Analisis PAPP-A selama kehamilan: apa itu, bagaimana cara melakukannya, penjelasan. Analisis PAPP-A selama kehamilan: apa itu, bagaimana cara melakukannya, penjelasan Tes 1 skrining normal

Pemeriksaan skrining prenatal trimester pertama terdiri dari dua prosedur: diagnostik ultrasonografi dan tes darah untuk mengetahui kemungkinan patologi genetik janin. Tidak ada yang salah dengan kejadian-kejadian tersebut. Data yang diperoleh melalui prosedur USG dan tes darah dibandingkan dengan norma pada periode ini, yang memungkinkan untuk memastikan baik atau buruknya kondisi janin dan menentukan kualitas proses kehamilan.

Bagi calon ibu, tugas utamanya adalah menjaga kondisi psiko-emosional dan fisik yang baik. Penting juga untuk mengikuti instruksi dari dokter kandungan-ginekolog yang memimpin kehamilan.

Standar untuk skrining diagnostik ultrasonografi I

Selama pemeriksaan prenatal pertama pada trimester pertama, dokter diagnostik USG memberikan perhatian khusus pada struktur anatomi janin, mengklarifikasi usia kehamilan (gestasi) berdasarkan indikator fetometri, membandingkannya dengan norma. Kriteria yang dinilai paling cermat adalah ketebalan ruang kerah (TVP), karena Ini adalah salah satu parameter diagnostik utama yang memungkinkan untuk mengidentifikasi penyakit genetik janin selama prosedur USG pertama. Dengan kelainan kromosom, ruang nuchal biasanya melebar. Norma TVP mingguan diberikan dalam tabel:

Saat melakukan pemeriksaan USG pada trimester pertama, dokter memberikan perhatian khusus pada struktur struktur wajah tengkorak janin, keberadaan dan parameter tulang hidung. Pada minggu ke 10 hal itu sudah terlihat cukup jelas. Pada minggu ke-12, ukurannya pada 98% janin sehat berkisar antara 2 hingga 3 mm. Ukuran tulang rahang atas bayi dinilai dan dibandingkan dengan normanya, karena penurunan nyata pada parameter rahang dibandingkan dengan normal menunjukkan trisomi.

Pada pemeriksaan USG pertama, detak jantung janin (heart rate) dicatat dan juga dibandingkan dengan normanya. Indikatornya tergantung pada tahap kehamilan. Norma detak jantung mingguan ditunjukkan pada tabel:

Indikator fetometri utama pada tahap ini selama prosedur USG adalah dimensi coccygeal-parietal (CP) dan biparietal (BPR). Norma-norma mereka diberikan dalam tabel:

Skrining pertama melibatkan penilaian ultrasonografi terhadap aliran darah di duktus venosus (Arantius), karena dalam 80% kasus pelanggarannya, anak didiagnosis menderita sindrom Down. Dan hanya pada 5% janin yang secara genetik normal, perubahan seperti itu terdeteksi.

Mulai dari minggu ke-11, kandung kemih dapat dikenali secara visual selama USG. Pada minggu ke-12, selama pemeriksaan USG pertama, volumenya dinilai, karena peningkatan ukuran kandung kemih merupakan bukti lain dari ancaman berkembangnya sindrom trisomi (Down).

Yang terbaik adalah mendonorkan darah untuk biokimia pada hari yang sama dengan pemeriksaan USG. Meski hal ini bukan merupakan syarat wajib. Darah diambil saat perut kosong. Analisis parameter biokimia yang dilakukan pada trimester pertama bertujuan untuk mengetahui tingkat ancaman penyakit genetik pada janin. Untuk tujuan ini, hormon dan protein berikut ditentukan:

• protein plasma-A terkait kehamilan (PAPP-A);
• hCG gratis (komponen beta).

Indikator-indikator ini bergantung pada minggu kehamilan. Kisaran nilai yang mungkin cukup luas dan berkorelasi dengan kandungan etnis di wilayah tersebut. Sehubungan dengan nilai normal rata-rata suatu wilayah, tingkat indikator berfluktuasi dalam batas-batas berikut: 0,5-2,2 MoM. Saat menghitung ancaman dan menguraikan data untuk analisis, tidak hanya nilai rata-rata yang diambil, semua kemungkinan koreksi pada data anamnesis ibu hamil juga diperhitungkan. MoM yang disesuaikan seperti itu memungkinkan untuk menentukan secara lebih lengkap ancaman perkembangan patologi genetik pada janin.

HCG: penilaian risiko

Dari segi kandungan informasi, hCG bebas (komponen beta) lebih unggul dibandingkan hCG total sebagai penanda risiko kelainan genetik janin. Norma beta-hCG untuk masa kehamilan yang menguntungkan ditunjukkan pada tabel:

Indikator biokimia ini adalah salah satu yang paling informatif. Hal ini berlaku baik untuk mengidentifikasi patologi genetik maupun menandai jalannya proses kehamilan dan perubahan yang terjadi pada tubuh wanita hamil.

Standar untuk protein plasma-A terkait kehamilan

Ini adalah protein spesifik yang diproduksi plasenta selama masa kehamilan. Pertumbuhannya sesuai dengan masa perkembangan kehamilan dan memiliki standar tersendiri untuk setiap periodenya. Jika terjadi penurunan kadar PAPP-A dibandingkan normalnya, hal ini dapat diduga adanya ancaman berkembangnya kelainan kromosom pada janin (penyakit Down dan Edwards). Norma indikator PAPP-A pada kehamilan normal ditunjukkan pada tabel:

Namun, kadar protein yang terkait dengan kehamilan kehilangan nilai informatifnya setelah minggu ke-14 (sebagai penanda berkembangnya penyakit Down), karena setelah periode ini kadarnya dalam darah wanita hamil yang mengandung janin dengan kelainan kromosom sesuai. ke tingkat normal - seperti pada darah wanita dengan kehamilan sehat.

Deskripsi hasil skrining trimester pertama

Untuk mengevaluasi hasil penyaringan I, setiap laboratorium menggunakan produk komputer khusus - program bersertifikat yang dikonfigurasi untuk setiap laboratorium secara terpisah. Mereka membuat perhitungan dasar dan individual tentang indikator ancaman kelahiran bayi dengan kelainan kromosom. Berdasarkan informasi ini, menjadi jelas bahwa semua pengujian sebaiknya dilakukan di satu laboratorium.

Data prognostik yang paling andal diperoleh dengan menjalani pemeriksaan prenatal pertama pada trimester pertama secara lengkap (biokimia dan USG). Saat menguraikan data, kedua indikator analisis biokimia dipertimbangkan secara bersamaan:

rendahnya nilai protein-A (PAPP-A) dan peningkatan beta-hCG – risiko pengembangan sindrom Down pada anak;
rendahnya kadar protein-A dan rendahnya beta-hCG merupakan ancaman penyakit Edwards pada bayi.
Ada prosedur yang cukup akurat untuk memastikan kelainan genetik. Namun, ini merupakan tes invasif yang dapat membahayakan ibu dan bayi. Untuk memperjelas perlunya penggunaan teknik ini, data diagnostik ultrasonografi dianalisis. Jika terdapat tanda gema kelainan genetik pada pemeriksaan USG, wanita tersebut dianjurkan untuk menjalani diagnosis invasif. Dengan tidak adanya data USG yang menunjukkan adanya kelainan kromosom, ibu hamil dianjurkan untuk mengulang pemeriksaan biokimia (bila jangka waktunya belum mencapai 14 minggu), atau menunggu indikasi pemeriksaan skrining ke-2 pada trimester berikutnya.

Tugas beresiko

Informasi yang diterima diproses oleh program yang dibuat khusus untuk mengatasi masalah ini, yang menghitung risiko dan memberikan perkiraan yang cukup akurat mengenai ancaman berkembangnya kelainan kromosom pada janin (rendah, ambang batas, tinggi). Penting untuk diingat bahwa transkrip hasil yang dihasilkan hanyalah perkiraan, bukan keputusan akhir.

Ekspresi kuantitatif tingkat bervariasi di setiap negara. Bagi kami, nilai kurang dari 1:100 dianggap sebagai level tinggi. Rasio ini berarti bahwa untuk setiap 100 kelahiran (dengan hasil tes serupa), 1 anak lahir dengan kelainan genetik. Tingkat ancaman ini dianggap sebagai indikasi mutlak untuk diagnosis invasif. Di negara kita, tingkat ambang batas risiko melahirkan bayi dengan kelainan perkembangan dianggap berkisar antara 1:350 hingga 1:100.

Ambang batas ancaman berarti anak dapat dilahirkan sakit dengan risiko 1:350 hingga 1:100. Pada tingkat ambang batas ancaman, perempuan tersebut dikirim ke ahli genetika, yang memberikan penilaian komprehensif terhadap data yang diperoleh. Dokter, setelah mempelajari parameter dan riwayat kesehatan wanita hamil, mengidentifikasi dia dalam kelompok risiko (dengan derajat tinggi atau rendah). Paling sering, dokter menyarankan untuk menunggu sampai tes skrining trimester kedua dilakukan, dan kemudian, setelah menerima perhitungan ancaman baru, kembalilah untuk membuat janji untuk memperjelas perlunya prosedur invasif.

Informasi yang diuraikan di atas seharusnya tidak membuat takut ibu hamil, dan juga tidak perlu menolak untuk menjalani pemeriksaan pada trimester pertama. Karena sebagian besar wanita hamil memiliki risiko rendah mengandung bayi yang sakit, mereka tidak memerlukan diagnosis invasif tambahan. Sekalipun pemeriksaan menunjukkan kondisi janin yang buruk, lebih baik segera mengetahuinya dan mengambil tindakan yang tepat.

Jika diperoleh hasil yang kurang baik, apa yang harus dilakukan?

Jika kebetulan analisis indikator pemeriksaan skrining pada trimester pertama menunjukkan tingkat ancaman yang tinggi memiliki anak dengan kelainan genetik, pertama-tama, Anda harus menenangkan diri, karena emosi berdampak negatif pada kehamilan. janin. Kemudian mulailah merencanakan langkah Anda selanjutnya.

Pertama-tama, tidak ada gunanya menjalani pemeriksaan ulang di laboratorium lain. Jika analisis risiko menunjukkan rasio 1:100, Anda tidak perlu ragu. Anda harus segera menghubungi ahli genetika untuk meminta nasihat. Semakin sedikit waktu yang terbuang, semakin baik. Dengan indikator seperti itu, kemungkinan besar metode traumatis untuk mengonfirmasi data akan ditentukan. Pada minggu ke 13, ini akan menjadi analisis biopsi vili korionik. Setelah 13 minggu, mungkin disarankan untuk melakukan kordo- atau amniosentesis. Analisis biopsi vili korionik memberikan hasil yang paling akurat. Masa tunggu hasilnya sekitar 3 minggu.

Jika perkembangan kelainan kromosom janin dipastikan, wanita tersebut akan direkomendasikan untuk melakukan aborsi buatan. Keputusan, tentu saja, ada di tangannya. Namun jika keputusan telah diambil untuk mengakhiri kehamilan, maka prosedurnya paling baik dilakukan pada 14-16 minggu.

Setiap ibu hamil pada tahap tertentu dalam melahirkan bayi dihadapkan pada konsep skrining. Apa itu? Skrining berarti pemeriksaan menyeluruh yang memberikan gambaran tentang kesehatan dan perkembangan janin, serta memungkinkan Anda mengetahui kemungkinan memiliki anak dengan kelainan bawaan. Pemeriksaan tersebut dilakukan setiap trimester, oleh karena itu, tiga trimester kehamilan melibatkan tiga pemeriksaan.

Skrining pertama selama kehamilan memungkinkan untuk mengidentifikasi ibu hamil yang berisiko memiliki anak dengan kelainan kromosom dan penyakit keturunan. Setiap ibu hamil harus mengetahui informasi: apa saja yang termasuk dalam skrining trimester 1, pada tahap apa biasanya dilakukan, apa saja standar skrining trimester 1 dan apa yang harus dilakukan jika pemeriksaan menunjukkan hasil yang buruk.

Waktu dan indikasi untuk pemeriksaan pertama

Skrining trimester pertama dianggap dapat diandalkan jika dilakukan antara minggu ke-11 dan ke-14. Sebaiknya dilakukan skrining pada usia kehamilan 12 minggu. Oleh karena itu, sangat penting untuk mendaftarkan kehamilan sebelum tanggal tersebut. Momen terbaik untuk melakukan skrining pada trimester 1 sebaiknya ditentukan oleh dokter kandungan yang merawat kehamilan wanita tersebut. Belum terlambat untuk melakukan skrining pada usia kehamilan 13 minggu, namun hasilnya masih kurang dapat diandalkan. Perlu juga dicatat bahwa skrining perinatal yang dilakukan pada trimester pertama kehamilan akan lebih informatif dibandingkan skrining pada trimester kedua.

1 Pemeriksaan selama kehamilan bukanlah suatu tindakan wajib, namun para profesional medis menyarankan untuk tidak mengabaikan pemeriksaan ini jika seorang wanita ingin mendapatkan informasi yang baik tentang status kesehatan janinnya. Ada kelompok risiko tertentu di kalangan ibu hamil. Jika seorang wanita termasuk salah satu kelompok berikut, maka dokter akan sangat menyarankan untuk menjalani pemeriksaan trimester 1:

• wanita hamil melakukan dua kali atau lebih aborsi spontan (kelahiran prematur);
• wanita tersebut mengalami kehamilan beku atau lahir mati;
• selama kehamilan, ibu hamil menderita penyakit virus atau bakteri;
• di antara anggota keluarga ada orang dengan kelainan genetik;
• wanita tersebut sudah memiliki anak dengan kelainan kromosom atau penyakit genetik yang parah;
• wanita tersebut diobati dengan obat-obatan yang dilarang untuk ibu hamil;
• usia wanita di atas 35 tahun;
• ayah dari anak tersebut adalah saudara sedarah dari wanita hamil tersebut.

Skrining kehamilan pertama cukup informatif dalam mengidentifikasi patologi berikut:

• kelainan tabung saraf (dasar sistem saraf pusat);
• sindrom Smith-Opitz;
• sindrom Cornelia de Lange;
• omphalocele (hernia tali pusat, dimanifestasikan oleh fakta bahwa beberapa organ dalam janin tidak berada di rongga perut, tetapi di kantung hernia yang memanjang di atas kulit).

Setiap kehamilan bersifat individual, yang berarti pemeriksaan dapat dilakukan secara berbeda untuk wanita yang berbeda. Bagi sebagian orang, cukup menjalani tes yang diperlukan satu kali dan tidak lagi khawatir sepanjang kehamilan. Yang lain diberikan pemeriksaan yang sama beberapa kali. Perlu dicatat bahwa hasil negatif belum menjadi alasan untuk panik. Hal ini harus dianggap sebagai sinyal bahwa diperlukan pemantauan yang lebih cermat terhadap kemajuan kehamilan.

Bagaimana skrining trimester pertama dilakukan? Pemeriksaan ini meliputi pemeriksaan USG janin dan pemeriksaan biokimia darah ibu.

USG trimester pertama

USG telah lama menjadi metode universal untuk memeriksa semua wanita hamil. Tekniknya sederhana dalam pelaksanaannya, informatif dan tidak menimbulkan ancaman bagi kesehatan ibu dan janin. Selama jangka waktu penggunaan prosedur ini, para ahli belum menemukan adanya bahaya dari efek USG pada perkembangan janin. Dalam kebidanan, dua jenis USG digunakan pada minggu ke 12 kehamilan:

• Transvaginal (seorang spesialis memasukkan sensor ultrasound ke dalam vagina);
• Perut (untuk memperoleh gambar, sensor digerakkan melintasi perut ibu).

Bagaimana cara mempersiapkan USG? Tidak diperlukan persiapan khusus untuk pemeriksaan USG pada usia kehamilan 12 minggu. Seorang ibu hamil sebaiknya minum air putih sekitar 500-1000 ml, karena jumlah cairan ketuban pada masa kehamilan ini masih sedikit, dan cairan ketuban itulah yang memungkinkan janin terlihat. mungkin. Selain itu, satu atau dua hari sebelum pemeriksaan, sebaiknya singkirkan makanan yang dapat meningkatkan pembentukan gas di usus. Gas berlebih dapat merusak hasil diagnostik.

Hingga kehamilan 10 - 11 minggu, sel telur yang telah dibuahi berukuran sangat kecil - dari 2 hingga 4 mm. Maksimum yang dapat diungkap oleh USG pada tahap awal adalah:

• lokasi embrio;
• tali pusat janin;
• catat keberadaan dasar tungkai atas dan bawah;
• menentukan adanya kecenderungan daun telinga;
• mengetahui kondisi rahim seorang wanita.

Setelah 10-11 minggu, janin mencapai ukuran yang diperlukan untuk diagnosis perkembangan intrauterin yang lebih rinci. Tahap pembentukan organ dalam dan sistem embrio memungkinkan spesialis untuk mendeteksi cacat perkembangan tertentu. Beberapa dari patologi ini bahkan mungkin tidak sesuai dengan kehidupan, oleh karena itu, menghindari pemindaian ultrasound saat ini akan sangat tidak bijaksana.

Tujuan utama yang ditetapkan oleh USG trimester pertama:

• menentukan jumlah janin di dalam rahim;
• deteksi tempat perlekatan plasenta;
• identifikasi kondisi janin yang tidak normal;
• definisi kehamilan tidak berkembang;
• identifikasi ancaman keguguran spontan;
• deteksi kehamilan ektopik;
• deteksi patologi pada organ reproduksi wanita hamil;
• menilai kuantitas dan kualitas cairan ketuban;
• menentukan terjadinya tumor dan kista.

Mendiagnosis sejumlah penyakit pada pemeriksaan USG pertama memberikan kesempatan kepada dokter untuk memberikan bantuan tepat waktu kepada ibu hamil dan anak guna menghindari komplikasi selama kehamilan.

Apa yang pertama kali diperhatikan oleh para spesialis ketika mereka melakukan pemindaian ultrasound - skrining pada trimester pertama?

Pertama, dokter akan mengukur ukuran janin coccygeal-parietal (CPS). Indikator ini mengacu pada ukuran janin mulai dari tulang ekor hingga ubun-ubun, tidak memperhitungkan panjang kaki. Nilai CTE harus sesuai dengan usia kehamilan. Situasi di mana janin lebih besar dari biasanya menunjukkan bahwa bayi berkembang pesat dan, kemungkinan besar, ibu hamil harus melahirkan dan melahirkan anak yang besar.

Ukuran CTE yang kecil mungkin menunjukkan waktu yang salah atau penyimpangan perkembangan berikut:

• kelainan genetik pada janin;
• keterlambatan perkembangan karena kekurangan hormon, infeksi atau penyakit lain pada wanita hamil;

Jika dokter tidak dapat mendengarkan detak jantung embrio, maka kematian janin dalam kandungan ditentukan. Biasanya disertai dengan hilangnya gejala toksikosis. Akibatnya, beberapa ibu hamil khawatir dan bertanya-tanya mengapa mereka tidak mengalami toksikosis pada trimester pertama? Namun, tidak adanya rasa mual dan kondisi kesehatan yang ceria di awal kehamilan, meski jarang terjadi, merupakan hal yang wajar. Ultrasonografi pertama akan membantu wanita tersebut untuk tenang dan memahami bahwa semuanya baik-baik saja dengan bayinya.

Saat USG, dokter pasti akan menilai ukuran rongga nukal janin. Ketebalan ruang tembus nukal (TN) selama perkembangan normal embrio tidak boleh melebihi 3 mm. Akumulasi cairan yang terlalu banyak di area ini menyebabkan peningkatan TVP dan mungkin menjadi bukti adanya kelainan kromosom pada janin, terutama sindrom Down. TVP perlu diukur secara tepat dalam periode 10 hingga 14 minggu, karena mempelajari penanda kelainan kromosom ini tidak akan efektif. Sebagai aturan, dokter dipandu oleh norma ukuran TVP berikut, yang berbeda-beda menurut tahap kehamilan:

Harus diingat bahwa perkembangan setiap anak adalah proses individu dan penyimpangan ketebalan zona kerah dari norma bukanlah hukuman mati dan tidak memberikan dasar untuk menegakkan diagnosis akhir.

Indikator penting lainnya untuk pemeriksaan USG adalah ukuran biparietal (BDS) kepala janin. Itu diukur dari kuil ke kuil. Nilai ini juga berubah ke atas setiap minggu baru kehamilan. BPR yang terlalu besar mungkin disebabkan oleh hal-hal berikut:

• wanita tersebut mengandung janin besar (ukuran lain juga akan lebih tinggi dari biasanya);
• pertumbuhan embrio yang spasmodik (dalam beberapa minggu parameternya akan turun);
• janin menderita tumor otak atau hernia serebral (kelainan ini tidak sesuai dengan kehidupan);
• hidrosefalus (penyakit gembur-gembur) otak akibat infeksi yang diderita ibu (jika pengobatan antibiotik berhasil, kehamilan dapat diselamatkan).

BPD kecil mungkin mengindikasikan keterbelakangan otak.

Pada USG trimester pertama, dokter spesialis juga mencatat ada tidaknya tulang hidung pada janin. Tidak adanya indikator ini harus mengingatkan dokter, karena dengan adanya kelainan kromosom maka pengerasan janin terjadi kemudian.

Pemeriksaan USG memungkinkan dokter kandungan-ginekologi untuk mengidentifikasi kelompok risiko di antara wanita yang sedang mengandung. Pertama-tama, ini berlaku bagi mereka yang parameter janin dan norma USGnya tidak sesuai. Wanita hamil yang berisiko dirujuk untuk pemeriksaan lebih menyeluruh untuk memastikan atau mengecualikan kemungkinan memiliki anak dengan kelainan keturunan.

Pemeriksaan ultrasonografi pada minggu ke 12 (dan juga selama trimester pertama) jarang memungkinkan Anda menentukan jenis kelamin anak secara akurat. Beberapa pusat kesehatan menawarkan calon orang tua untuk merekam video kenangan bersama bayi mereka.

Skrining biokimia

Tahap penting kedua yang termasuk dalam pemeriksaan genetik selama kehamilan adalah penilaian hormonal (biokimia). Untuk menjalani diagnosis ini, seorang ibu hamil hanya perlu mendonorkan darahnya dari pembuluh darah vena. Ini harus dilakukan dalam beberapa hari mendatang setelah prosedur USG. Tidak diperlukan persiapan khusus untuk analisis, namun disarankan untuk mengecualikan makanan berlemak dari diet satu hari sebelum pengambilan sampel darah, tidak merokok 30 menit sebelum tes, dan menghindari stres fisik dan mental. Ibu hamil sering bertanya-tanya: bolehkah makan sebelum pemeriksaan? Yang terbaik adalah menahan diri untuk tidak makan sebelum mengambil darah, karena sarapan ringan pun dapat merusak hasil tes.

Tes darah umum pada trimester pertama ditentukan untuk semua wanita hamil. Apa yang ditunjukkan oleh analisis ini? Pertama, ini memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi adanya penyakit, termasuk penyakit menular seksual, yang dapat menyebabkan patologi parah pada janin: rubella, virus hepatitis B, klamidia, dll. Indikator berikut juga harus dipelajari:

• Kadar glukosa darah

  Parameter ini membantu mencegah dan segera mengetahui timbulnya diabetes melitus gestasional. Perawatan dan diet yang ditentukan tepat waktu akan membantu menghindari komplikasi selama kehamilan dan terjadinya patologi pada janin.

• Kadar protein darah

Peningkatan kadar protein dalam darah dapat mengindikasikan patologi sistem kemih dan ginjal ibu, dan kemungkinan perkembangan preeklampsia.

Sebagai bagian dari pemeriksaan prenatal, konsentrasi hormon tertentu dinilai, yang kadarnya meningkat pada wanita selama kehamilan. Pada trimester pertama, skrining mengevaluasi indikator berikut: b-hCG bebas dan protein plasma-A (PAPP-A). Apa itu?

Human chorionic gonadotropin (hCG) adalah hormon yang diproduksi oleh plasenta selama kehamilan dan merupakan salah satu indikator terpenting dari kehamilan yang baik. Setiap minggu kehamilan memiliki konsentrasi hCG normal dalam darah ibu:

Jika kehamilannya tidak multipel, maka peningkatan kadar hCG dapat mengindikasikan hal berikut:

• ada kemungkinan besar janin mengalami sindrom Down;
• mungkin ada mola hidatidosa atau koriokarsinoma (kanker langka).

Berkurangnya konsentrasi b-hCG pada trimester pertama dapat mengindikasikan kondisi berbahaya berikut:

• Sindrom Edwards atau sindrom Patau pada janin;
• kehamilan ektopik;
• insufisiensi plasenta
• ancaman aborsi spontan;

PAPP-A (protein A terkait kehamilan). Protein ini diproduksi oleh trofoblas janin, dan konsentrasinya dalam darah ibu pada tahap awal meningkat setiap minggu kehamilan. Studi klinis telah lama mengkonfirmasi bahwa kadar PAPP-A adalah penanda yang sangat baik untuk mendeteksi risiko tinggi kelainan kromosom pada janin, sehingga membantu mendeteksi penyakit serius pada tahap awal kehamilan. Setiap minggu kehamilan memiliki tingkat PAPP-A normalnya sendiri:

Kondisi yang paling berbahaya justru penurunan PAPP-A dibandingkan normalnya. Ini mungkin mengindikasikan kelainan berikut:

• perkembangan salah satu kelainan kromosom: sindrom Down, sindrom Edwards atau sindrom Cornelia de Lange;
• keguguran spontan atau kematian janin intrauterin.

Apa yang ditunjukkan oleh peningkatan kadar PAPP-A? Secara umum, jika indikator lain normal, penyimpangan seperti itu tidak perlu menimbulkan banyak kekhawatiran. Telah terbukti bahwa ibu hamil dengan kadar PAPP-A tinggi tidak memiliki risiko lebih tinggi mengalami malformasi dan komplikasi janin selama kehamilan dibandingkan wanita dengan kadar PAPP-A normal. Peningkatan konsentrasi hormon ini dapat disebabkan oleh alasan berikut:

• seorang wanita mengandung beberapa janin (kembar/kembar tiga);
• janin berukuran besar, dan massa plasenta bertambah;
• letak plasenta yang rendah.

Setelah minggu ke-14 kehamilan, sebaiknya Anda tidak melakukan tes PAP-A, karena dianggap tidak informatif.

Saat menyaring diagnosis pada trimester pertama, spesialis mempertimbangkan kedua indikator (b-hCG dan PAPP-A) dalam kombinasi. Jika PAPP-A menurun dan b-hCG meningkat secara bersamaan, kemungkinan besar dokter akan mencurigai adanya sindrom Down pada janin. Penurunan kedua penanda tersebut dapat mengindikasikan adanya sindrom Edwards atau sindrom Patau.

Ada kemungkinan tes darah memberikan nilai yang salah. Alasan untuk hasil yang menyimpang mungkin:

• obesitas, yang menyebabkan ketidakstabilan latar belakang hormonal;
• pembuahan menggunakan bayi tabung. PAPP-A akan turun 10-15%, hCG akan meningkat, dan USG akan menunjukkan peningkatan ukuran fronto-oksipital janin.
• kehamilan ganda.
• keadaan stres seorang wanita.
• diabetes.

Setelah menjalani prosedur USG dan mendonorkan darah untuk penanda biokimia, akan dihitung risiko kelainan kromosom pada janin pada ibu hamil. Hasil skrining trimester 1 (USG, kadar penanda biokimia dalam darah) dan data pribadi ibu akan dimasukkan ke dalam program khusus. Berikut ini ditunjukkan sebagai data pribadi:

• usia ibu hamil;
• tanggal pengambilan sampel darah, tanggal USG dan usia kehamilan;
• jumlah buah;
• ibu menderita diabetes melitus tipe 1);
• berat badan pasien wanita;
• etnis pasien;
• apakah wanita tersebut merokok saat hamil?
• kehamilan terjadi secara alami atau melalui penggunaan teknologi reproduksi berbantuan (IVF).

Setelah data diolah, program menampilkan risiko kelainan gen dalam bentuk numerik, misalnya 1:1900. Artinya, untuk setiap 1.900 perempuan dengan karakteristik skrining yang sama, terdapat satu kasus anak yang terkena dampak. Hasil pemeriksaan 1:100 di Rusia akan dianggap sebagai ambang risiko tinggi. Kompleksnya semua studi skrining memungkinkan untuk mendeteksi sindrom Down dengan tingkat kepercayaan 85%.

Teridentifikasinya risiko tinggi sindrom Down berdasarkan pemeriksaan pertama bukanlah kejadian yang jarang terjadi. Namun, perlu dipahami bahwa menguraikan hasil skrining bukanlah diagnosis atau keputusan akhir, tetapi hanya perkiraan risiko patologi! Jika ternyata pemeriksaan pada trimester pertama menunjukkan hasil yang mengecewakan, maka wanita tersebut perlu mencari nasihat profesional dari ahli genetika, yang kemungkinan besar akan meresepkan pemeriksaan yang lebih menyeluruh untuk wanita hamil tersebut. Biasanya terdiri dari penggunaan metode diagnostik invasif: biopsi vili korionik (pada kehamilan 10-13 minggu) atau amniosentesis (kehamilan 16-17 minggu).

Kedua prosedur ini melibatkan pembedahan dan dilakukan di rumah sakit. Di bawah pengawasan mesin USG, seorang spesialis menusuk dinding anterior perut ibu dan mengumpulkan bahan yang mengandung DNA janin. Dalam kasus biopsi vili korionik, ini adalah potongan jaringan plasenta, dengan amniosentesis, ini adalah cairan ketuban (cairan ketuban). Kajian terhadap biomaterial yang diperoleh memungkinkan kita untuk menentukan dengan akurat (sekitar 99%) ada tidaknya kelainan kromosom dan penyakit bawaan pada janin.

Namun, metode ini memiliki kelemahan yang signifikan - metode ini sangat tidak menyenangkan dan menyebabkan stres bagi wanita. Selain itu, terdapat risiko keguguran spontan (pada sekitar 1,5% kasus) yang disebabkan oleh prosedur ini. Kadang-kadang, diagnosis invasif menyebabkan komplikasi selama kehamilan, yang dinyatakan dalam kebocoran cairan ketuban, pendarahan, cedera pada janin, dll.

Pengobatan modern juga menawarkan metode alternatif dan aman untuk diagnosis prenatal yang sangat akurat. Salah satu metode tersebut adalah tes DNA prenatal non-invasif berdasarkan teknologi molekuler modern. Tes ini telah lama berhasil digunakan di pusat-pusat kesehatan di luar negeri dan semakin diminati oleh para dokter Rusia. Proses pengujiannya adalah sebagai berikut:

• seorang wanita hamil mendonorkan darah dari vena;
• DNA janin diisolasi dari bahan yang diperoleh dengan menggunakan metode sequencing;
• materi genetik janin dianalisis untuk mengetahui adanya patologi kromosom dan beberapa penyakit keturunan;
• calon orang tua diberikan transkrip rinci hasil analisis.

Teknik non-invasif ini memiliki akurasi lebih dari 99%, yang secara signifikan melebihi akurasi analisis gabungan tes skrining (USG dan tes darah biokimia). Akibatnya, beberapa ibu modern lebih memilih tes ini daripada pemeriksaan tradisional, meski biayanya agak lebih mahal. Keunggulan metode ini adalah sudah pada minggu kesembilan kehamilan dapat mendeteksi berbagai macam kelainan gen dan penyakit keturunan pada janin. Bagi banyak ibu hamil, tes ini memungkinkan mereka menghindari diagnosis invasif yang tidak aman, dan membantu mereka mendapatkan kepercayaan diri terhadap kesehatan janin mereka. Selain itu, berkat cara ini, Anda bisa mengetahui jenis kelamin janin.

Hasil yang baik dari tes DNA non-invasif memberikan jaminan hampir 100% bahwa janin tidak memiliki kelainan kromosom yang DNA-nya diuji. Jika hasilnya menunjukkan risiko tinggi, wanita tersebut tetap harus menjalani pemeriksaan invasif, karena hanya kesimpulan dari diagnosis invasif yang dapat menjadi dasar aborsi karena alasan medis.

Jika hasil tes invasif buruk, dokter kemungkinan besar akan merekomendasikan wanita tersebut melakukan aborsi karena alasan medis. Dalam beberapa kasus, tindakan seperti itu akan menjadi tindakan yang benar-benar dapat dibenarkan dan masuk akal. Namun, tidak seorang pun berhak memaksa perempuan hamil untuk melakukan tindakan tersebut, keputusan bagaimanapun juga harus dibuat oleh perempuan itu sendiri dan keluarganya. Perlu dipahami bahwa setiap keputusan dalam kasus ini harus seimbang dan dipikirkan dengan matang. Banyak orang yang meremehkan segala kesulitan dan cobaan yang harus mereka tanggung jika bersedia melahirkan bayi dengan cacat parah.

Dimana melakukan skrining trimester 1?

pertanyaan tentang skrining yang menjadi perhatian ibu hamil: bagaimana skrining dilakukan pada minggu ke 12, di mana melakukan skrining trimester 1 di Moskow, berapa biaya USG pertama, berapa harga skrining biokimia di Moskow, dll. dll.

Tentu saja, harga pemeriksaan trimester pertama akan sangat berbeda tergantung kota tempat ibu hamil tinggal dan seberapa bergengsi pusat kesehatan yang dipilihnya untuk pemeriksaan tersebut. Dianjurkan untuk menghubungi institusi yang berspesialisasi dalam penelitian genetika.

Apakah layak untuk menjalani pemeriksaan trimester pertama?

Sayangnya, bahkan orang tua yang paling sehat pun pun tidak kebal dari kelahiran anak dengan cacat parah. Sindrom Down yang terkenal, misalnya, dapat terjadi karena kesalahan yang tidak disengaja dalam pembelahan sel ibu atau ayah. Tidak mungkin untuk mempengaruhinya selama kehamilan, karena mekanisme perkembangan anomali sudah dimulai pada saat pembuahan. Banyak orang juga membawa kelainan genetik tanpa menyadarinya. Hal ini terungkap hanya ketika seorang anak yang sakit lahir dalam keluarga. Berdasarkan setidaknya dua faktor tersebut, seorang ibu hamil sebaiknya tidak menghindari pemeriksaan pada trimester pertama.

Tentu saja, perlu diketahui bahwa banyak pasien yang tidak puas dengan kualitas perhitungan skrining. Seringkali, dalam kasus risiko skrining yang tinggi, bayi yang sehat lahir, dan hasil skrining yang buruk memaksa wanita tersebut (jika dia menolak diagnosis invasif) berada dalam keadaan stres selama kehamilan.

Cukup banyak keluarga yang siap menerima dan membesarkan anak meski mengalami disabilitas berat. Dalam hal ini, Anda dapat menolak untuk menjalani pemeriksaan, tetapi pertama-tama Anda harus mempertimbangkan dengan cermat kemampuan moral dan finansial Anda, serta mencari tahu sebanyak mungkin informasi tentang cacat bawaan dan kelainan genetik.

Jika pasangan suami istri menyadari bahwa sangat penting bagi mereka agar bayinya sehat dan mampu menjalani kehidupan yang utuh, maka pemeriksaan trimester pertama harus dimasukkan dalam daftar pemeriksaan prenatal bagi wanita tersebut. Risiko patologi yang tinggi yang teridentifikasi akan menjadi alasan untuk pemantauan yang lebih cermat oleh dokter kandungan dan ahli genetika, dan risiko rendah akan memungkinkan Anda menikmati kehamilan tanpa kekhawatiran yang tidak perlu.

Skrining perinatal pertama adalah diagnosis komprehensif ibu hamil, yang dilakukan bahkan sebelum bayi lahir pada usia 10 hingga 13-14 minggu perkembangan intrauterin. Studi klasik semacam ini hanya menggabungkan 2 jenis manipulasi medis utama - analisis biokimia serum ibu dan USG janin.

Setelah pengujian selesai, akan dilakukan pemantauan terhadap data yang diperoleh, berdasarkan perbandingan hasil dengan indikasi norma pemeriksaan USG trimester 1. Tujuan utama pemeriksaan individu adalah deteksi dini kelainan genetik pada janin.

Indikasi untuk digunakan

Terlepas dari kenyataan bahwa diagnosis primer dilakukan pada banyak wanita hamil, ada kategori pasien khusus yang harus menjalani USG dan tes darah terlebih dahulu untuk menyingkirkan bahaya terhadap kehidupan bayi yang belum lahir dan kesehatan mereka sendiri. Kelompok orang ini termasuk ibu hamil yang:

• sebelumnya melahirkan anak dengan kelainan perkembangan apa pun;
• sudah memiliki anak dengan kelainan genetik yang terdokumentasi;
• melewati ambang batas usia 35–40 tahun;
• terkena penyakit menular selama kehamilan;
• pernah menderita akibat penggunaan alkohol atau obat-obatan secara berlebihan;
• memiliki riwayat kesehatan dengan catatan tentang ancaman keguguran spontan;
• berada dalam ikatan kekerabatan dengan calon ayah dari bayi tersebut;
• untuk alasan apapun, meminum obat yang dilarang untuk digunakan selama masa kehamilan;
• mengetahui adanya kelainan keturunan dalam silsilah keluarga;
• pernah mengalami lahir mati di masa lalu;
• mendapat diagnosis yang menunjukkan terhentinya tumbuh kembang anak;
• menunjukkan keinginan independen untuk menganalisis risiko memiliki bayi dengan bentuk penyakit tertentu.

Merokok selama kehamilan menjadi dasar pemeriksaan wajib pada trimester pertama

Bagaimana interpretasi hasil USG skrining janin?

Diagnostik ultrasonografi biasanya ditentukan dari 10-11 minggu hingga 13-14 minggu, karena periode periode obstetrik ini memberikan kesempatan nyata pertama untuk mempelajari struktur utama bayi yang sedang berkembang. Minggu 11-12 adalah periode khusus yang ditandai dengan transformasi embrio menjadi janin.

Ada daftar indikator terpenting perkembangan janin, yang menjadi dasar untuk menguraikan laporan USG. Ini termasuk: KTR, PAPP-A, detak jantung, BPR, TVP, hCG, NK, dll. Untuk menetapkan prognosis yang akurat selama kehamilan, seorang spesialis perlu membandingkan data pribadi pasiennya yang diperoleh selama kehamilan pertama. penyaringan dengan standar yang disetujui yang ditentukan dalam tabel terkait.

Ukuran tulang ekor-parietal

CTE adalah salah satu indikator skrining terpenting selama kehamilan. Parameter ini menunjukkan panjang embrio/janin yang diukur dari ubun-ubun (puncak kepala) hingga tulang tulang ekor. Jika CTE menyimpang dari kisaran normalnya, maka dapat diasumsikan bahwa perkembangan intrauterin bayi dalam kandungan terancam.

Menurut pengamatan medis, sebutan numerik untuk ukuran coccygeal-parietal meningkat seiring bertambahnya usia kehamilan. Terkadang penurunan indeks yang dimaksud menunjukkan usia janin yang salah ditentukan. Dalam hal ini, kita dapat berbicara tentang salah satu jenis norma. Untuk memastikan diagnosis, pasien harus membuat janji untuk pemeriksaan USG ke-2.

CTE merupakan salah satu indikator utama kondisi janin

Detak jantung

Keadaan detak jantung memerlukan pemantauan medis secara teratur, karena jika ada proses patologis pada tubuh bayi, maka akan terdeteksi pada waktunya. Jika anomali terdeteksi pada tahap awal perkembangannya, kemungkinan hasil yang menguntungkan akan meningkat.

Hingga 3–4 minggu, ritme CV bayi bertepatan dengan detak jantung ibunya. Nilai rata-rata berkisar antara 76 hingga 84 denyut per menit selama fungsi normal tubuh wanita.

Selanjutnya, ketika struktur jantung janin memasuki tahap baru perbaikan alami, jumlah kontraksinya akan mulai meningkat secara merata. Setiap 24 jam nilainya akan melebihi “rekor” sebelumnya sekitar 2,5–3 unit. Jadi, pada minggu ke 8–9, detak jantung anak yang berkembang sesuai norma yang disetujui akan mencapai 172–176 detak/menit.

Jika, sebelum usia kehamilan 83–85 hari, diagnostik ultrasonografi tidak mendeteksi fenomena berbahaya seperti kelainan bentuk janin atau tidak adanya detak jantung sama sekali, maka kehamilan beku dapat dikeluarkan dari daftar kemungkinan patologi. Fase pembentukan tubuh selanjutnya tidak sesulit “Spartan marathon” selama 12 minggu.

Asalkan model peralatan medis yang lebih baik dan berkualitas tinggi digunakan untuk skrining, calon orang tua akan dapat memperoleh gambaran yang lebih informatif tentang kondisi anak saat ini. Anda tidak boleh menggunakan USG 3D/4D kecuali benar-benar diperlukan. Meskipun perangkat modern tersebut dapat merekam aktivitas intrauterin dan penampilan bayi, dosis radiasinya jika USG disalahgunakan dapat berdampak buruk pada kesehatan anak.

Panjang tulang hidung

Perubahan struktur tulang hidung lonjong juga menunjukkan adanya kelainan. Mempelajari kondisi janin yang didiagnosis menderita penyakit bawaan, para ilmuwan sampai pada kesimpulan bahwa kegagalan genetik sering kali dinyatakan dalam keterbelakangan struktur tulang hidung. Skrining pertama selama kehamilan untuk mengetahui panjang tulang hidung (NB) dilakukan paling cepat 12-13 minggu. Jika dokter memerintahkan sesi USG pada usia kehamilan 10-11 minggu, berarti ia hanya perlu memastikan keberadaan tulang hidung.

Dalam praktik medis, seringkali terjadi penyimpangan yang signifikan dari norma USG, yang ternyata merupakan manifestasi dari individualitas anak yang belum lahir. Dalam hal ini, indikator tes lainnya akan sesuai dengan standar.

Ketebalan kerah

Tujuan utama studi TVP adalah mengukur ketebalan lipatan yang terletak di bagian belakang leher. Ketika sistem organ utama janin terbentuk, area ruang kerah mulai terisi dengan cairan khusus, yang jumlahnya harus dianalisis dengan cermat.

Jika indikator pada pemeriksaan pertama melebihi ketebalan 3 milimeter, maka kerusakan segmen kromosom dapat dicurigai dengan tingkat kemungkinan yang tinggi.

Studi tentang struktur kantung kuning telur

Secara sederhana, kantung kuning telur merupakan organ sementara yang membantu menjaga kehidupan embrio pada tahap awal pembentukannya. Sejak saat pembuahan, neoplasma penting ini berukuran beberapa kali lebih besar daripada ukuran bayi yang belum lahir.

Perlu dicatat bahwa deteksi skrining deformasi vesikel kuning telur atau indikator yang terlalu tinggi/rendah dalam banyak kasus menunjukkan perkembangan penyakit berbahaya, misalnya sindrom Down. Kadang-kadang, dalam keadaan seperti itu, kehamilan beku didiagnosis - kematian dini embrio.

Pemeriksaan pertama tidak boleh diabaikan, karena dengan bantuannya ahli sonologi akan dapat memeriksa struktur unik dengan lebih cermat, membuat kesimpulan yang tepat tentang kondisinya. Jika kantung kuning telur berisiko rusak, diperlukan intervensi medis segera. Hal ini disebabkan karena gelembung yang baru terbentuk pada usia 3–3,5 bulan mengontrol banyak proses dalam tubuh anak.

Fungsinya yang paling penting meliputi:

• identifikasi struktur protein yang sangat penting yang terlibat dalam pembangunan membran pelindung sel embrio;
• pembentukan jaringan kapiler dan sel darah merah, yang akan menjadi “fondasi peletakan” sistem peredaran darah janin;
• penggantian hati sementara;
• penentuan jenis kelamin anak dengan cara memberikan kepadanya gamet yang dihasilkan dalam rongga kantung kuning telur.

Organ ini juga bertugas melindungi organisme kecil dari antibodi ibu. Meski terdengar kontroversial, sel-sel sistem kekebalan tubuh wanita, seperti tentara yang menjaga kesehatan manusia, menyerang janin, melihatnya sebagai potensi ancaman - unsur asing. Untuk menyediakan lingkungan hidup yang aman bagi embrio, kantung kuning telur secara aktif mengeluarkan hormon yang mulai berpartisipasi dalam proses menurunkan tekanan darah, “menenangkan” resistensi kekebalan tubuh dan mempersiapkan kelenjar susu untuk menyusui.

Setelah 12-14 minggu, gelembung tersebut menghentikan aktivitasnya, secara bertahap berubah menjadi inklusi seperti kista yang terlokalisasi di dekat tali pusat.

Lokasi plasenta

Lokalisasi plasenta mempengaruhi jalannya kehamilan yang akan datang, oleh karena itu, selama pemeriksaan menyeluruh, banyak waktu yang dicurahkan untuk itu. Menurut standar medis, organ ini tidak boleh terletak di bagian bawah rahim, karena strukturnya yang tidak normal memicu penyumbatan jalan lahir. Penyimpangan ginekologi yang umum ini disebut presentasi.

Deteksi suatu penyakit pada pemeriksaan pertama pada awal kehamilan tidak selalu menimbulkan kekhawatiran. Pada tahap awal, masih ada peluang untuk mengubah posisi yang sangat genting - pada tahap kehamilan berikutnya, rahim dapat naik, mengambil tempat yang semestinya. Jika hasil yang menguntungkan tidak diamati, dokter mulai mengembangkan rencana tindakan terperinci, yang menyiratkan indikator individu untuk pasien tertentu.

Ukuran kepala janin biparental

BDP merupakan indeks yang sangat penting, yang juga dimasukkan dalam hasil penyaringan pertama. Tanpa merinci terminologi medis, kita dapat mengatakan bahwa indikator ini menyiratkan pengukuran kepala sepanjang sumbu minor - jarak dari satu tulang temporal ke tulang temporal lainnya. Ukuran janin biparental mempunyai nilai khusus, terutama karena hubungannya langsung dengan otak, yang terletak di tengkorak.

Karena organ ini merupakan elemen utama sistem saraf pusat, sekaligus pengolah pusat sistem tubuh, maka kondisinya dipantau dengan perhatian khusus oleh dokter spesialis yang melakukan pemeriksaan USG.

Jika tidak ada tanda-tanda mencurigakan yang terlihat pada data skrining akhir, maka otak berkembang secara normal. Indeks yang rendah menunjukkan kekurangan pada bagian otak mana pun atau keterlambatan perkembangannya.

Kimia darah

Setelah hasil diagnostik ultrasonografi diterima, yang menjadi dasar penentuan usia kehamilan sebenarnya, wanita hamil harus menjalani tahap akhir pemeriksaan perinatal - biokimia darah. Skrining melibatkan pelaksanaan 2 tes, yang masing-masing membantu mengidentifikasi unsur asal protein - PAPP-A dan hCG.

2-3 hari sebelum pemeriksaan biokimia darah ibu hamil, dianjurkan untuk mengurangi jumlah konsumsi makanan cepat saji, rempah-rempah, kacang-kacangan, makanan berlemak, coklat dan kembang gula.

PAPP-A adalah hormon khusus (protein plasma A) yang bertanggung jawab atas perkembangan anak dalam kandungan secara bertahap dan aman. Biasanya indikator kandungannya ditentukan hanya pada minggu 12-13, namun sebagai pengecualian, prosedur pengambilan sampel darah dilakukan sedikit lebih awal.

Human chorionic gonadotropin juga merupakan hormon yang, tidak seperti protein A, mulai diproduksi segera setelah pembuahan. Patut dicatat bahwa jumlahnya secara aktif mencapai nilai maksimumnya pada 11-12 minggu, kemudian tingkat hCG secara bertahap menurun, mencapai tingkat yang stabil.

Segera setelah pasien menjalani pemeriksaan perinatal secara lengkap, dokter akan mulai membandingkan indeks yang teridentifikasi dengan norma, sehingga membuat kesimpulan akhir yang lengkap.

Patologi apa yang dapat dideteksi pada pemeriksaan pertama?

Dengan bantuan studi komprehensif pada trimester pertama, seseorang dapat menemukan daftar patologi yang cukup mengesankan yang menyebabkan komplikasi dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda, mulai dari deformasi organ hingga kematian bayi. Penyakit yang paling sering diidentifikasi meliputi:

• hidrosefalus;
• glioma;
• Sindrom Down;
• hernia serebral;
• astrositoma;
• sindrom Shershevsky-Turner;
• omfalokel;
• aneurisma;
• sindrom Patau;
• bradikardia;
• meningokel;
• infeksi intrauterin;
• sindrom Edwards;
• hipoksia;
• takikardia;
• sindrom Smith-Opitz;
• keterlambatan perkembangan;
• anemia;
• hemimelia (keterbelakangan anggota badan);
• sindrom Cornelia de Lange;
• penyakit jantung.

Hanya dokter yang berhak mendiagnosis penyakit bawaan di atas, karena interpretasi USG yang dilakukan pasien secara mandiri mungkin saja salah. Penetapan diagnosis berdasarkan indikator skrining pertama menyiratkan analisis kualitatif yang komprehensif terhadap semua data yang diperoleh, dengan mempertimbangkan setiap aspek dan kendala. Oleh karena itu, ibu hamil disarankan untuk mempercayakan kesehatan dan kehidupan bayinya hanya kepada ahlinya. Kesatuan konstruktif antara pasien dan dokter yang merawat meningkatkan kemungkinan memiliki anak yang sehat.

Pemeriksaan skrining membantu mengidentifikasi risiko penyakit kromosom pada anak sebelum lahir. Pada trimester pertama kehamilan, pemeriksaan USG dan tes darah biokimia untuk hCG dan PAPP-A dilakukan. Perubahan indikator ini mungkin mengindikasikan peningkatan risiko sindrom Down pada bayi yang belum lahir. Mari kita lihat apa arti hasil tes ini.

Untuk periode berapa?

Skrining trimester 1 dilakukan dalam jangka waktu sampai dengan 6 hari (jangka waktu dihitung sejak hari pertama haid terakhir).

Tanda-tanda Down Syndrome pada USG

Ukuran coccygeal-parietal (CPR) harus minimal 45 mm.

Jika posisi bayi di dalam rahim tidak memungkinkan Anda menilai TVP secara memadai, maka dokter akan meminta Anda untuk bergerak, batuk, atau menepuk perut dengan ringan agar bayi berubah posisi. Atau dokter mungkin menyarankan Anda untuk datang untuk USG nanti.

Pengukuran TVP dapat dilakukan dengan menggunakan USG melalui kulit perut, atau melalui vagina (tergantung posisi anak).

Meskipun ketebalan tembus nukal merupakan parameter terpenting dalam menilai risiko sindrom Down, dokter juga memperhitungkan kemungkinan tanda-tanda kelainan lain pada janin:

Tulang hidung biasanya terdeteksi pada janin yang sehat setelah kehamilan, namun tidak ada pada sekitar 60-70% kasus jika anak menderita sindrom Down. Namun, pada 2% anak sehat, tulang hidung mungkin tidak terdeteksi pada USG.

Aliran darah pada duktus venosus (Arantius) seharusnya memiliki tampilan tertentu yang dianggap normal. Pada 80% anak dengan sindrom Down, aliran darah di saluran Arancia terganggu. Namun, 5% anak-anak yang sehat juga mungkin menunjukkan kelainan tersebut.

Berkurangnya ukuran tulang rahang atas dapat mengindikasikan peningkatan risiko sindrom Down.

Peningkatan ukuran kandung kemih terjadi pada anak dengan sindrom Down. Jika kandung kemih tidak terlihat pada USG, maka ini tidak menakutkan (ini terjadi pada 20% wanita hamil pada tahap ini). Namun jika kandung kemih tidak terlihat, maka dokter mungkin menyarankan Anda untuk kembali melakukan USG ulang dalam seminggu. Pada saat cukup bulan, pada semua janin yang sehat, kandung kemih akan terlihat jelas.

Detak jantung yang cepat (takikardia) pada janin juga dapat mengindikasikan peningkatan risiko sindrom Down.

Kehadiran hanya satu arteri umbilikalis (bukan dua biasanya) meningkatkan risiko tidak hanya sindrom Down, tetapi juga penyakit kromosom lainnya (dll.)

Norma hCG dan subunit β-hCG bebas (β-hCG)

HCG dan subunit β (beta) bebas dari hCG adalah dua indikator berbeda, yang masing-masing dapat digunakan sebagai skrining untuk sindrom Down dan penyakit lainnya. Mengukur subunit β bebas hCG dapat menentukan risiko sindrom Down pada bayi yang belum lahir dengan lebih akurat daripada mengukur total hCG.

Norma hCG tergantung pada lama kehamilan dalam beberapa minggu adalah mungkin.

Norma subunit β bebas hCG pada trimester pertama:

9 minggu: 23,6 – 193,1 ng/ml, atau 0,5 – 2 MoM

10 minggu: 25,8 – 181,6 ng/ml, atau 0,5 – 2 MoM

11 minggu: 17,4 – 130,4 ng/ml, atau 0,5 – 2 MoM

12 minggu: 13,4 – 128,5 ng/ml, atau 0,5 – 2 MoM

13 minggu: 14,2 – 114,7 ng/ml, atau 0,5 – 2 MoM

Perhatian! Norma dalam ng/ml dapat bervariasi antar laboratorium, sehingga data yang diberikan belum final, dan Anda harus selalu berkonsultasi dengan dokter Anda. Jika hasilnya ditunjukkan dalam MoM, maka standarnya sama untuk semua laboratorium dan semua analisis: dari 0,5 hingga 2 MoM.

Bagaimana jika HCG tidak normal?

Jika subunit β bebas hCG lebih tinggi dari normal untuk usia kehamilan Anda, atau melebihi 2 MoM, maka bayi berisiko lebih tinggi.

Jika subunit β bebas hCG berada di bawah normal untuk tahap kehamilan Anda, atau kurang dari 0,5 MoM, maka bayi berisiko tinggi mengalami hal ini.

Norma PAPP-A

PAPP-A, atau disebut “protein plasma terkait kehamilan A”, adalah indikator kedua yang digunakan dalam skrining biokimia pada trimester pertama. Kadar protein ini terus meningkat selama kehamilan, dan penyimpangan kadarnya dapat mengindikasikan berbagai penyakit pada bayi yang belum lahir.

Norma PAPP-A tergantung pada tahap kehamilan:

8-9 minggu: 0,17 – 1,54 mU/ml, atau dari 0,5 hingga 2 MoM

9-10 minggu: 0,32 – 2,42 mU/ml, atau dari 0,5 hingga 2 MoM

10-11 minggu: 0,46 – 3,73 mU/ml, atau dari 0,5 hingga 2 MoM

11-12 minggu: 0,79 – 4,76 mU/ml, atau dari 0,5 hingga 2 MoM

12-13 minggu: 1,03 – 6,01 mU/ml, atau dari 0,5 hingga 2 MoM

13-14 minggu: 1,47 – 8,54 mU/ml, atau dari 0,5 hingga 2 MoM

Perhatian! Norma dalam mIU/ml dapat bervariasi antar laboratorium, sehingga data yang diberikan belum final, dan Anda harus selalu berkonsultasi dengan dokter Anda. Jika hasilnya ditunjukkan dalam MoM, maka standarnya sama untuk semua laboratorium dan semua analisis: dari 0,5 hingga 2 MoM.

Bagaimana jika PAPP-A tidak normal?

Jika PAPP-A berada di bawah normal untuk usia kehamilan Anda, atau kurang dari 0,5 MoM, maka bayi memiliki peningkatan risiko dan.

Jika PAPP-A lebih tinggi dari normal untuk usia kehamilan Anda, atau melebihi 2 MoM, namun indikator skrining lainnya normal, maka tidak ada alasan untuk khawatir. Penelitian telah menunjukkan bahwa pada kelompok wanita dengan peningkatan kadar PAPP-A selama kehamilan, risiko penyakit pada janin atau komplikasi kehamilan tidak lebih tinggi dibandingkan wanita lain dengan PAPP-A normal.

Apa itu risiko dan bagaimana cara menghitungnya?

Seperti yang mungkin telah Anda ketahui, masing-masing indikator pemeriksaan biokimia (hCG dan PAPP-A) dapat diukur dalam satuan MoM. MoM adalah nilai khusus yang menunjukkan seberapa besar perbedaan hasil analisis yang diperoleh dengan hasil rata-rata pada suatu tahap kehamilan.

Namun tetap saja, hCG dan PAPP-A tidak hanya dipengaruhi oleh durasi kehamilan, tetapi juga oleh usia, berat badan, apakah Anda merokok, penyakit apa yang Anda derita, dan beberapa faktor lainnya. Oleh karena itu, untuk memperoleh hasil skrining yang lebih akurat, seluruh datanya dimasukkan ke dalam program komputer yang menghitung risiko penyakit pada anak secara individual untuk Anda, dengan mempertimbangkan seluruh karakteristik Anda.

Penting: untuk menghitung risiko dengan benar, semua pengujian harus dilakukan di laboratorium yang sama tempat risiko dihitung. Program penghitungan risiko dikonfigurasikan untuk parameter tertentu, individual untuk setiap laboratorium. Oleh karena itu, jika Anda ingin memeriksa ulang hasil pemeriksaan Anda di laboratorium lain, Anda perlu melakukan semua pemeriksaan lagi.

Program memberikan hasil dalam bentuk pecahan, misalnya: 1:10, 1:250, 1:1000 dan sejenisnya. Pecahan harus dipahami sebagai berikut:

Misalnya risikonya 1:300. Artinya, dari 300 kehamilan dengan indikator seperti Anda, akan lahir satu anak dengan down syndrome dan 299 anak sehat.

Tergantung pada fraksi yang dihasilkan, laboratorium mengeluarkan salah satu kesimpulan berikut:

Hasil tesnya positif – ada risiko tinggi sindrom Down pada anak. Artinya, diperlukan pemeriksaan yang lebih menyeluruh untuk memperjelas diagnosisnya. Anda mungkin direkomendasikan atau.

Hasil tesnya negatif – anak tersebut memiliki risiko rendah terkena sindrom Down. Anda perlu menjalaninya, tetapi pemeriksaan tambahan tidak diperlukan.

Apa yang harus saya lakukan jika saya berisiko tinggi?

Jika dari hasil pemeriksaan ternyata Anda berisiko tinggi memiliki anak dengan down syndrome, maka hal ini bukan alasan untuk panik, apalagi mengakhiri kehamilan. Anda akan dirujuk untuk berkonsultasi dengan ahli genetika, yang akan melihat kembali hasil seluruh pemeriksaan dan, jika perlu, merekomendasikan untuk menjalani pemeriksaan: pengambilan sampel chorionic villus atau amniosentesis.

Bagaimana cara mengkonfirmasi atau menyangkal hasil skrining?

Jika menurut Anda pemeriksaan yang dilakukan salah untuk Anda, maka Anda dapat mengulangi pemeriksaan di klinik lain, tetapi untuk itu Anda perlu mengulang semua pemeriksaan dan menjalani USG. Hal ini hanya mungkin terjadi jika usia kehamilan saat ini tidak melebihi 6 hari.

Dokter bilang aku perlu melakukan aborsi. Apa yang harus dilakukan?

Sayangnya, ada situasi ketika dokter terus-menerus merekomendasikan atau bahkan memaksakan aborsi berdasarkan hasil pemeriksaan. Ingat: tidak ada dokter yang berhak melakukan tindakan seperti itu. Skrining bukanlah metode pasti untuk mendiagnosis sindrom Down dan, hanya berdasarkan hasil yang buruk, tidak perlu mengakhiri kehamilan.

Beritahu mereka bahwa Anda ingin berkonsultasi dengan ahli genetika dan menjalani prosedur diagnostik untuk mengidentifikasi sindrom Down (atau penyakit lain): pengambilan sampel chorionic villus (jika kehamilan Anda -) atau amniosentesis (jika kehamilan Anda -).

Skrining biokimia, analisisnya seperti apa? Ini adalah analisis yang menunjukkan apakah anak tersebut memiliki kelainan kromosom. Hal ini tidak dilakukan untuk semua orang, tetapi untuk mereka yang berisiko.

Skrining biokimia, analisisnya seperti apa? Setiap wanita ingin melahirkan anak yang sehat. Namun, meskipun dia merawat dirinya sendiri dan mengikuti semua petunjuk dokter, dokter spesialis tidak dapat menjamin bahwa semuanya akan baik-baik saja dengan bayinya. Kekhawatiran selama kehamilan berbahaya, jadi Anda bisa segera menghilangkan atau menegaskan keraguan Anda. Anda hanya perlu mengambil rujukan untuk pemeriksaan biokimia. Pemeriksaannya apa, bagaimana cara mengikuti tesnya, berapa lama harus menunggu hasilnya? Ini membantu mendeteksi patologi kromosom yang mengindikasikan penyakit tertentu.

Skrining biokimia tidak diresepkan untuk semua orang. Analisis macam apa ini dan bagaimana cara melakukannya? Anda harus mendonorkan darah dari vena. Kapan itu selesai? Tes pertama harus dilakukan pada trimester pertama. Pertama, wanita tersebut dikirim untuk pemeriksaan USG. Pemeriksaan macam apa ini? Dokter spesialis mengukur janin, melihat kondisi rahim, dan memantau kesejahteraan anak. Kemudian membandingkan hasilnya dengan standar. Jika menyimpang dari norma, ini sudah menjadi alasan untuk dilakukan pemeriksaan tambahan. Jika kelainan terdeteksi dengan USG, pemeriksaan biokimia ditentukan. Untuk melakukan analisa perlu dilakukan pengambilan serum darah ibu. Hasil pemeriksaan darah menunjukkan ada tidaknya kelainan.

Apakah tes ini direkomendasikan untuk semua orang? Selama kehamilan, mereka yang berisiko harus menjalaninya. Namun sebagian besar ahli mengatakan bahwa obat ini harus diresepkan untuk semua orang, karena... Wanita mana pun bisa mengalami kelainan genetik. Oleh karena itu, WHO menganjurkan selama kehamilan, setiap orang pastikan untuk mengambil rujukan dan menjalani tes pada trimester kedua. Tapi ini diputuskan oleh wanita itu sendiri. Namun mereka yang berisiko harus menjalani pemeriksaan biokimia. Sebelum melakukan tes, dokter harus mengetahui berapa banyak anak yang dimiliki seorang wanita dan apakah semuanya sehat, berapa kali dia mengalami keguguran, berapa tahun dia hamil, bagaimana perasaannya di awal kehamilan, dan apakah dia mengambil. obat apa pun.

Tes darah ini harus ditentukan:

1. Selama kehamilan yang terjadi setelah usia 30 tahun (kehamilan pertama) atau setelah usia 35 tahun (kehamilan kedua atau berikutnya).
2. Wanita tersebut pernah mengalami 2 kali keguguran atau lebih sebelumnya.
3. Wanita hamil atau suaminya memiliki kelainan genetik, atau muncul pada salah satu anak atau kerabatnya.
4. Sebelumnya, seorang anak telah lahir dalam keluarga tersebut dan meninggal karena cacat perkembangan.
5. Selama trimester pertama, wanita tersebut menderita penyakit menular.
6. Orang tua anak atau salah satu dari mereka menderita paparan radiasi, atau ibu hamil terpapar pada trimester pertama.
7. Kerabat dekat mengandung seorang anak.