Ce afectează sindromul Down în timpul sarcinii. Detectarea sindromului Down în stadiile incipiente ale sarcinii: diagnostic, teste, ecografie și hCG și interpretarea acestuia. Factorii care cauzează boala includ:

Este imposibil de diagnosticat dacă un copil are o patologie cu o certitudine de 100%. Cu toate acestea, sindromul Down are simptome în timpul sarcinii.

Anumite teste, atunci când sunt combinate între ele și factori de risc, cum ar fi vârsta și antecedentele familiale, pot oferi o estimare a probabilității ca un copil să poarte gena trisomiei 21. Sunt efectuate ecografii fetușilor cu sindrom Down și sunt oferite teste de diagnostic care determină dacă copilul poartă genă, dar au riscul de avort spontan.

În circumstanțe normale, o celulă umană conține 23 de perechi de cromozomi, fiecare pereche constând dintr-un cromozom de la fiecare părinte. Sindromul Down, cunoscut și sub numele de , apare atunci când un copil are o copie suplimentară a cromozomului 21 în unele sau în toate celulele sale.

De ce apare, cauzele sindromului Down (un cromozom suplimentar complet sau parțial) la făt sunt încă necunoscute. Riscul de trisomie 21 legat de vârstă este singurul factor dovedit. 80% dintre copiii cu sindrom Down se nasc din femei după vârsta de 30 de ani.

Oricine poate avea un copil cu o anomalie cromozomiala

Contrar credinței populare, copilul nu moștenește sindromul Down.
Singurul tip care poate fi transmis de la părinte la copil este translocarea VNI. Cu toate acestea, este o formă rară care este diagnosticată la începutul sarcinii.

Moștenirea unei translocări înseamnă că tatăl sau mama a rearanjat materialul genetic. Aceasta înseamnă că persoana este un purtător echilibrat, unul care nu are semne sau simptome, dar îl poate transmite cu ușurință unui copil.

Riscuri de trisomie

Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a afla dacă sunteți expusă riscului de sindrom Down în timpul sarcinii.
Riscul așteptat de trisomie 21 este cauza de bază a sindromului Down în aproape 95% din cazuri. În acest caz, copilul primește trei copii ale cromozomului 21 în toate celulele în loc de două, câte una de la fiecare părinte.

Apare ca urmare a diviziunii celulare anormale în timp ce spermatozoizii sau ovulele se dezvoltă. Persoanele cu acest tip au (47 în loc de 46) în fiecare celulă.
Factorii de risc pot varia în funcție de tipul de anomalie.

Risc de bază pentru trisomia 21:

• Riscul de a avea un copil cu o problemă genetică crește pe măsură ce o femeie îmbătrânește.
• Există o sarcină anterioară în care fătul a avut sindromul Down. Femeile care au avut o sarcină cu trisomie 21 au o șansă de 1 din 100 de a avea un alt copil similar.

Mozaicism. Acest tip este cauzat doar de anumite celule care produc 47 de cromozomi. Mozaicismul apare la 3 din 100 de persoane cu sindrom Down. Factorii de risc pentru mozaicism sunt similari cu cei pentru trisomia 21.

Riscul individual de trisomie 21 apare cu translocarea – singura care se poate transmite prin familii. O persoană cu acest tip are 46 de cromozomi, dar o parte a unui cromozom se rupe și apoi se atașează de un alt cromozom.

Este posibil să fiți purtător al unui cromozom de translocare dacă aveți:

• Istoric familial de sindrom Down.
• Au mai avut copii cu această patologie.

Este posibil să se detecteze sindromul Down cu ajutorul unei ecografii?

Există o mică șansă ca un specialist să detecteze sindromul Down la o ecografie. Acestea includ o creștere a volumului pielii în partea din spate a capului, o scădere a dimensiunii șoldului sau chisturi la nivelul creierului. Potrivit medicilor, sindromul Down nu poate fi diagnosticat cu ultrasunete. Acest test nu va detecta riscul așteptat de trisomie 21.

Imagistica cu ultrasunete la 20 de săptămâni poate fi utilizată pentru a detecta sindromul Down la făt.

Semne eco ale sindromului Down la ecografie, care indică un risc crescut atunci când sunt observate în al doilea trimestru de sarcină.

Un făt cu sindrom Down poate avea un os nazal mic sau absent, ventriculi cerebrali mari, un pliu nucal gros și o arteră subclavie dreaptă anormală.
Prezența sau absența multor semne este mai precisă.

Fiecare mamă își dorește copilul să fie sănătos și pe deplin dezvoltat. Cel mai îngrijorător moment pentru părinți este sarcina, deoarece în așteptarea nașterii apar multe întrebări - cum va fi copilul, ce sex va fi, cine va arăta. Un tată și o mamă prea suspicioși pot avea o obsesie să afle totul despre sănătatea copilului. Mai ales adesea există dorința de a verifica copilul pentru prezența bolilor genetice; poate apărea întrebarea - cum să determinați sindromul Down în timpul sarcinii. Dar este posibil acest lucru și astfel de încercări sunt inofensive? Într-adevăr, în cazul unui diagnostic negativ, chiar dacă este incorect, „fals pozitiv”, după cum spun medicii, persoana va începe să aibă gânduri neplăcute înainte de nașterea copilului, iar după naștere copilul va deveni obiectul cercetare medicală atentă și obositoare.

Informații generale

Boala și-a primit numele de la medicul britanic John Langdon Down, care în 1886 a publicat rezultatele cercetărilor sale asupra bolii. Boala a fost numită mult timp sindrom mongoloid datorită formei caracteristice a ochilor, care se numește anti-mongoloid. Totuși, pentru a nu asocia numele bolii cu nicio națiune, acest defect genetic a fost numit după medicul care a descris-o primul științific.

Această patologie este rară, în medie un copil la 700 de nașteri. Este greu de judecat câți bebeluși au de fapt acest defect, deoarece mulți dintre ei devin victime ale avortului. Mai mult, copiii sunt adesea uciși în pântece sub influența diagnosticelor puse de medici, făcând concluzii bazate pe screening-ul prenatal. Astfel de diagnostice au provocat schimbări în statistici - un copil la 1000 de nou-născuți se naște bolnav, restul, din păcate, nu trăiește până la naștere din vina medicilor.

Motivul pentru un număr atât de mare de întreruperi de sarcină este dependența excesivă de diagnosticul prenatal, care nu numai că este adesea eronat, ci și periculos pentru sănătatea mamei și a copilului din cauza invazivității testelor pentru sindromul Down în timpul sarcinii (de exemplu , străpungerea placentei cu o seringă poate duce la avort spontan). Medicii și rudele pun adesea presiune și asupra mamei, care se află într-o situație psihologică dificilă în timpul sarcinii, exagerând situația privind copilul nenăscut cu posibile dizabilități de dezvoltare. Dar, în primul rând, un copil cu sindrom Down nu este defect și, în al doilea rând, mulți copii sunt uciși destul de sănătoși, incapabili să reziste industriei avortului, care în unele țări, de exemplu în Ucraina și Rusia, este pusă pe linia de asamblare.

Sindromul Down se moștenește numai dacă părinții au o genă suplimentară; în cele mai multe cazuri, defectul genetic este aleatoriu. Există o probabilitate mare de a avea un copil cu sindrom la femeile de peste 35 de ani, deși majoritatea copiilor cu un defect cromozomial sunt născuți din mame tinere, deoarece rata natalității sub 30 de ani este mai mare decât la o vârstă mai înaltă.

Cauze

Cauza sindromului este apariția unei copii suplimentare a cromozomului 21 și poate fi copiată complet, apoi apare trisomia sau se pot copia secțiuni individuale ale cromozomului, apoi apare o variantă de translocare a bolii. Norma genetică este de 46 de cromozomi, sindromul apare când există 47 de cromozomi.

Trisomia 21 a fost explicată pentru prima dată de medicul pediatru francez Jerome Lejeune, definind boala ca un defect genetic. El a studiat sindromul Down - cum să determine cum să vindeci pacienții cu această boală. El a condamnat, de asemenea, utilizarea invenției sale pentru cercetarea prenatală, care a fost făcută în scopul avortului. Poziția sa care vizează protejarea vieții din momentul concepției l-a costat pe om de știință Premiul Nobel (acest lucru este neoficial, dar subiectivitatea este prezentă și în Comitetul Nobel). Papa Ioan Paul al II-lea l-a numit pe omul de știință care a fost capabil să recunoască modelele de dezvoltare a bolii drept primul președinte al Academiei Papale a Vieții.

Acum la Roma se ia în considerare cazul canonizării lui Jerome Lejeune, cuvintele sale în apărarea vieții merită astăzi o atenție specială: „Genetica umană poate fi rezumată în acest credo de bază: La început există un mesaj și există un mesaj în viață, iar mesajul este viață. Și dacă mesajul este un mesaj uman, atunci viața este o viață umană.” Nu contează ce genetică are o persoană. Principalul lucru este că aceasta este viața umană, care trebuie apreciată în mod egal; discriminarea oamenilor din orice motiv, inclusiv din motive de sănătate, trebuie prevenită.

Lejeune a mai spus: „Dușmanii vieții știu că, pentru a distruge civilizația creștină, trebuie mai întâi să distrugă familia în cel mai slab punct al ei - copilul. Și dintre cei mai slabi, trebuie să aleagă pe cei mai vulnerabili - un copil pe care nimeni nu l-a văzut încă, un copil care nu este încă cunoscut și nu este iubit în sensul obișnuit al cuvântului, care nu a văzut lumina zilei, care nu poate. chiar plânge de durere.” Este important nu numai identificarea bolii, ci și acceptarea persoanei în societate; mama trebuie să evite întreruperea sarcinii în ciuda dificultăților personale, instrucțiunilor medicale și presiunii rudelor.

Jerome Lejeune

Boala nu depinde de niciun factor extern, dar a fost descoperită statistic următoarea dependență de vârsta femeii:

• între 20 și 24 de ani, probabilitatea statistică de a avea un copil cu defect genetic este de aproximativ 1 la 1500 sau 0,07 la sută, adică mai puțin de o zecime de unu la sută;
• respectiv, de la 25 la 35 de ani - 1 la 1000 sau 0,1 la sută;
• 35 - 39 de ani - aproximativ 0,5 la sută sau 1 din 200;
• Femeile peste 45 de ani ar putea bine să nască un copil sănătos, dar riscul sindromului la această vârstă este semnificativ - aproximativ 5 la sută dintre bebeluși sunt probabil să se nască cu un cromozom al 21-lea în plus.

Este posibil ca odată cu vârsta, și materialul genetic la bărbați să devină mai slab, dar acest lucru depinde foarte mult de sănătate și de stilul de viață. Deteriorarea geneticii ereditare depinde foarte mult de modul de viață și de obiceiurile proaste, așa că trebuie să duceți un mod de viață moral și sănătos, iar acest lucru va avea un efect pozitiv nu numai asupra urmașilor dvs. imediati, ci și asupra sănătății viitoare. generatii.

Persoanele care au deja sindromul Down au șanse mari de a avea copii cu tulburare genetică, până la 50 la sută. Majoritatea femeilor pot avea copii, majoritatea bărbaților sunt infertili, dar nu toți, există încă un procent mic de oameni fertile, este greu de determinat această posibilitate. Prin urmare, persoanele care au deja defectul genetic nu trebuie neapărat să știe cum să evite sarcina, trebuie doar să se abțină de la actul sexual în general. Dacă apare sarcina, orice se poate întâmpla, indiferent dacă fătul are sindrom Down sau nu, viața bebelușului trebuie salvată, având posibilitatea de a se naște și ajutat să trăiască o viață plină. Societatea ar trebui să ajute părinții să crească atât copii bolnavi, cât și sănătoși în astfel de familii.

Caracteristici de diagnosticare

În timpul sarcinii, sindromul Down nu poate fi diagnosticat în siguranță și în același timp cu o probabilitate mare. Desigur, acest lucru se poate face cu un grad ridicat de probabilitate dacă treceți la multe teste, dar femeile trebuie să decidă dacă au nevoie de rezultat în principiu.

Motive pentru inutilitatea diagnosticului prenatal:

1. Provoacă daune semnificative sănătății fizice - unele teste pentru sindromul Down în timpul sarcinii sunt efectuate folosind o seringă care este introdusă prin abdomenul mamei, astfel de manipulări pot dăuna copilului (și, de asemenea, dăuna copilului) și chiar poate provoca un avort spontan.
2. Încercările de a identifica sindromul Down și semnele acestei boli în timpul sarcinii provoacă un prejudiciu psihologic semnificativ mamei în orice caz - dacă copilul este bolnav, mama poate fi convinsă să facă un avort, rezistența la pruncucid poate duce la situații conflictuale și purtarea un copil care știe că este bolnav este o traumă psihologică pentru o mamă de care nu are deloc nevoie. Dacă copilul este sănătos, dar diagnosticul este incorect, atunci experiențele psihologice îi pot dăuna atât pe el, cât și pe mamă, iar după naștere, un astfel de copil cade sub o suspiciune inutilă; în loc să fie doar o bucurie binevenită, el poate fi testat luni de zile pentru prezența unei boli inexistente.
3. Detectarea sindromului Down în timpul sarcinii - testele, screening-urile, testele, ultrasunetele nu pot diagnostica boala cu o probabilitate sută la sută și sunt adesea eronate și, prin urmare, inutile.

Metode de diagnostic invazive dăunătoare

Screeningurile prenatale pentru sindromul Down nu sunt necesare și pot fi dăunătoare sănătății fizice și psihologice a mamei și a bebelușului. În plus, costă foarte mulți bani, care pot fi folosiți pentru dezvoltarea unui nou-născut sau pentru a oferi condiții mai bune unei mame însărcinate. Desigur, cel mai rău lucru este că astfel de studii nu sunt făcute pentru „doar să știe” și nu pentru tratamentul copilului, așa cum este adesea prezentat, ci tocmai pentru a continua astfel de câștiguri de informații sub formă de întrerupere a sarcinii. , sau avort, aceasta Din anumite motive ei preferă să evite cuvântul. Când vorbesc despre avort, pentru a convinge mama să comită crimă, medicii numesc adesea copilul cuvântul fără formă „făt”. S-a ajuns la punctul în care crima este numită colocvial „curățare”, probabil pentru a se distanța psihologic de acest mare păcat.

Primul trimestru

În primul trimestru, mamele cărora li s-a oferit un screening combinat pentru semnele sindromului Down la făt sunt supuse unor teste de sânge - măsoară nivelul de gonatropină cronică, proteină A și folosesc ultrasunetele pentru a măsura grosimea unui parametru special - cel al copilului. transluciditatea nucală. În caz de îndoială (există adesea erori în teste), geneticianul sugerează să facă diverse teste care implică intervenții mecanice grosolane în corpul femeii, iar acest lucru este periculos pentru sănătatea mamei și a bebelușului.

Măsurarea nivelului de HCG

Sângele este prelevat dintr-o venă, în care se determină nivelul subunității beta a hormonului de sarcină gonadotropină cronică umană (hCG). Se presupune că anomaliile cromozomiale la un copil sunt posibile cu niveluri crescute de gonadotropină cronică. Dar sindromul Down este foarte puternic asociat cu acest indicator, deși sunt posibile alte motive pentru conținutul crescut al acestui hormon:

• vârsta gestațională este setată incorect și, în consecință, concentrația normală a hormonului este calculată incorect;
• complicații ale sarcinii sub formă de gestoză, adică toxicoză tardivă (orice femeie poate avea o astfel de complicație și nu este un fapt că va dăuna);
• mama are diabet zaharat;
• diverse anomalii ale dezvoltării intrauterine, printre care se pot număra sindromul Down (sau poate să nu fie, ține cont);
• patologia la copil (acesta este unul dintre semnele posibile, deși copilul poate fi de fapt sănătos);
• luând diferite medicamente, inclusiv gestagene de origine sintetică, precum și medicamente hCG, acestea sunt utilizate pentru a menține sarcina atunci când există o amenințare de avort spontan;
• post-maturitate (în primul trimestru acest lucru este greu de relevant).

Această analiză este efectuată de mai multe ori, deoarece erorile de analiză sunt posibile, inclusiv în timpul prelevării de sânge. În ciuda rezultatelor, nu este necesară legarea directă a unui nivel ridicat de hCG cu sindromul Down; această metodă nu diagnostichează cu exactitate boala, ci vorbește despre posibilele caracteristici ale dezvoltării copilului și ale cursului sarcinii.

Nivelul proteinei A

Nivelul de PAPP-A (proteina plasmatică A) este determinat în sânge; dacă conținutul acestei proteine ​​este scăzut, medicii vorbesc despre un posibil sindrom Down. Dar nivelul acestei substanțe poate fi scăzut din multe motive, inclusiv din posibile erori de analiză. Dar mamele care au fost diagnosticate cu proteina plasmatică A scăzută încep să viziteze medicii în timpul zilei, iar seara pot plânge, îngrijorându-se pentru copil, acest lucru poate duce la stres sever și consecințe negative pentru două persoane conectate prin cordonul ombilical.

Mama este trimisă pentru ecografie, la un genetician și la alți specialiști care îi pot sugera ca mama să fie supusă unei amniocenteze - colectarea lichidului amniotic pentru analiză genetică folosind un ac lung introdus prin abdomen. Această procedură este foarte periculoasă și poate dăuna copilului și poate provoca avort spontan. Principala problemă este că nivelurile scăzute de PAPP-A apar la multe mame al căror copil se naște complet sănătos. Dar, totuși, o astfel de analiză poate să nu fie independentă, ci doar să pregătească mama pentru al doilea screening, care se efectuează în al doilea trimestru - mama ar fi putut să nu fi făcut al doilea screening dacă nu au existat rezultate negative la primul screening. Deci, un rezultat negativ al testului poate să nu fie neapărat de încredere, dar medicii îl consideră o bază pentru cercetări ulterioare - și asta înseamnă griji suplimentare, costuri financiare și pericol pentru sănătatea mamei și a copilului.

Aceasta este industria medicinei prenatale - un medic dă un test negativ, apoi se angajează mulți alți specialiști, deși toate acestea ar fi putut fi evitate dacă nu s-ar fi făcut deloc screening. Mai mult, chiar și după extragerea sângelui, ei sugerează adesea străpungerea stomacului cu un ac pentru cercetări ulterioare, iar acest lucru pune deja în pericol sănătatea și viața mamei și a copilului. Este posibil ca nivelurile de proteină A plasmatică să fie într-adevăr scăzute cu trisomia 21, dar această boală genetică este în general rară, iar testele slabe pot apărea în diferite circumstanțe care nu au legătură cu bolile ereditare. Dar astfel de analize duc la o stare isterică a femeii, în care este ușor de manipulat; părinții sunt gata în acest stadiu să se despartă de o cantitate semnificativă pentru a continua cercetările, deși aceste studii sunt în general inutile.

Grosimea gulerului

În primul trimestru, se determină grosimea spațiului gulerului copilului. Măsurătorile se referă la distanța dintre suprafața interioară a pielii copilului și țesuturile moi care acoperă coloana vertebrală în regiunea cervicală. Abaterile acestui parametru de la normă apar atunci când un copil are sindromul Down, totuși, pe baza măsurătorilor, se vorbește despre un posibil „grup de risc”, și nu despre un diagnostic exact. Alte posibile motive pentru abaterile în dimensiunea spațiului gulerului:

• sindroame Turner, Edwards, Pattau
• defecte cardiace, probleme cu circulația limfatică, țesuturi conjunctive, structuri osoase cu un set de cromozomi normal
• complicații pe care organismul mamei le întâmpină în timpul sarcinii - anemie, numită și taxoplasmoză, citomegalovirus, parvovirus, deși este puțin probabil ca aceste din urmă viruși să afecteze ceva, prezența lor în teste, în principiu, nu înseamnă nimic
• un copil complet normal poate avea și abateri de la normă, care trebuie luate în considerare și atunci când se măsoară grosimea spațiului gulerului.

O eroare de măsurare este destul de posibilă, deoarece norma variază de la 0,7 la 3 milimetri, iar ultrasunetele au zgomot foarte puternic, chiar și dispozitivele moderne și scumpe, deci este foarte dificil să determinați cu exactitate acest parametru, deoarece în timpul ultrasunetelor totul este greu de văzut, inclusiv copilul poate lua o poziție în care spațiul gulerului nu poate fi determinat cu exactitate - capul poate fi apăsat pe piept sau întors în lateral.

O femeie al cărei copil are un parametru greșit conform ecografiei intră sub radarul medicilor - trebuie să repete diagnosticul în fiecare lună. Femeia este, de asemenea, referită la un genetician, care începe să convingă mama să fie supusă unor proceduri complet dăunătoare, care pot dăuna copilului sau pot provoca naștere prematură - printre astfel de proceduri dăunătoare se numără amniocentoza, în care se prelevează apă de la făt, biopsia corială și placenta. biopsie, în care sunt prelevate celule placentei pentru analiză, cordocenteză - analiza sângelui din cordonul ombilical și vilozități ale unui embrion uman. Dacă astfel de studii, conform statisticilor, duc la avort spontan într-un caz din trei sute, atunci daunele copilului cu complicații ulterioare ale sarcinii apar și mai des.

Deosebit de periculoasă este prelevarea de vilozități coriale, care este prelevată prin colul uterin. Cu o astfel de „cercetare” copilul poate muri. Cu amnioscopia transcervicală, pe care geneticienii sugerează să o facă, sunt posibile complicații atât pentru copil, cât și pentru mamă - ruptura membranelor cu ruptura prematură a lichidului amniotic, sângerare din cauza deteriorării mecanice a canalului cervical.

Chiar dacă luăm în considerare trei parametri - nivelul hCG, proteina A, translucidența nucală, probabilitatea identificării sindromului Down este foarte mică, chiar și conform datelor oficiale. Dar, de fapt, probabilitatea de a determina trisomia 21 folosind aceste metode este mult mai mică, deoarece nimeni nu examinează copiii avortați pentru prezența sindromului Down. Iar o femeie care se află într-o situație dificilă de viață poate fi împinsă cu ușurință la acțiuni neplăcute, chiar și la cele atât de grave precum uciderea unui copil. Dar screening-ul în primul trimestru nu este totul; medicii sugerează să facă multe teste în al doilea trimestru. Multe viitoare mame trebuie să treacă prin toate cercetările medicale negative, iar aceasta este pentru a determina o boală incurabilă (nu are rost să știm despre o boală incurabilă intrauterină), a cărei probabilitate este de 1 la 1000, dar aceasta poate fi evitată cu o boală adecvată. informație. Trebuie să ai grijă de sănătatea, bunăstarea și creșterea viitoare a copilului și să nu cedezi propunerilor persistente ale persoanelor interesate financiar.

Al doilea trimestru

Al doilea screening se efectuează în al doilea trimestru, la 16 - 18 săptămâni, constă și în mai multe proceduri - determinarea nivelului de hCG, a-fetoproteină, estriol liber, inhibină A, ultrasunete, precum și studii genetice - transabdominale aspiraţie şi cordocenteză. Toate aceste proceduri sunt dăunătoare atât pentru copil, cât și pentru femeia însărcinată.

Nivelul HCG

Ei donează din nou sânge pentru a verifica nivelul de hCG - gonadotropină cronică. Rezultatele, ca și în primul trimestru, depind nu numai de defecte cromozomiale, ci și de multe alte motive. Medicii folosesc unele abateri ale nivelului unei substanțe din sânge pentru a trimite o femeie însărcinată pentru cercetări ulterioare.

nivelul α-fetoproteinei

Nivelul alfa-fetoproteinei (AFP) este determinat în sânge. Acesta este un compus proteic care se formează în stomacul și ficatul copilului. Această substanță afectează imunitatea femeii și ajută la protejarea copilului de respingerea de către corpul mamei. Nivelul acestei substanțe crește în sânge pe tot parcursul sarcinii, atingând un maxim înainte de naștere. Dacă a-fetoproteina este sub normal, în cazuri izolate aceasta poate indica un risc de eșec genetic, dar sunt posibile și alte motive:

• patologia dezvoltării embrionului, așa-numita aluniță hidatiformă;
• posibilă moarte fetală;
• posibil avort spontan;
• sarcină falsă sau vârstă gestațională incorectă;
• alte motive - nu ar trebui să vă faceți prea multe griji cu privire la teste, aceasta este doar una dintre metodele de diagnosticare, chiar și testele proaste pe hârtie pot fi situaționale și nu indică nicio problemă, iar posibilitatea unei erori nu poate fi exclusă.

În multe cazuri, un nivel scăzut al acestei proteine ​​poate indica un moment incorect al sarcinii.

O creștere a AFP poate indica diverse motive:

• O eroare de analiză nu poate fi exclusă, prelevarea de sânge se face după reguli speciale, ușor de încălcat;
• o infecție virală la un copil care îi poate afecta ficatul;
• cu o boală destul de rară - spina bifida, abaterile de la normă în teste pot indica și probleme în dezvoltarea tubului neural al copilului, care este, de asemenea, rară;
• dacă doi sau mai mulți copii se dezvoltă în burtica mamei;
• dacă se dezvoltă o complicație purulent-septică, ceea ce se întâmplă dacă peretele anterior al cavității abdominale nu se vindecă;
• probleme cu tractul urinar al copilului.

Particularitatea acestei analize este că nivelul a-proteinei poate fi mai mare sau mai scăzut decât în ​​mod normal chiar și la bebelușii sănătoși și în absența problemelor la mamă.

Estriol gratuit

Testarea gratuită a estriolului este, de asemenea, efectuată pentru a determina probabilitatea apariției sindromului Down. Dar, ca și în cazul altor teste, lipsa acestui hormon sexual feminin poate indica diferite procese care apar în corpul mamei și poate indica pur și simplu particularitățile cursului sarcinii.

Probleme posibile cu niveluri scăzute de estriol liber în serul sanguin:

• amenințarea nașterii premature, este posibil ca astfel de teste să fie necesare într-un cadru spitalicesc;
• postmaturitate, în cazul nostru în al doilea trimestru acest motiv este irelevant, dar dacă momentul întârzie și apare de fapt postmaturitatea, trebuie să te gândești la inducerea travaliului dacă femeia este chinuită de contracții constante;
• un proces infecțios care poate avea loc în pântecele mamei;
• aencefalie la copil (absența totală sau parțială a emisferelor cerebrale);
• insuficiență fetoplacentară (un set de simptome care pot fi o consecință a tulburărilor placentei și poate fi, de asemenea, o consecință a diferitelor caracteristici obstetricale);
• hipoplazie suprarenală la un copil.

Nu este nevoie să vă faceți griji din nou cu privire la teste - estriolul poate scădea atunci când luați antibiotice, glucocorticoizi sau cu probleme hepatice, chiar și atunci când copilul din burtă este mare, sau există gemeni sau tripleți. Analiza trebuie efectuată în anumite condiții nutriționale și, chiar dacă toate cerințele sunt îndeplinite, nu este un fapt că analiza va fi exactă.

Inhibina A

În al doilea trimestru, screening-ul implică măsurarea nivelului de inhibină A. Acesta este un hormon proteic care este practic absent în corpul masculin, la femei, sinteza acestuia are loc în foliculi în timpul sarcinii, precum și în țesuturile copilului și in placenta. Concentrația hormonului atinge maximul în săptămâna 10, apoi nivelul său scade, atingând un minim până în săptămâna 17, apoi cantitatea acestuia crește ușor.

Analiza este luată dintr-o venă în condiții speciale - nu puteți mânca alimente grele sau nu vă puteți suprasolicita fizic. Un nivel redus al hormonului poate indica un risc de avort spontan dacă se face în primul trimestru, când concentrația hormonului este destul de mare, precum și o posibilă aluniță hidatiformă (o boală a embrionului când vilozitățile coriale degenerează în vezicule cu lichid, în timp ce epiteliul vilozităților crește; această boală apare aproximativ o dată la 1000 de nașteri). Analiza poate arăta și o predispoziție la preeclampsie - aceasta este toxicoza tardivă, care apare la sfârșitul celui de-al doilea trimestru - la începutul celui de-al treilea trimestru, această toxicoză este însoțită de hipertensiune arterială și edem.

În sindromul Down, sindromul Edwards și alte boli genetice, nivelul de inhibină A din sânge este mai mare decât în ​​mod normal. Dar totuși, dacă testele sunt proaste, nu trebuie să vă faceți griji, deoarece este influențată de diverși factori care nu au legătură cu bolile genetice. Medicii pot recomanda diverse studii invazive care implică interferența cu corpul mamei sau al copilului; este mai bine să ignorați aceste recomandări, deoarece pot provoca daune ireparabile sănătății mamei și copilului. Și rezultatele testelor, chiar dacă sunt negative, ar trebui să fie baza pentru îmbunătățirea vieții mamei - o nutriție îmbunătățită, un confort mai mare, plimbări mai dese, poate necesitatea de a merge la spital dacă există amenințarea de avort spontan. Testele proaste sunt un semnal către cei dragi să-și arate mai multă preocupare față de mama însărcinată și să nu se gândească la întreruperea sarcinii.

Ecografie

În al doilea trimestru, ultrasunetele se efectuează conform planului. Copilul este destul de mic, iar tehnologia de diagnosticare cu ultrasunete, chiar și nouă, nu oferă o imagine completă despre cum arată copilul în detaliu. Și nu doar „zgomotul” reduce claritatea imaginii la jumătate. Faptul este că fiecare persoană are multe caracteristici individuale, așa că diagnosticarea sindromului Down după apariția unui copil, și chiar a unuia în uter, este fundamental greșită. Această metodă de determinare a unui defect genetic sau de confirmare cu ultrasunete a rezultatelor altor examinări efectuate ca parte a screening-ului pentru sindromul Down are un grad scăzut de fiabilitate, așa că nu trebuie să vă lăsați prea duși de diagnosticul cu ultrasunete.

Ecografia ar trebui privită în primul rând ca o oportunitate de a vă cunoaște mai bine copilul în timp ce așteptați cu nerăbdare nașterea lui. Unii oameni se întreabă dacă este posibil să se detecteze sindromul Down folosind o metodă cu ultrasunete și la ce oră se poate face. Ce argumente dau unii medici pentru a determina trisomia folosind ultrasunete:

1. Copilul este mai mic decât în ​​mod normal. Poate exista o eroare în determinarea termenului, precum și a greutății și a lungimii corpului - o caracteristică foarte individuală care depinde de nutriția și ereditatea copilului. Determinarea sănătății unui copil în funcție de dimensiunea sa intrauterină este cel puțin nu este gravă. Copilul poate fi mai mic decât norma, mai mare decât norma și, de asemenea, corespunde normei. Nu este vorba despre dimensiune, ci despre norma stabilită; arată cifre medii, fără ajustări pentru caracteristicile individuale. Este foarte greu de recunoscut în acest fel orice boală, nu doar trisomia.
2. Osul nazal este scurtat sau absent - acesta este un detaliu discret la ecografie. Oasele copilului sunt slabe, mai ales pe cap. Aceasta este pregătirea organismului pentru naștere. Osificarea are loc în mod activ după naștere. Această caracteristică structurală a oaselor capului cu siguranță nu poate fi considerată semnificativă în diagnosticul prenatal al sindromului Down.
3. Maxilarul superior este mai mic decât în ​​mod normal - această caracteristică poate fi determinată genetic la un copil complet obișnuit, ca să nu mai vorbim de faptul că este incorect să determinați dimensiunea corpului față de norma în al doilea trimestru, deoarece la 16 săptămâni, începutul al doilea trimestru, copilul măsoară aproximativ 15 centimetri și cântărește - aproximativ 130 de grame.
4. Oasele scurte ale umerilor și șoldurilor - copilul se află într-o poziție fetală, în care este dificil de măsurat dimensiunea oaselor extremităților superioare și inferioare, iar aceste caracteristici sunt individuale pentru toți oamenii.
5. La diagnosticarea sindromului Down, ei pot măsura dimensiunea vezicii urinare, care este foarte mică, și pot număra arterele din apropierea cordonului ombilical; aceste artere sunt greu de văzut.
6. Puțină sau deloc apă în burtica mamei. Oligohidramnios apare în 3% dintre sarcini și are multe cauze, sindromul Down aparând în aproximativ 0,1%. Nu bea suficientă apă poate reprezenta o amenințare pentru sănătatea copilului și nu este un semn al unei boli genetice.
7. Bătăile rapide ale inimii la un copil pot avea diverse cauze și cel mai adesea nu sunt asociate cu trisomie, așa cum susțin susținătorii screening-ului prenatal.

Geneticienii, la care se referă medicii în toate cazurile îndoielnice, pot sugera efectuarea unei biopsii a vilozităților coriale (biopsie corială transcervicală, analiză corială) sau aspirarea transabdominală a țesutului vilos placentar. Aceasta este o procedură extrem de dăunătoare, care are următoarele complicații:

1. Secrețiile sângeroase apar la o treime dintre femeile care au suferit această procedură dureroasă, care este inutilă și, de asemenea, umilitoare. Sângerarea la fiecare a douăzecea femeie se poate dezvolta într-un hematom, care se poate rezolva în curând. Sângerarea excesivă, care este periculoasă pentru sănătate, este, de asemenea, posibilă.
2. Este posibil să obțineți o infecție care provoacă corioamnionită, inflamație a membranelor amniotice și a lichidului amniotic. Corpul femeilor și copilul din burtă sunt destul de bine protejați de bacterii. Dar intervenția fără sens în abdomen poate duce la ruperea membranelor și pierderea copilului, chiar dacă se face o operație cezariană (perioada este foarte scurtă, este dificil pentru un copil atât de mic să supraviețuiască).
3. Dezvoltarea corioamnionitei la începutul sarcinii duce adesea la ruperea membranelor și la naștere prematură. După naștere (atât prin cezariană, cât și naturală), corioamnionita se poate dezvolta în endometrită, adică inflamația mucoasei interne a uterului. Chiar dacă copilul era sănătos și totul era în regulă, problemele pot începe doar cu astfel de teste, iar acest rău ar fi putut fi evitat prin refuzul de a face o biopsie.
4. Încălcarea integrității membranelor.
5. Niveluri crescute de afetproteină în sânge.
6. Dezvoltarea citopeniei aloimune la un copil (distrugerea celulelor sanguine) necesită intervenția medicamentoasă după biopsia vilozităților coriale.
7. Fiecare a treizecea femeie are un avort spontan după biopsia vilozității coriale - asta este mult, ei uită să vorbească despre asta (deseori nu vor să vorbească despre statisticile periculoase ale deceselor copiilor după această procedură periculoasă), propunând să efectueze o procedură periculoasă. intervenție invazivă în corpul unei mame însărcinate.

Chiar dacă în fiecare caz probabilitatea apariției complicațiilor este nesemnificativă (și adesea complicațiile sunt foarte periculoase), riscul total este foarte mare, adesea fatal. De asemenea, o femeie se poate aștepta la un număr mare de efecte secundare. Pericolul așteaptă și o femeie care acceptă să se supună unei alte proceduri ca parte a screening-ului - cordocenteză transabdominală cu puncție a vaselor cordonului ombilical; această procedură poate provoca, de asemenea, vătămări grave. Cei care iau cu ușurință astfel de studii, numindu-le „Teste Down în timpul sarcinii”, „Teste Down în timpul sarcinii”, pot să nu țină cont de toate riscurile și să facă acțiuni eronate care pot duce la probleme grave. Trebuie doar să rețineți că sindromul Down poate fi determinat cu 100% certitudine numai după nașterea copilului.

Fericirea unei femei constă în maternitate. Nu există copii speciali sau nespeciali, toți copiii sunt diferiți, diferiți de ceilalți și sunt cei mai de preț pentru mama lor. Copilul trebuie acceptat așa cum este - foarte talentat sau cu diferențe genetice (persoanele cu sindrom Down pot fi și ele foarte talentate). Un copil este o bucată de mamă și tată; a distruge o viață înseamnă a te distruge atât pe tine, cât și pe societate. La urma urmei, un copil este cea mai slabă creatură care nu se poate proteja. Cum poți pedepsi cu cruzime criminalii care comit atrocități împotriva oamenilor care pot să se apere singuri și, în același timp, să taci cu privire la uciderea copiilor în pântecele mamelor care sunt atât de lipsite de apărare încât nici măcar nu pot să plângă. Dă viață și iubire copilului tău și nu te îndoi de iubirea lui veșnică pentru tine. Nu este nevoie să faceți teste, screening-uri, analize al căror scop este avortul; astfel de studii sunt periculoase în sine și pot avea consecințe negative pentru mulți ani. Mai mult, riscul de a avea un copil cu sindrom Down este foarte mic.

Un program modern de monitorizare a sarcinii necesită trei screening-uri obligatorii ale femeilor în perioada perinatală. Obiectivul principal al unei examinări cuprinzătoare este controlul calității sănătății femeilor și copiilor, precum și identificarea posibilelor defecte congenitale și anomalii de dezvoltare.

Patologiile genomice precum sindromul Edwards, sindromul Turner, sindromul Down sunt diagnosticate ecografic cu o precizie de 91%. Acest lucru permite femeii să decidă dacă întrerupe sau continuă sarcina. Semnele de afectare genetică severă a fătului sunt determinate în timpul primului sau al celui de-al doilea screening, atunci când posibilitatea de avort rămâne încă (până la 22 de săptămâni). În viitor, dacă o femeie refuză să dea naștere unui copil bolnav cunoscut, medicul ginecolog poate oferi doar naștere artificială. Această procedură este nesigură, dureroasă și poate traumatiza grav psihicul.

Downism

Downismul nu are gen sau etnie și nu poate fi vindecat. Pe măsură ce un copil cu sindrom Down crește, este posibil să-și corecteze comportamentul cu ajutorul unor programe speciale de dezvoltare, dar este imposibil să scapi de sindromul genomic. Apariția downismului este cauzată de funcționarea defectuoasă a cromozomiale intrauterine. Setul complet de cromozomi ai unui corp sănătos este de 46 de bucăți.

Cu sindromul Down, se formează o copie suplimentară a cromozomului douăzeci și unu, în urma căreia există 47. Cauzele bolii nu au fost determinate, dar s-a stabilit că nu sunt derivate din negativ. influența factorilor de mediu, a sănătății psihosomatice sau a stilului de viață antisocial al părinților. Boala este numită o „greșeală a naturii” care nu poate fi prezisă și prevenită.

Factorii care determină riscul de a avea un copil cu un cromozom mutant:

• tulburări genetice ereditare (boala nu se moștenește direct, dar dacă mama are boli genetice, șansele să se nască jos sunt mari);
• vârsta viitoarei mame. La femeile peste 35 de ani, riscul crește de cinci ori comparativ cu domnișoarele de 25 de ani. Până la vârsta de 45 de ani, această cifră este de 50;
• expunere puternică la radiații (factorul nu a fost studiat amănunțit);
• antecedente obstetricale si ginecologice nefavorabile (numeroase avorturi spontane si sarcini ratate).

Anomalia cromozomului 21 este principala cauză a patologiei

În cazul sarcinilor multiple, boala afectează atât gemenii identici, cât și pe unul singur dacă copiii sunt fraterni. În cazul unei mutații cromozomiale, riscul de avort spontan și de nașterea mortii crește de câteva ori.

Ecografia în perioada perinatală

Examinarea unei femei însărcinate cu ajutorul ultrasunetelor este unul dintre aspectele obligatorii ale screening-ului perinatal. Dacă procesul de naștere a copilului este fără evenimente, se efectuează o scanare cu ultrasunete o dată în fiecare trimestru. În cazul unei sarcini complicate, medicul prescrie proceduri suplimentare cu ultrasunete. Undele cu ultrasunete sunt sigure pentru copil și mamă, așa că studiul nu are restricții cu privire la frecvența ședințelor.

Diagnosticul se efectuează abdominal (extern), fără a provoca niciun disconfort femeii sau fătului.

Tipuri de ultrasunete

Scanarea se poate face în mai multe moduri:

• Ecografia 2-D este o imagine alb-negru, doar un specialist medical (medicul cu ultrasunete) poate decoda o imagine plată;
• Ultrasunete 3-D – datele primite de la senzor sunt procesate de un program de calculator, iar o imagine tridimensională a embrionului este proiectată pe monitor;
• Metoda 4-D - copilul este afișat pe ecran într-o proiecție tridimensională, în timp ce îi puteți observa mișcările în uter.

În ultimele două opțiuni, procedura durează o perioadă mai lungă de timp. La cererea părinților, medicul poate imprima o fotografie a bebelușului. Pentru a preveni problemele grave de sănătate pentru mamă și copil, este strict interzisă ignorarea examinării cu ultrasunete în perioada perinatală.

Diagnosticul primului trimestru

În timpul primei ecografii, efectuată de la 10 la 14 săptămâni, medicul evaluează fetometria (mărimea totală a copilului), poziția acestuia în uter și natura sarcinii. Pentru identificarea downismului se folosesc anumiți markeri (indicatori normativi), cu care se compară imaginea reală a studiului.

Principalii markeri definitori includ:

• TVP (dimensiunea grosimii spațiului gulerului). Indicatorul standard pentru cantitatea de lichid sub pielea embrionului în zona gâtului nu trebuie să depășească 2,7 mm. În sindromul Down, TVP este semnificativ crescută;
• dimensiunea maxilarului superior. O ecografie arată clar maxilarul superior scurtat al bebelușului, care este un semn caracteristic de downism;
• structura anatomică a părții exterioare a urechilor. Urechile subdezvoltate sunt motive pentru suspiciunea unei anomalii genomice;
• HR (ritm sau ritm cardiac);
• absența osului nazal principal. Pufurile tind să aibă o formă a feței aplatizate. Acest semn indică prezența patologiei.

Următorii indicatori sunt considerați normali pentru un copil în primul trimestru:

Tahicardia (ritmul cardiac crescut) nu este unul dintre principalele semne ale sindromului, dar poate fi indirectă. Un medic experimentat nu va ignora acest indicator. Conform datelor medicale, acuratețea determinării sindromului Down în timpul examinării inițiale este de aproximativ 90%.

Simptom de downism (absența osului nazal) pe o imagine cu ultrasunete 2-D

Scanare în al doilea trimestru

Determinarea downismului în al doilea trimestru de sarcină se efectuează conform următorilor indicatori:

• hipoplazie (subdezvoltare) a oaselor nazale. Nasul nu este vizibil pe ecranul monitorului, deoarece dimensiunea sa nu depășește 2,5–3 mm;
• boala de inima. Copiii cu sindrom autozomal suferă de patologii cardiace în mai mult de jumătate din cazuri;
• nerespectarea dimensiunii normale a femurului, ilionului și oaselor humerusului în lungime. În imagine, acești indicatori sunt semnificativ subestimați.

În plus, medicul poate observa o încălcare a funcționalității și dimensiunii altor organe interne. Anomalia genetică se caracterizează prin modificări ale: structurilor creierului (hipoplazia cerebelului, lobii frontali), vezicii urinare (creșterea dimensiunii organelor).

Este posibil să se detecteze sindromul Down cu 100% certitudine folosind ultrasunete? Da, se poate, dar abia în al treilea trimestru, când semnele vizuale devin absolute. Decizia de a întrerupe sarcina prin travaliu indus sau de a da naștere unui copil nesănătos revine părinților. Medicul poate da doar sfaturi, dar nu insista asupra vreunei pozitii.

Teste suplimentare

Pentru a confirma sau infirma patologia suspectată în prima jumătate a termenului, pe lângă o scanare cu ultrasunete a fătului, femeia face un test de sânge pentru biochimia hormonală și este supusă unor teste invazive ale stării lichidului amniotic și a placentei.

Analize de sânge

Sindromul Down este determinat de rezultatele comparative ale următorilor parametri sanguini:

• Alfatoproteina (proteina AFP). Responsabil pentru furnizarea copilului cu nutrientii necesari. Analiza sindromului genomic arată un nivel scăzut;
• Gonadotropină corionică umană (hCG), cunoscută și sub denumirea de „hormonul sarcinii”. Apare în sânge din al doilea trimestru. Cu downism, indicatorul este supraestimat;
• Estriol liber (E3). Hormon sexual feminin. Determină starea și dezvoltarea uterului și a circulației sanguine uteroplacentare. Redus in caz de anomalii cromozomiale.

Rezultatele testelor de laborator cresc semnificativ acuratețea diagnosticului.

Testarea materialelor biologice

Testarea invazivă este mai informativă. Dacă ultrasunetele arată prezența sindromului, trebuie să faceți următoarele teste:

• biopsie a membranei exterioare a fătului (corion). Un mic fragment de organ temporar este examinat în timpul primului screening;
• biopsie placentară. Evaluarea celulelor placentare de la 14 la 20 de săptămâni;
• amniocenteza. Biopsie prin puncție a lichidului amniotic (amniotic), efectuată după a 18-a săptămână de sarcină;
• cordocenteza (puncția vaselor din cordonul ombilical). Se efectuează prin peretele abdominal anterior sub control ecografic. Dirijarea este posibilă doar în a doua jumătate a mandatului.

Amniocenteza este o procedură de colectare a lichidului amniotic (imagine)

Biopatul este luat într-un cadru spitalicesc, deoarece procedura este asociată cu un anumit risc pentru făt. Nu se efectuează fără acordul femeii. Analiza se efectuează într-un laborator genetic.

Rezultate obiective

Un diagnostic efectuat în conformitate cu toate regulile stabilește în mod fiabil prezența unei mutații cromozomiale la un copil. Rezultatele examinării sunt evaluate numai în ansamblu. Următoarele ar trebui să aibă o semnificație pozitivă în ceea ce privește patologia genică: semne directe și indirecte ale examenului cu ultrasunete, teste hormonale, rezultate biopsie. Conform statisticilor, la fiecare 700–800 de nou-născuți există un singur copil cu o anomalie cromozomială Down. În 85% din cazuri, părinții decid să avorteze sau să abandoneze copilul în maternitate.

Viitorii părinți, în special cei peste 35 de ani, sunt îngrijorați de problema anomaliilor cromozomiale la făt. Dacă există o suspiciune de dezvoltare a sindromului Down, semnele în timpul sarcinii vor fi vizibile din a 10-a până la a 14-a săptămână. Cu toate acestea, pentru a confirma diagnosticul, vor fi necesare diagnostice detaliate și teste speciale de screening, deci nu este nevoie să vă faceți griji în avans.

Sindromul Down este o patologie cauzată de o încălcare a setului de cromozomi pe care un copil îl primește de la părinți. Persoanele cu această patologie au un cromozom al 47-lea în plus, dar în mod normal ar trebui să fie 46. Conform studiilor statistice, această abatere apare la unul din 700 de nou-născuți. Factorii care influențează tulburările cromozomiale la făt sunt:

• vârsta părinților copilului;
• vârsta bunicii la care și-a născut fiica (mama nou-născutului);
• prezența legăturilor de familie între soți.

Sindromul Down se găsește peste tot și nu are diviziuni etnice sau de gen. Acest lucru poate apărea la persoane de ambele sexe și de orice naționalitate. Dacă există suspiciuni cu privire la posibila dezvoltare a unei patologii la un copil, merită să o luați în etapa de planificare.

Odată cu vârsta, riscul de a avea un copil cu anomalii cromozomiale crește semnificativ:

• la 20 de ani probabilitatea este de 0,07% (1 copil la 1.500 de copii);
• la 40 de ani probabilitatea ajunge la 1% (1 copil din 100).

Dacă o femeie dă naștere unei fiice peste 35 de ani, viitorii nepoți de la această fată se pot naște cu sindromul Down. Nu poate fi prevenită sau vindecată, așa că este considerată nu o boală, ci o patologie.

Starea mediului, stilul de viață al părinților și utilizarea medicamentelor nu pot provoca dezvoltarea patologiei la embrion.

Cum sunt determinate abaterile

Există mai multe metode care permit să se determine cu o precizie diferită prezența anomaliilor cromozomiale la făt. Mai mult, cu cât diagnosticul este mai complex, cu atât se pot aștepta rezultate mai fiabile. Cu toate acestea, există un anumit risc de complicații din cauza intervenției medicale.

Amniocenteza: examinarea lichidului amniotic

Pentru o perioadă lungă de timp, a fost folosit pentru a diagnostica un cromozom suplimentar la un făt. Procedura presupune perforarea abdomenului femeii cu un ac subțire, prin care se extrage lichidul amniotic. Pe baza unui studiu al compoziției sale, se trag concluzii despre prezența unei boli ereditare.

Ficatul fetal produce o proteină specială (AFP, alfafetoproteină), care intră în lichidul amniotic. Dacă nivelul de proteine ​​este sub normal, aceasta indică anomalii (fătul are un cromozom suplimentar). Amniocenteza se efectuează numai dacă viitoarea mamă este în pericol (vârsta matură a femeii în travaliu).

Biopsia vilozităților coriale este rezultatul cel mai precis

Acest test vă permite să determinați în mod fiabil dacă fătul are o anomalie cromozomială sau nu. Procedura se efectuează sub controlul unui aparat cu ultrasunete. Prin vaginul femeii se introduce o sondă specială cu speculum, cu ajutorul căreia se îndepărtează un flagel subțire de vilozități coriale. Celulele placentei conțin informații precise despre structura cromozomilor și numărul acestora, ceea ce face posibilă și determinarea sexului copilului.

Teste de screening auxiliare pentru identificarea patologiilor ereditare

Există, de asemenea, teste suplimentare care sunt folosite pentru a diagnostica un cromozom suplimentar la făt. Proteina AFP intră în lichidul amniotic și apoi în sângele gravidei. Prin urmare, analiza sângelui venos al viitoarei mame este, de asemenea, utilizată cu succes. Diagnosticul de sânge pentru testarea gonadotropinei umane cronice (hCG) și alfa-fetoproteinei se efectuează la 10–13 și, respectiv, la 16–18 săptămâni. Cu toate acestea, aceste studii nu sunt precise, nu garantează fiabilitatea 100% a rezultatului.

Ce se vede la ecografie

În timpul sarcinii, semnele sindromului Down pot fi mai mult sau mai puțin precis diagnosticate prin ecografie, care se efectuează la 14 săptămâni. Principalele simptome ale abaterilor sunt:

• dimensiune fetală mai mică comparativ cu standardele existente;
• prezența bolilor de inimă;
• încălcarea formării scheletului;
• extinderea spațiului gulerului (dacă depășește 5 mm față de normă);
• ecogenitatea intestinului;
• o arteră în cordonul ombilical în loc de două;
• creșterea frecvenței cardiace fetale;
• dilatarea pelvisului renal;
• prezența unui chist plexului coroid în creier;
• pliuri cervicale (semnalează acumularea de lichid subcutanat);
• absența osului nazal sau scurtarea acestuia.

Cu toate acestea, trebuie înțeles că în stadiile incipiente este imposibil să se vorbească în mod fiabil despre prezența patologiei numai pe baza datelor cu ultrasunete. Se notează aproximativ 20% din rezultatele fals pozitive. Cea mai completă imagine poate fi obținută printr-o examinare cuprinzătoare a unei femei: ecografie, test de sânge pentru hCG, AFP, estriol liber, proteina plasmatică A. Această abordare oferă doar 1% din rezultate fals pozitive.

Până la sfârșitul lunii a 5-a de sarcină se poate pune un diagnostic definitiv. Un copil cu patologia Down are un aspect distinctiv; unele semne în timpul sarcinii vor fi arătate de un aparat cu ultrasunete, altele vor deveni vizibile după naștere:

• ochi înclinați;
• buze largi;
• reducerea dimensiunii maxilarului superior;
• limbă plată, largă, cu un șanț longitudinal;
• cap rotund, frunte înclinată;
• nas de şa;
• fata plata;
• bărbie și gură mică;
• urechi joase, lobul atașat;
• gat scurt larg;
• păr rar cu păr drept, moale;
• formă de pâlnie (sau chilă) a pieptului;
• degetul mic scurt strâmb;
• picioare și mâini largi (pe palme există un singur șanț transversal cu patru degete);
• membre scurtate;
• modificări semnificative ale organelor interne;
• creșterea necorespunzătoare a dinților.

Ce să faci dacă fătul are sindromul Down?

Pentru părinți, astfel de știri vin ca un șurub din senin. Le este greu să se împace cu faptul că copilul lor nu va fi ca toți ceilalți. Sunt chinuiți de o mie de întrebări, pierduți în îndoieli și griji. Din păcate, nu este neobișnuit ca tații să-și abandoneze soțiile care decid să-l părăsească pe copilul Sunny. Pentru unele femei, singura soluție posibilă la problemă devine. Cei care nu se tem de dificultăți vor trebui să fie foarte puternici, deoarece cultura comportamentului concetățenilor noștri, atitudinea lor față de oamenii speciali este încă foarte departe de a fi tolerantă. Și totuși aș dori să observ că copiii însorite au un potențial enorm de dezvoltare, sunt veseli și afectuoși. Este foarte important să găsești cheia inimii lor și să înțelegi complexitățile psihologiei.

Cu ajutorul exercițiilor terapeutice, masajului și procedurilor fizioterapeutice, un copil cu sindrom Down poate învăța să aibă grijă de sine în mod independent. Grija și dragostea sinceră îl vor ajuta pe copil să se dezvolte pe deplin și să-și găsească locul în viață. Sunt cunoscute cazuri de cariere de succes ale persoanelor cu tulburări cromozomiale: cetățenii au devenit persoane publice, sportivi și actori. Sindromul Down nu este o condamnare la moarte, ci o caracteristică de dezvoltare.

Analiza sindromului Down la femeile însărcinate nu oferă o garanție completă a identificării acestei patologii teribile la copilul nenăscut, dar studiile cuprinzătoare fac posibilă identificarea unei posibile abateri cu un grad rezonabil de probabilitate. Ce să faci cu rezultatele analizei? Această problemă provoacă încă multe controverse, iar întreruperea sarcinii rămâne voința părinților.

Analiza sindromului Down la femeile însărcinate depinde de perioada de dezvoltare a fătului, iar prelucrarea computerizată a rezultatelor permite o evaluare probabilistică.

Esența analizei

Sindromul Down este o patologie incurabilă a aspectului unei persoane, exprimată în structura anormală a feței și în alte părți ale corpului. Aceasta este o lipsă de coordonare din cauza mobilității anormale a articulațiilor și a scăderii tonusului muscular, precum și a altor tulburări de dezvoltare ale corpului.

Boala este genetică și se caracterizează prin apariția unui cromozom 21 suplimentar (trisomia 21).

Pentru a determina probabilitatea de a concepe un copil cu semne de patologie, femeile însărcinate sunt examinate în diferite stadii de gestație. În general, screening-ul este un set de studii pentru a evalua dezvoltarea embrionului în uter. În funcție de calendar, este de obicei împărțit în 3 etape, efectuate în diferite etape ale sarcinii.

Primul screening (precoce) se efectuează în trimestrul inițial de sarcină (până la 13 săptămâni) și include examinare, analize de urină și sânge cu clarificarea grupului și a factorului Rh, teste genetice și ecografie. În această etapă, se efectuează o evaluare primară a stării embrionului.

Al doilea screening se efectuează între săptămânile 15-20 de sarcină sub formă de patru analize de sânge și o ecografie. Probabilitatea de a detecta sindromul Down în această perioadă crește la 80%. Al treilea screening include un test de sânge biochimic pentru a determina nivelul unui număr de proteine, hormoni și alți parametri, precum și metode de cercetare invazive (amniocenteză, biopsie vilozități coriale).

Ce tipuri de screening există?

Pe baza metodologiei, există mai multe tipuri principale de screening pentru sindromul Down:

1. Analiza timpurie se bazează pe ultrasunetele zonei gulerului fetal și pe determinarea nivelului proteinelor PAPP-A și HCG din sânge. Prima probă de sânge venos se prelevează la 10-12 săptămâni de sarcină. Acest tip de screening identifică până la 80% dintre embrioni cu patologie.
2. Analiza triplă se bazează pe detectarea conținutului următoarelor proteine ​​din sângele unei femei: estriol, alfa-fetoproteină și beta gonadotropină corionică umană (b-hCG). Testarea se efectuează înainte de încheierea celei de-a 16-a săptămâni de sarcină. Descifrarea rezultatelor acestei analize face posibilă identificarea a până la 70% dintre embrioni cu sindrom și o serie de alte patologii periculoase ale dezvoltării fetale.
3. Analiza cvadruplă este o versiune extinsă a testului anterior, adică la cele trei proteine ​​detectate se adaugă determinarea nivelului de inhibină din sângele femeii. Este recomandabil să o efectuați nu mai târziu de 16-20 de săptămâni. Probabilitatea de identificare a sindromului Down ajunge la 75%.
4. Screeningul integrativ combină rezultatele analizei precoce și cvadruple. Dacă toate testele anterioare ar putea fi efectuate independent unul de celălalt, atunci această screening necesită două teste. O analiză precoce se efectuează înainte de sfârșitul săptămânii a 13-a, se efectuează o analiză cvadruplă (posibilă fără nivel de HCG) până la sfârșitul săptămânii a 16-a de sarcină. Se efectuează prelucrarea computerizată a rezultatelor ambelor studii. Probabilitatea depistarii patologiei este de peste 90%.
5. O analiză non-invazivă a cromozomilor embrionului folosind o probă de sânge a unei femei poate fi efectuată într-un stadiu incipient al sarcinii. Proba de sânge matern conține ADN fetal și este supusă unei analize ample. Precizia acestui screening ajunge la 99%. Rezultatele testelor nu sunt considerate un diagnostic, dar indică posibilitatea apariției unei patologii, iar diagnosticul poate fi determinat prin prelevare de probe invazive.

Utilizarea metodelor cu ultrasunete

În primul trimestru de sarcină, ecografia fătului poate dezvălui o serie de semne care indică posibilitatea apariției sindromului Down. Astfel de semne pronunțate includ:

1. Grosimea spațiului nucal al embrionului este mai mare de 3 mm (determinată înainte de a 13-a săptămână de sarcină).
2. Grosimea pliului de pe gât este mai mare de 5 mm (măsurată în al doilea trimestru de gestație).
3. Lățimea ventriculilor laterali ai creierului depășește 10 mm.
4. Absența osului nazal.

Indirect, riscul de patologie este indicat de: densitatea crescută a țesutului intestinal (ecogenitate crescută); volum excesiv de lichid amniotic; un decalaj în dimensiunea embrionului față de indicatorii normali.

Efectuarea analizei

Înainte de încheierea primului trimestru de sarcină, este necesar să se efectueze o ecografie timpurie și o analiză triplă (în special pentru a determina nivelul proteinelor PAPP-A și HCG). Descifrarea rezultatelor acestor studii ne permite să determinăm probabilitatea apariției sindromului Down la făt.

Un risc ridicat este recunoscut atunci când probabilitatea de patologie este mai mare de 1:200 (peste 0,5%). Dacă se obțin astfel de rezultate, sunt necesare cercetări suplimentare. Pentru început, se efectuează o analiză a cromozomilor embrionului folosind sânge matern. Dacă acest screening indică și prezența unei anomalii, atunci este prescris un test de vilozitate corială sau amniocenteză. În acest caz, este necesară o biopsie a lichidului amniotic, care se efectuează printr-o intervenție chirurgicală invazivă.

Riscul scăzut este evaluat dacă probabilitatea de patologie este sub 1:3000. Acest rezultat indică o probabilitate neglijabilă a sindromului Down la copilul nenăscut și nu sunt necesare studii aprofundate. Cu toate acestea, pentru a exclude datele eronate, se recomandă efectuarea unui test de sânge pentru conținutul de alfa-fetoproteine ​​în timpul celui de-al doilea trimestru de sarcină.

Riscul mediu, inclusiv probabilitatea de patologie în intervalul 1:200 – 1:3000, indică ambiguitatea în interpretarea rezultatelor obținute. În acest caz, este necesar să se efectueze screening cvadruplu înainte de sfârșitul celei de-a 16-a săptămâni de dezvoltare fetală.

Dacă rezultatele screening-ului suplimentar oferă o probabilitate mai mare de 1:350, atunci se recunoaște un risc ridicat de a avea sindrom și se recomandă studii aprofundate adecvate.

În cazuri mai puțin probabile, teste suplimentare nu sunt efectuate, dar monitorizarea stării fătului cu ajutorul metodelor cu ultrasunete ar trebui să continue.

Analiza aplicatiei tardive

Sunt cazuri când o femeie merge târziu la medic, iar screening-ul precoce nu mai oferă informațiile necesare. În aceste circumstanțe, testele triple sau cvadruple pot fi efectuate imediat.

Rezultatele lor sunt descifrate după cum urmează. Un risc crescut este recunoscut atunci când probabilitatea unei anomalii este mai mare de 1:380 și este necesar să se determine nivelul vilozităților coriale fetale din sângele mamei și să se ia în considerare necesitatea unei biopsii. O probabilitate sub 1:380 este considerată un rezultat satisfăcător și nu necesită cercetări suplimentare.

Metoda de analiză invazivă

Concluziile finale despre prezența sindromului Down la făt pot fi făcute în urma studiilor genetice moleculare ale substanței embrionare. Pentru studiu, este necesar să se obțină o probă de lichid amniotic, care se efectuează prin amniocenteză, adică selecția lichidului amniotic cu un ac subțire introdus în cavitatea maternă printr-un canal microscopic.

Această metodă este un tip de intervenție chirurgicală invazivă. Acul poate fi introdus în două moduri: prin colul uterin (metoda transcervicală) sau prin peretele abdominal (metoda transabdominală). Studiile probei rezultate oferă un diagnostic precis, dar metoda în sine prezintă un anumit risc pentru făt și poate provoca un avort spontan. Decizia de a efectua amniocenteza se ia numai daca exista o probabilitate foarte mare de sindrom Down la fat.