Hamilelik sırasında Down sendromunu neler etkiler? Down sendromunun gebeliğin erken evrelerinde tespiti: tanı, testler, ultrason ve hCG ve yorumlanması. Hastalığa neden olan faktörler şunlardır:

Bir çocuğun patolojisi olup olmadığını %100 kesin olarak teşhis etmek imkansızdır. Ancak Down sendromunun hamilelik sırasında belirtileri vardır.

Belirli testler, yaş ve aile öyküsü gibi risk faktörleriyle birleştirildiğinde, çocuğun trizomi 21 genini taşıma olasılığı hakkında tahminde bulunulabilir.Down sendromlu fetüslerin ultrasonları yapılır ve tespit eden tanısal testler sunulur. çocuğun gen taşıyıp taşımadığı ama düşük yapma riski var.

Normal koşullar altında bir insan hücresinde 23 çift kromozom bulunur ve her bir çift, her bir ebeveynden gelen bir kromozomdan oluşur. Down sendromu olarak da bilinen Down sendromu, bir bebeğin bazı hücrelerinde veya tüm hücrelerinde fazladan bir kromozom 21 kopyası bulunduğunda ortaya çıkar.

Neden ortaya çıkıyor, fetüste Down sendromunun nedenleri (ek bir tam veya kısmi kromozom) hala bilinmiyor. Yaşa bağlı trizomi 21 riski kanıtlanmış tek faktördür. Down sendromlu çocukların %80'i 30 yaş sonrasında kadınlardan doğmaktadır.

Herkes kromozom anormalliği olan bir bebeğe sahip olabilir

Yaygın inanışın aksine çocuğa Down sendromu miras kalmaz.
Ebeveynden çocuğa aktarılabilen tek tür VNI translokasyonudur. Ancak hamileliğin erken döneminde teşhis edilen nadir bir formdur.

Bir translokasyonun miras alınması, babanın veya annenin genetik materyali yeniden düzenlediği anlamına gelir. Bu, kişinin dengeli bir taşıyıcı olduğu, hiçbir belirti veya semptomu olmayan ancak bunu bir çocuğa kolayca aktarabilen bir kişi olduğu anlamına gelir.

Trizomi riskleri

Hamilelik sırasında Down sendromu açısından risk altında olup olmadığınızı öğrenmek için doktorunuzla konuşun.
Beklenen trizomi 21 riski, vakaların neredeyse %95'inde Down sendromunun altında yatan nedendir. Bu durumda çocuk, her ebeveynden bir tane olmak üzere tüm hücrelerde iki yerine üç kromozom 21 kopyası alır.

Sperm veya yumurta gelişirken anormal hücre bölünmesi sonucu ortaya çıkar. Bu tipteki kişilerin her hücresinde (46 yerine 47) hücre bulunur.
Risk faktörleri anormalliğin türüne bağlı olarak değişebilir.

Trizomi 21 temel riski:

• Kadının yaşı ilerledikçe genetik problemli bir çocuğa sahip olma riski artar.
• Fetüsün Down sendromlu olduğu daha önceki bir hamilelik var. Trizomi 21 ile hamilelik geçiren kadınların benzer bir çocuğa sahip olma şansı 100'de 1'dir.

Mozaiklik. Bu tip yalnızca 47 kromozom üreten belirli hücrelerden kaynaklanır. Down sendromlu 100 kişiden 3'ünde mozaikçilik görülür. Mozaiklik için risk faktörleri trizomi 21 ile benzerdir.

Trizomi 21 bireysel riski translokasyonla ortaya çıkar; aileler aracılığıyla bulaşabilen tek risktir. Bu tip bir kişinin 46 kromozomu vardır, ancak bir kromozomun bir kısmı kırılır ve daha sonra başka bir kromozoma bağlanır.

Aşağıdaki durumlarda translokasyon kromozomunun taşıyıcısı olabilirsiniz:

• Down sendromunun aile öyküsü.
• Bu patolojiye sahip başka çocukları da oldu.

Down sendromunu ultrason kullanarak tespit etmek mümkün mü?

Bir uzmanın Down sendromunu ultrasonda tespit etmesi küçük bir şanstır. Bunlar arasında başın arka kısmındaki cilt hacminde artış, kalça boyutunda azalma veya beyindeki kistler yer alır. Doktorlara göre Down sendromu tanısı ultrasonla konulamıyor. Bu test beklenen trizomi 21 riskini tespit etmeyecektir.

20. haftada ultrason görüntüleme fetüste Down sendromunu taramak için kullanılabilir.

Ultrasonda Down sendromunun eko belirtileri, gebeliğin ikinci trimesterinde gözlendiğinde riskin arttığını gösterir.

Down sendromlu bir fetüste küçük bir burun kemiği veya hiç olmayan bir burun kemiği, büyük serebral ventriküller, kalın bir ense kıvrımı ve anormal bir sağ subklavyen arter bulunabilir.
Birçok işaretin varlığı veya yokluğu daha doğrudur.

Her anne çocuğunun sağlıklı ve tam gelişmiş olmasını ister. Ebeveynler için en endişe verici dönem hamileliktir, çünkü doğumu beklerken birçok soru ortaya çıkar - çocuğun nasıl olacağı, cinsiyetinin ne olacağı, kime benzeyeceği. Aşırı şüpheci bir baba ve anne, çocuğun sağlığıyla ilgili her şeyi öğrenme konusunda takıntılı olabilir. Özellikle sıklıkla bebeği genetik hastalıkların varlığı açısından kontrol etme isteği vardır, şu soru ortaya çıkabilir: Hamilelik sırasında Down sendromunun nasıl belirleneceği. Ancak bu mümkün mü ve bu tür girişimler zararsız mı? Nitekim olumsuz tanı durumunda, yanlış da olsa, doktorların deyimiyle "yanlış pozitif" olsa bile, kişi daha çocuk doğmadan hoş olmayan düşüncelere kapılmaya başlayacak ve doğumdan sonra çocuk ilgi odağı haline gelecektir. dikkatli ve sıkıcı tıbbi araştırmalar.

Genel bilgi

Hastalık adını 1886 yılında hastalıkla ilgili araştırmasının sonuçlarını yayınlayan İngiliz doktor John Langdon Down'dan almıştır. Anti-Mongoloid olarak adlandırılan gözlerin karakteristik şekli nedeniyle hastalığa uzun süredir Mongoloid sendromu adı verilmiştir. Ancak hastalığın adını herhangi bir milletle ilişkilendirmemek için bu genetik bozukluğa, onu bilimsel olarak ilk kez tanımlayan doktorun adı verilmiştir.

Bu patoloji nadirdir; ortalama 700 doğumda bir çocuk görülür. Birçoğu kürtaj mağduru olduğundan kaç bebeğin bu kusura sahip olduğunu tahmin etmek zordur. Dahası, çocuklar genellikle doktorların doğum öncesi taramalara dayanarak yaptıkları teşhislerin etkisi altında anne karnında öldürülüyor. Bu tür teşhisler istatistiklerde değişikliklere neden oldu - her 1000 yenidoğandan biri hasta doğuyor, geri kalanı maalesef doktorların hatası nedeniyle doğana kadar yaşamıyor.

Bu kadar çok sayıda hamileliğin sonlandırılmasının nedeni, doğum öncesi tanıya aşırı güvenmektir; bu, yalnızca sıklıkla hatalı olmakla kalmaz, aynı zamanda hamilelik sırasında Down sendromu testlerinin yapılmasının yaygınlığı nedeniyle anne ve çocuğun sağlığı için de tehlikelidir (örneğin, (Plasentanın şırıngayla delinmesi düşükle sonuçlanabilir). Hamilelik döneminde psikolojik açıdan zor durumda olan anneye doktorlar ve yakınları da sıklıkla baskı uygulayarak, olası gelişimsel bozuklukları olan doğmamış çocukla ilgili durumu abartıyor. Ancak birincisi, Down sendromlu bir çocuk kusurlu değildir ve ikincisi, Ukrayna ve Rusya gibi bazı ülkelerde montaj hattına konulan kürtaj endüstrisine direnemeyen pek çok çocuk oldukça sağlıklı bir şekilde öldürülmektedir.

Down sendromu yalnızca ebeveynlerin fazladan bir gene sahip olması durumunda kalıtsaldır; çoğu durumda genetik kusur rastgeledir. 35 yaşın üzerindeki kadınlarda sendromlu bir çocuğa sahip olma olasılığı yüksektir, ancak kromozomal kusurlu çocukların çoğu genç annelerden doğmaktadır, çünkü 30 yaşın altındaki doğum oranı daha sonraki yaşlara göre daha yüksektir.

Nedenler

Sendromun nedeni, kromozom 21'in fazladan bir kopyasının ortaya çıkmasıdır ve tamamen kopyalanabilir, daha sonra trizomi meydana gelir veya kromozomun ayrı bölümleri kopyalanabilir, ardından hastalığın bir translokasyon varyantı ortaya çıkar. Genetik norm 46 kromozomdur, sendrom 47 kromozom olduğunda ortaya çıkar.

Trizomi 21, hastalığı ilk kez Fransız çocuk doktoru Jerome Lejeune tarafından genetik bir bozukluk olarak tanımlayarak açıklandı. Down sendromunu inceledi - bu hastalığa sahip hastaların nasıl tedavi edileceğinin nasıl belirleneceği. Ayrıca buluşunun kürtaj amacıyla yapılan doğum öncesi araştırmalarda kullanılmasını da kınadı. Hayatı döllenme anından itibaren korumayı amaçlayan konumu, bilim insanına Nobel Ödülü'ne mal oldu (bu resmi değildir, ancak Nobel Komitesi'nde de öznellik mevcuttur). Papa John Paul II, hastalığın gelişim kalıplarını tanıyabilen bilim adamını Papalık Yaşam Akademisi'nin ilk başkanı olarak atadı.

Şimdi Roma'da Jerome Lejeune'ün kanonlaştırılması davası değerlendiriliyor; yaşamı savunan sözleri bugün özel bir ilgiyi hak ediyor: "İnsan genetiği şu temel inançla özetlenebilir: Başlangıçta bir mesaj var ve bir mesaj var. hayattaki mesajdır ve mesaj hayattır. Ve eğer mesaj bir insan mesajıysa, o zaman hayat da bir insan hayatıdır.” Bir kişinin genetiğinin ne olduğu önemli değil. Önemli olan, eşit değer verilmesi gereken bir insan hayatıdır; sağlık nedenleri de dahil olmak üzere herhangi bir nedenle insanlara karşı ayrımcılığın önlenmesi gerekmektedir.

Lejeune ayrıca şunları söyledi: “Hayatın düşmanları, Hıristiyan medeniyetini yok etmek için öncelikle aileyi en zayıf noktasından, yani çocuktan yok etmeleri gerektiğini biliyorlar. Ve en zayıflar arasında, en savunmasız olanı seçmeleri gerekiyor; henüz kimsenin görmediği bir çocuğu, henüz tanınmayan ve kelimenin genel anlamıyla sevilmeyen, gün ışığını görmemiş, yaşayamayan bir çocuğu. hatta üzüntüden ağlarsın.” Sadece hastalığın tanınması değil, kişinin topluma kabulü de önemlidir; annenin kişisel zorluklara, tıbbi talimatlara ve yakınlarının baskısına rağmen gebeliğin sonlandırılmasından kaçınması gerekir.

Jerome Lejeune

Hastalık herhangi bir dış faktöre bağlı değildir ancak kadının yaşına bağlı olarak aşağıdaki bağımlılık istatistiksel olarak keşfedilmiştir:

• 20 ila 24 yaş arasında genetik kusurlu bir çocuğa sahip olma istatistiksel olasılığı yaklaşık 1500'de 1 veya yüzde 0,07, yani yüzde birin onda birinden azdır;
• sırasıyla 25 ila 35 yıl - 1 ila 1000 veya yüzde 0,1;
• 35 - 39 yaş arası - yaklaşık yüzde 0,5 veya 200'de 1;
• 45 yaşın üzerindeki kadınlar pekala sağlıklı bir çocuk doğurabilir, ancak bu yaşta sendromun riski önemlidir; bebeklerin yaklaşık yüzde 5'inin fazladan bir 21. kromozomla doğması muhtemeldir.

Yaşla birlikte erkeklerdeki genetik materyalin de zayıflaması mümkündür, ancak bu büyük ölçüde sağlık ve yaşam tarzına bağlıdır. Kalıtsal genetiğin bozulması büyük ölçüde yaşam tarzına ve kötü alışkanlıklara bağlıdır, bu nedenle ahlaki ve sağlıklı bir yaşam tarzı sürmeniz gerekir ve bu yalnızca yakın çocuklarınız üzerinde değil, aynı zamanda gelecekteki sağlık üzerinde de olumlu bir etkiye sahip olacaktır. nesiller.

Halihazırda Down sendromu olan kişilerin genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma şansı yüzde 50'ye kadar yüksektir. Kadınların çoğu çocuk sahibi olabilir, erkeklerin çoğu kısırdır, ancak hepsi değil, hala küçük bir oranda doğurgan insan vardır, bu olasılığı belirlemek zordur. Bu nedenle, halihazırda genetik kusura sahip olan kişilerin mutlaka hamilelikten nasıl kaçınacaklarını bilmelerine gerek yoktur, sadece genel olarak cinsel ilişkiden uzak durmaları yeterlidir. Hamilelik meydana gelirse her şey olabilir, fetüsün Down sendromlu olup olmaması önemli değil, doğma fırsatı verilerek bebeğin hayatı kurtarılmalı ve dolu bir yaşam sürmesine yardım edilmelidir. Toplum, bu tür ailelerde hem hasta hem de sağlıklı çocukların yetiştirilmesinde ebeveynlere yardımcı olmalıdır.

Teşhis özellikleri

Hamilelik sırasında Down sendromu tanısı güvenli ve aynı zamanda yüksek olasılıkla konulamaz. Elbette, çok sayıda testten geçerseniz bu yüksek olasılıkla yapılabilir, ancak prensipte kadınların sonuca ihtiyaç duyup duymadıklarına karar vermeleri gerekir.

Doğum öncesi teşhisin yararsızlığının nedenleri:

1. Fiziksel sağlığa ciddi zarar verir - Hamilelik sırasında Down sendromu için bazı testler annenin karnına yerleştirilen bir şırınga kullanılarak yapılır, bu tür manipülasyonlar bebeğe zarar verebilir (ve ayrıca bebeğe zarar verebilir) ve hatta düşük yapmaya neden olabilir.
2. Hamilelik sırasında Down sendromunu ve bu hastalığın belirtilerini tanımlamaya çalışmak, her durumda anneye önemli psikolojik zararlar verir; eğer çocuk hastaysa, anne kürtaj yaptırmaya ikna edilebilir, bebek öldürmeye karşı direnç çatışma durumlarına ve taşımaya yol açabilir. Çocuğun hasta olduğunu bilmesi, hiç ihtiyacı olmayan bir anne için psikolojik travmadır. Çocuk sağlıklıysa ancak teşhis yanlışsa psikolojik deneyimler hem kendisine hem de annesine zarar verebilir ve böyle bir bebek doğumdan sonra gereksiz şüphelere maruz kalır; sadece hoş karşılanan bir neşe olmak yerine aylarca teste tabi tutulabilir. var olmayan bir hastalığın varlığı.
3. Hamilelik sırasında Down sendromunun tespiti - testler, taramalar, testler, ultrason, hastalığı yüzde yüz olasılıkla teşhis edemez ve çoğu zaman hatalı ve dolayısıyla işe yaramaz.

Zararlı invaziv tanı yöntemleri

Down sendromu için doğum öncesi taramalar gerekli değildir ve anne ile bebeğin fiziksel ve psikolojik sağlığına zarar verebilir. Ayrıca yeni doğmuş bir bebeğin gelişimi için veya hamile bir anneye daha iyi koşullar sağlamak için kullanılabilecek çok paraya mal olurlar. Elbette en kötüsü, bu tür çalışmaların sıklıkla sunulduğu gibi bebeğin tedavisi için değil, "sadece bilmek" için değil, tam olarak hamileliğin sonlandırılması şeklinde bu tür bilgi kazanımlarına devam etmek için yapılmasıdır. , veya kürtaj, bu kelimeden bazı nedenlerden dolayı kaçınmayı tercih ediyorlar. Kürtajdan bahsederken, anneyi cinayet işlemeye ikna etmek için doktorlar genellikle çocuğa şekli olmayan "fetus" sözcüğünü çağırır. Muhtemelen bu büyük günahtan psikolojik olarak uzaklaşmak için cinayetin halk dilinde “temizlik” olarak adlandırıldığı noktaya gelinmiştir.

İlk üç aylık dönem

İlk üç aylık dönemde, fetüsteki Down sendromu belirtileri için birleşik tarama yapılması önerilen annelere kan testleri yapılır; kronik gonatropin ve protein A düzeyini ölçerler ve özel bir parametrenin (çocuğun vücut ağırlığı) kalınlığını ölçmek için ultrason kullanırlar. ense kalınlığı. Şüphe durumunda (testlerde sıklıkla hatalar vardır), genetik uzmanı, kadının vücuduna ağır mekanik müdahale içeren çeşitli testler yapılmasını önerir ve bu, anne ve bebeğin sağlığı için tehlikelidir.

HCG seviyesi ölçümü

Kan, hamilelik hormonu insan kronik gonadotropinin (hCG) beta alt biriminin seviyesinin belirlendiği bir damardan alınır. Bir çocukta kromozomal anormalliklerin yüksek düzeyde kronik gonadotropin ile mümkün olduğu varsayılmaktadır. Ancak Down sendromu bu göstergeyle çok güçlü bir şekilde ilişkilidir, ancak bu hormonun artan içeriğinin başka nedenleri de mümkündür:

• gebelik yaşı yanlış ayarlanmış ve buna göre hormonun normal konsantrasyonu yanlış hesaplanmış;
• gestoz yani geç toksikoz şeklinde gebelik komplikasyonları (her kadında böyle bir komplikasyon olabilir ve zarar vereceği bir gerçek değildir);
• annenin şeker hastalığı var;
• intrauterin gelişimde çeşitli anormallikler, bunların arasında Down sendromu olabilir (veya olmayabilir);
• çocukta patoloji (bu, çocuk aslında sağlıklı olsa da olası işaretlerden biridir);
• sentetik kökenli gestagenlerin yanı sıra hCG ilaçları da dahil olmak üzere çeşitli ilaçların alınması, düşük yapma tehdidi olduğunda hamileliği sürdürmek için kullanılır;
• olgunluk sonrası (ilk üç aylık dönemde bu pek alakalı değildir).

Kan örneklemesi de dahil olmak üzere analiz hataları mümkün olduğundan bu analiz birkaç kez yapılır. Sonuçlara rağmen, yüksek düzeyde hCG'yi Down sendromuyla doğrudan ilişkilendirmeye gerek yoktur, bu yöntem hastalığı doğru bir şekilde teşhis etmez, ancak çocuğun gelişiminin ve hamileliğin seyrinin olası özellikleri hakkında konuşur.

Protein A düzeyi

Kanda PAPP-A (plazma proteini A) düzeyi belirlenir, eğer bu proteinin içeriği düşükse doktorlar olası Down sendromundan bahseder. Ancak bu maddenin düzeyi, olası analiz hataları da dahil olmak üzere birçok nedenden dolayı düşük olabilir. Ancak plazma proteini A düşüklüğü tanısı konan anneler gündüzleri doktorlara gitmeye başlar ve akşamları çocuğu için endişelenerek ağlayabilirler, bu durum göbek bağıyla bağlı iki kişi için ciddi strese ve olumsuz sonuçlara yol açabilir. .

Anne, ultrason için bir genetikçiye ve anneye amniyosentez (karın içinden uzun bir iğne sokularak genetik analiz için amniyotik sıvının toplanması) yapılmasını önerebilecek diğer uzmanlara gönderilir. Bu prosedür çok tehlikelidir ve bebeğe zarar verebilir ve düşüğe neden olabilir. Temel sorun, bebeği tamamen sağlıklı doğan birçok annede düşük PAPP-A düzeylerinin ortaya çıkmasıdır. Ancak böyle bir analiz bağımsız olmayabilir, sadece anneyi ikinci trimesterde gerçekleştirilen ikinci taramaya hazırlayabilir - ilk taramanın olumsuz sonuçları olmasaydı anne ikinci taramayı yapmamış olabilir. Dolayısıyla negatif bir test sonucu mutlaka güvenilir olmayabilir, ancak doktorlar bunu daha ileri araştırmalar için bir temel olarak görüyor - bu da ek endişeler, mali maliyetler ve anne ile çocuğun sağlığı için tehlike anlamına geliyor.

Bu, doğum öncesi ilaç endüstrisidir; bir doktor negatif test verir, ardından başka birçok uzman işe alınır, ancak hiçbir tarama yapılmasaydı tüm bunlar önlenebilirdi. Üstelik kan alındıktan sonra bile ileri araştırma için sıklıkla mideye iğne ile delme yapılmasını öneriyorlar ve bu da zaten anne ve çocuğun sağlığını ve yaşamını tehlikeye atıyor. Trizomi 21'de plazma protein A seviyelerinin gerçekten düşük olması mümkündür, ancak bu genetik hastalık genellikle nadirdir ve kalıtsal hastalıklarla ilgili olmayan çeşitli koşullar altında kötü testler ortaya çıkabilir. Ancak bu tür analizler, bir kadının manipüle edilmesinin kolay olduğu histerik bir duruma yol açar; ebeveynler bu aşamada araştırmaya devam etmek için önemli miktarda ayrılmaya hazırdır, ancak bu çalışmalar genellikle işe yaramaz.

Yaka kalınlığı

İlk trimesterde çocuğun yaka boşluğunun kalınlığı belirlenir. Ölçümler, çocuğun cildinin iç yüzeyi ile servikal bölgede omurgayı kaplayan yumuşak dokular arasındaki mesafeyi ifade eder. Bu parametrenin normdan sapması, bir çocuğun Down sendromlu olması durumunda ortaya çıkar, ancak ölçümlere dayanarak kesin bir teşhisten ziyade olası bir “risk grubu” hakkında konuşurlar. Yaka alanının boyutundaki sapmaların diğer olası nedenleri:

• Turner, Edwards, Pattau sendromları
• kalp kusurları, lenf dolaşımıyla ilgili sorunlar, bağ dokuları, normal kromozom setine sahip kemik yapıları
• Annenin vücudunun hamilelik sırasında yaşadığı komplikasyonlar - taksoplasmoz, sitomegalovirüs, parvovirüs olarak da adlandırılan anemi, ancak son virüslerin herhangi bir şeyi etkilemesi pek olası olmasa da, testlerde bulunmaları prensip olarak hiçbir şey ifade etmiyor
• Tamamen normal bir çocuğun, yaka boşluğunun kalınlığını ölçerken de dikkate alınması gereken normdan sapmaları olabilir.

Norm 0,7 ila 3 milimetre arasında değiştiğinden ve ultrason çok yüksek bir gürültüye sahip olduğundan, modern ve pahalı cihazlarda bile bir ölçüm hatası oldukça mümkündür, bu nedenle bu parametreyi doğru bir şekilde belirlemek çok zordur, çünkü ultrason sırasında her şeyi görmek zordur. Çocuk da dahil olmak üzere yaka boşluğunun tam olarak belirlenemeyeceği bir pozisyon alabilir; baş göğse bastırılabilir veya yana çevrilebilir.

Çocuğunun ultrasonda yanlış parametreleri olan bir kadın doktorların radarına giriyor - tanıyı her ay tekrarlaması gerekiyor. Kadın aynı zamanda anneyi bebeğe zarar verebilecek veya erken doğuma neden olabilecek tamamen zararlı prosedürlere tabi tutmaya ikna etmeye başlayan bir genetikçiye de yönlendirilir - bu tür zararlı prosedürler arasında fetustan suyun alındığı amniyosentoz, koryonik biyopsi ve plasental yer alır. analiz için plasental hücrelerin alındığı biyopsi, kordosentez - insan embriyosunun göbek kordonu ve villusundan alınan kanın analizi. İstatistiklere göre bu tür çalışmalar üç yüz vakadan birinde düşükle sonuçlanırsa, daha sonra hamilelik komplikasyonları ile birlikte çocuğa zarar verilmesi daha da sık görülür.

Özellikle tehlikeli olan, rahim ağzından alınan koryon villus örneklemesidir. Böyle bir “araştırma” ile çocuk ölebilir. Genetikçilerin de yapmayı önerdiği transservikal amnioskopi ile hem çocuk hem de anne için komplikasyonlar mümkündür - amniyotik sıvının erken yırtılmasıyla zarların yırtılması, servikal kanala mekanik hasar nedeniyle kanama.

Üç parametreyi (hCG seviyesi, protein A, ense kalınlığı) hesaba katsak bile, resmi verilere göre bile Down sendromunu tanımlama olasılığı çok düşüktür. Ancak aslında bu yöntemleri kullanarak trizomi 21'i belirleme olasılığı çok daha düşüktür çünkü hiç kimse kürtaj yapılmış çocukları Down sendromu varlığı açısından incelemez. Ve kendini zor bir yaşam durumunda bulan bir kadın, bir çocuğu öldürmek gibi ciddi eylemlere bile kolayca aceleci eylemlere itilebilir. Ancak ilk üç aylık dönemde tarama her şey değildir; doktorlar ikinci üç aylık dönemde birçok test yapılmasını önermektedir. Pek çok anne adayının tüm olumsuz tıbbi araştırmalardan geçmesi gerekir ve bu, olasılığı 1000'de 1 olan tedavi edilemez bir hastalığı (intrauterin tedavi edilemez bir hastalığı bilmenin bir anlamı yoktur) belirlemek içindir, ancak bu yeterli miktarda önlenebilir. bilgi. Çocuğun sağlığına, refahına ve gelecekteki yetiştirilmesine dikkat etmeniz ve mali açıdan ilgilenen kişilerin ısrarlı tekliflerine boyun eğmemeniz gerekir.

İkinci üç aylık dönem

İkinci tarama, ikinci trimesterde, 16 - 18 haftada gerçekleştirilir, aynı zamanda çeşitli prosedürlerden oluşur - hCG, a-fetoprotein, serbest estriol, inhibin A, ultrason seviyesinin belirlenmesi ve ayrıca genetik çalışmalar - transabdominal aspirasyon ve kordosentez. Tüm bu işlemler hem bebeğe hem de hamile kadına zararlıdır.

HCG seviyesi

HCG - kronik gonadotropin seviyesini kontrol etmek için tekrar kan bağışında bulunurlar. Sonuçlar, ilk üç aylık dönemde olduğu gibi, yalnızca kromozomal kusurlara değil, aynı zamanda birçok başka nedene de bağlıdır. Doktorlar, hamile bir kadını daha ileri araştırmalara yönlendirmek için kandaki bir maddenin seviyesindeki bazı sapmaları kullanır.

α-fetoprotein düzeyi

Kandaki alfa-fetoprotein (AFP) düzeyi belirlenir. Bu, çocuğun midesinde ve karaciğerinde oluşan bir protein bileşiğidir. Bu madde kadının bağışıklığını etkiler ve çocuğun annenin vücudu tarafından reddedilmesine karşı korunmasına yardımcı olur. Bu maddenin kandaki düzeyi hamilelik boyunca artarak doğumdan önce maksimum düzeye ulaşır. Eğer a-fetoprotein normalin altındaysa, izole vakalarda bu genetik bozukluk riskine işaret edebilir, ancak başka nedenler de mümkündür:

• hidatidiform köstebek olarak adlandırılan embriyo gelişiminin patolojisi;
• olası fetal ölüm;
• olası düşük;
• sahte hamilelik veya yanlış gebelik yaşı;
• diğer nedenler - testler hakkında çok fazla endişelenmemelisiniz, bu teşhis yöntemlerinden yalnızca biridir, kağıt üzerindeki kötü testler bile durumsal olabilir ve herhangi bir soruna işaret etmeyebilir ve hata olasılığı göz ardı edilemez.

Çoğu durumda, bu proteinin düşük seviyesi hamileliğin yanlış zamanlamasına işaret edebilir.

Artan AFP çeşitli nedenleri gösterebilir:

• Analiz hatası göz ardı edilemez, kan örneklemesi kırılması kolay özel kurallara göre yapılır;
• bir çocukta karaciğerine zarar verebilecek viral bir enfeksiyon;
• Oldukça nadir görülen bir hastalık olan spina bifida ile testlerde normdan sapmalar aynı zamanda çocuğun nöral tüpünün gelişiminde de nadir görülen sorunlara işaret edebilir;
• annenin karnında iki veya daha fazla çocuk gelişiyorsa;
• cerahatli bir septik komplikasyon gelişirse, bu, karın boşluğunun ön duvarı iyileşmezse meydana gelir;
• çocuğun idrar yolu ile ilgili sorunlar.

Bu analizin özelliği, sağlıklı bebeklerde ve annede herhangi bir sorun olmadığında bile a-protein düzeyinin normalden yüksek veya düşük olabilmesidir.

Serbest estriol

Down sendromu olasılığını belirlemek için serbest estriol testi de yapılır. Ancak, diğer testlerde olduğu gibi, bu kadın cinsiyet hormonunun eksikliği, annenin vücudunda meydana gelen çeşitli süreçlerin göstergesi olabileceği gibi, sadece hamilelik seyrinin özelliklerini de gösterebilir.

Kan serumunda düşük düzeyde serbest estriol ile ilgili olası sorunlar:

• erken doğum tehdidi nedeniyle bu tür testlerin hastane ortamında tutulması gerekebilir;
• olgunluk sonrası, bizim ikinci üç aylık dönemdeki durumumuzda bu nedenin bir önemi yoktur, ancak zamanlama geçse ve gerçekten ergenlik sonrası meydana gelirse, kadın sürekli kasılmalardan eziyet çekiyorsa doğumu başlatmayı düşünmeniz gerekir;
• anne rahminde gerçekleşebilecek bulaşıcı bir süreç;
• bir çocukta anensefali (serebral hemisferlerin tamamen veya kısmen yokluğu);
• fetoplasental yetmezlik (plasenta bozukluklarının bir sonucu olabilen ve aynı zamanda çeşitli obstetrik özelliklerin bir sonucu da olabilen bir dizi semptom);
• Bir çocukta adrenal hipoplazi.

Testler hakkında tekrar endişelenmenize gerek yok - antibiyotik, glukokortikoid alırken veya karaciğer problemleri olduğunda, karnındaki bebek büyük olsa veya ikiz veya üçüz olsa bile estriol azalabilir. Analizin belirli beslenme koşullarında yapılması gerekir ve tüm gereklilikler karşılansa bile analizin doğru olacağı bir gerçek değildir.

İnhibin A

İkinci trimesterde tarama, inhibin A seviyesinin ölçülmesini içerir. Bu, erkek vücudunda pratik olarak bulunmayan bir protein hormonudur, kadınlarda sentezi hamilelik sırasında foliküllerde ve ayrıca çocuğun dokularında meydana gelir ve plasentada. Hormonun konsantrasyonu 10. haftada maksimuma ulaşır, daha sonra seviyesi düşer, 17. haftada minimuma ulaşır, ardından miktarı biraz artar.

Analiz özel koşullar altında bir damardan alınır; ağır yiyecekler yiyemezsiniz veya kendinizi fiziksel olarak aşırı yoramazsınız. Azalmış hormon seviyesi, hormon konsantrasyonunun oldukça yüksek olduğu ilk trimesterde yapılırsa düşük yapma riskinin yanı sıra olası bir hidatidiform köstebek (koryonik villusun dejenere olduğu bir embriyo hastalığı) belirtisi olabilir. veziküller sıvı ile doluyken villus epiteli büyür; bu hastalık yaklaşık 1000 doğumda bir kez görülür). Analiz ayrıca preeklampsiye yatkınlığı da gösterebilir - bu, ikinci trimesterin sonunda ortaya çıkan geç toksikozdur - üçüncü trimesterin başında bu toksikoza yüksek tansiyon ve ödem eşlik eder.

Down sendromu, Edwards sendromu ve diğer genetik hastalıklarda kandaki inhibin A düzeyi normalden yüksektir. Ancak yine de testler kötüyse endişelenmenize gerek yok çünkü genetik hastalıklarla ilgisi olmayan çeşitli faktörlerden etkileniyor. Doktorlar, annenin veya çocuğun vücuduna müdahale etmeyi içeren çeşitli invazif çalışmalar önerebilir, anne ve çocuğun sağlığına onarılamaz zararlar verebileceğinden bu önerileri göz ardı etmek daha iyidir. Ve test sonuçları, negatif olsa bile, annenin yaşamını iyileştirmenin temeli olmalıdır; daha iyi beslenme, daha fazla konfor, daha sık yürüyüşler, belki de düşük yapma tehlikesi varsa hastaneye gitme ihtiyacı. Kötü testler sevdiklerinize hamile anneye daha fazla ilgi göstermeleri ve hamileliği sonlandırmayı düşünmemeleri yönünde bir sinyaldir.

ultrason

İkinci trimesterde ultrason planlandığı gibi gerçekleştirilir. Çocuk oldukça küçüktür ve ultrason teşhis teknolojisi, yeni bile olsa, çocuğun neye benzediğine dair ayrıntılı olarak tam bir resim vermez. Görüntü netliğini yarı yarıya azaltan yalnızca "gürültü" değildir. Gerçek şu ki, her insanın birçok bireysel özelliği vardır, bu nedenle Down sendromunu bir çocuğun ve hatta rahimdeki görünümüne göre teşhis etmek temelde yanlıştır. Genetik bir kusurun belirlenmesine veya Down sendromu taramasının bir parçası olarak yapılan diğer muayenelerin sonuçlarının ultrasonla teyit edilmesine yönelik bu yöntemin güvenilirliği düşüktür, bu nedenle ultrason teşhisine fazla kapılmamalısınız.

Ultrason, öncelikle bebeğinizin doğumunu sabırsızlıkla beklerken daha iyi tanıma fırsatı olarak görülmelidir. Bazı insanlar Down sendromunu ultrason yöntemiyle tespit etmenin mümkün olup olmadığını ve bunun ne zaman yapılabileceğini merak ediyor. Bazı doktorlar ultrason kullanarak trizomiyi belirlemek için hangi argümanları sunuyor:

1. Çocuk normalden daha küçüktür. Çocuğun beslenmesine ve kalıtımına bağlı olan çok bireysel bir özellik olan ağırlık ve vücut uzunluğunun yanı sıra terimin belirlenmesinde de bir hata olabilir. Bir çocuğun sağlığını intrauterin büyüklüğüne göre belirlemek en azından ciddi değildir. Bebek normdan daha küçük, normdan daha büyük olabilir ve aynı zamanda norma da karşılık gelebilir. Bu büyüklükle ilgili değil, yerleşik normla ilgili, bireysel özelliklerde ayarlamalar yapılmadan ortalama rakamları gösteriyor. Bu şekilde sadece trizomiyi değil herhangi bir hastalığı tanımak çok zordur.
2. Burun kemiği kısalmış veya yok - bu, ultrasonda göze çarpmayan bir detaydır. Çocuğun kemikleri özellikle kafa kısmında zayıftır. Bu vücudun doğuma hazırlığıdır. Kemikleşme doğumdan sonra aktif olarak gerçekleşir. Kafa kemiklerinin bu yapısal özelliğinin Down sendromunun doğum öncesi tanısında kesinlikle önemli olduğu düşünülemez.
3. Üst çene normalden daha küçüktür - bu özellik tamamen sıradan bir çocukta genetik olarak belirlenebilir, ikinci trimesterde vücut boyutunu normlara göre belirlemenin yanlış olduğu gerçeğinden bahsetmiyorum bile, çünkü 16 haftada, başlangıcı İkinci üç aylık dönemde çocuğun boyu yaklaşık 15 santimetre ve ağırlığı yaklaşık 130 gramdır.
4. Omuz ve kalça kemiklerinin kısalması - bebek, üst ve alt ekstremite kemiklerinin boyutunu ölçmenin zor olduğu fetal pozisyondadır ve bu özellikler tüm insanlar için bireyseldir.
5. Down sendromu tanısı koyarken çok küçük olan mesanenin büyüklüğünü ölçebilir ve göbek kordonuna yakın arterleri sayabilirler; bu arterlerin görülmesi zordur.
6. Annenin karnında çok az su var veya hiç yok. Oligohidramnios gebeliklerin yüzde 3'ünde görülür ve birçok nedeni vardır; Down sendromu yaklaşık yüzde 0,1'inde görülür. Yeterince su içmemek çocuğun sağlığını tehdit edebilir ve genetik bir hastalığın belirtisi değildir.
7. Bir çocukta hızlı kalp atımının çeşitli nedenleri olabilir ve doğum öncesi taramayı savunanların iddia ettiği gibi çoğu zaman trizomi ile ilişkili değildir.

Doktorların tüm şüpheli vakalarda başvurduğu genetik uzmanları, koryon villus biyopsisi (transservikal koryonik biyopsi, koryonik analiz) veya plasental villöz dokunun transabdominal aspirasyonunu önerebilir. Bu, aşağıdaki komplikasyonları olan son derece zararlı bir işlemdir:

1. Faydasız ve aynı zamanda aşağılayıcı olan bu acı verici işlemi yaptıran kadınların üçte birinde kanlı akıntı meydana gelir. Her yirminci kadında kanama hematoma dönüşebilir ve bu durum kısa sürede çözülebilir. Sağlığa zararlı aşırı kanama da mümkündür.
2. Koryoamniyonite, amniyotik membranların ve amniyotik sıvının iltihaplanmasına neden olan bir enfeksiyona yakalanmak mümkündür. Kadınların vücudu ve karnındaki bebek bakterilerden oldukça iyi korunmaktadır. Ancak karına yapılan anlamsız müdahale, sezaryen yapılsa bile (süre çok kısa, bu kadar küçük bir çocuğun hayatta kalması zordur) zarların yırtılmasına ve çocuğun kaybına yol açabilir.
3. Erken gebelikte koryoamniyonit gelişimi sıklıkla membranların yırtılmasına ve erken doğuma yol açar. Doğumdan sonra (hem sezaryenle hem de doğal olarak), koryoamniyonit endometrite, yani uterusun iç mukoza zarının iltihaplanmasına dönüşebilir. Çocuk sağlıklı olsa ve her şey yolunda olsa bile, bu tür testlerle sorunlar başlayabilir ve biyopsi yapmayı reddederek bu zararın önüne geçilebilirdi.
4. Membranların bütünlüğünün ihlali.
5. Kandaki afetprotein düzeylerinde artış.
6. Çocukta alloimmün sitopeni gelişimi (kan hücrelerinin yok edilmesi), koryon villus biyopsisi sonrası ilaç müdahalesini gerektirir.
7. Her otuz kadından biri koryon villus biyopsisinden sonra düşük yapıyor - bu çok fazla, bunun hakkında konuşmayı unutuyorlar (genellikle bu tehlikeli prosedürden sonra çocukların ölümlerinin tehlikeli istatistikleri hakkında konuşmak istemiyorlar), tehlikeli bir işlem yapmayı öneriyorlar. Hamile bir annenin vücuduna invaziv müdahale.

Her durumda komplikasyon oluşma olasılığı önemsiz olsa bile (ve genellikle komplikasyonlar çok tehlikelidir), toplam risk çok güçlüdür ve sıklıkla ölümcüldür. Ayrıca bir kadın çok sayıda yan etki bekleyebilir. Taramanın bir parçası olarak başka bir prosedüre girmeyi kabul eden bir kadını da tehlike bekliyor - göbek kordonu damarlarının delinmesiyle transabdominal kordosentez; bu prosedür aynı zamanda ciddi zarara da neden olabilir. Bu tür çalışmaları hafife alıp “Hamilelikte Down testleri”, “Hamilelikte Down testleri” diyenler, tüm riskleri hesaba katmayarak ciddi sorunlara yol açabilecek hatalı eylemlerde bulunabilirler. Down sendromunun ancak çocuğun doğumundan sonra %100 kesin olarak belirlenebileceğini unutmamanız gerekir.

Bir kadının mutluluğu annelikte yatar. Özel ya da özel olmayan çocuk yoktur, tüm çocuklar farklıdır, diğerlerinden farklıdır ve anneleri için en kıymetlileridir. Çocuğun olduğu gibi, çok yetenekli ya da genetik farklılıklara sahip olduğu (Down sendromlu insanlar da çok yetenekli olabilir) olduğu gibi kabul edilmesi gerekir. Bebek anne ve babanın bir parçasıdır; bir hayatı yok etmek hem kendinizi hem de toplumu yok etmektir. Sonuçta çocuk kendini koruyamayan en zayıf yaratıktır. Kendi ayakları üzerinde durabilen insanlara zulüm yapan suçluları, aynı zamanda ağlayamayacak kadar savunmasız ana karnındaki çocukların öldürülmesine sessiz kalan suçluları nasıl acımasızca cezalandırabilirsiniz? Çocuğunuza hayat ve sevgi verin ve onun size olan sonsuz sevgisinden şüphe duymayın. Amacı kürtaj olan herhangi bir test, tarama, tahlil yapılmasına gerek yoktur, bu tür çalışmalar başlı başına tehlikelidir ve uzun yıllar boyunca olumsuz sonuçlar doğurabilir. Üstelik Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riski çok azdır.

Modern bir gebelik izleme programı, perinatal dönemde kadınların üç zorunlu taramasını gerektirir. Kapsamlı bir muayenenin temel amacı, kadın ve çocuk sağlığının kalitesini kontrol etmenin yanı sıra olası doğuştan kusurları ve gelişimsel anomalileri tespit etmektir.

Edwards sendromu, Turner sendromu, Down sendromu gibi genomik patolojiler ultrasonda %91 doğrulukla teşhis edilmektedir. Bu, kadının hamileliği sonlandırıp sonlandırmayacağına veya devam ettireceğine karar vermesini sağlar. Fetusta ciddi genetik hasar belirtileri, kürtaj olasılığının hala devam ettiği (22 haftaya kadar) birinci veya ikinci tarama sırasında belirlenir. Gelecekte, eğer bir kadın hasta olduğu bilinen bir çocuğu doğurmayı reddederse, jinekolog yalnızca yapay doğum önerebilir. Bu prosedür güvensizdir, acı vericidir ve ruhu ciddi şekilde travmatize edebilir.

Downizm

Downizmin cinsiyeti veya etnik kökeni yoktur ve tedavi edilemez. Down sendromlu bir çocuk büyüdükçe özel gelişim programları yardımıyla davranışlarını düzeltmek mümkün olabilir ancak genomik sendromdan kurtulmak imkansızdır. Downizmin ortaya çıkışı intrauterin kromozomal arızadan kaynaklanır. Sağlıklı bir vücudun tüm kromozom seti 46 parçadır.

Down sendromunda yirmi birinci kromozomun ek bir kopyası oluşur ve bunun sonucunda 47 tane bulunur.Hastalığın nedenleri belirlenmemiş ancak negatiflerden kaynaklanmadığı tespit edilmiştir. çevresel faktörlerin etkisi, psikosomatik sağlık veya ebeveynlerin antisosyal yaşam tarzı. Hastalığa, öngörülemeyen ve önlenemeyen bir “doğa hatası” deniyor.

Mutasyonlu kromozomlu çocuk sahibi olma riskini belirleyen faktörler:

• kalıtsal genetik bozukluklar (hastalık doğrudan kalıtsal değildir, ancak annede genetik hastalıklar varsa, çocuk sahibi olma şansı yüksektir);
• anne adayının yaşı. 35 yaş üstü kadınlarda risk, 25 yaşındaki genç bayanlara göre beş kat artmaktadır. 45 yaşına gelindiğinde bu rakam 50'dir;
• güçlü radyasyona maruz kalma (faktör tam olarak araştırılmamıştır);
• olumsuz obstetrik ve jinekolojik öykü (çok sayıda düşük ve kaçırılmış gebelikler).

21. kromozomun anomalisi patolojinin ana nedenidir

Çoğul gebeliklerde hastalık hem tek yumurta ikizlerini hem de eğer çocuklar çift yumurta ise yalnızca birini etkiler. Kromozomal bir mutasyonla kendiliğinden düşük ve ölü doğum riski birkaç kat artar.

Perinatal dönemde ultrason

Hamile bir kadının ultrason kullanılarak muayenesi perinatal taramanın zorunlu yönlerinden biridir. Çocuk sahibi olma süreci sorunsuz geçiyorsa her üç ayda bir ultrason taraması yapılır. Komplike hamilelik durumunda, doktor ek ultrason prosedürleri önermektedir. Ultrason dalgaları bebek ve anne için güvenlidir, dolayısıyla çalışmada seans sıklığı konusunda herhangi bir kısıtlama yoktur.

Teşhis, kadına veya fetüse herhangi bir rahatsızlık vermeden karından (harici olarak) gerçekleştirilir.

Ultrason türleri

Tarama birkaç şekilde yapılabilir:

• 2 boyutlu ultrason siyah beyaz bir görüntüdür, düz bir görüntünün şifresini yalnızca bir tıp uzmanı (ultrason doktoru) çözebilir;
• 3 boyutlu ultrason – sensörden alınan veriler bir bilgisayar programı tarafından işlenir ve embriyonun üç boyutlu görüntüsü monitöre yansıtılır;
• 4 boyutlu yöntem - Çocuk ekranda üç boyutlu bir projeksiyonla görüntülenirken siz de onun rahimdeki hareketlerini gözlemleyebilirsiniz.

Son iki seçenekte ise işlem daha uzun sürüyor. Ebeveynlerin talebi üzerine doktor bebeğin fotoğrafını basabilir. Anne ve çocuk açısından ciddi sağlık sorunlarının önlenmesi amacıyla perinatal dönemde ultrason muayenesinin ihmal edilmesi kesinlikle yasaktır.

İlk trimesterin teşhisi

10 ila 14 hafta arasında gerçekleştirilen ilk ultrason sırasında doktor fetometriyi (çocuğun genel boyutunu), rahimdeki konumunu ve hamileliğin doğasını değerlendirir. Downism'i tanımlamak için, çalışmanın gerçek resminin karşılaştırıldığı belirli belirteçler (normatif göstergeler) kullanılır.

Ana tanımlayıcı belirteçler şunları içerir:

• TVP (yaka boşluğunun kalınlık boyutu). Boyun bölgesinde embriyonun derisinin altındaki sıvı miktarına ilişkin standart gösterge 2,7 mm'yi geçmemelidir. Down sendromunda TVP belirgin biçimde artar;
• üst çene boyutu. Ultrason, bebeğin alt çenesinin kısaldığını açıkça gösterir; bu, aşağılığın karakteristik bir işaretidir;
• kulakların dış kısmının anatomik yapısı. Az gelişmiş kulaklar, genomik bir anormallik şüphesi için zemin oluşturur;
• HR (ritim veya kalp atış hızı);
• ana burun kemiğinin yokluğu. Downs düzleştirilmiş bir yüz şekline sahip olma eğilimindedir. Bu işaret patolojinin varlığını gösterir.

İlk üç aylık dönemdeki bir çocuk için aşağıdaki göstergeler normal kabul edilir:

Taşikardi (kalp atış hızının artması) sendromun ana belirtilerinden biri değildir ancak dolaylı olabilir. Deneyimli bir doktor bu göstergeyi göz ardı etmeyecektir. Tıbbi verilere göre ilk muayene sırasında Down sendromunu belirlemenin doğruluğu %90 civarındadır.

2 boyutlu ultrason görüntüsünde downizm belirtisi (burun kemiğinin olmaması)

İkinci trimester taraması

Hamileliğin ikinci trimesterinde downizmin belirlenmesi aşağıdaki göstergelere göre gerçekleştirilir:

• burun kemiklerinin hipoplazisi (az gelişmişliği). Boyutu 2,5-3 mm'yi geçmediği için burun monitör ekranında görünmüyor;
• kalp hastalığı. Otozomal sendromlu çocukların yarısından fazlasında kalp patolojileri görülür;
• femur, ilium ve humerus kemiklerinin uzunluğunun normal boyutuna uymaması. Resimde bu göstergeler önemli ölçüde hafife alınmıştır.

Ayrıca doktor diğer iç organların işlevselliğinin ve boyutunun ihlal edildiğini görebilir. Genetik anomali aşağıdaki değişikliklerle karakterize edilir: beyin yapıları (beyincik hipoplazisi, ön loblar), mesane (organ boyutunda artış).

Down sendromunu ultrasonla %100 kesin olarak tespit etmek mümkün mü? Evet, bu mümkündür, ancak yalnızca görsel işaretlerin mutlak hale geldiği üçüncü trimesterde. Hamileliği teşvik yoluyla sonlandırma veya sağlıksız bir çocuk doğurma kararı ebeveynlere aittir. Doktor sadece tavsiyede bulunabilir, herhangi bir pozisyonda ısrar edemez.

Ek testler

Şüpheli patolojiyi dönemin ilk yarısında doğrulamak veya çürütmek için, fetüsün ultrason taramasına ek olarak, kadın hormonal biyokimya için kan testi yapar ve amniyotik sıvı ve plasentanın durumu hakkında invazif testlerden geçer.

Kan tahlili

Down sendromu aşağıdaki kan parametrelerinin karşılaştırmalı sonuçlarına göre belirlenir:

• Alfatoprotein (AFP proteini). Çocuğa gerekli besinleri sağlamaktan sorumludur. Genomik sendrom analizi düşük bir seviye gösteriyor;
• İnsan koryonik gonadotropini (hCG), diğer adıyla "hamilelik hormonu". İkinci trimesterden itibaren kanda görülür. Downism'de gösterge fazla tahmin ediliyor;
• Serbest estriol (E3). Kadın seks hormonu. Rahim ve uteroplasental kan dolaşımının durumunu ve gelişimini belirler. Kromozomal anormalliklerde azalır.

Laboratuvar testlerinin sonuçları tanının doğruluğunu önemli ölçüde artırır.

Biyolojik malzeme testi

İnvazif testler daha bilgilendiricidir. Ultrason sendromun varlığını gösteriyorsa, aşağıdaki testlerden geçmelisiniz:

• fetüsün dış zarının biyopsisi (koryon). İlk taramada geçici organın küçük bir parçası incelenir;
• plasenta biyopsisi. Plasental hücrelerin 14 ila 20 hafta arasında değerlendirilmesi;
• amniyosentez. Hamileliğin 18. haftasından sonra yapılan amniyotik (amniyotik) sıvının delinme biyopsisi;
• kordosentez (göbek kordonu damarlarının delinmesi). Ultrason kontrolü altında karın ön duvarı içinden gerçekleştirilir. Yürütme sadece dönemin ikinci yarısında mümkündür.

Amniyosentez, amniyotik sıvının toplanmasına yönelik bir işlemdir (resim)

Biyopat, prosedür fetus için belirli bir risk oluşturduğundan hastane ortamında alınır. Kadının rızası olmadan yapılmaz. Analiz bir genetik laboratuvarında gerçekleştirilir.

Objektif sonuçlar

Tüm kurallara uygun olarak yapılan teşhis, çocukta kromozomal mutasyonun varlığını güvenilir bir şekilde tespit eder. Sınav sonuçları yalnızca bir bütün olarak değerlendirilir. Aşağıdakilerin gen patolojisi açısından olumlu bir anlamı olmalıdır: ultrason muayenesinin doğrudan ve dolaylı belirtileri, hormon testleri, biyopsi sonuçları. İstatistiklere göre her 700-800 yeni doğan bebeğe karşılık yalnızca bir bebekte Down kromozom anomalisi bulunuyor. Vakaların %85'inde ebeveynler kürtaj yaptırmaya veya çocuğu doğum hastanesine bırakmaya karar verir.

Gelecekteki ebeveynler, özellikle de 35 yaşın üzerindekiler, fetüsteki kromozomal anormallikler konusunda endişe duymaktadır. Down sendromunun geliştiğine dair şüphe varsa, hamilelik belirtileri 10. ila 14. hafta arasında farkedilecektir. Ancak tanıyı doğrulamak için ayrıntılı tanı ve özel tarama testleri gerekli olacağından önceden endişelenmenize gerek yoktur.

Down sendromu, çocuğun ebeveynlerinden aldığı kromozom setinin ihlalinden kaynaklanan bir patolojidir. Bu patolojiye sahip kişilerde fazladan 47. kromozom bulunur ancak normalde 46 olması gerekir. İstatistiksel çalışmalara göre bu sapma 700 yenidoğandan birinde meydana gelir. Fetüsteki kromozom bozukluğunu etkileyen faktörler şunlardır:

• çocuğun ebeveynlerinin yaşı;
• kızını (yenidoğanın annesi) doğurduğu büyükannenin yaşı;
• eşler arasında aile bağlarının varlığı.

Down sendromu her yerde bulunur ve etnik ya da cinsiyet ayrımı yoktur. Bu, her iki cinsiyetten ve herhangi bir milletten insanlarda meydana gelebilir. Bir çocukta patolojinin olası gelişimi konusunda şüpheler varsa, bunu planlama aşamasında almaya değer.

Yaşla birlikte kromozom anormallikleri olan bir çocuğa sahip olma riski önemli ölçüde artar:

• 20 yaşında olasılık %0,07'dir (1.500 çocukta 1 çocuk);
• 40 yaşında bu olasılık %1'e ulaşır (100 çocukta 1).

Bir kadın 35 yaş üstü bir kız çocuğu dünyaya getirirse bu kız çocuğunun gelecekteki torunları Down sendromlu doğabilir. Önlenemez veya iyileştirilemez, dolayısıyla bir hastalık değil, bir patoloji olarak kabul edilir.

Çevrenin durumu, ebeveynlerin yaşam tarzı, ilaç kullanımı embriyoda patolojinin gelişmesine neden olamaz.

Sapmalar nasıl belirlenir?

Fetusta kromozomal anormalliklerin varlığını değişen doğruluklarla belirlemeye izin veren birkaç yöntem vardır. Ayrıca tanı ne kadar karmaşık olursa, o kadar güvenilir sonuçlar beklenebilir. Ancak tıbbi müdahaleden dolayı belirli bir komplikasyon riski vardır.

Amniyosentez: Amniyotik sıvının incelenmesi

Uzun bir süre boyunca fetüste fazladan bir kromozomun teşhis edilmesi için kullanıldı. Prosedür, kadının karnının ince bir iğne ile delinmesini ve içinden amniyotik sıvının çekilmesini içerir. Kompozisyonuna ilişkin bir çalışmaya dayanarak, kalıtsal bir hastalığın varlığı hakkında sonuçlar çıkarılır.

Fetal karaciğer, amniyotik sıvıya giren özel bir protein (AFP, alfafetoprotein) üretir. Protein seviyesi normalin altındaysa bu anormalliklere işaret eder (fetüsün fazladan bir kromozomu vardır). Amniyosentez ancak anne adayının risk altında olması durumunda (doğum yapan kadının olgun yaşı) yapılır.

Koryon villus biyopsisi en doğru sonuçtur

Bu test, fetüsün kromozomal anormalliği olup olmadığını güvenilir bir şekilde belirlemenizi sağlar. İşlem bir ultrason makinesinin kontrolü altında gerçekleştirilir. Kadının vajinasına spekulumlu özel bir sonda yerleştirilir ve bunun yardımıyla ince bir koryon villus flagellumu çıkarılır. Plasentanın hücreleri, kromozomların yapısı ve sayıları hakkında kesin bilgiler içerir ve bu da çocuğun cinsiyetinin belirlenmesine olanak sağlar.

Kalıtsal patolojilerin belirlenmesine yönelik yardımcı tarama testleri

Fetusta fazladan bir kromozomun teşhis edilmesi için kullanılan ek testler de vardır. AFP proteini amniyotik sıvıya ve ardından hamile kadının kanına girer. Bu nedenle anne adayının venöz kanının analizi de başarıyla kullanılmaktadır. Kronik insan gonadotropini (hCG) ve alfa-fetoprotein testi için kan teşhisi sırasıyla 10-13 ve 16-18 haftalarda gerçekleştirilir. Ancak bu çalışmalar doğru değildir, sonucun %100 güvenilirliğini garanti etmez.

Ultrasonda neler görülebilir?

Hamilelik sırasında Down sendromunun belirtileri, 14. haftada yapılan ultrasonla az çok doğru bir şekilde teşhis edilebilir. Sapmaların ana belirtileri şunlardır:

• mevcut standartlara kıyasla daha küçük fetal boyut;
• kalp hastalığının varlığı;
• iskelet oluşumunun ihlali;
• yaka alanının genişletilmesi (normdan 5 mm'yi aşarsa);
• bağırsağın ekojenitesi;
• göbek kordonunda iki yerine bir arter;
• artan fetal kalp hızı;
• böbrek pelvisinin genişlemesi;
• beyinde koroid pleksus kistinin varlığı;
• servikal kıvrımlar (deri altı sıvı birikiminin sinyali);
• burun kemiğinin yokluğu veya kısalması.

Bununla birlikte, erken aşamalarda patolojinin varlığından yalnızca ultrason verilerine dayanarak güvenilir bir şekilde bahsetmenin imkansız olduğu anlaşılmalıdır. Yanlış pozitif sonuçların yaklaşık %20'si kaydedildi. En eksiksiz resim, bir kadının kapsamlı bir muayenesi ile elde edilebilir: ultrason, hCG için kan testi, AFP, serbest estriol, plazma proteini A. Bu yaklaşım, yanlış pozitif sonuçların yalnızca% 1'ini sağlar.

Gebeliğin 5. ayı sonunda kesin tanı konulabilir. Down patolojisine sahip bir çocuğun kendine özgü bir görünümü vardır; hamilelik sırasındaki bazı belirtiler ultrason makinesi tarafından gösterilecek, diğerleri ise doğumdan sonra farkedilecektir:

• eğimli gözler;
• geniş dudaklar;
• üst çenenin boyutunda azalma;
• uzunlamasına oluklu düz, geniş dil;
• yuvarlak kafa, eğimli alın;
• eyer burnu;
• düz surat;
• küçük çene ve ağız;
• alçak ayarlı kulaklar, bağlı lob;
• geniş kısa boyunlu;
• düz, yumuşak saçlı seyrek saçlar;
• göğsün huni şeklindeki (veya omurgalı) şekli;
• kısa çarpık küçük parmak;
• geniş ayaklar ve eller (avuç içlerinde dört parmaklı tek bir enine oluk vardır);
• kısaltılmış uzuvlar;
• iç organlarda önemli değişiklikler;
• dişlerin yanlış büyümesi.

Fetusun Down sendromu varsa ne yapmalı?

Ebeveynler için bu tür haberler birdenbire gelir. Çocuklarının herkes gibi olmayacağı gerçeğini kabullenmek onlar için zordur. Binlerce soruyla işkence görüyorlar, şüpheler ve endişeler içinde kayboluyorlar. Ne yazık ki, Sunny çocuğunu terk etmeye karar veren babaların eşlerini terk etmesi alışılmadık bir durum değil. Bazı kadınlar için sorunun tek olası çözümü olur. Zorluklardan korkmayanların çok güçlü olması gerekecek çünkü vatandaşlarımızın davranış kültürü, özel insanlara karşı tutumları hala hoşgörüden çok uzak. Yine de Sunny çocuklarının muazzam bir gelişim potansiyeline sahip olduklarını, neşeli ve şefkatli olduklarını belirtmek isterim. Kalbinin anahtarını bulmak ve psikolojinin inceliklerini anlamak çok önemlidir.

Terapötik egzersizler, masaj ve fizyoterapötik prosedürlerin yardımıyla Down sendromlu bir çocuk bağımsız olarak kendi başının çaresine bakmayı öğrenebilir. Samimi bakım ve sevgi, bebeğin tam olarak gelişmesine ve hayattaki yerini bulmasına yardımcı olacaktır. Kromozom bozuklukları olan kişilerin başarılı kariyerleri olduğu bilinen vakalar vardır: vatandaşlar tanınmış kişiler, sporcular ve aktörler haline geldi. Down sendromu bir ölüm cezası değil, gelişimsel bir özelliktir.

Hamile kadınlarda Down sendromu analizi, doğmamış çocukta bu korkunç patolojinin tanımlanmasına yönelik tam bir garanti sağlamaz, ancak kapsamlı çalışmalar olası bir sapmayı makul bir olasılıkla tanımlamayı mümkün kılar. Analiz sonuçlarıyla ne yapmalı? Bu konu hala birçok tartışmaya neden oluyor ve hamileliğin sonlandırılması ebeveynlerin iradesi olmaya devam ediyor.

Gebe kadınlarda Down sendromunun analizi fetal gelişim dönemine bağlıdır ve sonuçların bilgisayarda işlenmesi olasılıksal bir değerlendirmeye olanak tanır.

Analizin özü

Down sendromu, yüzün anormal yapısında ve vücudun diğer bazı kısımlarında ifade edilen, kişinin görünüşünün tedavi edilemez bir patolojisidir. Bu, anormal eklem hareketliliği ve azalan kas tonusunun yanı sıra vücudun diğer gelişimsel bozukluklarından kaynaklanan bir koordinasyon eksikliğidir.

Hastalık genetiktir ve fazladan bir kromozom 21'in (trizomi 21) ortaya çıkmasıyla karakterize edilir.

Patoloji belirtileri olan bir çocuğa hamile kalma olasılığını belirlemek için hamile kadınlar gebeliğin farklı aşamalarında taranır. Genel olarak tarama, embriyonun rahimdeki gelişimini değerlendirmeye yönelik bir dizi çalışmadır. Zamanlamaya göre genellikle hamileliğin farklı aşamalarında gerçekleştirilen 3 aşamaya ayrılır.

İlk (erken) tarama, hamileliğin ilk üç ayında (13 haftaya kadar) gerçekleştirilir ve muayene, idrar ve kan testleri ile grup ve Rh faktörünün netleştirilmesi, genetik test ve ultrasonu içerir. Bu aşamada embriyonun durumunun birincil değerlendirmesi gerçekleştirilir.

İkinci tarama hamileliğin 15-20. haftaları arasında dört kan testi ve ultrason şeklinde gerçekleştirilir. Bu dönemde Down sendromunu tespit etme olasılığı %80'e çıkmaktadır. Üçüncü tarama, bir dizi protein, hormon ve diğer parametrelerin düzeyini belirlemek için biyokimyasal bir kan testinin yanı sıra invaziv araştırma yöntemlerini (amniyosentez, koryon villus biyopsisi) içerir.

Ne tür taramalar var?

Metodolojiye dayalı olarak Down sendromu için birkaç ana tarama türü vardır:

1. Erken analiz, fetal yaka bölgesinin ultrasonuna ve kandaki PAPP-A ve HCG proteinlerinin seviyesinin belirlenmesine dayanır. İlk venöz kan örneği gebeliğin 10-12. haftalarında alınır. Bu tür tarama, patolojili embriyoların %80'ine kadarını tespit eder.
2. Üçlü analiz, bir kadının kanında şu proteinlerin içeriğinin tespit edilmesine dayanmaktadır: estriol, alfa-fetoprotein ve beta insan koryonik gonadotropini (b-hCG). Test hamileliğin 16. haftası tamamlanmadan önce yapılır. Bu analizin sonuçlarının deşifre edilmesi, sendromlu embriyoların% 70'ine kadarını ve fetal gelişimin bir dizi diğer tehlikeli patolojisini tanımlamayı mümkün kılar.
3. Dörtlü analiz, önceki testin genişletilmiş bir versiyonudur, yani kadının kanındaki inhibin seviyesinin belirlenmesi, tespit edilen üç proteine ​​​​eklenir. En geç 16-20 hafta içinde yapılması tavsiye edilir. Down sendromunu tanımlama olasılığı %75'e ulaşır.
4. Bütünleştirici tarama, erken ve dörtlü analizin sonuçlarını birleştirir. Eğer önceki tüm testler birbirinden bağımsız olarak yapılabiliyorsa, bu tarama iki test gerektirir. Erken tahlil 13. hafta bitmeden, dörtlü tahlil (HCG düzeyi olmadan da mümkün) gebeliğin 16. haftasının sonuna kadar yapılır. Her iki çalışmanın sonuçlarının bilgisayarda işlenmesi gerçekleştirilir. Patolojiyi tespit etme olasılığı %90'ın üzerindedir.
5. Bir kadının kan örneği kullanılarak embriyonun kromozomlarının invazif olmayan bir analizi, hamileliğin erken bir aşamasında yapılabilir. Anne kan örneği fetal DNA içerir ve kapsamlı bir analize tabi tutulur. Bu taramanın doğruluğu %99'a ulaşır. Test sonuçları tanı olarak kabul edilmez ancak patoloji olasılığını gösterir ve tanı invazif örneklemeyle belirlenebilir.

Ultrason yöntemlerinin kullanımı

Hamileliğin ilk üç ayında fetüsün ultrasonu Down sendromu olasılığını gösteren bir dizi işareti ortaya çıkarabilir. Bu tür belirgin işaretler şunları içerir:

1. Embriyonun ense boşluğunun kalınlığı 3 mm'den fazladır (gebeliğin 13. haftasından önce belirlenir).
2. Boyundaki kıvrımın kalınlığı 5 mm'den fazladır (gebeliğin ikinci trimesterinde ölçülmüştür).
3. Beynin lateral ventriküllerinin genişliği 10 mm'yi aşıyor.
4. Burun kemiğinin olmaması.

Dolaylı olarak, patoloji riski şu şekilde gösterilir: bağırsak dokusunun artan yoğunluğu (artan ekojenite); aşırı miktarda amniyotik sıvı; embriyonun boyutunda normal göstergelere göre bir gecikme.

Analizin yapılması

Hamileliğin ilk üç ayı tamamlanmadan önce erken ultrason ve üçlü analiz yapılması gerekir (özellikle PAPP-A ve HCG proteinlerinin düzeyini belirlemek için). Bu çalışmaların sonuçlarının deşifre edilmesi fetüste Down sendromu olasılığını belirlememizi sağlar.

Patoloji olasılığı 1:200'den yüksek (%0,5'in üzerinde) olduğunda yüksek risk kabul edilir. Eğer bu tür sonuçlar elde edilirse ilave araştırmalara ihtiyaç vardır. Başlangıç ​​olarak, embriyonun kromozomlarının analizi anne kanı kullanılarak gerçekleştirilir. Bu tarama aynı zamanda bir anomalinin varlığını da gösteriyorsa, koryon villus testi veya amniyosentez reçete edilir. Bu durumda, invaziv cerrahi yoluyla amniyotik sıvıdan biyopsi alınması gerekir.

Patoloji olasılığı 1:3000'in altında ise düşük risk değerlendirilir. Bu sonuç, doğmamış çocukta Down sendromu olasılığının ihmal edilebilir olduğunu göstermektedir ve derinlemesine çalışmalara gerek yoktur. Ancak hatalı verileri dışlamak için hamileliğin ikinci trimesterinde alfa-fetoprotein içeriği açısından kan testi yapılması önerilir.

1:200 – 1:3000 aralığında patoloji olasılığını da içeren ortalama risk, elde edilen sonuçların yorumlanmasında belirsizliği gösterir. Bu durumda fetal gelişimin 16. haftası bitmeden dörtlü tarama yapılması gerekmektedir.

Ek tarama sonuçları 1:350'den yüksek bir olasılık veriyorsa, bu durumda sendroma yakalanma riskinin yüksek olduğu kabul edilir ve uygun derinlemesine çalışmalar önerilir.

Daha az olası vakalarda ek testler yapılmaz, ancak fetüsün durumunun ultrason yöntemleri kullanılarak izlenmesine devam edilmelidir.

Geç başvuru analizi

Bir kadının doktora geç gittiği ve erken taramanın artık gerekli bilgiyi sağlayamadığı durumlar vardır. Bu durumlarda hemen üçlü veya dörtlü testler yapılabilir.

Sonuçları aşağıdaki gibi deşifre edilir. Bir anomali olasılığı 1:380'den yüksek olduğunda riskin arttığı kabul edilir ve annenin kanından fetal koryon villus düzeyinin belirlenmesi ve biyopsi ihtiyacının göz önünde bulundurulması gerekir. 1:380'in altındaki olasılık tatmin edici bir sonuç olarak kabul edilir ve ek araştırma gerektirmez.

İnvaziv analiz yöntemi

Fetusta Down sendromunun varlığına ilişkin nihai sonuçlar, embriyonik maddenin moleküler genetik çalışmalarından sonra yapılabilir. Çalışma için, amniyosentez ile gerçekleştirilen bir amniyotik sıvı örneği elde etmek, yani mikroskobik bir kanal yoluyla anne boşluğuna yerleştirilen ince bir iğne ile amniyotik sıvının seçilmesi gerekmektedir.

Bu yöntem invazif bir ameliyat türüdür. İğne iki şekilde takılabilir: rahim ağzından (transservikal yöntem) veya karın duvarından (transabdominal yöntem). Ortaya çıkan numunenin incelenmesi doğru bir teşhis sağlar, ancak yöntemin kendisi fetüs için belirli bir risk taşır ve düşük yapmaya neden olabilir. Amniyosentez yapma kararı ancak fetüste Down sendromu olasılığının çok yüksek olması durumunda verilir.