რა გავლენას ახდენს დაუნის სინდრომზე ორსულობის დროს. დაუნის სინდრომის გამოვლენა ორსულობის ადრეულ ეტაპებზე: დიაგნოზი, ტესტები, ულტრაბგერითი და hCG და მისი ინტერპრეტაცია. დაავადების გამომწვევი ფაქტორები მოიცავს:

100%-იანი დარწმუნებით შეუძლებელია ბავშვს პათოლოგიის დადგენა. თუმცა, დაუნის სინდრომს აქვს სიმპტომები ორსულობის დროს.

გარკვეული ტესტები, ერთმანეთთან შერწყმისას და რისკ ფაქტორებს, როგორიცაა ასაკი და ოჯახური ისტორია, შეუძლია შეაფასოს ბავშვის ტრისომია 21 გენის მატარებელი. ტარდება დაუნის სინდრომის მქონე ნაყოფის ულტრაბგერა და შემოთავაზებულია დიაგნოსტიკური ტესტები, რომლებიც განსაზღვრავს ატარებს თუ არა ბავშვს გენი, მაგრამ აქვთ სპონტანური აბორტის რისკი.

ნორმალურ პირობებში, ადამიანის უჯრედი შეიცავს 23 წყვილ ქრომოსომას, თითოეული წყვილი შედგება თითოეული მშობლის ერთი ქრომოსომისაგან. დაუნის სინდრომი, ასევე ცნობილი როგორც , ხდება მაშინ, როდესაც ბავშვს აქვს 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ასლი მის ზოგიერთ ან ყველა უჯრედში.

რატომ ჩნდება, ნაყოფში დაუნის სინდრომის (დამატებითი სრული ან ნაწილობრივი ქრომოსომა) მიზეზები ჯერ კიდევ უცნობია. ტრიზომია 21-ის ასაკთან დაკავშირებული რისკი ერთადერთი დადასტურებული ფაქტორია. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების 80% ქალებში იბადება 30 წლის შემდეგ.

ნებისმიერ ადამიანს შეუძლია გააჩინოს ქრომოსომული პათოლოგიით

პოპულარული რწმენის საწინააღმდეგოდ, ბავშვს დაუნის სინდრომი არ გადაეცემა.
ერთადერთი ტიპი, რომელიც შეიძლება გადაეცეს მშობლიდან შვილს, არის VNI ტრანსლოკაცია. თუმცა, ეს იშვიათი ფორმაა, რომელიც დიაგნოზირებულია ორსულობის დასაწყისში.

გადაადგილების მემკვიდრეობა ნიშნავს, რომ მამას ან დედას აქვს გენეტიკური მასალის გადაკეთება. ეს ნიშნავს, რომ ადამიანი არის გაწონასწორებული მატარებელი, რომელსაც არ აქვს ნიშნები ან სიმპტომები, მაგრამ ადვილად გადასცემს მას ბავშვს.

ტრიზომიის რისკები

ესაუბრეთ თქვენს ექიმს იმის გასარკვევად, ხართ თუ არა ორსულობისას დაუნის სინდრომის რისკის ქვეშ.
ტრიზომია 21-ის მოსალოდნელი რისკი დაუნის სინდრომის გამომწვევი მიზეზია შემთხვევების თითქმის 95%-ში. ამ შემთხვევაში ბავშვი იღებს 21-ე ქრომოსომის სამ ასლს ყველა უჯრედში ორის ნაცვლად, თითო მშობლისგან.

ეს ხდება უჯრედების არანორმალური დაყოფის შედეგად, სანამ სპერმატოზოიდი ან კვერცხუჯრედი ვითარდება. ამ ტიპის ადამიანებს აქვთ (46 ნაცვლად 47) თითოეულ უჯრედში.
რისკის ფაქტორები შეიძლება განსხვავდებოდეს პათოლოგიის ტიპის მიხედვით.

ტრისომია 21 ძირითადი რისკი:

• გენეტიკური პრობლემის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი იზრდება ქალის ასაკთან ერთად.
• არის წინა ორსულობა, როდესაც ნაყოფს დაუნის სინდრომი ჰქონდა. ქალებს, რომლებსაც ჰქონდათ ორსულობა 21-ე ტრისომიით, აქვთ 1-დან 100-ში შანსი სხვა მსგავსი ბავშვის გაჩენის.

მოზაიციზმი.ეს ტიპი გამოწვეულია მხოლოდ გარკვეული უჯრედებით, რომლებიც წარმოქმნიან 47 ქრომოსომას. მოზაიციზმი დაუნის სინდრომის მქონე 100-დან 3-ში გვხვდება. მოზაიციზმის რისკის ფაქტორები ტრიზომია 21-ის მსგავსია.

ტრისომია 21 ინდივიდუალური რისკი ხდება ტრანსლოკაციასთან - ერთადერთი, რომელიც შეიძლება გადაეცეს ოჯახებს. ამ ტიპის ადამიანს აქვს 46 ქრომოსომა, მაგრამ ერთი ქრომოსომის ნაწილი იშლება და შემდეგ ემაგრება მეორე ქრომოსომას.

თქვენ შეიძლება იყოთ ტრანსლოკაციის ქრომოსომის მატარებელი, თუ გაქვთ:

• დაუნის სინდრომის ოჯახური ისტორია.
• ჰყავდა სხვა ბავშვები ამ პათოლოგიით.

შესაძლებელია თუ არა დაუნის სინდრომის გამოვლენა ულტრაბგერით?

მცირე შანსია, რომ სპეციალისტმა დაუნის სინდრომი აღმოაჩინოს ექოსკოპიაზე. ეს მოიცავს კანის მოცულობის ზრდას თავის უკანა ნაწილში, ბარძაყის ზომის შემცირებას ან თავის ტვინში ცისტების წარმოქმნას. ექიმების თქმით, დაუნის სინდრომის ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა შეუძლებელია. ეს ტესტი არ გამოავლენს ტრიზომია 21-ის მოსალოდნელ რისკს.

ულტრაბგერითი გამოსახულება 20 კვირაზე შეიძლება გამოყენებულ იქნას ნაყოფში დაუნის სინდრომის სკრინინგისთვის.

დაუნის სინდრომის ექო ნიშნები ულტრაბგერით, რაც მიუთითებს მომატებულ რისკზე ორსულობის მეორე ტრიმესტრში დაფიქსირებისას.

დაუნის სინდრომის მქონე ნაყოფს შეიძლება ჰქონდეს ცხვირის მცირე ან არარსებობის ძვალი, დიდი ცერებრალური პარკუჭები, სქელი ნუქალური ნაოჭი და პათოლოგიური მარჯვენა სუბკლავის არტერია.
ბევრი ნიშნის არსებობა ან არარსებობა უფრო ზუსტია.

ყველა დედას სურს, რომ მისი შვილი იყოს ჯანმრთელი და სრულად განვითარებული. მშობლებისთვის ყველაზე შემაშფოთებელი დრო ორსულობაა, რადგან მშობიარობის მოლოდინში მრავალი კითხვა ჩნდება – როგორი იქნება ბავშვი, როგორი სქესი იქნება, ვისი გამოიყურება. ზედმეტად საეჭვო მამას და დედას შეიძლება ჰქონდეს აკვიატება ბავშვის ჯანმრთელობის შესახებ ყველაფრის გარკვევით. განსაკუთრებით ხშირად ჩნდება სურვილი ბავშვის შემოწმება გენეტიკური დაავადებების არსებობისთვის; შეიძლება გაჩნდეს კითხვა - როგორ განვსაზღვროთ დაუნის სინდრომი ორსულობის დროს. მაგრამ შესაძლებელია თუ არა ეს და უვნებელია ასეთი მცდელობები? მართლაც, ნეგატიური დიაგნოზის შემთხვევაში, თუნდაც ის იყოს არასწორი, "ცრუ დადებითი", როგორც ექიმები ამბობენ, ადამიანს ბავშვის დაბადებამდე დაეწყება უსიამოვნო აზრები, ხოლო დაბადების შემდეგ ბავშვი გახდება ობიექტი. ფრთხილად და დამღლელი სამედიცინო კვლევა.

ზოგადი ინფორმაცია

დაავადებამ მიიღო სახელი ბრიტანელი ექიმის ჯონ ლენგდონ დაუნისგან, რომელმაც 1886 წელს გამოაქვეყნა დაავადების შესახებ მისი კვლევის შედეგები. თვალის დამახასიათებელი ფორმის გამო დაავადებას დიდი ხანია მონღოლოიდის სინდრომს ეძახდნენ, რომელსაც ანტიმონგოლოიდი ეწოდება. თუმცა, იმისთვის, რომ დაავადების სახელი არც ერთ ერს არ დაუკავშირდეს, ამ გენეტიკურ დეფექტს იმ ექიმის სახელი დაარქვეს, რომელმაც პირველად მეცნიერულად აღწერა.

ეს პათოლოგია იშვიათია, საშუალოდ 1 ბავშვი ყოველ 700 დაბადებულზე. ძნელია ვიმსჯელოთ, რამდენ ბავშვს აქვს სინამდვილეში ეს დეფექტი, რადგან ბევრი მათგანი ხდება აბორტის მსხვერპლი. უფრო მეტიც, ბავშვებს ხშირად კლავენ საშვილოსნოში ექიმების მიერ დასმული დიაგნოზის გავლენით, დასკვნების გამოტანა პრენატალური სკრინინგის საფუძველზე. ამგვარმა დიაგნოზებმა სტატისტიკაში ცვლილებები გამოიწვია - 1000 ახალშობილზე ერთი ბავშვი იბადება ავადმყოფი, დანარჩენები, სამწუხაროდ, ექიმების ბრალით დაბადებამდე არ ცოცხლობენ.

ორსულობის შეწყვეტის ასეთი დიდი რაოდენობის მიზეზი არის პრენატალურ დიაგნოზზე გადაჭარბებული დამოკიდებულება, რომელიც არა მხოლოდ ხშირად მცდარია, არამედ საშიშია დედისა და ბავშვის ჯანმრთელობისთვის ორსულობისას დაუნის სინდრომის ტესტების ინვაზიურობის გამო (მაგ. შპრიცით პლაცენტის გახვრეტა შეიძლება გამოიწვიოს სპონტანური აბორტი). ექიმები და ახლობლები ასევე ხშირად ახდენენ ზეწოლას ფეხმძიმობის პერიოდში მძიმე ფსიქოლოგიურ მდგომარეობაში მყოფ დედაზე, აზვიადებენ ვითარებას შესაძლო განვითარების შეფერხების მქონე არ დაბადებულ ბავშვზე. მაგრამ ჯერ ერთი, დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვი არ არის დეფექტური და მეორეც, ბევრი ბავშვი იღუპება საკმაოდ ჯანსაღად, ვერ გაუძლებს აბორტის ინდუსტრიას, რომელიც ზოგიერთ ქვეყანაში, მაგალითად უკრაინასა და რუსეთში, აწყობენ ხაზს.

დაუნის სინდრომი მემკვიდრეობით გადადის მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ მშობლებს აქვთ დამატებითი გენი; უმეტეს შემთხვევაში, გენეტიკური დეფექტი შემთხვევითია. სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის დიდი ალბათობაა 35 წელზე უფროსი ასაკის ქალებში, თუმცა ქრომოსომული დეფექტის მქონე ბავშვების უმეტესობა ახალგაზრდა დედებში იბადება, რადგან 30 წლამდე შობადობა უფრო მაღალია, ვიდრე უფრო გვიან ასაკში.

Მიზეზები

სინდრომის მიზეზი არის 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ასლის გამოჩენა და მისი სრული კოპირება, შემდეგ ხდება ტრიზომია, ან ქრომოსომის ცალკეული მონაკვეთების კოპირება, შემდეგ ხდება დაავადების ტრანსლოკაციური ვარიანტი. გენეტიკური ნორმაა 46 ქრომოსომა, სინდრომი ჩნდება მაშინ, როცა 47 ქრომოსომაა.

ტრისომია 21 პირველად ახსნა ფრანგმა პედიატრმა ჯერომ ლეჟეუნმა, რომელმაც დაავადება განსაზღვრა როგორც გენეტიკური დეფექტი. მან შეისწავლა დაუნის სინდრომი - როგორ განვსაზღვროთ როგორ განკურნოთ პაციენტები ამ დაავადებით. მან ასევე დაგმო თავისი გამოგონების გამოყენება პრენატალური კვლევისთვის, რომელიც გაკეთდა აბორტის მიზნით. მისი პოზიცია, რომელიც მიზნად ისახავდა სიცოცხლის დაცვას ჩასახვის მომენტიდან, მეცნიერს ნობელის პრემია დაუჯდა (ეს არაოფიციალურია, მაგრამ სუბიექტურობა ასევე არსებობს ნობელის კომიტეტში). პაპმა იოანე პავლე II-მ პაპის ცხოვრების აკადემიის პირველ პრეზიდენტად დანიშნა მეცნიერი, რომელმაც შეძლო დაავადების განვითარების ნიმუშების ამოცნობა.

ახლა რომში განიხილება ჯერომ ლეჟონის კანონიზაციის საქმე, მისი სიტყვები სიცოცხლის დასაცავად დღეს განსაკუთრებულ ყურადღებას იმსახურებს: „ადამიანის გენეტიკა შეიძლება შეჯამდეს ამ ძირითად კრედოში: დასაწყისში არის მესიჯი და არსებობს მესიჯი ცხოვრებაში, და მესიჯი არის სიცოცხლე. და თუ მესიჯი ადამიანური გზავნილია, მაშინ სიცოცხლე არის ადამიანის სიცოცხლე“. არ აქვს მნიშვნელობა რა გენეტიკა აქვს ადამიანს. მთავარი ის არის, რომ ეს არის ადამიანის სიცოცხლე, რომელიც თანაბრად უნდა იყოს დაფასებული, თავიდან უნდა იქნას აცილებული ადამიანების დისკრიმინაცია ნებისმიერი მიზეზით, მათ შორის ჯანმრთელობის მიზეზების გამო.

ლეჟეუნმა ასევე თქვა: „სიცოცხლის მტრებმა იციან, რომ ქრისტიანული ცივილიზაციის დასანგრევად, ჯერ უნდა გაანადგურონ ოჯახი მის ყველაზე სუსტ წერტილში - ბავშვი. და ყველაზე სუსტებს შორის უნდა აირჩიონ ყველაზე დაუცველი - ბავშვი, რომელიც ჯერ არავის უნახავს, ​​ბავშვი, რომელსაც ჯერ არ იცნობენ და არ უყვართ ამ სიტყვის ჩვეულებრივი გაგებით, რომელსაც არ უნახავს დღის სინათლე, რომელსაც არ შეუძლია. ტირილიც კი მწუხარებით“. მნიშვნელოვანია არა მხოლოდ დაავადების იდენტიფიცირება, არამედ პიროვნების საზოგადოებაში მიღებაც, დედამ უნდა აიცილოს ორსულობის შეწყვეტა პირადი სირთულეების, სამედიცინო მითითებებისა და ახლობლების მხრიდან ზეწოლის მიუხედავად.

ჯერომ ლეჟენი

დაავადება არ არის დამოკიდებული რაიმე გარე ფაქტორებზე, მაგრამ სტატისტიკურად გამოვლინდა შემდეგი დამოკიდებულება ქალის ასაკზე:

• 20-დან 24 წლამდე, გენეტიკური დეფექტის მქონე ბავშვის გაჩენის სტატისტიკური ალბათობა არის დაახლოებით 1 1500 ან 0,07 პროცენტი, ანუ ერთი პროცენტის მეათედზე ნაკლები;
• შესაბამისად, 25-დან 35 წლამდე - 1-დან 1000-მდე ანუ 0,1 პროცენტი;
• 35 - 39 წელი - დაახლოებით 0,5 პროცენტი ან 1 200;
• 45 წელზე უფროსი ასაკის ქალებმა შესაძლოა ჯანმრთელი ბავშვი გააჩინონ, მაგრამ ამ ასაკში სინდრომის რისკი მნიშვნელოვანია - ჩვილების დაახლოებით 5 პროცენტი, სავარაუდოდ, დამატებითი 21-ე ქრომოსომით დაიბადება.

არ არის გამორიცხული, ასაკთან ერთად, მამაკაცებში გენეტიკური მასალაც სუსტდება, მაგრამ ეს ძალიან დამოკიდებულია ჯანმრთელობასა და ცხოვრების წესზე. მემკვიდრეობითი გენეტიკის გაუარესება დიდად არის დამოკიდებული ცხოვრების წესზე და მავნე ჩვევებზე, ამიტომ თქვენ უნდა იხელმძღვანელოთ მორალური და ჯანსაღი ცხოვრების წესით და ეს დადებითად იმოქმედებს არა მხოლოდ თქვენს უშუალო შთამომავლობაზე, არამედ მომავლის ჯანმრთელობაზეც. თაობებს.

ადამიანებს, რომლებსაც უკვე აქვთ დაუნის სინდრომი, აქვთ გენეტიკური აშლილობის მქონე ბავშვების გაჩენის დიდი შანსი, 50 პროცენტამდე. ქალების უმეტესობას შვილის გაჩენა შეუძლია, კაცების უმეტესობა უნაყოფოა, მაგრამ არა ყველა, ჯერ კიდევ არის ნაყოფიერების მცირე პროცენტი, ძნელია ამ შესაძლებლობის დადგენა. ამიტომ, ადამიანებს, რომლებსაც უკვე აქვთ გენეტიკური დეფექტი, სულაც არ უნდა იცოდნენ, როგორ აიცილონ თავი ორსულობაზე, მათ უბრალოდ უნდა თავი შეიკავონ ზოგადად სქესობრივი კავშირისგან. თუ ორსულობა მოხდა, ყველაფერი შეიძლება მოხდეს, არ აქვს მნიშვნელობა ნაყოფს აქვს დაუნის სინდრომი თუ არა, ბავშვის სიცოცხლე უნდა გადავარჩინოთ, მიეცეთ შესაძლებლობა დაიბადოს და დაეხმაროთ სრულფასოვან ცხოვრებას. საზოგადოებამ უნდა დაეხმაროს მშობლებს ასეთ ოჯახებში ავადმყოფი და ჯანმრთელი ბავშვების აღზრდაში.

დიაგნოსტიკური მახასიათებლები

ორსულობისას დაუნის სინდრომის დიაგნოსტიკა უსაფრთხოდ და ამავდროულად დიდი ალბათობით შეუძლებელია. რა თქმა უნდა, ეს შეიძლება გაკეთდეს დიდი ალბათობით, თუ ბევრ ტესტს გაივლით, მაგრამ ქალებმა უნდა გადაწყვიტონ, პრინციპში სჭირდებათ თუ არა შედეგი.

პრენატალური დიაგნოსტიკის უსარგებლობის მიზეზები:

1. მნიშვნელოვან ზიანს აყენებს ფიზიკურ ჯანმრთელობას - ორსულობის დროს დაუნის სინდრომის ზოგიერთი ტესტი ტარდება შპრიცის გამოყენებით, რომელიც დედის მუცელშია ჩასმული, ასეთმა მანიპულაციებმა შეიძლება ზიანი მიაყენოს პატარას (და ასევე დააზიანოს პატარას), და გამოიწვიოს სპონტანური აბორტიც კი.
2. ორსულობის დროს დაუნის სინდრომის და ამ დაავადების ნიშნების იდენტიფიცირების მცდელობა ნებისმიერ შემთხვევაში დედისთვის მნიშვნელოვან ფსიქოლოგიურ ზიანს აყენებს - თუ ბავშვი ავად არის, დედა შეიძლება დაარწმუნოს აბორტზე, ჩვილების მკვლელობისადმი წინააღმდეგობამ შეიძლება გამოიწვიოს კონფლიქტური სიტუაციები და ტარება. ბავშვმა იცის, რომ ავად არის, ფსიქოლოგიური ტრავმაა დედისთვის, რომელიც მას საერთოდ არ სჭირდება. თუ ბავშვი ჯანმრთელია, მაგრამ დიაგნოზი არასწორია, მაშინ ფსიქოლოგიურმა გამოცდილებამ შეიძლება ზიანი მიაყენოს მას და დედას, და დაბადების შემდეგ ასეთი ბავშვი ზედმეტ ეჭვში ექცევა; ნაცვლად იმისა, რომ იყოს მხოლოდ მისასალმებელი სიხარული, შეიძლება თვეების განმავლობაში გაიაროს ტესტირება. არარსებული დაავადების არსებობა.
3. დაუნის სინდრომის გამოვლენა ორსულობისას – ტესტები, სკრინინგები, ანალიზები, ექოსკოპია ასი პროცენტიანი ალბათობით დაავადების დიაგნოზს ვერ სვამს და ხშირად მცდარია და შესაბამისად უსარგებლო.

მავნე ინვაზიური დიაგნოსტიკური მეთოდები

დაუნის სინდრომის პრენატალური სკრინინგი არ არის აუცილებელი და შეიძლება საზიანო იყოს დედისა და ბავშვის ფიზიკურ და ფსიქოლოგიურ ჯანმრთელობაზე. გარდა ამისა, ისინი ძვირია, რაც შეიძლება გამოყენებულ იქნას ახალშობილის განვითარებისთვის ან ორსული დედისთვის უკეთესი პირობების უზრუნველსაყოფად. რა თქმა უნდა, ყველაზე ცუდი ის არის, რომ ასეთი კვლევები არ კეთდება იმისთვის, რომ "უბრალოდ ვიცოდეთ" და არა ბავშვის მკურნალობისთვის, როგორც ეს ხშირად არის წარმოდგენილი, არამედ ზუსტად იმისთვის, რომ გაგრძელდეს ასეთი ინფორმაციის შემოსავალი ორსულობის შეწყვეტის სახით. , ან აბორტი, ეს რატომღაც ურჩევნიათ აირიდონ სიტყვა. აბორტზე საუბრისას, დედის მკვლელობაზე დასარწმუნებლად, ექიმები ხშირად ბავშვს უფორმო სიტყვას „ნაყოფს“ უწოდებენ. საქმე იქამდე მივიდა, რომ მკვლელობას სასაუბროდ „განწმენდას“ უწოდებენ, ალბათ, ამ დიდი ცოდვისგან ფსიქოლოგიურად დისტანცირების მიზნით.

პირველი ტრიმესტრი

პირველ ტრიმესტრში დედებს, რომლებსაც შესთავაზეს ნაყოფში დაუნის სინდრომის ნიშნების კომბინირებული სკრინინგი, უტარდებათ სისხლის ანალიზები - გაზომავენ ქრონიკული გონატროპინის, პროტეინის A დონეს და იყენებენ ულტრაბგერითი სპეციალური პარამეტრის - ბავშვის სისქეს. ნუქალური გამჭვირვალობა. ეჭვის შემთხვევაში (ხშირად არის შეცდომები ტესტებში), გენეტიკოსი გვთავაზობს სხვადასხვა ტესტების გაკეთებას, რაც გულისხმობს უხეში მექანიკურ ჩარევას ქალის სხეულში და ეს საშიშია დედისა და ბავშვის ჯანმრთელობისთვის.

HCG დონის გაზომვა

სისხლი აღებულია ვენიდან, რომელშიც განისაზღვრება ორსულობის ჰორმონის ადამიანის ქრონიკული გონადოტროპინის (hCG) ბეტა ქვედანაყოფის დონე. ვარაუდობენ, რომ ბავშვებში ქრომოსომული დარღვევები შესაძლებელია ქრონიკული გონადოტროპინის დონის ამაღლებით. მაგრამ დაუნის სინდრომი ძალიან მტკიცედ არის დაკავშირებული ამ მაჩვენებელთან, თუმცა ამ ჰორმონის გაზრდილი შემცველობის სხვა მიზეზები შესაძლებელია:

• გესტაციური ასაკი არასწორად არის დაყენებული და შესაბამისად არასწორად გამოითვლება ჰორმონის ნორმალური კონცენტრაცია;
• ორსულობის გართულებები გესტოზის სახით, ანუ გვიანი ტოქსიკოზი (ასეთი გართულება ყველა ქალს შეიძლება ჰქონდეს და ფაქტი არ არის, რომ ზიანი მიაყენოს);
• დედას აქვს შაქრიანი დიაბეტი;
• საშვილოსნოსშიდა განვითარების სხვადასხვა ანომალიები, რომელთა შორის შეიძლება იყოს დაუნის სინდრომი (ან შეიძლება არ იყოს, გაითვალისწინეთ);
• პათოლოგია ბავშვში (ეს არის ერთ-ერთი შესაძლო ნიშანი, თუმცა ბავშვი შეიძლება რეალურად იყოს ჯანმრთელი);
• სხვადასხვა წამლების მიღება, მათ შორის სინთეზური წარმოშობის გესტაგენები, ისევე როგორც hCG პრეპარატები, ისინი გამოიყენება ორსულობის შესანარჩუნებლად, როდესაც არსებობს სპონტანური აბორტის საფრთხე;
• მომწიფების შემდგომი (პირველ ტრიმესტრში ეს ძნელად აქტუალურია).

ეს ანალიზი კეთდება რამდენჯერმე, ვინაიდან შესაძლებელია ანალიზის შეცდომები, მათ შორის სისხლის აღების დროს. შედეგების მიუხედავად, არ არის საჭირო hCG-ის ამაღლებული დონის პირდაპირ დაკავშირება დაუნის სინდრომთან; ეს მეთოდი ზუსტად არ ახდენს დაავადების დიაგნოზს, მაგრამ საუბრობს ბავშვის განვითარებისა და ორსულობის მიმდინარეობის შესაძლო მახასიათებლებზე.

პროტეინის A დონე

სისხლში PAPP-A (პლაზმის ცილა A) დონე განისაზღვრება, თუ ამ ცილის შემცველობა დაბალია, ექიმები საუბრობენ დაუნის შესაძლო სინდრომზე. მაგრამ ამ ნივთიერების დონე შეიძლება იყოს დაბალი მრავალი მიზეზის გამო, მათ შორის შესაძლო ანალიზის შეცდომის გამო. მაგრამ დედები, რომლებსაც პლაზმის ცილის A დაბალი დიაგნოზი დაუსვეს, იწყებენ ექიმების მონახულებას დღის განმავლობაში, საღამოს კი შეიძლება ტირიან, აწუხებენ ბავშვს, ამან შეიძლება გამოიწვიოს მძიმე სტრესი და უარყოფითი შედეგები ჭიპლარით დაკავშირებული ორი ადამიანისთვის.

დედა იგზავნება ულტრაბგერაზე, გენეტიკოსთან და სხვა სპეციალისტებთან, რომლებმაც შეიძლება შესთავაზონ დედას გაიაროს ამნიოცენტეზი - ამნისტიური სითხის შეგროვება გენეტიკური ანალიზისთვის მუცლის ღრუში ჩასმული გრძელი ნემსის გამოყენებით. ეს პროცედურა ძალიან საშიშია და შეიძლება ზიანი მიაყენოს ბავშვს და გამოიწვიოს მუცლის მოშლა. მთავარი პრობლემა ის არის, რომ PAPP-A-ს დაბალი დონე გვხვდება ბევრ დედაში, რომელთა ბავშვი სრულიად ჯანმრთელი იბადება. თუმცა, ასეთი ანალიზი შეიძლება არ იყოს დამოუკიდებელი, მაგრამ მხოლოდ მოამზადოს დედა მეორე სკრინინგისთვის, რომელიც ტარდება მეორე ტრიმესტრში - დედას შესაძლოა მეორე სკრინინგი არ გაეკეთებინა, თუ პირველი სკრინინგის უარყოფითი შედეგები არ იქნებოდა. ასე რომ, ტესტის უარყოფითი შედეგი შეიძლება სულაც არ იყოს სანდო, მაგრამ ექიმები მას თვლიან შემდგომი კვლევის საფუძვლად - და ეს ნიშნავს დამატებით წუხილს, ფინანსურ ხარჯებს და საფრთხეს დედისა და ბავშვის ჯანმრთელობისთვის.

ეს არის პრენატალური მედიცინის ინდუსტრია - ერთი ექიმი იძლევა უარყოფით ტესტს, შემდეგ კიდევ ბევრი სპეციალისტი იყვანება, თუმცა ამ ყველაფრის თავიდან აცილება შეიძლებოდა, თუ საერთოდ არ ჩატარებულიყო სკრინინგი. მეტიც, სისხლის აღების შემდეგაც ხშირად გვთავაზობენ კუჭის ნემსით გახვრეტას შემდგომი კვლევისთვის და ეს უკვე საფრთხეს უქმნის დედისა და ბავშვის ჯანმრთელობას და სიცოცხლეს. შესაძლებელია, რომ პლაზმური პროტეინის A დონე მართლაც დაბალი იყოს ტრიზომია 21-ით, მაგრამ ეს გენეტიკური დაავადება ზოგადად იშვიათია და ცუდი ტესტები შეიძლება მოხდეს სხვადასხვა გარემოებებში, რომლებიც არ არის დაკავშირებული მემკვიდრეობით დაავადებებთან. მაგრამ ასეთი ანალიზები იწვევს ქალის ისტერიულ მდგომარეობას, რომელშიც ადვილია მისი მანიპულირება; მშობლები მზად არიან ამ ეტაპზე მნიშვნელოვანი თანხით დაშორდნენ კვლევის გასაგრძელებლად, თუმცა ეს კვლევები ზოგადად უსარგებლოა.

საყელოს სისქე

პირველ ტრიმესტრში განისაზღვრება ბავშვის საყელოს სივრცის სისქე. გაზომვები ეხება მანძილს ბავშვის კანის შიდა ზედაპირსა და რბილ ქსოვილებს შორის, რომლებიც ფარავს ხერხემალს საშვილოსნოს ყელის არეში. ნორმიდან ამ პარამეტრის გადახრები ხდება მაშინ, როდესაც ბავშვს აქვს დაუნის სინდრომი, თუმცა გაზომვების საფუძველზე ისინი საუბრობენ შესაძლო „რისკის ჯგუფზე“ და არა ზუსტ დიაგნოზზე. საყელო სივრცის ზომაში გადახრების სხვა შესაძლო მიზეზები:

• ტერნერის, ედვარდსის, პატაუს სინდრომები
• გულის დეფექტები, ლიმფის მიმოქცევის პრობლემები, შემაერთებელი ქსოვილები, ძვლოვანი სტრუქტურები ნორმალური ქრომოსომით
• გართულებები, რომლებსაც დედის ორგანიზმი განიცდის ორსულობისას - ანემია, რომელსაც ასევე უწოდებენ ტაქსოპლაზმოზი, ციტომეგალოვირუსი, პარვოვირუსი, თუმცა ეს უკანასკნელი ვირუსები ნაკლებად სავარაუდოა, რომ რაიმე იმოქმედოს, ტესტებში მათი არსებობა, პრინციპში, არაფერს ნიშნავს.
• სრულიად ნორმალურ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს ნორმიდან გადახრებიც, რაც ასევე გასათვალისწინებელია საყელოს სივრცის სისქის გაზომვისას.

გაზომვის შეცდომა სავსებით შესაძლებელია, რადგან ნორმა მერყეობს 0,7-დან 3 მილიმეტრამდე, ხოლო ულტრაბგერას აქვს ძალიან მაღალი ხმაური, თუნდაც თანამედროვე და ძვირადღირებული მოწყობილობები, ამიტომ ძალიან რთულია ამ პარამეტრის ზუსტად დადგენა, რადგან ულტრაბგერითი სკანირების დროს ყველაფრის დანახვა ძნელია. მათ შორის ბავშვმა შეიძლება დაიკავოს პოზიცია, რომელშიც საყელოს სივრცის ზუსტად განსაზღვრა შეუძლებელია - თავი შეიძლება მკერდზე მიიწიოს, ან გვერდზე გადაბრუნდეს.

ქალი, რომლის შვილს ულტრაბგერის მიხედვით რაღაც არასწორი პარამეტრი აქვს, ექიმების რადარში ხვდება - მას ყოველთვიურად სჭირდება დიაგნოზის გამეორება. ქალს ასევე მიმართავენ გენეტიკოსს, რომელიც იწყებს დედის დარწმუნებას, რომ გაიაროს სრულიად მავნე პროცედურები, რამაც შეიძლება ზიანი მიაყენოს ბავშვს ან გამოიწვიოს ნაადრევი მშობიარობა - ასეთ მავნე პროცედურებს შორისაა ამნიოცენტოზი, რომლის დროსაც იღებენ წყალს ნაყოფიდან, ქორიონული ბიოფსია და პლაცენტა. ბიოფსია, რომლის დროსაც იღებენ პლაცენტის უჯრედებს ანალიზისთვის, კორდოცენტეზი - სისხლის ანალიზი ადამიანის ემბრიონის ჭიპიდან და ღრძილებიდან. თუ ასეთი კვლევები, სტატისტიკის მიხედვით, სამასიდან ერთ შემთხვევაში იწვევს სპონტანურ აბორტს, მაშინ ორსულობის შემდგომი გართულებებით ბავშვის დაზიანება კიდევ უფრო ხშირად ხდება.

განსაკუთრებით საშიშია ქორიონული ვილის სინჯის აღება, რომელიც იღება საშვილოსნოს ყელის მეშვეობით. ასეთი "კვლევით" ბავშვი შეიძლება მოკვდეს. ტრანსცერვიკალური ამნიოსკოპიით, რომლის გაკეთებასაც გენეტიკოსები გვთავაზობენ, შესაძლებელია გართულებები როგორც ბავშვისთვის, ასევე დედისთვის - გარსების რღვევა სანაყოფე სითხის ნაადრევი რღვევით, სისხლდენა საშვილოსნოს ყელის არხის მექანიკური დაზიანების გამო.

მაშინაც კი, თუ გავითვალისწინებთ სამ პარამეტრს - hCG დონეს, ცილას A, ნუკალურ გამჭვირვალობას, დაუნის სინდრომის გამოვლენის ალბათობა ძალიან დაბალია, თუნდაც ოფიციალური მონაცემებით. მაგრამ სინამდვილეში, ამ მეთოდების გამოყენებით ტრიზომია 21-ის დადგენის ალბათობა გაცილებით დაბალია, რადგან არავინ იკვლევს აბორტ ბავშვებს დაუნის სინდრომის არსებობისთვის. ხოლო ქალი, რომელიც რთულ ცხოვრებისეულ სიტუაციაში აღმოჩნდება, ადვილად შეიძლება უბიძგოს გამონაყარისკენ, თუნდაც ისეთ სერიოზულ ქმედებებს, როგორიცაა ბავშვის მოკვლა. მაგრამ პირველ ტრიმესტრში სკრინინგი არ არის ყველაფერი, ექიმები გვთავაზობენ მრავალი ტესტის გაკეთებას მეორე ტრიმესტრში. ბევრმა მომავალმა დედამ უნდა გაიაროს ყველა ნეგატიური სამედიცინო კვლევა და ეს არის განუკურნებელი დაავადების დადგენა (აზრი არ არის ინტრაუტერიული განუკურნებელი დაავადების შესახებ ცოდნა), რომლის ალბათობა 1000-დან 1-ია, მაგრამ ამის თავიდან აცილება შესაძლებელია ადეკვატურით. ინფორმაცია. თქვენ უნდა იზრუნოთ ბავშვის ჯანმრთელობაზე, კეთილდღეობაზე და მომავალ აღზრდაზე და არ დაემორჩილოთ ფინანსურად დაინტერესებული ადამიანების დაჟინებულ წინადადებებს.

მეორე ტრიმესტრი

მეორე სკრინინგი ტარდება მეორე ტრიმესტრში, 16-18 კვირაში, ასევე შედგება რამდენიმე პროცედურისგან - hCG, a-ფეტოპროტეინის, თავისუფალი ესტრიოლის, ინჰიბინის A დონის განსაზღვრა, ულტრაბგერა, ასევე გენეტიკური კვლევები - ტრანსაბდომინალური. ასპირაცია და კორდოცენტეზი. ყველა ეს პროცედურა საზიანოა როგორც ბავშვისთვის, ასევე ორსული ქალისთვის.

HCG დონე

ისინი კვლავ აბარებენ სისხლს hCG - ქრონიკული გონადოტროპინის დონის შესამოწმებლად. შედეგები, როგორც პირველ ტრიმესტრში, დამოკიდებულია არა მხოლოდ ქრომოსომულ დეფექტებზე, არამედ ბევრ სხვა მიზეზზეც. ექიმები იყენებენ სისხლში ნივთიერების დონის გარკვეულ გადახრებს, რათა ორსული ქალი შემდგომი კვლევისთვის მიმართონ.

α-ფეტოპროტეინის დონე

სისხლში ალფა-ფეტოპროტეინის (AFP) დონე განისაზღვრება. ეს არის ცილოვანი ნაერთი, რომელიც წარმოიქმნება ბავშვის კუჭსა და ღვიძლში. ეს ნივთიერება გავლენას ახდენს ქალის იმუნიტეტზე და ეხმარება ბავშვის დაცვას დედის ორგანიზმის უარყოფისგან. ამ ნივთიერების დონე სისხლში იმატებს მთელი ორსულობის განმავლობაში, მაქსიმუმს აღწევს მშობიარობამდე. თუ ა-ფეტოპროტეინი ნორმაზე დაბალია, ცალკეულ შემთხვევებში ეს შეიძლება მიუთითებდეს გენეტიკური უკმარისობის რისკზე, მაგრამ შესაძლებელია სხვა მიზეზებიც:

• ემბრიონის განვითარების პათოლოგია, ე.წ.
• ნაყოფის შესაძლო სიკვდილი;
• შესაძლო miscarriage;
• ცრუ ორსულობა ან არასწორი გესტაციური ასაკი;
• სხვა მიზეზები - ძალიან არ უნდა ინერვიულოთ ტესტებზე, ეს მხოლოდ ერთ-ერთი დიაგნოსტიკური მეთოდია, ქაღალდზე ცუდი ტესტებიც კი შეიძლება იყოს სიტუაციური და არ მიუთითებდეს რაიმე პრობლემაზე და არ არის გამორიცხული შეცდომის შესაძლებლობა.

ხშირ შემთხვევაში, ამ ცილის დაბალი დონე შეიძლება მიუთითებდეს ორსულობის არასწორ ვადაზე.

გაზრდილი AFP შეიძლება მიუთითებდეს სხვადასხვა მიზეზებზე:

• ანალიზის შეცდომის გამორიცხვა შეუძლებელია, სისხლის აღება ხდება სპეციალური წესების მიხედვით, რომლებიც ადვილად იშლება;
• ვირუსული ინფექცია ბავშვში, რომელმაც შეიძლება დააზიანოს მისი ღვიძლი;
• საკმაოდ იშვიათი დაავადებით - სპინა ბიფიდა, ტესტებში ნორმიდან გადახრები ასევე შეიძლება მიუთითებდეს ბავშვის ნერვული მილის განვითარებაში არსებულ პრობლემებზე, რაც ასევე იშვიათია;
• თუ ორი ან მეტი ბავშვი ვითარდება დედის მუცელში;
• თუ ვითარდება ჩირქოვან-სეპტიური გართულება, რაც ხდება მუცლის ღრუს წინა კედელი არ შეხორცების შემთხვევაში;
• პრობლემები ბავშვის საშარდე გზებთან.

ამ ანალიზის თავისებურება იმაში მდგომარეობს, რომ ა-პროტეინის დონე შეიძლება იყოს ნორმაზე მაღალი ან დაბალი, თუნდაც ჯანმრთელ ჩვილებში და დედის პრობლემების არარსებობის შემთხვევაში.

უფასო ესტრიოლი

ესტრიოლის უფასო ტესტირება ასევე კეთდება დაუნის სინდრომის ალბათობის დასადგენად. მაგრამ, როგორც სხვა ტესტების შემთხვევაში, ამ მდედრობითი სქესის ჰორმონის ნაკლებობამ შეიძლება მიუთითოს დედის ორგანიზმში მიმდინარე სხვადასხვა პროცესები და ასევე შეიძლება უბრალოდ მიუთითებდეს ორსულობის მიმდინარეობის თავისებურებებზე.

სისხლის შრატში თავისუფალი ესტრიოლის დაბალი დონის შესაძლო პრობლემები:

• ნაადრევი მშობიარობის საშიშროება, ასეთი ტესტები შეიძლება საჭირო გახდეს საავადმყოფოში შენახვა;
• პოსტმომწიფება, ჩვენს შემთხვევაში მეორე ტრიმესტრში ეს მიზეზი არარელევანტურია, მაგრამ თუ დრო დაგვიანებულია და ფაქტობრივად ხდება მშობიარობის შემდგომი მომწიფება, თქვენ უნდა იფიქროთ მშობიარობის გამოწვევაზე, თუ ქალი იტანჯება მუდმივი შეკუმშვით;
• ინფექციური პროცესი, რომელიც შეიძლება მოხდეს დედის საშვილოსნოში;
• ენცეფალია ბავშვში (ცერებრალური ნახევარსფეროების სრული ან ნაწილობრივი არარსებობა);
• ფეტოპლაცენტური უკმარისობა (სიმპტომების ერთობლიობა, რომელიც შეიძლება იყოს პლაცენტის დარღვევების შედეგი და ასევე შეიძლება იყოს სხვადასხვა სამეანო მახასიათებლების შედეგი);
• თირკმელზედა ჯირკვლის ჰიპოპლაზია ბავშვებში.

არ არის საჭირო ტესტებზე ფიქრი ისევ - ესტრიოლი შეიძლება შემცირდეს ანტიბიოტიკების, გლუკოკორტიკოიდების მიღებისას ან ღვიძლის პრობლემების დროს, მაშინაც კი, როცა ბავშვი მუცელში დიდია, ან ტყუპები ან სამეული. ანალიზი უნდა ჩატარდეს გარკვეული კვების პირობებში და თუნდაც ყველა მოთხოვნა დაკმაყოფილდეს, არ არის ფაქტი, რომ ანალიზი იქნება ზუსტი.

ინჰიბინი A

მეორე ტრიმესტრში სკრინინგი გულისხმობს ინჰიბინ A-ს დონის გაზომვას. ეს არის ცილოვანი ჰორმონი, რომელიც პრაქტიკულად არ არის მამაკაცის სხეულში, ქალებში მისი სინთეზი ხდება ფოლიკულებში ორსულობისას, ასევე ბავშვის ქსოვილებში და. პლაცენტაში. ჰორმონის კონცენტრაცია მაქსიმუმს აღწევს მე-10 კვირაში, შემდეგ მისი დონე იკლებს, მე-17 კვირას აღწევს მინიმუმს, შემდეგ მისი რაოდენობა ოდნავ იზრდება.

ანალიზი აღებულია ვენიდან სპეციალურ პირობებში - არ შეიძლება მძიმე საკვების ჭამა, ან ფიზიკური დატვირთვა. ჰორმონის დონის დაქვეითება შეიძლება მიუთითებდეს სპონტანური აბორტის რისკზე, თუ ეს მოხდება პირველ ტრიმესტრში, როდესაც ჰორმონის კონცენტრაცია საკმაოდ მაღალია, ისევე როგორც შესაძლო ჰიდატიდიფორმული ხალი (ემბრიონის დაავადება, როდესაც ქორიონული ღრძილები გადაგვარდება). ვეზიკულები სითხით, ხოლო ჩიყვის ეპითელიუმი იზრდება; ეს დაავადება გვხვდება დაახლოებით 1000 დაბადებულ შემთხვევაზე ერთხელ). ანალიზმა ასევე შეიძლება აჩვენოს პრეეკლამფსიისადმი მიდრეკილება - ეს არის გვიანი ტოქსიკოზი, რომელიც ხდება მეორე ტრიმესტრის ბოლოს - მესამე ტრიმესტრის დასაწყისში, ამ ტოქსიკოზს თან ახლავს მაღალი წნევა და შეშუპება.

დაუნის სინდრომის, ედვარდსის სინდრომისა და სხვა გენეტიკური დაავადებების დროს სისხლში ინჰიბინ A-ს დონე ნორმაზე მაღალია. მაგრამ მაინც, თუ ტესტები ცუდია, არ არის საჭირო ინერვიულოთ, რადგან მასზე გავლენას ახდენს სხვადასხვა ფაქტორები, რომლებიც არ არის დაკავშირებული გენეტიკურ დაავადებებთან. ექიმებმა შეიძლება გირჩიონ სხვადასხვა ინვაზიური კვლევები, რომლებიც გულისხმობს დედის ან ბავშვის ორგანიზმში ჩარევას; უმჯობესია ამ რეკომენდაციების იგნორირება, რადგან მათ შეუძლიათ გამოუსწორებელი ზიანი მიაყენონ დედისა და ბავშვის ჯანმრთელობას. და ტესტის შედეგები, თუნდაც ისინი უარყოფითი იყოს, უნდა იყოს საფუძველი დედის ცხოვრების გასაუმჯობესებლად - გაუმჯობესებული კვება, მეტი კომფორტი, უფრო ხშირი სეირნობა, შესაძლოა საავადმყოფოში წასვლა, თუ არსებობს სპონტანური აბორტის საფრთხე. ცუდი ტესტები არის სიგნალი ახლობლებისთვის, რომ მეტი ყურადღება გამოიჩინონ ორსული დედის მიმართ და არ იფიქრონ ორსულობის შეწყვეტაზე.

ულტრაბგერა

მეორე ტრიმესტრში ულტრაბგერითი ტარდება გეგმის მიხედვით. ბავშვი საკმაოდ პატარაა და ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკური ტექნოლოგია, თუნდაც ახალი, არ იძლევა სრულ სურათს, თუ როგორ გამოიყურება ბავშვი დეტალურად. და ეს არ არის მხოლოდ "ხმაური", რომელიც ამცირებს გამოსახულების სიცხადეს ნახევარით. ფაქტია, რომ თითოეულ ადამიანს აქვს მრავალი ინდივიდუალური მახასიათებელი, ამიტომ დაუნის სინდრომის დიაგნოზირება ბავშვის გარეგნობით და თუნდაც ერთი საშვილოსნოში, ფუნდამენტურად არასწორია. გენეტიკური დეფექტის დადგენის ან დაუნის სინდრომის სკრინინგის ფარგლებში ჩატარებული სხვა გამოკვლევების შედეგების ულტრაბგერითი დადასტურების ამ მეთოდს აქვს საიმედოობის დაბალი ხარისხი, ასე რომ თქვენ არ უნდა გაგიჟდეთ ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკით.

ულტრაბგერითი უნდა განიხილებოდეს უპირველეს ყოვლისა, როგორც შესაძლებლობა, უკეთ გაიცნოთ თქვენი ბავშვი, სანამ მოუთმენლად ელოდებით მის დაბადებას. ზოგს აინტერესებს შესაძლებელია თუ არა დაუნის სინდრომის გამოვლენა ულტრაბგერითი მეთოდით და რა დროს შეიძლება ამის გაკეთება. რა არგუმენტებს იძლევა ზოგიერთი ექიმი ტრისომიის დასადგენად ულტრაბგერის გამოყენებით:

1. ბავშვი ჩვეულებრივზე პატარაა. შეიძლება იყოს შეცდომა ტერმინის, ასევე წონისა და სხეულის სიგრძის განსაზღვრაში - ძალიან ინდივიდუალური თვისება, რომელიც დამოკიდებულია ბავშვის კვებაზე და მემკვიდრეობაზე. ბავშვის ჯანმრთელობის განსაზღვრა მისი ინტრაუტერიული ზომით მაინც არ არის სერიოზული. ბავშვი შეიძლება იყოს ნორმაზე პატარა, ნორმაზე დიდი და ასევე შეესაბამებოდეს ნორმას. საუბარია არა ზომაზე, არამედ დადგენილ ნორმაზე; ის აჩვენებს საშუალო ციფრებს, ინდივიდუალური მახასიათებლების კორექტირების გარეშე. ამ გზით ნებისმიერი დაავადების და არა მხოლოდ ტრიზომიის ამოცნობა ძალიან რთულია.
2. ცხვირის ძვალი დამოკლებულია ან არ არსებობს - ეს არის ულტრაბგერითი შეუმჩნეველი დეტალი. ბავშვის ძვლები სუსტია, განსაკუთრებით თავზე. ეს არის სხეულის მომზადება მშობიარობისთვის. ოსიფიკაცია აქტიურად მიმდინარეობს დაბადების შემდეგ. თავის ძვლების ეს სტრუქტურული თავისებურება, რა თქმა უნდა, არ შეიძლება ჩაითვალოს მნიშვნელოვანი დაუნის სინდრომის პრენატალურ დიაგნოზში.
3. ზედა ყბა ნორმაზე მცირეა - ეს თვისება შეიძლება გენეტიკურად განისაზღვროს სრულიად ჩვეულებრივ ბავშვში, რომ აღარაფერი ვთქვათ იმ ფაქტზე, რომ არასწორია სხეულის ზომის განსაზღვრა ნორმასთან შედარებით მეორე ტრიმესტრში, რადგან 16 კვირაში იწყება მეორე ტრიმესტრში ბავშვი დაახლოებით 15 სანტიმეტრს იწონის და დაახლოებით 130 გრამს იწონის.
4. მხრებისა და თეძოს დამოკლებული ძვლები - ბავშვი იმყოფება ნაყოფის მდგომარეობაში, რომლის დროსაც ძნელია ზედა და ქვედა კიდურების ძვლების ზომის გაზომვა და ეს თვისებები ინდივიდუალურია ყველა ადამიანისთვის.
5. დაუნის სინდრომის დიაგნოსტირებისას მათ შეუძლიათ გაზომონ შარდის ბუშტის ზომა, რომელიც ძალიან მცირეა და დაითვალონ არტერიები ჭიპლარის მახლობლად; ეს არტერიები ძნელად შესამჩნევია.
6. დედის მუცელში წყალი ცოტაა ან საერთოდ არ არის. ოლიგოჰიდრამნიოზი გვხვდება ორსულობის 3 პროცენტში და მრავალი მიზეზი აქვს, დაუნის სინდრომი დაახლოებით 0,1 პროცენტში გვხვდება. საკმარისი წყლის დალევა შეიძლება საფრთხეს შეუქმნას ბავშვის ჯანმრთელობას და არ არის გენეტიკური დაავადების ნიშანი.
7. ბავშვის აჩქარებულ გულისცემას შეიძლება ჰქონდეს სხვადასხვა მიზეზი და ყველაზე ხშირად არ არის დაკავშირებული ტრისომიასთან, როგორც ამას პრენატალური სკრინინგის მომხრეები ამტკიცებენ.

გენეტიკოსებმა, რომლებსაც ექიმები მიმართავენ ყველა საეჭვო შემთხვევაში, შეიძლება შემოგვთავაზონ ქორიონული ვილუსის ბიოფსიის გაკეთება (ტრანსცერვიკალური ქორიონული ბიოფსია, ქორიონული ანალიზი) ან პლაცენტის ღრძილების ქსოვილის ტრანსაბდომინალური ასპირაცია. ეს არის უკიდურესად მავნე პროცედურა, რომელსაც აქვს შემდეგი გართულებები:

1. სისხლიანი გამონადენი უჩნდება ქალების მესამედს, რომლებმაც გაიარეს ეს მტკივნეული პროცედურა, რაც უსარგებლოა და ასევე დამამცირებელი. ყოველ მეოცე ქალში სისხლდენა შეიძლება განვითარდეს ჰემატომად, რომელიც მალევე გაქრება. ასევე შესაძლებელია ჭარბი სისხლდენა, რომელიც ჯანმრთელობისთვის სახიფათოა.
2. შესაძლებელია მიიღოთ ინფექცია, რომელიც იწვევს ქორიოამნიონიტს, სანაყოფე გარსების და ამნიონური სითხის ანთებას. ქალის სხეული და მუცელში მყოფი ბავშვი საკმაოდ კარგად არის დაცული ბაქტერიებისგან. მაგრამ მუცელში უაზრო ჩარევამ შეიძლება გამოიწვიოს გარსების გახეთქილება და ბავშვის დაკარგვა, თუნდაც საკეისრო კვეთა (პერიოდი ძალიან მოკლეა, ძნელია ასეთი პატარა ბავშვის გადარჩენა).
3. ორსულობის ადრეულ პერიოდში ქორიოამნიონიტის განვითარება ხშირად იწვევს გარსების გასკდომას და ნაადრევ მშობიარობას. მშობიარობის შემდეგ (როგორც საკეისრო კვეთით, ასევე ბუნებრივი) ქორიოამნიონიტი შეიძლება გადაიზარდოს ენდომეტრიტში, ანუ საშვილოსნოს შიდა ლორწოვანი გარსის ანთებაში. მაშინაც კი, თუ ბავშვი ჯანმრთელი იყო და ყველაფერი რიგზე იყო, პრობლემები შეიძლება დაიწყოს მხოლოდ ასეთი ტესტებით და ამ ზიანის თავიდან აცილება შეიძლებოდა ბიოფსიის ჩატარებაზე უარის თქმით.
4. გარსების მთლიანობის დარღვევა.
5. სისხლში აფეტპროტეინის დონის მომატება.
6. ბავშვში ალოიმუნური ციტოპენიის განვითარება (სისხლის უჯრედების განადგურება) საჭიროებს წამლის ჩარევას ქორიონული ვილუსის ბიოფსიის შემდეგ.
7. ყოველ ოცდამეათე ქალს აქვს სპონტანური აბორტი ქორიონული ჯირკვლის ბიოფსიის შემდეგ - ეს ბევრია, მათ ავიწყდებათ ამაზე ლაპარაკი (ხშირად არ სურთ ამ სახიფათო პროცედურის შემდეგ ბავშვების სიკვდილის საშიშ სტატისტიკაზე საუბარი), სახიფათო პროცედურის ჩატარებას სთავაზობენ. ინვაზიური ჩარევა ორსული დედის სხეულში.

მაშინაც კი, თუ თითოეულ შემთხვევაში გართულებების წარმოშობის ალბათობა უმნიშვნელოა (და ხშირად გართულებები ძალიან საშიშია), საერთო რისკი ძალიან ძლიერია, ხშირად ფატალური. ასევე, ქალს შეიძლება მოელოდოს დიდი რაოდენობით გვერდითი მოვლენები. საშიშროება ელის ქალსაც, რომელიც თანახმაა სკრინინგის ფარგლებში გაიაროს სხვა პროცედურა - ტრანსაბდომინალური კორდოცენტეზი ჭიპლარის სისხლძარღვების პუნქციასთან ერთად, ამ პროცედურამ ასევე შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული ზიანი. ვინც ასეთ კვლევებს მსუბუქად უყურებს და მათ უწოდებს „დაუნის ტესტებს ორსულობისას“, „დაუნის ტესტებს ორსულობისას“, შესაძლოა არ გაითვალისწინოს ყველა რისკი და გააკეთოს არასწორი ქმედებები, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული პრობლემები. უბრალოდ უნდა გაითვალისწინოთ, რომ დაუნის სინდრომის 100%-იანი დარწმუნებით დადგენა შესაძლებელია მხოლოდ ბავშვის დაბადების შემდეგ.

ქალის ბედნიერება დედობაშია. არ არსებობს განსაკუთრებული და არაგანსაკუთრებული ბავშვები, ყველა ბავშვი განსხვავებულია, სხვებისგან განსხვავებული და ყველაზე ძვირფასია დედისთვის. ბავშვს უნდა მივიღოთ ისეთი, როგორიც არის - ძალიან ნიჭიერი ან გენეტიკური განსხვავებებით (დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანები ასევე შეიძლება იყვნენ ძალიან ნიჭიერი). ბავშვი დედისა და მამის ნაჭერია; ცხოვრების განადგურება საკუთარი თავის და საზოგადოების განადგურებაა. ბავშვი ხომ ყველაზე სუსტი არსებაა, რომელსაც არ შეუძლია თავის დაცვა. როგორ შეგიძლიათ სასტიკად დასაჯოთ დამნაშავეები, რომლებიც სჩადიოდნენ სისასტიკეს იმ ადამიანების მიმართ, რომლებსაც შეუძლიათ საკუთარი თავის დგომა და ამავდროულად დუმდნენ ბავშვების მკვლელობაზე დედების საშვილოსნოში, რომლებიც იმდენად დაუცველები არიან, რომ ტირილიც კი არ შეუძლიათ. აჩუქეთ სიცოცხლე და სიყვარული თქვენს შვილს და ნუ შეგეპარებათ ეჭვი მის მარადიულ სიყვარულში. არ არის საჭირო რაიმე ტესტის, სკრინინგის, ანალიზის გაკეთება, რომლის მიზანია აბორტი, ასეთი კვლევები თავისთავად საშიშია და შეიძლება მრავალი წლის განმავლობაში უარყოფითი შედეგები მოჰყვეს. უფრო მეტიც, დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი ძალიან მცირეა.

ორსულობის მონიტორინგის თანამედროვე პროგრამა მოითხოვს ქალების სამ სავალდებულო სკრინინგს პერინატალურ პერიოდში. ყოვლისმომცველი გამოკვლევის მთავარი მიზანია ქალთა და ბავშვთა ჯანმრთელობის ხარისხის კონტროლი, ასევე შესაძლო თანდაყოლილი დეფექტების და განვითარების ანომალიების გამოვლენა.

გენომური პათოლოგიები, როგორიცაა ედვარდსის სინდრომი, ტერნერის სინდრომი, დაუნის სინდრომი, დიაგნოზირებულია ულტრაბგერითი 91%-ის სიზუსტით. ეს საშუალებას აძლევს ქალს გადაწყვიტოს, შეწყვიტოს თუ გააგრძელოს ორსულობა. ნაყოფის მძიმე გენეტიკური დაზიანების ნიშნები დგინდება პირველი ან მეორე სკრინინგის დროს, როდესაც ჯერ კიდევ რჩება აბორტის შესაძლებლობა (22 კვირამდე). მომავალში, თუ ქალი უარს იტყვის ცნობილი ავადმყოფი ბავშვის დაბადებაზე, გინეკოლოგს შეუძლია შესთავაზოს მხოლოდ ხელოვნური მშობიარობა. ეს პროცედურა არის სახიფათო, მტკივნეული და შეუძლია ფსიქიკის სერიოზული ტრავმა.

დაუნიზმი

დაუნიზმს არ აქვს სქესი და ეთნიკური წარმომავლობა და არ განიკურნება. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის ზრდასთან ერთად შესაძლებელია მისი ქცევის გამოსწორება სპეციალური განვითარების პროგრამების დახმარებით, მაგრამ გენომური სინდრომისგან თავის დაღწევა შეუძლებელია. დაუნიზმის გაჩენა გამოწვეულია საშვილოსნოსშიდა ქრომოსომული გაუმართაობით. ჯანსაღი სხეულის ქრომოსომების სრული ნაკრები 46 ცალია.

დაუნის სინდრომის დროს წარმოიქმნება ოცდამეერთე ქრომოსომის დამატებითი ასლი, რის შედეგადაც არის 47. დაავადების გამომწვევი მიზეზები დადგენილი არ არის, მაგრამ დადგენილია, რომ ისინი არ არის მიღებული ნეგატივიდან. გარემო ფაქტორების გავლენა, ფსიქოსომატური ჯანმრთელობა ან მშობლების ანტისოციალური ცხოვრების წესი. დაავადებას უწოდებენ "ბუნების შეცდომას", რომლის პროგნოზირება და პრევენცია შეუძლებელია.

ფაქტორები, რომლებიც განსაზღვრავენ მუტაციური ქრომოსომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკს:

• მემკვიდრეობითი გენეტიკური დარღვევები (დაავადება პირდაპირ მემკვიდრეობით არ გადადის, მაგრამ თუ დედას აქვს გენეტიკური დაავადებები, დიდია დაბადებულის შანსები);
• მომავალი დედის ასაკი. 35+ ქალებში რისკი ხუთჯერ იზრდება 25 წლის ახალგაზრდა ქალებთან შედარებით. 45 წლისთვის ეს მაჩვენებელი 50-ია;
• ძლიერი რადიაციული ზემოქმედება (ფაქტორი საფუძვლიანად არ არის შესწავლილი);
• არახელსაყრელი სამეანო და გინეკოლოგიური ისტორია (ბევრი აბორტი და გამოტოვებული ორსულობა).

პათოლოგიის მთავარი მიზეზი 21-ე ქრომოსომის ანომალიაა

მრავალჯერადი ორსულობის შემთხვევაში დაავადება აწუხებს როგორც იდენტურ ტყუპებს, ასევე მხოლოდ ერთს, თუ ბავშვები ძმურად არიან. ქრომოსომული მუტაციით რამდენჯერმე იზრდება სპონტანური აბორტისა და მკვდრადშობადობის რისკი.

ულტრაბგერა პერინატალურ პერიოდში

ორსული ქალის გამოკვლევა ულტრაბგერითი პერინატალური სკრინინგის ერთ-ერთი სავალდებულო ასპექტია. თუ ბავშვის გაჩენის პროცესი უპრობლემოდ მიმდინარეობს, ულტრაბგერითი სკანირება ტარდება ყოველ ტრიმესტრში ერთხელ. გართულებული ორსულობის შემთხვევაში ექიმი დანიშნავს დამატებით ექოსკოპიურ პროცედურებს. ულტრაბგერითი ტალღები უსაფრთხოა ბავშვისა და დედისთვის, ამიტომ კვლევას არ აქვს შეზღუდვები სესიების სიხშირეზე.

დიაგნოსტიკა ტარდება აბდომინალურად (გარეგანად), ქალს ან ნაყოფს რაიმე დისკომფორტის გარეშე.

ულტრაბგერის სახეები

სკანირება შეიძლება გაკეთდეს რამდენიმე გზით:

• 2-D ულტრაბგერა არის შავ-თეთრი გამოსახულება, მხოლოდ სამედიცინო სპეციალისტს (ულტრაბგერითი ექიმი) შეუძლია ბრტყელი გამოსახულების გაშიფვრა;
• 3-D ულტრაბგერა - სენსორიდან მიღებული მონაცემები მუშავდება კომპიუტერული პროგრამით და ემბრიონის სამგანზომილებიანი გამოსახულება პროეცირდება მონიტორზე;
• 4-D მეთოდი - ბავშვი ეკრანზე გამოსახულია სამგანზომილებიანი პროექციის სახით, ხოლო თქვენ შეგიძლიათ დააკვირდეთ მის მოძრაობებს საშვილოსნოში.

ბოლო ორ ვარიანტში პროცედურას უფრო დიდი დრო სჭირდება. მშობლების მოთხოვნით ექიმს შეუძლია ბავშვის ფოტოს ამობეჭდვა. დედისა და ბავშვის ჯანმრთელობის სერიოზული პრობლემების თავიდან ასაცილებლად კატეგორიულად აკრძალულია პერინატალური პერიოდის განმავლობაში ულტრაბგერითი გამოკვლევის იგნორირება.

პირველი ტრიმესტრის დიაგნოზი

პირველი ულტრაბგერის დროს, რომელიც ჩატარდა 10-დან 14 კვირამდე, ექიმი აფასებს ფეტომეტრიას (ბავშვის საერთო ზომას), მის პოზიციას საშვილოსნოში და ორსულობის ხასიათს. დაუნიზმის იდენტიფიცირებისთვის გამოიყენება გარკვეული მარკერები (ნორმატიული ინდიკატორები), რომელთანაც შედარებულია კვლევის რეალური სურათი.

ძირითადი განმსაზღვრელი მარკერები მოიცავს:

• TVP (საყელოს სივრცის სისქის ზომა). კისრის მიდამოში ემბრიონის კანის ქვეშ სითხის რაოდენობის სტანდარტული მაჩვენებელი არ უნდა აღემატებოდეს 2,7 მმ-ს. დაუნის სინდრომის დროს TVP საგრძნობლად გაიზარდა;
• ზედა ყბის ზომა. ექოსკოპიაზე ნათლად ჩანს ბავშვის დამოკლებული ზედა ყბა, რაც დაუნიზმის დამახასიათებელი ნიშანია;
• ყურების გარე ნაწილის ანატომიური სტრუქტურა. განუვითარებელი ყურები გენომური ანომალიის ეჭვის საფუძველია;
• HR (რიტმი ან გულისცემა);
• ცხვირის ძირითადი ძვლის არარსებობა. ძირებს, როგორც წესი, აქვთ გაბრტყელებული სახის ფორმა. ეს ნიშანი მიუთითებს პათოლოგიის არსებობაზე.

პირველი ტრიმესტრში ბავშვისთვის ნორმად ითვლება შემდეგი მაჩვენებლები:

ტაქიკარდია (გულისცემის მატება) არ არის სინდრომის ერთ-ერთი მთავარი ნიშანი, მაგრამ შეიძლება იყოს არაპირდაპირი. გამოცდილი ექიმი არ უგულებელყოფს ამ მაჩვენებელს. სამედიცინო მონაცემებით, დაუნის სინდრომის დადგენის სიზუსტე პირველადი გამოკვლევის დროს დაახლოებით 90%-ია.

დაუნიზმის სიმპტომი (ცხვირის ძვლის არარსებობა) 2-D ულტრაბგერით სურათზე

მეორე ტრიმესტრის სკანირება

ორსულობის მეორე ტრიმესტრში დაუნიზმის დადგენა ხდება შემდეგი ინდიკატორების მიხედვით:

• ცხვირის ძვლების ჰიპოპლაზია (განუვითარებლობა). ცხვირი არ ჩანს მონიტორის ეკრანზე, რადგან მისი ზომა არ აღემატება 2,5–3 მმ;
• გულის დაავადება. აუტოსომური სინდრომის მქონე ბავშვებს შემთხვევათა ნახევარზე მეტში აწუხებთ გულის პათოლოგიები;
• ბარძაყის ძვლის, ბარძაყის ძვლისა და ბეწვის ძვლების ნორმალური ზომის შეუსაბამობა სიგრძით. სურათზე, ეს მაჩვენებლები მნიშვნელოვნად არ არის შეფასებული.

გარდა ამისა, ექიმმა შეიძლება დაინახოს სხვა შინაგანი ორგანოების ფუნქციონირებისა და ზომის დარღვევა. გენეტიკურ ანომალიას ახასიათებს ცვლილებები: თავის ტვინის სტრუქტურებში (ცერებრალური ჯირკვლის ჰიპოპლაზია, შუბლის წილები), შარდის ბუშტი (ორგანოს ზომის მატება).

შესაძლებელია თუ არა დაუნის სინდრომის 100%-იანი დარწმუნებით გამოვლენა ულტრაბგერითი? დიახ, შესაძლებელია, მაგრამ მხოლოდ მესამე ტრიმესტრში, როცა ვიზუალური ნიშნები აბსოლუტური ხდება. ორსულობის შეწყვეტის ან არაჯანსაღი ბავშვის გაჩენის გადაწყვეტილება მშობლებს ეკისრებათ. ექიმს შეუძლია მხოლოდ რჩევის მიცემა, მაგრამ არ დაჟინებით მოითხოვოს რაიმე პოზიცია.

დამატებითი ტესტები

ვადის პირველ ნახევარში სავარაუდო პათოლოგიის დასადასტურებლად ან უარსაყოფად, ნაყოფის ულტრაბგერითი სკანირების გარდა, ქალი იღებს სისხლის ანალიზს ჰორმონალური ბიოქიმიისთვის და გადის ამნისტიური სითხისა და პლაცენტის მდგომარეობის ინვაზიურ ტესტირებას.

სისხლის ანალიზი

დაუნის სინდრომი განისაზღვრება სისხლის შემდეგი პარამეტრების შედარებითი შედეგებით:

• ალფატოპროტეინი (AFP ცილა). პასუხისმგებელია ბავშვისთვის აუცილებელი საკვები ნივთიერებებით უზრუნველყოფაზე. გენომური სინდრომის ანალიზი აჩვენებს დაბალ დონეს;
• ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინი (hCG), სხვაგვარად ცნობილია როგორც "ორსულობის ჰორმონი". სისხლში ჩნდება მეორე ტრიმესტრიდან. დაუნიზმით, მაჩვენებელი გადაჭარბებულია;
• უფასო ესტრიოლი (E3). ქალის სასქესო ჰორმონი. განსაზღვრავს საშვილოსნოს და საშვილოსნოს პლაცენტური სისხლის მიმოქცევის მდგომარეობას და განვითარებას. მცირდება ქრომოსომული დარღვევების შემთხვევაში.

ლაბორატორიული ტესტების შედეგები მნიშვნელოვნად ზრდის დიაგნოზის სიზუსტეს.

ბიოლოგიური მასალის ტესტირება

ინვაზიური ტესტირება უფრო ინფორმაციულია. თუ ულტრაბგერა აჩვენებს სინდრომის არსებობას, თქვენ უნდა გაიაროთ შემდეგი ტესტები:

• ნაყოფის გარე გარსის ბიოფსია (ქორიონი). პირველი სკრინინგის დროს გამოკვლეულია დროებითი ორგანოს მცირე ფრაგმენტი;
• პლაცენტის ბიოფსია. პლაცენტის უჯრედების შეფასება 14-დან 20 კვირამდე;
• ამნიოცენტეზი. ამნისტიური (ამნიონური) სითხის პუნქციური ბიოფსია, ჩატარებული ორსულობის მე-18 კვირის შემდეგ;
• კორდოცენტეზი (ჭიპლარის სისხლძარღვების პუნქცია). იგი ტარდება მუცლის წინა კედლის მეშვეობით ულტრაბგერითი კონტროლის ქვეშ. ჩატარება შესაძლებელია მხოლოდ ვადის მეორე ნახევარში.

ამნიოცენტეზი არის ამნისტიური სითხის შეგროვების პროცედურა (სურათი)

ბიოპათს იღებენ საავადმყოფოში, ვინაიდან პროცედურა დაკავშირებულია ნაყოფისთვის გარკვეულ რისკთან. იგი არ ტარდება ქალის თანხმობის გარეშე. ანალიზი ტარდება გენეტიკურ ლაბორატორიაში.

ობიექტური შედეგები

ყველა წესის დაცვით ჩატარებული დიაგნოზი საიმედოდ ადგენს ბავშვში ქრომოსომული მუტაციის არსებობას. გამოკვლევის შედეგები ფასდება მხოლოდ მთლიანობაში. გენის პათოლოგიასთან დაკავშირებით დადებითი მნიშვნელობა უნდა ჰქონდეს: ულტრაბგერითი გამოკვლევის პირდაპირი და არაპირდაპირი ნიშნები, ჰორმონის ტესტები, ბიოფსიის შედეგები. სტატისტიკის მიხედვით, ყოველ 700-800 ახალშობილზე არის მხოლოდ ერთი ბავშვი დაუნის ქრომოსომული ანომალიით. შემთხვევების 85%-ში მშობლები წყვეტენ აბორტის გაკეთებას ან ბავშვის მიტოვებას სამშობიაროში.

მომავალ მშობლებს, განსაკუთრებით 35 წელს გადაცილებულებს, აწუხებთ ნაყოფში ქრომოსომული დარღვევების საკითხი. თუ არსებობს დაუნის სინდრომის განვითარების ეჭვი, ორსულობის დროს ნიშნები შესამჩნევი იქნება მე-10-დან მე-14 კვირამდე. თუმცა, დიაგნოზის დასადასტურებლად საჭირო იქნება დეტალური დიაგნოსტიკა და სპეციალური სკრინინგული ტესტები, ამიტომ წინასწარ ფიქრი არ არის საჭირო.

დაუნის სინდრომი არის პათოლოგია, რომელიც გამოწვეულია ქრომოსომული ნაკრების დარღვევით, რომელსაც ბავშვი იღებს მშობლებისგან. ამ პათოლოგიის მქონე ადამიანებს აქვთ დამატებითი 47-ე ქრომოსომა, მაგრამ ჩვეულებრივ უნდა იყოს 46. სტატისტიკური კვლევების მიხედვით, ეს გადახრა ხდება 700 ახალშობილიდან ერთში. ფაქტორები, რომლებიც გავლენას ახდენენ ნაყოფში ქრომოსომის დარღვევაზე, არის:

• ბავშვის მშობლების ასაკი;
• ბებიის ასაკი, როდესაც მან გააჩინა ქალიშვილი (ახალშობილის დედა);
• მეუღლეებს შორის ოჯახური კავშირების არსებობა.

დაუნის სინდრომი ყველგან გვხვდება და არ გააჩნია ეთნიკური და გენდერული დაყოფა. ეს შეიძლება მოხდეს ორივე სქესის და ნებისმიერი ეროვნების ადამიანებში. თუ არსებობს ეჭვი ბავშვში პათოლოგიის შესაძლო განვითარების შესახებ, ღირს მისი მიღება დაგეგმვის ეტაპზე.

ასაკთან ერთად, ქრომოსომული დარღვევების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი მნიშვნელოვნად იზრდება:

• 20 წლის ასაკში ალბათობაა 0,07% (1500 ბავშვში 1 ბავშვი);
• 40 წლის ასაკში ალბათობა 1%-ს აღწევს (100-დან 1 ბავშვი).

თუ ქალს 35 წელს გადაცილებული ქალიშვილი შეეძინება, ამ გოგოს მომავალი შვილიშვილები შესაძლოა დაუნის სინდრომით დაიბადონ. მისი პრევენცია და განკურნება შეუძლებელია, ამიტომ იგი არ ითვლება დაავადებად, არამედ პათოლოგიად.

გარემოს მდგომარეობა, მშობლების ცხოვრების წესი და მედიკამენტების გამოყენება არ შეიძლება გამოიწვიოს ემბრიონში პათოლოგიის განვითარების პროვოცირება.

როგორ განისაზღვრება გადახრები

არსებობს რამდენიმე მეთოდი, რომელიც საშუალებას აძლევს ადამიანს სხვადასხვა სიზუსტით განსაზღვროს ნაყოფში ქრომოსომული დარღვევების არსებობა. უფრო მეტიც, რაც უფრო რთულია დიაგნოზი, მით უფრო საიმედო შედეგების მოსალოდნელია. თუმცა, არსებობს სამედიცინო ჩარევის გამო გართულებების გარკვეული რისკი.

ამნიოცენტეზი: ამნისტიური სითხის გამოკვლევა

დიდი ხნის განმავლობაში მას იყენებდნენ ნაყოფში დამატებითი ქრომოსომის დიაგნოსტიკისთვის. პროცედურა გულისხმობს ქალის მუცლის პუნქციას თხელი ნემსით, რომლის მეშვეობითაც ამოღებულია ამნისტიური სითხე. მისი შემადგენლობის შესწავლის საფუძველზე კეთდება დასკვნები მემკვიდრეობითი დაავადების არსებობის შესახებ.

ნაყოფის ღვიძლი გამოიმუშავებს სპეციალურ პროტეინს (AFP, ალფაფეტოპროტეინი), რომელიც შედის ამნიონურ სითხეში. თუ ცილის დონე ნორმაზე დაბალია, ეს მიუთითებს ანომალიებზე (ნაყოფს აქვს დამატებითი ქრომოსომა). ამნიოცენტეზი ტარდება მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ მომავალი დედა რისკის ქვეშ იმყოფება (მშობიარობის ქალის ასაკი).

ქორიონული ვილუსის ბიოფსია ყველაზე ზუსტი შედეგია

ეს ტესტი საშუალებას გაძლევთ საიმედოდ განსაზღვროთ, აქვს თუ არა ნაყოფს ქრომოსომული პათოლოგია. პროცედურა ტარდება ულტრაბგერითი აპარატის კონტროლით. ქალის საშოში შეჰყავთ სპეციალური ზონდი სპეკულუმით, რომლის დახმარებით ქორიონული ჯირკვლების თხელი ფლაგელუმი ამოღებულია. პლაცენტის უჯრედები შეიცავს ზუსტ ინფორმაციას ქრომოსომების სტრუქტურისა და მათი რაოდენობის შესახებ, რაც ასევე შესაძლებელს ხდის ბავშვის სქესის დადგენას.

დამხმარე სკრინინგის ტესტები მემკვიდრეობითი პათოლოგიების იდენტიფიცირებისთვის

ასევე არსებობს დამატებითი ტესტები, რომლებიც გამოიყენება ნაყოფში დამატებითი ქრომოსომის დიაგნოსტიკისთვის. AFP ცილა ხვდება ამნიონურ სითხეში, შემდეგ კი ორსულის სისხლში. ამიტომ, წარმატებით გამოიყენება მომავალი დედის ვენური სისხლის ანალიზიც. ადამიანის ქრონიკული გონადოტროპინის (hCG) და ალფა-ფეტოპროტეინის ტესტირება სისხლის დიაგნოსტიკა ტარდება შესაბამისად 10-13 და 16-18 კვირაში. თუმცა, ეს კვლევები არ არის ზუსტი, ისინი არ იძლევა შედეგის 100% სანდოობის გარანტიას.

რა ჩანს ულტრაბგერაზე

ორსულობის დროს დაუნის სინდრომის ნიშნები მეტ-ნაკლებად ზუსტად შეიძლება დაისვას ულტრაბგერითი, რომელიც ტარდება 14 კვირაში. გადახრების ძირითადი სიმპტომებია:

• ნაყოფის უფრო მცირე ზომა არსებულ სტანდარტებთან შედარებით;
• გულის დაავადების არსებობა;
• ჩონჩხის ფორმირების დარღვევა;
• საყელოს სივრცის გაფართოება (თუ ის აღემატება ნორმიდან 5 მმ-ს);
• ნაწლავის ექოგენურობა;
• ერთი არტერია ჭიპში ორის ნაცვლად;
• გაიზარდა ნაყოფის გულისცემა;
• თირკმლის მენჯის გაფართოება;
• თავის ტვინში ქოროიდული წნულის კისტის არსებობა;
• საშვილოსნოს ყელის ნაკეცები (სიგნალი კანქვეშა სითხის დაგროვებაზე);
• ცხვირის ძვლის არარსებობა ან მისი დამოკლება.

თუმცა, უნდა გვესმოდეს, რომ ადრეულ ეტაპებზე შეუძლებელია საიმედოდ საუბარი პათოლოგიის არსებობაზე მხოლოდ ულტრაბგერითი მონაცემების საფუძველზე. ცრუ დადებითი შედეგების დაახლოებით 20% აღინიშნება. ყველაზე სრულყოფილი სურათის მიღება შესაძლებელია ქალის ყოვლისმომცველი გამოკვლევით: ულტრაბგერითი, სისხლის ტესტი hCG, AFP, თავისუფალი ესტრიოლი, პლაზმის ცილა A. ეს მიდგომა იძლევა ცრუ დადებითი შედეგების მხოლოდ 1%-ს.

ორსულობის მე-5 თვის ბოლოს შესაძლებელია საბოლოო დიაგნოზის დადგენა. დაუნის პათოლოგიის მქონე ბავშვს აქვს გამორჩეული გარეგნობა, ორსულობის დროს ზოგიერთ ნიშანს აჩვენებს ულტრაბგერითი აპარატი, ზოგი შესამჩნევი გახდება დაბადების შემდეგ:

• დახრილი თვალები;
• ფართო ტუჩები;
• ზედა ყბის ზომის შემცირება;
• ბრტყელი, განიერი ენა გრძივი ღარით;
• მრგვალი თავი, დახრილი შუბლი;
• უნაგირის ცხვირი;
• ბრტყელი სახე;
• პატარა ნიკაპი და პირი;
• დაბალ დადგმული ყურები, მიმაგრებული წილი;
• ფართო მოკლე კისერი;
• იშვიათი თმა სწორი, რბილი თმით;
• გულმკერდის ძაბრისებური (ან კილისებრი) ფორმა;
• მოკლე დახრილი პატარა თითი;
• ფართო ფეხები და ხელები (ხელებზე არის ერთი ოთხთითიანი განივი ღარი);
• დამოკლებული კიდურები;
• შინაგანი ორგანოების მნიშვნელოვანი ცვლილებები;
• კბილების არასწორი ზრდა.

რა უნდა გააკეთოს, თუ ნაყოფს დაუნის სინდრომი აქვს?

მშობლებისთვის, ასეთი ამბები ლურჯად მოდის. მათთვის ძნელია შეეგუონ იმ ფაქტს, რომ მათი შვილი სხვებს არ დაემსგავსება. მათ ათასი კითხვა ტანჯავს, ეჭვებში და საზრუნავში იკარგებიან. სამწუხაროდ, არც ისე იშვიათია მამების მიერ ცოლების მიტოვება, რომლებიც გადაწყვეტენ მზიანი ბავშვის მიტოვებას. ზოგიერთი ქალისთვის პრობლემის ერთადერთი შესაძლო გამოსავალი ხდება. ვისაც სირთულეების არ ეშინია, ძალიან ძლიერი უნდა იყოს, რადგან ჩვენი თანამოქალაქეების ქცევის კულტურა, განსაკუთრებული ადამიანებისადმი მათი დამოკიდებულება ჯერ კიდევ ძალიან შორს არის ტოლერანტობისგან. და მაინც, მინდა აღვნიშნო, რომ მზიან ბავშვებს აქვთ განვითარების უზარმაზარი პოტენციალი, ისინი მხიარულები და მოსიყვარულეები არიან. ძალიან მნიშვნელოვანია მათი გულის გასაღების პოვნა და ფსიქოლოგიის სირთულეების გაგება.

თერაპიული ვარჯიშების, მასაჟისა და ფიზიოთერაპიული პროცედურების დახმარებით დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვს შეუძლია დამოუკიდებლად ისწავლოს თავის მოვლა. გულწრფელი ზრუნვა და სიყვარული დაეხმარება პატარას სრულყოფილად განვითარდეს და იპოვოს თავისი ადგილი ცხოვრებაში. ცნობილია ქრომოსომული დარღვევების მქონე ადამიანების წარმატებული კარიერის შემთხვევები: მოქალაქეები გახდნენ საზოგადო მოღვაწეები, სპორტსმენები და მსახიობები. დაუნის სინდრომი არ არის სასიკვდილო განაჩენი, არამედ განვითარების მახასიათებელია.

ორსულ ქალებში დაუნის სინდრომის ანალიზი არ იძლევა სრულ გარანტიას არ დაბადებულ ბავშვში ამ საშინელი პათოლოგიის იდენტიფიცირების შესახებ, მაგრამ ყოვლისმომცველი კვლევები შესაძლებელს ხდის შესაძლო გადახრის იდენტიფიცირებას გონივრული ალბათობით. რა ვუყოთ ანალიზის შედეგებს? ეს საკითხი დღემდე უამრავ კამათს იწვევს და ორსულობის შეწყვეტა მშობლების ნებად რჩება.

ორსულ ქალებში დაუნის სინდრომის ანალიზი დამოკიდებულია ნაყოფის განვითარების პერიოდზე და შედეგების კომპიუტერული დამუშავება იძლევა სავარაუდო შეფასების საშუალებას.

ანალიზის არსი

დაუნის სინდრომი არის ადამიანის გარეგნობის განუკურნებელი პათოლოგია, რომელიც გამოიხატება სახის და სხეულის სხვა ნაწილების არანორმალური აგებულებით. ეს არის კოორდინაციის ნაკლებობა სახსრების არანორმალური მობილურობის და კუნთების ტონის დაქვეითების გამო, ისევე როგორც სხეულის სხვა განვითარების დარღვევები.

დაავადება გენეტიკურია და ხასიათდება დამატებითი 21-ე ქრომოსომის გაჩენით (ტრისომია 21).

პათოლოგიის ნიშნებით ბავშვის ჩასახვის ალბათობის დასადგენად ორსულებს უტარდებათ სკრინინგი გესტაციის სხვადასხვა სტადიაზე. ზოგადად, სკრინინგი არის კვლევების ერთობლიობა საშვილოსნოში ემბრიონის განვითარების შესაფასებლად. დროის მიხედვით, ის ჩვეულებრივ იყოფა 3 ეტაპად, რომლებიც ტარდება ორსულობის სხვადასხვა ეტაპზე.

პირველი (ადრეული) სკრინინგი ტარდება ორსულობის საწყის ტრიმესტრში (13 კვირამდე) და მოიცავს გამოკვლევას, შარდისა და სისხლის ანალიზს ჯგუფისა და Rh ფაქტორის დაზუსტებით, გენეტიკური ტესტირება და ულტრაბგერითი. ამ ეტაპზე ტარდება ემბრიონის მდგომარეობის პირველადი შეფასება.

მეორე სკრინინგი ტარდება ორსულობის 15-20 კვირაში სისხლის ოთხი ანალიზისა და ულტრაბგერის სახით. ამ პერიოდში დაუნის სინდრომის გამოვლენის ალბათობა 80%-მდე იზრდება. მესამე სკრინინგი მოიცავს ბიოქიმიურ სისხლის ანალიზს მთელი რიგი ცილების, ჰორმონების და სხვა პარამეტრების დონის დასადგენად, ასევე კვლევის ინვაზიურ მეთოდებს (ამნიოცენტეზი, ქორიონული ვილუსის ბიოფსია).

რა სახის სკრინინგები არსებობს?

მეთოდოლოგიიდან გამომდინარე, არსებობს დაუნის სინდრომის სკრინინგის რამდენიმე ძირითადი ტიპი:

1. ადრეული ანალიზი ეფუძნება ნაყოფის საყელოს ზონის ულტრაბგერას და სისხლში PAPP-A და HCG ცილების დონის განსაზღვრას. ვენური სისხლის პირველი ნიმუში აღებულია ორსულობის 10-12 კვირაზე. ამ ტიპის სკრინინგის იდენტიფიცირება ხდება ემბრიონების 80%-მდე პათოლოგიით.
2. სამმაგი ანალიზი ეფუძნება ქალის სისხლში შემდეგი ცილების შემცველობის გამოვლენას: ესტრიოლი, ალფა-ფეტოპროტეინი და ბეტა ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინი (b-hCG). ტესტირება ტარდება ორსულობის მე-16 კვირის დასრულებამდე. ამ ანალიზის შედეგების გაშიფვრა შესაძლებელს ხდის ემბრიონების 70%-მდე იდენტიფიცირებას სინდრომით და ნაყოფის განვითარების რიგი სხვა საშიში პათოლოგიებით.
3. ოთხმაგი ანალიზი წინა ტესტის გაფართოებული ვერსიაა, ანუ ქალის სისხლში ინჰიბინის დონის განსაზღვრას ემატება სამი გამოვლენილი ცილა. მიზანშეწონილია მისი ჩატარება არაუგვიანეს 16-20 კვირისა. დაუნის სინდრომის გამოვლენის ალბათობა 75%-ს აღწევს.
4. ინტეგრირებული სკრინინგი აერთიანებს ადრეული და ოთხმაგი ანალიზის შედეგებს. თუ ყველა წინა ტესტის ჩატარება შესაძლებელი იყო ერთმანეთისგან დამოუკიდებლად, მაშინ ეს სკრინინგი მოითხოვს ორ ტესტს. ადრეული ანალიზი ტარდება მე-13 კვირის ბოლომდე, ოთხმაგი ანალიზი (შესაძლებელია HCG დონის გარეშე) ორსულობის მე-16 კვირის ბოლომდე. მიმდინარეობს ორივე კვლევის შედეგების კომპიუტერული დამუშავება. პათოლოგიის გამოვლენის ალბათობა 90%-ზე მეტია.
5. ემბრიონის ქრომოსომების არაინვაზიური ანალიზი ქალის სისხლის ნიმუშის გამოყენებით შეიძლება ჩატარდეს ორსულობის ადრეულ ეტაპზე. დედის სისხლის ნიმუში შეიცავს ნაყოფის დნმ-ს და ექვემდებარება ვრცელ ანალიზს. ამ სკრინინგის სიზუსტე 99%-ს აღწევს. ტესტის შედეგები არ განიხილება დიაგნოზად, მაგრამ მიუთითებს პათოლოგიის შესაძლებლობაზე და დიაგნოზის დადგენა შესაძლებელია ინვაზიური სინჯის გზით.

ულტრაბგერითი მეთოდების გამოყენება

ორსულობის პირველ ტრიმესტრში ნაყოფის ექოსკოპიით შეიძლება გამოვლინდეს მთელი რიგი ნიშნები, რომლებიც მიუთითებს დაუნის სინდრომის შესაძლებლობაზე. ასეთი გამოხატული ნიშნებია:

1. ემბრიონის ნუქალური სივრცის სისქე 3 მმ-ზე მეტია (განისაზღვრება ორსულობის მე-13 კვირამდე).
2. კისერზე ნაკეცის სისქე 5 მმ-ზე მეტია (იზომება გესტაციის მეორე ტრიმესტრში).
3. თავის ტვინის გვერდითი პარკუჭების სიგანე 10 მმ-ს აღემატება.
4. ცხვირის ძვლის არარსებობა.

ირიბად პათოლოგიის რისკზე მიუთითებს: ნაწლავის ქსოვილის სიმკვრივის მომატება (ექოგენურობის მომატება); ამნისტიური სითხის გადაჭარბებული მოცულობა; ემბრიონის ზომაში ჩამორჩენა ნორმალური მაჩვენებლებიდან.

ანალიზის ჩატარება

ორსულობის პირველი ტრიმესტრის დასრულებამდე აუცილებელია ადრეული ულტრაბგერითი და სამმაგი ანალიზის ჩატარება (განსაკუთრებით PAPP-A და HCG ცილების დონის დასადგენად). ამ კვლევების შედეგების გაშიფვრა საშუალებას გვაძლევს განვსაზღვროთ ნაყოფში დაუნის სინდრომის ალბათობა.

მაღალი რისკი აღიარებულია, როდესაც პათოლოგიის ალბათობა 1:200-ზე მეტია (0,5%-ზე მეტი). თუ ასეთი შედეგები მიიღება, საჭიროა დამატებითი გამოკვლევა. დასაწყისისთვის, ემბრიონის ქრომოსომების ანალიზი ტარდება დედის სისხლის გამოყენებით. თუ ეს სკრინინგი ასევე მიუთითებს ანომალიის არსებობაზე, მაშინ ინიშნება ქორიონული ვილუსის ტესტი ან ამნიოცენტეზი. ამ შემთხვევაში საჭიროა ამნიონური სითხის ბიოფსია, რომელიც ტარდება ინვაზიური ქირურგიით.

დაბალი რისკი ფასდება, თუ პათოლოგიის ალბათობა 1:3000-ზე ნაკლებია. ეს შედეგი მიუთითებს დაუნის სინდრომის უმნიშვნელო ალბათობაზე უშვილო ბავშვში და არ არის საჭირო სიღრმისეული კვლევები. თუმცა, მცდარი მონაცემების გამორიცხვის მიზნით, რეკომენდებულია სისხლის ტესტის ჩატარება ალფა-ფეტოპროტეინის შემცველობაზე ორსულობის მეორე ტრიმესტრში.

საშუალო რისკი, მათ შორის პათოლოგიის ალბათობა 1:200 – 1:3000 დიაპაზონში, მიუთითებს მიღებული შედეგების ინტერპრეტაციის გაურკვევლობაზე. ამ შემთხვევაში აუცილებელია ოთხმაგი სკრინინგის ჩატარება ნაყოფის განვითარების მე-16 კვირის დასრულებამდე.

თუ დამატებითი სკრინინგის შედეგები იძლევა 1:350-ზე მეტ ალბათობას, მაშინ აღიარებულია სინდრომის მაღალი რისკი და რეკომენდებულია შესაბამისი სიღრმისეული კვლევები.

ნაკლებად სავარაუდო შემთხვევებში დამატებითი გამოკვლევები არ ტარდება, მაგრამ უნდა გაგრძელდეს ნაყოფის მდგომარეობის მონიტორინგი ულტრაბგერითი მეთოდებით.

გვიანი განაცხადის ანალიზი

არის შემთხვევები, როცა ქალი გვიან მიდის ექიმთან და ადრეული სკრინინგი აღარ იძლევა საჭირო ინფორმაციას. ამ პირობებში, სამმაგი ან ოთხმაგი ტესტები შეიძლება ჩატარდეს დაუყოვნებლივ.

მათი შედეგები გაშიფრულია შემდეგნაირად. გაზრდილი რისკი აღიარებულია, როდესაც ანომალიის ალბათობა 1:380-ზე მეტია და აუცილებელია დედის სისხლიდან ნაყოფის ქორიონული ვილუსის დონის დადგენა და ბიოფსიის საჭიროების გათვალისწინება. 1:380-ზე დაბალი ალბათობა ითვლება დამაკმაყოფილებელ შედეგად და არ საჭიროებს დამატებით კვლევას.

ინვაზიური ანალიზის მეთოდი

საბოლოო დასკვნები ნაყოფში დაუნის სინდრომის არსებობის შესახებ შეიძლება გაკეთდეს ემბრიონული ნივთიერების მოლეკულური გენეტიკური კვლევების შემდეგ. კვლევისთვის საჭიროა ამნიონური სითხის ნიმუშის აღება, რომელიც ტარდება ამნიოცენტეზით, ანუ სანაყოფე სითხის შერჩევა დედის ღრუში მიკროსკოპული სადინარის მეშვეობით შეყვანილი თხელი ნემსით.

ეს მეთოდი ინვაზიური ტიპის ქირურგიაა. ნემსის ჩასმა შესაძლებელია ორი გზით: საშვილოსნოს ყელის (ტრანსცერვიკალური მეთოდი) ან მუცლის კედლის მეშვეობით (ტრანსაბდომინალური მეთოდი). მიღებული ნიმუშის კვლევები იძლევა ზუსტ დიაგნოზს, მაგრამ თავად მეთოდი ნაყოფს გარკვეულ რისკს ატარებს და შეიძლება გამოიწვიოს სპონტანური აბორტი. ამნიოცენტეზის შესახებ გადაწყვეტილება მიიღება მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ ნაყოფში დაუნის სინდრომის ძალიან მაღალი ალბათობაა.