İlk ultrason taramasının transkripti. Gebelikte tarama nedir: nasıl ve ne zaman yapılır Biyokimyasal çalışmalarda tarama amacına uygun olarak kullanılır

– Gebeliğin 11-13. haftalarında yapılan kadınların toplu muayenesi. İlk tarama, fetüsün konjenital anormalliklerini ve ayrıca ciddi genetik bozukluklarla doğma riskini tespit etmemizi sağlar.

İlk trimesterdeki tarama, ultrason muayenesini ve spesifik göstergeler (β-hCG ve PAPP-A) için biyokimyasal kan testini içerir. İstisnasız tüm hamile kadınlar taramaya tabidir. Bu durumda kadının böyle bir muayeneyi reddetme hakkı vardır. Ancak taramanın reddedilmesinin olumsuz gebelik sonuçlarına yol açabileceği unutulmamalıdır.

Tarama hangi durumlarda gereklidir?

Doğum öncesi tanı alması gereken gebelerin risk grupları bulunmaktadır.

İlk tarama aşağıdaki durumlarda gerçekleştirilir:

• 35 yaş üstü tüm kadınlar.
• Geçmişte düşük veya gelişmemiş (dondurulmuş) gebelikler olmuşsa.
• Zararlı mesleki faktörlerin varlığında.
• Düşük yapma riski.
• Ailenin zaten doğuştan patolojileri veya kromozomal bozuklukları olan bir çocuğu varsa. Veya önceki gebeliklerde bu tür anormallikler teşhis edildi.
• İlk trimesterde bulaşıcı hastalıkları olan kadınlar.
• Alkolizm, sigara veya uyuşturucu bağımlılığından muzdarip kadınlar.
• Ebeveynlerden birinin ailesinde kalıtsal hastalıklar varsa.
• Doğmamış çocuğun ebeveynleri arasında aile ilişkisinin varlığı.
• Hamilelik sırasında kullanılması kontrendike olan ilaçları alan kadınlar.

İlk tarama prosedürü

Güvenilir bir ilk taramadan geçmek için 1. trimesterin bunun için belirli bir çerçevesi vardır. İlk doğum öncesi tanı, gebeliğin 10. haftasından 14. haftaya kadar gerçekleştirilir. En güvenilir göstergeler 11-12. haftalarda elde edilenler olacaktır. Son teslim tarihinin doğru belirlenmesi çok önemlidir. Bir jinekolog bunu yapacak ve ilk taramadan geçmenin en iyi zamanı belirleyecektir.

Perinatal muayeneye girebilmek için muayenelere uygun şekilde hazırlanmak gerekir. Ultrason vajinal sensörle yapılıyorsa özel bir hazırlığa gerek yoktur. Karın içinden ultrason yapılıyorsa, aşağıdaki kurallara uyulmalıdır:

• Mesane dolu olmalıdır.
• Ultrasondan 4 saat önce idrara çıkmayınız.

Ultrasonda gelişmemiş bir gebelik tespit edilirse muayene durdurulur.

Biyokimyasal kan testi için hazırlık aşağıdaki gibi olmalıdır:

• Kan bağışlamadan önce fetüsün ultrasonunu yapmak gerekir. Biyokimyasal kan testindeki göstergeler doğrudan hamilelik süresine bağlı olduğundan bu en önemli durumdur.
• Kesinlikle aç karnına damardan kan testi yapmak gerekir. Gerekirse yanınıza yiyecek alıp, kan tahlili sonrasında yemek yiyebilirsiniz.
• Biyokimyasal incelemeden birkaç gün önce tüm potansiyel alerjenleri diyetten çıkarmak gerekir. Deniz ürünleri, her türlü fındık, çikolata olabilirler. Ayrıca baharatlı, yağlı ve tütsülenmiş yiyeceklerden de kaçınmalısınız.

Temel kurallara uyulmadığı takdirde ilk taramanın sonuçları hatalı olabilir.

İlk taramada hangi patolojiler tespit edilebilir?

1. trimesterde yapılan tarama, çocuğun büyük gelişimsel bozukluklarını ve kromozomal patolojileri ortaya çıkarır. Tarama sırasında aşağıdaki anormallikler tespit edilebilir veya şüphelenilebilir:

• Down sendromu en sık görülen genetik anormalliktir.
• Lange sendromu. Çoklu gelişimsel kusurlarla karakterizedir. Bebek hayatta kalırsa ciddi zihinsel geriliği var demektir.
• Patau sendromu. Çocuğun organlarında ciddi hasar ile karakterizedir. Bu tür çocuklar doğumdan sonraki ilk aylarda ölürler.
• Edwards sendromu. Ultrason, göbek damarlarının gelişimindeki bir anormalliği ortaya çıkarır - 1 arter ve 1 damar. Normalde göbek kordonunda 2 arter ve 1 damar olmak üzere 3 damar bulunur.
• Fetüste nöral tüpün malformasyonları.
• Omfalosel, iç organları içeren göbek halkası bölgesinde fıtık çıkıntısıdır.
• Anensefali beynin yokluğudur.

Elde edilen sonuçlara göre tüm yorumlar bir jinekolog tarafından yapılır.

İlk taramada ultrason sonuçlarının yorumlanması

Ultrason sırasındaki ilk taramada aşağıdaki göstergeler değerlendirilir:

• Hamileliğin evresine bağlı olarak normalde 33 ila 73 mm arasında değişen taçtan kuyruk sokumuna (KTR) olan mesafe. Aşağıda CTE standartlarını gösteren bir tablo bulunmaktadır:

• Fetal TVP (ense kalınlığı kalınlığı).

Normalde TVP 1,5 ila 2,7 mm arasındadır. Tarama sırasında TVP, genetik bozuklukların çok önemli bir belirtecidir. Aşağıdaki tablo TVP standartlarını göstermektedir:

TVP sonucu 3 mm'den fazla ise bu durum Edwards veya Down sendromunun belirtisi olarak kabul edilebilir.

• Burun kemiği büyüklüğü.

Bu, Down sendromundan şüphelenilebilecek bir belirteçtir. Burun kemiğinin belirlenmesi mutlaka ilk trimesterdeki taramaya dahil edilir. Ultrasona göre burun kemiği normalde 10 ila 11 hafta arasında belirlenir. Kemik büyüklüğü 12. haftadan itibaren değerlendirilir. Normalde burun kemiğinin 3 mm'den fazla olması gerekir. Burun kemiğinin yokluğu ve TVP'nin artması Down sendromunun açık bir işaretidir.

• Biparietal boyut (BPR).

Ultrason bu boyutu parietal tüberküller arasındaki mesafe olarak belirler. İlk üç aylık dönemin sonunda BPR sonucu normalde 20 mm'nin üzerindedir.

• Fetus kalp atış hızı.

Kalp atış hızı, taramanın ilk trimesterde ne zaman yapıldığına bağlı olarak da farklılık gösterir. Normal kalp atış hızı dakikada 150 ila 180 atım arasındadır.

• Fetüsün iç organlarının, göbek damarlarının ve plasentanın gelişimi değerlendirilir.

Biyokimyasal kan testinin sonuçlarının kodunun çözülmesi

Başarılı bir ultrasondan sonra, belirli maddelerin içeriği için bir kan testi yapılması gerekir: β-hCG ve PAPP-A. Ayrıca MoM katsayısı da hesaplanır.

• Serbest β-hCG fetal spesifik bir hormondur. 1. trimesterde tarama, maksimum değerlerini belirlemenizi sağlar. β-hCG düzeyini belirlemek, Down hastalığı riskini en güvenilir şekilde hesaplamanıza olanak tanır. Aşağıda β-hCG düzeylerinin normal değerlerini gösteren bir tablo bulunmaktadır:

Normal β-hCG düzeylerinin laboratuvardan laboratuvara değişebileceğini unutmamak önemlidir.

• PAPP-A plasenta tarafından üretilen bir protein maddesidir. Gebelik sırasında belirli bir proteinin seviyesi sürekli olarak artar. Tabloda sunulan normal değerlerden sapmalar, çocukta anormalliklerin varlığına işaret edebilir.

Her laboratuvardaki PAPP-A değerlerinin de farklılık gösterdiğini unutmayın.

• β-hCG ve PAPP-A belirlenirken MoM katsayısı hesaplanır. Standart ölçü birimleri yerine kullanılabilir. Göstergeleri normalde 9 ila 13 hafta arasında 0,5 ila 2 arasında değişir. MoM'nin 0,5'in altında olması çocukta Edwards sendromu riskinin göstergesi olabilir. MoM'nin 2'yi aşması olası Down sendromunu gösterir.

Perinatal riskin hesaplanması

İlk trimester taramalarının mümkün olduğu kadar güvenilir olabilmesi için tetkiklerin ve ultrasonların tek bir kurumda yapılması gerekmektedir. Sapma riski, β-hCG, PAPP-A sonuçlarına, hamile kadının yaşına, vücudun bireysel özelliklerine, zararlı faktörlere ve eşlik eden patolojilere göre hesaplanır. Elde edilen veriler bir bilgisayara, riskleri hesaplayan özel bir programa girilir. Program nihai sonucu kesir şeklinde üretir. Mesela program 1:400 risk veriyordu. Kod çözme şu şekilde olacaktır: Girilen göstergelere sahip 400 gebelikten 1 bebek patolojiyle doğacak. Elde edilen değere bağlı olarak aşağıdaki sonuçlar çıkarılabilir:

• Pozitif test. Bu, bu hamilelik sırasında patolojili bir çocuğa sahip olma riskinin yüksek olduğu anlamına gelir. Bu durumda genetik konsültasyon yapılır. Teşhisi kurmak veya çürütmek için ek muayene konusuna karar verilmektedir. Bu durumda amniyosentez veya koryon villus biyopsisi yapılır.
• Negatif test. Bu, patoloji riskinin düşük olduğu ve ek inceleme yapılmasına gerek olmadığı anlamına gelir. Bu durumda gebeye 2. trimesterde rutin tarama yapılır.

Down sendromu için ilk üç aylık dönem ve tarama

Fetüste Down sendromundan 10-11 hafta gibi erken bir dönemde şüphelenilebilir. Ultrason yapılırken bu sendromun aşağıdaki karakteristik belirtileri ortaya çıkar:

• TVP'nin kalınlaşması 3 mm'den fazladır. Anormal bir TVP ayrıca diğer genetik bozuklukları da gösterebilir.
• Vakaların %70'inde burun kemiğinin yokluğu. Erken evrelerdeki sağlıklı çocuklarda bile burun kemiğinin tespit edilemeyebileceğini bilmek önemlidir.
• Duktus botalli yoluyla kan akışının bozulması.
• Üst çene boyutunda hipoplazi (küçülme).
• Mesane büyümesi.
• Fetal kalp atış hızının artması.
• Göbek kordonu damarlarının patolojisi: bir arter ve bir damar.

İlk trimester taraması gebelikte muayenenin önemli bir aşamasıdır. Onun yardımıyla, bir çocukta genellikle hayatıyla bağdaşmayan ciddi patolojileri dışlayabilir veya tanımlayabilirsiniz. Göstergelerin güvenilir olabilmesi için doktor tavsiyelerine uyulması ve belirlenen süre içerisinde taramadan geçilmesi gerekmektedir.

Tarama sonuçları yüksek patoloji riskini ortaya koyuyorsa paniğe kapılmayın. Ek muayene önerecek bir uzmanla iletişime geçmek gerekir. Yüksek riskin bir teşhis olmadığını, yalnızca ek incelemelerden sonra sıklıkla reddedilen bir varsayım olduğunu hatırlamak önemlidir.

Hamilelik sırasında ilk muayenelerine hazırlanan birçok kadın, 1. trimester tarama standartlarının ne olduğu ile ilgilenmektedir.

Şu anda fetüsü hangi göstergelerin karakterize ettiğini, ultrason ve testlerin sonucunun ne olabileceğini ve kan bağışına nasıl uygun şekilde hazırlanacağınızı bilmek istiyorsanız bu makaleyi okuyun.

İlk trimester taraması ihmal edilmemesi gereken önemli bir girişimdir.

Testten sonra alacağınız test sonuçları, doktorların çocuğunuzun gerçek durumunu değerlendirmesine ve hamileliğin ilerleyişi hakkında doğru sonuçlara varmasına olanak sağlayacaktır.

Gebeliğin ilk üç ayındaki kadınlar, durumlarının ve fetal gelişimlerinin ilk taramasının iki prosedürle gerçekleştirildiğini öğrenince genellikle şaşırırlar: ultrason teşhisi ve kan örneklemesi.

Çoğu zaman, bu aşamada, fetüsün ultrasonu karın yoluyla - annenin karnının karın duvarları aracılığıyla gerçekleştirilir.

Böyle bir ultrasona girecek bir kadın buna hazırlanmalı - birkaç bardak soğuk, durgun, temiz su içmelidir.

Mesaneye giren sıvı rahim üzerinde bir miktar stres oluşturacaktır ve daha doğru veri elde etmek için ultrason yapılacaktır.

Ultrasonu gerçekleştiren sonolog, fetüsün gerçek boyutunu normatif olanlarla karşılaştırarak, çocuğun gebelik yaşına uygun olması gereken gelişimini ve fetüsün biyometrisini değerlendirir.

Bundan sonra doktor, analizi fetüsün gerçek durumu hakkında bilgilendirici bir sonuç verebilecek, gelişimindeki patolojilerin varlığını doğrulayabilecek veya hariç tutabilecek çeşitli parametreleri ölçer.

İlk gebelik taraması için en uygun zaman, gelişiminin on ikinci ila on üçüncü haftasıdır. Araştırmanın sonucu çeşitli faktörlerden oluşmaktadır.

Aşağıda bu gebelik çağındaki çocuklar için normatif olan ortalama verileri görebilirsiniz.

Şu anda ölçülen yaka boşluğunun standart kalınlığı bir buçuk ila iki buçuk milimetre arasında değişmelidir.

VP'nin kalınlığı daha fazlaysa doktorlar fetüsün çeşitli kromozomal anormalliklerinden şüphelenebilir. Bir dizi ek doğum öncesi, invaziv olmayan teşhisleri ziyaret ederek bunların varlığını netleştirebilirsiniz.

TVP'nin sonraki ultrasonlarda belirlenemeyeceği için sadece ilk gebelik taramasında ölçülmesine dikkat etmek önemlidir.

Ek olarak, aşağıdaki fetal göstergeler analiz edilir (gebeliğin on ikinci ila on üçüncü haftasında):

1. burun kemiğinin boyutu en az üç milimetredir;
2. kalp atış hızı - dakikada yüz elli ila yüz yetmiş atım arasında;
3. fetal duktus venosustaki kan akış spektrumu;
4. bebeğin üst çene kemiğinin büyüklüğü;
5. mesane kapasitesi.

Normdan olası sapmalara işaret eden bir ultrason sonucu, başta Down sendromu olmak üzere çeşitli gen anormalliklerinin varlığına işaret edebilir.

On ikinci ila on üçüncü gebelik haftasında yapılan fetal biyometri, aşağıdaki standart göstergeleri karşılamalıdır:

• iki parietal boyut - on dört ila yirmi altı milimetre arasında;
• koksigeal-parietal boyut - otuz iki ila yetmiş dört milimetre arasında;
• baş çevresi - altmış iki ila doksan sekiz milimetre;
• karın çevresi - elli bir milimetreden yetmiş sekiz milimetreye;
• uyluk kemiğinin uzunluğu - beş buçuk ila on iki buçuk milimetre;
• çocuğun boyu doksan ila yüz on milimetre arasındadır;
• ağırlık - yetmiş gram civarında.

İlk taramada (kan testi) HCG normları

Kan testi yaptırmak için en iyi zaman ultrasona gireceğiniz gündür.

Verilerin olabildiğince doğru olması için kan örneklemesine hazırlanmalısınız - işlemden on iki saat önce yemek yemeyin ve ayrıca zorunlu bir diyet uygulayın.

Diyetinizden çıkarın:

• çikolata ve diğer tatlılar;
• et, balık, füme etler;
• karbonatlı içecekler.

Hamile hastalardan kan alan doktorlar bunu özel bir laboratuvara gönderir.

Bu noktada iki gösterge için test edilir:

1. insan koryonik gonadotropini (hCG);
2. RARR-A.

İdeal olarak gebeliğin ilk üç ayına yönelik tarama bir gün içinde gerçekleştirilmelidir. Sabahın erken saatlerinde damardan kan bağışlamanız ve ardından ultrason prosedüründen geçmeniz gerekir.

Bu sayede çift tanının sonucu doğru olacak ve doktorların fetüsün durumunu güvenilir bir şekilde belirlemesine yardımcı olacaktır.

İnsan koryonik gonadotropin, her hamile kadının kanında bulunan bir hormondur. Miktarı, fetüsün kesin gebelik yaşını belirlemenizi sağlar.

Gebeliğin on ikinci ila on üçüncü haftasında insan koryonik gonadotropinin normal seviyesi on üç buçuk ila yüz on beş ng/ml arasındadır.

Yüksek hCG seviyeleri çocuğun gelişimindeki çeşitli genetik anormalliklere işaret edebilir.

Bununla birlikte, normdan daha fazla farklılık gösteren gürültünün düzeyi başka faktörleri de gösterebilir:

• çoklu hamilelik;
• akut toksikoz;
• hamileliğin ilk üç ayında bir kadının aldığı çeşitli ilaçlarla zehirlenme;
• anne diyabeti;
• bilinmeyen kökenli çeşitli tümör neoplazmaları;
• fetüste Down sendromunun varlığı;
• hidatidiform mol.

Buna karşılık, azalmış insan koryonik gonadotropin seviyesi şunları gösterebilir:

• ektopik gebelik için;
• donmuş bir hamilelik için;
• düşük yapma tehdidinin varlığı;
• fetusta Edwards sendromunun varlığı için.

Test sonucu, hamileliği denetleyen jinekolog için ciddi bir endişeye neden oluyorsa, o zaman büyük olasılıkla koryon villus biyopsisinden oluşan ek bir invaziv prosedür önerecektir.

Bu prosedür, fetüsün durumunu açıklığa kavuşturma ve gelişimindeki anormalliklerin varlığını doğrulama veya dışlama olasılığını artıracaktır.

İlk taramada (kan testi) PAPP-A normları

PAPP-A hamile bir kadının plasentasının dış tabakası tarafından üretilen bir protein bileşiğidir.

Bu proteinin varlığı hamilelik boyunca kanda kayıtlıdır. PAPP-A seviyeleri, çocuğun anne karnındaki gelişiminin her gebelik aşamasında artar.

PAPP-A'nın varlığı ve seviyesi açısından test edilen kan örneğinin sonucu doktoru endişelendiriyorsa, doktor bir dizi ek doğum öncesi, invazif olmayan teşhis önerecektir.

İlk gebelik taraması sırasında yapılan PAPP-A varlığına yönelik kan testinin sonucu, bir ila sekiz buçuk mU/ml arasında olmalıdır.

PAPP-A seviyelerinde, fetüsün mevcut gebelik yaşına karşılık gelen normatif değerlerden bir gecikme, Down veya Edwards sendromunun varlığına işaret edebilir.

PAPP-A düzeyinin arttığını ortaya koyan bir analizin sonucu, kaçırılmış bir hamileliğin veya çok gerçek bir düşük yapma tehdidinin sinyali olabilir.

PAPP-A için test edilen kan bağışı için en iyi zamanın hamileliğin on ikinci ila on üçüncü haftası olduğu unutulmamalıdır.

On dördüncü gebelik haftasından sonra PAPP-A analizi sonucu bilgi içeriğini kaybedebilir.

İlk trimester taramasının tüm aşamalarını tek bir tıbbi tesiste tamamlamanız en iyisidir.

Çeşitli tıbbi kurumlarda kullanılan, muayene sırasında elde edilen verileri sistematize etmek için geliştirilen bilgisayar programlarının farklı ayarları vardır.

Bu nedenle, verilerin güvenilirliğini korumak için aynı klinikte kan örneği alma ve ultrason için kayıt yaptırmalısınız. Bu testleri hem şehirde hem de özel bir hastanede yaptırabilirsiniz.

İlk ultrason herhangi bir şikayete yol açmamasına rağmen tetkikler sonrasında aldığınız kan biyokimyası sonucu doktoru uyarıyorsa doktor ek muayene yaptırmanızı önerecektir.

1. trimester biyokimyasal taraması: nasıl bir analiz, nasıl yapılır ve neden?

Erken aşamalarda, kayıt sırasında hamile kadınlar bir dizi test için gönderilir: CBC, OAM, .

Ama hepsi bu değil. İlk trimesterdeki ana çalışmalardan biri biyokimyasal taramadır. Bu nasıl bir analizdir, nasıl yapılır, sonucun hazırlanması ve deşifre edilmesi makalede ele alınacaktır.

• Tarama nedir
• Doğum öncesi tarama nedir ve amaçları nelerdir?
• Gelişimsel kusurların önlenmesi
• Hazırlık
• Teste nasıl girilir?
• Sonuçlar ne zaman hazır olacak?
• Neden ultrasona ihtiyacınız var?
• Doğum öncesi testlerin zamanlaması
• Risk altındaki hamile kadın - bundan sonra ne yapmalı
• Yanlış pozitif ve yanlış negatif sonuçlar
• Kromozom anormallikleri testi nasıl hesaplanır?
• 1. trimester için tipik MoM profilleri
• 2. trimester için tipik MoM profilleri
• Biyokimyasal belirteçlerin konsantrasyonunu etkileyen faktörler
• sonuçlar

Tarama nedir?

Tarama kavramı tıpta yaygın olarak kullanılmaktadır. Bu, herhangi bir hastalık veya patoloji için risk grubunu belirlemeyi amaçlayan rutin bir çalışmadır. Şunlar için tarama vardır:

• meme kanseri;
• tüberküloz;
• mide-bağırsak tümörleri vb.

Not! Test sonucu bir teşhis değil, bir risk grubunun tanımlanmasıdır.

Hamilelere biyokimyasal tarama neden yapılıyor?

Hamilelik sırasında, özellikle de erken aşamalarda, hamileliğin hangi yolu izleyeceğini ve fetüsün gelişip gelişmeyeceğini anlamak önemlidir.

1. trimesterin biyokimyasal taraması bir dereceye kadar kaderi belirler. Bunun nedenleri genetik hastalıklar, gelişimsel kusurlara yol açan kromozomal anormallikler. Ve WHO'ya göre bunların %5'i dünya çapında bulunmaktadır. Bu doğal seçilimdir; yaşayamayan fetüsler annenin vücudundan atılır.

Doğa, bir kadını genetik bozuklukları olan bir fetüsle hamilelikten her zaman koruyamaz. Yaşamla bağdaşmayan kromozomal hastalıkların tespit edilmesi durumunda “mahkum anlayışın” durdurulması önerilir. Hamileliğin başlangıcında bunu yapmak daha kolaydır ve annenin vücudunda daha az komplikasyon olur. Üçlü testin ikinci amacı gebelik komplikasyon riskini belirlemektir. Üçüncüsü, fetal patolojiden şüpheleniliyorsa ek çalışmaların önerileceği bir grup gebenin belirlenmesidir.

Doğum öncesi tarama hunisinin tamamı şuna benzer:

Her yaştaki hamile kadınlarda fetüsün genetik anormallikleri olabilir. Ancak kadın büyüdükçe, ortaya çıkma olasılığı da artar. Bu eğilim en çok Down sendromunda belirgindir. Diğer genetik hastalıklarda bu durum daha az belirgindir ancak hala mevcuttur.

Gelişimsel kusurların önlenmesi

Modern tıp, gelişimsel kusurların önlenmesi ve zamanında tespiti için net bir plan geliştirmiştir. Yaşamla bağdaşmayan kusurların tespit edilmesi ve gebeliğin erken planlı sonlandırılması gerekir.

Tüm kusurlar canlılıkla ilgili değildir. Doğumdan hemen sonra tedavi edilebilen gelişim bozuklukları vardır ve bazılarının rahimde tedavisi de mümkündür. Bu gibi durumlarda zamanında yardım yeni doğan bebeklerin hayatını kurtarır. Bu aynı zamanda doğumdan sonraki ilk saatlerde veya 1-2 gün içinde bebeğe yardıma ihtiyaç duyulan durumlar için de önemlidir. Bu tür hamile kadınlar, örneğin yemek borusu aplazisi için doğumdan hemen sonra hayat kurtarıcı ameliyatı gerçekleştirebilecek bir doğum hastanesini önceden seçmelidir.

Önleme türleri:

• önyargılı;
• perinatal tanı.

Gebelik öncesi profilaksi, aşağıdakiler için en uygun koşulları sağlamayı amaçlayan bir dizi önlemdir:

• erkeklerde ve kadınlarda germ hücrelerinin olgunlaşması;
• gübreleme;
• zigot oluşumu;
• İmplantasyon ve erken fetal gelişim.

Buna sağlıklı aile planlaması, sigara alımı, sigarayı bırakma vb. dahildir.

Fetusta kromozomal hastalıklar olduğunda bu maddelerin konsantrasyonu ve oranı değişir.

Kromozomal hastalıklar, kromozomların sayısındaki veya yapısındaki değişikliklerden kaynaklanan kalıtsal patolojilerdir. Gelişimin erken embriyonik aşamasında, döllenme sürecinde, germ hücrelerinin olgunlaşması sırasında ortaya çıkarlar.

Fetal malformasyonlar için yapılan kan testi kendi başına hiçbir şey söylemez. Bunu deşifre etmek ve sonuçları yorumlamak için ultrason verilerine ihtiyaç vardır. Biyokimyasal taramaya 2 çalışmanın yapılması gerektiğinden ikili test adı verilmektedir.

Analize nasıl hazırlanılır

Özel bir hazırlık gerekli değildir. Hafif bir kahvaltı, öğle veya akşam yemeği kabul edilebilir (kadının teste ne zaman gireceğine bağlı olarak). Ana sınırlama, yağlı yiyeceklerin katı bir şekilde yasaklanmasıdır. Yağ oranı yüksek gıdalar test sonuçlarını değiştirmez ancak laboratuvar teknisyeninin işini zorlaştırır. Çünkü hormon proteinleri kanın kendisinde değil serumda belirlenir.

Belirlenen günde hamile kadın tedavi odasına gelir ve uzmanla birlikte ayrıntılı bir anket doldurur.

Önemli! Anketin doğru bir şekilde doldurulması gerekmektedir; biyokimyasal tarama sırasında elde edilen risklerin ayarlanması gerekmektedir.

Nasıl test yaptırılır - 1. trimesterde biyokimyasal tarama

Formu doldurduktan sonra tartılmalısınız. Kan bağışı sırasında boy ve kilonun kaydedilmesi gerekmektedir. Testi gerçekleştirirken hesaplanan riskleri ayarlamak için bu parametreler dikkate alınır.

Dirsek damarından 4-5 ml hacimde kan alınır. Şırıngadan bir test tüpüne dökün ve santrifüjleyin. Ve sonra kanla değil plazmayla çalışıyorlar.

Sonuç almak ne kadar zaman alacak?

Analizin geri dönüş süresi aciliyete bağlı olarak değişir. Sonuç aynı gün veya bir hafta içinde hazır olabilir.

Biyokimyasal tarama sırasında ultrason neden yapılır?

Uzmanlar arasında biyokimyasal taramaya üçlü test deniyor çünkü genetik risklerin belirlenmesi için sadece hCG ve PAPP-A değerleri değil, sonuçlara da ihtiyaç duyuluyor. Yani: kesin gebelik yaşı, TVP'nin boyutu (fetal ense boşluğunun kalınlığı) ve DNA (fetal burun kemiğinin uzunluğu). DNA ve TVP, normdan sapma durumunda gelişimsel kusurların ultrason belirteçleridir. Farklı dönemlere ait standartlar farklılık göstermektedir.

Bilmek önemlidir! Burun kemiği görüntülenmezse fetal patoloji riski %47'ye çıkar.

Kromozomal hastalık risklerinin doğru hesaplanması için biyokimyasal göstergelere ve ultrason belirteçlerine ihtiyaç vardır.

Yaka boşluğunun kalınlığı, boyunda cilt ile yumuşak dokular arasında sıvının biriktiği alandır. Normun belirgin bir şekilde aşılması, fetüsün gelişimindeki anormallikleri gösterebilir.

TVP normu. Tablo 1.

Ultrason muayenesi son derece hassastır ve uzman bir sonolog tarafından yapılması tavsiye edilir. İlk ultrasonun süresi 11-14 haftadır.

Önemli! Üçlü testin bir parçası olarak ultrason için en uygun zaman - -'dir.

Doğum öncesi biyokimyasal tarama ve zamanlama

Kadın doğumda kavramlar vardır: 1. trimesterin biyokimyasal taraması ve 2. trimesterin biyokimyasal taraması. Hesaplamalar ve kod çözme ilk trimesterde elde edilen göstergeleri içerdiğinden, doğum öncesi tanıyı yalnızca ikinci trimesterde tam olarak gerçekleştirmek mümkün olmayacaktır.

1. trimesterde biyokimyasal tarama gebeliğin 10. haftasından 6. güne kadar yapılır. En uygun dönem - .

2. trimesterin biyokimyasal taraması - döneminde yapılır. Optimum süre - - .

Risk altındaki bir kadın - bundan sonra ne yapmalı

İlk tarama, kromozomal ve kromozomal olmayan anormallikler için risk gruplarını belirlemeye yarar. 1. trimesterde Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu ve daha az görülen diğer genetik hastalıkların riskleri değerlendirilir. Nöral tüp defekti gelişme riski değerlendirilmez (bu durum 2. trimesterde yapılan biyokimyasal tarama sırasında ortaya çıkar).

İlk analiz olasılığı kontrol etmeyi mümkün kılar:

• gelişim;

Gebeliğin bu komplikasyonları ilk 3-4 ayda başlar ve 3. trimesterde ortaya çıkar, bu da erken aşamalarda önleme yapılmasını mümkün kılar.

Bir kadın biyokimyasal tarama sonucu alıyorsa ve sonuçlar belirli bir hastalık için yüksek risk gösteriyorsa, doğum öncesi tanı merkezlerinde oldukça ciddi incelemelerden geçmesi önerilir.

Perinatal merkezlerde tekrarlanan biyokimyasal tarama ve ultrason gerekli olabilir. Bundan sonra, invazif teşhislerin yapılması sorusu ortaya çıkıyor. 11-13. haftalarda bu bir koryon villus biyopsisidir.

Koryonun kromozom seti çocuğun genetik materyal setine karşılık gelir. Biyopsi işlemi sırasında genetik analiz için koryon dokusu parçaları (gelecekteki plasenta) elde edilir. Girişimsel yöntemlerin hata olasılığı düşüktür, neredeyse %100 doğru cevap verirler.

Başlangıçta 2. trimesterde (dördüncü test) biyokimyasal taramanın görevleri 1. trimesterdeki ile aynıdır.

Bu da kimlik:

• kromozom anormallikleri;
• fetüsün kendisini ve gebelik seyrini etkileyen genetik bozukluklarla ilişkili olmayan sapmalar.

Dörtlü testin tanısal önemi gelişimsel kusurların belirlenmesidir. Önerilen zaman aralığı – — . 2. trimesterin (dördüncü test) biyokimyasal taraması için aşağıdaki göstergeler incelenir:

• alfa-fetoprotein AFP;
• serbest estriol;
• İnhibin A.

İkinci trimesterde fetüs kendi proteinlerini (ACE ve estriol) sentezlemeye başlar. Sayıları ve oranları gelişimini “karakterize eder”.

İkinci biyokimyasal taramanın yapılabilmesi için 1. trimester taramasının sonuçlarının alınması gerekmektedir. Hesaplamalar için 10-13 haftada yapılan ultrason verileri gereklidir. Bu dönemden sonra belirlenen fetüsün yaka boşluğu kalınlığı ve burun kemiği uzunluğunun önemi ortadan kalkar.

Riskler 2. trimesterde tespit edilirse kadın, invazif tanı ihtiyacının değerlendirileceği bir perinatal merkeze gönderilir:

• amniyosentez;
• kordosentez.

Amniyosentez ve kordosentezin önemi yaklaşık olarak aynıdır; seçim, tıp kurumunda hangi tekniğin kullanıldığına bağlı olacaktır. İnvaziv tanı sırasında komplikasyon olasılığı %1-2'dir.

Yanlış pozitif ve yanlış negatif sonuçlar olabilir mi?

Yanlış sonuçların nedenleri şunlar olabilir:

• yanlış belirlenmiş hamilelik zamanlaması;
• sonuçların muhasebeleştirilmesi;
• ultrason ve biyokimyasal tarama analizinin yapılması için son tarihlere uyulmaması;
• Yanlış TVP ölçümü.

Test doğruluğu %93'tür.

Biyokimyasal taramalar yapılırken risk hesaplamalarının ana aşamaları

Analitik laboratuvarda sonuçlar açıklanmadan önce aşağıdaki adımlar gerçekleştirilir:

1. Analitlerin (analitlerin) konsantrasyonunun belirlenmesi.
2. Belirli bir hamilelik dönemi için medyandan sapma derecesinin belirlenmesi - MoM.

1. IOM'nin boy, kilo, etnik köken, eşlik eden hastalıklar, önceki tarama sonuçları (2. trimester) dikkate alınarak düzeltilmesi.
2. Yaş, vücut ağırlığı, risk faktörleri (kötü alışkanlıklar) için ayarlama.

1. trimesterdeki tipik IOM profilleri

1. ve 2. trimesterde yüksek alfa-fetoprotein düzeyi neyi gösterir?

2. trimesterdeki tipik IOM profilleri

Biyokimyasal belirteç düzeyini etkileyen faktörler

Biyokimyasal belirteçlerdeki azalma aşağıdakilerden etkilenir:

• hamilelik süresi (belirlenen maddelerin konsantrasyonu döneme bağlı olarak değişir);
• ağırlık (vücut ağırlığı ne kadar büyük olursa, kandaki hormon konsantrasyonu o kadar düşük olur);
• etnik köken (düzeyler ırka göre değişir);
• ikiz gebelik: belirteçlerin konsantrasyonu bazen 2 kat artar;
• insüline bağımlı diyabet (düşük seviyeler);
• sigara içmek (hCG seviyesi %18 azalır);
• plasentanın patolojisi ve yeri;
• hamilelik seyrinin özellikleri;
• gebelik.

sonuçlar

Biyokimyasal taramalar tüm gebeler için gerekli olan önemli çalışmalardır. Fetal patolojilerin risklerini ve hamilelik seyrini belirlemeyi mümkün kılar, bu da anne adayının ve bebeğin sağlığı açısından olumsuz durumların düzeltilmesini mümkün kılar. Kadınların çoğu iyi sonuçlar alıyor ve bu da onlara, çocukları için mutlu ve sağlıklı bir gelecek konusunda güven veriyor.

Mevcut video

Doğum öncesi tarama

İngilizceden tercüme edilen tarama, "sıralama" anlamına gelir - aslında bu muayene, hamile kadınları, göstergeleri normal çerçeveye uyanlara ve ek teşhislere tabi tutulması gerekenlere bölen bir "sıralama" rolü oynar. Bu nasıl bir analizdir ve kan ne için alınır? 1. trimesterin (özellikle 11-13 haftalar) biyokimyasal taraması, ultrason ve biyokimyasal kan testlerinden oluşan bir dizi teşhis önlemidir.

Fetusun brüt patolojilerinin yanı sıra genetik anormallikler ve ciddi konjenital hastalıkların gelişme riskini tanımlamak için kullanılır.

Bilinmeyen korkutucudur, o halde hadi kavramları anlamaya çalışalım ki, gebeliğin ilk üçte birlik döneminde taramanın biyokimyasal kısmının eşiğinde kendinizi güvende ve yetkin hissedin.

Bir kadın, bebek sahibi olduğu süre boyunca iki kez kan biyokimyasını bağışlar - 11-13 hafta ve 16-20 haftalarda. Bunun için hastadan aç karnına venöz kan alınır.

Bu neyi gösteriyor?

Analiz sırasında kanda iki ana gösterge belirlendiği için ilk taramaya "çift test" de denir: hCG ve PAPP-A. Her birinin ne olduğunu bulmaya çalışalım.

Referans!İnsan koryonik gonadotropini (daha doğrusu serbest birimi), koryon hücreleri (embriyonik membran) tarafından salgılanan bir hormondur.

Gebe kaldıktan hemen sonra belirlenir. Bu gösterge artarak ilk üç ayın sonunda en yüksek değerlerine ulaşır. Daha sonra hCG'yi belirleyen sayı azalır ve belirli bir gebelik yaşından sonra tek bir değerde durur.

Referans! PAPP-A, germ hücrelerinin dış tabakası tarafından salgılanan bir proteindir.

Dokuz ay boyunca miktarı dönemle orantılı olarak artmalıdır. PAPP-A işlevsel olarak anne adayının hamilelik sırasındaki bağışıklık tepkisinden sorumludur ve ayrıca plasentanın gelişimini ve normal işleyişini de belirler.

Video

Aşağıdaki video biyokimyasal taramanın ne olduğu ve neden yapıldığı hakkında fikir edinmenize yardımcı olacaktır.

Nasıl yapıyorlar?

Gebelik sırasında ilk biyokimyasal taramaya hazırlık birkaç aşamadan oluşur:

1. İlk önce bir ultrason gerçekleştirilir - bu, tarama için zorunlu bir durumdur, çünkü bazı analiz göstergeleri, ultrasonun göstereceği kesin gebelik süresine bağlı olacaktır.
2. Damardan alınan kan kesinlikle aç karnına alınır, içmemek bile daha iyi. Uzun süre bekleyecekseniz yanınızda küçük bir atıştırmalık getirin ancak kanınız alınana kadar yemek yiyemeyeceksiniz.
3. Çalışmanın arifesinde (veya daha iyisi ondan birkaç gün önce), belirli yiyecekleri hariç tutarak diyetinizi sınırlamaya değer.

Diyet

Taramanın biyokimyasal kısmının sonuçlarının güvenilir olması için doktorlar, hastaların kan bağışı arifesinde kısa süreli bir diyet uygulamasını önermektedir.

İşlemden 3-5 gün önce diyet kısıtlamalarına uymak en iyisidir.

Diyet boyunca diyetten hariç tutmak:

• endüstriyel olarak üretilen tatlılar, özellikle çikolata, çiğneme marmelatı ve renkli drajeler;
• çay, kahve, kakao;
• balıklar, özellikle kırmızı çeşitler;
• Deniz ürünleri;
• turşu, konserve ve tütsülenmiş ürünler;
• sakatat;
• et.

Eğer bir kadın hayati önem taşımayan ilaçlar alıyorsa, kan bağışından birkaç gün önce bu ilaçları almayı bırakmalıdır.

Bu durumda mutlaka doktorunuza danışmalısınız.

Vitaminler ve diğer bazı ilaçlar test sonuçlarını etkileyebilir.

Bu, anne adayı için gereksiz birçok kaygıya neden olabilir.

Sonuçların kodunun çözülmesi

HCG gibi bir göstergenin özelliği, gebelik yaşına bağlı olmasıdır.

Tablo 1. HCG normları.

HCG'nin hem artması hem de azalması, çocuğun gelişimindeki sorunlara veya annenin belirli durumlarına işaret eder. Örneğin, ikizler (üçüzler) veya şiddetli toksikoz ile hamilelik sırasında göstergeler normlara uymayabilir. HCG'de bir artış şu durumlarda kaydedilebilir:

• çoklu hamilelik;
• Down sendromu - genomik patolojinin en ünlü şekli;
• şiddetli toksikoz;
• hastanın şeker hastalığı var.

Azalan hCG, aşağıdaki gibi durumların varlığını gösterebilir:

• ektopik gebelik;
• plasental yetmezlik;
• düşük yapma riski yüksek;
• Birçok gelişimsel kusurla karakterize edilen Edwards sendromu.

Kod çözmeye devam edelim: PAPP-A standartları ve onlardan sapmalar

“PAPP-A” kavramı İngilizceden kelimesi kelimesine tercüme edildiğinde “gebelik süreciyle ilişkili plazma proteini A” olarak tercüme edilir. Normal değerleri döneme bağlıdır.

Tablo 2. RAPP-A standartları.

PAPP-A göstergesindeki sapmaların kendi teşhis önemi vardır. Göstergedeki bir artış, birden fazla çocuğun doğurduğunu gösterir, ancak bir azalma, bir dizi faktörün sonucu olabilir:

• solan gebelik;
• düşük yapma riski yüksek;
• nöral tüp defekti;
• en ünlüsü Down sendromu olan bazı trizomi türleri.

Çalışmanın önemine rağmen biyokimyasal tarama sonuçlarına göre tanı konulamamaktadır. HCG ve PAPP-A verilerindeki sapmalar anne adayının ek muayenesine neden olur. Anneliğe hazırlanan tüm kadınlara ilk trimesterde kan biyokimyası yapılması önerilir. İşlemler kadının isteği üzerine gerçekleştirilir ve doktorlar öngörülen muayenelerin göz ardı edilmesini önermez.

Risk grubu

Risk altında oldukları için biyokimyasal taramanın özellikle önemli olduğu hastalar vardır:

• yaşa bağlı risk – 30 yaşın üzerindeki (ilk çocuklarını taşırken) ve 35 yaşın üzerindeki (ikinci ve sonraki çocuklarını taşırken) hamile kadınlar;
• daha önce birden fazla kaçırılmış gebelik veya düşük yapmış kadınlar;
• Gebeliğin erken döneminde kendi kendine ilaç tedavisi uygulayan hastalar Çocuğun normal gelişimi için tehlike oluşturan ilaçlar;
• hamileliğin erken evrelerinde bulaşıcı hastalıklardan muzdarip kadınlar;
• akrabalarında genetik kusur veya hastalık bulunan hastalar;
• daha önce genetik anormallikleri olan çocukları doğurmuş kadınlar;
• yakın akraba ile evli olan hamile kadınlar;
• Konsepsiyondan önce veya erken gebelik döneminde radyasyona maruz kalan hastalar (veya eşleri radyasyona maruz kalmış olanlar);
• Genetik anormallikleri gösteren ultrason raporu.

MoM normu

İlk biyokimyasal taramanın çift olarak adlandırılmasına rağmen, ilgilenen hekim üç göstergeyi belirler. Muayene sonucu büyük ölçüde MoM tarafından değerlendirilir - belirli bir kadının test verilerinin ortalama istatistiksel göstergelerden sapma derecesinden sorumlu olan bir katsayı.

Referans! Normal MoM 0,5 ila 2,5 arasındadır (birden fazla çocuk taşırken 3,5'e kadar).

Nerede yapılır ve maliyeti ne kadardır?

Hamile bir kadın biyokimyasal analiz için doktor tarafından yönlendirilir ve bu işlem ücretsizdir. Ancak kendi takdirine bağlı olarak böyle bir muayeneye girmek isterse özel bir klinikte tarama 5-9 bin rubleye mal olacak.

Kan örneklemesi bir klinik, perinatal veya tanı merkezinin laboratuvarında yapılır.

Çözüm

Biyokimyasal tarama zorunlu bir işlem değildir ancak her hamile kadına şiddetle tavsiye edilir. Zamanında zor bir karar vermek veya tedavi prosedürlerine başlamak için nadir fakat potansiyel olarak olası sapmaları tespit etmeyi mümkün kılan bu analizdir.

İşlem tamamlandıktan sonra doktor size aşağıdaki kısaltmaları görebileceğiniz sonucunu verecektir:

• Kuyruk sokumu-parietal boyutu - KTP;
• Bipariental boyut (temporal kemikler arasında) – BPR veya BRGP;
• Fronto-oksipital boyut – LZR;
• Döllenmiş yumurtanın çapı DPR'dir.

Hamileliğin 20-24. haftasında 2. trimester ultrasonunun yorumlanması

Hamile bir kadın 20-24. haftalarda ikinci ultrason taramasından geçmelidir. Bu dönem tesadüfen seçilmedi - sonuçta bebeğiniz zaten büyüdü ve tüm hayati sistemleri oluştu. Bu tanının temel amacı, fetüsün organ ve sistem malformasyonlarına, kromozomal patolojilere sahip olup olmadığını belirlemektir. Yaşamla bağdaşmayan gelişimsel anormallikler tespit edilirse, zamanlama hala uygunsa doktor kürtaj önerebilir.

İkinci ultrason sırasında doktor aşağıdaki göstergeleri inceler:

• Bebeğin tüm iç organlarının anatomisi: kalp, beyin, akciğerler, böbrekler, mide;
• Kalp atış hızı;
• Fetal ağırlık özel bir formül kullanılarak hesaplanır ve ilk taramayla karşılaştırılır;
• Amniyotik sıvının durumu;
• Çocuğun cinsiyeti;
• Tekil veya çoğul gebelik.

İşlemin sonunda doktor size fetüsün durumu, gelişimsel kusurların varlığı veya yokluğu hakkında görüş verecektir.

Burada aşağıdaki kısaltmaları görebilirsiniz:

• Karın çevresi - soğutucu;

İlk trimester taraması: sonuçlar, risk hesaplaması | JinekologumBu sitede ara

İlk trimester taraması: sonuçlar, risk hesaplaması

Tarama muayeneleri, doğumdan önce çocukta kromozomal hastalık riskinin belirlenmesine yardımcı olur. Hamileliğin ilk üç ayında hCG ve PAPP-A için ultrason ve biyokimyasal kan testi yapılır. Bu göstergelerdeki değişiklikler, doğmamış çocukta Down sendromu riskinin arttığını gösterebilir. Bakalım bu testlerin sonuçları ne anlama geliyor?

Hangi dönem için?

1. trimester taraması 11 haftadan 13 hafta 6 güne kadar (süre son adetin ilk gününden itibaren hesaplanır) yapılır.

Ultrasonda Down sendromu belirtileri

Bir çocuğun Down sendromu varsa, o zaman 11-13 haftada ultrason uzmanı bu hastalığın belirtilerini tespit edebilir. Bir çocukta Down sendromu riskinin arttığını gösteren çeşitli işaretler vardır, ancak en önemlisi Ense Aralığı Kalınlığı (NST) adı verilen bir ölçümdür.

Ense boşluğunun kalınlığının (TN) eşanlamlıları vardır: servikal kıvrımın kalınlığı, servikal kıvrım, ense boşluğu, servikal şeffaflık vb. Ancak tüm bu terimler aynı anlama gelir. Fetal servikal kıvrımın 3 mm'den kalın olması durumunda Down sendromu riskinin arttığı kaydedildi.

Ultrason verilerinin gerçekten doğru olması için çeşitli koşulların karşılanması gerekir:

İlk üç aylık dönemin ultrasonu, hamileliğin 11. haftasından daha erken (son adetin ilk gününden itibaren) ve en geç 13 hafta 6 gün sonra gerçekleştirilir.

Kuyruk sokumu-parietal boyutu (CPR) en az 45 mm olmalıdır.

Bebeğin rahimdeki konumu TVP'yi yeterince değerlendirmenize izin vermiyorsa, doktor sizden bebeğin konumunu değiştirmesi için hareket etmenizi, öksürmenizi veya karnınıza hafifçe vurmanızı isteyecektir. Veya doktor bir süre sonra ultrasona gelmenizi önerebilir.

TVP ölçümü ultrason kullanılarak karın derisi veya vajina yoluyla yapılabilir (bu çocuğun pozisyonuna bağlıdır).

Down sendromu riskinin değerlendirilmesinde en önemli parametre ense kalınlığının kalınlığı olsa da, doktor fetüsteki diğer olası anormallik belirtilerini de dikkate alır:

Burun kemiği normalde sağlıklı bir fetüste 11. haftadan sonra tespit edilir, ancak çocukta Down sendromu varsa vakaların yaklaşık %60-70'inde yoktur. Ancak sağlıklı çocukların %2'sinde burun kemiği ultrasonda tespit edilemeyebilir.

Duktus venosustaki (Arantius) kan akışının belli bir görünüme sahip olması normal kabul edilir. Down sendromlu çocukların %80'inde Arancia kanalındaki kan akışı bozulur. Ancak sağlıklı çocukların %5'inde de bu tür anormallikler görülebilir.

Maksiller kemik boyutunun azalması, Down sendromu riskinin arttığını gösterebilir.

Down sendromlu çocuklarda mesane boyutunda artış meydana gelir. Mesane 11. haftada ultrasonda görünmüyorsa, bu korkutucu değildir (bu, bu aşamada hamile kadınların% 20'sinde olur). Ancak mesane fark edilmiyorsa, doktor bir hafta içinde tekrar ultrason için gelmenizi tavsiye edebilir. 12. haftada mesane tüm sağlıklı fetüslerde fark edilir hale gelir.

Fetüsteki hızlı kalp atışı (taşikardi) de Down sendromu riskinin arttığına işaret edebilir.

Umbilikal arterin yalnızca bir varlığı (normalde iki yerine) sadece Down sendromu değil aynı zamanda diğer kromozomal hastalıkların (Edwards sendromu vb.) riskini de artırır.

HCG normu ve serbest?-hCG alt birimi (?-hCG)

HCG ve ücretsiz mi? HCG'nin (beta) alt birimi iki farklı göstergedir ve bunların her biri Down sendromu ve diğer hastalıklar için bir tarama aracı olarak kullanılabilir. Serbest hCG alt biriminin düzeyini ölçmek, doğmamış bir çocukta Down sendromu riskini toplam hCG'yi ölçmekten daha doğru bir şekilde belirlemenizi sağlar.

Hafta cinsinden hamilelik süresine bağlı olarak hCG normları görüntülenebilir.

İlk üç aylık dönemde serbest hCG alt birimi için normlar:

9 hafta: 23,6 – 193,1 ng/ml veya 0,5 – 2 MoM

10 hafta: 25,8 – 181,6 ng/ml veya 0,5 – 2 MoM

11 hafta: 17,4 – 130,4 ng/ml veya 0,5 – 2 MoM

12 hafta: 13,4 – 128,5 ng/ml veya 0,5 – 2 MoM

13 hafta: 14,2 – 114,7 ng/ml veya 0,5 – 2 MoM

Dikkat! Ng/ml cinsinden normlar laboratuvarlar arasında farklılık gösterebileceğinden sağlanan veriler nihai değildir ve her zaman doktorunuza danışmalısınız. Sonuç MoM'de belirtiliyorsa, standartlar tüm laboratuvarlar ve tüm analizler için aynıdır: 0,5'ten 2 MoM'a kadar.

Ya HCG normal değilse?

Serbest ?-hCG alt birimi gebelik yaşınıza göre normalden yüksekse veya 2 MoM'yi aşarsa çocukta Down sendromu riski artar.

Serbest hCG alt birimi gebelik yaşınıza göre normalin altında veya 0,5 MoM'nin altındaysa bebekte Edwards sendromu riski artar.

Norm PAPP-A

PAPP-A veya diğer adıyla “gebelikle ilişkili plazma proteini A”, ilk trimester biyokimyasal taramasında kullanılan ikinci göstergedir. Bu proteinin düzeyi hamilelik sırasında sürekli olarak artar ve düzeydeki sapmalar, doğmamış çocukta çeşitli hastalıklara işaret edebilir.

Hamilelik evresine bağlı olarak PAPP-A normu:

8-9 hafta: 0,17 – 1,54 mU/ml veya 0,5 ila 2 MoM

9-10 hafta: 0,32 – 2,42 mU/ml veya 0,5 ila 2 MoM arası

10-11 hafta: 0,46 – 3,73 mU/ml veya 0,5 ila 2 MoM

11-12 hafta: 0,79 – 4,76 mU/ml veya 0,5 ila 2 MoM

12-13 hafta: 1,03 – 6,01 mU/ml veya 0,5 ila 2 MoM arası

13-14 hafta: 1,47 – 8,54 mU/ml veya 0,5 ila 2 MoM arası

Dikkat! mIU/ml cinsinden normlar laboratuvarlar arasında değişiklik gösterebilir, bu nedenle sağlanan veriler nihai değildir ve her zaman doktorunuza danışmalısınız. Sonuç MoM'de belirtiliyorsa, standartlar tüm laboratuvarlar ve tüm analizler için aynıdır: 0,5'ten 2 MoM'a kadar.

Ya PAPP-A anormalse?

PAPP-A gebelik yaşınıza göre normalin altında veya 0,5 MoM'nin altındaysa bebekte Down sendromu ve Edwards sendromu riski artar.

PAPP-A gebelik yaşınıza göre normalden yüksekse veya 2 MoM'yi aşarsa ancak diğer tarama göstergeleri normalse endişelenecek bir neden yoktur. Çalışmalar, hamilelik sırasında PAPP-A düzeyleri yüksek olan kadın grubunda, fetüste hastalık veya hamilelik komplikasyonları riskinin, normal PAPP-A'lı diğer kadınlara göre daha yüksek olmadığını göstermiştir.

Risk nedir ve nasıl hesaplanır?

Daha önce fark etmiş olabileceğiniz gibi, biyokimyasal tarama göstergelerinin (hCG ve PAPP-A) her biri MoM cinsinden ölçülebilir. MoM, elde edilen analiz sonucunun hamileliğin belirli bir aşaması için ortalama sonuçtan ne kadar farklı olduğunu gösteren özel bir değerdir.

Ancak yine de hCG ve PAPP-A sadece hamilelik süresinden değil aynı zamanda yaşınızdan, kilonuzdan, sigara içip içmediğinizden, sahip olduğunuz hastalıklardan ve diğer bazı faktörlerden de etkilenir. Bu nedenle tarama sonuçlarının daha doğru alınabilmesi için tüm verileri, tüm özellikleriniz dikkate alınarak çocukta hastalık riskini sizin için bireysel olarak hesaplayan bir bilgisayar programına girilir.

Önemli: Riski doğru hesaplamak için tüm testlerin riskin hesaplandığı laboratuvarda yapılması gerekir. Risk hesaplama programı, her laboratuvar için ayrı ayrı, belirli parametrelere göre yapılandırılmıştır. Bu nedenle tarama sonuçlarınızı başka bir laboratuvarda tekrar kontrol etmek isterseniz tüm testleri tekrar yaptırmanız gerekecektir.

Program sonucu kesir şeklinde verir, örneğin: 1:10, 1:250, 1:1000 ve benzeri. Kesir şu şekilde anlaşılmalıdır:

Örneğin risk 1:300'dür. Bu, sizinkine benzer göstergelere sahip 300 gebelikten bir çocuğun Down sendromlu ve 299 sağlıklı çocuğun doğacağı anlamına gelir.

Ortaya çıkan kesire bağlı olarak laboratuvar aşağıdaki sonuçlardan birini verir:

Test pozitif çıkarsa çocukta Down sendromu riski yüksektir. Bu, tanıyı netleştirmek için daha kapsamlı bir incelemeye ihtiyacınız olduğu anlamına gelir. Koryon villus örneklemesi veya amniyosentez önerilebilir.

Test negatiftir; çocuğun Down sendromuna yakalanma riski düşüktür. İkinci trimester taramasına ihtiyacınız olacak, ancak ek testlere gerek yok.

Yüksek risk altındaysam ne yapmalıyım?

Tarama sonucunda Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riskinizin yüksek olduğu tespit edilirse, bu durum paniğe kapılmanıza, hatta hamileliği sonlandırmanıza bile neden değildir. Tüm muayenelerin sonuçlarına bir kez daha bakacak ve gerekirse muayene yapılmasını önerecek olan bir genetikçiye danışmak üzere yönlendirileceksiniz: koryon villus örneklemesi veya amniyosentez.

Tarama sonuçları nasıl doğrulanır veya reddedilir?

Taramanın sizin için yanlış yapıldığını düşünüyorsanız muayeneyi başka bir klinikte tekrarlayabilirsiniz ancak bunun için tüm testleri tekrar yaptırmanız ve ultrason yaptırmanız gerekecektir. Bu ancak şu anda gebelik yaşının 13 hafta 6 günü geçmemesi durumunda mümkün olacaktır.

Doktor kürtaj olmam gerektiğini söylüyor. Ne yapalım?

Ne yazık ki, bir doktorun ısrarla kürtajı tavsiye ettiği ve hatta tarama sonuçlarına göre kürtajı zorladığı durumlar vardır. Unutmayın: hiçbir doktorun bu tür eylemleri yapma hakkı yoktur. Tarama Down sendromu tanısı için kesin bir yöntem değildir ve yalnızca kötü sonuçlara dayanarak hamileliğin sonlandırılmasına gerek yoktur.

Bir genetik uzmanına danışmak ve Down sendromunu (veya başka bir hastalığı) tespit etmek için teşhis prosedürlerinden geçmek istediğinizi söyleyin: Koryon villus örneklemesi (10-13 haftalık hamileyseniz) veya amniyosentez (16-17 haftalık hamileyseniz).

Hamilelikte ilk tarama

1. trimester taraması risk altındaki gebelere yapılan tanısal bir testtir. Bu çalışma hamileliğin on ila on dört haftası arasında gerçekleştirilir.

İlk taramanın yardımıyla bebeğinizin hasta olma riskinin olup olmadığını daha iyi tespit edebilirsiniz.

Böyle bir muayene iki aşamada gerçekleştirilir - kadına ultrason uygulanır ve damardan kan alınır. Sonuçlar hazır olduğunda doktor tüm bireysel faktörleri dikkate alarak tanı koyabilir.

1. trimester taraması kimlere yapılmalı?

• Fetal yetmezlik veya ölü doğum geçirmiş olanlar;
• Yakın akrabası olan bir erkekle evli olan kadınlar.
• İki veya daha fazla düşük yapmış olanlar (kendiliğinden düşükler).
• Halihazırda Down sendromlu, Patau sendromlu ve diğer hastalıkları olan çocukları olan kadınlar.
• Genetik patolojileri olan akrabalar var.
• Bir kadının hamilelik sırasında bakteriyel veya viral bir hastalığı vardı.
• Hamile bir kadın otuz beş yaşın üzerindedir.
• Hamilelik sırasında kadın bu dönemde alınması yasak olan ilaçları kullanır.
• Ebeveynler bebeklerinde her şeyin yolunda olduğundan ve herhangi bir hastalığı olmadığından emin olmak istiyorsa.

Hamilelikte ilk ultrason taramasında neyi tespit etmeye çalışıyorlar?

İlk ultrason taramasında bebeğin baş – baş çevresi boyutlarına, başın arkasından alına kadar olan mesafeye, biparietal çapına bakarlar. Ayrıca koksigeal-paryetal boyuta yani embriyonun uzunluğuna da bakarlar.

İlk taramada beyin yarımkürelerinin simetrik olup olmadığını ve belirli bir zamanda bulunması gereken belirli yapıların olup olmadığını belirleyebilirsiniz. Ayrıca 1. taramada karın büyüklüğüne, kalbe ve buradan gelen damarlara bakarlar, midenin doğru konumlandırılıp konumlandırılmadığını değerlendirirler, kaval kemiğinin, önkol kemiklerinin, humerus ve femurların uzunluğunu ve uzun bacaklarını ölçerler. boru şeklindeki kemikler.

İlk ekranı kullanarak aşağıdaki patolojiler tespit edilebilir:

• de Lange sendromu;
• Edwards sendromu;
• nöral tüp oluşumunun patolojileri;
• omfalosel (göbek kordonu fıtığı). Bu patoloji ile iç organlar karın boşluğunda değil, fıtık kesesinde derinin üstünde yer alabilir.
• triploidi - çift kromozom seti yerine üçlü bir set olduğunda.

Bu çalışmaya nasıl hazırlanılır?

İlk tarama iki aşamadan oluşuyor. İlk aşamada ultrason taraması yapılır. Ultrason transvajinal olarak yapılabilir. Bu durumda herhangi bir hazırlığa gerek yoktur. Ultrason karından da yapılabilir. Bu tip ultrason için mesanenin dolu olması gerekir. Muayeneden yarım saat önce bol miktarda su (yaklaşık iki ila üç litre) içmeniz gerekir. İkinci aşamada hamile kadından bir damardan kan alınır. Buna biyokimyasal tarama denir.

Yani ilk ultrason taramasından önce mesanenin dolu olduğundan emin olmanız ve damardan kan almadan önce en az dört saat hiçbir şey yememeniz gerekir.

Ayrıca ilk üç aylık dönemde taramadan önce bir diyet uygulamanız gerekir. Kan testinin doğru olması için bu gereklidir. Çalışmanın planlanmasından bir gün önce çikolata, et ürünleri, deniz ürünleri ve yağlı yiyecekler gibi yiyecekleri normal beslenmenizden çıkarmalısınız.

Bu çalışmanın zaman çerçevesi nedir?

İlk taramayı hamileliğin hangi aşamasında yapmak en iyisidir? İlk taramanın zamanına ilişkin kısıtlamalar vardır; onuncu haftanın ilk gününden on üçüncü haftanın beşinci gününe kadar yapılmalıdır. Sami için en uygun zaman bu sürenin ortası yani on birinci veya on ikinci haftadır.

Doktorunuz son adet tarihinizi, hamilelik sürenizi dikkate alarak doğru bir şekilde hesaplamalı ve size çalışma tarihi belirlemelidir.

Hamilelik sırasında tarama sonuçlarının yorumlanması

İlk olarak ultrason verilerinin şifresi çözülür. Normal ultrason bulguları:

• Koksigeal-paryetal fetal boyut (CTF). Tarama 10. haftada yapılırsa normal büyüklük onuncu haftanın ilk günü 33-42, onuncu haftanın yedinci günü 42-49 mm olarak kabul edilir. Onbir haftada CRT normu ilk gün 42-50 mm, altıncı günde 49-58 mm'dir. On iki haftalık tarama - CRT normu: tam olarak on iki haftada 51-59 mm, on ikinci haftanın son gününde - 62-73 mm.
• Burun kemiği. Burun kemiğinin boyutunun değerlendirilmesi zorunludur. Bu göstergeyi kullanarak fetüste Down sendromunun gelişip gelişmediğini belirleyebilirsiniz. Onuncu ila onbirinci haftalarda burun kemiği tespit edilebilir ancak boyutunun değerlendirilmesi henüz mümkün değildir. On ikinci haftada burun kemiğinin normalde en az 3 mm olması gerekir.
• Yaka alanının kalınlığı. On haftada 0 1,5-2,1 mm. Onbir haftada – 1,6-2,4 mm. On iki haftada – 1,7-2,5 mm. On üç haftada – 1,7 – 2,7 mm.
• Kalp atış hızı. On haftadaki norm dakikada 160-179 atımdır. On bir haftada - dakikada 153-178 atım. On iki haftada - dakikada 150 - 174 atım. On üç haftada - dakikada 147-170 atım.
• Biparietal boyut. On haftada - 14 mm. On bir - 17 mm, on iki haftada - en az 20 mm - on üç haftada - yaklaşık 26 mm.

İlk üç aylık dönemde ultrason taramasının sonuçlarını kullanarak çocuğun gelişiminde herhangi bir anormallik olup olmadığını değerlendirebilirsiniz. Ayrıca çocuğun gelişimine bağlı olarak hamileliğin ne kadar süreceğini de tahmin edebilirsiniz. Sonuç olarak tarama ultrasonunun ikinci trimesterde tekrarlanıp tekrarlanmayacağı sonucuna varıldı.

İlk taramada belirlenen hormon seviyeleri

İlk taramanın yardımıyla sadece ultrasonun sonuçlarını değil, sonuçlarını da değerlendirebilirsiniz. Fetusun herhangi bir ciddi malformasyonunun olup olmadığının belirlenmesinin mümkün olduğu hormonal parametrelerin bir değerlendirmesi de yapılır.

• Koryonik gonadotropin. Bu hormona hamilelik hormonu denir. Bir kadın hamileyse kandaki hCG artar. İlk üç aylık taramanın sonuçları bu hormonun azaldığını gösteriyorsa, bu Edwards sendromu riskinin arttığını veya plasentada patolojilerin bulunduğunu gösterir. İlk taramada hCG yüksekliği tespit edilirse Down sendromu gelişme riski vardır (bu hormon ikizlerde de artar).

• Protein A. (PAPP). Bu plasentanın ürettiği bir proteindir. Fetüs büyüdükçe artar.

Sonuçları neler etkileyebilir?

Bazı durumlarda tarama yanlış sonuçlar verebilir. Aşağıdaki durumlarda yanlış sonuçlar ortaya çıkabilir:

• Obez hamile kadınlar için. Bu durumda kandaki hormon seviyesi artar ve kadın çok zayıfsa hormonlar azalır.
• IVF ile. RAPP sonuçları yaklaşık %10-15 daha düşük olacak, hCG fazla tahmin edilecek ve ilk ultrason taraması LZR'de bir artış gösterecektir.
• Bir kadın ikizlere hamileyse sonuçlar güvenilir olmayacaktır. Bugüne kadar ikizlerin normal göstergeleri bilinmiyor.
• Anne adayının psikolojik durumu. Birçok kadın ilk taramadan korkuyor. Böyle bir panik hali çalışmanın sonuçlarına da yansımış olabilir.
• Amniyosentez. Manipülasyon kan bağışından önceki yedi gün içinde gerçekleştirilmişse, perinatal tanı normunun ne olduğu bilinmemektedir.
• Diyabet. Bu durumda ilk taramada hormon seviyesinin eksik hesaplandığı ortaya çıkacaktır.

Bazı patolojiler için özellikler

Fetüsün patolojileri varsa, bunlar ultrason kullanılarak deşifre edilebilir.

• Edwards sendromu. Fetüsün göbek fıtığı vardır, burun kemikleri görülemez ve kalp atış hızı azalır. Ayrıca iki yerine bir göbek arteri vardır.
• Down Sendromu. On ila on dört haftalıkken, bu kusura sahip fetüslerin hemen hemen hepsinde görünür bir burun kemiği yoktur. Bu kemik on beş ila yirmi haftada görünür hale gelir ancak normalden biraz daha kısadır. Yüzün hatları net bir şekilde tanımlanmamıştır, yumuşatılmıştır.
• Patau sendromu. Fetüsün göbek fıtığı var, beynin bazı bölgelerinde gelişme bozuluyor ve fetüs yavaş gelişiyor. Bu sendromu olan çocukların hemen hemen hepsinde kalp atış hızı yüksektir.

1. . Bu kelime damardan kan almak anlamına gelir.

Çalışmanın iki aşamalı yapısı göz önüne alındığında, ilk çalışmaya hazırlık şunları içerir:

• mesane dolumu – 1 ultrason taramasından önce
• Damardan kan almadan önce en az 4 saat oruç tutmak.

Ayrıca kan testinin doğru sonuç verebilmesi için 1. trimesterde teşhis konulmadan önce diyet yapılması gerekmektedir. Hamilelik sırasında http://uzilab.ru/prenatalnaya-diagnostika/skriningovoe-uzi-pri-beremennosti.html adresini ziyaret etmeyi planladığınız gün çikolata, deniz ürünleri, et ve yağlı yiyecekleri hariç tutmaktan oluşur.

Aynı gün hem ultrason teşhisine girmeyi hem de damardan kan bağışlamayı planlıyorsanız (ve bu, 1. trimesterde perinatal teşhis için en iyi seçenektir), şunlara ihtiyacınız vardır:

• önceki gün boyunca kendinizi alerjen yiyeceklerden mahrum bırakın: turunçgiller, çikolata, deniz ürünleri
• yağlı ve kızarmış yiyecekleri tamamen hariç tutun (testten 1-3 gün önce)
• testten önce (genellikle 12 haftalık tarama için saat 11:00'den önce kan bağışı yapılır) sabah tuvalete gidin, ardından ya 2-3 saat idrar yapmayın ya da işlemden bir saat önce yarım litre durgun su için. . Muayene karın içinden yapılacaksa bu gereklidir
• Ultrason tanısı vajinal sonda ile yapılıyorsa, 1. trimester taramasına hazırlık mesanenin doldurulmasını içermeyecektir.

Araştırma nasıl yürütülüyor?

1. trimesterde gelişimsel kusur testi nasıl yapılır?

12 haftalık sınav gibi iki aşamadan oluşur:

1. Hamilelik sırasında ultrason taraması. Vajinal veya karın içinden yapılabilir. 12.haftada ultrasondan hiçbir farkı yok. Aradaki fark, özellikle doğum öncesi teşhis konusunda uzmanlaşmış sonologlar tarafından üst düzey ekipmanlar kullanılarak yapılmasıdır.
2. Aç karnına ve özel bir laboratuvarda yapılması gereken 10 ml miktarında damardan kan alınması.

1. trimester tarama teşhisi nasıl yapılır? Öncelikle http://uzilab.ru/prenatalnaya-diagnostika/pervoe-uzi-pri-beremennosti.html adresini ziyaret edin. Genellikle transvajinal olarak yapılır.

Muayeneyi gerçekleştirmek için belden aşağısı soyunmanız ve kanepeye bacaklarınız bükük şekilde yatmanız gerekecektir. Doktor, prezervatifin içindeki ince, özel bir sensörü çok dikkatli bir şekilde vajinanıza yerleştirecek ve muayene sırasında hafifçe hareket ettirecektir. Ağrılı değildir ancak o gün veya ertesi gün pedi inceledikten sonra az miktarda kanlı akıntı fark edebilirsiniz.

1. trimesterin taranmasına ilişkin http://uzilab.ru/prenatalnaya-diagnostika/3d-uzi-pri-beremennosti.html videosunda.

Transabdominal sonda ile ilk tarama nasıl yapılır? Bu durumda ya belinize kadar soyunursunuz ya da sadece karnınızı muayene için ortaya çıkaracak şekilde kıyafetlerinizi kaldırırsınız. Bu 1. trimester ultrason taramasıyla sensör, ağrı veya rahatsızlığa neden olmadan karın boyunca hareket edecektir.

Muayenenin bir sonraki aşaması nasıl yapılıyor? Ultrason muayenesi sonucu kan bağışına gidiyorsunuz. Orada ayrıca sonuçların doğru yorumlanması için önemli olan bazı bilgiler verilecektir.

Sonuçları hemen alamayacaksınız, ancak birkaç hafta sonra alacaksınız. İlk gebelik taraması bu şekilde gerçekleşir.

Sonuçların kodunun çözülmesi

İlk taramanın şifresinin çözülmesi, ultrason teşhis verilerinin yorumlanmasıyla başlar. Ultrason standartları:

Fetüsün koksigeal-parietal boyutu (CPS)

10. haftada tarama yapıldığında bu boyut şu aralıktadır: 10. haftanın ilk günü 33-41 mm'den 10. haftanın 6. günü 41-49 mm'ye kadar.

11. haftada tarama - normal CTE: 11. haftanın ilk gününde 42-50 mm, 6. günde 49-58.

12 haftalık hamilelikte bu boyut: Tam 12 haftada 51-59 mm, bu dönemin son gününde 62-73 mm'dir.

2. Yaka bölgesinin kalınlığı

Kromozomal patolojilerin bu en önemli belirteci ile ilgili olarak 1. trimesterin ultrason standartları:

• 10 haftada – 1,5-2,2 mm
• 11. haftada tarama 1.6-2.4 normu ile temsil edilir
• 12. haftada bu rakam 1,6-2,5 mm'dir
• 13 haftada – 1,7-2,7 mm.

3. Burun kemiği

1. trimester ultrasonunun yorumlanması mutlaka burun kemiğinin değerlendirilmesini de içerir. Bu, Down sendromunun gelişiminin varsayılabileceği bir belirteçtir (bu nedenle tarama 1. trimesterde yapılır):

• 10-11 haftada bu kemiğin zaten tespit edilmesi gerekir, ancak boyutu henüz değerlendirilmemiştir.
• 12 hafta veya bir hafta sonra yapılan taramada bu kemiğin en az 3 mm normal olduğu gösterilir.

4. Kalp atış hızı

• 10 haftada – dakikada 161-179 atım
• 11 haftada – 153-177
• 12 haftada – dakikada 150-174 atım
• 13 haftada – dakikada 147-171 atım.

5. Biparietal boyut

Hamilelik sırasında yapılan ilk tarama çalışması bu parametreyi döneme bağlı olarak değerlendirir:

• 10 haftada – 14 mm
• 11 – 17 mm'de
• 12. haftada tarama en az 20 mm sonuç göstermelidir
• 13 haftada BPD ortalama 26 mm'dir.

1. trimester ultrason sonuçlarına göre fetal gelişim anormalliklerine dair herhangi bir belirtecin olup olmadığı değerlendirilir. Ayrıca bebeğin gelişiminin hangi yaşa denk geldiğini de analiz eder. Sonunda ikinci trimesterde bir sonraki tarama ultrasonunun gerekli olup olmadığı sonucuna varılır.

1. trimester ultrasonunuzun videosunun kaydedilmesini isteyebilirsiniz. Ayrıca, en başarılı (her şey normalse) veya bulunan patolojiyi en açık şekilde gösteren bir fotoğraf, yani görüntünün çıktısını alma hakkına da sahipsiniz.

1 taramada hangi hormon seviyeleri belirlenir?

İlk trimester taraması ultrason sonuçlarını değerlendirmekten daha fazlasını yapar. Fetüsün ciddi kusurlara sahip olup olmadığına karar verildiği ikinci, daha az önemli olmayan aşama, hormonal (veya biyokimyasal) bir değerlendirmedir (veya 1. trimesterde kan testi). Bu aşamaların her ikisi de genetik taramayı oluşturur.

1. İnsan koryonik gonadotropini

Bu, evde yapılan hamilelik testinde ikinci çizgiyi renklendiren hormondur. İlk üç aylık dönemde yapılan taramada seviyesinde bir azalma ortaya çıkarsa, bu, plasentanın patolojisine veya Edwards sendromu riskinde artışa işaret eder.

İlk tarama sırasında yüksek hCG, fetüste Down sendromu kompleksi gelişme riskinin arttığını gösterebilir. İkizlerde bu hormon da önemli ölçüde artar.

Hamilelikte ilk tarama: Bu hormonun kandaki düzeyi (ng/ml):

• 10. Hafta: 25.80-181.60
• 12. haftada hCG ile ilgili 1. trimesterin perinatal çalışmasının transkripti 13.4-128.5 normal bir rakam gösteriyor
• 13. haftada: 14.2-114.8.

2. Gebelikle ilişkili protein A (PAPP-A)

Bu protein normalde plasenta tarafından üretilir. Kandaki konsantrasyonu gebelik yaşı arttıkça artar.

Verilerin nasıl anlamlandırılacağı

İlk trimesterin ultrason tanı verilerinin ve yukarıdaki iki hormonun seviyesinin girildiği program, analiz göstergelerini hesaplar. Bunlara "risk" denir. Aynı zamanda 1. trimester tarama sonuçlarının transkripti forma hormon düzeyleri açısından değil, “MoM” gibi bir göstergeyle yazılmaktadır. Bu, belirli bir hamile kadın için değerin hesaplanan belirli bir medyandan sapmasını gösteren bir katsayıdır.

MoM'yi hesaplamak için belirli bir hormonun göstergesi, belirli bir hamilelik döneminde belirli bir alan için hesaplanan medyan değere bölünür. İlk taramadaki MoM normları 0,5 ila 2,5 arasındadır (ikiz ve üçüzler için - 3,5'e kadar). İdeal MoM değeri “1”e yakındır.

1. trimesterde tarama yapılırken MoM göstergesi yaşa bağlı riskten etkilenir: yani karşılaştırma sadece hamileliğin bu aşamasında hesaplanan ortalama değerle değil aynı zamanda hamile kadının belirli bir yaşı için hesaplanan değerle yapılır. .

İlk üç aylık dönemdeki ara tarama sonuçları normalde MoM birimlerindeki hormon miktarını gösterir. Yani formda “hCG 2 MoM” veya “PAPP-A 1 MoM” vb. girişi bulunur. MoM 0,5-2,5 ise bu normaldir.

Bir patolojinin hCG seviyesinin 0,5 medyan seviyenin altında olduğu kabul edilir: bu, Edwards sendromu riskinin arttığını gösterir. HCG'nin 2,5 medyan değerinin üzerine çıkması Down sendromu riskinin arttığını gösterir. PAPP-A'nın 0,5 MoM'un altına düşmesi yukarıdaki sendromların her ikisi için de risk bulunduğunu gösterir ancak artması hiçbir anlam ifade etmez.

Araştırmada herhangi bir risk var mı?

Normalde, 1. trimesterin tanısal sonuçları, her sendrom için bir kesir (örneğin, Down sendromu için 1:360) olarak ifade edilen bir risk değerlendirmesiyle sona erer. Bu oran şu şekildedir: Aynı tarama sonuçlarına sahip 360 gebelikte yalnızca 1 bebek Down patolojisi ile doğar.

1. trimester tarama standartlarının anlaşılması: Eğer çocuk sağlıklı ise risk düşük olmalı ve tarama testi sonucu “negatif” olarak tanımlanmalıdır. Kesirden sonraki tüm sayılar büyük olmalıdır (1:380'den büyük).

Kötü bir ilk tarama, raporda "yüksek risk" girişi, 1:250-1:380 düzeyi ve hormon sonuçlarının 0,5'in altında veya 2,5'in üzerinde medyan değerle karakterize edilir.

1. trimester taraması kötüyse, ne yapacağınıza karar verecek bir genetik uzmanına gitmeniz istenir:

• ikincisinde size bir tekrar çalışması atayın, sonra -
• Bu hamileliğin uzatılmaya değer olup olmadığı sorusuna dayanarak invaziv teşhis (koryon villus biyopsisi, kordosentez, amniyosentez) önermek (veya hatta ısrar etmek).

Sonuçları neler etkiler?

Her çalışmada olduğu gibi, ilk perinatal çalışmada da yanlış pozitif sonuçlar vardır. Böylece:

• IVF: hCG sonuçları daha yüksek olacak, PAPP% 10-15 daha düşük olacak, ilk tarama ultrasonunun göstergeleri LZR'yi artıracak
• anne adayının obezitesi: bu durumda tüm hormonların seviyeleri artar, düşük vücut ağırlığında ise tam tersine azalır
• İkizlere yönelik 1. trimester taraması: Böyle bir hamileliğin normal sonuçları henüz bilinmemektedir. Risk değerlendirmesi bu nedenle zordur; Yalnızca ultrason teşhisi mümkündür
• Diabetes Mellitus: 1. taramada hormon seviyelerinde bir azalma görülecektir ve bu, sonucun yorumlanması açısından güvenilir değildir. Bu durumda gebelik taraması iptal edilebilir
• amniyosentez: manipülasyonun kan bağışından önceki hafta içinde gerçekleştirilmesi durumunda perinatal tanı oranı bilinmemektedir. Amniyosentez sonrası gebelerde ilk perinatal taramaya girebilmek için daha uzun süre beklemek gerekir.
• Hamile kadının psikolojik durumu. Birçok kişi şöyle yazıyor: "İlk gösterimden korkuyorum." Bu aynı zamanda sonucu öngörülemeyen şekillerde de etkileyebilir.

Patolojinin bazı özellikleri

Fetal patolojiye yönelik ilk gebelik taraması, ultrason doktorlarının gördüğü bazı özelliklere sahiptir. Bu muayene kullanılarak tespit edilen en yaygın patolojiler olarak perinatal trizomi taramasını ele alalım.

1. Down sendromu

1. Çoğu fetüsün 10-14. haftalarda görünür bir burun kemiği yoktur
2. 15 ila 20 hafta arasında bu kemik zaten görselleştirilmiştir, ancak normalden daha kısadır
3. yüz hatları yumuşatılır
4. Doppler testi (bu durumda şu anda bile yapılabilir) duktus venosustaki ters veya başka patolojik kan akışını ortaya çıkarır.

2. Edwards sendromu

1. kalp atış hızının düşme eğilimi
2. göbek fıtığı var (omfalosel)
3. 2 göbek kordonu arteri yerine - bir

3. Patau sendromu

1. neredeyse herkesin hızlı bir kalp atışı var
2. beyin gelişiminin bozulması
3. fetal gelişimin yavaşlaması (kemik uzunlukları ve periyodu arasındaki tutarsızlık)
4. Beynin belirli bölgelerinin gelişimsel bozukluğu
5. göbek fıtığı.

Çalışmanın nerede yapılacağı

1. trimester taraması nerede yapılır? Birçok perinatal merkez, tıbbi genetik konsültasyonu ve özel klinik bu çalışmayı yürütmektedir. Taramanın nerede yapılacağını seçmek için kliniğin içinde veya yanında laboratuvar olup olmadığına bakın. Bu tür klinik ve merkezlerde alınması tavsiye edilir.

1. trimesterin ultrason taraması: ortalama fiyat – 2000 ruble. İlk perinatal çalışmanın maliyeti (hormonların belirlenmesiyle birlikte) yaklaşık 4000-4100 ruble'dir.

Test türüne göre 1. trimester taramasının maliyeti ne kadardır: ultrason - 2000 ruble, hCG tespiti - 780 ruble, PAPP-A analizi - 950 ruble.