PAPP-A ანალიზი ორსულობის დროს: რა არის, როგორ კეთდება, ახსნა. PAPP-A ანალიზი ორსულობის დროს: რა არის, როგორ კეთდება, ახსნა 1 სკრინინგის ტესტები ნორმალურია

პირველი ტრიმესტრის პრენატალური სკრინინგული გამოკვლევა შედგება ორი პროცედურისგან: ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა და სისხლის ტესტირება ნაყოფის გენეტიკური პათოლოგიების შესაძლებლობისთვის. ამ მოვლენებში ცუდი არაფერია. ულტრაბგერითი პროცედურით და სისხლის ანალიზით მიღებული მონაცემები შედარებულია ამ პერიოდის ნორმასთან, რაც შესაძლებელს ხდის ნაყოფის კარგის ან ცუდი მდგომარეობის დადასტურებას და გესტაციის პროცესის ხარისხის დადგენას.

მომავალი დედისთვის მთავარი ამოცანაა კარგი ფსიქო-ემოციური და ფიზიკური მდგომარეობის შენარჩუნება. ასევე მნიშვნელოვანია ორსულობის წამყვანი მეან-გინეკოლოგის მითითებების დაცვა.

ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკის I სკრინინგის სტანდარტები

პირველ ტრიმესტრში პირველი პრენატალური სკრინინგის დროს ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკური ექიმი განსაკუთრებულ ყურადღებას უთმობს ნაყოფის ანატომიურ სტრუქტურას, აზუსტებს გესტაციურ ასაკს (გესტაციურ ასაკს) ფეტომეტრიული მაჩვენებლების მიხედვით, ნორმასთან შედარებით. ყველაზე საგულდაგულოდ შეფასებული კრიტერიუმი არის საყელო სივრცის სისქე (TVP), რადგან ეს არის ერთ-ერთი მთავარი დიაგნოსტიკურად მნიშვნელოვანი პარამეტრი, რაც შესაძლებელს ხდის ნაყოფის გენეტიკური დაავადებების იდენტიფიცირებას პირველი ულტრაბგერითი პროცედურის დროს. ქრომოსომული ანომალიების დროს, ნუქალური სივრცე ჩვეულებრივ გაფართოებულია. ყოველკვირეული TVP ნორმები მოცემულია ცხრილში:

პირველ ტრიმესტრში ულტრაბგერითი სკრინინგის ჩატარებისას ექიმი განსაკუთრებულ ყურადღებას აქცევს ნაყოფის თავის ქალას სახის სტრუქტურების სტრუქტურას, ცხვირის ძვლის არსებობას და პარამეტრებს. 10 კვირაში უკვე საკმაოდ მკაფიოდ არის განსაზღვრული. 12 კვირაში მისი ზომა ჯანმრთელი ნაყოფის 98%-ში მერყეობს 2-დან 3 მმ-მდე. ბავშვის ყბის ძვლის ზომა ფასდება და ადარებს ნორმას, რადგან ყბის პარამეტრების შესამჩნევი შემცირება ნორმასთან მიმართებაში მიუთითებს ტრიზომიაზე.

1-ლი სკრინინგის ექოსკოპიის დროს აღირიცხება ნაყოფის გულისცემა (გულისცემა) და ასევე შედარება ნორმასთან. მაჩვენებელი დამოკიდებულია ორსულობის სტადიაზე. გულისცემის ყოველკვირეული ნორმები ნაჩვენებია ცხრილში:

ულტრაბგერითი პროცედურის დროს ამ ეტაპზე ძირითადი ფეტომეტრიული მაჩვენებლებია კოქსიგეალურ-პარიეტალური (CP) და ბიპარიეტალური (BPR) ზომები. მათი ნორმები მოცემულია ცხრილში:

პირველი სკრინინგი გულისხმობს სისხლის ნაკადის ულტრაბგერითი შეფასებას ვენურ სადინარში (არანტიუსი), ვინაიდან მისი დარღვევის შემთხვევების 80%-ში ბავშვს დაუნის სინდრომის დიაგნოზი უსვამს. და გენეტიკურად ნორმალური ნაყოფის მხოლოდ 5%-შია ასეთი ცვლილებები გამოვლენილი.

მე-11 კვირიდან შესაძლებელი ხდება შარდის ბუშტის ვიზუალურად ამოცნობა ექოსკოპიის დროს. მე-12 კვირაში, პირველი ულტრაბგერითი სკრინინგის დროს, ფასდება მისი მოცულობა, ვინაიდან შარდის ბუშტის ზომის ზრდა კიდევ ერთი მტკიცებულებაა ტრიზომიის (დაუნის) სინდრომის განვითარების საფრთხის შესახებ.

უმჯობესია ბიოქიმიისთვის სისხლი ჩააბაროთ ულტრაბგერითი სკრინინგის დღეს. მიუხედავად იმისა, რომ ეს არ არის სავალდებულო მოთხოვნა. სისხლს იღებენ ცარიელ კუჭზე. ბიოქიმიური პარამეტრების ანალიზი, რომელიც ტარდება პირველ ტრიმესტრში, მიზნად ისახავს ნაყოფში გენეტიკური დაავადებების საფრთხის ხარისხის დადგენას. ამ მიზნით განისაზღვრება შემდეგი ჰორმონები და ცილები:

• ორსულობასთან ასოცირებული პლაზმის ცილა-A (PAPP-A);
• უფასო hCG (ბეტა კომპონენტი).

ეს მაჩვენებლები დამოკიდებულია ორსულობის კვირაზე. შესაძლო ფასეულობების დიაპაზონი საკმაოდ ფართოა და შეესაბამება რეგიონის ეთნიკურ შინაარსს. მოცემული რეგიონის საშუალო ნორმალურ მნიშვნელობასთან მიმართებაში ინდიკატორების დონე მერყეობს შემდეგ საზღვრებში: 0,5-2,2 MoM. საფრთხის გაანგარიშებისას და ანალიზისთვის მონაცემების გაშიფვრისას, არ არის აღებული მხოლოდ საშუალო მნიშვნელობა, მხედველობაში მიიღება ყველა შესაძლო კორექტირება მომავალი დედის ანამნეზური მონაცემებისთვის. ასეთი მორგებული MoM შესაძლებელს ხდის უფრო სრულად განისაზღვროს ნაყოფში გენეტიკური პათოლოგიის განვითარების საფრთხე.

HCG: რისკის შეფასება

ინფორმაციის შინაარსის თვალსაზრისით, თავისუფალი hCG (ბეტა კომპონენტი) აღემატება მთლიან hCG-ს, როგორც ნაყოფის გენეტიკური დარღვევების რისკის მარკერი. ბეტა-hCG ნორმები გესტაციის ხელსაყრელი კურსისთვის ნაჩვენებია ცხრილში:

ეს ბიოქიმიური მაჩვენებელი ერთ-ერთი ყველაზე ინფორმაციულია. ეს ეხება როგორც გენეტიკური პათოლოგიის იდენტიფიცირებას, ასევე გესტაციის პროცესის მიმდინარეობას და ორსულის სხეულში მომხდარ ცვლილებებს.

ორსულობასთან დაკავშირებული პლაზმის ცილა-A-ს სტანდარტები

ეს არის სპეციფიკური ცილა, რომელსაც პლაცენტა გამოიმუშავებს მთელი გესტაციური პერიოდის განმავლობაში. მისი ზრდა შეესაბამება ორსულობის განვითარების პერიოდს და აქვს თავისი სტანდარტები თითოეული პერიოდისთვის. თუ შეინიშნება PAPP-A-ს დონის დაქვეითება ნორმასთან მიმართებაში, ეს არის საფუძველი ეჭვი ვიყოთ ნაყოფში ქრომოსომული პათოლოგიის განვითარების საფრთხეზე (დაუნისა და ედვარდსის დაავადება). ნორმალური გესტაციის დროს PAPP-A ინდიკატორების ნორმები ნაჩვენებია ცხრილში:

თუმცა, ორსულობასთან დაკავშირებული ცილის დონე კარგავს თავის ინფორმაციულ მნიშვნელობას მე-14 კვირის შემდეგ (როგორც დაუნის დაავადების განვითარების მარკერი), ვინაიდან ამ პერიოდის შემდეგ მისი დონე ორსული ქალის სისხლში, რომელიც ატარებს ნაყოფს ქრომოსომული ანომალიით, შეესაბამება. ნორმალურ დონეზე - როგორც ჯანმრთელი ორსულობის მქონე ქალის სისხლში.

პირველი ტრიმესტრის სკრინინგის შედეგების აღწერა

I სკრინინგის შედეგების შესაფასებლად, თითოეული ლაბორატორია იყენებს სპეციალიზებულ კომპიუტერულ პროდუქტს - სერტიფიცირებულ პროგრამებს, რომლებიც კონფიგურებულია თითოეული ლაბორატორიისთვის ცალკე. ისინი აკეთებენ ქრომოსომული პათოლოგიის მქონე ბავშვის დაბადების საფრთხის მაჩვენებლების ძირითად და ინდივიდუალურ გამოთვლას. ამ ინფორმაციის საფუძველზე ირკვევა, რომ უმჯობესია ყველა ტესტის ჩატარება ერთ ლაბორატორიაში.

ყველაზე სანდო პროგნოზული მონაცემები მიიღება პირველ ტრიმესტრში პირველი პრენატალური სკრინინგის ჩატარებით (ბიოქიმია და ულტრაბგერითი). მონაცემთა გაშიფვრისას, ბიოქიმიური ანალიზის ორივე ინდიკატორი განიხილება კომბინაციაში:

ცილა-A-ს (PAPP-A) დაბალი მნიშვნელობები და ბეტა-hCG მომატებული - ბავშვში დაუნის სინდრომის განვითარების რისკი;
ცილა-A-ს დაბალი დონე და დაბალი ბეტა-hCG საფრთხეს უქმნის ედვარდსის დაავადებას ბავშვში.
არსებობს საკმაოდ ზუსტი პროცედურა გენეტიკური პათოლოგიის დასადასტურებლად. თუმცა, ეს არის ინვაზიური ტესტი, რომელიც შეიძლება საშიში იყოს როგორც დედისთვის, ასევე ბავშვისთვის. ამ ტექნიკის გამოყენების აუცილებლობის გასარკვევად, ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკური მონაცემები გაანალიზებულია. თუ ულტრაბგერითი სკანირებისას გამოვლინდა გენეტიკური პათოლოგიის ექო ნიშნები, ქალს რეკომენდებულია ინვაზიური დიაგნოსტიკის ჩატარება. ულტრაბგერითი მონაცემების არარსებობის შემთხვევაში, რომელიც მიუთითებს ქრომოსომული პათოლოგიის არსებობაზე, მოლოდინ დედას რეკომენდებულია ბიოქიმიის გამეორება (თუ პერიოდი არ არის 14 კვირას), ან დაელოდოთ მე-2 სკრინინგული კვლევის ჩვენებებს მომდევნო ტრიმესტრში.

Რისკის შეფასება

მიღებული ინფორმაცია მუშავდება ამ პრობლემის გადასაჭრელად სპეციალურად შექმნილი პროგრამით, რომელიც ითვლის რისკებს და იძლევა საკმაოდ ზუსტ პროგნოზს ნაყოფის ქრომოსომული დარღვევების (დაბალი, ბარიერი, მაღალი) განვითარების საფრთხესთან დაკავშირებით. მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ შედეგების ჩანაწერი არის მხოლოდ პროგნოზი და არა საბოლოო განაჩენი.

დონეების რაოდენობრივი გამოხატულება განსხვავდება თითოეულ ქვეყანაში. ჩვენთვის 1:100-ზე ნაკლები მნიშვნელობა მაღალ დონედ ითვლება. ეს თანაფარდობა ნიშნავს, რომ ყოველი 100 დაბადებიდან (მსგავსი ტესტის შედეგებით) 1 ბავშვი იბადება გენეტიკური პათოლოგიით. საფრთხის ეს ხარისხი განიხილება ინვაზიური დიაგნოსტიკის აბსოლუტურ ჩვენებად. ჩვენს ქვეყანაში ზღვრულ დონედ ითვლება განვითარების დეფექტების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი 1:350-დან 1:100-მდე.

საფრთხის ზღვრული დონე ნიშნავს, რომ ბავშვი შეიძლება დაიბადოს ავადმყოფი რისკით 1:350-დან 1:100-მდე. საფრთხის ზღურბლზე, ქალი იგზავნება გენეტიკოსთან, რომელიც სრულყოფილად აფასებს მიღებულ მონაცემებს. ექიმი, რომელმაც შეისწავლა ორსული ქალის პარამეტრები და სამედიცინო ისტორია, ასახელებს მას რისკ ჯგუფში (მაღალი ან დაბალი ხარისხით). ყველაზე ხშირად, ექიმი გვირჩევს დაელოდოთ მეორე ტრიმესტრის სკრინინგ ტესტის ჩატარებას და შემდეგ, ახალი საფრთხის გაანგარიშების შემდეგ, დაბრუნდით პაემანზე ინვაზიური პროცედურების საჭიროების გასარკვევად.

ზემოთ აღწერილმა ინფორმაციამ არ უნდა შეაშინოს მომავალი დედები და ასევე არ არის საჭირო პირველი ტრიმესტრის სკრინინგზე უარის თქმა. ვინაიდან ორსულთა უმეტესობას აქვს ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის დაბალი რისკი, მათ არ სჭირდებათ დამატებითი ინვაზიური დიაგნოსტიკა. მაშინაც კი, თუ გამოკვლევამ ნაყოფის ცუდი მდგომარეობა აჩვენა, უმჯობესია ამის შესახებ დროულად გაირკვეს და შესაბამისი ზომების მიღებას.

თუ არასახარბიელო შედეგები მიიღება, რა უნდა გააკეთოს?

თუ ისე მოხდა, რომ პირველი ტრიმესტრის სკრინინგული გამოკვლევის ინდიკატორების ანალიზმა გამოავლინა გენეტიკური ანომალიის მქონე ბავშვის გაჩენის საფრთხის მაღალი ხარისხი, უპირველეს ყოვლისა, თქვენ უნდა გაერთიანდეთ, რადგან ემოციები უარყოფითად მოქმედებს ორსულობაზე. ნაყოფს. შემდეგ დაიწყეთ შემდეგი ნაბიჯების დაგეგმვა.

უპირველეს ყოვლისა, ნაკლებად სავარაუდოა, რომ ღირდეს დრო და ფული სხვა ლაბორატორიაში ხელახალი სკრინინგის გასავლელად. თუ რისკის ანალიზი აჩვენებს თანაფარდობას 1:100, თქვენ ვერ მოგერიდებათ. რჩევისთვის დაუყოვნებლივ უნდა მიმართოთ გენეტიკოსს. რაც ნაკლები დრო დაიკარგება, მით უკეთესი. ასეთი მაჩვენებლებით, სავარაუდოდ, დაინიშნება მონაცემების დადასტურების ტრავმული მეთოდი. 13 კვირაში ეს იქნება ქორიონული ვილუსის ბიოფსიის ანალიზი. 13 კვირის შემდეგ შესაძლოა რეკომენდებული იყოს კორდო- ან ამნიოცენტეზის ჩატარება. ქორიონული ვილუსის ბიოფსიის ანალიზი იძლევა ყველაზე ზუსტ შედეგებს. შედეგების მოლოდინის პერიოდი დაახლოებით 3 კვირაა.

თუ ნაყოფის ქრომოსომული დარღვევების განვითარება დადასტურდა, ქალს რეკომენდაცია გაუწევს ორსულობის ხელოვნურ შეწყვეტას. გადაწყვეტილება, რა თქმა უნდა, მისი გადასაწყვეტია. მაგრამ თუ გადაწყვეტილება მიიღება ორსულობის შეწყვეტის შესახებ, მაშინ პროცედურა საუკეთესოდ ჩატარდება 14-16 კვირაში.

ყველა ორსული ქალი ბავშვის გაჩენის გარკვეულ ეტაპზე დგას სკრინინგის კონცეფციის წინაშე. რა არის ეს? სკრინინგი ნიშნავს ყოვლისმომცველ გამოკვლევას, რომელიც იძლევა წარმოდგენას ნაყოფის ჯანმრთელობასა და განვითარებაზე, ასევე საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ თანდაყოლილი მანკით დაავადებული ბავშვის გაჩენის ალბათობა. ასეთი გამოკვლევები ტარდება ყოველ ტრიმესტრში, შესაბამისად, ორსულობის სამი ტრიმესტრი მოიცავს სამ სკრინინგს.

ორსულობის დროს პირველი სკრინინგი შესაძლებელს ხდის მომავალ დედებს გამოავლინოს ის, ვინც რისკის ქვეშ იმყოფება ქრომოსომული დარღვევებით და მემკვიდრეობითი დაავადებებით. ყველა ორსულმა უნდა გაეცნოს ინფორმაციას: რა შედის 1 ტრიმესტრის სკრინინგში, რა სტადიაზე ტარდება ჩვეულებრივ, როგორია 1 ტრიმესტრის სკრინინგის სტანდარტები და რა უნდა გააკეთოს, თუ გამოკვლევებმა ცუდი შედეგი აჩვენა.

პირველი სკრინინგის დრო და ჩვენებები

პირველი ტრიმესტრის სკრინინგი შეიძლება ჩაითვალოს საიმედოდ, თუ ის ჩატარდება მე-11 და მე-14 კვირას შორის. ოპტიმალური იქნება ორსულობის მე-12 კვირაზე სკრინინგის გაკეთება. სწორედ ამ მიზეზით არის ძალიან მნიშვნელოვანი ამ ვადამდე ორსულობის რეგისტრაცია. 1 ტრიმესტრში სკრინინგის ჩასატარებლად საუკეთესო მომენტი უნდა დადგინდეს გინეკოლოგმა, რომელიც ზრუნავს ქალის ორსულობაზე. ორსულობის მე-13 კვირაზე სკრინინგის გაკეთება დაგვიანებული არ არის, მაგრამ მისი შედეგები მაინც ნაკლებად სანდო იქნება. ასევე აღსანიშნავია, რომ ორსულობის პირველ ტრიმესტრში ჩატარებული პერინატალური სკრინინგი უფრო ინფორმაციული იქნება, ვიდრე მეორე ტრიმესტრში სკრინინგი.

ორსულობის დროს 1 სკრინინგი არ არის სავალდებულო ღონისძიება, მაგრამ ექიმები გვირჩევენ, არ უგულებელყოთ ეს გამოკვლევა, თუ ქალს სურს კარგად იყოს ინფორმირებული არ დაბადებული ბავშვის ჯანმრთელობის მდგომარეობის შესახებ. ორსულ ქალებს შორის არსებობს გარკვეული რისკის ჯგუფები. თუ ქალი მიეკუთვნება ერთ-ერთ ამ ჯგუფს, მაშინ ექიმი მკაცრად გირჩევთ გაიაროს 1 ტრიმესტრში სკრინინგის ჩატარება:

• ორსულ ქალს ჰქონდა ორი ან მეტი სპონტანური აბორტი (ნაადრევი მშობიარობა);
• ქალს განიცადა გაყინული ორსულობა ან მკვდრადშობადობა;
• ორსულობის დროს, მომავალ დედას განიცადა ვირუსული ან ბაქტერიული დაავადება;
• ოჯახის წევრებს შორის არიან გენეტიკური პათოლოგიების მქონე ადამიანები;
• ქალს უკვე ჰყავს ბავშვი ქრომოსომული დარღვევებით ან მძიმე გენეტიკური დაავადებებით;
• ქალს მკურნალობდნენ ორსულებისთვის აკრძალული მედიკამენტებით;
• ქალის ასაკი 35 წელზე მეტია;
• ბავშვის მამა ორსულის სისხლით ნათესავია.

ორსულობის პირველი სკრინინგი საკმაოდ ინფორმაციულია შემდეგი პათოლოგიების იდენტიფიცირების თვალსაზრისით:

• ნერვული მილის ანომალიები (ცენტრალური ნერვული სისტემის რუდიმენტი);
• სმიტ-ოპიცის სინდრომი;
• კორნელია დე ლანჟის სინდრომი;
• ომფალოცელე (ჭიპლარის თიაქარი, გამოიხატება იმით, რომ ნაყოფის ზოგიერთი შინაგანი ორგანო მუცლის ღრუში კი არ არის, არამედ კანზე გაშლილ თიაქრის პარკში).

ყოველი ორსულობა ინდივიდუალურია, რაც ნიშნავს, რომ სკრინინგი შეიძლება განსხვავებულად წარიმართოს სხვადასხვა ქალში. ზოგიერთისთვის საკმარისი იქნება ერთხელ გაიაროს საჭირო ტესტები და აღარ ინერვიულოს მთელი ორსულობის განმავლობაში. სხვებს უნიშნავენ იგივე გამოკვლევებს რამდენჯერმე. აღსანიშნავია, რომ უარყოფითი შედეგები ჯერ კიდევ არ არის პანიკის მიზეზი. ისინი უნდა იქნას მიღებული, როგორც სიგნალი, რომ საჭიროა ორსულობის პროგრესის უფრო ფრთხილად მონიტორინგი.

როგორ ტარდება პირველი ტრიმესტრის სკრინინგი? ეს გამოკვლევა მოიცავს ნაყოფის ულტრაბგერით გამოკვლევას და დედის ბიოქიმიურ სისხლის ანალიზს.

პირველი ტრიმესტრის ულტრაბგერა

ულტრაბგერა დიდი ხანია გახდა უნივერსალური მეთოდი, რომლითაც ყველა ორსული იკვლევს. ტექნიკა მარტივი შესასრულებელია, ინფორმატიული და არ უქმნის საფრთხეს დედისა და ნაყოფის ჯანმრთელობას. პროცედურის გამოყენების ხანგრძლივი პერიოდის განმავლობაში, ექსპერტებმა ვერ აღმოაჩინეს რაიმე ზიანი ულტრაბგერითი ზემოქმედებისგან ნაყოფის განვითარებაზე. მეანობაში ორსულობის მე-12 კვირისთვის გამოიყენება ექოსკოპიის ორი ტიპი:

• ტრანსვაგინალური (სპეციალისტი ათავსებს ულტრაბგერითი სენსორს საშოში);
• აბდომინალური (სურათის მისაღებად სენსორი გადაადგილდება დედის მუცელზე).

როგორ მოვემზადოთ ულტრაბგერით? ორსულობის მე-12 კვირაზე ულტრაბგერითი გამოკვლევისთვის სპეციალური მომზადება არ არის საჭირო. მიზანშეწონილია ორსულმა დალიოს დაახლოებით 500-1000 მლ უძრავი წყალი, რადგან ამნისტიური სითხის რაოდენობა ორსულობის ამ პერიოდში ჯერ კიდევ უმნიშვნელოა და სწორედ ამნიონური სითხე იძლევა ნაყოფის დანახვის საშუალებას. რაც შეიძლება. ასევე, გამოკვლევამდე ერთი-ორი დღით ადრე, უმჯობესია გამორიცხოთ საკვები, რომელსაც შეუძლია გაზარდოს ნაწლავებში გაზების წარმოქმნა. ჭარბმა გაზებმა შეიძლება დამახინჯდეს დიაგნოსტიკური შედეგები.

ორსულობის 10-11 კვირამდე განაყოფიერებული კვერცხუჯრედი ძალიან მცირე ზომისაა - 2-დან 4 მმ-მდე. მაქსიმუმი, რაც ულტრაბგერითმა შეიძლება გამოავლინოს ადრეულ ეტაპებზე არის:

• ემბრიონის მდებარეობა;
• ნაყოფის ჭიპლარი;
• ჩაწერეთ ზედა და ქვედა კიდურების რუდიმენტების არსებობა;
• განსაზღვრავს ყურის მიდრეკილებების არსებობას;
• განსაზღვრავს ქალის საშვილოსნოს მდგომარეობას.

10-11 კვირის შემდეგ ნაყოფი აღწევს ზომას, რომელიც აუცილებელია საშვილოსნოსშიდა განვითარების უფრო დეტალური დიაგნოზისთვის. ემბრიონის შინაგანი ორგანოებისა და სისტემების ფორმირების ეს ეტაპი სპეციალისტებს საშუალებას აძლევს გამოავლინონ განვითარების გარკვეული დეფექტები. ამ პათოლოგიებიდან ზოგიერთი შესაძლოა სიცოცხლესთან შეუთავსებელიც კი იყოს, ამიტომ ამ დროს ექოსკოპიის თავიდან აცილება საკმაოდ გაუაზრებელი იქნება.

ძირითადი მიზნები, რომლებსაც პირველი ტრიმესტრის ულტრაბგერითი ადგენს:

• საშვილოსნოში ნაყოფის რაოდენობის განსაზღვრა;
• პლაცენტის მიმაგრების ადგილის გამოვლენა;
• ნაყოფის პათოლოგიური მდგომარეობის იდენტიფიცირება;
• განუვითარებელი ორსულობის განსაზღვრა;
• სპონტანური აბორტის საფრთხის იდენტიფიცირება;
• საშვილოსნოსგარე ორსულობის გამოვლენა;
• ორსული ქალის რეპროდუქციულ ორგანოებში პათოლოგიების გამოვლენა;
• შეაფასოს ამნისტიური სითხის რაოდენობა და ხარისხი;
• განსაზღვრავს სიმსივნეების და ცისტების წარმოქმნას.

პირველი ულტრაბგერითი სკრინინგის დროს რიგი დაავადებების დიაგნოსტიკა ექიმებს შესაძლებლობას აძლევს, დროული დახმარება გაუწიონ მომავალ დედას და შვილს, რათა თავიდან აიცილონ ორსულობის დროს გართულებები.

რას აქცევენ ყურადღებას სპეციალისტები პირველ ტრიმესტრის ულტრაბგერითი სკანირების - სკრინინგის დროს?

პირველ რიგში, ექიმი გაზომავს ნაყოფის კოქსიგეალურ-პარიეტალურ ზომას (CPS). ეს მაჩვენებელი ეხება ნაყოფის ზომას კუდის ძვლიდან გვირგვინამდე, ფეხების სიგრძის გათვალისწინებით. CTE მნიშვნელობა უნდა შეესაბამებოდეს გესტაციურ ასაკს. სიტუაცია, როდესაც ნაყოფი ნორმაზე დიდია, მიუთითებს იმაზე, რომ ბავშვი სწრაფად ვითარდება და, სავარაუდოდ, მომავალ დედას მოუწევს დიდი ბავშვის გაჩენა და დაბადება.

CTE-ის მცირე ზომა შეიძლება მიუთითებდეს არასწორ ვადაზე ან განვითარების შემდეგ გადახრებზე:

• გენეტიკური დარღვევები ნაყოფში;
• ორსული ქალის ჰორმონალური დეფიციტის, ინფექციების ან სხვა დაავადებების გამო განვითარების შეფერხება;

თუ ექიმი ვერ უსმენს ემბრიონის გულისცემას, მაშინ დგინდება ნაყოფის ინტრაუტერიული სიკვდილი. ჩვეულებრივ მას თან ახლავს ტოქსიკოზის სიმპტომების გაქრობა. შედეგად, ზოგიერთი მომავალი დედა წუხს და აინტერესებს, რატომ არ აქვთ ტოქსიკოზი პირველ ტრიმესტრში? თუმცა, ორსულობის დასაწყისში გულისრევის და მხიარული მდგომარეობის არარსებობა, თუმცა იშვიათია, მაგრამ აბსოლუტურად ნორმალურია. პირველი ულტრაბგერა დაეხმარება ასეთ ქალებს დამშვიდებაში და გააცნობიერონ, რომ პატარასთან ყველაფერი კარგადაა.

ექოსკოპიის დროს ექიმი აუცილებლად შეაფასებს ნაყოფის ნუქალური ღრუს ზომას. ემბრიონის ნორმალური განვითარებისას ნუქალური გამჭვირვალე სივრცის (TN) სისქე არ უნდა აღემატებოდეს 3 მმ. ამ მიდამოში სითხის ჭარბი დაგროვება იწვევს TVP-ის ზრდას და შეიძლება იყოს მტკიცებულება ნაყოფში ქრომოსომული დარღვევების, უპირველეს ყოვლისა დაუნის სინდრომის არსებობის შესახებ. აუცილებელია TVP-ის ზუსტად გაზომვა 10-დან 14 კვირამდე პერიოდში, ვინაიდან ქრომოსომული დარღვევების ამ მარკერის შესწავლა არაეფექტური იქნება. როგორც წესი, ექიმები ხელმძღვანელობენ TVP ზომების შემდეგი ნორმებით, რომლებიც განსხვავდება ორსულობის სტადიის მიხედვით:

უნდა გვახსოვდეს, რომ თითოეული ბავშვის განვითარება ინდივიდუალური პროცესია და საყელოს ზონის სისქის ნორმიდან გადახრა არ არის სასიკვდილო განაჩენი და არ იძლევა რაიმე საბოლოო დიაგნოზის დადგენის საფუძველს.

ულტრაბგერითი გამოკვლევის კიდევ ერთი მნიშვნელოვანი მაჩვენებელია ნაყოფის თავის ბიპარიეტალური ზომა (BDS). ტაძრიდან ტაძარში იზომება. ეს მნიშვნელობა ასევე იცვლება ზევით ორსულობის ყოველი ახალი კვირის განმავლობაში. ძალიან დიდი BPR შეიძლება გამოწვეული იყოს შემდეგი მიზეზების გამო:

• ქალი ატარებს დიდ ნაყოფს (სხვა ზომებიც ნორმაზე მაღალი იქნება);
• ემბრიონის სპაზმური ზრდა (რამდენიმე კვირაში პარამეტრები გასწორდება);
• ნაყოფს აქვს თავის ტვინის სიმსივნე ან ცერებრალური თიაქარი (ეს დარღვევები სიცოცხლესთან შეუთავსებელია);
• თავის ტვინის ჰიდროცეფალია (წვეთოვანი), რომელიც დედის მიერ გადატანილი ინფექციის შედეგი იყო (ანტიბიოტიკებით წარმატებული მკურნალობით ორსულობის გადარჩენა შესაძლებელია).

მცირე BPD შეიძლება მიუთითებდეს ტვინის განუვითარებლობაზე.

პირველი ტრიმესტრის ექოსკოპიაზე სპეციალისტი ასევე აღნიშნავს ნაყოფში ცხვირის ძვლის არსებობას ან არარსებობას. ამ ინდიკატორის არარსებობამ უნდა გააფრთხილოს ექიმი, რადგან სწორედ ქრომოსომული დარღვევების არსებობისას ხდება ნაყოფის ოსიფიკაცია მოგვიანებით.

ულტრაბგერითი გამოკვლევა საშუალებას აძლევს მეან-გინეკოლოგებს გამოავლინონ რისკის ჯგუფი შვილს ელოდება ქალებში. პირველ რიგში, ეს ეხება მათ, ვისი ნაყოფის პარამეტრები და ულტრაბგერითი ნორმები ერთმანეთს არ ემთხვევა. რისკის ქვეშ მყოფი ორსული ქალები მიმართავენ უფრო საფუძვლიან გამოკვლევებს, რათა დაადასტურონ ან გამოირიცხონ მემკვიდრეობითი პათოლოგიის მქონე ბავშვის გაჩენის შესაძლებლობა.

ულტრაბგერითი სკრინინგი მე-12 კვირაში (ისევე როგორც მთელი პირველი ტრიმესტრის განმავლობაში) იშვიათად საშუალებას გაძლევთ ზუსტად განსაზღვროთ ბავშვის სქესი. ზოგიერთი სამედიცინო ცენტრი მომავალ მშობლებს შვილთან ერთად სამახსოვრო ვიდეოს გადაღებას სთავაზობს.

ბიოქიმიური სკრინინგი

მეორე მნიშვნელოვანი ეტაპი, რომელიც შედის ორსულობის დროს გენეტიკურ სკრინინგში, არის ჰორმონალური (ბიოქიმიური) შეფასება. ამ დიაგნოზის დასადგენად ორსულ ქალს უბრალოდ ვენიდან სისხლი უნდა გაიღოს. ეს უნდა გაკეთდეს ულტრაბგერითი პროცედურის შემდეგ უახლოეს დღეებში. ანალიზისთვის სპეციალური მომზადება არ არის საჭირო, მაგრამ მიზანშეწონილია გამორიცხოთ რაციონიდან ცხიმოვანი საკვები სისხლის აღებამდე ერთი დღით ადრე, არ მოწიოთ ტესტირებამდე 30 წუთით ადრე და თავიდან აიცილოთ ფიზიკური და ფსიქიკური სტრესი. ორსული ქალები ხშირად სვამენ კითხვას: შესაძლებელია თუ არა ჭამა სკრინინგამდე? უმჯობესია თავი შეიკავოთ ჭამისგან სისხლის აღებამდე, რადგან მსუბუქ საუზმესაც კი შეუძლია ტესტის შედეგების დამახინჯება.

სისხლის საერთო ანალიზი პირველ ტრიმესტრში ენიშნება აბსოლუტურად ყველა ორსულ ქალს. რას აჩვენებს ეს ანალიზი? პირველ რიგში, ის საშუალებას გაძლევთ იდენტიფიციროთ დაავადებების არსებობა, მათ შორის სქესობრივი გზით გადამდები დაავადებების არსებობა, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ნაყოფის მძიმე პათოლოგიები: წითურა, ვირუსული ჰეპატიტი B, ქლამიდია და ა.შ. ასევე აუცილებლად შესწავლილია შემდეგი ინდიკატორები:

• სისხლში გლუკოზის დონე

  ეს პარამეტრი ხელს უწყობს გესტაციური შაქრიანი დიაბეტის თავიდან აცილებას და დაუყოვნებლივ შენიშვნას. დროული მკურნალობა და დიეტა ხელს შეუწყობს ორსულობის დროს გართულებების თავიდან აცილებას და ნაყოფში პათოლოგიების გაჩენას.

• სისხლის ცილის დონე

სისხლში ცილის გაზრდილი დონე შეიძლება მიუთითებდეს დედის საშარდე სისტემის და თირკმელების პათოლოგიებზე და შესაძლოა პრეეკლამფსიის განვითარებაზე.

პრენატალური სკრინინგის ფარგლებში ფასდება გარკვეული ჰორმონების კონცენტრაცია, რომელთა დონეც მატულობს ქალში ორსულობისას. პირველ ტრიმესტრში სკრინინგი აფასებს შემდეგ მაჩვენებლებს: თავისუფალი b-hCG და პლაზმის ცილა-A (PAPP-A). რა არის ეს?

ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინი (hCG) არის ჰორმონი, რომელიც წარმოიქმნება პლაცენტის მიერ ორსულობის დროს და არის ხელსაყრელი ორსულობის ერთ-ერთი ყველაზე მნიშვნელოვანი მაჩვენებელი. ორსულობის ყოველ კვირას აქვს hCG-ის საკუთარი ნორმალური კონცენტრაცია დედის სისხლში:

თუ ორსულობა არ არის მრავალჯერადი, მაშინ hCG-ის მომატებული დონე შეიძლება მიუთითებდეს შემდეგზე:

• დიდია ნაყოფის დაუნის სინდრომის ალბათობა;
• შეიძლება იყოს ჰიდატიდიფორმული ხალი ან ქორიოკარცინომა (იშვიათი კიბო).

B-hCG-ს შემცირებული კონცენტრაცია პირველ ტრიმესტრში შეიძლება მიუთითებდეს შემდეგ საშიშ პირობებზე:

• ედვარდსის სინდრომი ან პატაუს სინდრომი ნაყოფში;
• გარე ორსულობა;
• პლაცენტური უკმარისობა
• სპონტანური აბორტის საფრთხე;

PAPP-A (ორსულობის ასოცირებული ცილა A). ამ ცილას გამოიმუშავებს ნაყოფის ტროფობლასტი და მისი კონცენტრაცია დედის სისხლში ადრეულ სტადიაზე იზრდება ორსულობის ყოველ კვირას. კლინიკურმა კვლევებმა დიდი ხანია დაადასტურა, რომ PAPP-A დონე არის შესანიშნავი მარკერი ნაყოფში ქრომოსომული დარღვევების მაღალი რისკის გამოსავლენად, რაც ხელს უწყობს მძიმე დაავადებების გამოვლენას ორსულობის ადრეულ სტადიაზე. ორსულობის ყოველ კვირას აქვს PAPP-A-ს საკუთარი ნორმალური დონე:

ყველაზე საშიში მდგომარეობა არის ზუსტად PAPP-A-ს შემცირება ნორმასთან შედარებით. ეს შეიძლება მიუთითებდეს შემდეგ დარღვევებზე:

• ერთ-ერთი ქრომოსომული ანომალიის განვითარება: დაუნის სინდრომი, ედვარდსის სინდრომი ან კორნელია დე ლანჟის სინდრომი;
• სპონტანური აბორტი ან ნაყოფის ინტრაუტერიული სიკვდილი.

რას მიუთითებს PAPP-A ამაღლებული დონეები? ზოგადად, თუ სხვა მაჩვენებლები ნორმალურია, ასეთი გადახრა არ უნდა გამოიწვიოს დიდი შეშფოთება. დადასტურებულია, რომ ორსულ ქალებს, რომლებსაც აქვთ PAPP-A დონის მომატება, არ აქვთ ნაყოფის მალფორმაციებისა და გართულებების უფრო მაღალი რისკი ორსულობის დროს, ვიდრე PAPP-A ნორმალური დონის მქონე ქალებს. ამ ჰორმონის კონცენტრაციის ზრდა შეიძლება გამართლდეს შემდეგი მიზეზებით:

• ქალი ატარებს რამდენიმე ნაყოფს (ტყუპები/სამმაგი);
• ნაყოფი დიდი ზომისაა და პლაცენტის მასა გაზრდილია;
• პლაცენტის დაბალი მდებარეობა.

ორსულობის მე-14 კვირის შემდეგ არ უნდა გაიაროთ PAP-A ტესტი, რადგან ის ჩაითვლება არაინფორმაციულად.

პირველ ტრიმესტრში სკრინინგის დიაგნოსტიკისას, სპეციალისტები განიხილავენ ორივე ინდიკატორს (b-hCG და PAPP-A) კომბინაციაში. თუ PAPP-A მცირდება და b-hCG ერთდროულად გაიზარდა, ექიმი დიდი ალბათობით ეჭვობს ნაყოფში დაუნის სინდრომის არსებობას. ორივე მარკერის დაქვეითება შეიძლება მიუთითებდეს ედვარდსის სინდრომის ან პატაუს სინდრომის არსებობაზე.

არსებობს შესაძლებლობა, რომ სისხლის ანალიზმა მცდარი მნიშვნელობები მისცეს. შედეგების დამახინჯების მიზეზები შეიძლება იყოს:

• სიმსუქნე, რომელიც იწვევს ჰორმონალური დონის არასტაბილურობას;
• განაყოფიერება IVF გამოყენებით. PAPP-A დაბალი იქნება 10-15%-ით, გაიზრდება hCG და ულტრაბგერითი გამოავლენს ნაყოფის ფრონტო-კეფის ზომის ზრდას.
• მრავალჯერადი ორსულობა.
• ქალის სტრესული მდგომარეობა.
• შაქრიანი დიაბეტი.

ულტრაბგერითი პროცედურის გავლისა და ბიოქიმიური მარკერებისთვის სისხლის დონაციის შემდეგ, მომავალი დედისთვის გამოითვლება ნაყოფში ქრომოსომული დარღვევების რისკი. 1 ტრიმესტრის სკრინინგის შედეგები (ულტრაბგერა, ბიოქიმიური მარკერების დონე სისხლში) და დედის პერსონალური მონაცემები შეიტანება სპეციალურ პროგრამაში. პერსონალურ მონაცემებში მითითებულია შემდეგი:

• ორსული ქალის ასაკი;
• სისხლის აღების თარიღი, ექოსკოპიის თარიღი და გესტაციური ასაკი;
• ხილის რაოდენობა;
• დედას აქვს 1 ტიპის შაქრიანი დიაბეტი);
• ქალის პაციენტის სხეულის წონა;
• პაციენტის ეთნიკური წარმომავლობა;
• ეწევა თუ არა ქალი ორსულობის დროს?
• ორსულობა მოხდა ბუნებრივად ან დამხმარე რეპროდუქციული ტექნოლოგიების გამოყენებით (IVF).

მონაცემების დამუშავების შემდეგ, პროგრამა აჩვენებს გენის ანომალიების რისკს რიცხვითი ფორმით, მაგალითად, 1:1900. ეს ნიშნავს, რომ ერთი და იგივე სკრინინგის მახასიათებლების მქონე ყოველ 1900 ქალზე შეიძლება იყოს დაავადებული ბავშვის ერთი შემთხვევა. სკრინინგის შედეგი 1:100 რუსეთში ჩაითვლება მაღალი რისკის ზღურბლად. ყველა სკრინინგული კვლევის კომპლექსი შესაძლებელს ხდის დაუნის სინდრომის გამოვლენას 85%-იანი ნდობით.

დაუნის სინდრომის გამოვლენილი მაღალი რისკი პირველი სკრინინგის მიხედვით არც თუ ისე იშვიათი მოვლენაა. თუმცა, ღირს იმის გაგება, რომ სკრინინგის შედეგების გაშიფვრა არ არის საბოლოო დიაგნოზი ან ვერდიქტი, არამედ მხოლოდ პათოლოგიის სავარაუდო რისკი! თუ მოხდება, რომ პირველი ტრიმესტრის სკრინინგმა იმედგაცრუებული შედეგი გამოავლინა, მაშინ ქალს დასჭირდება პროფესიონალური კონსულტაცია გენეტიკოსთან, რომელიც, დიდი ალბათობით, დანიშნავს ორსულს უფრო საფუძვლიან გამოკვლევას. როგორც წესი, იგი მოიცავს ინვაზიური დიაგნოსტიკური მეთოდების გამოყენებას: ქორიონული ვილუსის ბიოფსია (ორსულობის 10-13 კვირაზე) ან ამნიოცენტეზი (ორსულობა 16-17 კვირა).

ორივე ეს პროცედურა მოიცავს ოპერაციას და ტარდება საავადმყოფოში. ულტრაბგერითი აპარატის მეთვალყურეობის ქვეშ, სპეციალისტი პუნქციას უკეთებს დედის მუცლის წინა კედელს და აგროვებს ნაყოფის დნმ-ის შემცველ მასალას. ქორიონული ვილუსის ბიოფსიის შემთხვევაში, ეს არის პლაცენტური ქსოვილის ნაჭრები, ამნიოცენტეზის დროს ეს არის ამნიონური სითხე (ამნიონური სითხე). მიღებული ბიომასალის შესწავლა საშუალებას გვაძლევს მაღალი სიზუსტით (დაახლოებით 99%) განვსაზღვროთ ნაყოფში ქრომოსომული დარღვევებისა და თანდაყოლილი დაავადებების არსებობა ან არარსებობა.

თუმცა ამ მეთოდებს აქვს თავისი მნიშვნელოვანი ნაკლი – საკმაოდ უსიამოვნოა და ქალისთვის სტრესს იწვევს. გარდა ამისა, არსებობს ამ პროცედურებით გამოწვეული სპონტანური აბორტის რისკი (შემთხვევების დაახლოებით 1,5%-ში). ზოგჯერ ინვაზიური დიაგნოსტიკა იწვევს ორსულობის დროს გართულებებს, რაც გამოიხატება ამნისტიური სითხის გაჟონვით, სისხლდენით, ნაყოფის დაზიანებით და ა.შ.

თანამედროვე მედიცინა ასევე გვთავაზობს მაღალი სიზუსტით პრენატალური დიაგნოსტიკის ალტერნატიულ, უსაფრთხო მეთოდებს. ერთ-ერთი ასეთი მეთოდია თანამედროვე მოლეკულურ ტექნოლოგიებზე დაფუძნებული არაინვაზიური პრენატალური დნმ ტესტი. ტესტი დიდი ხანია წარმატებით გამოიყენება საზღვარგარეთის სამედიცინო ცენტრებში და სულ უფრო მოთხოვნადი ხდება რუს ექიმებში. ტესტირების პროცესი შემდეგია:

• ორსული ქალი აბარებს სისხლს ვენიდან;
• მიღებული მასალისგან იზოლირებულია ნაყოფის დნმ სეკვევენირების მეთოდით;
• ნაყოფის გენეტიკური მასალის ანალიზი ხდება ქრომოსომული პათოლოგიების და ზოგიერთი მემკვიდრეობითი დაავადების არსებობისთვის;
• მომავალ მშობლებს ეძლევათ ანალიზის შედეგების დეტალური ჩანაწერი.

ამ არაინვაზიურ ტექნიკას აქვს 99%-ზე მეტი სიზუსტე, რაც მნიშვნელოვნად აღემატება სკრინინგის ტესტების (ულტრაბგერითი და ბიოქიმიური სისხლის ტესტების) კომბინირებული ანალიზის სიზუსტეს. შედეგად, ზოგიერთი თანამედროვე დედა ამ ტესტს ტრადიციულ სკრინინგს ამჯობინებს, თუმცა ეს გარკვეულწილად უფრო ძვირია. მეთოდის უპირატესობა ის არის, რომ უკვე ფეხმძიმობის მეცხრე კვირაში მას შეუძლია ნაყოფში აღმოაჩინოს გენური დარღვევების ფართო სპექტრი და მემკვიდრეობითი დაავადებები. ბევრი მომავალი დედისთვის ეს ტესტი საშუალებას აძლევდა თავიდან აეცილებინათ სახიფათო ინვაზიური დიაგნოსტიკა და უბრალოდ დაეხმარა დაერწმუნებინათ არ დაბადებული ბავშვის ჯანმრთელობაში. გარდა ამისა, ამ მეთოდის წყალობით, შეგიძლიათ გაიგოთ ნაყოფის სქესი.

არაინვაზიური დნმ-ის ტესტის ხელსაყრელი შედეგები იძლევა თითქმის 100% გარანტიას, რომ ნაყოფს არ აქვს ქრომოსომული დარღვევები, რაზეც მისი დნმ-ის ტესტირება მოხდა. თუ შედეგი მიუთითებს მაღალ რისკზე, ქალს მაინც მოუწევს ინვაზიური გამოკვლევა, რადგან მხოლოდ ინვაზიური დიაგნოსტიკის დასკვნა შეიძლება გახდეს სამედიცინო მიზეზების გამო აბორტის საფუძველი.

ინვაზიური ტესტების ცუდი შედეგების შემთხვევაში, ექიმები, სავარაუდოდ, რეკომენდაციას გაუწევენ ქალს აბორტის გაკეთებას სამედიცინო მიზეზების გამო. ზოგიერთ შემთხვევაში, ასეთი ღონისძიება იქნება ნამდვილად გამართლებული და გონივრული ქმედება. თუმცა არავის აქვს უფლება აიძულოს ორსულს ასეთი ქმედებები, გადაწყვეტილება ნებისმიერ შემთხვევაში თავად ქალმა და მისმა ოჯახმა უნდა მიიღოს. უნდა გვესმოდეს, რომ ნებისმიერი გადაწყვეტილება ამ შემთხვევაში უნდა იყოს დაბალანსებული და კარგად გააზრებული. ბევრი ადამიანი ვერ აფასებს ყველა იმ გაჭირვებასა და განსაცდელს, რომლის გადატანა მოუწევს, თუ დათანხმდება მძიმე დეფექტების მქონე ბავშვის გაჩენას.

სად უნდა გავაკეთოთ 1 ტრიმესტრის სკრინინგი?

კითხვები სკრინინგთან დაკავშირებით, რომლებიც ეხება მომავალ დედებს: როგორ ტარდება სკრინინგი 12 კვირაში, სად უნდა გაიკეთოთ 1 ტრიმესტრის სკრინინგი მოსკოვში, რა ღირს პირველი ექოსკოპია, რა არის ფასი მოსკოვში ბიოქიმიური სკრინინგისთვის და ა.შ. და ა.შ.

ბუნებრივია, პირველი ტრიმესტრის სკრინინგის ფასი მნიშვნელოვნად განსხვავდება იმისდა მიხედვით, თუ რომელ ქალაქში ცხოვრობს მომავალი დედა და რამდენად პრესტიჟულ სამედიცინო ცენტრს ირჩევს ამ გამოკვლევისთვის. მიზანშეწონილია დაუკავშირდეთ დაწესებულებებს, რომლებიც სპეციალიზირებულნი არიან გენეტიკურ კვლევებში.

ღირს 1 ტრიმესტრის სკრინინგის გაკეთება?

სამწუხაროდ, ყველაზე ჯანმრთელი მშობლებიც კი არ არიან დაზღვეული მძიმე დეფექტების მქონე ბავშვის გაჩენისგან. კარგად ცნობილი დაუნის სინდრომი, მაგალითად, შეიძლება მოხდეს დედის ან მამის უჯრედების გაყოფის დროს შემთხვევითი შეცდომის გამო. ორსულობის დროს მასზე ზემოქმედება შეუძლებელია, ვინაიდან ანომალიის განვითარების მექანიზმი უკვე ჩასახვის მომენტიდან იწყება. ბევრი ადამიანი ასევე ატარებს გენეტიკურ ანომალიებს, არც კი იცის ამის შესახებ. ეს მხოლოდ მაშინ ვლინდება, როცა ოჯახში ავადმყოფი ბავშვი იბადება. მინიმუმ ამ ორი ფაქტორიდან გამომდინარე, ორსულმა არ უნდა მოერიდოს სკრინინგს პირველ ტრიმესტრში.

რა თქმა უნდა, ღირს იმის ცოდნა, რომ ბევრი პაციენტი უკმაყოფილოა სკრინინგის გამოთვლების ხარისხით. ხშირად, მაღალი სკრინინგის რისკის შემთხვევაში, იბადებოდა ჯანმრთელი ბავშვები და სკრინინგის ცუდი შედეგები აიძულებდა ქალს (თუ იგი უარს იტყოდა ინვაზიურ დიაგნოზზე) ორსულობის დროს სტრესულ მდგომარეობაში ყოფილიყო.

საკმაოდ ბევრი ოჯახია, რომლებიც მზად არიან მიიღონ და აღზარდონ მძიმე შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე ბავშვიც კი. ამ შემთხვევაში, თქვენ შეგიძლიათ უარი თქვათ სკრინინგზე, მაგრამ ჯერ ფხიზლად უნდა აწონოთ თქვენი მორალური და ფინანსური შესაძლებლობები და ასევე გაიგოთ რაც შეიძლება მეტი ინფორმაცია თანდაყოლილი დეფექტებისა და გენეტიკური ანომალიების შესახებ.

თუ დაქორწინებული წყვილი აცნობიერებს, რომ მათთვის უაღრესად მნიშვნელოვანია, რომ ბავშვი იყოს ჯანმრთელი და შეძლოს სრულფასოვანი ცხოვრება, მაშინ პირველი ტრიმესტრის სკრინინგი უნდა შევიდეს ქალის პრენატალური გამოკვლევების სიაში. პათოლოგიების გამოვლენილი მაღალი რისკი იქნება გინეკოლოგისა და გენეტიკოსის მიერ უფრო ფრთხილად მონიტორინგის მიზეზი, ხოლო დაბალი რისკი საშუალებას მოგცემთ დატკბეთ ორსულობის გარეშე ზედმეტი წუხილის გარეშე.

პირველი პერინატალური სკრინინგი არის მომავალი დედის ყოვლისმომცველი დიაგნოზი, რომელიც ტარდება ბავშვის დაბადებამდეც კი, ინტრაუტერიული განვითარების 10-დან 13-14 კვირამდე. ამ ტიპის კლასიკური კვლევა აერთიანებს სამედიცინო მანიპულაციების მხოლოდ 2 ძირითად ტიპს - დედის შრატის ბიოქიმიურ ანალიზს და ნაყოფის ულტრაბგერას.

ანალიზების დასრულების შემდეგ განხორციელდება მიღებული მონაცემების მონიტორინგი, შედეგის შედარების საფუძველზე 1 ტრიმესტრის ულტრაბგერითი სკრინინგის ნორმის ჩვენებასთან. ინდივიდუალური გამოკვლევის მთავარი მიზანია ნაყოფში გენეტიკური პათოლოგიების ადრეული გამოვლენა.

გამოყენების ჩვენებები

მიუხედავად იმისა, რომ პირველადი დიაგნოზი ტარდება მრავალი ორსული ქალისთვის, არსებობს პაციენტთა სპეციალური კატეგორიები, რომლებსაც ჯერ უნდა გაიარონ ულტრაბგერითი და სისხლის ტესტი, რათა გამოირიცხოს საფრთხე არ დაბადებული ბავშვის სიცოცხლესა და საკუთარ ჯანმრთელობაზე. ადამიანების ამ ჯგუფში შედის მომავალი დედები, რომლებიც:

• ადრე გააჩინა ნებისმიერი განვითარების შეფერხების მქონე ბავშვები;
• უკვე ჰყავთ დადასტურებული გენეტიკური პათოლოგიების მქონე ბავშვი;
• გადალახა 35-40 წლის ზღვარი;
• ორსულობის დროს იყო ინფექციური დაავადებების ზემოქმედება;
• ოდესმე განიცადა ალკოჰოლის ან ნარკოტიკების გადაჭარბებული მოხმარება;
• ჰქონდეს სამედიცინო ისტორია სპონტანური აბორტის საფრთხის შესახებ შენიშვნებით;
• არიან ნათესაურ კავშირში ბავშვის პოტენციურ მამასთან;
• რაიმე მიზეზით, იღებდა ორსულობის დროს აკრძალულ მედიკამენტებს;
• იცოდეს მემკვიდრეობითი ანომალიების არსებობის შესახებ ოჯახურ მემკვიდრეობაში;
• წარსულში განიცადა მკვდრადშობადობა;
• მიიღო დიაგნოზი, რომელიც მიუთითებს ბავშვის განვითარების შეწყვეტაზე;
• გამოავლინოს დამოუკიდებელი სურვილი, გააანალიზოს დაავადების კონკრეტული ფორმების მქონე ჩვილის გაჩენის რისკი.

ორსულობის დროს მოწევა არის პირველი ტრიმესტრში სავალდებულო სკრინინგის საფუძველი

როგორ არის განმარტებული ნაყოფის სკრინინგის ულტრაბგერითი შედეგები?

ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა, როგორც წესი, ინიშნება 10-11 კვირიდან 13-14 კვირამდე, რადგან მეანობის პერიოდის ეს პერიოდი იძლევა პირველ რეალურ შესაძლებლობას განვითარებადი ბავშვის ძირითადი სტრუქტურების შესწავლისთვის. 11-12 კვირა არის განსაკუთრებული პერიოდი, რომელიც ხასიათდება ემბრიონის ნაყოფად გარდაქმნით.

არსებობს ნაყოფის განვითარების უმნიშვნელოვანესი ინდიკატორების ჩამონათვალი, რომელიც საფუძვლად დაედო ულტრაბგერითი ანგარიშის გაშიფვრას. ესენია: KTR, PAPP-A, გულისცემის სიხშირე, BPR, TVP, hCG, NK და ა.შ. ორსულობის მიმდინარეობის ზუსტი პროგნოზის დასადგენად, სპეციალისტმა უნდა შეადაროს პირველის დროს მიღებული მისი პაციენტის პირადი მონაცემები. სკრინინგი დამტკიცებული სტანდარტებით, რომლებიც მითითებულია შესაბამის ცხრილებში.

Coccyx-parietal ზომა

CTE არის ერთ-ერთი ყველაზე მნიშვნელოვანი სკრინინგის მაჩვენებელი ორსულობის დროს. ეს პარამეტრი მიუთითებს ემბრიონის/ნაყოფის სიგრძეზე, რომელიც იზომება გვირგვინიდან (თავის ზემოდან) კოქსიგენის ძვლამდე. თუ CTE გადახრის ნორმალურ დიაპაზონს, შეიძლება ვივარაუდოთ, რომ არ დაბადებული ბავშვის ინტრაუტერიული განვითარება რისკის ქვეშ იმყოფება.

სამედიცინო დაკვირვების მიხედვით, გესტაციური ასაკის მატებასთან ერთად იზრდება კუდუსუნ-პარიეტალური ზომის რიცხვითი აღნიშვნა. ზოგჯერ მოცემული ინდექსის შემცირება მიუთითებს ნაყოფის არასწორად განსაზღვრულ ასაკზე. ამ შემთხვევაში შეიძლება ვისაუბროთ ნორმის ერთ-ერთ სახეობაზე. დიაგნოზის დასადასტურებლად პაციენტმა უნდა დანიშნოს მე-2 ექოსკოპიურ გამოკვლევაზე.

CTE არის ნაყოფის მდგომარეობის ერთ-ერთი მთავარი მაჩვენებელი

Პულსი

გულისცემის მდგომარეობა მოითხოვს რეგულარულ სამედიცინო მონიტორინგს, რადგან თუ ბავშვის ორგანიზმში პათოლოგიური პროცესებია, ისინი დროულად გამოვლინდება. თუ ანომალია გამოვლინდა მისი განვითარების უკიდურესად ადრეულ ეტაპზე, ხელსაყრელი შედეგის ალბათობა გაიზრდება.

3-4 კვირამდე ბავშვის CV რიტმი ემთხვევა დედის გულისცემას. საშუალო მნიშვნელობა მერყეობს 76-დან 84 დარტყმამდე წუთში ქალის სხეულის ნორმალური ფუნქციონირებისას.

გარდა ამისა, როდესაც ნაყოფის გულის სტრუქტურა გადადის ბუნებრივი გაუმჯობესების ახალ ეტაპზე, მისი შეკუმშვის რიცხვი დაიწყებს თანაბრად გაზრდას. ყოველ 24 საათში, მნიშვნელობა გადააჭარბებს წინა „რეკორდს“ დაახლოებით 2,5–3 ერთეულით. ასე რომ, 8-9 კვირისთვის ბავშვის გულისცემა, რომელიც ვითარდება დამტკიცებული ნორმის მიხედვით, მიაღწევს 172-176 დარტყმას/წთ.

თუ გესტაციის 83-85 დღემდე ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა არ გამოავლინა ისეთი საშიში მოვლენები, როგორიცაა ნაყოფის დეფორმაცია ან გულისცემის სრული არარსებობა, მაშინ გაყინული ორსულობა შეიძლება გამოირიცხოს შესაძლო პათოლოგიების სიიდან. სხეულის ჩამოყალიბების შემდგომი ფაზები ნაკლებად რთულია, ვიდრე 12 კვირიანი „სპარტანული მარათონი“.

იმ პირობით, რომ სკრინინგისთვის გამოყენებული იქნება სამედიცინო მოწყობილობების გაუმჯობესებული და მაღალი ხარისხის მოდელები, პოტენციურ მშობლებს შეეძლებათ ბავშვის ამჟამინდელი მდგომარეობის უფრო ინფორმაციული აღწერა. თქვენ არ უნდა მიმართოთ 3D/4D ულტრაბგერას, გარდა იმ შემთხვევებისა, როდესაც აბსოლუტურად აუცილებელია. მიუხედავად იმისა, რომ ასეთ თანამედროვე მოწყობილობებს შეუძლიათ ჩაწერონ საშვილოსნოსშიდა აქტივობა და ბავშვის გარეგნობა, ულტრაბგერის ბოროტად გამოყენებისას გამოსხივების დოზამ შეიძლება უარყოფითად იმოქმედოს ბავშვის ჯანმრთელობაზე.

ცხვირის ძვლის სიგრძე

მოგრძო ცხვირის ძვლის სტრუქტურაში ცვლილებები ასევე მიუთითებს დარღვევების არსებობაზე. ნაყოფის მდგომარეობის შესწავლისას, რომლებსაც თანდაყოლილი დაავადებები დაუდგინეს, მეცნიერები მივიდნენ დასკვნამდე, რომ გენეტიკური უკმარისობა ხშირად გამოიხატება ცხვირის ძვლოვანი სტრუქტურების განუვითარებლობაში. პირველი სკრინინგი ორსულობის დროს ცხვირის ძვლის სიგრძის (NB) დასადგენად ტარდება არა უადრეს 12-13 კვირისა. თუ ექიმმა დანიშნა ულტრაბგერითი სეანსი ორსულობის 10-11 კვირაში, ეს ნიშნავს, რომ მას მხოლოდ უნდა დარწმუნდეს, რომ ცხვირის ძვალი არსებობს.

სამედიცინო პრაქტიკაში ხშირია მნიშვნელოვანი გადახრები ულტრაბგერითი ექოსკოპიის ნორმიდან, რაც ფაქტობრივად არ დაბადებული ბავშვის ინდივიდუალობის გამოვლინება აღმოჩნდა. ამ შემთხვევაში, სხვა ტესტების ინდიკატორები შეესაბამება სტანდარტს.

საყელოს სისქე

TVP კვლევის მთავარი მიზანია კისრის უკანა მხარეს მდებარე ნაკეცის სისქის გაზომვა. როდესაც ნაყოფის ძირითადი ორგანოთა სისტემები იქმნება, საყელოს სივრცის არეალი იწყებს შევსებას სპეციალური სითხით, რომლის რაოდენობა ექვემდებარება საგულდაგულო ​​ანალიზს.

თუ პირველი სკრინინგის ინდიკატორმა 3 მილიმეტრს გადააჭარბა, მაშინ ქრომოსომული სეგმენტების დაზიანება შეიძლება ეჭვი დიდი ალბათობით.

ყვითლის პარკის სტრუქტურის შესწავლა

მარტივი სიტყვებით რომ ვთქვათ, ყვითელი პარკი არის დროებითი ორგანო, რომელიც ხელს უწყობს ემბრიონის სიცოცხლის შენარჩუნებას მისი ფორმირების საწყის ეტაპზე. ჩასახვის მომენტიდან, ეს მნიშვნელოვანი ნეოპლაზმა რამდენჯერმე აღემატება ზომით, ვიდრე არ დაბადებული ბავშვის ზომა.

გასათვალისწინებელია, რომ ყვითლის ბუშტუკის დეფორმაციის ან გადაჭარბებული/დაქვეითებული ინდიკატორის სკრინინგული გამოვლენა უმეტეს შემთხვევაში მიუთითებს საშიში დაავადების განვითარებაზე, მაგალითად, დაუნის სინდრომზე. ზოგჯერ ასეთ ვითარებაში სვამენ გაყინულ ორსულობას – ემბრიონის ნაადრევ სიკვდილს.

არ უნდა უგულებელყოთ 1-ლი სკრინინგი, რადგან მისი დახმარებით სონოლოგს შეეძლება უფრო ყურადღებით შეისწავლოს უნიკალური სტრუქტურა და გააკეთოს შესაბამისი დასკვნები მისი მდგომარეობის შესახებ. თუ ყვითრის პარკს განადგურების საფრთხე ემუქრება, სასწრაფო სამედიცინო ჩარევაა საჭირო. ეს გამოწვეულია იმით, რომ მხოლოდ 3-3,5 თვის განმავლობაში წარმოქმნილი ბუშტი აკონტროლებს ბავშვის ორგანიზმში არსებულ ბევრ პროცესს.

მისი ყველაზე მნიშვნელოვანი ფუნქციები მოიცავს:

• ემბრიონის უჯრედების დამცავი მემბრანების აგებაში მონაწილე უაღრესად მნიშვნელოვანი ცილოვანი სტრუქტურების იდენტიფიცირება;
• კაპილარული ქსელის და სისხლის წითელი უჯრედების ფორმირება, რომელიც გახდება ნაყოფის სისხლის მიმოქცევის სისტემის „საფუძველი“;
• ღვიძლის დროებითი ჩანაცვლება;
• ბავშვის სქესის განსაზღვრა ყვითლის პარკის ღრუში წარმოქმნილი გამეტების მიწოდებით.

ეს ორგანო ასევე პასუხისმგებელია პატარა ორგანიზმის დაცვაზე დედის ანტისხეულებისგან. რაც არ უნდა საკამათო ჟღერდეს, ქალის იმუნური სისტემის უჯრედები, ისევე როგორც ჯარისკაცები, რომლებიც იცავენ ადამიანის ჯანმრთელობას, თავს ესხმიან ნაყოფს, ხედავენ მას პოტენციურ საფრთხედ - უცხო ელემენტად. იმისათვის, რომ ემბრიონს უზრუნველვყოთ უსაფრთხო საცხოვრებელი გარემო, ყვითლის პარკი აქტიურად გამოყოფს ჰორმონებს, რომლებიც იწყებენ მონაწილეობას არტერიული წნევის დაქვეითების, იმუნური წინააღმდეგობის „დამშვიდების“ და სარძევე ჯირკვლების ძუძუთი კვებისათვის მომზადებაში.

12-14 კვირის შემდეგ ბუშტი წყვეტს თავის აქტივობას, თანდათან გარდაიქმნება კისტის მსგავს ჩანართად, რომელიც ლოკალიზებულია ჭიპლარის მახლობლად.

პლაცენტის მდებარეობა

პლაცენტის ლოკალიზაცია გავლენას ახდენს მომავალი ორსულობის მიმდინარეობაზე, ამიტომ, ყოვლისმომცველი გამოკვლევის დროს, მას დიდი დრო ეთმობა. სამედიცინო სტანდარტის მიხედვით, ეს ორგანო არ უნდა მდებარეობდეს საშვილოსნოს ქვედა მიდამოში, ვინაიდან მისი არანორმალური სტრუქტურა იწვევს დაბადების არხის ბლოკირებას. ამ საერთო გინეკოლოგიურ გადახრას პრეზენტაცია ეწოდება.

ორსულობის ადრეულ პერიოდში პირველი სკრინინგის დროს დაავადების გამოვლენა ყოველთვის არ არის შეშფოთების მიზეზი. ადრეულ სტადიაზე ჯერ კიდევ არსებობს უკიდურესად საეჭვო პოზიციის შეცვლის შანსი - გესტაციის შემდგომ პერიოდში საშვილოსნო შესაძლოა ამაღლდეს და თავისი ადგილი დაიკავოს. თუ ხელსაყრელი შედეგი არ შეინიშნება, ექიმები იწყებენ დეტალური სამოქმედო გეგმის შემუშავებას, რომელიც გულისხმობს ცალკეულ ინდიკატორებს კონკრეტული პაციენტისთვის.

ორმხრივი ნაყოფის თავის ზომა

BDP არის უაღრესად მნიშვნელოვანი მაჩვენებელი, რომელიც ასევე შედის პირველი სკრინინგის შედეგებში. სამედიცინო ტერმინოლოგიის დეტალების გარეშე, შეგვიძლია ვთქვათ, რომ ეს მაჩვენებელი გულისხმობს თავის გაზომვას მცირე ღერძის გასწვრივ - მანძილის ერთი დროებითი ძვლიდან მეორემდე. ნაყოფის ორპარენტალურ ზომას განსაკუთრებული მნიშვნელობა აქვს, უპირველეს ყოვლისა, მისი უშუალო კავშირის გამო თავის ტვინთან, რომელიც მდებარეობს თავის ქალაში.

ვინაიდან ეს ორგანო არის ცენტრალური ნერვული სისტემის მთავარი ელემენტი, ისევე როგორც სხეულის სისტემის ცენტრალური პროცესორი, მის მდგომარეობას განსაკუთრებული ყურადღებით აკვირდება სპეციალისტი, რომელიც ატარებს ულტრაბგერითი გამოკვლევას.

თუ საბოლოო სკრინინგის მონაცემებში საეჭვო ნიშნები არ შეინიშნება, მაშინ ტვინი ნორმალურად ვითარდება. დაბალი ინდექსი მიუთითებს ტვინის რომელიმე ნაწილის დეფიციტზე ან მისი განვითარების შეფერხებაზე.

სისხლის ქიმია

ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკის შედეგების მიღების შემდეგ, რომლის საფუძველზეც დადგინდება ფაქტობრივი გესტაციური ასაკი, ორსულს მოუწევს პერინატალური გამოკვლევის დასკვნითი ეტაპის - სისხლის ბიოქიმიის გავლა. სკრინინგი გულისხმობს 2 ტესტის ჩატარებას, რომელთაგან თითოეული ხელს უწყობს ცილის წარმოშობის ელემენტების - PAPP-A და hCG-ის იდენტიფიცირებას.

მომავალი დედის სისხლის ბიოქიმიის ჩატარებამდე 2-3 დღით ადრე რეკომენდებულია სწრაფი კვების, სანელებლების, თხილის, ცხიმოვანი საკვების, შოკოლადისა და საკონდიტრო ნაწარმის მოხმარების შემცირება.

PAPP-A არის სპეციალური ჰორმონი (პლაზმის ცილა A), რომელიც პასუხისმგებელია საშვილოსნოში ბავშვის თანდათანობით და უსაფრთხო განვითარებაზე. ჩვეულებრივ, მისი შინაარსის ინდიკატორები განისაზღვრება მხოლოდ 12-13 კვირიდან, თუმცა, გამონაკლისის სახით, სისხლის აღების პროცედურა ტარდება ცოტა ადრე.

ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინი ასევე არის ჰორმონი, რომელიც, განსხვავებით A ცილისგან, იწყებს გამომუშავებას ჩასახვისთანავე. აღსანიშნავია, რომ მისი რაოდენობა აქტიურად აღწევს მაქსიმალურ მნიშვნელობას 11-12 კვირაში, შემდეგ hCG დონე თანდათან იკლებს, ფიქსირდება სტაბილურ დონეზე.

როგორც კი პაციენტი სრულ პერინატალურ სკრინინგს გაივლის, ექიმები დაიწყებენ გამოვლენილი მაჩვენებლების ნორმასთან შედარებას, სრული საბოლოო დასკვნის შედგენას.

რა პათოლოგიები შეიძლება გამოვლინდეს პირველი სკრინინგის დროს?

პირველ ტრიმესტრში ყოვლისმომცველი კვლევის დახმარებით შეიძლება აღმოაჩინოს პათოლოგიების საკმაოდ შთამბეჭდავი სია, რომლებიც იწვევს სხვადასხვა სიმძიმის გართულებებს, დაწყებული ორგანოს დეფორმაციიდან ბავშვის სიკვდილამდე. ყველაზე ხშირად გამოვლენილი დაავადებები მოიცავს:

• ჰიდროცეფალია;
• გლიომა;
• დაუნის სინდრომი;
• ცერებრალური თიაქარი;
• ასტროციტომა;
• შერშევსკი-ტერნერის სინდრომი;
• ომფალოცელე;
• ანევრიზმა;
• პატაუს სინდრომი;
• ბრადიკარდია;
• მენინგოცელე;
• საშვილოსნოსშიდა ინფექცია;
• ედვარდსის სინდრომი;
• ჰიპოქსია;
• ტაქიკარდია;
• სმიტ-ოპიცის სინდრომი;
• განვითარების შეფერხება;
• ანემია;
• ჰემიმელია (კიდურების განუვითარებლობა);
• კორნელია დე ლანჟის სინდრომი;
• გულის დაავადება.

ზემოაღნიშნული თანდაყოლილი დაავადებების დიაგნოსტიკის უფლება აქვს მხოლოდ ექიმს, ვინაიდან პაციენტის მიერ დამოუკიდებლად ჩატარებული ექოსკოპიის ინტერპრეტაცია შესაძლოა არასწორად გაკეთდეს. პირველი სკრინინგის ინდიკატორებზე დაფუძნებული დიაგნოზის ჩამოყალიბება გულისხმობს მიღებული ყველა მონაცემის ყოვლისმომცველ თვისობრივ ანალიზს, ყოველი ასპექტისა და ხარვეზის გათვალისწინებით. სწორედ ამიტომ, მომავალ დედებს ურჩევენ, თავიანთი ჯანმრთელობა და ბავშვის სიცოცხლე მხოლოდ პროფესიონალს ენდონ. პაციენტსა და დამსწრე ექიმს შორის კონსტრუქციული ერთიანობა ზრდის ჯანმრთელი ბავშვის გაჩენის ალბათობას.

სკრინინგული გამოკვლევები ხელს უწყობს ბავშვის დაბადებამდე ქრომოსომული დაავადებების რისკის იდენტიფიცირებას. ორსულობის პირველ ტრიმესტრში ტარდება ულტრაბგერითი და ბიოქიმიური სისხლის ტესტი hCG-სა და PAPP-A-ზე. ამ მაჩვენებლების ცვლილებამ შეიძლება მიუთითოს დაუნის სინდრომის გაზრდილი რისკი უშვილო ბავშვში. ვნახოთ, რას ნიშნავს ამ ტესტების შედეგები.

რა პერიოდისთვის?

1 ტრიმესტრის სკრინინგი ტარდება 6 დღემდე ვადით (პერიოდი გამოითვლება ბოლო მენსტრუაციის პირველი დღიდან).

დაუნის სინდრომის ნიშნები ულტრაბგერით

კოქსიგეალურ-პარიეტალური ზომა (CPR) უნდა იყოს მინიმუმ 45 მმ.

თუ ბავშვის პოზიცია საშვილოსნოში არ გაძლევთ საშუალებას ადეკვატურად შეაფასოთ TVP, მაშინ ექიმი მოგთხოვთ გადაადგილებას, ხველას ან მსუბუქად დაჭერას მუცელზე, რათა ბავშვმა შეიცვალოს პოზიცია. ან ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ცოტა მოგვიანებით მისვლა ექოსკოპიაზე.

TVP-ის გაზომვა შეიძლება განხორციელდეს ულტრაბგერითი საშუალებით მუცლის კანის, ან საშოს მეშვეობით (ეს დამოკიდებულია ბავშვის პოზიციაზე).

მიუხედავად იმისა, რომ ნუქალური გამჭვირვალობის სისქე არის ყველაზე მნიშვნელოვანი პარამეტრი დაუნის სინდრომის რისკის შესაფასებლად, ექიმი ასევე ითვალისწინებს ნაყოფში პათოლოგიის სხვა შესაძლო ნიშნებს:

ცხვირის ძვალი ნორმალურად ვლინდება ჯანმრთელ ნაყოფში ორსულობის შემდეგ, მაგრამ არ არსებობს შემთხვევების დაახლოებით 60-70%-ში, თუ ბავშვს აქვს დაუნის სინდრომი. თუმცა, ჯანმრთელი ბავშვების 2%-ში ცხვირის ძვალი შეიძლება არ გამოვლინდეს ულტრაბგერით.

სისხლის ნაკადს ვენურ სადინარში (Arantius) უნდა ჰქონდეს გარკვეული გარეგნობა, რაც ნორმალურად ითვლება. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების 80%-ში არანსის სადინარში სისხლის მიმოქცევა დარღვეულია. თუმცა, ჯანსაღი ბავშვების 5%-მა შეიძლება ასევე გამოავლინოს ასეთი დარღვევები.

ყბის ძვლის ზომის შემცირება შეიძლება მიუთითებდეს დაუნის სინდრომის გაზრდილ რისკზე.

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში შარდის ბუშტის ზომის ზრდა ხდება. თუ ულტრაბგერითი სკანირებისას შარდის ბუშტი არ ჩანს, მაშინ ეს არ არის საშინელი (ასე ხდება ორსულთა 20%-ში ამ ეტაპზე). მაგრამ თუ შარდის ბუშტი არ არის შესამჩნევი, მაშინ ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ, რომ დაბრუნდეთ განმეორებით ექოსკოპიაზე ერთ კვირაში. დროულად, ყველა ჯანმრთელ ნაყოფში, ბუშტი შესამჩნევი ხდება.

ნაყოფში სწრაფი გულისცემა (ტაქიკარდია) ასევე შეიძლება მიუთითებდეს დაუნის სინდრომის გაზრდილ რისკზე.

მხოლოდ ერთი ჭიპის არტერიის არსებობა (ნორმალური ორის ნაცვლად) ზრდის არა მხოლოდ დაუნის სინდრომის, არამედ სხვა ქრომოსომული დაავადებების რისკს (ა.შ.)

hCG და თავისუფალი β-hCG ქვედანაყოფის ნორმა (β-hCG)

HCG და hCG-ის თავისუფალი β (ბეტა) ქვედანაყოფი არის ორი განსხვავებული ინდიკატორი, რომელთაგან თითოეული შეიძლება გამოყენებულ იქნას დაუნის სინდრომისა და სხვა დაავადებების სკრინინგად. hCG-ის თავისუფალი β-ქვეგანყოფილების გაზომვამ შეიძლება უფრო ზუსტად განსაზღვროს დაუნის სინდრომის რისკი დაუბადებელ ბავშვში, ვიდრე მთლიანი hCG-ის გაზომვა.

შესაძლებელია hCG-ს ნორმები, რაც დამოკიდებულია ორსულობის ხანგრძლივობაზე კვირებში.

hCG-ის თავისუფალი β-ქვეგანყოფილების ნორმები პირველ ტრიმესტრში:

9 კვირა: 23,6 – 193,1 ნგ/მლ, ან 0,5 – 2 MoM

10 კვირა: 25,8 – 181,6 ნგ/მლ, ან 0,5 – 2 MoM

11 კვირა: 17.4 – 130.4 ნგ/მლ, ან 0.5 – 2 MoM

12 კვირა: 13,4 – 128,5 ნგ/მლ, ან 0,5 – 2 MoM

13 კვირა: 14,2 – 114,7 ნგ/მლ, ან 0,5 – 2 MoM

ყურადღება! ნორმები ნგ/მლ-ში შეიძლება განსხვავდებოდეს ლაბორატორიებში, ამიტომ მოწოდებული მონაცემები საბოლოო არ არის და ყოველთვის უნდა მიმართოთ ექიმს. თუ შედეგი მითითებულია MoM-ში, მაშინ სტანდარტები იგივეა ყველა ლაბორატორიისთვის და ყველა ანალიზისთვის: 0,5-დან 2 MoM-მდე.

რა მოხდება, თუ HCG არ არის ნორმალური?

თუ hCG-ის თავისუფალი β-ქვეგანყოფილება უფრო მაღალია, ვიდრე ნორმალურია თქვენი გესტაციური ასაკისთვის, ან აღემატება 2 MoM-ს, მაშინ ბავშვი არის გაზრდილი რისკის ქვეშ.

თუ hCG-ის თავისუფალი β-ქვეგანყოფილება ნორმაზე დაბალია თქვენი ორსულობის სტადიისთვის, ან 0,5 MoM-ზე ნაკლები, მაშინ ბავშვი არის გაზრდილი რისკის ქვეშ.

ნორმა PAPP-A

PAPP-A, ან "ორსულობასთან ასოცირებული პლაზმის ცილა A", როგორც მას უწოდებენ, არის მეორე ინდიკატორი, რომელიც გამოიყენება პირველი ტრიმესტრის ბიოქიმიურ სკრინინგში. ორსულობის დროს ამ ცილის დონე მუდმივად მატულობს და დონის გადახრები შეიძლება მიუთითებდეს უშვილო ბავშვის სხვადასხვა დაავადებაზე.

PAPP-A-ს ნორმა ორსულობის სტადიიდან გამომდინარე:

8-9 კვირა: 0.17 - 1.54 მU/მლ, ან 0.5-დან 2 MoM-მდე

9-10 კვირა: 0,32 – 2,42 მU/ml, ან 0,5-დან 2 MoM-მდე

10-11 კვირა: 0.46 - 3.73 მU/მლ, ან 0.5-დან 2 MoM-მდე

11-12 კვირა: 0.79 - 4.76 მU/ml, ან 0.5-დან 2 MoM-მდე

12-13 კვირა: 1.03 – 6.01 მU/ml, ან 0.5-დან 2 MoM-მდე

13-14 კვირა: 1,47 – 8,54 მU/მლ, ან 0,5-დან 2 MoM-მდე

ყურადღება! ნორმები mIU/ml შეიძლება განსხვავდებოდეს ლაბორატორიებში, ამიტომ მოწოდებული მონაცემები არ არის საბოლოო და ყოველთვის უნდა მიმართოთ ექიმს. თუ შედეგი მითითებულია MoM-ში, მაშინ სტანდარტები იგივეა ყველა ლაბორატორიისთვის და ყველა ანალიზისთვის: 0,5-დან 2 MoM-მდე.

რა მოხდება, თუ PAPP-A არანორმალურია?

თუ PAPP-A თქვენი გესტაციური ასაკისთვის ნორმაზე დაბალია, ან 0,5 MoM-ზე ნაკლებია, მაშინ ბავშვს აქვს გაზრდილი რისკი და.

თუ PAPP-A უფრო მაღალია ვიდრე ნორმალური თქვენი გესტაციური ასაკისთვის, ან აღემატება 2 MoM-ს, მაგრამ სკრინინგის სხვა ინდიკატორები ნორმალურია, მაშინ შეშფოთების საფუძველი არ არსებობს. კვლევებმა აჩვენა, რომ ქალების ჯგუფში, რომლებსაც აქვთ PAPP-A მომატებული დონე ორსულობის დროს, ნაყოფში დაავადების ან ორსულობის გართულებების რისკი არ არის უფრო მაღალი, ვიდრე სხვა ქალებში ნორმალური PAPP-A.

რა არის რისკი და როგორ გამოითვლება?

როგორც უკვე შენიშნეთ, ბიოქიმიური სკრინინგის თითოეული ინდიკატორი (hCG და PAPP-A) შეიძლება გაიზომოს MoM-ში. MoM არის სპეციალური მნიშვნელობა, რომელიც გვიჩვენებს, რამდენად განსხვავდება მიღებული ანალიზის შედეგი ორსულობის მოცემული ეტაპის საშუალო შედეგისგან.

მაგრამ მაინც, hCG-სა და PAPP-A-ზე გავლენას ახდენს არა მხოლოდ ორსულობის ხანგრძლივობა, არამედ თქვენი ასაკი, წონა, ეწევით თუ არა, რა დაავადებები გაქვთ და სხვა ფაქტორები. სწორედ ამიტომ, სკრინინგის უფრო ზუსტი შედეგების მისაღებად, მისი ყველა მონაცემი შედის კომპიუტერულ პროგრამაში, რომელიც ითვლის ინდივიდუალურად თქვენთვის ბავშვის დაავადების რისკს, თქვენი ყველა მახასიათებლის გათვალისწინებით.

მნიშვნელოვანია: რისკის სწორად გამოსათვლელად, აუცილებელია ყველა ტესტის ჩატარება იმავე ლაბორატორიაში, რომელშიც გამოითვლება რისკი. რისკის გაანგარიშების პროგრამა კონფიგურირებულია კონკრეტული პარამეტრებისთვის, ინდივიდუალური თითოეული ლაბორატორიისთვის.ამიტომ, თუ გსურთ თქვენი სკრინინგის შედეგების ორჯერ გადამოწმება სხვა ლაბორატორიაში, ხელახლა უნდა გაიაროთ ყველა ტესტი.

პროგრამა იძლევა შედეგს წილადის სახით, მაგალითად: 1:10, 1:250, 1:1000 და სხვა. ფრაქცია უნდა გავიგოთ შემდეგნაირად:

მაგალითად, რისკი არის 1:300. ეს ნიშნავს, რომ 300 ორსულობიდან თქვენი მსგავსი მაჩვენებლებით, ერთი დაუნის სინდრომით დაიბადება, ხოლო 299 ჯანმრთელი ბავშვი.

მიღებული ფრაქციის მიხედვით, ლაბორატორია გამოსცემს ერთ-ერთ შემდეგ დასკვნას:

ტესტი დადებითია - ბავშვში დაუნის სინდრომის მაღალი რისკია. ეს ნიშნავს, რომ დიაგნოზის გასარკვევად საჭიროა უფრო საფუძვლიანი გამოკვლევა. შეიძლება გირჩიოთ ან.

ტესტი უარყოფითია - ბავშვს აქვს დაუნის სინდრომის დაბალი რისკი. თქვენ უნდა გაიაროთ, მაგრამ დამატებითი გამოკვლევები არ არის საჭირო.

რა უნდა გავაკეთო, თუ მაღალი რისკის ქვეშ ვარ?

თუ სკრინინგის შედეგად დადგინდა, რომ თქვენ გაქვთ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის მაღალი რისკი, მაშინ ეს არ არის პანიკის მიზეზი, მით უმეტეს, ორსულობის შეწყვეტა. გადაგიგზავნით კონსულტაციაზე გენეტიკოსთან, რომელიც კიდევ ერთხელ გადახედავს ყველა გამოკვლევის შედეგებს და საჭიროების შემთხვევაში გირჩევს გაიაროს გამოკვლევები: ქორიონული ჯირკვლის სინჯის აღება ან ამნიოცენტეზი.

როგორ დავადასტუროთ ან უარვყოთ სკრინინგის შედეგები?

თუ ფიქრობთ, რომ სკრინინგი არასწორად ჩაგიტარდათ, შეგიძლიათ გაიმეოროთ გამოკვლევა სხვა კლინიკაში, მაგრამ ამისთვის დაგჭირდებათ ყველა ტესტის ხელახლა ჩაბარება და ექოსკოპიის გავლა. ეს შესაძლებელი იქნება მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ გესტაციური ასაკი ამ მომენტში არ აღემატება 6 დღეს.

ექიმი ამბობს, რომ აბორტი უნდა გავიკეთო. Რა უნდა ვქნა?

სამწუხაროდ, არის სიტუაციები, როდესაც ექიმი დაჟინებით გირჩევს ან აიძულებს აბორტს სკრინინგის შედეგების საფუძველზე. დაიმახსოვრეთ: არცერთ ექიმს არ აქვს ასეთი ქმედებების უფლება. სკრინინგი არ არის დაუნის სინდრომის დიაგნოსტიკის საბოლოო მეთოდი და, მხოლოდ ცუდი შედეგების საფუძველზე, არ არის საჭირო ორსულობის შეწყვეტა.

უთხარით მათ, რომ გსურთ გაიაროთ კონსულტაცია გენეტიკოსთან და გაიაროთ დიაგნოსტიკური პროცედურები დაუნის სინდრომის (ან სხვა დაავადების) დასადგენად: ქორიონული ჯირკვლის ნიმუშის აღება (თუ თქვენი ორსულობაა -) ან ამნიოცენტეზი (თუ ორსულობა არის -).

ბიოქიმიური სკრინინგი, როგორი ანალიზია? ეს არის ანალიზი, რომელიც აჩვენებს, აქვს თუ არა ბავშვს ქრომოსომული დარღვევები. ეს არ კეთდება ყველასთვის, არამედ მათთვის, ვინც რისკის ქვეშ იმყოფება.

ბიოქიმიური სკრინინგი, როგორი ანალიზია?ყველა ქალს სურს გააჩინოს ჯანმრთელი ბავშვი. მაგრამ, მაშინაც კი, თუ მან საკუთარ თავზე იზრუნა და შეასრულა ექიმის ყველა მითითება, სპეციალისტს არ შეუძლია იმის გარანტია, რომ პატარასთან ყველაფერი კარგად იქნება. ორსულობის დროს შეშფოთება საზიანოა, ასე რომ თქვენ შეგიძლიათ დაუყოვნებლივ გაფანტოთ ან დაადასტუროთ თქვენი ეჭვები. თქვენ უბრალოდ უნდა გაიაროთ რეფერალი ბიოქიმიური სკრინინგისთვის. რა სახის გამოკვლევაა ეს, როგორ ჩავატაროთ ეს ტესტი, რამდენ ხანს უნდა დაელოდოთ შედეგებს? ის ეხმარება გამოავლინოს ქრომოსომული პათოლოგიები, რომლებიც მიუთითებენ კონკრეტულ დაავადებაზე.

ბიოქიმიური სკრინინგი ყველას არ ენიშნება.რა სახის ანალიზია ეს და როგორ ხდება? ვენიდან სისხლი მოგიწევთ. როდის კეთდება? პირველი ტესტი უნდა ჩატარდეს პირველ ტრიმესტრში. პირველ რიგში, ქალი იგზავნება ულტრაბგერითი გამოკვლევისთვის. რა სახის შემოწმებაა ეს? სპეციალისტი ზომავს ნაყოფს, უყურებს საშვილოსნოს მდგომარეობას და აკონტროლებს ბავშვის კეთილდღეობას. შემდეგ ადარებს შედეგებს სტანდარტებთან. თუ ნორმას გადაუხვევენ, ეს უკვე დამატებითი გამოკვლევების მიზეზია. თუ ულტრაბგერითი დარღვევები გამოვლინდა, ინიშნება ბიოქიმიური სკრინინგი. ანალიზის ჩასატარებლად აუცილებელია დედის სისხლის შრატის მიღება. სისხლის ანალიზის შედეგები აჩვენებს, არის თუ არა რაიმე დარღვევები.

ეს ტესტი ყველასთვის რეკომენდებულია?ორსულობის დროს, რისკის ქვეშ მყოფებმა უნდა გაიარონ ის. მაგრამ ექსპერტების უმეტესობა ამბობს, რომ ის ყველას უნდა დაენიშნოს, რადგან... ნებისმიერ ქალს შეიძლება ჰქონდეს გენეტიკური დარღვევები. ამიტომ, ჯანმო გვირჩევს, რომ ორსულობისას ყველამ აუცილებლად გაიაროს რეფერალი და გაიაროს ტესტირება მეორე ტრიმესტრში. მაგრამ ამას თავად ქალი წყვეტს. მაგრამ მათ, ვინც რისკის ქვეშ არიან, უნდა გაიარონ ბიოქიმიური სკრინინგი. ტესტის ჩატარებამდე ექიმმა უნდა იცოდეს რამდენი შვილი ჰყავს ქალს და არიან თუ არა ყველა ჯანმრთელი, რამდენი აბორტი ჰქონდა, რამდენი წელია ორსულად, როგორ გრძნობდა თავს ორსულობის დასაწყისში და მიიღო თუ არა. ნებისმიერი მედიკამენტი.

ეს სისხლის ტესტი უნდა დაინიშნოს:

1. ორსულობის დროს, რომელიც ხდება 30 წლის შემდეგ (პირველი ორსულობა) ან 35 წლის შემდეგ (მეორე ან შემდგომი ორსულობა).
2. ქალს ადრე ჰქონდა 2 ან მეტი აბორტი.
3. ორსულ ქალს ან მის ქმარს აქვს გენეტიკური დარღვევები, ან გამოჩნდნენ მათ რომელიმე შვილში ან ნათესავში.
4. მანამდე ოჯახში უკვე დაბადებული იყო ბავშვი, რომელიც განვითარების დეფექტების გამო გარდაიცვალა.
5. პირველ ტრიმესტრში ქალს ინფექციური დაავადება აწუხებდა.
6. ბავშვის მშობლებს ან ერთ-ერთ მათგანს განიცდიდა რადიაციის ზემოქმედება, ან ორსული ქალი გამოვლინდა პირველ ტრიმესტრში.
7. ახლო ნათესავებმა გააჩინეს შვილი.