Apa yang mempengaruhi sindrom Down selama kehamilan. Deteksi sindrom Down pada tahap awal kehamilan: diagnosis, tes, USG dan hCG serta interpretasinya. Faktor penyebab penyakit ini antara lain :

Tidak mungkin untuk mendiagnosis apakah seorang anak memiliki patologi dengan kepastian 100%. Namun, sindrom Down memang memiliki gejala selama kehamilan.

Tes-tes tertentu, jika digabungkan satu sama lain dan faktor-faktor risiko seperti usia dan riwayat keluarga, dapat memberikan perkiraan kemungkinan seorang anak membawa gen trisomi 21. Ultrasonografi pada janin dengan sindrom Down dilakukan, dan tes diagnostik ditawarkan untuk menentukan apakah anak tersebut membawa gen, tetapi mereka memiliki risiko keguguran.

Dalam keadaan normal, sel manusia mengandung 23 pasang kromosom, dengan masing-masing pasangan terdiri dari satu kromosom dari masing-masing orang tua. Sindrom Down, juga dikenal sebagai sindrom Down, terjadi ketika bayi memiliki salinan tambahan kromosom 21 di beberapa atau seluruh selnya.

Mengapa muncul, penyebab sindrom Down (tambahan kromosom lengkap atau sebagian) pada janin masih belum diketahui. Risiko trisomi 21 terkait usia adalah satu-satunya faktor yang terbukti. 80% anak-anak dengan sindrom Down dilahirkan oleh wanita setelah usia 30 tahun.

Siapa pun bisa memiliki bayi dengan kelainan kromosom

Bertentangan dengan anggapan umum, anak tersebut tidak mewarisi sindrom Down.
Satu-satunya jenis yang dapat diturunkan dari orang tua ke anak adalah translokasi VNI. Namun, penyakit ini jarang didiagnosis pada awal kehamilan.

Mewarisi translokasi berarti ayah atau ibu telah menata ulang materi genetik. Artinya, orang tersebut adalah pembawa penyakit yang seimbang, yaitu seseorang yang tidak memiliki tanda atau gejala tetapi dapat dengan mudah menularkannya kepada anak-anak.

Risiko trisomi

Bicaralah dengan dokter Anda untuk mengetahui apakah Anda berisiko terkena sindrom Down selama kehamilan.
Risiko yang diharapkan dari trisomi 21 adalah penyebab sindrom Down pada hampir 95% kasus. Dalam kasus ini, anak menerima tiga salinan kromosom 21 di semua sel, bukan dua, satu dari setiap orang tua.

Ini terjadi akibat pembelahan sel yang tidak normal saat sperma atau sel telur sedang berkembang. Orang dengan tipe ini memiliki (47 bukannya 46) di setiap sel.
Faktor risiko dapat bervariasi tergantung pada jenis kelainannya.

Risiko dasar trisomi 21:

• Risiko memiliki anak dengan masalah genetik meningkat seiring bertambahnya usia seorang wanita.
• Ada kehamilan sebelumnya dimana janin mengalami Down Syndrome. Wanita yang pernah hamil dengan trisomi 21 memiliki peluang 1 dari 100 untuk memiliki anak serupa lagi.

Mosaikisme. Tipe ini hanya disebabkan oleh sel-sel tertentu yang menghasilkan 47 kromosom. Mosaikisme terjadi pada 3 dari 100 orang dengan sindrom Down. Faktor risiko mosaikisme serupa dengan trisomi 21.

Risiko individu trisomi 21 terjadi dengan translokasi - satu-satunya yang dapat ditularkan melalui keluarga. Seseorang dengan tipe ini memiliki 46 kromosom, namun sebagian kromosom yang satu putus dan kemudian menempel pada kromosom lainnya.

Anda mungkin menjadi pembawa kromosom translokasi jika Anda memiliki:

• Riwayat keluarga dengan sindrom Down.
• Pernah memiliki anak lain dengan patologi ini.

Bisakah sindrom Down dideteksi dengan USG?

Ada kemungkinan kecil bahwa seorang spesialis akan mendeteksi sindrom Down dengan USG. Ini termasuk peningkatan volume kulit di bagian belakang kepala, penurunan ukuran pinggul, atau kista di otak. Menurut dokter, Down Syndrome tidak bisa didiagnosis dengan USG. Tes ini tidak akan mendeteksi risiko trisomi 21 yang diharapkan.

Pencitraan USG pada minggu ke 20 dapat digunakan untuk menyaring sindrom Down pada janin.

Tanda-tanda gema sindrom Down pada USG, yang menunjukkan peningkatan risiko bila diamati pada trimester kedua kehamilan.

Janin dengan sindrom Down mungkin memiliki tulang hidung yang kecil atau tidak ada, ventrikel serebral yang besar, lipatan nuchal yang tebal, dan arteri subklavia kanan yang abnormal.
Ada tidaknya banyak tanda lebih akurat.

Setiap ibu ingin anaknya sehat dan berkembang sempurna. Saat yang paling mengkhawatirkan bagi orang tua adalah kehamilan, karena sambil menunggu kelahiran banyak muncul pertanyaan – seperti apa anak itu nantinya, apa jenis kelaminnya, seperti apa rupanya. Ayah dan ibu yang terlalu curiga mungkin memiliki obsesi untuk mencari tahu segala hal tentang kesehatan anak. Terutama sering ada keinginan untuk memeriksa bayi untuk mengetahui adanya penyakit genetik, mungkin timbul pertanyaan - bagaimana menentukan sindrom Down selama kehamilan. Namun apakah hal ini mungkin dan apakah upaya semacam itu tidak berbahaya? Memang, dalam kasus diagnosis negatif, meskipun salah, “positif palsu”, seperti yang dikatakan dokter, orang tersebut akan mulai memiliki pikiran yang tidak menyenangkan sebelum kelahiran anak tersebut, dan setelah kelahiran anak tersebut akan menjadi objeknya. penelitian medis yang cermat dan membosankan.

informasi Umum

Penyakit ini mendapatkan namanya dari dokter Inggris John Langdon Down, yang pada tahun 1886 mempublikasikan hasil penelitiannya tentang penyakit tersebut. Penyakit ini sudah lama disebut sindrom Mongoloid karena ciri khas bentuk matanya yang disebut anti-Mongoloid. Namun, agar nama penyakitnya tidak dikaitkan dengan bangsa mana pun, cacat genetik ini dinamai dokter yang pertama kali mendeskripsikannya secara ilmiah.

Patologi ini jarang terjadi, rata-rata satu anak per 700 kelahiran. Sulit untuk menilai berapa banyak bayi yang sebenarnya mengalami cacat ini, karena banyak dari mereka yang menjadi korban aborsi. Selain itu, anak-anak sering kali terbunuh dalam kandungan di bawah pengaruh diagnosis yang dibuat oleh dokter, yang membuat kesimpulan berdasarkan pemeriksaan prenatal. Diagnosis semacam itu telah menyebabkan perubahan statistik - satu anak per 1000 bayi baru lahir lahir sakit, sayangnya sisanya tidak bisa hidup sampai lahir karena kesalahan dokter.

Alasan banyaknya aborsi adalah ketergantungan yang berlebihan pada diagnosis prenatal, yang tidak hanya sering salah, tetapi juga berbahaya bagi kesehatan ibu dan anak karena invasif dalam melakukan tes sindrom Down selama kehamilan (misalnya , menusuk plasenta dengan jarum suntik dapat menyebabkan keguguran) . Dokter dan kerabat juga sering memberikan tekanan kepada ibu yang berada dalam situasi psikologis yang sulit selama kehamilan, membesar-besarkan situasi mengenai calon bayi yang mungkin mengalami gangguan perkembangan. Namun pertama, seorang anak dengan sindrom Down tidaklah cacat, dan kedua, banyak anak terbunuh dalam keadaan sehat, karena tidak mampu melawan industri aborsi, yang di beberapa negara, misalnya di Ukraina dan Rusia, sedang dalam proses perakitan.

Sindrom Down diturunkan hanya jika orang tuanya memiliki gen tambahan; dalam banyak kasus, cacat genetik terjadi secara acak. Ada kemungkinan besar memiliki anak dengan sindrom ini pada wanita berusia di atas 35 tahun, meskipun sebagian besar anak dengan kelainan kromosom dilahirkan dari ibu muda, karena angka kelahiran di bawah usia 30 tahun lebih tinggi dibandingkan pada usia lebih tua.

Penyebab

Penyebab sindrom ini adalah munculnya salinan tambahan kromosom 21, dan dapat disalin sepenuhnya, kemudian terjadi trisomi, atau bagian individu dari kromosom dapat disalin, kemudian terjadi varian translokasi penyakit. Norma genetiknya adalah 46 kromosom, sindrom ini terjadi bila terdapat 47 kromosom.

Trisomi 21 pertama kali dijelaskan oleh dokter anak Perancis Jerome Lejeune, yang mendefinisikan penyakit ini sebagai cacat genetik. Ia mempelajari sindrom Down - cara menentukan cara menyembuhkan pasien dengan penyakit ini. Ia juga mengecam penggunaan penemuannya untuk penelitian prenatal, yang dilakukan untuk tujuan aborsi. Posisinya yang bertujuan melindungi kehidupan sejak pembuahan membuat ilmuwan kehilangan Hadiah Nobel (ini tidak resmi, tetapi subjektivitas juga ada di Komite Nobel). Paus Yohanes Paulus II menunjuk ilmuwan yang mampu mengenali pola perkembangan penyakit ini sebagai presiden pertama Akademi Kehidupan Kepausan.

Saat ini di Roma kasus kanonisasi Jerome Lejeune sedang dipertimbangkan, kata-katanya dalam membela kehidupan patut mendapat perhatian khusus saat ini: “Genetika manusia dapat diringkas dalam kredo dasar ini: Pada mulanya ada pesan, dan ada pesan. pesan dalam kehidupan, dan pesannya adalah kehidupan. Dan jika pesannya adalah pesan manusia, maka kehidupan adalah kehidupan manusia.” Tidak peduli apa genetika yang dimiliki seseorang. Yang penting ini adalah nyawa manusia yang harus dihargai secara setara, diskriminasi terhadap orang lain karena alasan apapun, termasuk alasan kesehatan, harus dicegah.

Lejeune juga berkata: “Musuh-musuh kehidupan mengetahui bahwa untuk menghancurkan peradaban Kristen, pertama-tama mereka harus menghancurkan keluarga pada titik terlemahnya – anak. Dan di antara yang terlemah, mereka harus memilih yang paling rentan - seorang anak yang belum pernah dilihat oleh siapa pun, seorang anak yang belum dikenal dan tidak dicintai dalam arti kata yang biasa, yang belum melihat terang hari, yang tidak bisa bahkan menangis karena kesedihan.” Penting tidak hanya untuk mengidentifikasi penyakitnya, tetapi juga untuk menerima seseorang ke dalam masyarakat; ibu perlu menghindari penghentian kehamilan meskipun ada kesulitan pribadi, instruksi medis dan tekanan dari kerabat.

Jerome Lejeune

Penyakit ini tidak bergantung pada faktor eksternal apa pun, namun ketergantungan berikut pada usia wanita telah ditemukan secara statistik:

• antara usia 20 dan 24 tahun, probabilitas statistik untuk memiliki anak dengan cacat genetik adalah sekitar 1 dalam 1500 atau 0,07 persen, yaitu kurang dari sepersepuluh dari satu persen;
• masing-masing, dari 25 hingga 35 tahun - 1 hingga 1000 atau 0,1 persen;
• 35 - 39 tahun - sekitar 0,5 persen atau 1 dari 200;
• Wanita berusia di atas 45 tahun mungkin saja melahirkan anak yang sehat, namun risiko sindrom ini pada usia ini cukup besar - sekitar 5 persen bayi kemungkinan besar akan lahir dengan tambahan kromosom ke-21.

Ada kemungkinan seiring bertambahnya usia, materi genetik pada pria juga semakin melemah, namun hal ini sangat bergantung pada kesehatan dan gaya hidup. Kemunduran genetika keturunan sangat bergantung pada cara hidup dan kebiasaan buruk, sehingga Anda perlu menjalani gaya hidup yang bermoral dan sehat, dan ini akan berdampak positif tidak hanya pada keturunan langsung Anda, tetapi juga pada kesehatan masa depan. generasi.

Orang yang sudah mengidap Down Syndrome berpeluang besar memiliki anak dengan kelainan genetik tersebut, hingga 50 persen. Sebagian besar perempuan dapat mempunyai anak, sebagian besar laki-laki tidak subur, namun tidak semua, persentase penduduk subur masih sedikit, sulit untuk menentukan kemungkinan tersebut. Oleh karena itu, orang yang sudah memiliki kelainan genetik tidak perlu mengetahui cara menghindari kehamilan, cukup pantang melakukan hubungan seksual secara umum. Jika terjadi kehamilan, apapun bisa terjadi, tidak peduli janin menderita Down Syndrome atau tidak, nyawa bayi harus diselamatkan, diberi kesempatan untuk dilahirkan dan dibantu untuk menjalani kehidupan seutuhnya. Masyarakat harus membantu orang tua dalam membesarkan anak-anak yang sakit dan sehat dalam keluarga tersebut.

Fitur diagnostik

Selama kehamilan, sindrom Down tidak dapat didiagnosis dengan aman dan sekaligus dengan kemungkinan yang tinggi. Tentu saja, hal ini dapat dilakukan dengan tingkat kemungkinan yang tinggi jika Anda menjalani banyak tes, namun wanita pada prinsipnya perlu memutuskan apakah mereka membutuhkan hasilnya.

Alasan tidak bergunanya diagnosis prenatal:

1. Menyebabkan kerugian yang signifikan bagi kesehatan fisik - beberapa tes untuk sindrom Down selama kehamilan dilakukan dengan menggunakan jarum suntik yang dimasukkan melalui perut ibu, manipulasi tersebut dapat membahayakan bayi (dan juga membahayakan bayi), dan bahkan menyebabkan keguguran.
2. Upaya untuk mengidentifikasi sindrom Down dan tanda-tanda penyakit ini selama kehamilan menyebabkan kerugian psikologis yang signifikan bagi ibu - jika anak sakit, ibu dapat dibujuk untuk melakukan aborsi, penolakan terhadap pembunuhan bayi dapat menyebabkan situasi konflik, dan membawa seorang anak yang mengetahui dirinya sakit merupakan trauma psikologis bagi seorang ibu yang tidak dibutuhkannya sama sekali. Jika anak tersebut sehat, namun diagnosisnya salah, maka pengalaman psikologis dapat membahayakan dirinya dan ibunya, dan setelah lahir, bayi tersebut berada dalam kecurigaan yang tidak perlu; alih-alih hanya menjadi sebuah kegembiraan, ia dapat diuji selama berbulan-bulan untuk mengetahui apakah bayi tersebut benar-benar baik atau tidak. adanya penyakit yang tidak ada.
3. Deteksi sindrom Down selama kehamilan - tes, pemeriksaan, tes, USG tidak dapat mendiagnosis penyakit dengan kemungkinan seratus persen, dan seringkali salah sehingga tidak berguna.

Metode diagnostik invasif yang berbahaya

Pemeriksaan prenatal untuk sindrom Down tidak diperlukan dan dapat membahayakan kesehatan fisik dan psikologis ibu dan bayi. Selain itu, biayanya juga mahal, yang dapat digunakan untuk perkembangan bayi yang baru lahir atau untuk memberikan kondisi yang lebih baik bagi ibu hamil. Tentu saja, yang terburuk adalah bahwa penelitian tersebut tidak dilakukan untuk “sekadar mengetahui” dan bukan untuk perawatan bayi, seperti yang sering disajikan, tetapi justru untuk melanjutkan perolehan informasi tersebut dalam bentuk terminasi kehamilan. , atau aborsi, ini Untuk beberapa alasan mereka lebih memilih untuk menghindari kata tersebut. Ketika berbicara tentang aborsi, untuk membujuk sang ibu melakukan pembunuhan, dokter sering kali menyebut anak tersebut dengan kata “janin” yang tidak berbentuk. Hal ini telah sampai pada titik di mana pembunuhan dalam bahasa sehari-hari disebut “pembersihan”, mungkin untuk menjauhkan diri secara psikologis dari dosa besar ini.

Trimester pertama

Pada trimester pertama, ibu yang ditawari pemeriksaan gabungan untuk tanda-tanda sindrom Down pada janin menjalani tes darah - mereka mengukur tingkat gonatropin kronis, protein A, dan menggunakan ultrasound untuk mengukur ketebalan parameter khusus - anak. tembus nukal. Jika ragu (sering terjadi kesalahan dalam tes), ahli genetika menyarankan untuk melakukan berbagai tes yang melibatkan intervensi mekanis kasar pada tubuh wanita, dan ini berbahaya bagi kesehatan ibu dan bayi.

Pengukuran tingkat HCG

Darah diambil dari vena, di mana tingkat subunit beta dari hormon kehamilan gonadotropin kronis manusia (hCG) ditentukan. Diasumsikan bahwa kelainan kromosom pada anak mungkin terjadi dengan peningkatan kadar gonadotropin kronis. Tetapi sindrom Down sangat terkait erat dengan indikator ini, meskipun alasan lain untuk peningkatan kandungan hormon ini mungkin terjadi:

• usia kehamilan tidak diatur dengan benar, dan karenanya konsentrasi normal hormon dihitung secara tidak benar;
• komplikasi kehamilan berupa gestosis, yaitu toksikosis lanjut (setiap wanita dapat mengalami komplikasi seperti itu dan bukan fakta akan membahayakan);
• ibu menderita diabetes melitus;
• berbagai anomali dalam perkembangan intrauterin, di antaranya mungkin sindrom Down (atau mungkin tidak, ingatlah);
• patologi pada anak (ini adalah salah satu tanda yang mungkin terjadi, meskipun anak tersebut sebenarnya sehat);
• mengonsumsi berbagai obat, termasuk gestagens asal sintetik, serta obat hCG, digunakan untuk menjaga kehamilan bila ada ancaman keguguran;
• pasca jatuh tempo (pada trimester pertama hal ini hampir tidak relevan).

Analisis ini dilakukan beberapa kali, karena mungkin terjadi kesalahan analisis, termasuk pada saat pengambilan sampel darah. Terlepas dari hasilnya, tidak perlu menghubungkan secara langsung peningkatan kadar hCG dengan sindrom Down; metode ini tidak mendiagnosis penyakit secara akurat, namun berbicara tentang kemungkinan ciri-ciri perkembangan anak dan perjalanan kehamilan.

Tingkat protein A

Tingkat PAPP-A (protein plasma A) ditentukan dalam darah, jika kandungan protein ini rendah, dokter membicarakan kemungkinan sindrom Down. Namun kadar zat ini bisa rendah karena berbagai alasan, termasuk kemungkinan kesalahan analisis. Namun para ibu yang terdiagnosis protein plasma A rendah mulai mengunjungi dokter pada siang hari, dan pada malam hari mereka mungkin menangis karena mengkhawatirkan anaknya, hal ini dapat mengakibatkan stres berat dan akibat negatif bagi dua orang yang dihubungkan oleh tali pusar.

Ibu dikirim untuk USG, ke ahli genetika dan spesialis lain yang mungkin menyarankan agar ibu menjalani amniosentesis - pengumpulan cairan ketuban untuk analisis genetik menggunakan jarum panjang yang dimasukkan melalui perut. Prosedur ini sangat berbahaya dan dapat membahayakan bayi serta menyebabkan keguguran. Masalah utamanya adalah rendahnya kadar PAPP-A terjadi pada banyak ibu yang bayinya lahir sehat sempurna. Namun demikian, analisis tersebut mungkin tidak independen, melainkan hanya mempersiapkan ibu untuk pemeriksaan kedua, yang dilakukan pada trimester kedua – ibu mungkin tidak melakukan pemeriksaan kedua jika tidak ada hasil negatif pada pemeriksaan pertama. Jadi hasil tes yang negatif belum tentu dapat diandalkan, namun dokter menganggapnya sebagai dasar untuk penelitian lebih lanjut - dan ini berarti kekhawatiran tambahan, biaya finansial, dan bahaya bagi kesehatan ibu dan anak.

Ini adalah industri pengobatan prenatal - seorang dokter memberikan hasil tes negatif, kemudian banyak spesialis lainnya dipekerjakan, meskipun semua ini dapat dihindari jika tidak dilakukan pemeriksaan sama sekali. Apalagi setelah diambil darahnya, seringkali mereka menyarankan untuk menusuk perut dengan jarum untuk penelitian lebih lanjut, dan hal ini sudah membahayakan kesehatan dan kehidupan ibu dan anak. Ada kemungkinan kadar protein A plasma memang rendah pada penderita trisomi 21, namun penyakit genetik ini umumnya jarang terjadi, dan hasil tes yang buruk dapat terjadi karena berbagai keadaan yang tidak berhubungan dengan penyakit keturunan. Namun analisis seperti itu mengarah pada keadaan histeris seorang wanita, di mana dia mudah dimanipulasi; orang tua pada tahap ini siap untuk mengeluarkan sejumlah besar uang untuk melanjutkan penelitian, meskipun penelitian ini umumnya tidak berguna.

Ketebalan kerah

Pada trimester pertama, ketebalan ruang kerah anak ditentukan. Pengukuran mengacu pada jarak antara permukaan bagian dalam kulit anak dan jaringan lunak yang menutupi tulang belakang di daerah leher rahim. Penyimpangan parameter ini dari norma terjadi ketika seorang anak menderita sindrom Down, namun berdasarkan pengukuran, hal tersebut menunjukkan kemungkinan “kelompok risiko”, dan bukan tentang diagnosis pasti. Kemungkinan alasan lain untuk penyimpangan ukuran ruang kerah:

• Sindrom Turner, Edwards, Pattau
• kelainan jantung, masalah sirkulasi getah bening, jaringan ikat, struktur tulang dengan set kromosom normal
• komplikasi yang dialami tubuh ibu selama kehamilan - anemia, disebut juga taxoplasmosis, cytomegalovirus, parvovirus, meskipun virus yang terakhir ini kemungkinan tidak akan mempengaruhi apa pun, kehadirannya dalam tes, pada prinsipnya, tidak berarti apa-apa
• anak yang benar-benar normal mungkin juga mengalami penyimpangan dari norma, yang juga perlu diperhitungkan saat mengukur ketebalan ruang kerah.

Kesalahan pengukuran sangat mungkin terjadi, karena normanya berkisar antara 0,7 hingga 3 milimeter, dan USG memiliki suara yang sangat keras, bahkan perangkat modern dan mahal, sehingga sangat sulit untuk menentukan parameter ini secara akurat, karena selama USG semuanya sulit untuk dilihat, termasuk anak dapat mengambil posisi di mana jarak kerah tidak dapat ditentukan secara akurat - kepala dapat ditekan ke dada, atau diputar ke samping.

Seorang wanita yang anaknya memiliki parameter yang salah menurut USG berada di bawah pengawasan dokter - dia perlu mengulangi diagnosisnya setiap bulan. Wanita tersebut juga dirujuk ke ahli genetika, yang mulai membujuk ibu untuk menjalani prosedur yang sepenuhnya berbahaya yang dapat membahayakan bayi atau menyebabkan kelahiran prematur - di antara prosedur berbahaya tersebut adalah amniosentosis, di mana air diambil dari janin, biopsi korionik, dan plasenta. biopsi, di mana sel-sel plasenta diambil untuk dianalisis, kordosentesis - analisis darah dari tali pusat dan vili embrio manusia. Jika penelitian semacam itu, menurut statistik, menyebabkan keguguran pada satu dari tiga ratus kasus, maka kerusakan pada anak yang diikuti dengan komplikasi kehamilan bahkan lebih sering terjadi.

Yang paling berbahaya adalah pengambilan sampel vili korionik, yang diambil melalui serviks. Dengan “penelitian” seperti itu, anak tersebut bisa saja meninggal. Dengan amnioskopi transservikal, yang juga disarankan oleh para ahli genetika, komplikasi mungkin terjadi pada anak dan ibu - pecahnya selaput ketuban dengan ketuban pecah dini, pendarahan karena kerusakan mekanis pada saluran serviks.

Bahkan jika kita memperhitungkan tiga parameter - tingkat hCG, protein A, tembus nukal, kemungkinan mengidentifikasi sindrom Down sangat rendah, bahkan menurut data resmi. Namun kenyataannya, kemungkinan menentukan trisomi 21 dengan menggunakan metode ini jauh lebih rendah, karena tidak ada yang memeriksa anak yang diaborsi untuk mengetahui adanya sindrom Down. Dan seorang wanita yang berada dalam situasi kehidupan yang sulit dapat dengan mudah terdorong untuk melakukan tindakan gegabah, bahkan tindakan serius seperti membunuh seorang anak. Namun pemeriksaan pada trimester pertama bukanlah segalanya; dokter menyarankan untuk melakukan banyak tes pada trimester kedua. Banyak ibu hamil harus melalui semua penelitian medis yang negatif, dan ini untuk menentukan penyakit yang tidak dapat disembuhkan (tidak ada gunanya mengetahui tentang penyakit yang tidak dapat disembuhkan dalam kandungan), yang kemungkinannya adalah 1 dari 1000, tetapi hal ini dapat dihindari dengan cukup informasi. Anda perlu menjaga kesehatan, kesejahteraan, dan pengasuhan anak di masa depan, dan tidak menyerah pada usulan terus-menerus dari orang-orang yang berkepentingan secara finansial.

Trimester kedua

Skrining kedua dilakukan pada trimester kedua, pada minggu ke 16 - 18, juga terdiri dari beberapa prosedur - penentuan kadar hCG, a-fetoprotein, estriol bebas, inhibin A, USG, serta pemeriksaan genetik - transabdominal aspirasi dan kordosentesis. Semua prosedur ini berbahaya bagi bayi dan wanita hamil.

tingkat HCG

Mereka mendonorkan darahnya lagi untuk memeriksa kadar hCG - gonadotropin kronis. Hasilnya, seperti pada trimester pertama, tidak hanya bergantung pada cacat kromosom, tetapi juga pada banyak alasan lainnya. Dokter menggunakan beberapa penyimpangan kadar suatu zat dalam darah untuk merujuk ibu hamil untuk penelitian lebih lanjut.

tingkat α-fetoprotein

Tingkat alfa-fetoprotein (AFP) ditentukan dalam darah. Ini adalah senyawa protein yang terbentuk di perut dan hati anak. Zat ini mempengaruhi kekebalan tubuh wanita dan membantu melindungi anak dari penolakan tubuh ibu. Kadar zat ini meningkat dalam darah selama kehamilan, mencapai maksimum sebelum melahirkan. Jika a-fetoprotein di bawah normal, dalam kasus terisolasi hal ini mungkin mengindikasikan risiko kegagalan genetik, namun alasan lain juga mungkin terjadi:

• patologi perkembangan embrio, yang disebut mola hidatidosa;
• kemungkinan kematian janin;
• kemungkinan keguguran;
• kehamilan palsu atau usia kehamilan yang salah;
• alasan lain - Anda tidak perlu terlalu khawatir tentang pengujian, ini hanya salah satu metode diagnostik, bahkan pengujian yang buruk di atas kertas dapat bersifat situasional dan tidak menunjukkan masalah apa pun, dan kemungkinan kesalahan tidak dapat dikesampingkan.

Dalam banyak kasus, rendahnya kadar protein ini mungkin mengindikasikan waktu kehamilan yang salah.

Peningkatan AFP dapat mengindikasikan berbagai alasan:

• Kesalahan analisis tidak dapat dikesampingkan, pengambilan sampel darah dilakukan menurut aturan khusus yang mudah dilanggar;
• infeksi virus pada anak yang dapat merusak hatinya;
• dengan penyakit yang agak langka - spina bifida, penyimpangan dari norma dalam tes juga dapat menunjukkan masalah dalam perkembangan tabung saraf anak, yang juga jarang terjadi;
• jika dua atau lebih anak berkembang di dalam perut ibu;
• jika komplikasi purulen-septik berkembang, yang terjadi jika dinding anterior rongga perut tidak sembuh;
• masalah pada saluran kemih anak.

Keunikan dari analisis ini adalah kadar protein-a bisa lebih tinggi atau lebih rendah dari normal bahkan pada bayi sehat dan tanpa adanya masalah pada ibu.

estriol gratis

Pengujian estriol gratis juga dilakukan untuk mengetahui kemungkinan terjadinya sindrom Down. Namun, seperti halnya tes lainnya, kekurangan hormon seks wanita ini mungkin mengindikasikan berbagai proses yang terjadi di tubuh ibu, dan mungkin juga sekadar menunjukkan kekhasan perjalanan kehamilan.

Kemungkinan masalah dengan rendahnya kadar estriol bebas dalam serum darah:

• ancaman kelahiran prematur, tes tersebut mungkin perlu dilakukan di rumah sakit;
• pasca dewasa, dalam kasus kami pada trimester kedua alasan ini tidak relevan, tetapi jika waktunya terlambat dan pasca dewasa benar-benar terjadi, Anda perlu memikirkan untuk menginduksi persalinan jika wanita tersebut tersiksa oleh kontraksi yang terus-menerus;
• suatu proses infeksi yang dapat terjadi di dalam rahim ibu;
• aencephaly pada anak (tidak adanya belahan otak seluruhnya atau sebagian);
• insufisiensi fetoplasenta (serangkaian gejala yang mungkin disebabkan oleh gangguan pada plasenta, dan mungkin juga disebabkan oleh berbagai karakteristik obstetri);
• hipoplasia adrenal pada anak.

Tidak perlu khawatir dengan pemeriksaan lagi - estriol dapat menurun saat mengonsumsi antibiotik, glukokortikoid, atau dengan masalah hati, bahkan ketika bayi dalam perut besar, atau ada kembar atau kembar tiga. Analisis harus dilakukan dalam kondisi nutrisi tertentu, dan meskipun semua persyaratan terpenuhi, analisis tersebut belum tentu akurat.

Inhibin A

Pada trimester kedua, skrining melibatkan pengukuran kadar inhibin A. Ini adalah hormon protein yang praktis tidak ada dalam tubuh pria, pada wanita, sintesisnya terjadi di folikel selama kehamilan, serta di jaringan anak dan di plasenta. Konsentrasi hormon mencapai maksimum pada minggu ke 10, kemudian kadarnya menurun, mencapai minimum pada minggu ke 17, kemudian jumlahnya sedikit meningkat.

Analisis diambil dari pembuluh darah dalam kondisi khusus - Anda tidak boleh makan makanan berat, atau memaksakan diri secara fisik. Penurunan kadar hormon dapat mengindikasikan risiko keguguran jika dilakukan pada trimester pertama, ketika konsentrasi hormon cukup tinggi, serta kemungkinan mola hidatidosa (penyakit embrio ketika vili korionik merosot menjadi vesikel berisi cairan, sedangkan epitel vili tumbuh; penyakit ini terjadi kira-kira satu kasus per 1000 kelahiran). Analisis juga dapat menunjukkan kecenderungan preeklampsia - ini adalah toksikosis lanjut, yang terjadi pada akhir trimester kedua - pada awal trimester ketiga, toksikosis ini disertai dengan tekanan darah tinggi dan edema.

Pada sindrom Down, sindrom Edwards, dan penyakit genetik lainnya, kadar inhibin A dalam darah lebih tinggi dari biasanya. Namun tetap saja jika hasil tesnya buruk tidak perlu khawatir, karena dipengaruhi oleh berbagai faktor yang tidak berhubungan dengan penyakit genetik. Dokter mungkin merekomendasikan berbagai penelitian invasif yang melibatkan intervensi pada tubuh ibu atau anak, sebaiknya abaikan saja anjuran ini, karena dapat menyebabkan kerusakan yang tidak dapat diperbaiki pada kesehatan ibu dan anak. Dan hasil tes, meskipun negatif, harus menjadi dasar untuk memperbaiki kehidupan ibu - peningkatan gizi, kenyamanan yang lebih baik, lebih sering berjalan kaki, mungkin perlu ke rumah sakit jika ada ancaman keguguran. Tes yang buruk merupakan sinyal bagi orang yang dicintai untuk lebih menunjukkan kepedulian terhadap ibu hamil dan tidak berpikir untuk mengakhiri kehamilan.

USG

Pada trimester kedua, USG dilakukan sesuai rencana. Anak tersebut masih sangat kecil, dan teknologi diagnostik ultrasonografi, meskipun baru, tidak memberikan gambaran lengkap tentang seperti apa rupa anak tersebut secara detail. Dan bukan hanya “noise” yang mengurangi kejernihan gambar hingga setengahnya. Faktanya adalah bahwa setiap orang memiliki banyak karakteristik individu, sehingga mendiagnosis sindrom Down berdasarkan penampilan seorang anak, dan bahkan seorang anak dalam kandungan, pada dasarnya salah. Metode penentuan cacat genetik atau konfirmasi dengan USG hasil pemeriksaan lain yang dilakukan sebagai bagian dari skrining sindrom Down memiliki tingkat keandalan yang rendah, jadi Anda tidak boleh terlalu terbawa dengan diagnosis USG.

USG harus dilihat terutama sebagai kesempatan untuk mengenal bayi Anda lebih baik sambil menantikan kelahirannya. Beberapa orang bertanya-tanya apakah sindrom Down bisa dideteksi dengan metode USG dan kapan bisa dilakukan. Argumen apa yang diberikan beberapa dokter untuk menentukan trisomi menggunakan USG:

1. Anak itu lebih kecil dari biasanya. Mungkin ada kesalahan dalam menentukan istilah, serta berat dan panjang badan - fitur yang sangat individual yang bergantung pada nutrisi dan keturunan anak. Menentukan kesehatan seorang anak berdasarkan ukuran janinnya setidaknya bukanlah hal yang serius. Bayi bisa lebih kecil dari biasanya, lebih besar dari normalnya, dan juga sesuai dengan norma. Ini bukan soal ukuran, tapi soal norma yang berlaku, yang menunjukkan angka rata-rata, tanpa penyesuaian karakteristik individu. Sangat sulit untuk mengenali penyakit apa pun, bukan hanya trisomi, dengan cara ini.
2. Tulang hidung memendek atau tidak ada - ini adalah detail yang tidak mencolok pada USG. Tulang anak lemah, terutama di bagian kepala. Inilah persiapan tubuh untuk melahirkan. Osifikasi aktif terjadi setelah lahir. Ciri struktural tulang kepala ini tentu saja tidak dapat dianggap signifikan dalam diagnosis sindrom Down prenatal.
3. Rahang atas lebih kecil dari biasanya - ciri ini dapat ditentukan secara genetis pada anak biasa, belum lagi fakta bahwa menentukan ukuran tubuh relatif terhadap norma pada trimester kedua adalah salah, karena pada minggu ke-16, awal dari trimester kedua, anak berukuran sekitar 15 sentimeter dan berat - sekitar 130 gram.
4. Tulang bahu dan pinggul yang memendek - bayi berada dalam posisi janin, di mana sulit untuk mengukur ukuran tulang ekstremitas atas dan bawah, dan ciri-ciri ini bersifat individual untuk semua orang.
5. Saat mendiagnosis sindrom Down, mereka dapat mengukur ukuran kandung kemih, yang sangat kecil, dan menghitung arteri di dekat tali pusat; arteri ini sulit dilihat.
6. Sedikit atau tidak ada air di perut ibu. Oligohidramnion terjadi pada 3 persen kehamilan dan mempunyai banyak penyebab, dengan sindrom Down terjadi pada sekitar 0,1 persen. Kurang minum air putih dapat menimbulkan ancaman bagi kesehatan anak, dan bukan merupakan tanda penyakit genetik.
7. Detak jantung cepat pada anak dapat disebabkan oleh berbagai hal dan paling sering tidak berhubungan dengan trisomi, seperti yang diklaim oleh para pendukung skrining prenatal.

Ahli genetika, yang dirujuk oleh dokter dalam semua kasus yang meragukan, mungkin menyarankan untuk melakukan biopsi vili korionik (biopsi korionik transservikal, analisis korionik), atau aspirasi transabdominal pada jaringan vili plasenta. Ini adalah prosedur yang sangat berbahaya dan memiliki komplikasi sebagai berikut:

1. Keluarnya darah terjadi pada sepertiga wanita yang telah menjalani prosedur menyakitkan ini, yang tidak ada gunanya dan juga memalukan. Pendarahan pada setiap wanita kedua puluh dapat berkembang menjadi hematoma, yang dapat segera teratasi. Pendarahan berlebihan, yang berbahaya bagi kesehatan, juga mungkin terjadi.
2. Ada kemungkinan tertular infeksi yang menyebabkan korioamnionitis, radang selaput ketuban dan cairan ketuban. Tubuh wanita dan bayi dalam kandungan cukup terlindungi dari bakteri. Tetapi intervensi yang tidak masuk akal pada perut dapat menyebabkan pecahnya selaput ketuban dan hilangnya anak, bahkan jika dilakukan operasi caesar (jangka waktunya sangat singkat, sulit bagi anak sekecil itu untuk bertahan hidup).
3. Perkembangan korioamnionitis pada awal kehamilan seringkali menyebabkan pecahnya ketuban dan kelahiran prematur. Setelah melahirkan (baik melalui operasi caesar maupun alami), korioamnionitis dapat berkembang menjadi endometritis, yaitu peradangan pada selaput lendir bagian dalam rahim. Sekalipun anak tersebut sehat dan semuanya baik-baik saja, masalah dapat dimulai hanya dengan tes tersebut, dan bahaya ini dapat dihindari dengan menolak melakukan biopsi.
4. Pelanggaran integritas membran.
5. Peningkatan kadar afetprotein dalam darah.
6. Perkembangan sitopenia aloimun pada anak (penghancuran sel darah) memerlukan intervensi obat setelah biopsi vili korionik.
7. Setiap wanita ketiga puluh mengalami keguguran setelah biopsi vili korionik - ini banyak, mereka lupa membicarakannya (seringkali mereka tidak ingin membicarakan statistik berbahaya kematian anak-anak setelah prosedur berbahaya ini), mengusulkan untuk melakukan tindakan berbahaya intervensi invasif pada tubuh ibu hamil.

Sekalipun dalam setiap kasus kemungkinan terjadinya komplikasi tidak signifikan (dan seringkali komplikasinya sangat berbahaya), risiko keseluruhannya sangat kuat, bahkan seringkali berakibat fatal. Selain itu, seorang wanita mungkin mengharapkan banyak efek samping. Bahaya juga menanti seorang wanita yang setuju untuk menjalani prosedur lain sebagai bagian dari pemeriksaan - kordosentesis transabdominal dengan tusukan pembuluh tali pusat; prosedur ini juga dapat menyebabkan kerusakan serius. Mereka yang menganggap enteng penelitian tersebut, menyebutnya sebagai “Down test selama kehamilan”, “Down test selama kehamilan”, mungkin tidak memperhitungkan semua risiko dan melakukan tindakan yang salah yang dapat menyebabkan masalah serius. Anda hanya perlu ingat bahwa Down Syndrome baru bisa diketahui dengan pasti 100% setelah anak lahir.

Kebahagiaan seorang wanita terletak pada peran sebagai ibu. Tidak ada anak yang istimewa atau tidak istimewa, semua anak berbeda, berbeda dari yang lain dan paling berharga bagi ibunya. Anak perlu diterima apa adanya - sangat berbakat atau memiliki perbedaan genetik (orang dengan sindrom Down juga bisa sangat berbakat). Seorang bayi adalah bagian dari ibu dan ayah; menghancurkan suatu kehidupan berarti menghancurkan diri Anda sendiri dan masyarakat. Bagaimanapun, anak adalah makhluk terlemah yang tidak bisa melindungi dirinya sendiri. Bagaimana Anda bisa menghukum dengan kejam para penjahat yang melakukan kekejaman terhadap orang-orang yang mampu membela dirinya sendiri, dan pada saat yang sama tetap bungkam atas pembunuhan anak-anak dalam kandungan seorang ibu yang begitu tidak berdaya hingga mereka bahkan tidak bisa menangis. Berikan kehidupan dan cinta kepada anak Anda dan jangan ragukan cinta abadinya untuk Anda. Tidak perlu melakukan tes, pemeriksaan, analisis apa pun yang tujuannya adalah aborsi, penelitian semacam itu berbahaya dan dapat menimbulkan konsekuensi negatif selama bertahun-tahun. Apalagi, risiko memiliki anak dengan down syndrome sangat kecil.

Program pemantauan kehamilan modern memerlukan tiga pemeriksaan wajib terhadap wanita selama periode perinatal. Tujuan utama pemeriksaan menyeluruh adalah untuk mengontrol kualitas kesehatan perempuan dan anak, serta mengidentifikasi kemungkinan cacat bawaan dan kelainan perkembangan.

Patologi genom seperti sindrom Edwards, sindrom Turner, sindrom Down didiagnosis pada USG dengan akurasi 91%. Hal ini memungkinkan wanita untuk memutuskan apakah akan mengakhiri atau melanjutkan kehamilannya. Tanda-tanda kerusakan genetik yang parah pada janin ditentukan pada pemeriksaan pertama atau kedua, ketika kemungkinan aborsi masih ada (hingga 22 minggu). Di masa depan, jika seorang wanita menolak melahirkan anak yang diketahui sakit, dokter kandungan hanya dapat menawarkan kelahiran buatan. Prosedur ini tidak aman, menyakitkan dan dapat menimbulkan trauma serius pada jiwa.

Downisme

Downisme tidak memiliki gender atau etnis dan tidak dapat disembuhkan. Ketika seorang anak dengan sindrom Down tumbuh, perilakunya dapat diperbaiki dengan bantuan program perkembangan khusus, tetapi tidak mungkin untuk menghilangkan sindrom genomik. Terjadinya downisme disebabkan oleh kerusakan kromosom intrauterin. Himpunan lengkap kromosom tubuh yang sehat ada 46 buah.

Dengan sindrom Down, salinan tambahan dari kromosom kedua puluh satu terbentuk, sehingga jumlahnya menjadi 47. Penyebab penyakit ini belum ditentukan, tetapi telah dipastikan bahwa mereka tidak berasal dari yang negatif. pengaruh faktor lingkungan, kesehatan psikosomatik atau gaya hidup antisosial orang tua. Penyakit ini disebut sebagai “kesalahan alam” yang tidak dapat diprediksi dan dicegah.

Faktor-faktor yang menentukan risiko memiliki anak dengan mutasi kromosom:

• kelainan genetik yang bersifat herediter (penyakit ini tidak diturunkan secara langsung, namun bila ibu mempunyai penyakit genetik maka kemungkinan untuk dilahirkan turun besar);
• usia ibu hamil. Pada wanita berusia 35+, risikonya meningkat lima kali lipat dibandingkan wanita muda berusia 25 tahun. Pada usia 45 tahun, angka ini menjadi 50;
• paparan radiasi yang kuat (faktornya belum diteliti secara menyeluruh);
• riwayat obstetri dan ginekologi yang tidak menguntungkan (banyak keguguran dan kehamilan yang terlewat).

Anomali kromosom ke-21 adalah penyebab utama patologi

Dalam kasus kehamilan ganda, penyakit ini menyerang kembar identik dan hanya satu jika anak-anak tersebut bersaudara. Dengan mutasi kromosom, risiko aborsi spontan dan lahir mati meningkat beberapa kali lipat.

USG selama periode perinatal

Pemeriksaan ibu hamil dengan menggunakan USG merupakan salah satu aspek wajib dalam pemeriksaan perinatal. Jika proses melahirkan anak berjalan lancar, pemeriksaan USG dilakukan setiap trimester sekali. Dalam kasus kehamilan yang rumit, dokter meresepkan prosedur USG tambahan. Gelombang ultrasonik aman untuk bayi dan ibu, sehingga penelitian ini tidak membatasi frekuensi sesinya.

Diagnosis dilakukan secara abdominal (eksternal), tanpa menimbulkan ketidaknyamanan pada wanita atau janin.

Jenis USG

Pemindaian dapat dilakukan dengan beberapa cara:

• USG 2-D adalah gambar hitam putih; hanya dokter spesialis medis (dokter USG) yang dapat memecahkan kode gambar datar;
• USG 3-D – data yang diterima dari sensor diproses oleh program komputer, dan gambar tiga dimensi embrio diproyeksikan ke monitor;
• Metode 4-D - anak ditampilkan di layar dalam proyeksi tiga dimensi, sementara Anda dapat mengamati gerakannya di dalam rahim.

Pada dua opsi terakhir, prosedurnya memakan waktu lebih lama. Atas permintaan orang tua, dokter bisa mencetak foto bayinya. Untuk mencegah gangguan kesehatan yang serius bagi ibu dan anak, dilarang keras mengabaikan pemeriksaan USG pada masa perinatal.

Diagnosis trimester pertama

Selama USG pertama, yang dilakukan pada minggu ke-10 hingga ke-14, dokter menilai fetometri (ukuran umum anak), posisinya di dalam rahim, dan sifat kehamilan. Untuk mengidentifikasi downisme, digunakan penanda tertentu (indikator normatif), yang membandingkan gambaran penelitian yang sebenarnya.

Penanda penentu utama meliputi:

• TVP (ukuran ketebalan ruang kerah). Indikator standar jumlah cairan di bawah kulit embrio di daerah leher tidak boleh melebihi 2,7 mm. Pada sindrom Down, TVP meningkat secara nyata;
• ukuran rahang atas. USG dengan jelas menunjukkan rahang atas bayi yang memendek, yang merupakan tanda khas downisme;
• struktur anatomi bagian luar telinga. Telinga yang kurang berkembang menjadi dasar kecurigaan adanya kelainan genom;
• HR (irama atau detak jantung);
• tidak adanya tulang hidung utama. Downs cenderung memiliki bentuk wajah yang rata. Tanda ini menunjukkan adanya patologi.

Indikator-indikator berikut ini dianggap normal bagi seorang anak di trimester pertama:

Takikardia (peningkatan detak jantung) bukan salah satu tanda utama sindrom ini, tetapi mungkin tidak langsung. Seorang dokter yang berpengalaman tidak akan mengabaikan indikator ini. Menurut data medis, keakuratan penentuan sindrom Down pada pemeriksaan awal adalah sekitar 90%.

Gejala downism (tidak adanya tulang hidung) pada gambar USG 2D

Pemindaian trimester kedua

Penentuan downisme pada kehamilan trimester kedua dilakukan berdasarkan indikator sebagai berikut:

• hipoplasia (keterbelakangan) tulang hidung. Hidung tidak terlihat di layar monitor, karena ukurannya tidak melebihi 2,5–3 mm;
• penyakit jantung. Anak-anak dengan sindrom autosomal menderita kelainan jantung di lebih dari separuh kasus;
• ketidaksesuaian dengan ukuran normal panjang tulang femur, ilium dan humerus. Pada gambar, indikator-indikator ini terlalu diremehkan.

Selain itu, dokter mungkin melihat adanya pelanggaran fungsi dan ukuran organ dalam lainnya. Kelainan genetik ditandai dengan perubahan: struktur otak (hipoplasia otak kecil, lobus frontal), kandung kemih (peningkatan ukuran organ).

Apakah mungkin untuk mendeteksi sindrom Down dengan kepastian 100% menggunakan USG? Ya, itu mungkin, tetapi hanya pada trimester ketiga, ketika tanda-tanda visual menjadi mutlak. Keputusan untuk mengakhiri kehamilan melalui persalinan paksa atau melahirkan anak yang tidak sehat berada di tangan orang tua. Dokter hanya bisa memberi nasehat, tapi tidak memaksakan posisi apapun.

Tes tambahan

Untuk mengkonfirmasi atau menyangkal dugaan patologi pada paruh pertama masa kehamilan, selain pemindaian ultrasonografi janin, wanita tersebut melakukan tes darah untuk biokimia hormonal dan menjalani tes invasif terhadap kondisi cairan ketuban dan plasenta.

Analisis darah

Sindrom Down ditentukan oleh hasil perbandingan parameter darah berikut:

• Alfatoprotein (protein AFP). Bertanggung jawab untuk menyediakan nutrisi yang diperlukan anak. Analisis sindrom genom menunjukkan tingkat yang rendah;
• Human chorionic gonadotropin (hCG), atau dikenal sebagai “hormon kehamilan”. Muncul dalam darah sejak trimester kedua. Dengan downisme, indikatornya dilebih-lebihkan;
• Estriol gratis (E3). Hormon seks wanita. Menentukan kondisi dan perkembangan rahim dan peredaran darah uteroplasenta. Berkurang jika terjadi kelainan kromosom.

Hasil pemeriksaan laboratorium secara signifikan meningkatkan keakuratan diagnosis.

Pengujian bahan biologis

Pengujian invasif lebih informatif. Jika USG menunjukkan adanya sindrom tersebut, Anda harus menjalani tes berikut:

• biopsi selaput luar janin (korion). Sebuah fragmen kecil dari organ sementara diperiksa selama pemeriksaan pertama;
• biopsi plasenta. Penilaian sel plasenta dari 14 hingga 20 minggu;
• amniosentesis. Biopsi tusukan cairan ketuban (ketuban), dilakukan setelah minggu ke-18 kehamilan;
• kordosentesis (tusukan pembuluh darah tali pusat). Ini dilakukan melalui dinding perut anterior di bawah kendali USG. Perilaku hanya mungkin dilakukan pada paruh kedua semester.

Amniosentesis adalah prosedur pengambilan cairan ketuban (gambar)

Biopat diambil di rumah sakit, karena prosedur ini dikaitkan dengan risiko tertentu pada janin. Hal ini tidak dilakukan tanpa persetujuan wanita tersebut. Analisis dilakukan di laboratorium genetik.

Hasil obyektif

Diagnosis yang dilakukan sesuai dengan semua aturan secara andal menentukan adanya mutasi kromosom pada seorang anak. Hasil pemeriksaan dinilai hanya secara keseluruhan. Hal-hal berikut ini harus mempunyai arti positif mengenai patologi gen: tanda-tanda langsung dan tidak langsung dari pemeriksaan USG, tes hormon, hasil biopsi. Menurut statistik, untuk setiap 700–800 bayi baru lahir hanya ada satu bayi dengan kelainan kromosom Down. Dalam 85% kasus, orang tua memutuskan untuk melakukan aborsi atau menelantarkan anaknya di rumah sakit bersalin.

Calon orang tua, terutama yang berusia di atas 35 tahun, mengkhawatirkan masalah kelainan kromosom pada janin. Jika ada kecurigaan berkembangnya sindrom Down, tanda-tanda kehamilan akan terlihat mulai minggu ke-10 hingga ke-14. Namun untuk memastikan diagnosisnya, diperlukan diagnosis mendetail dan tes skrining khusus, sehingga tidak perlu khawatir terlebih dahulu.

Down syndrome adalah suatu patologi yang disebabkan oleh pelanggaran set kromosom yang diterima seorang anak dari orang tuanya. Orang dengan patologi ini memiliki tambahan kromosom ke-47, tetapi normalnya harus ada 46. Menurut studi statistik, penyimpangan ini terjadi pada satu dari 700 bayi baru lahir. Faktor-faktor yang mempengaruhi kelainan kromosom pada janin adalah:

• usia orang tua anak;
• usia nenek saat dia melahirkan putrinya (ibu dari bayi yang baru lahir);
• adanya ikatan keluarga antar pasangan.

Sindrom Down ditemukan di mana-mana dan tidak memiliki perbedaan etnis atau gender. Hal ini dapat terjadi pada orang-orang dari kedua jenis kelamin dan kebangsaan apa pun. Jika ada kecurigaan tentang kemungkinan perkembangan patologi pada anak, ada baiknya mempertimbangkannya pada tahap perencanaan.

Seiring bertambahnya usia, risiko memiliki anak dengan kelainan kromosom meningkat secara signifikan:

• pada usia 20 tahun kemungkinannya adalah 0,07% (1 anak dalam 1.500 anak);
• pada usia 40 tahun kemungkinannya mencapai 1% (1 dari 100 anak).

Jika seorang wanita melahirkan anak perempuan yang berusia di atas 35 tahun, calon cucu dari anak perempuan tersebut mungkin akan lahir dengan sindrom Down. Penyakit ini tidak dapat dicegah atau disembuhkan, sehingga tidak dianggap sebagai penyakit, melainkan patologi.

Keadaan lingkungan, gaya hidup orang tua, dan penggunaan obat-obatan tidak dapat memicu perkembangan patologi pada embrio.

Bagaimana penyimpangan ditentukan

Ada beberapa metode yang memungkinkan seseorang untuk menentukan dengan berbagai tingkat akurasi adanya kelainan kromosom pada janin. Selain itu, semakin kompleks diagnosisnya, semakin dapat diandalkan hasil yang diharapkan. Namun, ada risiko komplikasi tertentu akibat intervensi medis.

Amniosentesis: pemeriksaan cairan ketuban

Untuk jangka waktu yang lama, ini digunakan untuk mendiagnosis kromosom ekstra pada janin. Prosedurnya melibatkan menusuk perut wanita dengan jarum tipis, lalu cairan ketuban diambil. Berdasarkan kajian komposisinya, ditarik kesimpulan tentang adanya penyakit keturunan.

Hati janin menghasilkan protein khusus (AFP, alphafetoprotein), yang masuk ke cairan ketuban. Jika kadar protein di bawah normal, ini menandakan adanya kelainan (janin memiliki kelebihan kromosom). Amniosentesis dilakukan hanya jika ibu hamil berisiko (usia ibu bersalin sudah matang).

Biopsi vili korionik adalah hasil yang paling akurat

Tes ini memungkinkan Anda menentukan secara pasti apakah janin memiliki kelainan kromosom atau tidak. Prosedur ini dilakukan di bawah kendali mesin ultrasound. Sebuah probe khusus dengan spekulum dimasukkan melalui vagina wanita, dengan bantuan flagel tipis vili korionik dihilangkan. Sel-sel plasenta mengandung informasi yang tepat tentang struktur kromosom dan jumlahnya, yang juga memungkinkan untuk menentukan jenis kelamin anak.

Tes skrining tambahan untuk mengidentifikasi patologi keturunan

Ada juga tes tambahan yang digunakan untuk mendiagnosis kelebihan kromosom pada janin. Protein AFP memasuki cairan ketuban dan kemudian ke dalam darah ibu hamil. Oleh karena itu, analisis darah vena ibu hamil juga berhasil digunakan. Diagnostik darah untuk tes gonadotropin manusia kronis (hCG) dan alfa-fetoprotein dilakukan masing-masing pada minggu 10-13 dan 16-18. Namun, penelitian ini tidak akurat dan tidak menjamin 100% keandalan hasilnya.

Apa yang bisa dilihat pada USG

Selama kehamilan, tanda-tanda sindrom Down dapat didiagnosis secara akurat dengan USG, yang dilakukan pada minggu ke-14. Gejala utama penyimpangan adalah:

• ukuran janin lebih kecil dibandingkan standar yang ada;
• adanya penyakit jantung;
• pelanggaran pembentukan kerangka;
• perluasan ruang kerah (jika melebihi 5 mm dari norma);
• ekogenisitas usus;
• satu arteri di tali pusat, bukan dua;
• peningkatan detak jantung janin;
• pelebaran panggul ginjal;
• adanya kista pleksus koroid di otak;
• lipatan serviks (menandakan akumulasi cairan subkutan);
• tidak adanya tulang hidung atau pemendekannya.

Namun, harus dipahami bahwa pada tahap awal tidak mungkin untuk secara andal membicarakan keberadaan patologi hanya berdasarkan data USG. Sekitar 20% hasil positif palsu dicatat. Gambaran terlengkap dapat diperoleh melalui pemeriksaan menyeluruh terhadap seorang wanita: USG, tes darah untuk hCG, AFP, estriol bebas, protein plasma A. Pendekatan ini hanya memberikan 1% hasil positif palsu.

Pada akhir bulan ke 5 kehamilan, diagnosis pasti dapat ditegakkan. Seorang anak dengan patologi Down memiliki penampilan yang khas; beberapa tanda selama kehamilan akan ditunjukkan oleh mesin USG, yang lain akan terlihat setelah lahir:

• mata sipit;
• bibir lebar;
• pengurangan ukuran rahang atas;
• lidah datar dan lebar dengan alur memanjang;
• kepala bulat, dahi miring;
• hidung pelana;
• muka datar;
• dagu dan mulut kecil;
• telinga rendah, lobus menempel;
• leher pendek lebar;
• rambut jarang dengan rambut lurus dan lembut;
• bentuk dada berbentuk corong (atau lunas);
• jari kelingking pendek dan bengkok;
• kaki dan tangan lebar (di telapak tangan ada alur melintang empat jari);
• anggota badan yang memendek;
• perubahan signifikan pada organ dalam;
• pertumbuhan gigi yang tidak tepat.

Apa yang harus dilakukan jika janin mengalami Down Syndrome?

Bagi para orang tua, berita seperti itu datang tiba-tiba. Sulit bagi mereka untuk menerima kenyataan bahwa anak mereka tidak akan seperti orang lain. Mereka tersiksa oleh ribuan pertanyaan, tenggelam dalam keraguan dan kekhawatiran. Sayangnya, tak jarang para ayah menelantarkan istrinya yang memutuskan meninggalkan anak Sunny. Bagi sebagian wanita, ini adalah satu-satunya solusi yang mungkin untuk masalah tersebut. Mereka yang tidak takut kesulitan harus kuat, karena budaya perilaku sesama warga, sikapnya terhadap orang-orang istimewa masih sangat jauh dari kata toleran. Namun saya ingin mencatat bahwa anak-anak Sunny memiliki potensi perkembangan yang sangat besar, mereka ceria dan penuh kasih sayang. Sangat penting untuk menemukan kunci hati mereka dan memahami seluk-beluk psikologi.

Dengan bantuan latihan terapi, pijat, dan prosedur fisioterapi, anak dengan sindrom Down dapat belajar merawat dirinya sendiri. Perhatian dan kasih sayang yang tulus akan membantu bayi berkembang sepenuhnya dan menemukan tempatnya dalam kehidupan. Ada beberapa kasus kesuksesan karir orang-orang dengan kelainan kromosom: warga negara menjadi tokoh masyarakat, atlet, dan aktor. Sindrom Down bukanlah hukuman mati, namun merupakan ciri perkembangan.

Analisis sindrom Down pada wanita hamil tidak memberikan jaminan lengkap untuk mengidentifikasi patologi mengerikan ini pada bayi yang belum lahir, namun penelitian komprehensif memungkinkan untuk mengidentifikasi kemungkinan penyimpangan dengan tingkat probabilitas yang wajar. Apa yang harus dilakukan dengan hasil analisis? Persoalan ini masih menimbulkan banyak kontroversi, dan terminasi kehamilan tetap menjadi kehendak orang tua.

Analisis sindrom Down pada wanita hamil bergantung pada periode perkembangan janin, dan hasil pemrosesan komputer memungkinkan dilakukannya penilaian probabilistik.

Inti dari analisis

Sindrom Down adalah patologi penampilan seseorang yang tidak dapat disembuhkan, yang diekspresikan dalam struktur abnormal pada wajah dan beberapa bagian tubuh lainnya. Ini adalah kurangnya koordinasi akibat mobilitas sendi yang tidak normal dan penurunan tonus otot, serta gangguan perkembangan tubuh lainnya.

Penyakit ini bersifat genetik dan ditandai dengan munculnya tambahan kromosom 21 (trisomi 21).

Untuk menentukan kemungkinan mengandung anak dengan tanda-tanda patologi, wanita hamil diperiksa pada berbagai tahap kehamilan. Secara umum, skrining adalah serangkaian penelitian untuk menilai perkembangan embrio di dalam rahim. Menurut waktunya, biasanya dibagi menjadi 3 tahap, dilakukan pada berbagai tahap kehamilan.

Skrining pertama (awal) dilakukan pada trimester awal kehamilan (sampai 13 minggu) dan meliputi pemeriksaan, pemeriksaan urin dan darah dengan klarifikasi golongan dan faktor Rh, pemeriksaan genetik dan USG. Pada tahap ini dilakukan penilaian utama terhadap kondisi embrio.

Skrining kedua dilakukan antara usia kehamilan 15-20 minggu berupa empat kali pemeriksaan darah dan USG. Kemungkinan mendeteksi sindrom Down selama periode ini meningkat hingga 80%. Skrining ketiga meliputi tes darah biokimia untuk mengetahui kadar sejumlah protein, hormon dan parameter lainnya, serta metode penelitian invasif (amniosentesis, biopsi vili korionik).

Jenis penyaringan apa yang ada?

Berdasarkan metodologinya, ada beberapa jenis utama skrining sindrom Down:

1. Analisis awal didasarkan pada USG pada zona kerah janin dan penentuan kadar protein PAPP-A dan HCG dalam darah. Sampel darah vena pertama diambil pada usia kehamilan 10-12 minggu. Jenis skrining ini mengidentifikasi hingga 80% embrio dengan patologi.
2. Analisis rangkap tiga didasarkan pada pendeteksian kandungan protein berikut dalam darah wanita: estriol, alfa-fetoprotein, dan beta human chorionic gonadotropin (b-hCG). Pengujian dilakukan sebelum selesainya minggu ke-16 kehamilan. Menguraikan hasil analisis ini memungkinkan untuk mengidentifikasi hingga 70% embrio dengan sindrom ini dan sejumlah patologi berbahaya lainnya pada perkembangan janin.
3. Analisis empat kali lipat merupakan versi yang diperluas dari tes sebelumnya, yaitu penentuan kadar inhibin dalam darah wanita ditambahkan ke tiga protein yang terdeteksi. Dianjurkan untuk melakukannya paling lambat 16-20 minggu. Kemungkinan teridentifikasinya sindrom Down mencapai 75%.
4. Skrining integratif menggabungkan hasil analisis awal dan analisis empat kali lipat. Jika semua tes sebelumnya dapat dilakukan secara independen, maka penyaringan ini memerlukan dua tes. Analisis awal dilakukan sebelum akhir minggu ke-13, analisis empat kali lipat (mungkin tanpa kadar HCG) dilakukan hingga akhir minggu ke-16 kehamilan. Pemrosesan komputer atas hasil kedua penelitian tersebut dilakukan. Kemungkinan mendeteksi patologi lebih dari 90%.
5. Analisis non-invasif terhadap kromosom embrio menggunakan sampel darah wanita dapat dilakukan pada tahap awal kehamilan. Sampel darah ibu mengandung DNA janin dan harus dianalisis secara ekstensif. Akurasi screening ini mencapai 99%. Hasil tes tidak dianggap sebagai diagnosis, tetapi menunjukkan kemungkinan adanya patologi, dan diagnosis dapat ditentukan dengan pengambilan sampel invasif.

Penggunaan metode USG

Pada trimester pertama kehamilan, USG janin dapat mengungkapkan sejumlah tanda yang menunjukkan kemungkinan terjadinya sindrom Down. Tanda-tanda yang jelas tersebut meliputi:

1. Ketebalan ruang nukal embrio lebih dari 3 mm (ditentukan sebelum minggu ke-13 kehamilan).
2. Ketebalan lipatan di leher lebih dari 5 mm (diukur pada usia kehamilan trimester kedua).
3. Lebar ventrikel lateral otak melebihi 10 mm.
4. Tidak adanya tulang hidung.

Secara tidak langsung, risiko patologi ditunjukkan oleh: peningkatan kepadatan jaringan usus (peningkatan ekogenisitas); volume cairan ketuban yang berlebihan; ketertinggalan ukuran embrio dari indikator normal.

Melakukan analisis

Sebelum selesainya trimester pertama kehamilan, perlu dilakukan USG dini dan analisis tripel (terutama untuk mengetahui kadar protein PAPP-A dan HCG). Menguraikan hasil penelitian ini memungkinkan kita untuk menentukan kemungkinan terjadinya sindrom Down pada janin.

Risiko tinggi dikenali ketika probabilitas patologi lebih tinggi dari 1:200 (di atas 0,5%). Jika diperoleh hasil seperti itu, diperlukan penelitian tambahan. Pertama-tama, analisis kromosom embrio dilakukan dengan menggunakan darah ibu. Jika pemeriksaan ini juga menunjukkan adanya anomali, maka tes vili korionik atau amniosentesis akan dilakukan. Dalam hal ini diperlukan biopsi cairan ketuban yang dilakukan melalui pembedahan invasif.

Risiko rendah dinilai jika probabilitas patologi di bawah 1:3000. Hasil ini menunjukkan kemungkinan kecil terjadinya sindrom Down pada bayi yang belum lahir, dan penelitian mendalam tidak diperlukan. Namun, untuk menghilangkan data yang salah, dianjurkan untuk melakukan tes darah untuk mengetahui kandungan alfa-fetoprotein selama trimester kedua kehamilan.

Rata-rata risiko, termasuk kemungkinan patologi pada kisaran 1:200 – 1:3000, menunjukkan adanya ambiguitas dalam interpretasi hasil yang diperoleh. Dalam hal ini, perlu dilakukan pemeriksaan empat kali lipat sebelum akhir minggu ke-16 perkembangan janin.

Jika hasil skrining tambahan memberikan probabilitas lebih tinggi dari 1:350, maka risiko tinggi terkena sindrom tersebut diketahui, dan studi mendalam yang sesuai direkomendasikan.

Dalam kasus yang lebih kecil kemungkinannya, tes tambahan tidak dilakukan, namun pemantauan kondisi janin menggunakan metode USG harus terus dilakukan.

Analisis aplikasi yang terlambat

Ada kalanya seorang wanita terlambat menemui dokter, dan pemeriksaan dini tidak lagi memberikan informasi yang diperlukan. Dalam keadaan ini, tes tiga atau empat kali lipat dapat segera dilakukan.

Hasilnya diuraikan sebagai berikut. Peningkatan risiko diketahui ketika kemungkinan anomali lebih tinggi dari 1:380, dan tingkat vili korionik janin perlu ditentukan dari darah ibu dan mempertimbangkan perlunya biopsi. Probabilitas di bawah 1:380 dianggap hasil yang memuaskan dan tidak memerlukan penelitian tambahan.

Metode analisis invasif

Kesimpulan akhir tentang adanya sindrom Down pada janin dapat diambil setelah studi genetik molekuler terhadap zat embrionik. Untuk penelitiannya perlu dilakukan pengambilan sampel cairan ketuban yang dilakukan dengan cara amniosentesis, yaitu pengambilan cairan ketuban dengan jarum tipis yang dimasukkan ke dalam rongga ibu melalui saluran mikroskopis.

Metode ini merupakan jenis operasi invasif. Jarum dapat dimasukkan dengan dua cara: melalui leher rahim (metode transservikal) atau melalui dinding perut (metode transabdominal). Studi terhadap sampel yang dihasilkan memberikan diagnosis yang akurat, namun metode itu sendiri membawa risiko tertentu pada janin dan dapat menyebabkan keguguran. Keputusan untuk melakukan amniosentesis diambil hanya jika kemungkinan terjadinya sindrom Down pada janin sangat tinggi.