Hamilelikte PAPP-A analizi: Nedir, nasıl yapılır, açıklama. Hamilelikte PAPP-A analizi: nedir, nasıl yapılır, açıklama 1 tarama testi normal

İlk trimesterin doğum öncesi tarama muayenesi iki prosedürden oluşur: ultrason teşhisi ve fetüsün genetik patolojilerinin olasılığı için kan testi. Bu olaylarda yanlış bir şey yok. Ultrason prosedürü ve kan testi yoluyla elde edilen veriler bu döneme ait normla karşılaştırılır, bu da fetüsün iyi veya kötü durumunu tespit etmeyi ve gebelik sürecinin kalitesini belirlemeyi mümkün kılar.

Anne adayı için asıl görev, iyi psiko-duygusal ve fiziksel durumu korumaktır. Hamileliği yöneten kadın doğum uzmanı jinekoloğun talimatlarına uymak da önemlidir.

Ultrason teşhis I taramasına yönelik standartlar

İlk trimesterdeki ilk doğum öncesi tarama sırasında, ultrason teşhis doktoru fetüsün anatomik yapılarına özel önem verir, fetometrik göstergelere dayanarak gebelik yaşını (gebelik) normla karşılaştırarak netleştirir. En dikkatle değerlendirilen kriter yaka boşluğunun (TVP) kalınlığıdır, çünkü Bu, ilk ultrason prosedürü sırasında fetüsün genetik hastalıklarını tanımlamayı mümkün kılan, teşhis açısından önemli parametrelerden biridir. Kromozomal anormalliklerde ense boşluğu genellikle genişler. Haftalık TVP normları tabloda verilmiştir:

İlk trimesterde ultrason taraması yaparken doktor, fetal kafatasının yüz yapılarının yapısına, burun kemiğinin varlığına ve parametrelerine özellikle dikkat eder. 10 haftada zaten oldukça açık bir şekilde tanımlanmıştır. 12. haftada sağlıklı fetüslerin %98'inde boyutu 2 ila 3 mm arasında değişir. Bebeğin maksiller kemiğinin boyutu değerlendirilir ve normla karşılaştırılır, çünkü normla ilgili olarak çene parametrelerinde gözle görülür bir azalma trizomiyi gösterir.

1. tarama ultrasonu sırasında fetal kalp atış hızı (kalp atış hızı) kaydedilir ve ayrıca normla karşılaştırılır. Gösterge hamileliğin evresine bağlıdır. Haftalık kalp atış hızı normları tabloda gösterilmektedir:

Ultrason prosedürü sırasında bu aşamadaki ana fetometrik göstergeler, koksigeal-parietal (CP) ve biparietal (BPR) boyutlardır. Normları tabloda verilmiştir:

İlk tarama, duktus venosustaki (Arantius) kan akışının ultrasonla değerlendirilmesini içerir, çünkü ihlal vakalarının% 80'inde çocuğa Down sendromu teşhisi konur. Ve genetik olarak normal fetüslerin yalnızca %5'inde bu tür değişiklikler tespit edilir.

11. haftadan itibaren ultrason sırasında mesanenin görsel olarak tanınması mümkün hale gelir. 12. haftada, ilk ultrason taraması sırasında mesanenin boyutundaki artış trizomi (Down) sendromu gelişme tehdidinin bir başka kanıtı olduğundan hacmi değerlendirilir.

Ultrason taramasıyla aynı gün biyokimya için kan bağışlamak en iyisidir. Her ne kadar bu zorunlu bir gereklilik olmasa da. Kan aç karnına alınır. İlk trimesterde gerçekleştirilen biyokimyasal parametrelerin analizi, fetüsteki genetik hastalıkların tehdit derecesinin belirlenmesini amaçlamaktadır. Bu amaçla aşağıdaki hormonlar ve proteinler belirlenir:

• hamilelikle ilişkili plazma proteini-A (PAPP-A);
• serbest hCG (beta bileşeni).

Bu göstergeler hamilelik haftasına bağlıdır. Olası değerlerin aralığı oldukça geniştir ve bölgenin etnik içeriğiyle ilişkilidir. Belirli bir bölge için ortalama normal değerle ilgili olarak göstergelerin seviyesi aşağıdaki sınırlar dahilinde dalgalanmaktadır: 0,5-2,2 MoM. Tehdidi hesaplarken ve analiz için verileri deşifre ederken, sadece ortalama değer alınmaz, anne adayının anamnestik verileri için olası tüm düzeltmeler dikkate alınır. Böyle ayarlanmış bir MoM, fetüste genetik patoloji geliştirme tehdidinin daha tam olarak belirlenmesini mümkün kılar.

HCG: risk değerlendirmesi

Bilgi içeriği açısından serbest hCG (beta bileşeni), fetal genetik anormallik riskinin bir belirteci olarak toplam hCG'den üstündür. Olumlu bir gebelik seyri için beta-hCG normları tabloda gösterilmektedir:

Bu biyokimyasal gösterge en bilgilendirici göstergelerden biridir. Bu, hem genetik patolojinin tanımlanması hem de gebelik sürecinin seyrinin ve hamile bir kadının vücudunda meydana gelen değişikliklerin işaretlenmesi için geçerlidir.

Gebelikle ilişkili plazma protein-A için standartlar

Bu, plasentanın gebelik dönemi boyunca ürettiği spesifik bir proteindir. Büyümesi gebelik gelişimi dönemine karşılık gelir ve her dönem için kendine has standartları vardır. Norma göre PAPP-A düzeyinde bir azalma varsa, bu, fetüste kromozomal bir anormallik (Down ve Edwards hastalığı) geliştirme tehdidinden şüphelenmek için bir nedendir. Normal gebelik sırasında PAPP-A göstergelerine ilişkin normlar tabloda gösterilmektedir:

Bununla birlikte, gebelikle ilişkili protein düzeyi, 14. haftadan sonra bilgilendirici değerini kaybeder (Down hastalığının gelişiminin bir belirteci olarak), çünkü bu süreden sonra kromozomal anormalliği olan bir fetus taşıyan hamile bir kadının kanındaki düzeyi, buna karşılık gelir. normal seviyeye - sağlıklı hamileliği olan bir kadının kanında olduğu gibi.

İlk trimester tarama sonuçlarının açıklaması

Tarama I sonuçlarını değerlendirmek için her laboratuvar, her laboratuvar için ayrı ayrı yapılandırılmış özel bilgisayar ürünü sertifikalı programlar kullanır. Kromozom anormalliği olan bir bebeğin doğumuna yönelik tehdit göstergelerinin temel ve bireysel hesaplamasını yaparlar. Bu bilgilere dayanarak tüm testlerin tek bir laboratuvarda yapılmasının daha iyi olduğu ortaya çıkıyor.

En güvenilir prognostik veriler, ilk trimesterde ilk doğum öncesi taramanın (biyokimya ve ultrason) tam olarak yapılmasıyla elde edilir. Verilerin şifresini çözerken, biyokimyasal analizin her iki göstergesi de bir arada dikkate alınır:

düşük protein-A (PAPP-A) değerleri ve yüksek beta-hCG – çocukta Down sendromu gelişme riski;
düşük protein-A seviyeleri ve düşük beta-hCG, bebekteki Edwards hastalığı için bir tehdittir.
Genetik bir anormalliği doğrulamak için oldukça doğru bir prosedür vardır. Ancak bu hem anne hem de bebek için tehlikeli olabilecek invaziv bir testtir. Bu tekniği kullanma ihtiyacını açıklığa kavuşturmak için ultrason teşhis verileri analiz edilir. Ultrason taramasında genetik anormalliğin eko işaretleri varsa, kadının invazif teşhisten geçmesi önerilir. Kromozomal patolojinin varlığını gösteren ultrason verilerinin yokluğunda, anne adayına biyokimyayı tekrarlaması (eğer süre 14 haftaya ulaşmadıysa) veya bir sonraki trimesterde 2. tarama çalışmasının endikasyonlarını beklemesi önerilir.

Risk değerlendirmesi

Alınan bilgiler, bu sorunu çözmek için özel olarak oluşturulmuş, riskleri hesaplayan ve fetüsün kromozomal anormalliklerinin (düşük, eşik, yüksek) gelişme tehdidine ilişkin oldukça doğru bir tahmin veren bir program tarafından işlenir. Sonuçların ortaya çıkan dökümünün nihai bir karar değil, yalnızca bir tahmin olduğunu unutmamak önemlidir.

Seviyelerin niceliksel ifadeleri her ülkede farklılık gösterir. Bizim için 1:100'ün altındaki bir değer yüksek bir seviye olarak değerlendiriliyor. Bu oran, (benzer test sonuçlarına sahip) her 100 doğumda 1 çocuğun genetik patolojiyle doğduğu anlamına gelir. Bu tehdit derecesi, invaziv teşhis için mutlak bir gösterge olarak kabul edilir. Ülkemizde 1:350 ile 1:100 aralığında gelişimsel kusurlu bebek sahibi olma riski eşik değeri olarak kabul edilmektedir.

Eşik tehdit düzeyi, çocuğun 1:350 ila 1:100 riskle hasta doğabileceği anlamına gelir. Tehdit eşiğinde olan kadın, elde edilen verilerin kapsamlı bir değerlendirmesini yapacak bir genetik uzmanına gönderilir. Hamile kadının parametrelerini ve tıbbi geçmişini inceleyen doktor, onu risk grubunda (yüksek veya düşük derecede) tanımlar. Çoğu zaman doktor, ikinci trimester tarama testi yapılana kadar beklemenizi ve ardından yeni bir tehdit hesaplaması aldıktan sonra invaziv prosedürlere olan ihtiyacı açıklığa kavuşturmak için randevu almak için geri gelmenizi önerir.

Yukarıda anlatılan bilgiler anne adaylarını korkutmamalı, ayrıca ilk trimester taramasını reddetmeye de gerek yok. Çoğu hamile kadının hasta bir bebek taşıma riski düşük olduğundan, ek invazif teşhislere ihtiyaç duymazlar. Muayene fetal durumun kötü olduğunu gösterse bile, bunu zamanında öğrenmek ve uygun önlemleri almak daha iyidir.

Olumsuz sonuçlar elde edilirse ne yapmalı?

Öyle olursa, ilk üç aylık dönemin tarama muayenesi göstergelerinin analizi, genetik anomalili bir çocuğa sahip olma riskinin yüksek olduğunu ortaya çıkarırsa, her şeyden önce, kendinizi toparlamanız gerekir, çünkü duygular bebeğin hamileliğini olumsuz etkiler. fetüs. Daha sonra bir sonraki adımlarınızı planlamaya başlayın.

Her şeyden önce, başka bir laboratuvarda yeniden taramaya girmek için harcayacağınız zamana ve paraya değmesi pek olası değildir. Risk analizi 1:100 oranını gösteriyorsa tereddüt etmemelisiniz. Tavsiye için derhal bir genetikçiye başvurmalısınız. Ne kadar az zaman kaybedilirse o kadar iyidir. Bu tür göstergelerle, verileri doğrulamak için travmatik bir yöntem büyük olasılıkla önerilecektir. 13. haftada bu, koryon villus biyopsisinin analizi olacaktır. 13 haftadan sonra kordo veya amniyosentez yapılması önerilebilir. Koryon villus biyopsisinin analizi en doğru sonuçları verir. Sonuç için bekleme süresi yaklaşık 3 haftadır.

Fetusun kromozomal anormalliklerinin gelişimi doğrulanırsa, kadına hamileliğin yapay olarak sonlandırılması önerilecektir. Karar elbette ona kalmış. Ancak hamileliğin sonlandırılmasına karar verilirse, işlemin en iyi 14-16 haftada yapılması gerekir.

Bebek sahibi olmanın belli bir aşamasındaki her hamile kadın tarama kavramıyla karşı karşıyadır. Ne olduğunu? Tarama, fetüsün sağlığı ve gelişimi hakkında fikir veren ve aynı zamanda konjenital malformasyonlara sahip bir çocuğa sahip olma olasılığını belirlemenizi sağlayan kapsamlı bir muayene anlamına gelir. Bu tür muayeneler her trimesterde yapılır, buna göre gebeliğin üç trimesterinde üç tarama yapılır.

Hamilelik sırasında yapılan ilk tarama, anne adayları arasında kromozom anormallikleri ve kalıtsal hastalıkları olan çocuk sahibi olma riski taşıyanların belirlenmesini mümkün kılar. Her hamile kadının şu bilgilere aşina olması gerekir: 1. trimester taramasına neler dahildir, genellikle hangi aşamada yapılır, 1. trimester tarama standartları nelerdir ve muayeneler kötü sonuç verirse ne yapılmalıdır.

İlk taramanın zamanlaması ve endikasyonları

Birinci trimester taraması 11. ve 14. haftalar arasında yapılırsa güvenilir kabul edilebilir. Taramanın gebeliğin 12. haftasında yapılması en uygunudur. Bu nedenle bu dönemden önce hamilelik kaydının yaptırılması oldukça önemlidir. 1. trimesterde taramanın yapılacağı en iyi an, kadının hamileliğiyle ilgilenen jinekolog tarafından belirlenmelidir. Gebeliğin 13. haftasında tarama yapmak için çok geç değildir ancak sonuçları yine de daha az güvenilir olacaktır. Gebeliğin ilk trimesterinde yapılan perinatal taramanın, ikinci trimesterde yapılan taramalara göre daha bilgilendirici olacağını da belirtmekte fayda var.

Hamilelik sırasında 1. tarama zorunlu bir önlem değildir, ancak tıp uzmanları, bir kadının doğmamış çocuğunun sağlık durumu hakkında iyi bilgi sahibi olmak istemesi durumunda bu muayeneyi ihmal etmemesini tavsiye etmektedir. Hamileler arasında belli risk grupları bulunmaktadır. Bir kadın bu gruplardan birine aitse, doktor 1. trimester taramasından geçmenizi şiddetle tavsiye edecektir:

• hamile kadının iki veya daha fazla spontan düşük yapması (erken doğum);
• kadın donmuş bir hamilelik veya ölü doğum yaşadı;
• hamilelik sırasında anne adayı viral veya bakteriyel bir hastalığa yakalandı;
• aile üyeleri arasında genetik patolojileri olan kişiler var;
• kadının zaten kromozomal anormallikleri veya ciddi genetik hastalıkları olan bir çocuğu var;
• kadın hamile kadınlar için yasak olan ilaçlarla tedavi edildi;
• kadının yaşı 35'in üzerindedir;
• çocuğun babası hamile kadının kan akrabasıdır.

İlk hamilelik taraması aşağıdaki patolojilerin tanımlanması açısından oldukça bilgilendiricidir:

• nöral tüpün anormallikleri (merkezi sinir sisteminin temeli);
• Smith-Opitz sendromu;
• Cornelia de Lange sendromu;
• omfalosel (fetüsün bazı iç organlarının karın boşluğunda değil, cilt üzerinde uzanan fıtık kesesinde bulunmasıyla ortaya çıkan göbek kordonu fıtığı).

Her hamilelik bireyseldir; bu, taramanın farklı kadınlar için farklı şekilde ilerleyebileceği anlamına gelir. Bazıları için gerekli testleri bir kez yaptırmak yeterli olacaktır ve artık tüm hamilelik boyunca endişelenmeyecektir. Diğerlerine aynı muayeneler birkaç kez reçete edilir. Olumsuz sonuçların henüz paniğe kapılmak için bir neden olmadığını belirtmekte fayda var. Bunlar, hamileliğin ilerleyişinin daha dikkatli izlenmesi gerektiğine dair bir sinyal olarak alınmalıdır.

İlk trimester taraması nasıl yapılır? Bu muayene, fetüsün ultrason muayenesini ve annenin biyokimyasal kan testini içerir.

İlk trimesterin ultrasonu

Ultrason uzun zamandır tüm hamile kadınların muayene edildiği evrensel bir yöntem haline geldi. Tekniğin uygulanması basit, bilgilendiricidir ve anne ve fetüsün sağlığı için tehdit oluşturmaz. Prosedürün uzun bir süre kullanılmasıyla uzmanlar, ultrasonun fetal gelişim üzerindeki etkilerinden herhangi bir zarar bulamadılar. Kadın doğumda gebeliğin 12. haftasında iki tip ultrason kullanılmaktadır:

• Transvajinal (bir uzman vajinaya bir ultrason sensörü yerleştirir);
• Karın (bir görüntü elde etmek için sensör annenin karnı boyunca hareket ettirilir).

Ultrason için nasıl hazırlanılır? Hamileliğin 12. haftasında ultrason muayenesi için özel bir hazırlık yapılmasına gerek yoktur. Hamileliğin bu döneminde amniyotik sıvı miktarı henüz çok az olduğundan ve fetüsün görülmesini de sağlayan amniyotik sıvı olduğundan, hamile bir kadının yaklaşık 500-1000 ml durgun su içmesi tavsiye edilir. olabildiğince. Ayrıca muayeneden bir veya iki gün önce bağırsaklarda gaz oluşumunu artırabilecek gıdalardan uzak durmak daha iyidir. Aşırı gazlar teşhis sonuçlarını bozabilir.

Hamileliğin 10-11. haftasına kadar döllenmiş yumurtanın boyutu son derece küçüktür - 2 ila 4 mm arası. Ultrason taramasının erken aşamalarda ortaya çıkarabileceği maksimum değer:

• embriyonun yeri;
• fetal göbek kordonu;
• üst ve alt ekstremitelerin temellerinin varlığını kaydedin;
• kulak kepçesi eğimlerinin varlığını belirlemek;
• bir kadının rahminin durumunu belirlemek.

10-11 hafta sonra fetus, intrauterin gelişimin daha ayrıntılı tanısı için gerekli boyuta ulaşır. Embriyonun iç organlarının ve sistemlerinin oluşumunun bu aşaması, uzmanların belirli gelişimsel kusurları tespit etmesine olanak tanır. Bu patolojilerin bazıları yaşamla bağdaşmayabilir, bu nedenle şu anda ultrason taramasından kaçınmak oldukça tedbirsiz olacaktır.

İlk trimester ultrasonunun kendisi için belirlediği ana hedefler:

• rahimdeki fetüs sayısının belirlenmesi;
• plasenta bağlanma bölgesinin tespiti;
• fetüsün anormal durumlarının belirlenmesi;
• gelişmeyen gebeliğin tanımı;
• kendiliğinden düşük yapma tehdidinin belirlenmesi;
• ektopik gebeliğin tespiti;
• hamile bir kadının üreme organlarındaki patolojilerin tespiti;
• amniyotik sıvının miktarını ve kalitesini değerlendirmek;
• tümörlerin ve kistlerin oluşumunu belirler.

İlk ultrason taraması sırasında bir takım hastalıkların teşhis edilmesi, doktorlara hamilelik sırasında komplikasyonları önlemek için anne adayına ve çocuğa zamanında yardım sağlama fırsatı verir.

Uzmanlar ultrason taraması - 1. trimester taraması - yaparken ilk önce neye dikkat ederler?

İlk olarak doktor fetal koksigeal-paryetal boyutu (CPS) ölçecektir. Bu gösterge, bacakların uzunluğunu hesaba katmadan, fetüsün kuyruk kemiğinden tepeye kadar olan boyutunu ifade eder. CTE değeri gebelik yaşına uygun olmalıdır. Fetüsün normdan daha büyük olduğu bir durum, bebeğin hızla geliştiğini ve büyük olasılıkla anne adayının büyük bir çocuk doğurması ve doğurması gerekeceğini gösterir.

CTE'nin küçük boyutu, yanlış zamanlamayı veya aşağıdaki gelişimsel sapmaları gösterebilir:

• fetüste genetik anormallikler;
• Hamile kadının hormonal eksikliği, enfeksiyonları veya diğer hastalıklarına bağlı gelişimsel gecikme;

Doktor embriyonun kalp atışlarını dinleyemezse intrauterin fetal ölüm belirlenir. Genellikle buna toksikoz semptomlarının ortadan kalkması eşlik eder. Sonuç olarak, bazı anne adayları endişeleniyor ve ilk trimesterde neden toksikoz yaşamadıklarını merak ediyorlar. Ancak hamileliğin başlangıcında bulantıların olmaması ve neşeli bir sağlık durumunun nadir de olsa görülmesi kesinlikle normaldir. İlk ultrason, bu tür kadınların sakinleşmesine ve bebekle ilgili her şeyin yolunda olduğunu anlamasına yardımcı olacaktır.

Ultrason sırasında doktor mutlaka fetal ense boşluğunun boyutunu değerlendirecektir. Embriyonun normal gelişimi sırasında ense kalınlığı aralığının (TN) kalınlığı 3 mm'yi geçmemelidir. Bu bölgede çok fazla sıvı birikmesi TVP'de artışa neden olur ve başta Down sendromu olmak üzere fetüste kromozomal anormalliklerin varlığının kanıtı olabilir. TVP'yi 10 ila 14 hafta arasında kesin olarak ölçmek gerekir, çünkü o zaman bu kromozomal anormallik belirtecinin incelenmesi etkisiz olacaktır. Kural olarak, doktorlara, hamilelik aşamasına göre farklılık gösteren TVP boyutları için aşağıdaki normlar rehberlik eder:

Her çocuğun gelişiminin bireysel bir süreç olduğu ve yaka bölgesi kalınlığının normdan sapmasının ölüm cezası olmadığı ve herhangi bir kesin teşhisin konulmasına zemin oluşturmadığı unutulmamalıdır.

Ultrason muayenesi için bir diğer önemli gösterge, fetal başın biparietal boyutudur (BDS). Tapınaktan tapınağa ölçülür. Bu değer aynı zamanda hamileliğin her yeni haftasında da yukarı doğru değişir. Çok büyük bir BPR aşağıdaki nedenlerden kaynaklanabilir:

• kadının büyük bir fetüs taşıması (diğer boyutlar da normalden yüksek olacaktır);
• embriyonun spazmodik büyümesi (birkaç hafta içinde parametreler düzelecektir);
• fetüsün beyin tümörü veya beyin fıtığı var (bu anormallikler yaşamla bağdaşmıyor);
• Annenin yaşadığı bir enfeksiyonun sonucu olan beyindeki hidrosefali (damlalık) (antibiyotiklerle başarılı tedavi ile hamilelik kurtarılabilir).

Küçük BPD beynin az gelişmiş olduğunu gösterebilir.

Uzman, ilk üç aylık dönemin ultrasonunda ayrıca fetüste burun kemiğinin varlığını veya yokluğunu da not eder. Bu göstergenin yokluğu doktoru uyarmalıdır, çünkü kromozomal anormalliklerin varlığında fetüsün kemikleşmesi daha sonra meydana gelir.

Ultrason muayenesi, kadın doğum uzmanlarının-jinekologların çocuk bekleyen kadınlar arasında bir risk grubunu belirlemesine olanak tanır. Her şeyden önce bu, fetal parametreleri ve ultrason normları uyuşmayanlar için geçerlidir. Risk altındaki hamile kadınlar, kalıtsal patolojiye sahip bir çocuk sahibi olma olasılığını doğrulamak veya dışlamak için daha kapsamlı incelemelere yönlendirilir.

12. haftada (ilk trimesterin tamamında olduğu gibi) ultrason taraması, çocuğun cinsiyetini doğru bir şekilde belirlemenize nadiren izin verir. Bazı tıp merkezleri anne adaylarına bebekleriyle unutulmaz bir video kaydetme olanağı sunuyor.

Biyokimyasal tarama

Gebelikte genetik taramanın içerdiği ikinci önemli aşama hormonal (biyokimyasal) değerlendirmedir. Bu teşhisin konulabilmesi için hamile bir kadının damardan kan bağışlaması yeterlidir. Bu, ultrason işleminden sonraki günlerde yapılmalıdır. Analiz için özel bir hazırlığa gerek yoktur, ancak kan alımından bir gün önce yağlı gıdaların diyetten çıkarılması, testten 30 dakika önce sigara içilmemesi, fiziksel ve zihinsel stresten kaçınılması tavsiye edilir. Hamile kadınlar sıklıkla şu soruyu soruyor: Taramadan önce yemek yemek mümkün mü? Hafif bir kahvaltı bile test sonuçlarını bozabileceğinden, kan almadan önce yemek yemekten kaçınmak en iyisidir.

Kesinlikle tüm hamile kadınlara ilk trimesterde genel bir kan testi reçete edilir. Bu analiz neyi gösteriyor? İlk olarak, fetüsün ciddi patolojilerine neden olabilecek cinsel yolla bulaşan hastalıklar da dahil olmak üzere hastalıkların varlığını belirlemenizi sağlar: kızamıkçık, viral hepatit B, klamidya, vb. Aşağıdaki göstergeler de mutlaka incelenir:

• Kan şekeri seviyesi

  Bu parametre, gebelik diyabetinin başlangıcını önlemeye ve derhal fark etmeye yardımcı olur. Zamanında reçete edilen tedavi ve diyet, hamilelik sırasındaki komplikasyonların ve fetüste patolojilerin ortaya çıkmasının önlenmesine yardımcı olacaktır.

• Kan protein düzeyi

Kandaki artan protein seviyesi, annenin idrar sistemi ve böbreklerindeki patolojileri ve muhtemelen preeklampsinin gelişimini gösterebilir.

Doğum öncesi taramanın bir parçası olarak, bir kadında hamilelik sırasında düzeyi artan belirli hormonların konsantrasyonu değerlendirilir. İlk trimesterde tarama şu göstergeleri değerlendirir: serbest b-hCG ve plazma protein-A (PAPP-A). Ne olduğunu?

İnsan koryonik gonadotropin (hCG), hamilelik sırasında plasenta tarafından üretilen bir hormondur ve olumlu bir hamileliğin en önemli göstergelerinden biridir. Hamileliğin her haftasında annenin kanında kendi normal hCG konsantrasyonu bulunur:

Hamilelik çoğul değilse, yüksek hCG seviyesi aşağıdakileri gösterebilir:

• fetüsün Down sendromlu olma olasılığı yüksektir;
• hidatidiform bir mol veya koryokarsinom (nadir bir kanser) olabilir.

İlk üç aylık dönemde b-hCG konsantrasyonunun azalması aşağıdaki tehlikeli durumların göstergesi olabilir:

• Fetusta Edwards sendromu veya Patau sendromu;
• ektopik gebelik;
• plasental yetmezlik
• kendiliğinden kürtaj tehdidi;

PAPP-A (hamilelikle ilişkili protein A). Bu protein fetal trofoblast tarafından üretilir ve erken evrelerde anne kanındaki konsantrasyonu hamileliğin her haftasında artar. Klinik çalışmalar, PAPP-A düzeylerinin fetüsteki yüksek kromozomal anormallik riskini tespit etmek için mükemmel bir belirteç olduğunu ve hamileliğin erken evrelerinde ciddi hastalıkların tespit edilmesine yardımcı olduğunu uzun zamandır doğrulamaktadır. Hamileliğin her haftasının kendine özgü normal PAPP-A düzeyi vardır:

En tehlikeli durum tam olarak PAPP-A'nın normlara göre azalmasıdır. Bu, aşağıdaki anormallikleri gösterebilir:

• kromozomal anormalliklerden birinin gelişimi: Down sendromu, Edwards sendromu veya Cornelia de Lange sendromu;
• kendiliğinden düşük veya intrauterin fetal ölüm.

Yüksek PAPP-A düzeyleri neyi gösterir? Genel olarak diğer göstergeler normalse böyle bir sapmanın fazla endişe yaratmaması gerekiyor. PAPP-A düzeyleri yüksek olan hamile kadınların, hamilelik sırasında fetal malformasyon ve komplikasyon riskinin, PAPP-A düzeyleri normal olan kadınlara göre daha yüksek olmadığı kanıtlanmıştır. Bu hormonun konsantrasyonundaki bir artış aşağıdaki nedenlerle haklı gösterilebilir:

• bir kadın birden fazla fetüs taşır (ikiz/üçüz);
• fetüsün boyutu büyüktür ve plasentanın kütlesi artar;
• plasentanın düşük konumu.

Gebeliğin 14. haftasından sonra bilgilendirici olmayacağından PAP-A testi yaptırmamalısınız.

İlk üç aylık dönemde teşhisleri tararken, uzmanlar her iki göstergeyi (b-hCG ve PAPP-A) kombinasyon halinde dikkate alır. PAPP-A azalırsa ve aynı anda b-hCG artarsa, doktor büyük olasılıkla fetüste Down sendromunun varlığından şüphelenecektir. Her iki belirteçte de azalma, Edwards sendromu veya Patau sendromunun varlığına işaret edebilir.

Kan testinin yanlış değerler verme ihtimali vardır. Çarpık sonuçların nedenleri şunlar olabilir:

• hormonal seviyelerin kararsız hale gelmesine neden olan obezite;
• IVF kullanarak gübreleme. PAPP-A %10-15 oranında düşecek, hCG artacak ve ultrason fetüsün fronto-oksipital boyutunda bir artış gösterecektir.
• çoklu hamilelik.
• bir kadının stresli durumu.
• diyabet.

Ultrason prosedürü uygulandıktan ve biyokimyasal belirteçler için kan bağışlandıktan sonra, anne adayı için fetusta kromozomal anormallik riski hesaplanacaktır. 1. trimester taramasının sonuçları (ultrason, kandaki biyokimyasal belirteçlerin düzeyi) ve annenin kişisel verileri özel bir programa girilecektir. Aşağıdakiler kişisel veri olarak belirtilmektedir:

• hamile kadının yaşı;
• kan alma tarihi, ultrason tarihi ve gebelik yaşı;
• meyve sayısı;
• annenin tip 1 diyabet hastası olması);
• kadın hastanın vücut ağırlığı;
• hastanın etnik kökeni;
• kadın hamilelik sırasında sigara içiyor mu?
• Hamilelik doğal olarak veya yardımcı üreme teknolojileri (IVF) kullanılarak meydana geldi.

Veriler işlendikten sonra program, gen anormallikleri riskini sayısal biçimde, örneğin 1:1900 olarak görüntüler. Bu, aynı tarama özelliklerine sahip her 1.900 kadın için, etkilenen bir çocuğa sahip olma vakası olabileceği anlamına gelir. Rusya'da 1:100 tarama sonucu yüksek risk eşiği olarak kabul edilecektir. Tüm tarama çalışmalarının kompleksi, Down sendromunu %85 güvenle tespit etmeyi mümkün kılar.

İlk taramada Down sendromu riskinin yüksek olması o kadar da nadir görülen bir durum değil. Ancak, tarama sonuçlarının deşifre edilmesinin nihai bir teşhis veya karar olmadığını, yalnızca tahmini patoloji riski olduğunu anlamakta fayda var! 1. trimester taramasının hayal kırıklığı yaratan sonuçlar vermesi durumunda kadının, büyük olasılıkla hamile kadına daha kapsamlı bir muayene önerecek olan bir genetikçiden profesyonel tavsiye alması gerekecektir. Genellikle invazif tanı yöntemlerinin kullanılmasından oluşur: koryon villus biyopsisi (gebeliğin 10-13. haftasında) veya amniyosentez (gebeliğin 16-17. haftasında).

Bu prosedürlerin her ikisi de ameliyatı içerir ve hastane ortamında gerçekleştirilir. Bir uzman, ultrason makinesinin gözetiminde annenin karın ön duvarını delerek fetal DNA içeren materyali toplar. Koryon villus biyopsisinde bunlar plasental doku parçalarıdır; amniyosentezde ise bunlar amniyotik sıvıdır (amniyotik sıvı). Elde edilen biyomateryallerin incelenmesi, fetusta kromozomal anormalliklerin ve konjenital hastalıkların varlığını veya yokluğunu yüksek doğrulukla (yaklaşık% 99) belirlememizi sağlar.

Bununla birlikte, bu yöntemlerin önemli dezavantajları vardır - oldukça rahatsız edicidirler ve kadın için strese neden olurlar. Ayrıca bu işlemlerden kaynaklanan kendiliğinden düşük (vakaların yaklaşık %1,5'inde) riski de vardır. Bazen invazif teşhisler hamilelik sırasında amniyotik sıvı sızıntısı, kanama, fetüsün yaralanması vb. şeklinde ifade edilen komplikasyonlara yol açar.

Modern tıp aynı zamanda son derece doğru doğum öncesi teşhis için alternatif, güvenli yöntemler de sunmaktadır. Böyle bir yöntem, modern moleküler teknolojilere dayanan, invazif olmayan bir doğum öncesi DNA testidir. Test uzun süredir yurtdışındaki tıp merkezlerinde başarıyla kullanılıyor ve Rus doktorlar arasında giderek daha fazla talep görüyor. Test süreci aşağıdaki gibidir:

• hamile bir kadın damardan kan bağışında bulunur;
• Fetal DNA, sekanslama yöntemi kullanılarak elde edilen materyalden izole edilir;
• fetüsün genetik materyali, kromozomal patolojilerin ve bazı kalıtsal hastalıkların varlığı açısından analiz edilir;
• Gelecekteki ebeveynlere analiz sonuçlarının ayrıntılı bir dökümü sunulur.

Bu invaziv olmayan teknik %99'un üzerinde bir doğruluğa sahiptir ve bu, tarama testlerinin (ultrason ve biyokimyasal kan testi) birleşik analizinin doğruluğunu önemli ölçüde aşar. Sonuç olarak, bazı modern anneler biraz daha pahalı olmasına rağmen bu testi geleneksel taramaya tercih ediyor. Yöntemin avantajı, hamileliğin dokuzuncu haftasında bile fetüsteki çok çeşitli gen anormalliklerini ve kalıtsal hastalıkları tespit edebilmesidir. Pek çok anne adayı için bu test, güvenli olmayan invaziv teşhislerden kaçınmalarına olanak tanıdı ve doğmamış çocuklarının sağlığı konusunda güven kazanmalarına yardımcı oldu. Ayrıca bu yöntem sayesinde fetüsün cinsiyetini de öğrenebilirsiniz.

İnvaziv olmayan bir DNA testinin olumlu sonuçları, fetüsün, DNA'sının test edildiği kromozomal anormalliklere sahip olmadığına dair neredeyse %100 garanti sağlar. Sonuç yüksek bir riske işaret ediyorsa, kadının yine de invaziv bir muayeneden geçmesi gerekecektir, çünkü yalnızca invazif teşhislerin sonucu tıbbi nedenlerden dolayı kürtaja temel teşkil edebilir.

İnvaziv testlerden kötü sonuç alınması durumunda, doktorlar büyük olasılıkla kadının tıbbi nedenlerden dolayı kürtaj olmasını önerecektir. Bazı durumlarda böyle bir önlem gerçekten haklı ve makul bir eylem olacaktır. Ancak hiç kimsenin hamile bir kadını bu tür eylemlere zorlama hakkı yoktur, her durumda karar kadının kendisi ve ailesi tarafından verilmelidir. Bu durumda herhangi bir kararın dengeli ve iyi düşünülmüş olması gerektiğini anlamakta fayda var. Pek çok insan, ciddi kusurlu bir bebek doğurmayı kabul ettikleri takdirde katlanmak zorunda kalacakları tüm zorlukları ve denemeleri hafife alıyor.

1. trimester taraması nerede yapılır?

Anne adaylarını ilgilendiren taramayla ilgili sorular: 12. haftada tarama nasıl yapılır, Moskova'da 1. trimester taraması nerede yapılır, ilk ultrasonun maliyeti ne kadar, biyokimyasal taramanın Moskova'da fiyatı nedir vb. vesaire.

Doğal olarak 1. trimester tarama fiyatı, anne adayının hangi şehirde yaşadığına ve bu muayene için seçtiği tıp merkezinin prestijine göre önemli ölçüde farklılık gösterecektir. Genetik araştırma konusunda uzmanlaşmış kurumlarla iletişime geçmeniz tavsiye edilir.

1. trimester taraması yaptırmaya değer mi?

Ne yazık ki, en sağlıklı ebeveynler bile ciddi kusurlu bir çocuğun doğumundan muaf değil. Örneğin iyi bilinen Down sendromu, anne veya baba hücrelerinin bölünmesi sırasında kazara meydana gelen bir hata nedeniyle ortaya çıkabilir. Anomalinin gelişim mekanizması gebe kalma anında başladığı için hamilelik sırasında bunu etkilemek mümkün değildir. Pek çok insan farkında bile olmadan genetik anormallikler taşıyor. Bu ancak ailede hasta bir çocuk doğduğunda ortaya çıkar. En azından bu iki faktöre dayanarak hamile bir kadının ilk trimesterde taramadan kaçınmaması gerekir.

Elbette birçok hastanın tarama hesaplamalarının kalitesinden memnun olmadığını bilmekte fayda var. Çoğu zaman, yüksek tarama riski durumlarında, sağlıklı bebekler doğar ve kötü tarama sonuçları, kadını (eğer invaziv tanıyı reddederse) hamilelik sırasında stresli bir duruma girmeye zorlar.

Ağır engelli bir çocuğu bile kabul etmeye ve büyütmeye hazır pek çok aile var. Bu durumda, taramayı reddedebilirsiniz, ancak önce ahlaki ve mali yeteneklerinizi ölçülü bir şekilde tartmalı ve ayrıca doğuştan gelen kusurlar ve genetik anomaliler hakkında mümkün olduğunca fazla bilgi edinmelisiniz.

Evli bir çift, bebeğinin sağlıklı ve dolu dolu bir yaşam sürdürebilmesinin kendileri için son derece önemli olduğunun farkına varırsa, o zaman kadının doğum öncesi muayeneleri listesine 1. trimester taramasını da dahil etmelidir. Belirlenen yüksek patoloji riski, bir jinekolog ve genetikçi tarafından daha dikkatli bir izlemenin nedeni olacaktır ve düşük risk, gereksiz endişeler olmadan hamileliğinizin tadını çıkarmanıza olanak sağlayacaktır.

İlk perinatal tarama, anne adayının kapsamlı bir tanısıdır ve bebeğin doğumundan önce bile 10 ila 13-14 haftalık intrauterin gelişim arasında gerçekleştirilir. Bu türden klasik bir çalışma yalnızca 2 ana tıbbi manipülasyon türünü birleştirir - anne serumunun biyokimyasal analizi ve fetüsün ultrasonu.

Testlerin tamamlanmasının ardından, sonuçların 1. trimester ultrason tarama normunun endikasyonlarıyla karşılaştırılmasına dayanarak elde edilen verilerin izlenmesi gerçekleştirilecektir. Bireysel muayenenin temel amacı fetüsteki genetik patolojilerin erken tespitidir.

Kullanım endikasyonları

Birçok hamile kadına birincil tanı konulmasına rağmen, doğmamış çocuğun hayatı ve kendi sağlığına yönelik tehlikeyi dışlamak için öncelikle ultrason ve kan testi yaptırması gereken özel hasta kategorileri vardır. Bu grup insan, aşağıdaki özelliklere sahip hamile anneleri içerir:

• daha önce herhangi bir gelişimsel engeli olan çocukları doğurmuş;
• zaten belgelenmiş genetik patolojileri olan bir çocuğunuz varsa;
• 35-40 yaş eşiğini geçti;
• hamilelik sırasında bulaşıcı hastalıklara maruz kalanlar;
• aşırı alkol veya uyuşturucu kullanımından acı çektiyseniz;
• spontan düşük yapma tehlikesine ilişkin notların bulunduğu tıbbi bir geçmişe sahip olmak;
• bebeğin potansiyel babasıyla akrabalık ilişkisi içinde olanlar;
• herhangi bir nedenle gebelik sırasında kullanılması yasak olan ilaçları aldı;
• aile soyağacında kalıtsal anomalilerin varlığını bilmek;
• geçmişte ölü doğum yaşadıysanız;
• çocuğun gelişiminin durduğunu gösteren bir teşhis aldı;
• Hastalığın belirli formlarına sahip bir bebeğe sahip olma riskini analiz etmek için bağımsız bir istek gösterin.

Hamilelik sırasında sigara içmek, ilk üç aylık dönemde zorunlu taramanın temelini oluşturur

Fetal tarama ultrasonunun sonuçları nasıl yorumlanır?

Ultrason teşhisi, kural olarak 10-11 haftadan 13-14 haftaya kadar reçete edilir, çünkü bu obstetrik dönem, gelişmekte olan bebeğin ana yapılarını incelemek için ilk gerçek fırsatı sağlar. 11-12. Hafta, embriyonun fetüse dönüşmesiyle karakterize edilen özel bir dönemdir.

Ultrason raporunun deşifre edilmesinin temelini oluşturan fetal gelişimin en önemli göstergelerinin bir listesi bulunmaktadır. Bunlar şunları içerir: KTR, PAPP-A, kalp atış hızı, BPR, TVP, hCG, NK, vb. Hamilelik seyrine ilişkin doğru bir prognoz belirlemek için bir uzmanın, hastasının ilk sırasında elde edilen kişisel verilerini karşılaştırması gerekir. İlgili tablolarda belirtilen onaylanmış standartlarla tarama.

Kuyruk sokumu-parietal boyutu

CTE hamilelik sırasında en önemli tarama göstergelerinden biridir. Bu parametre, embriyonun/fetüsün taç kısmından (başın üst kısmı) kuyruk kemiğine kadar ölçülen uzunluğunu gösterir. CTE normal aralığının dışına çıkarsa doğmamış çocuğun intrauterin gelişiminin risk altında olduğu varsayılabilir.

Tıbbi gözlemlere göre, gebelik yaşı arttıkça koksigeal-parietal büyüklüğün sayısal tanımı da artmaktadır. Bazen söz konusu indeksteki azalma, fetüsün yaşının yanlış belirlendiğini gösterir. Bu durumda normun çeşitlerinden birinden bahsedebiliriz. Tanının kesinleşmesi için hastanın 2. ultrason randevusu için randevu alması gerekmektedir.

CTE fetal durumun ana göstergelerinden biridir

Kalp atış hızı

Kalp atış hızının durumu düzenli tıbbi izleme gerektirir, çünkü bebeğin vücudunda patolojik süreçler varsa bunlar zamanla tespit edilecektir. Anormallik, gelişiminin son derece erken bir aşamasında tespit edilirse, olumlu bir sonuç alma olasılığı artacaktır.

3-4 haftaya kadar bebeğin CV ritmi annesinin kalp atış hızıyla örtüşür. Bir kadının vücudunun normal işleyişi sırasında ortalama değer dakikada 76 ila 84 atım arasında değişir.

Ayrıca fetal kalp yapısı yeni bir doğal gelişme aşamasına girdiğinde, kasılmaların sayısı eşit şekilde artmaya başlayacaktır. Her 24 saatte bir değer önceki “rekoru” yaklaşık 2,5-3 birim aşacaktır. Yani 8-9 haftaya gelindiğinde, onaylanmış normlara göre gelişen bir çocuğun kalp atış hızı 172-176 atım/dakika'ya ulaşacaktır.

Hamileliğin 83-85. gününden önce, ultrason teşhisi fetal deformasyon veya kalp atışının tamamen yokluğu gibi tehlikeli olayları tespit etmediyse, donmuş bir hamilelik olası patolojiler listesinden çıkarılabilir. Vücudun oluşumunun sonraki aşamaları 12 haftalık "Spartalı maraton" dan daha az zordur.

Tarama için geliştirilmiş ve yüksek kaliteli tıbbi cihaz modellerinin kullanılması koşuluyla, potansiyel ebeveynler çocuğun mevcut durumu hakkında daha bilgilendirici bir açıklama elde edebilecektir. Çok gerekmedikçe 3D/4D ultrasona başvurmamalısınız. Bu tür modern cihazlar rahim içi aktiviteyi ve bebeğin görünümünü kaydedebilse de, ultrasonun kötüye kullanılması durumunda radyasyon dozu çocuğun sağlığını olumsuz yönde etkileyebilir.

Burun kemiği uzunluğu

Dikdörtgen burun kemiğinin yapısındaki değişiklikler de anormalliklerin varlığını gösterir. Konjenital rahatsızlık tanısı konulan fetüslerin durumunu inceleyen bilim adamları, genetik başarısızlığın genellikle burun kemik yapılarının az gelişmişliğinde ifade edildiği sonucuna vardılar. Hamilelik sırasında burun kemiğinin (NB) uzunluğunu belirlemek için ilk tarama 12-13 haftadan daha erken yapılmaz. Doktor hamileliğin 10-11. haftasında ultrason seansı sipariş ettiyse, bu sadece burun kemiğinin mevcut olduğundan emin olması gerektiği anlamına gelir.

Tıbbi uygulamada, genellikle doğmamış çocuğun kişiliğinin bir tezahürü olduğu ortaya çıkan ultrason ultrason normundan önemli sapmalar vardır. Bu durumda diğer testlerin göstergeleri standarda uygun olacaktır.

Yaka kalınlığı

TVP çalışmasının temel amacı boynun arka kısmında yer alan kıvrımın kalınlığını ölçmektir. Fetüsün ana organ sistemleri oluştuğunda yaka alanı alanı, miktarı dikkatli bir analize tabi tutulan özel bir sıvı ile dolmaya başlar.

İlk taramadaki gösterge 3 milimetrelik kalınlığı aşarsa, kromozomal segmentlerdeki hasardan yüksek olasılıkla şüphelenilebilir.

Yumurta sarısı kesesinin yapısının incelenmesi

Basit bir ifadeyle, yumurta sarısı kesesi, embriyonun oluşumunun ilk aşamasında yaşamını sürdürmesine yardımcı olan geçici bir organdır. Konsepsiyon anından itibaren, bu önemli neoplazmın boyutu, doğmamış bebeğin boyutundan birkaç kat daha büyüktür.

Çoğu durumda, yumurta sarısı keseciğindeki deformasyonun taranmasının tespit edilmesinin veya fazla tahmin edilen/düşürülmüş bir göstergenin, örneğin Down sendromu gibi tehlikeli bir hastalığın gelişimini gösterdiğine dikkat edilmelidir. Bazen bu koşullar altında donmuş bir hamilelik teşhisi konur - embriyonun erken ölümü.

1. taramayı ihmal etmemelisiniz, çünkü onun yardımıyla sonolog benzersiz yapıyı daha dikkatli inceleyerek durumu hakkında uygun sonuçlara varabilecektir. Yolk kesesinin tahrip olma riski varsa acil tıbbi müdahale gereklidir. Bunun nedeni, yalnızca 3-3,5 ay boyunca oluşan balonun çocuğun vücudundaki birçok süreci kontrol etmesidir.

En önemli işlevleri şunları içerir:

• embriyonik hücreler için koruyucu zarların yapımında yer alan son derece önemli protein yapılarının tanımlanması;
• fetal dolaşım sisteminin “döşenmesinin temeli” olacak kılcal damar ağının ve kırmızı kan hücrelerinin oluşumu;
• geçici karaciğer replasmanı;
• Yumurta sarısı boşluğunda üretilen gametlerin çocuğa iletilmesiyle çocuğun cinsiyetinin belirlenmesi.

Bu organ aynı zamanda küçük organizmayı annenin antikorlarından korumaktan da sorumludur. Kulağa ne kadar tartışmalı gelse de kadının bağışıklık sistemindeki hücreler, tıpkı insan sağlığını koruyan askerler gibi, onu potansiyel bir tehdit, yabancı bir unsur olarak görerek fetüse saldırır. Embriyoya güvenli bir yaşam ortamı sağlamak için yumurta sarısı, kan basıncını düşürme, bağışıklık direncini "pasifleştirme" ve meme bezlerini emzirmeye hazırlama sürecine katılmaya başlayan hormonları aktif olarak salgılar.

12-14 hafta sonra kabarcık faaliyetini durdurur ve yavaş yavaş göbek kordonunun yakınında lokalize olan kist benzeri bir oluşuma dönüşür.

Plasentanın yeri

Plasentanın lokalizasyonu yaklaşan hamileliğin seyrini etkiler, bu nedenle kapsamlı bir inceleme sırasında buna çok zaman ayrılır. Tıbbi standartlara göre bu organın rahmin alt bölgesinde bulunmaması gerekir çünkü anormal yapısı doğum kanalının tıkanmasına neden olur. Bu yaygın jinekolojik sapmaya sunum denir.

Hamileliğin erken döneminde ilk tarama sırasında bir hastalığın tespiti her zaman endişe kaynağı değildir. Erken bir aşamada, son derece istikrarsız pozisyonu değiştirme şansı hala vardır - sonraki gebelik döneminde rahim uygun yerini alarak yükselebilir. Olumlu bir sonuç gözlenmezse doktorlar, belirli bir hasta için bireysel göstergeleri içeren ayrıntılı bir eylem planı geliştirmeye başlar.

İki ebeveynli fetal kafa büyüklüğü

BDP son derece önemli bir endeks ve ilk tarama sonuçlarında da yer alıyor. Tıbbi terminolojinin ayrıntılarına girmeden, bu göstergenin başın küçük eksen boyunca (bir temporal kemikten diğerine olan mesafe) ölçülmesini ima ettiğini söyleyebiliriz. Fetüsün iki ebeveynli boyutu, öncelikle kafatasında bulunan beyinle doğrudan ilişkisi nedeniyle özel bir değere sahiptir.

Bu organ, merkezi sinir sisteminin ana unsuru ve aynı zamanda vücut sisteminin merkezi işlemcisi olduğundan, ultrason muayenesi yapan bir uzman tarafından durumu özel dikkatle izlenir.

Son tarama verilerinde şüpheli bir belirti görülmezse beyin normal şekilde gelişiyor demektir. Düşük indeks, beynin herhangi bir kısmındaki eksikliği veya gelişimindeki gecikmeyi gösterir.

Kan Kimyası

Gerçek gebelik yaşının belirlendiği ultrason teşhisinin sonuçları alındıktan sonra, hamile kadının perinatal muayenenin son aşaması olan kan biyokimyasından geçmesi gerekecektir. Tarama, her biri protein kökenli unsurların (PAPP-A ve hCG) tanımlanmasına yardımcı olan 2 testin yapılmasını içerir.

Anne adayının kan biyokimyasından 2-3 gün önce fast food, baharat, kuruyemiş, yağlı yiyecekler, çikolata ve şekerleme tüketiminin azaltılması önerilir.

PAPP-A, çocuğun rahimdeki kademeli ve güvenli gelişiminden sorumlu olan özel bir hormondur (plazma proteini A). Genellikle içeriğiyle ilgili göstergeler yalnızca 12-13 hafta arasında belirlenir, ancak istisna olarak kan örnekleme prosedürü biraz daha erken gerçekleştirilir.

İnsan koryonik gonadotropini aynı zamanda protein A'dan farklı olarak gebe kaldıktan hemen sonra üretilmeye başlayan bir hormondur. Miktarının aktif olarak maksimum değerine 11-12 haftada ulaşması, ardından hCG seviyesinin giderek azalması ve sabit bir seviyede sabitlenmesi dikkat çekicidir.

Hasta tam olarak perinatal taramadan geçtikten sonra doktorlar belirlenen endeksleri normla karşılaştırmaya başlayacak ve tam bir nihai sonuç çıkaracaktır.

İlk taramada hangi patolojiler tespit edilebilir?

İlk üç aylık dönemde yapılan kapsamlı bir çalışmanın yardımıyla, bir organın deformasyonundan bebeğin ölümüne kadar değişen şiddette komplikasyonlara neden olan oldukça etkileyici bir patoloji listesi keşfedilebilir. En sık tanımlanan rahatsızlıklar şunlardır:

• hidrosefali;
• glioma;
• Down Sendromu;
• beyin fıtığı;
• astrositom;
• Shershevsky-Turner sendromu;
• omfalosel;
• anevrizma;
• Patau sendromu;
• bradikardi;
• meningosel;
• intrauterin enfeksiyon;
• Edwards sendromu;
• hipoksi;
• taşikardi;
• Smith-Opitz sendromu;
• gelişimsel gecikme;
• anemi;
• hemimelia (uzuvların az gelişmişliği);
• Cornelia de Lange sendromu;
• kalp hastalığı.

Hasta tarafından bağımsız olarak yapılan ultrasonun yorumlanması yanlış yapılabileceğinden, yalnızca bir doktorun yukarıdaki konjenital hastalıkları teşhis etme hakkı vardır. İlk taramanın göstergelerine dayalı bir teşhis oluşturmak, elde edilen tüm verilerin her yönü ve tuzakları dikkate alarak kapsamlı bir niteliksel analizini gerektirir. Bu nedenle anne adaylarına sağlıklarını ve bebeklerinin hayatını yalnızca bir profesyonele emanet etmeleri tavsiye ediliyor. Hasta ile ilgilenen hekim arasındaki yapıcı birlik, sağlıklı bir çocuk sahibi olma olasılığını artırır.

Tarama muayeneleri, doğumdan önce çocukta kromozomal hastalık riskinin belirlenmesine yardımcı olur. Hamileliğin ilk üç ayında hCG ve PAPP-A için ultrason ve biyokimyasal kan testi yapılır. Bu göstergelerdeki değişiklikler, doğmamış çocukta Down sendromu riskinin arttığını gösterebilir. Bakalım bu testlerin sonuçları ne anlama geliyor?

Hangi dönem için?

1. trimester taraması 6 güne kadar bir süre için yapılır (süre son adetin ilk gününden itibaren hesaplanır).

Ultrasonda Down sendromu belirtileri

Kuyruk sokumu-parietal boyutu (CPR) en az 45 mm olmalıdır.

Bebeğin rahimdeki konumu TVP'yi yeterince değerlendirmenize izin vermiyorsa, doktor sizden bebeğin konumunu değiştirmesi için hareket etmenizi, öksürmenizi veya karnınıza hafifçe vurmanızı isteyecektir. Veya doktor bir süre sonra ultrasona gelmenizi önerebilir.

TVP ölçümü, karın derisi yoluyla veya vajina yoluyla ultrason kullanılarak yapılabilir (bu, çocuğun pozisyonuna bağlıdır).

Down sendromu riskinin değerlendirilmesinde en önemli parametre ense kalınlığının kalınlığı olsa da, doktor fetüsteki diğer olası anormallik belirtilerini de dikkate alır:

Burun kemiği normal olarak hamilelikten sonra sağlıklı bir fetüste tespit edilir, ancak çocukta Down sendromu varsa vakaların yaklaşık %60-70'inde yoktur. Ancak sağlıklı çocukların %2’sinde ultrasonda burun kemiği tespit edilemeyebilir.

Duktus venosustaki (Arantius) kan akışının belli bir görünüme sahip olması normal kabul edilir. Down sendromlu çocukların %80'inde Arancia kanalındaki kan akışı bozulur. Ancak sağlıklı çocukların %5'inde de bu tür anormallikler görülebilir.

Maksiller kemik boyutunun azalması, Down sendromu riskinin arttığını gösterebilir.

Down sendromlu çocuklarda mesane boyutunda artış meydana gelir. Mesane ultrason taramasında görünmüyorsa, bu korkutucu değildir (bu, bu aşamadaki hamile kadınların% 20'sinde olur). Ancak mesane fark edilmiyorsa, doktor bir hafta içinde tekrar ultrason için gelmenizi tavsiye edebilir. Term döneminde tüm sağlıklı fetüslerde mesane fark edilir hale gelir.

Fetüsteki hızlı kalp atışı (taşikardi) de Down sendromu riskinin arttığına işaret edebilir.

Umbilikal arterin yalnızca bir varlığı (normalde iki yerine) sadece Down sendromu riskini değil aynı zamanda diğer kromozomal hastalıkların (vb.) riskini de artırır.

HCG Normu ve serbest β-hCG alt birimi (β-hCG)

HCG ve hCG'nin serbest β (beta) alt birimi iki farklı göstergedir ve her biri Down sendromu ve diğer hastalıklar için bir tarama aracı olarak kullanılabilir. HCG'nin serbest β-alt biriminin ölçülmesi, doğmamış bir çocukta Down sendromu riskini toplam hCG'nin ölçülmesinden daha doğru bir şekilde belirleyebilir.

Hafta cinsinden hamilelik süresine bağlı olarak hCG normları mümkündür.

İlk trimesterde hCG'nin serbest β alt birimi için normlar:

9 hafta: 23,6 – 193,1 ng/ml veya 0,5 – 2 MoM

10 hafta: 25,8 – 181,6 ng/ml veya 0,5 – 2 MoM

11 hafta: 17,4 – 130,4 ng/ml veya 0,5 – 2 MoM

12 hafta: 13,4 – 128,5 ng/ml veya 0,5 – 2 MoM

13 hafta: 14,2 – 114,7 ng/ml veya 0,5 – 2 MoM

Dikkat! Ng/ml cinsinden normlar laboratuvarlar arasında farklılık gösterebileceğinden sağlanan veriler nihai değildir ve her zaman doktorunuza danışmalısınız. Sonuç MoM'de belirtiliyorsa, standartlar tüm laboratuvarlar ve tüm analizler için aynıdır: 0,5'ten 2 MoM'a kadar.

Ya HCG normal değilse?

Eğer hCG'nin serbest β-alt birimi gebelik yaşınıza göre normalden yüksekse veya 2 MoM'yi aşarsa bebek yüksek risk altındadır.

HCG'nin serbest β-alt birimi hamilelik aşamanıza göre normalin altında veya 0,5 MoM'nin altındaysa bebek yüksek risk altındadır.

Norm PAPP-A

PAPP-A veya diğer adıyla “gebelikle ilişkili plazma proteini A”, ilk trimester biyokimyasal taramasında kullanılan ikinci göstergedir. Bu proteinin düzeyi hamilelik sırasında sürekli olarak artar ve düzeydeki sapmalar, doğmamış çocukta çeşitli hastalıklara işaret edebilir.

Hamilelik evresine bağlı olarak PAPP-A normu:

8-9 hafta: 0,17 – 1,54 mU/ml veya 0,5 ila 2 MoM

9-10 hafta: 0,32 – 2,42 mU/ml veya 0,5 ila 2 MoM arası

10-11 hafta: 0,46 – 3,73 mU/ml veya 0,5 ila 2 MoM

11-12 hafta: 0,79 – 4,76 mU/ml veya 0,5 ila 2 MoM

12-13 hafta: 1,03 – 6,01 mU/ml veya 0,5 ila 2 MoM arası

13-14 hafta: 1,47 – 8,54 mU/ml veya 0,5 ila 2 MoM arası

Dikkat! mIU/ml cinsinden normlar laboratuvarlar arasında değişiklik gösterebilir, bu nedenle sağlanan veriler nihai değildir ve her zaman doktorunuza danışmalısınız. Sonuç MoM'de belirtiliyorsa, standartlar tüm laboratuvarlar ve tüm analizler için aynıdır: 0,5'ten 2 MoM'a kadar.

Ya PAPP-A anormalse?

PAPP-A gebelik yaşınıza göre normalin altındaysa veya 0,5 MoM'nin altındaysa, bebekte ve riski artar.

PAPP-A gebelik yaşınıza göre normalden yüksekse veya 2 MoM'yi aşarsa ancak diğer tarama göstergeleri normalse endişelenecek bir neden yoktur. Çalışmalar, hamilelik sırasında PAPP-A düzeyleri yüksek olan kadın grubunda, fetüste hastalık veya hamilelik komplikasyonları riskinin, normal PAPP-A'lı diğer kadınlara göre daha yüksek olmadığını göstermiştir.

Risk nedir ve nasıl hesaplanır?

Daha önce fark etmiş olabileceğiniz gibi, biyokimyasal tarama göstergelerinin (hCG ve PAPP-A) her biri MoM cinsinden ölçülebilir. MoM, elde edilen analiz sonucunun hamileliğin belirli bir aşaması için ortalama sonuçtan ne kadar farklı olduğunu gösteren özel bir değerdir.

Ancak yine de hCG ve PAPP-A sadece hamilelik süresinden değil aynı zamanda yaşınızdan, kilonuzdan, sigara içip içmediğinizden, sahip olduğunuz hastalıklardan ve diğer bazı faktörlerden de etkilenir. Bu nedenle tarama sonuçlarının daha doğru alınabilmesi için tüm verileri, tüm özellikleriniz dikkate alınarak çocukta hastalık riskini sizin için bireysel olarak hesaplayan bir bilgisayar programına girilir.

Önemli: Riski doğru hesaplamak için tüm testlerin riskin hesaplandığı laboratuvarda yapılması gerekir. Risk hesaplama programı, her laboratuvar için ayrı ayrı, belirli parametrelere göre yapılandırılmıştır. Bu nedenle tarama sonuçlarınızı başka bir laboratuvarda tekrar kontrol etmek isterseniz tüm testleri tekrar yaptırmanız gerekecektir.

Program sonucu kesir şeklinde verir, örneğin: 1:10, 1:250, 1:1000 ve benzeri. Kesir şu şekilde anlaşılmalıdır:

Örneğin risk 1:300'dür. Bu, sizinkine benzer göstergelere sahip 300 gebelikten bir çocuğun Down sendromlu ve 299 sağlıklı çocuğun doğacağı anlamına gelir.

Ortaya çıkan kesire bağlı olarak laboratuvar aşağıdaki sonuçlardan birini verir:

Test pozitif çıkarsa çocukta Down sendromu riski yüksektir. Bu, tanıyı netleştirmek için daha kapsamlı bir incelemeye ihtiyacınız olduğu anlamına gelir. Tavsiye edilebilir veya.

Test negatiftir; çocuğun Down sendromuna yakalanma riski düşüktür. Geçmeniz gerekecek, ancak ek muayenelere gerek yoktur.

Yüksek risk altındaysam ne yapmalıyım?

Tarama sonucunda Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riskinizin yüksek olduğu tespit edilirse, bu paniğe kapılmak için bir neden değildir, hele hamileliği sonlandırmak bir yana. Tüm muayenelerin sonuçlarına bir kez daha bakacak ve gerekirse muayene yapılmasını önerecek olan bir genetikçiye danışmak üzere yönlendirileceksiniz: koryon villus örneklemesi veya amniyosentez.

Tarama sonuçları nasıl doğrulanır veya reddedilir?

Taramanın sizin için yanlış yapıldığını düşünüyorsanız muayeneyi başka bir klinikte tekrarlayabilirsiniz ancak bunun için tüm testleri tekrar yaptırmanız ve ultrason yaptırmanız gerekecektir. Bu ancak şu anda gebelik yaşı 6 günü geçmezse mümkün olacaktır.

Doktor kürtaj olmam gerektiğini söylüyor. Ne yapalım?

Ne yazık ki, bir doktorun ısrarla tarama sonuçlarına göre kürtajı önerdiği veya hatta zorladığı durumlar vardır. Unutmayın: hiçbir doktorun bu tür eylemleri yapma hakkı yoktur. Tarama Down sendromu tanısı için kesin bir yöntem değildir ve yalnızca kötü sonuçlara dayanarak hamileliğin sonlandırılmasına gerek yoktur.

Onlara bir genetikçiye danışmak ve Down sendromunu (veya başka bir hastalığı) belirlemek için teşhis prosedürlerinden geçmek istediğinizi söyleyin: koryon villus örneklemesi (hamileliğiniz - ise) veya amniyosentez (hamileliğiniz - ise).

Biyokimyasal tarama nasıl bir analizdir? Bu, çocuğun kromozomal anormallikleri olup olmadığını gösteren bir analizdir. Herkese değil, risk altında olanlara yapılıyor.

Biyokimyasal tarama nasıl bir analizdir? Her kadın sağlıklı bir çocuk doğurmak ister. Ancak kendine dikkat etse ve doktorun tüm talimatlarına uysa bile uzman bebekte her şeyin yoluna gireceğini garanti edemez. Hamilelik sırasında endişelenmek zararlıdır, bu nedenle şüphelerinizi hemen ortadan kaldırabilir veya doğrulayabilirsiniz. Biyokimyasal tarama için sevk almanız yeterli. Bu nasıl bir sınavdır, bu sınava nasıl girilir, sonuçları ne kadar beklenmelidir? Belirli bir hastalığa işaret eden kromozomal patolojilerin tespit edilmesine yardımcı olur.

Biyokimyasal tarama herkese reçete edilmez. Bu nasıl bir analizdir ve nasıl alınır? Damardan kan bağışlamanız gerekecek. Ne zaman yapılır? İlk testin ilk üç aylık dönemde yapılması gerekir. Öncelikle kadın ultrason muayenesine gönderilir. Bu nasıl bir denetimdir? Uzman fetüsü ölçer, rahmin durumuna bakar ve çocuğun sağlığını izler. Daha sonra sonuçları standartlarla karşılaştırır. Eğer normdan saparlarsa bu zaten ek incelemeler için bir nedendir. Ultrasonda anormallikler tespit edilirse biyokimyasal tarama reçete edilir. Analizin yapılabilmesi için annenin kan serumunun alınması gerekmektedir. Kan testlerinin sonuçları herhangi bir anormallik olup olmadığını gösterir.

Bu test herkese tavsiye edilir mi? Hamilelik sırasında risk altındakilerin yaptırması gerekir. Ancak çoğu uzman bunun herkese reçete edilmesi gerektiğini söylüyor çünkü... Her kadının genetik bozuklukları olabilir. Bu nedenle DSÖ, hamilelik sırasında herkesin ikinci trimesterde mutlaka sevk edilmesini ve test yapılmasını önermektedir. Ancak buna kadının kendisi karar verir. Ancak risk altında olanların biyokimyasal taramadan geçmesi gerekecek. Testi yapmadan önce doktorun kadının kaç çocuğu olduğunu ve hepsinin sağlıklı olup olmadığını, kaç kez düşük yaptığını, kaç yıldır hamile kaldığını, hamileliğin başlangıcında nasıl hissettiğini, ilaç alıp almadığını bilmesi gerekir. herhangi bir ilaç.

Bu kan testi reçete edilmelidir:

1. 30 yaşından sonra (ilk hamilelik) veya 35 yaşından sonra (ikinci veya sonraki hamilelik) ortaya çıkan hamilelik sırasında.
2. Kadın daha önce 2 veya daha fazla düşük yaptı.
3. Hamile kadının veya kocasının genetik anormallikleri var veya çocuklarından veya akrabalarından birinde ortaya çıktı.
4. Bundan önce ailede bir çocuk doğmuştu ve gelişimsel kusurlar nedeniyle ölmüştü.
5. İlk üç aylık dönemde kadın bulaşıcı bir hastalıktan muzdaripti.
6. Çocuğun ebeveynleri veya içlerinden biri radyasyona maruz kalmıştır veya hamile bir kadın ilk üç aylık dönemde radyasyona maruz kalmıştır.
7. Yakın akrabalar bir çocuk sahibi oldu.