اطلاعاتی خود را از دست بدهد.

بهتر است تمام مراحل غربالگری سه ماهه اول بارداری را در یک مرکز پزشکی انجام دهید.

برنامه‌های رایانه‌ای که برای سیستم‌بندی داده‌های به‌دست‌آمده در طول معاینات ایجاد شده‌اند و در مؤسسات پزشکی مختلف مورد استفاده قرار می‌گیرند، تنظیمات مختلفی دارند.

بنابراین، برای حفظ اعتبار داده ها، باید برای نمونه گیری خون و سونوگرافی در همان کلینیک ثبت نام کنید. شما می توانید این آزمایشات را هم در شهر و هم در بیمارستان خصوصی انجام دهید.

اگر نتیجه بیوشیمی خونی که پس از انجام آزمایش‌ها دریافت می‌کنید، علیرغم این واقعیت که اولین سونوگرافی هیچ شکایتی ایجاد نمی‌کند، به پزشک هشدار دهد، پزشک توصیه می‌کند که معاینه اضافی انجام دهید.

غربالگری بیوشیمیایی سه ماهه اول: چه نوع تجزیه و تحلیلی است، چگونه انجام می شود و چرا؟

در مراحل اولیه، هنگام ثبت نام، زنان باردار برای یک سری آزمایش فرستاده می شوند: CBC، OAM، .

اما این همه ماجرا نیست. یکی از مطالعات اصلی در سه ماهه اول غربالگری بیوشیمیایی است. این چه نوع تجزیه و تحلیل است، چگونه انجام می شود، آماده سازی و رمزگشایی نتیجه در مقاله مورد بحث قرار خواهد گرفت.

• غربالگری چیست
• غربالگری قبل از تولد و اهداف آن چیست؟
• پیشگیری از نقایص رشد
• آماده سازی
• نحوه انجام آزمایش
• نتایج کی آماده می شود؟
• چرا به سونوگرافی نیاز دارید؟
• زمان انجام آزمایشات قبل از تولد
• زن باردار در معرض خطر - در مرحله بعد چه باید کرد
• نتایج مثبت کاذب و منفی کاذب
• آزمایش ناهنجاری های کروموزومی چگونه محاسبه می شود؟
• پروفایل مادران معمولی برای سه ماهه اول
• پروفایل مادران معمولی برای سه ماهه دوم
• عوامل موثر بر غلظت نشانگرهای بیوشیمیایی
• نتیجه گیری

غربالگری چیست؟

مفهوم غربالگری به طور گسترده در پزشکی استفاده می شود. این یک مطالعه روتین با هدف شناسایی یک گروه خطر برای هر بیماری یا آسیب شناسی است. غربالگری برای:

• سرطان پستان؛
• بیماری سل؛
• تومورهای دستگاه گوارش و غیره

توجه داشته باشید! نتیجه آزمایش یک تشخیص نیست، بلکه شناسایی یک گروه خطر است.

چرا غربالگری بیوشیمیایی برای زنان باردار انجام می شود؟

در دوران بارداری، به خصوص در مراحل اولیه، مهم است که بفهمیم حاملگی چه مسیری را طی خواهد کرد و آیا اصلاً جنین رشد خواهد کرد یا خیر.

غربالگری بیوشیمیایی سه ماهه اول تا حدودی سرنوشت را تعیین می کند. علل بیماری های ژنتیکی، ناهنجاری های کروموزومی منجر به نقص رشد می شود. و طبق گفته WHO، 5٪ از آنها در سراسر جهان وجود دارد. این انتخاب طبیعی است - جنین های غیرقابل زندگی از بدن مادر حذف می شوند.

طبیعت همیشه قادر به محافظت از زن در برابر بارداری با جنین مبتلا به اختلالات ژنتیکی نیست. اگر بیماری های کروموزومی ناسازگار با زندگی تشخیص داده شود، توصیه می شود "لقاح محکوم به فنا" قطع شود. در ابتدای بارداری انجام این کار آسان تر است و عوارض کمتری برای بدن مادر وجود دارد. هدف دوم از تست سه گانه شناسایی خطر عوارض بارداری است. سوم، تعیین گروهی از زنان باردار است که در صورت مشکوک شدن به پاتولوژی جنین، مطالعات تکمیلی برای آنها توصیه می شود.

کل قیف غربالگری قبل از تولد به شکل زیر است:

زنان باردار در هر سنی می توانند ناهنجاری های ژنتیکی جنین داشته باشند. اما هر چه سن زن بیشتر باشد، احتمال وقوع آنها بیشتر است. این روند بیشتر برای سندرم داون مشخص است. برای سایر بیماری های ژنتیکی کمتر مشخص است، اما همچنان وجود دارد.

پیشگیری از نقایص رشد

پزشکی مدرن برای پیشگیری و تشخیص به موقع نقایص رشدی برنامه روشنی ایجاد کرده است. شناسایی نقایص ناسازگار با زندگی و ختم برنامه ریزی شده زودهنگام بارداری ضروری است.

همه عیوب مربوط به سرزندگی نیست. اختلالات رشدی وجود دارد که بلافاصله پس از تولد قابل درمان است و برای برخی درمان داخل رحمی امکان پذیر است. در چنین مواردی، کمک به موقع جان نوزادان را نجات می دهد. این همچنین برای شرایطی که در ساعات اولیه یا 1-2 روز پس از تولد نیاز به کمک به نوزاد است، مهم است. چنین زنان باردار باید از قبل یک بیمارستان زایمان را انتخاب کنند که بتواند بلافاصله پس از زایمان جراحی نجات دهنده را انجام دهد، به عنوان مثال، برای آپلازی مری.

انواع پیشگیری:

• پیش از بارداری
• تشخیص پری ناتال

پروفیلاکسی قبل از بارداری مجموعه ای از اقدامات با هدف فراهم کردن شرایط بهینه برای موارد زیر است:

• بلوغ سلول های زایا در مردان و زنان؛
• لقاح؛
• تشکیل زیگوت؛
• لانه گزینی و رشد اولیه جنین

این شامل تنظیم خانواده سالم، مصرف، ترک سیگار و غیره است.

زمانی که بیماری های کروموزومی در جنین وجود داشته باشد، غلظت و نسبت این مواد تغییر می کند.

بیماری های کروموزومی پاتولوژی های ارثی هستند که در اثر تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم ها ایجاد می شوند. آنها در طول بلوغ سلول های زایا، در طول فرآیند لقاح، در مراحل اولیه رشد جنینی ظاهر می شوند.

آزمایش خون برای ناهنجاری های جنین به خودی خود چیزی نمی گوید. داده های اولتراسوند برای رمزگشایی و تفسیر نتایج مورد نیاز است. با توجه به اینکه انجام 2 مطالعه ضروری است غربالگری بیوشیمیایی را تست دوگانه می نامند.

چگونه برای تجزیه و تحلیل آماده شویم

هیچ آمادگی خاصی لازم نیست. یک صبحانه، ناهار یا شام سبک قابل قبول است (بسته به ساعتی که زن آزمایش را انجام می دهد). محدودیت اصلی ممنوعیت شدید غذاهای چرب است. غذاهای پرچرب نتیجه آزمایش را تغییر نمی دهند، اما کار تکنسین آزمایشگاه را دشوارتر می کنند. زیرا پروتئین های هورمونی نه در خود خون، بلکه در سرم تعیین می شوند.

در روز مقرر، زن باردار به اتاق درمان می آید و به همراه متخصص، پرسشنامه مفصلی را پر می کند.

مهم! پر کردن دقیق پرسشنامه ضروری است؛ داده های حاصل از آن برای تنظیم خطرات به دست آمده در طول غربالگری بیوشیمیایی ضروری است.

نحوه انجام آزمایش - غربالگری بیوشیمیایی سه ماهه اول

پس از پر کردن فرم، باید خود را وزن کنید. قد و وزن باید در زمان اهدای خون ثبت شود. این پارامترها برای تنظیم ریسک های محاسبه شده در هنگام انجام آزمایش در نظر گرفته می شوند.

خون از ورید آرنج در حجم 4-5 میلی لیتر گرفته می شود. از سرنگ داخل لوله آزمایش بریزید و سانتریفیوژ کنید. و سپس آنها نه با خون، بلکه با پلاسما کار می کنند.

چه مدت طول می کشد تا به نتیجه برسیم؟

زمان انجام تجزیه و تحلیل بسته به فوریت متفاوت است. نتیجه می تواند در همان روز یا ظرف یک هفته آماده شود.

چرا سونوگرافی در غربالگری بیوشیمیایی انجام می شود؟

در میان متخصصان، غربالگری بیوشیمیایی را آزمایش سه گانه می نامند، زیرا نه تنها مقادیر hCG و PAPP-A، بلکه نتایج نیز برای تعیین خطرات ژنتیکی مورد نیاز است. یعنی: سن دقیق بارداری، اندازه TVP (ضخامت فضای نوکال جنین) و DNA (طول استخوان بینی جنین). DNA و TVP نشانگرهای اولتراسوند نقص رشد هستند، در صورت انحراف از هنجار. استانداردها برای دوره های مختلف متفاوت است.

مهم دانستن است! اگر استخوان بینی دیده نشود، خطر آسیب شناسی جنین به 47٪ افزایش می یابد.

برای محاسبه صحیح خطرات بیماری های کروموزومی، شاخص های بیوشیمیایی و نشانگرهای اولتراسوند مورد نیاز است.

ضخامت فضای یقه ناحیه ای در گردن بین پوست و بافت های نرم است که مایع در آن جمع می شود. بیش از حد مشخص از هنجار ممکن است نشان دهنده ناهنجاری در رشد جنین باشد.

هنجار TVP میز 1.

سونوگرافی دقت بالایی دارد و انجام آن توسط متخصص سونولوژیست توصیه می شود. دوره اولین سونوگرافی 11-14 هفته است.

مهم! زمان بهینه برای سونوگرافی به عنوان بخشی از آزمایش سه گانه - - است.

غربالگری بیوشیمیایی قبل از تولد و زمان بندی

در مامایی مفاهیمی وجود دارد: غربالگری بیوشیمیایی سه ماهه اول و غربالگری بیوشیمیایی سه ماهه دوم. انجام کامل تشخیص های قبل از تولد فقط در سه ماهه دوم امکان پذیر نخواهد بود، زیرا محاسبات و رمزگشایی شامل شاخص های به دست آمده در سه ماهه اول است.

غربالگری بیوشیمیایی در سه ماهه اول از هفته دهم بارداری تا 6 روز انجام می شود. دوره بهینه - است.

غربالگری بیوشیمیایی سه ماهه دوم در ترم - انجام می شود. زمان بهینه - - .

یک زن در معرض خطر - بعد چه باید کرد

اولین غربالگری برای شناسایی گروه های خطر ناهنجاری های کروموزومی و غیر کروموزومی انجام می شود. در سه ماهه اول، خطرات مربوط به سندرم داون، سندرم ادواردز، سندرم پاتاو و سایر بیماری های ژنتیکی که کمتر شایع هستند، ارزیابی می شود. خطر ایجاد نقایص لوله عصبی ارزیابی نمی شود (این امر در طی غربالگری بیوشیمیایی انجام شده در سه ماهه دوم رخ می دهد).

تجزیه و تحلیل اول امکان بررسی احتمال را فراهم می کند:

• توسعه؛

این عوارض بارداری از 3-4 ماه اول شروع می شود و در سه ماهه سوم ظاهر می شود که امکان پیشگیری در مراحل اولیه را فراهم می کند.

اگر یک زن نتیجه غربالگری بیوشیمیایی را دریافت کرد و نتایج نشان داد که خطرات بالایی برای یک بیماری خاص وجود دارد، به او توصیه می شود که تحت مطالعات نسبتاً جدی در مراکز تشخیصی قبل از تولد قرار گیرد.

در مراکز پری ناتال، غربالگری بیوشیمیایی و سونوگرافی مکرر ممکن است ضروری باشد. پس از این، این سوال در مورد انجام تشخیص تهاجمی مطرح می شود. در هفته 11-13، این بیوپسی پرزهای کوریونی است.

مجموعه کروموزوم کوریون مربوط به مجموعه مواد ژنتیکی کودک است. در طی فرآیند بیوپسی، قطعاتی از بافت کوریون (جفت آینده) برای تجزیه و تحلیل ژنتیکی به دست می آید. احتمال خطا با روش های تهاجمی کم است، تقریباً 100٪ پاسخ دقیق می دهند.

در ابتدا، وظایف غربالگری بیوشیمیایی در سه ماهه دوم (آزمایش چهارم) مانند سه ماهه اول است.

اینم شناسایی:

• ناهنجاری های کروموزومی؛
• انحرافات غیر مرتبط با اختلالات ژنتیکی که بر خود جنین و دوره بارداری تأثیر می گذارد.

اهمیت تشخیصی تست چهارگانه، تعیین نقص رشد است. بازه زمانی پیشنهادی – — . برای غربالگری بیوشیمیایی سه ماهه دوم (آزمایش چهارم)، شاخص های زیر بررسی می شود:

• آلفا فتوپروتئین AFP؛
• استریول آزاد؛
• اینهیبین A.

در سه ماهه دوم، جنین شروع به سنتز پروتئین های خود - ACE و استریول می کند. تعداد و نسبت آنها "مشخصات" توسعه آن است.

برای انجام غربالگری بیوشیمیایی دوم، نتایج غربالگری سه ماهه اول مورد نیاز است. برای محاسبات، داده های اولتراسوند انجام شده در هفته 10-13 مورد نیاز است. اهمیت ضخامت فضای یقه و طول استخوان بینی جنین که پس از این دوره تعیین می شود، از بین می رود.

اگر خطرات در سه ماهه دوم شناسایی شود، زن به یک مرکز پری ناتال فرستاده می شود، جایی که نیاز به تشخیص تهاجمی سنجیده می شود:

• آمنیوسنتز؛
• کوردوسنتز

اهمیت آمنیوسنتز و کوردوسنتز تقریباً یکسان است؛ انتخاب بستگی به این دارد که کدام تکنیک در موسسه پزشکی استفاده می شود. احتمال بروز عوارض در تشخیص تهاجمی 1-2٪ است.

آیا نتایج مثبت کاذب و منفی کاذب وجود دارد؟

دلایل نتایج نادرست ممکن است:

• تعیین زمان نادرست بارداری؛
• حسابداری نتایج؛
• عدم رعایت مهلت های انجام سونوگرافی و تجزیه و تحلیل غربالگری بیوشیمیایی؛
• اندازه گیری نادرست TVP

دقت تست 93 درصد است.

مراحل اصلی محاسبات ریسک هنگام انجام غربالگری های بیوشیمیایی

در آزمایشگاه تحلیلی، مراحل زیر قبل از انتشار نتایج انجام می شود:

1. تعیین غلظت آنالیت ها (آنالیت ها).
2. تعیین درجه انحراف از میانه برای یک دوره خاص بارداری - MoM.

1. اصلاح IOM با در نظر گرفتن قد، وزن، قومیت، بیماری های همراه، نتایج غربالگری قبلی (سه ماهه دوم).
2. تنظیم برای سن، وزن بدن، عوامل خطر (، عادات بد).

پروفایل های معمولی IOM در سه ماهه اول

افزایش سطح آلفا فتوپروتئین در سه ماهه اول و دوم چه چیزی را نشان می دهد؟

پروفایل های معمولی IOM در سه ماهه دوم

عوامل موثر بر سطح نشانگر بیوشیمیایی

کاهش نشانگرهای بیوشیمیایی تحت تأثیر موارد زیر است:

• مدت بارداری (غلظت مواد تعیین شده بسته به دوره متفاوت است)؛
• وزن (هرچه وزن بدن بیشتر باشد، غلظت هورمون ها در خون کمتر است).
• قومیت (سطوح بر اساس نژاد متفاوت است)؛
• بارداری با دوقلوها: غلظت نشانگرها گاهی 2 برابر افزایش می یابد.
• دیابت وابسته به انسولین (کاهش سطح)؛
• سیگار کشیدن (سطح hCG 18٪ کاهش می یابد).
• آسیب شناسی جفت و محل آن؛
• ویژگی های دوره بارداری؛
• بارداری.

نتیجه گیری

غربالگری بیوشیمیایی مطالعات مهمی است که برای همه زنان باردار ضروری است. آنها تعیین خطرات آسیب شناسی جنین و دوره بارداری را امکان پذیر می کنند، که این امکان را برای اصلاح شرایط نامطلوب برای سلامت مادر و نوزاد آینده فراهم می کند. اکثر خانم ها نتایج خوبی کسب می کنند که به آنها اطمینان خاطر در آینده ای شاد و سالم برای فرزندشان می دهد.

ویدیوی فعلی

غربالگری قبل از تولد

غربالگری ترجمه شده از انگلیسی به معنای "مرتب سازی" است - در واقع، این معاینه نقش یک "مرتب سازی" را ایفا می کند، زنان باردار را به افرادی که شاخص های آنها در چارچوب طبیعی قرار دارد و کسانی که باید تحت تشخیص های اضافی قرار گیرند تقسیم می کند. این چه نوع آنالیز است و برای چه خون گیری می شود؟ غربالگری بیوشیمیایی سه ماهه اول (به ویژه هفته های 11-13) مجموعه ای از اقدامات تشخیصی شامل سونوگرافی و آزمایشات بیوشیمیایی خون است.

برای شناسایی خطر ابتلا به آسیب شناسی های شدید جنین و همچنین ناهنجاری های ژنتیکی و بیماری های مادرزادی شدید استفاده می شود.

ناشناخته ترسناک است، بنابراین بیایید سعی کنیم مفاهیم را درک کنیم تا در آستانه بخش بیوشیمیایی غربالگری سوم اول بارداری احساس اعتماد به نفس و شایستگی کنید.

یک زن دو بار در تمام مدت زایمان - در هفته های 11-13 و هفته های 16-20 - بیوشیمی خون اهدا می کند. برای این کار خون وریدی از بیمار با معده خالی گرفته می شود.

این چه چیزی را نشان می دهد؟

اولین غربالگری "آزمایش مضاعف" نیز نامیده می شود، زیرا در طول تجزیه و تحلیل دو شاخص اصلی در خون تعیین می شود: hCG و PAPP-A. بیایید سعی کنیم دریابیم که هر یک از آنها چیست.

ارجاع!گنادوتروپین جفتی انسان (به طور دقیق تر، واحد آزاد آن) هورمونی است که توسط سلول های کوریون (غشای جنینی) ترشح می شود.

تقریباً بلافاصله پس از لقاح مشخص می شود. این شاخص افزایش می یابد و در پایان سه ماه اول به بالاترین مقدار خود می رسد. سپس عددی که hCG را تعیین می کند کاهش می یابد و پس از یک سن حاملگی در یک مقدار متوقف می شود.

ارجاع! PAPP-A پروتئینی است که از لایه بیرونی سلول های زایای ترشح می شود.

در تمام نه ماه، مقدار آن باید متناسب با دوره افزایش یابد. از نظر عملکردی، PAPP-A مسئول پاسخ ایمنی مادر باردار در دوران بارداری است و همچنین رشد جفت و عملکرد طبیعی آن را تعیین می کند.

ویدئو

ویدئوی زیر به شما کمک می‌کند تا در مورد اینکه غربالگری بیوشیمیایی چیست و چرا انجام می‌شود، ایده بگیرید.

چگونه این کار را انجام می دهند؟

آماده سازی برای اولین غربالگری بیوشیمیایی در دوران بارداری شامل چندین مرحله است:

1. ابتدا سونوگرافی انجام می شود - این یک شرط اجباری برای غربالگری است، زیرا برخی از شاخص های تجزیه و تحلیل به دوره دقیق بارداری بستگی دارد که سونوگرافی نشان می دهد.
2. خون از ورید به شدت با معده خالی گرفته می شود، بهتر است حتی ننوشید. اگر مدت زیادی منتظر هستید، یک میان وعده کوچک همراه خود بیاورید، اما تا زمانی که خونتان گرفته نشود، نمی توانید غذا بخورید.
3. در آستانه مطالعه (یا بهتر است بگوییم چند روز قبل از آن)، ارزش آن را دارد که رژیم غذایی خود را با حذف برخی مواد غذایی محدود کنید.

رژیم غذایی

برای اینکه نتیجه بخش بیوشیمیایی غربالگری قابل اعتماد باشد، پزشکان توصیه می کنند که بیماران در آستانه اهدای خون از رژیم غذایی کوتاه مدت پیروی کنند.

بهتر است 3-5 روز قبل از عمل به محدودیت های غذایی پایبند باشید.

در طول رژیم از رژیم غذایی حذف کنید:

• شیرینی های تولید شده صنعتی، به ویژه شکلات، مارمالاد جویدنی و دراژه های رنگی؛
• چای، قهوه، کاکائو؛
• ماهی، به ویژه انواع قرمز؛
• غذای دریایی؛
• ترشی، کنسرو و محصولات دودی؛
• کله پاچه
• گوشت

اگر خانمی داروهایی مصرف می کند که نقش حیاتی ندارند، باید چند روز قبل از اهدای خون، مصرف آنها را قطع کند.

در این صورت باید با پزشک خود مشورت کنید.

ویتامین ها و برخی دیگر از داروها ممکن است بر نتایج آزمایش تأثیر بگذارند.

این می تواند باعث اضطراب زیادی شود که برای مادر باردار غیر ضروری است.

رمزگشایی نتایج

یکی از ویژگی های شاخصی مانند hCG وابستگی آن به سن حاملگی است.

جدول 1. هنجارهای HCG.

هم افزایش و هم کاهش hCG نشان دهنده مشکلات در رشد کودک یا شرایط خاصی از مادر است. مثلا، در دوران بارداری با دوقلوها (سه قلو) یا سمیت شدید، ممکن است شاخص ها در هنجار قرار نگیرند. افزایش hCG در موارد زیر قابل ثبت است:

• حاملگی چند قلو؛
• سندرم داون - معروف ترین شکل آسیب شناسی ژنومی؛
• سمیت شدید؛
• بیمار دیابت دارد.

کاهش hCG ممکن است نشان دهنده وجود شرایطی مانند موارد زیر باشد:

• حاملگی خارج رحمی؛
• نارسایی جفت؛
• خطر بالای سقط جنین؛
• سندرم ادواردز که با نقایص رشدی زیادی مشخص می شود.

بیایید به رمزگشایی ادامه دهیم: استانداردهای PAPP-Aو انحراف از آنها

وقتی کلمه به کلمه از انگلیسی ترجمه می شود، مفهوم "PAPP-A" به عنوان "پروتئین پلاسما A مرتبط با روند بارداری" ترجمه می شود. مقادیر طبیعی آن به دوره بستگی دارد.

جدول 2. استانداردهای RAPP-A.

انحرافات در اندیکاتور PAPP-A اهمیت تشخیصی خاص خود را دارند.افزایش شاخص نشان دهنده باروری چندین فرزند است، اما کاهش ممکن است نتیجه تعدادی از عوامل باشد:

• محو شدن بارداری؛
• خطر بالای سقط جنین؛
• نقص لوله عصبی؛
• برخی از انواع تریزومی که معروف ترین آنها سندرم داون است.

علیرغم اهمیت مطالعه، بر اساس نتایج غربالگری بیوشیمیایی نمی توان تشخیص داد. انحراف در داده های hCG و PAPP-A دلیلی برای معاینه اضافی مادر باردار است.بیوشیمی خون در سه ماهه اول برای تمام زنانی که برای مادر شدن آماده می شوند توصیه می شود. این اقدامات به درخواست زن انجام می شود و پزشکان توصیه نمی کنند که معاینات تجویز شده را نادیده بگیرند.

گروه ریسک

بیمارانی هستند که انجام غربالگری بیوشیمیایی برای آنها اهمیت ویژه ای دارد، زیرا آنها در معرض خطر هستند:

• خطر مرتبط با سن - زنان باردار بالای 30 سال (هنگام حمل اولین فرزند خود) و بالای 35 سال (در هنگام حمل فرزند دوم و بعدی)
• زنانی که قبلا چندین بار حاملگی از دست رفته یا سقط جنین را تجربه کرده اند.
• بیمارانی که در اوایل بارداری خود تجویز می کنند داروهایی که برای رشد طبیعی کودک خطرناک است;
• زنانی که در مراحل اولیه بارداری از بیماری های عفونی رنج می بردند.
• بیمارانی که خویشاوندانی با نقص یا بیماری ژنتیکی دارند.
• زنانی که قبلا بچه هایی با ناهنجاری های ژنتیکی به دنیا آورده اند.
• زنان باردار که با یکی از اقوام نزدیک خود ازدواج کرده اند;
• بیمارانی که قبل از لقاح یا اوایل بارداری در معرض اشعه قرار گرفته اند (یا همسرشان در معرض قرار گرفته است).
• گزارش سونوگرافی که نشان دهنده ناهنجاری های ژنتیکی است.

هنجار مادر

علیرغم این واقعیت که اولین غربالگری بیوشیمیایی دوگانه نامیده می شود، پزشک معالج سه شاخص را تعیین می کند. نتیجه معاینه تا حد زیادی دقیقاً توسط MoM ارزیابی می شود - ضریب مسئول درجه انحراف داده های آزمایشی یک زن خاص از میانگین شاخص های آماری.

ارجاع!مادر طبیعی از 0.5 تا 2.5 (تا 3.5 در هنگام حمل چند کودک) است.

کجا باید انجام داد و هزینه آن چقدر است؟

خانم باردار توسط پزشک برای آنالیز بیوشیمیایی ارجاع می شود و این روش رایگان است. اما اگر بخواهد به صلاحدید خود تحت چنین معاینه ای قرار گیرد، غربالگری در یک کلینیک خصوصی 5 تا 9 هزار روبل هزینه خواهد داشت.

نمونه گیری خون در آزمایشگاه یک کلینیک، پری ناتال یا مرکز تشخیصی انجام می شود.

نتیجه

غربالگری بیوشیمیایی یک روش اجباری نیست، اما برای هر زن باردار به شدت توصیه می شود. این تجزیه و تحلیل است که امکان تشخیص انحرافات نادر، اما بالقوه ممکن را برای تصمیم گیری دشوار به موقع یا شروع روش های درمانی ممکن می سازد.

پس از تکمیل روش، پزشک نتیجه گیری خود را به شما می دهد که در آن می توانید اختصارات زیر را مشاهده کنید:

• اندازه دنبالچه-آهیانه - KTP؛
• اندازه دوپارینتال (بین استخوان های تمپورال) - BPR یا BRGP.
• اندازه پیشانی اکسیپیتال - LZR.
• قطر تخمک بارور شده DPR است.

تفسیر سونوگرافی سه ماهه دوم بارداری در هفته 20-24 بارداری

یک زن باردار باید در هفته 20-24 دومین غربالگری سونوگرافی را انجام دهد. این دوره به طور تصادفی انتخاب نشده است - از این گذشته ، کودک شما قبلاً بزرگ شده است و تمام سیستم های حیاتی او شکل گرفته است. هدف اصلی این تشخیص این است که آیا جنین دارای ناهنجاری های اندام ها و سیستم ها، آسیب شناسی کروموزومی است یا خیر. اگر ناهنجاری های رشدی ناسازگار با زندگی تشخیص داده شود، پزشک ممکن است سقط جنین را توصیه کند، در صورتی که زمان هنوز اجازه دهد.

در طول سونوگرافی دوم، پزشک شاخص های زیر را بررسی می کند:

• آناتومی تمام اندام های داخلی کودک: قلب، مغز، ریه ها، کلیه ها، معده.
• ضربان قلب؛
• وزن جنین با استفاده از فرمول خاصی محاسبه می شود و با اولین غربالگری مقایسه می شود.
• وضعیت مایع آمنیوتیک؛
• جنسیت کودک؛
• بارداری تک قلو یا چند قلو.

در پایان عمل، پزشک نظر خود را در مورد وضعیت جنین، وجود یا عدم وجود ناهنجاری ها به شما می دهد.

در آنجا می توانید اختصارات زیر را مشاهده کنید:

• دور شکم - خنک کننده؛

غربالگری سه ماهه اول: نتایج، محاسبه خطر | متخصص زنان من در این سایت جستجو کنید

غربالگری سه ماهه اول: نتایج، محاسبه خطر

معاینات غربالگری به شناسایی خطر بیماری های کروموزومی در کودک قبل از تولد کمک می کند. در سه ماهه اول بارداری، سونوگرافی و آزمایش خون بیوشیمیایی برای hCG و PAPP-A انجام می شود. تغییرات در این شاخص ها ممکن است نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به سندرم داون در نوزاد متولد نشده باشد. بیایید ببینیم نتایج این آزمایشات به چه معناست.

برای چه دوره ای؟

غربالگری سه ماهه اول بارداری از 11 هفته تا 13 هفته و 6 روز انجام می شود (پریود از اولین روز آخرین قاعدگی محاسبه می شود).

علائم سندرم داون در سونوگرافی

اگر کودکی مبتلا به سندرم داون باشد، در هفته 11-13 متخصص سونوگرافی می تواند علائم این بیماری را تشخیص دهد. نشانه های متعددی وجود دارد که نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به سندرم داون در کودک است، اما مهم ترین آنها معیاری به نام ضخامت فضای نوکال (NST) است.

ضخامت فضای نوکال (TN) مترادف هایی دارد: ضخامت چین دهانه رحم، چین دهانه رحم، فضای نوکال، شفافیت دهانه رحم و غیره. اما همه این اصطلاحات به یک معنا هستند. اشاره شده است که اگر چین دهانه رحم جنین ضخیم تر از 3 میلی متر باشد، خطر ابتلا به سندرم داون افزایش می یابد.

برای اینکه داده های اولتراسوند واقعاً صحیح باشند، چندین شرط باید رعایت شود:

سونوگرافی سه ماهه اول نه زودتر از هفته 11 بارداری (از اولین روز آخرین قاعدگی) و نه دیرتر از 13 هفته و 6 روز انجام می شود.

اندازه دنبالچه- جداری (CPR) باید حداقل 45 میلی متر باشد.

اگر موقعیت کودک در رحم به شما اجازه نمی دهد که TVP را به اندازه کافی ارزیابی کنید، پزشک از شما می خواهد که حرکت کنید، سرفه کنید یا ضربه ملایمی به شکم خود بزنید تا وضعیت نوزاد تغییر کند. یا ممکن است پزشک به شما توصیه کند که کمی دیرتر برای سونوگرافی بیایید.

اندازه گیری TVP را می توان با استفاده از سونوگرافی از طریق پوست شکم یا از طریق واژن انجام داد (این بستگی به موقعیت کودک دارد).

اگرچه ضخامت شفافیت نوکال مهمترین پارامتر در ارزیابی خطر ابتلا به سندرم داون است، اما پزشک سایر علائم احتمالی ناهنجاری در جنین را نیز در نظر می گیرد:

استخوان بینی معمولاً در یک جنین سالم بعد از هفته یازدهم تشخیص داده می شود، اما اگر کودک مبتلا به سندرم داون باشد تقریباً در 60 تا 70 درصد موارد وجود ندارد. با این حال، در 2٪ از کودکان سالم، استخوان بینی ممکن است در سونوگرافی تشخیص داده نشود.

جریان خون در مجرای وریدی (آرانتیوس) باید ظاهر خاصی داشته باشد که طبیعی تلقی می شود. در 80 درصد کودکان مبتلا به سندرم داون، جریان خون در مجرای آرانسیا مختل می شود. با این حال، 5 درصد از کودکان سالم نیز ممکن است چنین ناهنجاری هایی را نشان دهند.

کاهش اندازه استخوان فک بالا ممکن است نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به سندرم داون باشد.

افزایش اندازه مثانه در کودکان مبتلا به سندرم داون رخ می دهد. اگر مثانه در هفته 11 در سونوگرافی قابل مشاهده نباشد، ترسناک نیست (این در 20٪ از زنان باردار در این مرحله اتفاق می افتد). اما اگر مثانه قابل توجه نباشد، ممکن است پزشک به شما توصیه کند که یک هفته دیگر برای سونوگرافی مجدد مراجعه کنید. در 12 هفتگی، مثانه در تمام جنین های سالم قابل توجه می شود.

ضربان قلب سریع (تاکی کاردی) در جنین نیز ممکن است نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به سندرم داون باشد.

وجود تنها یک شریان نافی (به جای دو شریان معمولی) نه تنها خطر ابتلا به سندرم داون، بلکه سایر بیماری های کروموزومی (سندرم ادواردز و غیره) را افزایش می دهد.

هنجار hCG و زیر واحد آزاد؟-hCG (?-hCG)

HCG و رایگان؟ زیرواحد (بتا) hCG دو شاخص متفاوت هستند که هر کدام می توانند به عنوان غربالگری برای سندرم داون و سایر بیماری ها استفاده شوند. اندازه گیری سطح زیرواحد hCG آزاد به شما امکان می دهد خطر ابتلا به سندرم داون را در نوزاد متولد نشده با دقت بیشتری نسبت به اندازه گیری کل hCG تعیین کنید.

هنجارهای hCG بسته به طول بارداری در هفته قابل مشاهده است.

هنجارهای زیر واحد hCG آزاد در سه ماهه اول:

9 هفته: 23.6 - 193.1 ng/ml یا 0.5 - 2 MoM

10 هفته: 25.8 - 181.6 ng/ml یا 0.5 - 2 MoM

11 هفته: 17.4 - 130.4 ng/ml یا 0.5 - 2 MoM

12 هفته: 13.4 - 128.5 ng/ml یا 0.5 - 2 MoM

13 هفته: 14.2 - 114.7 ng/ml یا 0.5 - 2 MoM

توجه! هنجارهای ng/ml ممکن است بین آزمایشگاه‌ها متفاوت باشد، بنابراین داده‌های ارائه شده نهایی نیستند و همیشه باید با پزشک خود مشورت کنید. اگر نتیجه در MoM نشان داده شود، استانداردها برای همه آزمایشگاه ها و برای همه آنالیزها یکسان است: از 0.5 تا 2 MoM.

اگر HCG طبیعی نباشد چه؟

اگر زیرواحد β-hCG آزاد بالاتر از حد طبیعی برای سن بارداری شما باشد یا از 2 MoM بیشتر باشد، خطر ابتلا به سندرم داون در کودک افزایش می‌یابد.

اگر زیرواحد hCG آزاد کمتر از حد طبیعی برای سن حاملگی شما یا کمتر از 0.5 مادر باشد، خطر ابتلا به سندرم ادوارد در نوزاد افزایش می‌یابد.

هنجار PAPP-A

PAPP-A یا همان طور که به آن «پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری A» گفته می شود، دومین شاخص مورد استفاده در غربالگری بیوشیمیایی سه ماهه اول است. سطح این پروتئین در دوران بارداری به طور مداوم افزایش می یابد و انحراف در سطح ممکن است نشان دهنده بیماری های مختلف در جنین باشد.

هنجار PAPP-A بسته به مرحله بارداری:

8-9 هفته: 0.17 - 1.54 mU/ml یا از 0.5 تا 2 MoM

9-10 هفته: 0.32 - 2.42 mU/ml یا از 0.5 تا 2 MoM

10-11 هفته: 0.46 - 3.73 mU/ml یا از 0.5 تا 2 MoM

11-12 هفته: 0.79 - 4.76 mU/ml یا از 0.5 تا 2 MoM

12-13 هفته: 1.03 - 6.01 mU/ml یا از 0.5 تا 2 MoM

13-14 هفته: 1.47 - 8.54 mU/ml یا از 0.5 تا 2 MoM

توجه! هنجارهای mIU/ml ممکن است بین آزمایشگاه‌ها متفاوت باشد، بنابراین داده‌های ارائه شده نهایی نیستند و همیشه باید با پزشک خود مشورت کنید. اگر نتیجه در MoM نشان داده شود، استانداردها برای همه آزمایشگاه ها و برای همه آنالیزها یکسان است: از 0.5 تا 2 MoM.

اگر PAPP-A غیر طبیعی باشد چه؟

اگر PAPP-A برای سن حاملگی شما کمتر از حد طبیعی باشد، یا کمتر از 0.5 ماه مادر باشد، خطر ابتلا به سندرم داون و سندرم ادوارد در نوزاد افزایش می‌یابد.

اگر PAPP-A بالاتر از حد طبیعی برای سن حاملگی شما باشد، یا از 2 MoM بیشتر باشد، اما سایر شاخص های غربالگری طبیعی باشند، هیچ جای نگرانی وجود ندارد. مطالعات نشان داده است که در گروهی از زنان با سطوح بالای PAPP-A در دوران بارداری، خطر ابتلا به بیماری در جنین یا عوارض بارداری بیشتر از سایر زنان با PAPP-A طبیعی نیست.

ریسک چیست و چگونه محاسبه می شود؟

همانطور که قبلاً متوجه شده اید، هر یک از شاخص های غربالگری بیوشیمیایی (hCG و PAPP-A) را می توان در MoM اندازه گیری کرد. MoM یک مقدار ویژه است که نشان می دهد نتیجه تجزیه و تحلیل به دست آمده چقدر با میانگین نتیجه برای یک مرحله معین از بارداری متفاوت است.

اما با این حال، hCG و PAPP-A نه تنها تحت تأثیر طول مدت بارداری، بلکه سن، وزن، سیگار کشیدن، بیماری هایی که دارید و برخی عوامل دیگر نیز تحت تأثیر قرار می گیرند. به همین دلیل است که برای به دست آوردن نتایج غربالگری دقیق تر، تمام داده های آن در یک برنامه رایانه ای وارد می شود که با در نظر گرفتن تمام ویژگی های شما، خطر ابتلا به بیماری در کودک را به صورت جداگانه برای شما محاسبه می کند.

نکته مهم: برای محاسبه صحیح خطر، لازم است که تمام آزمایشات در همان آزمایشگاهی انجام شود که در آن خطر محاسبه شده است. برنامه محاسبه ریسک برای پارامترهای خاص، جداگانه برای هر آزمایشگاه پیکربندی شده است. بنابراین، اگر می‌خواهید نتایج غربالگری خود را در آزمایشگاه دیگری دوباره بررسی کنید، باید همه آزمایش‌ها را دوباره انجام دهید.

برنامه نتیجه را به صورت کسری می دهد، به عنوان مثال: 1:10، 1:250، 1:1000 و مانند آن. کسر باید به صورت زیر درک شود:

به عنوان مثال، ریسک 1:300 است. این بدان معناست که از 300 بارداری با شاخص هایی مانند شما، یک کودک با سندرم داون و 299 کودک سالم متولد می شود.

بسته به کسر حاصل، آزمایشگاه یکی از نتایج زیر را صادر می کند:

آزمایش مثبت است - خطر ابتلا به سندرم داون در کودک زیاد است. این بدان معنی است که برای روشن شدن تشخیص نیاز به معاینه دقیق تری دارید. ممکن است به شما یک نمونه برداری از پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز توصیه شود.

آزمایش منفی است - خطر ابتلا به سندرم داون در کودک کم است. شما نیاز به غربالگری سه ماهه دوم دارید، اما هیچ آزمایش اضافی لازم نیست.

اگر در معرض خطر هستم چه باید بکنم؟

اگر در نتیجه غربالگری، مشخص شد که شما در معرض خطر بالایی برای داشتن فرزندی مبتلا به سندروم داون هستید، این دلیلی برای وحشت نیست، چه رسد به خاتمه بارداری. شما برای مشاوره با یک متخصص ژنتیک معرفی خواهید شد، که یک بار دیگر نتایج تمام معاینات را بررسی می کند و در صورت لزوم انجام معاینات را توصیه می کند: نمونه برداری از پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز.

چگونه نتایج غربالگری را تایید یا رد کنیم؟

اگر فکر می کنید که غربالگری برای شما نادرست انجام شده است، می توانید معاینه را در کلینیک دیگری تکرار کنید، اما برای این کار باید همه آزمایشات را دوباره انجام دهید و سونوگرافی انجام دهید. این تنها در صورتی امکان پذیر خواهد بود که سن حاملگی در این زمان از 13 هفته و 6 روز بیشتر نباشد.

دکتر میگه باید سقط کنم چه باید کرد؟

متأسفانه، موقعیت‌هایی پیش می‌آید که پزشک به طور مداوم بر اساس نتایج غربالگری سقط جنین را توصیه یا حتی مجبور می‌کند. به یاد داشته باشید: هیچ پزشکی حق انجام چنین اقداماتی را ندارد. غربالگری روشی قطعی برای تشخیص سندرم داون نیست و صرفاً بر اساس نتایج ضعیف، نیازی به ختم بارداری نیست.

بگویید که می خواهید با یک متخصص ژنتیک مشورت کنید و مراحل تشخیصی را برای تشخیص سندرم داون (یا بیماری دیگر) انجام دهید: نمونه برداری از پرزهای کوریونیک (اگر هفته 13-10 بارداری هستید) یا آمنیوسنتز (اگر هفته 16-17 بارداری هستید).

اولین غربالگری در دوران بارداری

غربالگری سه ماهه اول یک آزمایش تشخیصی است که بر روی زنان باردار در معرض خطر انجام می شود. این مطالعه بین هفته دهم تا چهاردهم بارداری انجام می شود.

با کمک اولین غربالگری، به احتمال زیاد می توانید تعیین کنید که آیا خطر داشتن یک نوزاد بیمار وجود دارد یا خیر.

چنین معاینه ای در دو مرحله انجام می شود - زن تحت سونوگرافی قرار می گیرد و خون از ورید گرفته می شود. هنگامی که نتایج آماده شد، پزشک با در نظر گرفتن تمام عوامل فردی، می تواند تشخیص دهد.

چه کسانی باید غربالگری سه ماهه اول را انجام دهند؟

• کسانی که نارسایی جنین یا مرده زایی داشتند.
• زنانی که با مردی که خویشاوند نزدیک اوست ازدواج کرده اند.
• افرادی که دو یا چند سقط جنین داشته اند (سقط جنین خود به خود).
• زنانی که قبلاً دارای فرزندانی با سندرم داون، سندرم پاتاو و دیگران هستند.
• بستگانی هستند که آسیب شناسی ژنتیکی دارند.
• زنی در دوران بارداری یک بیماری باکتریایی یا ویروسی داشت.
• زنی که باردار است بیش از سی و پنج سال سن دارد.
• در دوران بارداری، یک زن از داروهایی استفاده می کند که مصرف آنها در این دوره ممنوع است.
• اگر والدین فقط می خواهند مطمئن شوند که همه چیز با کودکشان خوب است و او هیچ بیماری ندارد.

در اولین غربالگری اولتراسوند در دوران بارداری چه چیزی را می‌خواهند تشخیص دهند؟

در اولین غربالگری اولتراسوند، آنها به ابعاد سر نوزاد - دور سر، فاصله از پشت سر تا پیشانی، قطر دو جداره نگاه می کنند. آنها همچنین به اندازه دنبالچه-آهیانه، یعنی طول جنین نگاه می کنند.

در اولین غربالگری، می توانید تعیین کنید که آیا نیمکره های مغز متقارن هستند و آیا ساختارهای خاصی وجود دارد که باید در یک زمان مشخص وجود داشته باشد. علاوه بر این، در غربالگری اول به اندازه شکم، قلب و رگ‌هایی که از آن بیرون می‌آیند، بررسی می‌کنند که آیا معده به درستی قرار گرفته است، طول استخوان درشت نی، استخوان‌های ساعد، استخوان بازو و استخوان ران و بلندی را اندازه‌گیری می‌کنند. استخوان های لوله ای

با استفاده از صفحه اول، آسیب شناسی های زیر قابل شناسایی است:

• سندرم د لانگ؛
• سندرم ادواردز؛
• آسیب شناسی تشکیل لوله عصبی؛
• امفالوسل (فتق بند ناف). با این آسیب شناسی، اندام های داخلی ممکن است نه در حفره شکم، بلکه در بالای پوست در کیسه فتق قرار گیرند.
• تریپلوئیدی - زمانی که به جای یک مجموعه دوگانه کروموزوم، یک مجموعه سه گانه وجود دارد.

چگونه برای این مطالعه آماده شویم؟

غربالگری اول شامل دو مرحله است. در مرحله اول غربالگری اولتراسوند انجام می شود. سونوگرافی را می توان به صورت ترانس واژینال انجام داد. در این مورد، هیچ آمادگی لازم نیست. سونوگرافی را می توان از طریق شکم نیز انجام داد. برای این نوع سونوگرافی، مثانه باید پر باشد. قبل از معاینه، نیم ساعت قبل از معاینه باید مقدار زیادی آب (حدود دو تا سه لیتر) بنوشید. در مرحله دوم، خون از ورید زن باردار گرفته می شود. این غربالگری بیوشیمیایی نامیده می شود.

یعنی قبل از اولین غربالگری اولتراسوند باید از پر بودن مثانه مطمئن شوید و قبل از خونگیری از ورید باید حداقل تا چهار ساعت چیزی نخورید.

همچنین باید قبل از غربالگری در سه ماهه اول یک رژیم غذایی را دنبال کنید. این برای دقیق بودن آزمایش خون ضروری است. یک روز قبل از برنامه ریزی مطالعه، باید غذاهایی مانند شکلات، محصولات گوشتی، غذاهای دریایی و غذاهای چرب را از رژیم غذایی معمول خود حذف کنید.

بازه زمانی این مطالعه چقدر است؟

در چه مرحله ای از بارداری انجام اولین غربالگری بهتر است؟ محدودیت هایی در زمان اولین غربالگری وجود دارد - باید از روز اول هفته دهم تا روز پنجم هفته سیزدهم انجام شود. برای سامی ها زمان بهینه اواسط این دوره یعنی هفته یازدهم یا دوازدهم است.

پزشک شما باید با در نظر گرفتن تاریخ آخرین قاعدگی، مدت زمان بارداری شما را به طور دقیق محاسبه کند و تاریخ مطالعه را برای شما تعیین کند.

تفسیر نتایج غربالگری در دوران بارداری

ابتدا داده های اولتراسوند رمزگشایی می شوند. یافته های طبیعی سونوگرافی:

• اندازه جنین دنبالچه-آهیانه (CTF). اگر غربالگری در هفته 10 انجام شود، اندازه طبیعی در روز اول هفته دهم 33-42 و در روز هفتم هفته دهم 42-49 میلی متر در نظر گرفته می شود. هنجار CRT در هفته یازدهم 42-50 میلی متر در روز اول، 49-58 میلی متر در روز ششم است. غربالگری دوازده هفته - هنجار CRT: 51-59 میلی متر دقیقاً در دوازده هفته، در آخرین روز هفته دوازدهم - 62-73 میلی متر.
• استخوان بینی. ارزیابی اندازه استخوان بینی ضروری است. با استفاده از این شاخص می توانید تشخیص دهید که آیا سندرم داون در جنین در حال رشد است یا خیر. در هفته دهم تا یازدهم، استخوان بینی قابل تشخیص است، اما هنوز نمی توان اندازه آن را ارزیابی کرد. در هفته دوازدهم، استخوان بینی به طور معمول باید حداقل 3 میلی متر باشد.
• ضخامت ناحیه یقه. در ده هفته 0 1.5-2.1 میلی متر. در یازده هفته - 1.6-2.4 میلی متر. در دوازده هفته - 1.7-2.5 میلی متر. در هفته سیزدهم - 1.7 - 2.7 میلی متر.
• ضربان قلب. هنجار در ده هفته 160-179 ضربه در دقیقه است. در یازده هفته - 153-178 ضربه در دقیقه. در دوازده هفته - 150 - 174 ضربه در دقیقه. در سیزده هفته - 147-170 ضربه در دقیقه.
• اندازه دوپاریتال در ده هفته - 14 میلی متر. در یازده - 17 میلی متر، در دوازده هفته - حداقل 20 میلی متر در سیزده هفته - تقریبا 26 میلی متر.

با استفاده از نتایج سونوگرافی در سه ماهه اول، می توانید بررسی کنید که آیا هر گونه ناهنجاری در رشد کودک وجود دارد یا خیر. همچنین می توانید مدت زمان بارداری را بر اساس رشد کودک تخمین بزنید. در نتیجه، نتیجه گیری می شود که آیا سونوگرافی غربالگری باید در سه ماهه دوم تکرار شود یا خیر.

سطح هورمون در اولین غربالگری تعیین می شود

با کمک اولین غربالگری، می توانید نتایج نه تنها سونوگرافی را ارزیابی کنید. ارزیابی پارامترهای هورمونی نیز انجام می شود که با کمک آن می توان تعیین کرد که آیا ناهنجاری های جدی در جنین وجود دارد یا خیر.

• گنادوتروپین کوریونی. این هورمون هورمون بارداری نامیده می شود. اگر یک زن باردار باشد، hCG در خون افزایش می یابد. اگر نتایج غربالگری سه ماهه اول نشان دهد که این هورمون کاهش یافته است، این نشان می دهد که خطر ابتلا به سندرم ادواردز افزایش یافته است یا آسیب شناسی جفت وجود دارد. اگر در اولین غربالگری افزایش hCG تشخیص داده شود، خطر ابتلا به سندرم داون وجود دارد (این هورمون در دوقلوها نیز افزایش می یابد).

• پروتئین A. (PAPP). این پروتئینی است که جفت تولید می کند. با رشد جنین افزایش می یابد.

چه چیزی ممکن است بر نتایج تأثیر بگذارد

در برخی موارد، غربالگری ممکن است نتایج نادرستی را نشان دهد. نتایج کاذب می تواند در موارد زیر ظاهر شود:

• برای زنان باردار چاق در این صورت سطح هورمون ها در خون افزایش می یابد و اگر زن بسیار لاغر باشد، هورمون ها کاهش می یابد.
• با IVF نتایج RAPP حدود 10-15% کمتر خواهد بود، hCG بیش از حد تخمین زده می شود و اولین غربالگری اولتراسوند افزایش LZR را نشان می دهد.
• اگر زنی دوقلو باردار باشد، نتایج قابل اعتماد نخواهد بود. تا به امروز، شاخص های طبیعی برای دوقلوها ناشناخته است.
• وضعیت روانی مادر باردار. بسیاری از زنان از اولین غربالگری می ترسند. چنین حالت هراس ممکن است در نتایج مطالعه منعکس شود.
• آمنیوسنتز اگر دستکاری ظرف هفت روز قبل از اهدای خون انجام شده باشد، مشخص نیست که هنجار تشخیص پری ناتال چیست.
• دیابت. در این مورد، اولین غربالگری نشان می دهد که سطح هورمون ها دست کم گرفته شده است.

ویژگی های برخی از آسیب شناسی ها

اگر جنین آسیب شناسی داشته باشد، می توان آنها را با استفاده از سونوگرافی رمزگشایی کرد.

• سندرم ادواردز جنین دارای فتق نافی است، استخوان های بینی دیده نمی شوند و ضربان قلب کاهش می یابد. همچنین یک شریان نافی به جای دو شریان وجود دارد.
• سندرم داون در هفته ده تا چهاردهم، تقریباً تمام جنین های مبتلا به این نقص، استخوان بینی قابل رویت ندارند. این استخوان در پانزده تا بیست هفتگی قابل مشاهده است، اما کمی کوتاهتر از حد طبیعی است. خطوط صورت به وضوح مشخص نیست، صاف شده است.
• سندرم پاتو جنین دارای فتق نافی است، رشد در برخی از نواحی مغز مختل می شود و رشد جنین به کندی صورت می گیرد. تقریبا تمام کودکان مبتلا به این سندرم ضربان قلبشان افزایش یافته است.

1. . این کلمه به خون گرفتن از رگ اشاره دارد.

با توجه به ماهیت دو مرحله ای مطالعه، آمادگی برای مطالعه اول شامل موارد زیر است:

• پر شدن مثانه - قبل از 1 غربالگری سونوگرافی
• حداقل 4 ساعت قبل از گرفتن خون از ورید ناشتا باشد.

علاوه بر این، قبل از تشخیص سه ماهه اول بارداری به یک رژیم غذایی نیاز دارید تا آزمایش خون نتیجه دقیقی بدهد. این شامل حذف شکلات، غذاهای دریایی، گوشت و غذاهای چرب یک روز قبل از بازدید از http://uzilab.ru/prenatalnaya-diagnostika/skriningovoe-uzi-pri-beremennosti.html در دوران بارداری است.

اگر قصد دارید (و این بهترین گزینه برای تشخیص پری ناتال در سه ماهه اول است) هم سونوگرافی را انجام دهید و هم از ورید خون در یک روز اهدا کنید، به موارد زیر نیاز دارید:

• در طول روز گذشته، غذاهای آلرژی زا را از خود دور کنید: مرکبات، شکلات، غذاهای دریایی
• حذف غذاهای کاملاً چرب و سرخ شده (1-3 روز قبل از آزمایش)
• قبل از انجام آزمایش (معمولاً قبل از ساعت 11:00 برای غربالگری 12 هفته ای خون اهدا می شود) صبح به توالت بروید، سپس 2 تا 3 ساعت ادرار نکنید یا یک ساعت قبل از عمل نیم لیتر آب ساکن بنوشید. . این در صورتی ضروری است که معاینه از طریق شکم انجام شود
• اگر تشخیص اولتراسوند با پروب واژینال انجام شود، آمادگی برای غربالگری سه ماهه اول شامل پر کردن مثانه نخواهد بود.

نحوه انجام تحقیق

آزمایش نقص رشد در سه ماهه اول چگونه انجام می شود؟

مانند معاینه 12 هفته ای، از دو مرحله تشکیل شده است:

1. غربالگری سونوگرافی در دوران بارداری می توان آن را به صورت واژینال یا از طریق شکم انجام داد. هیچ تفاوتی با سونوگرافی در هفته 12 ندارد. تفاوت این است که توسط متخصصین سونولوژیست که به طور خاص در تشخیص قبل از تولد تخصص دارند و با استفاده از تجهیزات پیشرفته انجام می شود.
2. خونگیری از ورید به مقدار 10 میلی لیتر که باید با معده خالی و در آزمایشگاه تخصصی انجام شود.

تشخیص غربالگری سه ماهه اول چگونه انجام می شود؟ابتدا از طریق http://uzilab.ru/prenatalnaya-diagnostika/pervoe-uzi-pri-beremennosti.html مراجعه کنید. معمولا به صورت ترانس واژینال انجام می شود.

برای انجام معاینه، باید لباس خود را از کمر به پایین درآورید و روی کاناپه دراز بکشید و پاهای خود را خم کنید. پزشک یک حسگر نازک مخصوص کاندوم را با دقت زیادی وارد واژن شما می کند و در حین معاینه آن را کمی حرکت می دهد. دردناک نیست، اما پس از معاینه پد در آن روز یا روز بعد، ممکن است متوجه مقدار کمی ترشح خونی شوید.

در ویدیو http://uzilab.ru/prenatalnaya-diagnostika/3d-uzi-pri-beremennosti.html در مورد غربالگری سه ماهه اول.

اولین غربالگری با پروب ترانس شکمی چگونه انجام می شود؟ در این صورت، یا تا کمر در می‌آورید یا به سادگی لباس‌هایتان را بلند می‌کنید تا شکمتان برای معاینه نمایان شود. با این غربالگری اولتراسوند سه ماهه اول، سنسور بدون ایجاد درد یا ناراحتی در سراسر شکم حرکت می کند.

مرحله بعدی معاینه چگونه انجام می شود با نتیجه سونوگرافی برای اهدای خون می روید. در آنجا اطلاعاتی نیز به شما داده می شود که برای تفسیر صحیح نتایج مهم است.

بلافاصله نتیجه نخواهید گرفت، اما بعد از چند هفته. اولین غربالگری بارداری اینگونه انجام می شود.

رمزگشایی نتایج

رمزگشایی اولین غربالگری با تفسیر داده های تشخیصی اولتراسوند آغاز می شود. استانداردهای سونوگرافی:

اندازه دنبالچه-آهیانه (CPS) جنین

هنگام غربالگری در هفته 10، این اندازه در محدوده زیر است: از 33-41 میلی متر در روز اول هفته دهم تا 41-49 میلی متر در روز ششم هفته دهم.

غربالگری در هفته 11 - CTE طبیعی: 42-50 میلی متر در روز اول هفته یازدهم، 49-58 در روز ششم.

در بارداری 12 هفته ای، این اندازه است: 51-59 میلی متر دقیقا در 12 هفتگی، 62-73 میلی متر در آخرین روز این دوره.

2. ضخامت ناحیه یقه

استانداردهای سونوگرافی سه ماهه اول در رابطه با این مهم ترین نشانگر آسیب شناسی کروموزومی:

• در 10 هفته - 1.5-2.2 میلی متر
• غربالگری در هفته 11 با هنجار 1.6-2.4 نشان داده می شود
• در هفته 12 این رقم 1.6-2.5 میلی متر است
• در 13 هفته - 1.7-2.7 میلی متر.

3. استخوان بینی

تفسیر سونوگرافی سه ماهه اول لزوماً شامل ارزیابی استخوان بینی است. این نشانگری است که به دلیل آن می توان ابتلا به سندرم داون را فرض کرد (به همین دلیل غربالگری در سه ماهه اول انجام می شود):

• در هفته 10-11 این استخوان باید قبلاً شناسایی شده باشد، اما اندازه آن هنوز ارزیابی نشده است
• غربالگری در هفته 12 یا یک هفته بعد نشان می دهد که این استخوان حداقل 3 میلی متر طبیعی است.

4. ضربان قلب

• در هفته 10 - 161-179 ضربه در دقیقه
• در 11 هفته - 153-177
• در 12 هفته - 150-174 ضربه در دقیقه
• در 13 هفته - 147-171 ضربه در دقیقه.

5. اندازه دوپاریتال

اولین مطالعه غربالگری در دوران بارداری این پارامتر را بسته به دوره ارزیابی می کند:

• در 10 هفته - 14 میلی متر
• در 11-17 میلی متر
• غربالگری در هفته 12 باید حداقل 20 میلی متر را نشان دهد
• در 13 هفته، BPD به طور متوسط ​​26 میلی متر است.

بر اساس نتایج سونوگرافی سه ماهه اول، بررسی می شود که آیا نشانگرهای ناهنجاری رشد جنین وجود دارد یا خیر. همچنین تجزیه و تحلیل می کند که رشد کودک با چه سنی مطابقت دارد. در پایان نتیجه گیری می شود که آیا سونوگرافی غربالگری بعدی در سه ماهه دوم ضروری است یا خیر.

می توانید درخواست کنید که یک ویدیو از سونوگرافی سه ماهه اول بارداری شما ضبط شود. شما همچنین حق دارید یک عکس دریافت کنید، یعنی پرینت تصویری که یا موفق ترین است (اگر همه چیز عادی باشد) یا آسیب شناسی یافت شده را به وضوح نشان می دهد.

چه سطح هورمونی با 1 غربالگری تعیین می شود؟

غربالگری سه ماهه اول بیشتر از ارزیابی نتایج سونوگرافی انجام می دهد. مرحله دوم، نه کمتر مهم، که توسط آن قضاوت می شود که آیا جنین دارای نقص های جدی است یا خیر، ارزیابی هورمونی (یا بیوشیمیایی) (یا آزمایش خون در سه ماهه اول) است. هر دوی این مراحل غربالگری ژنتیکی را تشکیل می دهند.

1. گنادوتروپین جفتی انسان

این هورمونی است که خط دوم تست بارداری خانگی را رنگ می کند. اگر غربالگری در سه ماهه اول کاهش سطح آن را نشان دهد، این نشان دهنده آسیب شناسی جفت یا افزایش خطر ابتلا به سندرم ادوارد است.

افزایش hCG در اولین غربالگری ممکن است نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به کمپلکس سندرم داون در جنین باشد. اگرچه با دوقلوها این هورمون نیز به طور قابل توجهی افزایش می یابد.

اولین غربالگری در دوران بارداری: سطح این هورمون در خون (ng/ml):

• هفته 10: 25.80-181.60
• متن مطالعه پری ناتال سه ماهه اول در هفته 12 در مورد hCG رقم طبیعی 13.4-128.5 را نشان می دهد.
• در هفته 13: 14.2-114.8.

2. پروتئین A مرتبط با بارداری (PAPP-A)

این پروتئین به طور معمول توسط جفت تولید می شود. غلظت آن در خون با افزایش سن حاملگی افزایش می یابد.

چگونه داده ها را معنا کنیم

برنامه ای که در آن داده های تشخیصی اولتراسوند سه ماهه اول و همچنین سطح دو هورمون فوق وارد می شود، شاخص های تجزیه و تحلیل را محاسبه می کند. به اینها "ریسک" می گویند. در عین حال، رونوشت نتایج غربالگری سه ماهه اول روی فرم نه از نظر سطح هورمون، بلکه در شاخصی مانند "MoM" نوشته می شود. این ضریبی است که انحراف مقدار را برای یک زن باردار معین از یک میانه محاسبه شده مشخص نشان می دهد.

برای محاسبه MoM، شاخص یک هورمون خاص بر مقدار متوسط ​​محاسبه شده برای یک منطقه معین برای یک دوره معین بارداری تقسیم می شود. هنجارهای MoM در اولین غربالگری از 0.5 تا 2.5 است (برای دوقلوها و سه قلوها - تا 3.5). یک مقدار ایده آل MoM نزدیک به "1" است.

هنگام غربالگری در سه ماهه اول، شاخص MoM تحت تأثیر خطر مرتبط با سن قرار می گیرد: یعنی مقایسه نه تنها با میانگین محاسبه شده در این مرحله از بارداری، بلکه با مقدار محاسبه شده برای سن معینی از زن باردار انجام می شود. .

نتایج غربالگری موقت از سه ماهه اول معمولاً میزان هورمون ها را در واحدهای MoM نشان می دهد. بنابراین، فرم حاوی ورودی "hCG 2 MoM" یا "PAPP-A 1 MoM" و غیره است. اگر MoM 0.5-2.5 باشد، این طبیعی است.

یک آسیب شناسی سطح hCG زیر 0.5 سطح متوسط ​​در نظر گرفته می شود: این نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به سندرم ادواردز است. افزایش hCG بالاتر از 2.5 مقدار متوسط ​​نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به سندرم داون است. کاهش PAPP-A کمتر از 0.5 MoM نشان می دهد که خطر ابتلا به هر دو سندرم بالا وجود دارد، اما افزایش آن معنایی ندارد.

آیا خطراتی در مطالعه وجود دارد؟

به طور معمول، نتایج تشخیصی سه ماهه اول با یک ارزیابی خطر به پایان می رسد، که به صورت کسری (مثلاً 1:360 برای سندرم داون) برای هر سندرم بیان می شود. این کسر به این صورت است: در 360 بارداری با نتایج غربالگری یکسان، تنها 1 نوزاد با پاتولوژی داون متولد می شود.

رمزگشایی از استانداردهای غربالگری سه ماهه اول. اگر کودک سالم است، خطر باید کم باشد و نتیجه آزمایش غربالگری باید "منفی" توصیف شود. همه اعداد بعد از کسری باید بزرگ باشند (بزرگتر از 1:380).

اولین غربالگری ضعیف با یک ورودی "خطر بالا" در گزارش، سطح 1:250-1:380، و نتایج هورمونی کمتر از 0.5 یا بیشتر از 2.5 مقادیر میانه مشخص می شود.

اگر غربالگری سه ماهه اول بد باشد، از شما خواسته می شود به یک متخصص ژنتیک مراجعه کنید که تصمیم می گیرد چه کاری انجام دهید:

• به شما یک مطالعه تکراری در مرحله دوم اختصاص دهید، سپس -
• پیشنهاد (یا حتی اصرار) در تشخیص تهاجمی (بیوپسی پرزهای کوریونی، کوردوسنتز، آمنیوسنتز)، که بر اساس آن این سوال که آیا این بارداری ارزش طولانی شدن دارد یا خیر، تصمیم گیری خواهد شد.

آنچه بر نتایج تأثیر می گذارد

مانند هر مطالعه دیگری، نتایج مثبت کاذب از اولین مطالعه پری ناتال وجود دارد. بنابراین، با:

• IVF: نتایج hCG بالاتر خواهد بود، PAPP 10-15٪ کمتر می شود، شاخص های اولین سونوگرافی غربالگری LZR را افزایش می دهد.
• چاقی مادر باردار: در این حالت، سطح همه هورمون ها افزایش می یابد، در حالی که با وزن کم، برعکس، کاهش می یابد.
• غربالگری سه ماهه اول برای دوقلوها: نتایج طبیعی برای چنین بارداری هنوز مشخص نیست. بنابراین ارزیابی ریسک دشوار است. فقط تشخیص اولتراسوند امکان پذیر است
• دیابت ملیتوس: غربالگری اول کاهش سطح هورمون را نشان می دهد که برای تفسیر نتیجه قابل اعتماد نیست. در این صورت غربالگری بارداری ممکن است لغو شود
• آمنیوسنتز: اگر دستکاری یک هفته بعد قبل از اهدای خون انجام شده باشد، میزان تشخیص پری ناتال مشخص نیست. قبل از انجام اولین غربالگری پری ناتال زنان باردار، باید مدت بیشتری پس از آمنیوسنتز صبر کرد.
• وضعیت روانی زن باردار بسیاری از مردم می نویسند: "من از اولین نمایش می ترسم." این همچنین می تواند به روش های غیرقابل پیش بینی بر نتیجه تأثیر بگذارد.

برخی از ویژگی های آسیب شناسی

اولین غربالگری بارداری برای آسیب شناسی جنین دارای ویژگی هایی است که پزشکان سونوگرافی مشاهده می کنند. بیایید غربالگری پری ناتال تریزومی را به عنوان شایع ترین آسیب شناسی شناسایی شده با استفاده از این معاینه در نظر بگیریم.

1. سندرم داون

1. اکثر جنین ها در هفته 10-14 استخوان بینی قابل مشاهده ندارند
2. از هفته 15 تا 20 این استخوان در حال حاضر مشاهده شده است، اما کوتاهتر از حد طبیعی است
3. خطوط صورت صاف می شود
4. آزمایش داپلر (در این مورد می تواند حتی در این زمان انجام شود) جریان خون معکوس یا پاتولوژیک دیگری را در مجرای وریدی نشان می دهد.

2. سندرم ادواردز

1. تمایل به کاهش ضربان قلب
2. فتق نافی (امفالوسل) وجود دارد
3. به جای 2 شریان بند ناف - یکی

3. سندرم پاتو

1. تقریباً همه افراد دارای ضربان قلب سریع هستند
2. اختلال در رشد مغز
3. کند شدن رشد جنین (اختلاف بین طول استخوان و پریود)
4. اختلال رشد در نواحی خاصی از مغز
5. فتق نافی

کجا مطالعه کنیم

غربالگری سه ماهه اول در کجا انجام می شود؟بسیاری از مراکز پری ناتال، مشاوره ژنتیک پزشکی و کلینیک های خصوصی این مطالعه را انجام می دهند. برای انتخاب محل انجام غربالگری، ببینید آیا آزمایشگاهی در خود کلینیک وجود دارد یا در کنار آن. مصرف آن در چنین کلینیک ها و مراکزی توصیه می شود.

غربالگری سونوگرافی سه ماهه اول: قیمت متوسط ​​- 2000 روبل. هزینه اولین مطالعه پری ناتال (با تعیین هورمون) حدود 4000-4100 روبل است.

هزینه غربالگری سه ماهه اول بر اساس نوع آزمایش چقدر است: سونوگرافی - 2000 روبل، تعیین hCG - 780 روبل، تجزیه و تحلیل برای PAPP-A - 950 روبل.