Transkrip pemeriksaan USG pertama. Apa yang dimaksud dengan skrining selama kehamilan: bagaimana dan kapan dilakukan. Skrining dalam studi biokimia digunakan untuk tujuan tersebut

– pemeriksaan massal pada wanita, yang dilakukan pada usia kehamilan 11-13 minggu. Skrining pertama memungkinkan kami mengidentifikasi kelainan bawaan pada janin, serta risiko kelahirannya dengan kelainan genetik yang parah.

Skrining pada trimester pertama meliputi pemeriksaan USG dan tes darah biokimia untuk indikator spesifik (β-hCG dan PAPP-A). Semua wanita hamil, tanpa kecuali, harus menjalani pemeriksaan. Dalam hal ini, perempuan berhak menolak pemeriksaan tersebut. Namun perlu diingat bahwa penolakan pemeriksaan dapat menyebabkan hasil kehamilan yang buruk.

Dalam kasus apa skrining diperlukan?

Ada kelompok risiko ibu hamil yang harus menjalani diagnosis prenatal.

Skrining pertama dilakukan dalam kasus berikut:

• Semua wanita berusia di atas 35 tahun.
• Jika pernah terjadi keguguran atau kehamilan yang tidak berkembang (terbeku) di masa lalu.
• Di hadapan faktor pekerjaan yang berbahaya.
• Risiko keguguran.
• Jika keluarga sudah memiliki anak dengan kelainan bawaan atau kelainan kromosom. Atau kelainan tersebut didiagnosis pada kehamilan sebelumnya.
• Wanita yang pernah menderita penyakit menular pada trimester pertama.
• Wanita yang menderita alkoholisme, merokok atau kecanduan narkoba.
• Jika ada penyakit keturunan dalam keluarga salah satu orang tuanya.
• Adanya hubungan kekerabatan antara orang tua dari anak yang dikandungnya.
• Wanita yang telah mengonsumsi obat-obatan yang dikontraindikasikan untuk digunakan selama kehamilan.

Prosedur penyaringan pertama

Untuk menjalani pemeriksaan pertama yang andal, trimester pertama memiliki batasan tertentu untuk itu. Diagnosis prenatal pertama dilakukan sejak minggu ke 10 kehamilan hingga minggu ke 14. Indikator yang paling dapat diandalkan adalah yang diperoleh pada minggu ke 11-12. Sangat penting bahwa tenggat waktu ditetapkan dengan benar. Seorang dokter kandungan akan melakukan ini dan menentukan kapan waktu terbaik untuk menjalani pemeriksaan pertama.

Untuk menjalani pemeriksaan perinatal, perlu mempersiapkan pemeriksaan dengan baik. Jika USG dilakukan dengan sensor vagina, maka tidak diperlukan persiapan khusus. Jika USG dilakukan melalui perut, aturan berikut harus dipatuhi:

• Kandung kemih harus penuh.
• Jangan buang air kecil 4 jam sebelum USG.

Jika kehamilan yang belum berkembang terdeteksi pada USG, pemeriksaan dihentikan.

Untuk tes darah biokimia, persiapannya harus sebagai berikut:

• Sebelum mendonor darah, perlu dilakukan USG janin. Ini adalah kondisi yang paling penting, karena indikator tes darah biokimia secara langsung bergantung pada durasi kehamilan.
• Penting untuk melakukan tes darah dari vena dengan perut kosong. Jika perlu, Anda dapat membawa makanan dan makan setelah tes darah.
• Beberapa hari sebelum pemeriksaan biokimia, semua alergen potensial harus dikeluarkan dari makanan. Bisa berupa makanan laut, kacang-kacangan apa pun, coklat. Anda juga harus menghindari makan makanan pedas, berlemak, dan diasap.

Jika aturan dasar tidak dipatuhi, hasil pemeriksaan pertama mungkin salah.

Patologi apa yang dapat dideteksi pada pemeriksaan pertama?

Skrining pada trimester pertama mengungkapkan gangguan perkembangan berat pada anak dan patologi kromosom. Selama pemeriksaan, kelainan berikut dapat dideteksi atau dicurigai:

• Sindrom Down adalah kelainan genetik yang paling umum.
• Sindrom Lange. Hal ini ditandai dengan beberapa cacat perkembangan. Jika bayinya selamat, maka ia menderita keterbelakangan mental yang parah.
• Sindrom Patau. Ditandai dengan kerusakan parah pada organ tubuh anak. Anak-anak tersebut meninggal pada bulan-bulan pertama setelah lahir.
• Sindrom Edwards. Ultrasonografi menunjukkan anomali dalam perkembangan pembuluh darah pusar - 1 arteri dan 1 vena. Biasanya tali pusat mengandung 3 pembuluh darah - 2 arteri dan 1 vena.
• Malformasi tabung saraf pada janin.
• Omphalocele adalah penonjolan hernia pada area cincin pusar yang meliputi organ dalam.
• Anencephaly adalah tidak adanya otak.

Semua interpretasi berdasarkan hasil yang diperoleh dilakukan oleh dokter kandungan.

Interpretasi hasil USG pada pemeriksaan pertama

Pada pemeriksaan pertama selama USG, indikator berikut dinilai:

• Jarak ubun-ubun ke tulang ekor (KTR) yang normalnya berkisar antara 33 hingga 73 mm, tergantung tahap kehamilan. Di bawah ini adalah tabel yang menunjukkan standar CTE:

• TVP janin (ketebalan tembus nukal).

Biasanya, TVP berkisar antara 1,5 hingga 2,7 mm. Selama skrining, TVP merupakan penanda kelainan genetik yang sangat penting. Tabel di bawah ini menunjukkan standar TVP:

Jika hasil TVP lebih dari 3 mm, maka ini dapat dianggap sebagai tanda Edwards atau Down Syndrome.

• Ukuran tulang hidung.

Ini adalah penanda yang dapat dicurigai sebagai sindrom Down. Penentuan tulang hidung tentu termasuk dalam pemeriksaan trimester pertama. Menurut USG, tulang hidung biasanya ditentukan dari 10 hingga 11 minggu. Ukuran tulang dinilai mulai 12 minggu. Biasanya, tulang hidung harus lebih dari 3 mm. Tidak adanya tulang hidung dan peningkatan TVP merupakan tanda yang jelas dari sindrom Down.

• Ukuran biparietal (BPR).

Ultrasonografi menentukan ukuran ini sebagai jarak antara tuberkel parietal. Pada akhir trimester pertama, hasil BPR biasanya lebih dari 20 mm.

• Detak jantung janin.

Denyut jantung juga berbeda-beda tergantung kapan pemeriksaan dilakukan pada trimester pertama. Denyut jantung normal berkisar antara 150 hingga 180 detak per menit.

• Perkembangan organ dalam janin, pembuluh darah pusar, dan plasenta dinilai.

Menguraikan hasil tes darah biokimia

Setelah USG berhasil, perlu dilakukan tes darah untuk mengetahui kandungan zat tertentu: β-hCG dan PAPP-A. Selain itu, koefisien MoM dihitung.

• β-hCG bebas adalah hormon spesifik janin. Skrining pada trimester pertama memungkinkan Anda menentukan nilai maksimumnya. Menentukan tingkat β-hCG memungkinkan Anda menghitung risiko penyakit Down dengan paling andal. Di bawah ini adalah tabel yang menunjukkan nilai normal kadar β-hCG:

Penting untuk diingat bahwa kadar β-hCG normal dapat bervariasi dari satu laboratorium ke laboratorium lainnya.

• PAPP-A adalah zat protein yang diproduksi oleh plasenta. Selama masa kehamilan, tingkat protein tertentu terus meningkat. Penyimpangan dari nilai normal yang disajikan pada tabel dapat menunjukkan adanya kelainan pada anak.

Jangan lupa, nilai PAPP-A di tiap laboratorium juga berbeda-beda.

• Koefisien MoM dihitung saat menentukan β-hCG dan PAPP-A. Dapat digunakan sebagai pengganti satuan pengukuran standar. Indikatornya biasanya berkisar antara 0,5 hingga 2 dari 9 hingga 13 minggu. Jika MoM di bawah 0,5, hal ini mungkin mengindikasikan adanya risiko sindrom Edwards pada anak. Ketika MoM melebihi 2, ini menunjukkan kemungkinan sindrom Down.

Perhitungan risiko perinatal

Agar skrining trimester pertama dapat diandalkan, tes dan USG harus dilakukan di satu institusi. Risiko penyimpangan dihitung berdasarkan hasil β-hCG, PAPP-A, usia ibu hamil, karakteristik individu tubuh, faktor berbahaya, dan patologi yang menyertai. Data yang diperoleh dimasukkan ke dalam komputer, ke dalam program khusus yang menghitung risiko. Program ini menghasilkan hasil akhir berupa pecahan. Misalnya program memberikan risiko 1:400. Penguraiannya adalah sebagai berikut: dari 400 kehamilan dengan indikator yang dimasukkan, 1 bayi akan lahir dengan kelainan. Tergantung pada nilai yang diperoleh, kesimpulannya mungkin sebagai berikut:

• Tes positif. Artinya, pada kehamilan ini ada risiko tinggi melahirkan anak dengan kelainan patologi. Dalam hal ini dilakukan konsultasi genetik. Masalah pemeriksaan tambahan untuk menegakkan atau menyangkal diagnosis sedang diselesaikan. Dalam hal ini, biopsi amniosentesis atau vili korionik dilakukan.
• Tes negatif. Artinya risiko patologi rendah dan tidak perlu melakukan pemeriksaan tambahan. Dalam hal ini ibu hamil menjalani pemeriksaan rutin pada trimester ke-2.

Trimester pertama dan skrining untuk sindrom Down

Sindrom Down pada janin dapat dicurigai sejak usia 10-11 minggu. Saat melakukan USG, tanda-tanda khas sindrom ini terungkap:

• Penebalan TVP lebih dari 3 mm. TVP yang abnormal juga dapat mengindikasikan kelainan genetik lainnya.
• Tidak adanya tulang hidung pada 70% kasus. Penting untuk diketahui bahwa bahkan pada anak sehat pada tahap awal, tulang hidung mungkin tidak dapat diidentifikasi.
• Gangguan aliran darah melalui duktus botalli.
• Hipoplasia (pengurangan) ukuran rahang atas.
• Pembesaran kandung kemih.
• Peningkatan denyut jantung janin.
• Patologi pembuluh darah tali pusat: satu arteri dan satu vena.

Skrining trimester pertama merupakan tahapan pemeriksaan penting selama kehamilan. Dengan bantuannya, Anda dapat mengecualikan atau mengidentifikasi patologi parah pada seorang anak, yang seringkali tidak sesuai dengan kehidupannya. Agar indikatornya dapat diandalkan, perlu mengikuti rekomendasi dokter dan menjalani pemeriksaan dalam jangka waktu yang ditentukan.

Jika hasil skrining menunjukkan risiko patologi yang tinggi, jangan panik. Penting untuk menghubungi spesialis yang akan meresepkan pemeriksaan tambahan. Penting untuk diingat bahwa risiko tinggi bukanlah diagnosis, melainkan hanya asumsi, yang seringkali terbantahkan setelah pemeriksaan tambahan.

Banyak wanita yang bersiap menjalani pemeriksaan pertama selama kehamilan tertarik dengan standar pemeriksaan trimester pertama.

Jika Anda ingin mengetahui indikator apa saja yang menjadi ciri janin saat ini, seperti apa hasil USG dan pemeriksaannya, serta bagaimana persiapan yang benar untuk mendonor darah, maka bacalah artikel ini.

Skrining trimester pertama merupakan upaya penting yang tidak boleh diabaikan.

Hasil tes yang Anda terima setelah menjalaninya akan memungkinkan dokter menilai kondisi sebenarnya anak Anda dan mengambil kesimpulan yang tepat mengenai perjalanan kehamilan selanjutnya.

Wanita pada trimester pertama kehamilan sering kali terkejut saat mengetahui bahwa pemeriksaan pertama terhadap kondisi dan perkembangan janin dilakukan melalui dua prosedur: diagnostik ultrasonografi dan pengambilan sampel darah.

Paling sering, pada tahap ini, USG janin dilakukan secara perut - melalui dinding perut perut ibu.

Seorang wanita yang akan menjalani USG seperti itu harus mempersiapkannya - minum beberapa gelas air bersih yang sejuk dan tenang.

Cairan yang masuk ke kandung kemih akan menimbulkan tekanan pada rahim, dan USG akan dilakukan untuk mendapatkan data yang lebih akurat.

Ahli sonologi yang melakukan USG mengevaluasi perkembangan anak, yang harus sesuai dengan usia kehamilannya, dan biometri janin, membandingkan ukuran sebenarnya janin dengan ukuran normatif.

Setelah itu, dokter mengukur berbagai parameter, yang analisisnya dapat memberikan kesimpulan informatif tentang kondisi aktual janin, mengkonfirmasi atau mengecualikan adanya patologi perkembangannya.

Waktu optimal untuk pemeriksaan kehamilan pertama adalah minggu kedua belas hingga ketiga belas perkembangannya. Hasil penelitian terdiri dari beberapa faktor.

Di bawah ini Anda dapat melihat data rata-rata yang normal untuk anak-anak pada usia kehamilan ini.

Ketebalan standar ruang kerah, yang diukur saat ini, harus berkisar antara satu setengah hingga dua setengah milimeter.

Jika ketebalan VP lebih besar, dokter mungkin mencurigai berbagai kelainan kromosom pada janin. Anda dapat memperjelas keberadaannya dengan mengunjungi sejumlah diagnostik non-invasif prenatal tambahan.

Penting untuk memperhatikan fakta bahwa TVP diukur hanya pada pemeriksaan kehamilan pertama, karena tidak dapat ditentukan pada USG berikutnya.

Selain itu, indikator janin berikut dianalisis (pada minggu kedua belas hingga ketiga belas kehamilan):

1. ukuran tulang hidung minimal tiga milimeter;
2. detak jantung - dari seratus lima puluh hingga seratus tujuh puluh detak per menit;
3. spektrum aliran darah di duktus venosus janin;
4. ukuran tulang rahang atas bayi;
5. kapasitas kandung kemih.

Hasil USG, yang menandakan kemungkinan penyimpangan dari norma, dapat menunjukkan adanya berbagai kelainan gen, khususnya sindrom Down.

Biometri janin yang dilakukan pada minggu perkembangan kehamilan kedua belas hingga ketiga belas harus memenuhi indikator standar berikut:

• ukuran biparietal - dari empat belas hingga dua puluh enam milimeter;
• ukuran coccygeal-parietal - dari tiga puluh dua hingga tujuh puluh empat milimeter;
• lingkar kepala - dari enam puluh dua hingga sembilan puluh delapan milimeter;
• lingkar perut - dari lima puluh satu milimeter hingga tujuh puluh delapan milimeter;
• panjang tulang paha - dari lima setengah hingga dua belas setengah milimeter;
• tinggi anak itu dari sembilan puluh hingga seratus sepuluh milimeter;
• berat - sekitar tujuh puluh gram.

Norma HCG pada pemeriksaan pertama (tes darah)

Waktu terbaik untuk melakukan tes darah adalah hari di mana Anda akan menjalani USG.

Agar datanya seakurat mungkin, Anda harus mempersiapkan pengambilan sampel darah - jangan makan selama dua belas jam sebelum prosedur, dan juga ikuti diet wajib.

Hilangkan dari diet Anda:

• coklat dan manisan lainnya;
• daging, ikan, daging asap;
• minuman berkarbonasi.

Dokter yang mengambil darah pasien hamil mengirimkannya ke laboratorium khusus.

Pada titik ini diuji untuk dua indikator:

1. human chorionic gonadotropin (hCG);
2. RARR-A.

Idealnya, pemeriksaan pada trimester pertama kehamilan dilakukan dalam satu hari. Pagi-pagi sekali Anda harus mendonorkan darah dari vena, kemudian menjalani prosedur USG.

Berkat ini, hasil diagnosis ganda akan akurat dan membantu dokter menentukan kondisi janin dengan andal.

Human chorionic gonadotropin adalah hormon yang ada dalam darah setiap wanita hamil. Kuantitasnya memungkinkan Anda menentukan usia kehamilan janin secara tepat.

Kadar normal human chorionic gonadotropin pada minggu kedua belas hingga ketiga belas kehamilan adalah antara tiga belas setengah hingga seratus lima belas ng/ml.

Peningkatan kadar hCG dapat mengindikasikan berbagai kelainan genetik pada tumbuh kembang anak.

Namun, tingkat keriuhan yang lebih berbeda dari biasanya mungkin mengindikasikan faktor lain:

• kehamilan ganda;
• toksikosis akut;
• keracunan dengan berbagai obat yang diminum oleh seorang wanita selama trimester pertama kehamilan;
• diabetes melitus ibu;
• berbagai tumor neoplasma yang tidak diketahui asalnya;
• adanya sindrom Down pada janin;
• mola hidatidosa.

Pada gilirannya, penurunan kadar human chorionic gonadotropin dapat mengindikasikan:

• untuk kehamilan ektopik;
• untuk kehamilan yang terlewat;
• adanya ancaman keguguran;
• untuk adanya sindrom Edwards pada janin.

Jika hasil tes menimbulkan kekhawatiran serius bagi dokter kandungan yang mengawasi kehamilan, kemungkinan besar dia akan meresepkan prosedur invasif tambahan, yang terdiri dari biopsi vili korionik.

Prosedur ini akan memungkinkan untuk memperjelas kondisi janin dan mengkonfirmasi atau mengecualikan adanya anomali dalam perkembangannya.

Norma PAPP-A pada pemeriksaan pertama (tes darah)

PAPP-A merupakan senyawa protein yang diproduksi oleh lapisan luar plasenta ibu hamil.

Kehadiran protein ini tercatat dalam darah selama kehamilan. Kadar PAPP-A meningkat seiring dengan setiap tahap perkembangan kehamilan anak dalam kandungan.

Jika hasil sampel darah yang diuji untuk mengetahui keberadaan dan kadar PAPP-A membuat dokter khawatir, dokter akan meresepkan sejumlah diagnostik non-invasif prenatal tambahan.

Hasil tes darah untuk mengetahui keberadaan PAPP-A, yang dilakukan pada pemeriksaan kehamilan pertama, harus berkisar antara satu hingga delapan setengah mU/ml.

Keterlambatan kadar PAPP-A dari nilai normatif yang sesuai dengan usia kehamilan janin saat ini dapat mengindikasikan adanya sindrom Down atau Edwards.

Hasil analisis menunjukkan peningkatan kadar PAPP-A mungkin menandakan kehamilan yang terlewat atau ancaman keguguran yang sangat nyata.

Perlu diingat bahwa waktu terbaik untuk mendonorkan darah untuk tes PAPP-A adalah minggu kedua belas hingga ketiga belas kehamilan.

Setelah minggu kehamilan keempat belas, hasil analisis PAPP-A mungkin kehilangan kandungan informasinya.

Sebaiknya Anda menjalani seluruh tahapan pemeriksaan trimester pertama di satu fasilitas kesehatan.

Program komputer yang dikembangkan untuk mensistematisasikan data yang diperoleh selama pemeriksaan, yang digunakan di berbagai institusi medis, memiliki pengaturan yang berbeda-beda.

Oleh karena itu, untuk menjaga keandalan data, sebaiknya Anda mendaftar untuk pengambilan sampel darah dan USG di klinik yang sama. Anda dapat menjalani tes ini baik di kota maupun di rumah sakit swasta.

Jika hasil biokimia darah yang Anda peroleh setelah melakukan pemeriksaan mengingatkan dokter, padahal USG pertama tidak menimbulkan keluhan apa pun, maka dokter akan menyarankan Anda menjalani pemeriksaan tambahan.

Skrining biokimia trimester 1: analisis apa, bagaimana cara melakukannya dan mengapa?

Pada tahap awal, saat mendaftar, ibu hamil dikirim untuk menjalani sejumlah tes: CBC, OAM, .

Tapi itu belum semuanya. Salah satu studi utama pada trimester pertama adalah skrining biokimia. Analisis macam apa ini, bagaimana cara melakukannya, persiapan dan penguraian hasilnya akan dibahas dalam artikel.

• Apa itu penyaringan
• Apa itu skrining prenatal dan tujuannya?
• Pencegahan cacat perkembangan
• Persiapan
• Bagaimana cara menjalani tes
• Kapan hasilnya akan siap?
• Mengapa Anda memerlukan USG?
• Waktu tes prenatal
• Wanita hamil berisiko - apa yang harus dilakukan selanjutnya
• Hasil positif palsu dan negatif palsu
• Bagaimana tes kelainan kromosom dihitung?
• Profil khas MoM untuk trimester pertama
• Profil khas MoM untuk trimester ke-2
• Faktor-faktor yang mempengaruhi konsentrasi penanda biokimia
• kesimpulan

Apa itu penyaringan?

Konsep skrining banyak digunakan dalam pengobatan. Ini adalah studi rutin yang bertujuan untuk mengidentifikasi kelompok risiko penyakit atau patologi apa pun. Ada penyaringan untuk:

• kanker payudara;
• TBC;
• tumor gastrointestinal, dll.

Catatan! Hasil tes bukanlah diagnosis, melainkan identifikasi kelompok risiko.

Mengapa pemeriksaan biokimia dilakukan pada ibu hamil?

Selama kehamilan, terutama pada tahap awal, penting untuk memahami jalur kehamilan yang akan dilalui dan apakah janin akan berkembang.

Skrining biokimia pada trimester pertama, sampai batas tertentu, menentukan nasib. Penyebabnya adalah penyakit genetik, kelainan kromosom yang menyebabkan cacat perkembangan. Dan menurut WHO, terdapat 5% diantaranya di seluruh dunia. Ini adalah seleksi alam - janin yang tidak dapat hidup dikeluarkan dari tubuh ibu.

Alam tidak selalu mampu melindungi seorang wanita dari kehamilan dengan janin yang memiliki kelainan genetik. Jika penyakit kromosom yang tidak sesuai dengan kehidupan terdeteksi, disarankan untuk menghentikan “konsepsi yang terkutuk”. Pada awal kehamilan, hal ini lebih mudah dilakukan dan komplikasi pada tubuh ibu lebih sedikit. Tujuan kedua dari triple test adalah untuk mengidentifikasi risiko komplikasi kehamilan. Yang ketiga adalah menentukan kelompok wanita hamil yang akan direkomendasikan pemeriksaan tambahan jika dicurigai adanya kelainan pada janin.

Keseluruhan corong pemeriksaan prenatal terlihat seperti ini:

Wanita hamil dengan usia berapa pun bisa mengalami kelainan genetik pada janinnya. Namun semakin tua wanita tersebut, semakin tinggi kemungkinan terjadinya hal tersebut. Tren ini paling menonjol pada sindrom Down. Untuk penyakit genetik lainnya, penyakit ini tidak begitu terasa, namun tetap ada.

Pencegahan cacat perkembangan

Pengobatan modern telah mengembangkan rencana yang jelas untuk pencegahan dan deteksi cacat perkembangan secara tepat waktu. Penting untuk mengidentifikasi cacat yang tidak sesuai dengan kehidupan dan rencana penghentian kehamilan secara dini.

Tidak semua cacat berhubungan dengan vitalitas. Ada gangguan perkembangan yang dapat diobati segera setelah lahir, dan bagi sebagian orang, pengobatan dalam rahim dapat dilakukan. Dalam kasus seperti itu, bantuan tepat waktu dapat menyelamatkan nyawa bayi baru lahir. Hal ini juga penting untuk situasi di mana bantuan pada bayi diperlukan pada jam-jam pertama atau 1-2 hari setelah kelahiran. Wanita hamil tersebut sebaiknya memilih terlebih dahulu rumah sakit bersalin yang dapat melakukan operasi penyelamatan nyawa segera setelah melahirkan, misalnya untuk aplasia esofagus.

Jenis pencegahan:

• prakonsepsi;
• diagnosa perinatal.

Profilaksis prakonsepsi adalah serangkaian tindakan yang bertujuan untuk menyediakan kondisi optimal untuk:

• pematangan sel germinal pada pria dan wanita;
• pemupukan;
• pembentukan zigot;
• implantasi dan perkembangan awal janin.

Ini termasuk keluarga berencana yang sehat, asupan, berhenti merokok, dll.

Ketika ada penyakit kromosom pada janin, konsentrasi dan rasio zat tersebut berubah.

Penyakit kromosom adalah kelainan keturunan yang disebabkan oleh perubahan jumlah atau struktur kromosom. Mereka muncul selama pematangan sel germinal, selama proses pembuahan, pada tahap awal perkembangan embrio.

Tes darah untuk malformasi janin itu sendiri tidak berarti apa-apa. Data USG diperlukan untuk menguraikannya dan menafsirkan hasilnya. Karena perlu dilakukan 2 kali penelitian, maka skrining biokimia disebut tes ganda.

Bagaimana mempersiapkan analisis

Tidak diperlukan persiapan khusus. Sarapan ringan, makan siang, atau makan malam dapat diterima (tergantung jam berapa wanita tersebut akan mengikuti tes). Batasan utamanya adalah larangan ketat terhadap makanan berlemak. Makanan tinggi lemak tidak akan mengubah hasil pemeriksaan, namun akan mempersulit pekerjaan teknisi laboratorium. Karena protein hormon ditentukan bukan di dalam darah itu sendiri, melainkan di dalam serum.

Pada hari yang ditentukan, wanita hamil datang ke ruang perawatan dan bersama dokter spesialis mengisi kuesioner terperinci.

Penting! Pengisian kuesioner perlu dilakukan secara akurat, data darinya perlu disesuaikan dengan risiko yang diperoleh selama skrining biokimia.

Cara menjalani tes - skrining biokimia trimester pertama

Setelah mengisi formulir, Anda harus menimbang diri sendiri. Tinggi badan dan berat badan harus dicatat pada saat donor darah. Parameter ini diperhitungkan untuk menyesuaikan risiko yang dihitung saat melakukan pengujian.

Darah diambil dari vena ulnaris dengan volume 4-5 ml. Tuang dari semprit ke dalam tabung reaksi dan sentrifugasi. Dan kemudian mereka bekerja bukan dengan darah, tapi dengan plasma.

Berapa lama waktu yang dibutuhkan untuk mendapatkan hasil?

Waktu penyelesaian analisis bervariasi tergantung pada urgensinya. Hasilnya bisa siap pada hari yang sama atau dalam waktu seminggu.

Mengapa USG dilakukan selama pemeriksaan biokimia?

Di kalangan dokter spesialis, skrining biokimia disebut triple test, karena tidak hanya nilai hCG dan PAPP-A saja yang diperlukan, tetapi juga hasilnya untuk mengetahui risiko genetik. Yaitu: usia kehamilan pasti, ukuran TVP (ketebalan ruang nukal janin) dan DNA (panjang tulang hidung janin). DNA dan TVP adalah penanda USG dari cacat perkembangan, jika terjadi penyimpangan dari norma. Standar untuk periode yang berbeda berbeda-beda.

Penting untuk diketahui! Jika tulang hidung tidak terlihat, risiko kelainan janin meningkat hingga 47%.

Untuk perhitungan risiko penyakit kromosom yang benar, diperlukan indikator biokimia dan penanda USG.

Ketebalan ruang kerah adalah area di leher antara kulit dan jaringan lunak tempat penumpukan cairan. Melebihi norma dapat mengindikasikan kelainan pada perkembangan janin.

norma TVP. Tabel 1.

Pemeriksaan USG sangat akurat dan dianjurkan dilakukan oleh ahli sonologi. Jangka waktu USG pertama adalah 11-14 minggu.

Penting! Waktu optimal untuk USG sebagai bagian dari tes rangkap tiga adalah - -.

Skrining dan penentuan waktu biokimia prenatal

Dalam kebidanan ada konsep: skrining biokimia pada trimester 1 dan skrining biokimia pada trimester ke-2. Diagnosis prenatal tidak dapat sepenuhnya dilakukan hanya pada trimester kedua, karena perhitungan dan penguraian kode melibatkan indikator yang diperoleh pada trimester pertama.

Skrining biokimia pada trimester 1 dilakukan mulai minggu ke 10 kehamilan hingga hari ke 6. Periode optimalnya adalah - .

Skrining biokimia trimester ke-2 dilakukan pada aterm -. Waktu optimal - - .

Seorang wanita berisiko - apa yang harus dilakukan selanjutnya

Skrining pertama berfungsi untuk mengidentifikasi kelompok risiko kelainan kromosom dan non kromosom. Pada trimester pertama, risiko sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau, dan penyakit genetik lain yang kurang umum dinilai. Risiko terjadinya cacat tabung saraf tidak dinilai (ini terjadi selama pemeriksaan biokimia yang dilakukan pada trimester ke-2).

Analisis pertama memungkinkan untuk memeriksa probabilitas:

• perkembangan;

Komplikasi kehamilan ini dimulai pada 3-4 bulan pertama dan muncul pada trimester ke-3, sehingga memungkinkan dilakukan pencegahan pada tahap awal.

Jika seorang wanita menerima hasil pemeriksaan biokimia dan hasilnya menunjukkan risiko tinggi terhadap suatu penyakit tertentu, ia dianjurkan untuk menjalani penelitian yang cukup serius di pusat diagnostik prenatal.

Di pusat perinatal, pemeriksaan biokimia berulang dan USG mungkin diperlukan. Setelah ini, muncul pertanyaan tentang melakukan diagnosis invasif. Pada minggu 11-13, ini adalah biopsi vili korionik.

Kumpulan kromosom korion sesuai dengan kumpulan materi genetik anak. Selama proses biopsi, potongan jaringan korion (plasenta masa depan) diperoleh untuk analisis genetik. Kemungkinan kesalahan dalam metode invasif rendah, mereka memberikan jawaban yang hampir 100% akurat.

Awalnya tugas skrining biokimia pada trimester 2 (tes keempat) sama dengan trimester 1.

Ini adalah identifikasinya:

• kelainan kromosom;
• kelainan yang tidak berhubungan dengan kelainan genetik yang mempengaruhi janin itu sendiri dan perjalanan kehamilan.

Signifikansi diagnostik dari tes empat kali lipat adalah penentuan cacat perkembangan. Jangka waktu yang disarankan – — . Untuk skrining biokimia pada trimester ke-2 (tes keempat), indikator-indikator berikut diperiksa:

• AFP alfa-fetoprotein;
• estriol gratis;
• inhibin A.

Pada trimester kedua, janin mulai mensintesis proteinnya sendiri - ACE dan estriol. Jumlah dan rasio mereka “mencirikan” perkembangannya.

Untuk melakukan skrining biokimia kedua, diperlukan hasil skrining trimester 1. Untuk perhitungannya, diperlukan data USG yang dilakukan pada 10-13 minggu. Pentingnya ketebalan ruang kerah dan panjang tulang hidung janin, yang ditentukan setelah periode ini, menghilang.

Jika risiko teridentifikasi pada trimester ke-2, wanita tersebut akan dikirim ke pusat perinatal, di mana kebutuhan akan diagnostik invasif akan dipertimbangkan:

• amniosentesis;
• kordosentesis.

Pentingnya amniosentesis dan kordosentesis kurang lebih sama, pilihannya akan bergantung pada teknik mana yang digunakan di institusi medis. Kemungkinan komplikasi selama diagnosis invasif adalah 1-2%.

Bisakah ada hasil positif palsu dan negatif palsu?

Alasan hasil yang salah mungkin:

• waktu kehamilan yang salah ditentukan;
• akuntansi hasil;
• ketidakpatuhan terhadap tenggat waktu untuk melakukan analisis pemeriksaan ultrasonografi dan biokimia;
• Pengukuran TVP salah.

Akurasi tesnya adalah 93%.

Tahapan utama perhitungan risiko saat melakukan screening biokimia

Di laboratorium analitik, langkah-langkah berikut dilakukan sebelum hasilnya diumumkan:

1. Penentuan konsentrasi analit (analit).
2. Penentuan derajat penyimpangan dari median untuk jangka waktu kehamilan tertentu - MoM.

1. Koreksi IOM dengan mempertimbangkan tinggi badan, berat badan, suku, penyakit penyerta, hasil skrining sebelumnya (trimester ke-2).
2. Penyesuaian usia, berat badan, faktor risiko (, kebiasaan buruk).

Profil khas IOM pada trimester pertama

Apa yang ditunjukkan oleh peningkatan kadar alfa-fetoprotein pada trimester 1 dan 2?

Profil khas IOM pada trimester ke-2

Faktor-faktor yang mempengaruhi tingkat penanda biokimia

Penurunan penanda biokimia dipengaruhi oleh:

• durasi kehamilan (konsentrasi zat yang ditentukan bervariasi tergantung pada periodenya);
• berat badan (semakin besar berat badan, semakin rendah konsentrasi hormon dalam darah);
• etnis (tingkatnya bervariasi berdasarkan ras);
• kehamilan dengan anak kembar: konsentrasi penanda meningkat, terkadang 2 kali lipat;
• diabetes mellitus yang bergantung pada insulin (penurunan kadar);
• merokok (tingkat hCG menurun sebesar 18%);
• patologi plasenta dan lokasinya;
• ciri-ciri perjalanan kehamilan;
• kehamilan.

kesimpulan

Pemeriksaan biokimia adalah penelitian penting yang diperlukan untuk semua wanita hamil. Mereka memungkinkan untuk menentukan risiko patologi janin dan perjalanan kehamilan, yang memungkinkan untuk memperbaiki situasi yang tidak menguntungkan bagi kesehatan ibu hamil dan bayi. Kebanyakan wanita mendapatkan hasil yang baik, yang memberi mereka keyakinan akan masa depan anak mereka yang bahagia dan sehat.

Video saat ini

Skrining pranatal

Skrining yang diterjemahkan dari bahasa Inggris berarti “penyortiran” - sebenarnya pemeriksaan ini berperan sebagai “penyortiran”, membagi ibu hamil menjadi ibu hamil yang indikatornya sesuai dengan kerangka normal, dan ibu hamil yang harus menjalani diagnosa tambahan. Analisa macam apa ini, dan untuk apa pengambilan darahnya? Skrining biokimia pada trimester 1 (khususnya 11-13 minggu) adalah serangkaian tindakan diagnostik yang terdiri dari USG dan tes darah biokimia.

Ini digunakan untuk mengidentifikasi risiko berkembangnya patologi kasar pada janin, serta kelainan genetik dan penyakit bawaan yang parah.

Hal yang tidak diketahui itu menakutkan, jadi mari kita coba memahami konsepnya sehingga di ambang pemeriksaan bagian biokimia pada sepertiga pertama kehamilan Anda merasa percaya diri dan kompeten.

Seorang wanita mendonorkan biokimia darahnya dua kali selama masa melahirkan bayi - pada 11-13 minggu dan 16-20 minggu. Untuk melakukan ini, darah vena diambil dari pasien dengan perut kosong.

Apa yang ditunjukkan hal ini?

Skrining pertama juga disebut “tes ganda”, karena selama analisis dua indikator utama ditentukan dalam darah: hCG dan PAPP-A. Mari kita coba mencari tahu apa itu masing-masing.

Referensi! Human chorionic gonadotropin (lebih tepatnya, unit bebasnya) adalah hormon yang disekresikan oleh sel-sel korion (membran embrio).

Hal ini ditentukan segera setelah pembuahan. Indikator ini meningkat, mencapai nilai tertinggi pada akhir tiga bulan pertama. Kemudian angka penentu hCG menurun, berhenti pada satu nilai setelah usia kehamilan tertentu.

Referensi! PAPP-A adalah protein yang disekresikan oleh lapisan luar sel germinal.

Selama sembilan bulan, jumlahnya harus meningkat sebanding dengan periodenya. Secara fungsional, PAPP-A bertanggung jawab atas respon imun ibu hamil selama kehamilan, dan juga menentukan perkembangan plasenta dan fungsi normalnya.

Video

Video di bawah ini akan membantu Anda mendapatkan gambaran tentang apa itu pemeriksaan biokimia dan mengapa hal itu dilakukan.

Bagaimana mereka melakukannya?

Persiapan pemeriksaan biokimia pertama selama kehamilan meliputi beberapa tahap:

1. Ultrasonografi dilakukan terlebih dahulu - ini adalah prasyarat untuk skrining, karena beberapa indikator analisis akan bergantung pada periode kehamilan pasti yang akan ditunjukkan oleh USG.
2. Darah dari vena diambil secara ketat saat perut kosong, lebih baik tidak minum. Jika Anda harus menunggu lama, bawalah camilan kecil, tetapi Anda tidak akan bisa makan sampai darah Anda diambil.
3. Menjelang penelitian (atau lebih baik lagi, beberapa hari sebelumnya), ada baiknya membatasi pola makan Anda dengan mengecualikan makanan tertentu.

Diet

Agar hasil pemeriksaan bagian biokimia dapat diandalkan, dokter menganjurkan agar pasien mengikuti diet jangka pendek sebelum mendonor darah.

Yang terbaik adalah mematuhi pembatasan diet 3-5 hari sebelum prosedur.

Sepanjang diet kecualikan dari diet:

• permen yang diproduksi secara industri, terutama coklat, selai kunyah dan dragee berwarna;
• teh, kopi, coklat;
• ikan, terutama varietas merah;
• makanan laut;
• acar, produk kalengan dan asap;
• jeroan;
• daging.

Jika seorang wanita mengonsumsi obat-obatan yang tidak berperan penting, dia harus berhenti meminumnya beberapa hari sebelum mendonorkan darahnya.

Dalam hal ini, Anda harus berkonsultasi dengan dokter Anda.

Vitamin dan beberapa obat lain dapat mempengaruhi hasil tes.

Hal ini dapat menimbulkan banyak kecemasan yang tidak perlu bagi ibu hamil.

Menguraikan hasilnya

Keunikan indikator seperti hCG adalah ketergantungannya pada usia kehamilan.

Tabel 1. Norma HCG.

Baik peningkatan maupun penurunan hCG menunjukkan adanya masalah pada tumbuh kembang anak atau kondisi tertentu pada ibu. Misalnya, selama kehamilan dengan anak kembar (kembar tiga) atau toksikosis parah, indikatornya mungkin tidak sesuai dengan norma. Peningkatan hCG dapat dicatat ketika:

• kehamilan ganda;
• Sindrom Down - bentuk patologi genom yang paling terkenal;
• toksikosis parah;
• pasien menderita diabetes melitus.

Penurunan hCG dapat mengindikasikan adanya kondisi seperti:

• kehamilan ektopik;
• insufisiensi plasenta;
• risiko keguguran yang tinggi;
• Sindrom Edwards, yang ditandai dengan banyak kelainan perkembangan.

Mari lanjutkan penguraian kode: standar PAPP-A dan penyimpangan dari mereka

Jika diterjemahkan kata demi kata dari bahasa Inggris, konsep “PAPP-A” diterjemahkan sebagai “protein plasma A yang terkait dengan proses kehamilan.” Nilai normalnya bergantung pada periodenya.

Tabel 2. Standar RAPP-A.

Penyimpangan pada indikator PAPP-A memiliki signifikansi diagnostik tersendiri. Peningkatan indikator menunjukkan melahirkan beberapa anak, namun penurunannya mungkin disebabkan oleh beberapa faktor:

• memudarnya kehamilan;
• risiko keguguran yang tinggi;
• cacat tabung saraf;
• beberapa jenis trisomi, yang paling terkenal adalah sindrom Down.

Meskipun penelitian ini penting, diagnosis tidak dapat ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan biokimia. Penyimpangan data hCG dan PAPP-A menjadi alasan perlunya pemeriksaan tambahan pada ibu hamil. Biokimia darah pada trimester pertama dianjurkan untuk semua wanita yang bersiap menjadi ibu. Prosedurnya dilakukan atas permintaan wanita tersebut, dan dokter tidak menyarankan untuk mengabaikan pemeriksaan yang ditentukan.

Kelompok risiko

Ada pasien yang sangat penting untuk menjalani pemeriksaan biokimia, karena mereka berisiko:

• risiko terkait usia – wanita hamil berusia di atas 30 tahun (saat mengandung anak pertama) dan di atas 35 tahun (saat mengandung anak kedua dan selanjutnya);
• wanita yang sebelumnya pernah mengalami beberapa kali keguguran atau keguguran;
• pasien yang melakukan pengobatan sendiri pada awal kehamilan obat-obatan yang membahayakan perkembangan normal anak;
• wanita yang menderita penyakit menular pada tahap awal kehamilan;
• pasien yang mempunyai saudara dengan kelainan atau penyakit genetik;
• wanita yang pernah melahirkan anak dengan kelainan genetik;
• wanita hamil menikah dengan kerabat dekat;
• pasien yang terpapar radiasi sebelum pembuahan atau awal kehamilan (atau pasangannya terpapar);
• laporan USG menunjukkan kelainan genetik.

norma Ibu

Terlepas dari kenyataan bahwa pemeriksaan biokimia pertama disebut ganda, dokter yang merawat menentukan tiga indikator. Hasil pemeriksaan sebagian besar dinilai secara tepat oleh MoM - sebuah koefisien yang bertanggung jawab atas tingkat penyimpangan data tes seorang wanita tertentu dari indikator statistik rata-rata.

Referensi! MoM normal adalah dari 0,5 hingga 2,5 (hingga 3,5 saat menggendong beberapa anak).

Di mana melakukannya dan berapa biayanya?

Seorang wanita hamil dirujuk oleh dokter untuk analisis biokimia, dan prosedur ini gratis. Tetapi jika dia ingin menjalani pemeriksaan atas kebijakannya sendiri, pemeriksaan di klinik swasta akan menelan biaya 5–9 ribu rubel.

Pengambilan sampel darah dilakukan di laboratorium klinik, perinatal atau pusat diagnostik.

Kesimpulan

Pemeriksaan biokimia bukanlah prosedur wajib, namun sangat dianjurkan bagi setiap wanita hamil. Analisis inilah yang memungkinkan untuk mendeteksi penyimpangan yang jarang terjadi, namun berpotensi terjadi untuk membuat keputusan sulit pada waktunya atau memulai prosedur perawatan.

Setelah prosedur selesai, dokter akan memberikan kesimpulannya, di mana Anda dapat melihat singkatan berikut:

• Ukuran tulang ekor-parietal - KTP;
• Ukuran bipariental (antara tulang temporal) – BPR atau BRGP;
• Ukuran fronto-oksipital – LZR;
• Diameter sel telur yang telah dibuahi adalah DPR.

Interpretasi USG trimester 2 pada kehamilan 20-24 minggu

Seorang wanita hamil harus menjalani pemeriksaan USG kedua pada minggu ke 20-24. Periode ini tidak dipilih secara kebetulan - lagipula, bayi Anda telah tumbuh dewasa, dan semua sistem vitalnya telah terbentuk. Tujuan utama diagnosis ini adalah untuk mengidentifikasi apakah janin mengalami malformasi organ dan sistem, patologi kromosom. Jika kelainan perkembangan yang tidak sesuai dengan kehidupan terdeteksi, dokter mungkin merekomendasikan aborsi, jika waktunya masih memungkinkan.

Selama USG kedua, dokter memeriksa indikator berikut:

• Anatomi seluruh organ dalam bayi: jantung, otak, paru-paru, ginjal, lambung;
• Detak jantung;
• Berat janin dihitung menggunakan rumus khusus dan dibandingkan dengan pemeriksaan pertama;
• Kondisi cairan ketuban;
• Jenis kelamin anak;
• Kehamilan tunggal atau ganda.

Di akhir prosedur, dokter akan memberikan pendapatnya mengenai kondisi janin, ada tidaknya kelainan bentuk.

Di sana Anda dapat melihat singkatan berikut:

• Lingkar perut - cairan pendingin;

Skrining trimester pertama: hasil, perhitungan risiko | Ginekolog SayaCari situs ini

Skrining trimester pertama: hasil, perhitungan risiko

Pemeriksaan skrining membantu mengidentifikasi risiko penyakit kromosom pada anak sebelum lahir. Pada trimester pertama kehamilan, pemeriksaan USG dan tes darah biokimia untuk hCG dan PAPP-A dilakukan. Perubahan indikator ini mungkin mengindikasikan peningkatan risiko sindrom Down pada bayi yang belum lahir. Mari kita lihat apa arti hasil tes ini.

Untuk periode berapa?

Skrining trimester 1 dilakukan mulai minggu ke 11 hingga minggu ke 13 6 hari (jangka waktu dihitung dari hari pertama haid terakhir).

Tanda-tanda Down Syndrome pada USG

Jika seorang anak menderita Down Syndrome, maka pada minggu ke 11-13 dokter spesialis USG sudah bisa mendeteksi tanda-tanda penyakit tersebut. Ada beberapa tanda yang menunjukkan peningkatan risiko sindrom Down pada anak, namun yang terpenting adalah ukuran yang disebut Nuchal Space Thickness (NST).

Ketebalan ruang nukal (TN) memiliki sinonim: ketebalan lipatan serviks, lipatan serviks, ruang nukal, transparansi serviks, dll. Namun semua istilah ini memiliki arti yang sama. Diketahui bahwa jika lipatan serviks janin lebih tebal dari 3 mm, maka risiko sindrom Down meningkat.

Agar data USG benar-benar benar, beberapa syarat harus dipenuhi:

USG trimester pertama dilakukan paling lambat minggu ke 11 kehamilan (dari hari pertama haid terakhir) dan paling lambat 13 minggu 6 hari.

Ukuran coccygeal-parietal (CPR) harus minimal 45 mm.

Jika posisi bayi di dalam rahim tidak memungkinkan Anda menilai TVP secara memadai, maka dokter akan meminta Anda untuk bergerak, batuk, atau menepuk perut dengan ringan agar bayi berubah posisi. Atau dokter mungkin menyarankan Anda untuk datang untuk USG nanti.

Pengukuran TVP dapat dilakukan dengan menggunakan USG melalui kulit perut, atau melalui vagina (tergantung posisi anak).

Meskipun ketebalan tembus nukal merupakan parameter terpenting dalam menilai risiko sindrom Down, dokter juga memperhitungkan kemungkinan tanda-tanda kelainan lain pada janin:

Tulang hidung biasanya terdeteksi pada janin yang sehat setelah minggu ke-11, namun tidak ada pada sekitar 60-70% kasus jika anak menderita sindrom Down. Namun, pada 2% anak sehat, tulang hidung mungkin tidak terdeteksi pada USG.

Aliran darah pada duktus venosus (Arantius) seharusnya memiliki tampilan tertentu yang dianggap normal. Pada 80% anak dengan sindrom Down, aliran darah di saluran Arancia terganggu. Namun, 5% anak-anak yang sehat juga mungkin menunjukkan kelainan tersebut.

Berkurangnya ukuran tulang rahang atas dapat mengindikasikan peningkatan risiko sindrom Down.

Peningkatan ukuran kandung kemih terjadi pada anak dengan sindrom Down. Jika kandung kemih tidak terlihat pada USG pada minggu ke 11, maka ini tidak menakutkan (ini terjadi pada 20% wanita hamil pada tahap ini). Namun jika kandung kemih tidak terlihat, maka dokter mungkin menyarankan Anda untuk kembali melakukan USG ulang dalam seminggu. Pada minggu ke 12, kandung kemih mulai terlihat pada semua janin yang sehat.

Detak jantung yang cepat (takikardia) pada janin juga dapat mengindikasikan peningkatan risiko sindrom Down.

Kehadiran hanya satu arteri umbilikalis (bukan dua biasanya) meningkatkan risiko tidak hanya sindrom Down, tetapi juga penyakit kromosom lainnya (sindrom Edwards, dll.)

Norma hCG dan subunit bebas?-hCG (?-hCG)

HCG dan gratis? Subunit (beta) hCG adalah dua indikator berbeda, yang masing-masing dapat digunakan sebagai skrining untuk sindrom Down dan penyakit lainnya. Mengukur tingkat subunit hCG bebas memungkinkan Anda menentukan risiko sindrom Down pada bayi yang belum lahir dengan lebih akurat daripada mengukur hCG total.

Norma hCG tergantung lama kehamilan dalam minggu dapat dilihat.

Norma subunit bebas hCG pada trimester pertama:

9 minggu: 23,6 – 193,1 ng/ml, atau 0,5 – 2 MoM

10 minggu: 25,8 – 181,6 ng/ml, atau 0,5 – 2 MoM

11 minggu: 17,4 – 130,4 ng/ml, atau 0,5 – 2 MoM

12 minggu: 13,4 – 128,5 ng/ml, atau 0,5 – 2 MoM

13 minggu: 14,2 – 114,7 ng/ml, atau 0,5 – 2 MoM

Perhatian! Norma dalam ng/ml dapat bervariasi antar laboratorium, sehingga data yang diberikan belum final, dan Anda harus selalu berkonsultasi dengan dokter Anda. Jika hasilnya ditunjukkan dalam MoM, maka standarnya sama untuk semua laboratorium dan semua analisis: dari 0,5 hingga 2 MoM.

Bagaimana jika HCG tidak normal?

Jika subunit β-hCG bebas lebih tinggi dari normal untuk usia kehamilan Anda, atau melebihi 2 MoM, maka anak memiliki peningkatan risiko terjadinya sindrom Down.

Jika subunit bebas hCG berada di bawah normal untuk usia kehamilan Anda, atau kurang dari 0,5 MoM, maka bayi memiliki peningkatan risiko terjadinya sindrom Edwards.

Norma PAPP-A

PAPP-A, atau disebut “protein plasma terkait kehamilan A”, adalah indikator kedua yang digunakan dalam skrining biokimia pada trimester pertama. Kadar protein ini terus meningkat selama kehamilan, dan penyimpangan kadarnya dapat mengindikasikan berbagai penyakit pada bayi yang belum lahir.

Norma PAPP-A tergantung pada tahap kehamilan:

8-9 minggu: 0,17 – 1,54 mU/ml, atau dari 0,5 hingga 2 MoM

9-10 minggu: 0,32 – 2,42 mU/ml, atau dari 0,5 hingga 2 MoM

10-11 minggu: 0,46 – 3,73 mU/ml, atau dari 0,5 hingga 2 MoM

11-12 minggu: 0,79 – 4,76 mU/ml, atau dari 0,5 hingga 2 MoM

12-13 minggu: 1,03 – 6,01 mU/ml, atau dari 0,5 hingga 2 MoM

13-14 minggu: 1,47 – 8,54 mU/ml, atau dari 0,5 hingga 2 MoM

Perhatian! Norma dalam mIU/ml dapat bervariasi antar laboratorium, sehingga data yang diberikan belum final, dan Anda harus selalu berkonsultasi dengan dokter Anda. Jika hasilnya ditunjukkan dalam MoM, maka standarnya sama untuk semua laboratorium dan semua analisis: dari 0,5 hingga 2 MoM.

Bagaimana jika PAPP-A tidak normal?

Jika PAPP-A berada di bawah normal untuk usia kehamilan Anda, atau kurang dari 0,5 MoM, maka bayi memiliki peningkatan risiko terjadinya sindrom Down dan sindrom Edwards.

Jika PAPP-A lebih tinggi dari normal untuk usia kehamilan Anda, atau melebihi 2 MoM, namun indikator skrining lainnya normal, maka tidak ada alasan untuk khawatir. Penelitian telah menunjukkan bahwa pada kelompok wanita dengan peningkatan kadar PAPP-A selama kehamilan, risiko penyakit pada janin atau komplikasi kehamilan tidak lebih tinggi dibandingkan wanita lain dengan PAPP-A normal.

Apa itu risiko dan bagaimana cara menghitungnya?

Seperti yang mungkin telah Anda ketahui, masing-masing indikator pemeriksaan biokimia (hCG dan PAPP-A) dapat diukur dalam satuan MoM. MoM adalah nilai khusus yang menunjukkan seberapa besar perbedaan hasil analisis yang diperoleh dengan hasil rata-rata pada suatu tahap kehamilan.

Namun tetap saja, hCG dan PAPP-A tidak hanya dipengaruhi oleh durasi kehamilan, tetapi juga oleh usia, berat badan, apakah Anda merokok, penyakit apa yang Anda derita, dan beberapa faktor lainnya. Oleh karena itu, untuk memperoleh hasil skrining yang lebih akurat, seluruh datanya dimasukkan ke dalam program komputer yang menghitung risiko penyakit pada anak secara individual untuk Anda, dengan mempertimbangkan seluruh karakteristik Anda.

Penting: untuk menghitung risiko dengan benar, semua pengujian harus dilakukan di laboratorium yang sama tempat risiko dihitung. Program penghitungan risiko dikonfigurasikan untuk parameter tertentu, individual untuk setiap laboratorium. Oleh karena itu, jika Anda ingin memeriksa ulang hasil pemeriksaan Anda di laboratorium lain, Anda perlu melakukan semua pemeriksaan lagi.

Program memberikan hasil dalam bentuk pecahan, misalnya: 1:10, 1:250, 1:1000 dan sejenisnya. Pecahan harus dipahami sebagai berikut:

Misalnya risikonya 1:300. Artinya, dari 300 kehamilan dengan indikator seperti Anda, akan lahir satu anak dengan down syndrome dan 299 anak sehat.

Tergantung pada fraksi yang dihasilkan, laboratorium mengeluarkan salah satu kesimpulan berikut:

Hasil tesnya positif – ada risiko tinggi sindrom Down pada anak. Artinya, diperlukan pemeriksaan yang lebih menyeluruh untuk memperjelas diagnosisnya. Anda mungkin direkomendasikan pengambilan sampel vili korionik atau amniosentesis.

Hasil tesnya negatif – anak tersebut memiliki risiko rendah terkena sindrom Down. Anda memerlukan pemeriksaan trimester kedua, tetapi tidak diperlukan tes tambahan.

Apa yang harus saya lakukan jika saya berisiko tinggi?

Jika dari hasil pemeriksaan ternyata Anda berisiko tinggi memiliki anak dengan down syndrome, maka hal ini bukan alasan untuk panik, apalagi mengakhiri kehamilan. Anda akan dirujuk untuk berkonsultasi dengan ahli genetika, yang akan melihat kembali hasil seluruh pemeriksaan dan, jika perlu, merekomendasikan untuk menjalani pemeriksaan: pengambilan sampel chorionic villus atau amniosentesis.

Bagaimana cara mengkonfirmasi atau menyangkal hasil skrining?

Jika menurut Anda pemeriksaan yang dilakukan salah untuk Anda, maka Anda dapat mengulangi pemeriksaan di klinik lain, tetapi untuk itu Anda perlu mengulang semua pemeriksaan dan menjalani USG. Hal ini hanya mungkin terjadi jika usia kehamilan saat ini tidak melebihi 13 minggu 6 hari.

Dokter bilang aku perlu melakukan aborsi. Apa yang harus dilakukan?

Sayangnya, ada situasi ketika dokter terus-menerus merekomendasikan atau bahkan memaksakan aborsi berdasarkan hasil pemeriksaan. Ingat: tidak ada dokter yang berhak melakukan tindakan seperti itu. Skrining bukanlah metode pasti untuk mendiagnosis sindrom Down dan, hanya berdasarkan hasil yang buruk, tidak perlu mengakhiri kehamilan.

Katakanlah Anda ingin berkonsultasi dengan ahli genetika dan menjalani prosedur diagnostik untuk mendeteksi sindrom Down (atau penyakit lainnya): pengambilan sampel chorionic villus (jika Anda hamil 10-13 minggu) atau amniosentesis (jika Anda hamil 16-17 minggu).

Skrining pertama selama kehamilan

Skrining trimester 1 merupakan tes diagnostik yang dilakukan pada ibu hamil yang berisiko. Penelitian ini dilakukan antara sepuluh dan empat belas minggu kehamilan.

Dengan bantuan pemeriksaan pertama, Anda akan lebih mungkin menentukan apakah ada risiko bayi sakit.

Pemeriksaan semacam itu dilakukan dalam dua tahap - wanita tersebut menjalani USG dan darah diambil dari vena. Ketika hasilnya sudah siap, dokter, dengan mempertimbangkan semua faktor individu, dapat membuat diagnosis.

Siapa yang harus menjalani pemeriksaan trimester pertama?

• Mereka yang mengalami kegagalan janin atau lahir mati;
• Wanita yang menikah dengan pria yang merupakan kerabat dekatnya.
• Yang pernah mengalami dua kali atau lebih keguguran (aborsi spontan).
• Wanita yang sudah mempunyai anak dengan down syndrome, patau syndrome dan lain-lain.
• Ada kerabat yang memiliki kelainan genetik.
• Seorang wanita menderita penyakit bakteri atau virus selama kehamilan.
• Seorang wanita yang sedang hamil berusia di atas tiga puluh lima tahun.
• Selama kehamilan, seorang wanita menggunakan obat-obatan yang dilarang dikonsumsi selama periode tersebut.
• Jika orang tua hanya ingin memastikan bayinya baik-baik saja dan dia tidak menderita penyakit apa pun.

Apa yang mereka coba deteksi pada pemeriksaan USG pertama selama kehamilan?

Pada pemeriksaan USG pertama, mereka melihat dimensi kepala bayi - lingkar kepala, jarak belakang kepala ke dahi, diameter biparietal. Mereka juga melihat ukuran coccygeal-parietal, yaitu panjang embrio.

Pada pemeriksaan pertama, Anda dapat menentukan apakah belahan otak simetris dan apakah ada struktur tertentu yang harus ada pada waktu tertentu. Selain itu, pada pemeriksaan pertama mereka melihat ukuran perut, jantung dan pembuluh darah yang berasal darinya, menilai apakah posisi perut sudah benar, mengukur panjang tibia, tulang lengan bawah, humerus dan femur, serta panjang. tulang berbentuk tabung.

Dengan menggunakan layar pertama, patologi berikut dapat diidentifikasi:

• sindrom de Lange;
• sindrom Edwards;
• patologi pembentukan tabung saraf;
• omphalocele (hernia tali pusat). Dengan patologi ini, organ dalam mungkin terletak bukan di rongga perut, tetapi di atas kulit di kantung hernia.
• triploidi - ketika alih-alih satu set kromosom ganda, ada satu set rangkap tiga.

Bagaimana mempersiapkan studi ini?

Pemutaran pertama meliputi dua tahap. Pada tahap pertama dilakukan pemeriksaan USG. USG dapat dilakukan secara transvaginal. Dalam hal ini, tidak diperlukan persiapan. USG juga dapat dilakukan pada bagian perut. Untuk USG jenis ini, kandung kemih harus penuh. Sebelum pemeriksaan, Anda perlu minum banyak air (sekitar dua hingga tiga liter) setengah jam sebelum pemeriksaan. Pada tahap kedua, darah diambil dari pembuluh darah ibu hamil. Ini disebut penyaringan biokimia.

Artinya, sebelum pemeriksaan USG pertama, Anda perlu memastikan kandung kemih sudah penuh, dan sebelum mengambil darah dari vena, Anda tidak boleh makan apa pun setidaknya selama empat jam.

Anda juga perlu mengikuti pola makan sebelum pemeriksaan pada trimester pertama. Hal ini diperlukan agar tes darah menjadi akurat. Sehari sebelum jadwal penelitian, Anda harus mengecualikan makanan seperti coklat, produk daging, makanan laut, dan makanan berlemak dari pola makan Anda yang biasa.

Apa kerangka waktu untuk penelitian ini?

Pada tahap kehamilan manakah sebaiknya melakukan pemeriksaan pertama? Ada batasan waktu pemutaran pertama - harus dilakukan dari hari pertama minggu kesepuluh hingga hari kelima minggu ketiga belas. Bagi suku Sami, waktu yang optimal adalah pertengahan periode ini, yaitu minggu kesebelas atau kedua belas.

Dokter Anda harus menghitung secara akurat, dengan mempertimbangkan tanggal menstruasi terakhir Anda, durasi kehamilan Anda dan menetapkan tanggal penelitian untuk Anda.

Interpretasi hasil skrining selama kehamilan

Pertama, data USG diuraikan. Temuan USG normal:

• Ukuran janin coccygeal-parietal (CTF). Jika skrining dilakukan pada minggu ke 10, maka ukuran normal dianggap 33-42 pada hari pertama minggu kesepuluh, dan 42-49 mm pada hari ketujuh minggu kesepuluh. Norma CRT pada minggu kesebelas adalah 42-50 mm pada hari pertama, 49-58 mm pada hari keenam. Skrining dua belas minggu - norma CRT: 51-59 mm tepat dua belas minggu, pada hari terakhir minggu kedua belas - 62-73 mm.
• Tulang hidung. Sangat penting untuk mengevaluasi ukuran tulang hidung. Dengan menggunakan indikator ini, Anda dapat menentukan apakah sindrom Down berkembang pada janin. Pada minggu kesepuluh hingga kesebelas, tulang hidung sudah dapat dideteksi, namun belum dapat diperkirakan ukurannya. Pada minggu kedua belas, tulang hidung biasanya berukuran minimal 3 mm.
• Ketebalan area kerah. Pada sepuluh minggu 0 1,5-2,1 mm. Pada sebelas minggu – 1,6-2,4 mm. Pada dua belas minggu – 1,7-2,5 mm. Pada minggu ketiga belas – 1,7 – 2,7 mm.
• Detak jantung. Norma dalam sepuluh minggu adalah 160-179 denyut per menit. Pada sebelas minggu - 153-178 denyut per menit. Pada dua belas minggu - 150 - 174 denyut per menit. Pada minggu ketiga belas - 147-170 denyut per menit.
• Ukuran biparietal. Pada sepuluh minggu - 14 mm. Pada usia sebelas - 17 mm, pada usia dua belas minggu - setidaknya 20 mm, pada usia tiga belas minggu - sekitar 26 mm.

Dengan menggunakan hasil USG trimester pertama, Anda bisa menilai ada tidaknya kelainan pada tumbuh kembang anak. Anda juga bisa memperkirakan berapa lama kehamilan berdasarkan tumbuh kembang anak. Hasilnya, diambil kesimpulan apakah skrining USG harus diulang pada trimester kedua.

Kadar hormon ditentukan pada pemeriksaan pertama

Dengan bantuan pemeriksaan pertama, Anda tidak hanya dapat mengevaluasi hasil USG. Penilaian parameter hormonal juga dilakukan, yang dengannya dimungkinkan untuk menentukan apakah ada kelainan serius pada janin.

• Gonadotropin korionik. Hormon ini disebut hormon kehamilan. Jika seorang wanita sedang hamil, hCG dalam darahnya meningkat. Jika hasil skrining trimester pertama menunjukkan bahwa hormon ini mengalami penurunan, maka ini menunjukkan bahwa risiko sindrom Edwards meningkat atau terdapat patologi pada plasenta. Jika peningkatan hCG terdeteksi pada pemeriksaan pertama, maka ada risiko terjadinya sindrom Down (hormon ini juga meningkat pada anak kembar).

• Protein A. (PAPP). Ini adalah protein yang diproduksi plasenta. Ini meningkat seiring pertumbuhan janin.

Apa yang mungkin mempengaruhi hasil

Dalam beberapa kasus, pemeriksaan mungkin menunjukkan hasil yang salah. Hasil yang salah dapat muncul dalam kasus berikut:

• Untuk ibu hamil yang mengalami obesitas. Dalam hal ini, kadar hormon dalam darah meningkat, dan jika wanita tersebut sangat kurus, maka hormon tersebut menurun.
• Dengan IVF. Hasil RAPP akan lebih rendah sekitar 10-15%, hCG akan dilebih-lebihkan, dan pemeriksaan USG pertama akan menunjukkan peningkatan LZR.
• Jika seorang wanita hamil anak kembar, hasilnya tidak bisa diandalkan. Sampai saat ini, angka normal untuk anak kembar belum diketahui.
• Keadaan psikologis ibu hamil. Banyak wanita takut dengan pemeriksaan pertama. Keadaan panik seperti itu mungkin tercermin dari hasil penelitian.
• Amniosentesis. Jika manipulasi dilakukan dalam waktu tujuh hari sebelum donor darah, maka tidak diketahui norma diagnosis perinatalnya.
• Diabetes. Dalam hal ini, pemeriksaan pertama akan menunjukkan bahwa kadar hormon diremehkan.

Fitur untuk beberapa patologi

Jika janin memiliki patologi, mereka dapat diuraikan menggunakan USG.

• Sindrom Edwards. Janin mengalami hernia umbilikalis, tulang hidung tidak terlihat, dan detak jantung menurun. Ada juga satu arteri umbilikalis, bukan dua.
• Sindrom Down. Pada minggu sepuluh hingga empat belas, hampir semua janin dengan kelainan ini tidak memiliki tulang hidung yang terlihat. Tulang ini mulai terlihat pada usia lima belas hingga dua puluh minggu, namun sedikit lebih pendek dari biasanya. Kontur wajah tidak jelas, halus.
• Sindrom Patau. Janin mengalami hernia umbilikalis, perkembangan di beberapa area otak terganggu, dan perkembangan janin lambat. Hampir semua anak dengan sindrom ini mengalami peningkatan detak jantung.

1. . Kata ini mengacu pada pengambilan darah dari vena.

Mengingat sifat penelitiannya yang dua tahap, maka persiapan penelitian pertama meliputi:

• pengisian kandung kemih – sebelum 1 pemeriksaan USG
• puasa minimal 4 jam sebelum mengambil darah dari vena.

Selain itu, Anda memerlukan pola makan sebelum mendiagnosis trimester 1 agar tes darah memberikan hasil yang akurat. Ini terdiri dari pengecualian coklat, makanan laut, daging dan makanan berlemak sehari sebelum Anda berencana mengunjungi http://uzilab.ru/prenatalnaya-diagnostika/skriningovoe-uzi-pri-beremennosti.html selama kehamilan.

Jika Anda berencana (dan ini adalah pilihan terbaik untuk diagnosis perinatal pada trimester pertama) untuk menjalani diagnostik ultrasonografi dan mendonorkan darah dari vena pada hari yang sama, Anda memerlukan:

• sepanjang hari sebelumnya, tolak makanan yang menyebabkan alergi: buah jeruk, coklat, makanan laut
• kecualikan makanan yang benar-benar berlemak dan digoreng (1-3 hari sebelum tes)
• sebelum tes (biasanya darah disumbangkan untuk pemeriksaan 12 minggu sebelum jam 11:00) pergi ke toilet di pagi hari, lalu jangan buang air kecil selama 2-3 jam, atau minum setengah liter air tenang satu jam sebelum prosedur . Hal ini diperlukan jika pemeriksaan akan dilakukan melalui perut
• Jika diagnostik USG dilakukan dengan pemeriksaan vagina, maka persiapan untuk pemeriksaan trimester pertama tidak termasuk pengisian kandung kemih.

Bagaimana penelitian itu dilakukan

Bagaimana tes kelainan perkembangan dilakukan pada trimester pertama?

Seperti halnya ujian 12 minggu, terdiri dari dua tahap:

1. Skrining USG selama kehamilan. Ini dapat dilakukan melalui vagina atau melalui perut. Rasanya tidak ada bedanya dengan USG pada minggu ke 12. Bedanya, pemeriksaan ini dilakukan oleh ahli sonologi yang berspesialisasi khusus dalam diagnosis prenatal, dengan menggunakan peralatan canggih.
2. Pengambilan sampel darah dari vena sebanyak 10 ml, yang sebaiknya dilakukan pada waktu perut kosong dan di laboratorium khusus.

Bagaimana diagnosis skrining trimester 1 dilakukan? Pertama, Anda melalui http://uzilab.ru/prenatalnaya-diagnostika/pervoe-uzi-pri-beremennosti.html. Biasanya dilakukan secara transvaginal.

Untuk melakukan pemeriksaan, Anda perlu membuka pakaian dari pinggang ke bawah dan berbaring di sofa dengan kaki ditekuk. Dokter akan dengan sangat hati-hati memasukkan sensor khusus tipis pada kondom ke dalam vagina Anda dan menggerakkannya sedikit selama pemeriksaan. Ini tidak menyakitkan, tapi setelah memeriksa pembalut hari itu atau berikutnya, Anda mungkin melihat sedikit keluarnya darah.

Dalam video http://uzilab.ru/prenatalnaya-diagnostika/3d-uzi-pri-beremennosti.html pada pemutaran trimester 1.

Bagaimana pemeriksaan pertama dilakukan dengan pemeriksaan transabdominal? Dalam hal ini, Anda membuka pakaian sampai ke pinggang, atau cukup mengangkat pakaian Anda sehingga perut Anda terlihat untuk diperiksa. Dengan pemeriksaan USG trimester 1 ini, sensor akan bergerak melintasi perut tanpa menimbulkan rasa sakit atau ketidaknyamanan.

Bagaimana tahap pemeriksaan selanjutnya yang dilakukan?Dengan hasil pemeriksaan USG tersebut, Anda berangkat untuk mendonorkan darah. Di sana Anda juga akan diberikan beberapa informasi yang penting untuk interpretasi hasil yang benar.

Anda tidak akan langsung mendapatkan hasilnya, tetapi setelah beberapa minggu. Beginilah cara pemeriksaan kehamilan pertama dilakukan.

Menguraikan hasilnya

Menguraikan skrining pertama dimulai dengan interpretasi data diagnostik USG. Standar USG:

Ukuran coccygeal-parietal (CPS) janin

Saat skrining pada minggu ke 10, ukuran ini berada pada kisaran sebagai berikut: dari 33-41 mm pada hari pertama minggu ke-10 hingga 41-49 mm pada hari ke-6 minggu ke-10.

Skrining pada minggu ke 11 - CTE normal: 42-50 mm pada hari pertama minggu ke 11, 49-58 pada hari ke 6.

Pada usia kehamilan 12 minggu, ukurannya adalah: 51-59 mm tepat 12 minggu, 62-73 mm pada hari terakhir periode ini.

2. Ketebalan area kerah

Standar USG trimester pertama sehubungan dengan penanda patologi kromosom yang paling penting ini:

• pada 10 minggu – 1,5-2,2 mm
• skrining pada minggu ke 11 diwakili oleh norma 1,6-2,4
• pada minggu ke 12 angka ini 1,6-2,5 mm
• pada 13 minggu – 1,7-2,7 mm.

3. Tulang hidung

Interpretasi USG trimester 1 harus mencakup penilaian tulang hidung. Ini adalah penanda yang dapat mengasumsikan perkembangan sindrom Down (itulah sebabnya skrining dilakukan pada trimester pertama):

• pada minggu 10-11 tulang ini seharusnya sudah terdeteksi, namun ukurannya belum diperkirakan
• skrining pada minggu ke 12 atau seminggu kemudian menunjukkan bahwa tulang ini normalnya minimal 3 mm.

4. Detak jantung

• pada 10 minggu – 161-179 denyut per menit
• pada 11 minggu – 153-177
• pada 12 minggu – 150-174 denyut per menit
• pada 13 minggu – 147-171 denyut per menit.

5. Ukuran biparietal

Studi skrining pertama selama kehamilan mengevaluasi parameter ini tergantung pada periodenya:

• pada 10 minggu – 14 mm
• dalam 11 – 17 mm
• skrining pada minggu ke 12 harus menunjukkan hasil minimal 20 mm
• pada 13 minggu, BPD rata-rata 26 mm.

Berdasarkan hasil USG trimester 1 dinilai apakah terdapat penanda kelainan perkembangan janin. Ini juga menganalisis usia perkembangan bayi. Pada akhirnya diambil kesimpulan apakah pemeriksaan USG berikutnya diperlukan pada trimester kedua.

Anda dapat meminta agar video USG trimester pertama Anda direkam. Anda juga berhak menerima foto, yaitu cetakan gambar yang paling berhasil (jika semuanya normal) atau paling jelas menunjukkan patologi yang ditemukan.

Kadar hormon apa yang ditentukan dalam 1 kali skrining?

Skrining trimester pertama tidak hanya mengevaluasi hasil USG. Tahap kedua yang tidak kalah pentingnya untuk menilai apakah janin memiliki cacat serius adalah penilaian hormonal (atau biokimia) (atau tes darah pada trimester pertama). Kedua tahapan ini merupakan skrining genetik.

1. Gonadotropin korionik manusia

Hormon inilah yang mewarnai garis kedua pada tes kehamilan di rumah. Jika pemeriksaan pada trimester pertama menunjukkan penurunan kadarnya, ini menunjukkan adanya patologi plasenta atau peningkatan risiko sindrom Edwards.

Peningkatan hCG selama pemeriksaan pertama mungkin mengindikasikan peningkatan risiko pengembangan sindrom Down kompleks pada janin. Meski pada anak kembar, hormon ini juga meningkat secara signifikan.

Skrining pertama selama kehamilan: kadar hormon ini dalam darah (ng/ml):

• Minggu 10: 25.80-181.60
• transkrip studi perinatal trimester 1 minggu ke 12 mengenai hCG menunjukkan angka normal 13,4-128,5
• pada minggu ke 13: 14.2-114.8.

2. Protein A terkait kehamilan (PAPP-A)

Protein ini biasanya diproduksi oleh plasenta. Konsentrasinya dalam darah meningkat seiring bertambahnya usia kehamilan.

Bagaimana memahami data

Program yang memasukkan data diagnostik ultrasonografi pada trimester pertama, serta tingkat dua hormon di atas, menghitung indikator analisis. Ini disebut “risiko”. Sementara itu, transkrip hasil skrining trimester 1 ditulis di formulir bukan berdasarkan kadar hormon, melainkan dalam indikator “MoM”. Ini adalah koefisien yang menunjukkan penyimpangan nilai seorang wanita hamil dari median tertentu yang dihitung.

Untuk menghitung MoM, indikator hormon tertentu dibagi dengan nilai median yang dihitung untuk area tertentu pada periode kehamilan tertentu. Norma MoM pada pemeriksaan pertama adalah 0,5 hingga 2,5 (untuk kembar dan kembar tiga - hingga 3,5). Nilai MoM yang ideal mendekati “1”.

Saat skrining pada trimester pertama, indikator MoM dipengaruhi oleh risiko terkait usia: yaitu, perbandingan dilakukan tidak hanya dengan median yang dihitung pada tahap kehamilan ini, namun dengan nilai yang dihitung untuk usia tertentu dari wanita hamil. .

Hasil skrining sementara dari trimester pertama biasanya menunjukkan jumlah hormon dalam unit MoM. Jadi, formulir itu berisi entri “hCG 2 MoM” atau “PAPP-A 1 MoM” dan seterusnya. Jika MoM 0,5-2,5, ini normal.

Patologi dianggap sebagai tingkat hCG di bawah tingkat median 0,5: ini menunjukkan peningkatan risiko sindrom Edwards. Peningkatan hCG di atas 2,5 nilai median menunjukkan peningkatan risiko sindrom Down. Penurunan PAPP-A di bawah 0,5 MoM menunjukkan adanya risiko terhadap kedua sindrom di atas, namun peningkatannya tidak berarti apa-apa.

Apakah ada risiko dalam penelitian ini?

Biasanya, hasil diagnostik trimester pertama diakhiri dengan penilaian risiko, yang dinyatakan sebagai pecahan (misalnya, 1:360 untuk sindrom Down) untuk setiap sindrom. Pecahannya berbunyi seperti ini: dari 360 kehamilan dengan hasil skrining yang sama, hanya 1 bayi yang lahir dengan kelainan Down.

Menguraikan standar skrining trimester 1. Jika anak sehat, risikonya harus rendah, dan hasil tes skrining harus digambarkan sebagai “negatif.” Semua angka setelah pecahan harus besar (lebih besar dari 1:380).

Skrining pertama yang buruk ditandai dengan entri “berisiko tinggi” dalam laporan, tingkat 1:250-1:380, dan hasil hormon kurang dari 0,5 atau lebih dari 2,5 nilai median.

Jika pemeriksaan trimester 1 buruk, Anda diminta mengunjungi ahli genetika yang akan memutuskan apa yang harus dilakukan:

• menugaskanmu untuk belajar ulang pada pelajaran kedua, lalu -
• mengusulkan (atau bahkan mendesak) diagnostik invasif (biopsi vili korionik, kordosentesis, amniosentesis), yang menjadi dasar pertanyaan apakah kehamilan ini layak untuk diperpanjang akan diputuskan.

Apa yang mempengaruhi hasilnya

Seperti halnya penelitian lainnya, terdapat hasil positif palsu dari penelitian perinatal pertama. Jadi, dengan:

• IVF: hasil hCG akan lebih tinggi, PAPP akan lebih rendah 10-15%, indikator USG skrining pertama akan meningkatkan LZR
• obesitas pada ibu hamil: dalam hal ini kadar semua hormon meningkat, sedangkan dengan berat badan rendah sebaliknya menurun
• Skrining trimester pertama untuk bayi kembar: hasil normal untuk kehamilan seperti itu belum diketahui. Oleh karena itu, penilaian risiko sulit dilakukan; Hanya diagnostik ultrasonografi yang mungkin dilakukan
• diabetes mellitus: skrining pertama akan menunjukkan penurunan kadar hormon, yang tidak dapat diandalkan untuk menafsirkan hasilnya. Dalam hal ini, pemeriksaan kehamilan dapat dibatalkan
• amniosentesis: tingkat diagnosis perinatal tidak diketahui jika manipulasi dilakukan dalam minggu depan sebelum donor darah. Perlu menunggu lebih lama setelah amniosentesis sebelum menjalani pemeriksaan perinatal pertama pada ibu hamil.
• keadaan psikologis ibu hamil. Banyak orang menulis: “Saya takut dengan pemutaran pertama.” Hal ini juga dapat mempengaruhi hasil dengan cara yang tidak terduga.

Beberapa ciri patologi

Skrining kehamilan pertama untuk mengetahui patologi janin memiliki beberapa ciri yang dilihat oleh dokter USG. Mari kita pertimbangkan skrining trisomi perinatal sebagai patologi paling umum yang terdeteksi menggunakan pemeriksaan ini.

1. Sindrom Down

1. kebanyakan janin tidak memiliki tulang hidung yang terlihat pada 10-14 minggu
2. dari 15 hingga 20 minggu tulang ini sudah terlihat, tetapi lebih pendek dari biasanya
3. kontur wajah menjadi halus
4. Tes Doppler (dalam hal ini dapat dilakukan bahkan pada saat ini) menunjukkan aliran darah terbalik atau aliran darah patologis lainnya di duktus venosus.

2. Sindrom Edwards

1. kecenderungan detak jantung menurun
2. ada hernia umbilikalis (omphalocele)
3. bukannya 2 arteri tali pusat - satu

3. Sindrom Patau

1. hampir setiap orang memiliki detak jantung yang cepat
2. gangguan perkembangan otak
3. perkembangan janin yang melambat (ketidaksesuaian antara panjang dan periode tulang)
4. gangguan perkembangan area otak tertentu
5. hernia umbilikalis.

Dimana untuk mengambil studi

Di mana pemeriksaan trimester pertama dilakukan?Banyak pusat perinatal, konsultasi genetik medis, dan klinik swasta yang melakukan penelitian ini. Untuk memilih tempat melakukan pemeriksaan, lihat apakah ada laboratorium di klinik itu sendiri atau di sebelahnya. Dianjurkan untuk mengambilnya di klinik dan pusat tersebut.

Pemeriksaan USG trimester pertama: harga rata-rata – 2000 rubel. Biaya studi perinatal pertama (dengan penentuan hormon) adalah sekitar 4000-4100 rubel.

Berapa biaya skrining trimester pertama berdasarkan jenis tes: USG - 2000 rubel, penentuan hCG - 780 rubel, analisis untuk PAPP-A - 950 rubel.